Fibrodisplasia osidificante progresiva
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Fibrodisplasia osidificante progresiva (FOP) Es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos. Su prevalencia mundial es de 1:2.000.000 habitantes. Es una enfermedad en la que los músculos se hacen duros como piedras, de ahí el nombre de enfermedad del hombre de piedra.
Manifestaciones
Se inicia habitualmente en la infancia. Se manifiesta mediante accesos (brotes) de dolor e inflamación muscular que acaba en una «transformación» del músculo en hueso (osificación). Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones. Se presentan malformaciones congénitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo).
Características
Se caracteriza por la formación de hueso heterotópico en tejidos blandos, asociándose a diferentes malformaciones óseas, siendo la más característica la del primer dedo de ambos pies (hallux valgus) que se encuentra presente en el 95% de los casos. Generalmente, aparece en edades tempranas, surgiendo los primeros focos de osificación en la primera década de la vida y siendo difícil su diagnóstico en las etapas precoces de la enfermedad.
La aparición de los focos de osificación no sigue una regla fija, aunque su distribución suele comenzar de forma craneocaudal y de proximal a distal, siendo las ubicaciones más frecuentes la cabeza, el cuello y la espalda. Esta patología cursa en brotes, pudiendo estos ser desencadenados por traumatismos banales, procedimientos invasivos, infecciones o aparecer de forma espontánea.
La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico.
La alteración genética de esta patología se debe a mutaciones en el gen ACVR1 localizado en el cromosoma 2q23-24, presentando la mayoría de los pacientes la mutación p.Arg206His en [heterocigosis]. Actualmente están apareciendo publicaciones que describen nuevas mutaciones en el gen ACRV1 asociadas a FOP.
Evolución
La evolución es imprevisible. Los brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo espontáneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso mínimo. Es una enfermedad progresiva. Las osificaciones acaban por afectar a la mayoría de los músculos. En las formas más graves es muy invalidante porque conlleva una rigidez articular múltiple que limita la actividad de la vida diaria.
Diagnóstico
La rareza de esta enfermedad hace que la mayoría de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada, a pesar de que las malformaciones típicas estén presentes desde el nacimiento. Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto. Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenen nuevos brotes de la enfermedad y/o tratamientos innecesarios.
Tratamiento
Aunque no hay ningún tratamiento curativo, diferentes publicaciones sugieren que el uso de antiinflamatorios puede ayudar a disminuir la intensidad de los brotes.
Los bifosfonatos son otra opción terapéutica, pero no deben ser utilizados de forma rutinaria por sus efectos secundarios. Debemos hacer énfasis tanto en el manejo multidisciplinar que ayude mejorar la calidad de vida y la movilidad de estos pacientes, como en las medidas preventivas.
En la actualidad se están desarrollando nuevas modalidades de tratamiento basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibitorios de la BMP, que en un futuro podrían dar solución a esta enfermedad. En la actualidad, ningún tratamiento ha demostrado detener la enfermedad.
