Síndrome MOMO
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Síndrome MOMO. Es un desorden genético raro que pertenece a los síndromes de la vegetación frondosa, ocurre en 1 en 100 millones de nacimientos. El nombre es una sigla de los cuatro aspectos primarios del desorden: Macrosomia peso al nacer excesivo, Obesidad, Macrocephaly talla principal excesiva y anormalidades Oculares. Está relacionado con una mutación genética de novo autosómica dominante.
Historia
El síndrome de MOMO fue diagnosticado en 1993 por el profesor Célia Priszkulnik Koiffmann, investigador brasileño en las Investigaciones clínicas y Genéticas de desórdenes neurodevelopmental. La sigla de este síndrome es un juego de palabras intencionado. Se refiere al rey tradicionalmente alto y obeso de Carnavales, Momus — Rei Momo en portugués. El nombre es una sigla de los cuatro aspectos primarios del desorden: Macrosomia peso al nacer excesivo, Obesidad, Macrocephaly talla principal excesiva y anormalidades Oculares.
Signos y síntomas
Junto con los cuatro aspectos del desorden que le dan su nombre, también hay otros síntomas comunes:
- Una inclinación hacia abajo de la frente.
- Maduración del hueso retrasada
- Retraso mental
- Las anormalidades oculares son coloboma generalmente retinal y nystagmus.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del síndrome de MOMO está, por supuesto, con otros síndromes de sobrecrecimiento, como el síndrome de Sotos.
Hallazgo clínico
Este es un síndrome de sobrecrecimiento con retraso mental. El crecimiento excesivo es probablemente debido a la maduración ósea retrasada. Otros hallazgos oculares típicos pueden ser fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo de hipertelorismo, microftalmia, nistagmo y estrabismo convergente.
