Hipofunción gonadal
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Causas
El mal funcionamiento de las gónadas (testículo y ovario) puede estar causada por diferentes situaciones:
- Radiación.
- Trastorno o síndrome genético: Síndrome de Kallman (además presentan incapacidad para oler), Síndrome de Klinefelter y Síndrome de Turner
- Infección
- Enfermedad hepática o renal
- Problemas del desarrollo gonadal: por ejemplo la disgenesia gonadal
- Tumores hipofisarios: craneofaringioma
Los síndromes genéticos más conocidos que producen hipogonadismo son por el déficit de enzimas fundamentales para la síntesis de las hormonas sexuales (como el síndrome de Turner en las mujeres o de Klinefelter en los hombres).
Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres, en la cual la mujer no presenta el par normal de dos cromosomas X.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen toda la información genética (el ADN). Dos de estos cromosomas determinan si una persona será un hombre (XY) o una mujer (XX). En el síndrome de Turner les falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. Su incidencia es de 1 de cada 2.000 nacimientos.
Las características físicas de las niñas con síndrome de Turner son: manos y pies hinchados, cuello ancho y corto unido por membranas (también se llama cuello alado), pubertad incompleta (mamas pequeñas y escasez de vello púbico), tórax en forma de escudo y plano, párpados caídos, ojos secos, infertilidad, ausencia de la menstruación. Todo esto origina talla baja final y falta de maduración sexual. Se pueden asociar malformaciones renales o cardíacas.
Para realizar el diagnóstico definitivo se debe realizar un estudio de los cromosomas: un cariotipo. El tratamiento consiste en administrar hormona del crecimiento (GH) y hormonas sexuales femeninas (estrógenos).
Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de uno o más cromosomas X extra en un varón: XXY o XXXY. La incidencia de síndrome de Klinefelter es de 1 de cada 500 a 1.000 varones.
El síntoma más común es la infertilidad pero también pueden presentar: proporciones corporales anormales (piernas excesivamente largas, tronco corto y hombro y cadera del mismo tamaño), ginecomastia (presencia de mamas), menor cantidad de vello púbico, axilar y facial, testículos y pene pequeños, infertilidady estatura alta.
Son niños que pueden presentar alteraciones de la conducta y mayor riesgo de padecer cáncer de mama. Para su diagnóstico es necesario un cariotipo, un estudio de fertilidad (estudio del semen) y una analítica hormonal. El tratamiento se realiza con testosterona a partir de los 11-12 años.
