Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva Concepto: Es el subtipo más grave de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD), previamente conocida como tipo Hallopeau-Siemens, y se caracteriza por la formación de ampollas y cicatrices generalizadas en piel y mucosas, asociadas con deformidades.

Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva: Es un subtipo de la EAD caracterizado por la formación de ampollas generalizadas en piel y mucosas que no se asocia con deformidades graves. Es el subtipo más grave de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD), previamente conocida como tipo Hallopeau-Siemens, y se caracteriza por la formación de ampollas y cicatrices generalizadas en piel y mucosas, asociadas con deformidades graves y una intensa afectación extracutánea.

Etiología

La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1) que suele conducir a una ausencia de colágeno VII funcional, el principal constituyente de las fibrillas de anclaje que unen la membrana basal epidérmica a la dermis subyacente.

Epidemiología

Se desconoce su prevalencia exacta pero este subtipo es el segundo tipo de EADR más frecuente; el primero es la EADR generalizada grave (RDEB- sev gen). La prevalencia de todos los subtipos de EADR, incluyendo la EADR-sev gen, ha sido estimada en 1/2.040.816 en los EEUU.

Descripción clínica

Bajo el término EADR-otras se agrupa un espectro de fenotipos que muestran una afectación cutánea y mucosa muy variable. La enfermedad se manifiesta al nacimiento o durante el periodo neonatal con la formación generalizada de ampollas. Al nacer también puede observarse una aplasia cutis congénita. La curación de las ampollas da lugar a la formación de quites de milium, cicatrices atróficas (menos graves que en la EADR- sev gen), uñas distróficas y, en ocasiones, lesiones albopapuloides y alteraciones en el cuero cabelludo. En algunos pacientes, el fenómeno de cicatrización puede ocasionar un cierto grado de pseudosindactilia y pérdida de las placas ungueales. La afectación extracutánea es similar pero menos grave que la observada en la EADR generalizada grave, pero sin deformidades asociadas en manos/pies. Son frecuentes las lesiones en la cavidad oral y extensas caries dentales. Los pacientes presentan un menor riesgo para desarrollar estenosis esofágica y lesiones corneales en comparación con la EADR-sev gen. No suelen presentar retraso en el crecimiento ni anemia. La afectación del tracto genitourinario es asimismo poco frecuente. Los pacientes presentan un mayor riesgo para desarrollar carcinomas escamosos cutáneos (CECs).

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y se confirma mediante un mapeo antigénico por inmunofluorescencia directa y/o microscopia electrónica de transmisión en biopsias cutáneas que presentan el plano de clivaje por debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal cutánea. El análisis genético confirma el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EA. Durante el periodo neonatal debe diferenciarse de: aplasia cutis congénita, infección por herpes simple, dermatosis erosiva y vesicular congénita, ictiosis epidermolítica, dermatosis ampollosa IgA lineal, penfigoide ampolloso, pénfigo neonatal y penfigoide gestacional, impétigo ampolloso, y síndrome de la piel escaldada estafilocócica.

Diagnóstico prenatal

Puede establecerse un diagnóstico prenatal basado en el ADN en los embarazos de riesgo.

Tratamiento

La actitud debe ser preventiva: La utilización de acolchados protectores de la piel consigue una reducción de la formación de ampollas y el cuidado de las heridas permite prevenir las infecciones secundarias y reducir la formación de cicatrices. La higiene oral resulta importante para evitar el desarrollo de caries. Deben valorarse los requerimientos nutricionales por parte de un dietista. Las estenósis esofágicas se tratan mediante dilataciones con balón bajo guía fluoroscópica. Deben realizarse controles periódicos con el objetivo de detectar precozmente el desarrollo de CECs. El tratamiento del CEC es quirúrgico e implica una exéresis completa con amplios márgenes.

Pronóstico

En muchos casos, la esperanza de vida es normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de desarrollar metástasis de carcinomas escamosos cutáneos con un riesgo de mortalidad acumulado del 21,5% en torno a los 55 años de edad según el registro nacional de EA de los EEUU.

Fuentes

• https://www.orpha.net › consor › cgi-bin › OC_Exp
• https://www.elsevier.es › es-revista-progresos-obstetricia-ginecologia-151-art...