Espectro de la displasia septo-óptica
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El espectro de la displasia septo-óptica es un trastorno del desarrollo temprano del cerebro y del ojo.
Etiología
Aunque la causa es desconocida en la mayoría de los casos, algunas pocas personas con espectro de la displasia septo-óptica pueden tener variantes (mutaciones) en los genes HESX1 OTX2, SOX2 o SOX3. Otros factores que pueden estar envueltos son las infecciones virales, ciertos medicamentos, y la interrupción del flujo sanguíneo.
Herencia
Por lo general, las personas no tienen antecedentes familiares de displasia septo-óptica. Sin embargo, ha habido algunos casos en los que se han diagnosticado varios miembros de la familia. En estos casos, la herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante.
Sintomatología y exploración clínica
Típicamente, los síntomas se desarrollan en 3 órganos, el cerebro (que tiene una formación anormal de estructuras de la línea media), los ojos (debido a la hipoplasia del nervio óptico) y la pituitaria o hipófisis (debido a la hipoplasia). Aproximadamente un tercio de los pacientes se presentan con las 3 características. Sin embargo, algunos síntomas pueden no aparecer hasta la niñez o más adelante. Los síntomas pueden incluir:
- Ceguera en uno o ambos ojos
- Dilatación de la pupila en respuesta a la luz
- Nistagmo
- Desviación hacia adentro y hacia afuera de los ojos
- Hipotonía
- Convulsiones
Otras características comunes son:
- Estatura baja debido a la deficiencia de la hormona del crecimiento (la anormalidad hormonal más común)
- Sed, hambre y temperatura corporal anormales debido al subdesarrollo del hipotálamo, una región del cerebro responsable de regular las funciones corporales básicas
- Baja azúcar en la sangre
- Anormalidades genitales
- Problemas con el desarrollo sexual o pubertad precoz
- Dificultades para dormir
- Obesidad
- Ictericia
- Discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje
- Retraso en el desarrollo relacionado con los problemas de visión o neurológicos
- Anosmia
- Problemas del corazón
Las insuficiencias de la hormona pituitaria pueden evolucionar con el tiempo y requieren un seguimiento médico de por vida.
Tratamiento
Todavía no hay cura para la displasia septo-óptica. El tratamiento se dirige a los síntomas específicos de cada individuo y puede requerir un seguimiento continuo (al menos cada 6 meses) por parte de un equipo de especialistas que incluye pediatras, oftalmólogos, neurólogos, y endocrinólogos. Si está presente, las deficiencias de hormonas se pueden tratar con terapia de reemplazo hormonal. Los problemas de visión generalmente no son tratables. Los servicios especiales que pueden ser útiles incluyen terapias visuales, físicas, y ocupacionales.
