Síndrome 47, XYY
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Síndrome 47, XYY. Enfermedad que se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células del afectado.
Etiología
El Síndrome 47, XYY es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en cada una de las células de un varón. Como resultado del cromosoma Y extra, cada célula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Además, como describimos anteriormente, algunos hombres con el Síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células. Este fenómeno se llama 46, XY/47, mosaicismo XYY.
No se sabe por qué una copia extra del cromosoma Y se asocia con alta estatura, problemas de aprendizaje, y otras características en algunos niños y hombres pero se relaciona probablemente a los genes comentados anteriormente. De esta forma, se cree que la estatura alta en los afectados es debido a una mayor expresión a partir de tres en lugar de dos copias del gen SHOX.
La mayoría de los casos de Síndrome 47, XYY no se heredan. El cambio cromosómico generalmente ocurre como un evento al azar durante la formación de los espermatozoides. Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar lugar a células de esperma con una copia extra del cromosoma Y. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma Y extra en cada una de las células del cuerpo.
La condición 46, XY/47, mosaicismo XYY tampoco es hereditaria. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano. El cromosoma Y extra siempre se origina del padre. Significa que es causado por la presencia de un cromosoma Y extra en las células de un varón siendo que los afectados tendrán 47 cromosomas en lugar de 46 y dos cromosomas Y en lugar de apenas uno: 47, XYY. Aproximadamente 1 en cada 1,000 varones tiene el síndrome 47, XYY.
Sintomatología
Los niños afectados con el Síndrome 47, XYY pueden tener hipotonía muscular (descrita en 63% de los casos), desarrollo motor atrasado y falta de coordinación. Vea más adelante las señales y síntomas que pueden estar presentes en los afectados.
Muchos de los pacientes con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:
- Alta estatura.
- Problemas de aprendizaje.
- Retraso en el habla y el lenguaje.
- Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar).
- Tono muscular débil (hipotonía).
- Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (Tic nervioso|tics motores).
- Dificultades emocionales y de comportamiento.
- Déficit de atención.
- Problemas de comportamiento.
- Macrocefalia.
- Testículos con tamaño aumentado.
- Hipertelorismo.
- Asma.
- Problemas de fertilidad.
- Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos).
La mayoría de jóvenes y adultos con 47, XYY tienen inteligencia normal pero en algunos casos el cociente intelectual es ligeramente inferior al de otros miembros de sus familias. Algunos informes iniciales sobre el Síndrome 47, XYY referían que los afectados con el síndrome eran más propensos a ser agresivos pero nunca fueron confirmados.
Tratamiento
El tratamiento depende de los problemas que se presenten. En un trabajo publicado en la literatura dos pacientes con este síndrome presentaban problemas comportamentales similares al desorden de déficit de atención e hiperactividad y fueron tratados con medicación estimulante con buenos resultados.
La dificultad en el procesamiento de lenguaje complejo y el problema de atención así como de la función motora puede ser muy sutil y no ser identificado.
Es muy importante que a los niños afectados con Síndrome XYY se les proporcionen intervenciones educativas adecuadas que dirijan a corregir sus problemas de aprendizaje en la escuela.
