Focomelia

Focomelia 260px Ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior.

Focomelia. Enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la [foca]]. Puede afectar a un solo miembro o a varios.

Tipos

Como se definió anteriormente es la ausencia de los huesos largos del miembro superior a veces la mano aparece la mano aparece unida al tronco y en otras oportunidades, el húmero es solo el ausente y el antebrazo se encuentra unido al tronco (focomelia proximal), también el antebrazo puede estar ausente y en ese caso la mano se une al brazo (focomelia distal). La focomelia típica, cuando es total afecta los cuatro miembros y cuando es parcial a uno de los dos de los de estos.

Etiología

Es aún desconocida. Se plantea una posible génesis endógena teniendo en cuenta su aparición familiar, así como la concomitancia con otras malformaciones. Algunos autores como Brandt, han realizado experimentos al respecto. Él logró provocar experimentalmente malformaciones en anfibios y otros como Hamburger, produjeron experimentalmente atrofias parciales y totales con rayos X en embriones de pollo.

Consideraciones generales

Con el uso de la Talidomida se observaron numerosos casos de focomelia, amelia y dismelia. 1960- Talidomida, sedante suave utilizado en las mujeres, parecía provocar anomalías características en las extremidades, fue descubierto por Lenz.

Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco. Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica.

La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos, algunos pueden ser detectados en la consulta preconcepcional y otros de forma postnatal.

Por supuesto hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos pero lo más importante es su prevención.

Fuentes

• Tratado de Cirugía Ortopédica y Traumatología Tomo II. Rodrigo Älvares Cambras.
• http://www.cufarmacias.com/enfermedades/focomelia.php