Fibrosis quística
Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria multisitémica cuyas manifestaciones clínicas más importantes son respiratorias y digestivas.
Sumario
Genética.
Esta enfermedad hereditaria se trasmite deforma autosómica reseciva. Lo cual significa que ambos padres deben ser al menos portadores de la enfermedad.
Manifestaciones clínicas.
Son variadas y en multiples sistemas destacándose los siguientes:* Respiratorio: Cuadros de tos pertinaz o quintosa, infecciones bacterianas a repetición, sibilancias recurrentes. * Digestivo: Retardo en la expulsión de meconio al nacer o ileo meconial, cuadros diarreicos a repetición , esteatorrea, sindrome de malabsorcion intestina.*Sintomas Generales: Retardo del crecimiento pondoestatural, dedos hipocráticos.*Genitales: Azospermia en varones.
Diagnóstico Positivo.
Se realiza teniendo en cuenta las manifestaciones clínicas, el antecedente familiar y de laboratorio lo más importante es la dosificación de electrolitos en sudor, sobre todo el Cloro. Considerando positivo un Cloro superior a 60 meq/l.
Manejo Integral en comision multidisciplinaria.
Estos pacientes deben ser evaluados y seguidos con una periodicidad trimestral por un equipo multidisciplinario que incluya: enfermera, clínico o pediatra, gastroenterologo, especialista en ORL, psicologo, fisioterapeuta, nutriologo, trabajador social y otros que se consideren necesarios.
Tratamiento
Se describen tres pilares
Fuentes
Libro Blanco.
Libro Rojo.
