Ver el código de «Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave»


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{{Enfermedad
|nombre=Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave 
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'''La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave (FHHNCOI).''' Es una forma de [[hipomagnesemia]] primaria familiar (FPH), caracterizada por la pérdida renal excesiva de [[magnesio]] y [[calcio]], [[nefrocalcinosis]] bilateral, [[insuficiencia renal]] progresiva y anomalías oculares graves.
==Sinónimos==
* FHHNC con afectación ocular grave
* Hipercalciuria - coloboma macular bilateral
* Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
==Epidemiología== 
Se han descrito aproximadamente 72 casos en la [[literatura]].
==Descripción clínica== 
La FHHNCOI tiene su aparición en la [[infancia]]. Los síntomas iniciales pueden incluir infecciones recurrentes del tracto urinario, poliuria y [[polidipsia]]. Otras manifestaciones adicionales incluyen [[nefrocalcinosis]], [[nefrolitiasis]], [[enuresis]], [[dolor abdominal]], contracciones musculares y retraso de crecimiento. La característica clínica distintiva de esta enfermedad es una anomalía ocular consistente en una [[miopía]] bilateral grave con estrabismo divergente, [[nistagmo]], [[queratocono]], calcificaciones corneales, [[cataratas]], coriorretinitis, retinitis pigmentaria, maculopatía pigmentaria, coloboma macular, estrabismo o pérdida de la agudeza visual. Por lo general, la función renal disminuye progresivamente en la mayoría de los pacientes pudiendo desarrollar una enfermedad renal en etapa terminal (ERT) en la adolescencia o como adultos jóvenes. El 50% de los pacientes requiere una [[terapia]] renal sustitutiva en la segunda década de vida.

==Etiología== 
La FHHNCOI está causada por mutaciones en CLDN19 (1p34.2) que codifica para la claudina 19, una [[proteína]] perteneciente a la familia claudina con un elevado nivel de expresión en las uniones estrechas o tight junctions de la rama ascendente gruesa del asa de Henle, así como en el epitelio retiniano.
==Consejo genético== 
La transmisión es de carácter autosómico recesivo. Deberá ofrecerse consejo genético a las parejas de riesgo (cuando ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.
==Fuentes==
*[https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2196]
*[https://www.google.com.cu/search?safe=strict&hl=es&tbm=isch&source=hp&biw=1366&bih=611&ei=nZcMXO2bJInU5gLjmbzoDw&q=Hipomagnesemia+primaria+familiar+con+hipercalciuria+y+nefrocalcinosis+con+afectaci%C3%B3n+ocular+grave&oq=Hipomagnesemia+primaria+familiar+con+hipercalciuria+y+nefrocalcinosis+con+afectaci%C3%B3n+ocular+grave&gs_l=img.3...3688.3688..5720...0.0..0.120.120.0j1......0....1j2..gws-wiz-img.....0.tA2hHKkOXjc]


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