Enfermedad de Morquio
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Enfermedad de Morquio o MPS IV. Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos.
Sumario
Descripción
Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B.
El tipo A se caracteriza por la ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa, mientras que el tipo B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulación de grandes cantidades de queratansulfato y condroitin-6-sulfato en el cerebro y otros órganos.
Causas
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
- Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
- Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.
Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.
Síntomas
- Rasgos faciales toscos (más leves que en el síndrome de Hurler o el de Hunter)
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Dientes ampliamente espaciados. Con alteración del esmalte
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
- Baja estatura con un tronco especialmente corto
- Articulaciones hipermóviles
- Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna vertebral, pudiendo producir compresión de la médula espinal (puede conducir a debilidad o parálisis ) y manifestaciones neurológicas periféricas.
- Opacidad corneal
- Cardiopatias
- Problemas respiratorios
El tipo MPS IV B es un cuadro en general más leve y de progresión más lenta que el A.
Diagnóstico
El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:
- Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
- Opacidad de la córnea
- Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
- Hernia inguinal
- Hepatomegalia
- Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
- Baja estatura (en especial tronco corto)
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden abarcar:
- Hemocultivo
- Ecocardiografía
- Pruebas genéticas
- Audiometría
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Cultivo de los fibroblastos de la piel
- Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.
Complicaciones
- Problemas respiratorios
- Insuficiencia cardíaca
- Daño a la médula espinal y posible parálisis
- Problemas de visión
- Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos
Tratamiento y pronóstico
Actualmente hay tratamiento para los diferentes síntomas que van apareciendo. El trasplante de médula ósea se ha intentado pero sin éxito, sigue sin estar recomendado. La esperanza de vida en estos pacientes no suelen llegar los 20 años aunque casos menos severos o menos afectados han llegado a los 50 ó 60 años.
Las anomalías óseas representan un problema importante y se debe recurrir a la corrección quirúrgica siempre que sea posible. Por ejemplo, las vértebras pequeñas en la parte superior del cuello pueden causar desprendimiento que daña la médula espinal, de tal manera que se puede presentar parálisis. La muerte puede ocurrir como resultado de las complicaciones cardíacas.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.
Fuente
- Artículo Síndrome de Morquio. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 24 de julio del 2011.
- Artículo Morquio o MPS IV, Enfermedad de. Disponible en "salud.discapnet.es". Consultado: 24 de julio del 2011.
