Melorreostosis
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Melorreostosis. Es una displasia mesenquimal poco frecuente, al mismo tiempo que uno de los trastornos óseos esclerotizantes.
Sumario
Antecedentes
Esta enfermedad fue descrita por Leri y Joanny en 1922. El nombre se deriva del griego melos "limbo" y Rhein "fluir".
La Melorreostosis es una enfermedad poco frecuente, que se caracteriza por engrosar la cortical ósea, distribuida a lo largo del eje mayor de los huesos largos, de tal forma que simula el escurrimiento de la cera de la vela.
Etiología
Su etiología es poco precisa, se creía de origen genético por defectos en la capa mesodérmica.
Actualmente se cree, que es provocada por una falla en el desarrollo del hueso, con distribución esclerotómica, implicando con frecuencia a una sola extremidad.
Puede ser asintomática; pero también puede involucrar articulaciones, tener invasión a tejidos blandos, produciendo fibrosis y como resultado dolor, rigidez, limitación funcional y angulación de la extremidad afectada.
La etiología, ahora establecida es debida a una mutación genética con pérdida funcional del gen LEMD3 (también denominado MAN1), que codifica una proteína de la membrana nuclear interna.
Síntomas
Los adultos generalmente se quejan de dolor, rigidez articular y deformidad progresiva. En los niños la enfermedad afecta principalmente a los huesos de las extremidades y la pelvis, y puede dar lugar a la desigualdad de longitud de las extremidades, deformidades o contracturas articulares. Contracturas en las articulaciones puede ser acompañada por una formación ósea extraóseo.
Estudios radiológicos
En radiografías simples, la meloreostosis muestra una hiperostosis cortical con un engrosamiento similar a la cera derramada por una vela. Con poca frecuencia pueden observarse casos con calcificación e incluso osificación del tejido blando. En algunos casos raros y complicados, puede necesitarse cirugía correctiva.
Histopatología
La biopsia muestra grado variable de fibrosis de la médula, junto con el hueso marcadamente irregular, con zonas mixtas de laminar y tejido óseo. Una mezcla de osteocartilagenous, fibrovascular y tejido adiposo se ve en las masas de tejidos blandos.
Tratamiento
El curso clínico es lentamente progresivo. Los síntomas severos pueden requerir tratamiento por la simpatectomía o incluso la amputación.
Fuentes
- Bonetumor
- Orpha
- Medicopedia
- Bullough y Invigorita. Atlas de Patología Ortopédica. 1 ª ed. Universidad de prensa del parque de Greenfield y Arrington, de imagen en los tumores óseos, Lippencott, 1995.
- Judkiewicz et al, skel. Rad. 2001: 30:447-453 Kalbermatten et al, melorreostosis Progresivo en el esqueleto axial y periférica .. Skel. Rad. 2001: 30:48-52.
