Síndrome MOMO
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Síndrome MOMO. Es un desorden genético raro que pertenece a los síndromes de la vegetación frondosa que está relacionado con una mutación genética de novo, autosómica dominante.
Ocurre en la proporción 1:100 millones de nacimientos. El nombre es una sigla de los cuatro aspectos primarios del desorden: macrosomia peso al nacer excesivo, obesidad, macrocefalia, talla principal excesiva y anormalidades oculares.
Sumario
Historia
El síndrome de MOMO, fue diagnosticado en 1993 por el profesor brasileño Célia Priszkulnik Koiffmann, dedicado a las investigaciones clínicas y genéticas. La sigla de este síndrome es un juego de palabras intencionado. El acrónimo del síndrome es un calambur, se refiere al rey tradicionalmente alto y obeso de Carnavales, Momus — Rei Momo en portugués. El nombre es una sigla de los cuatro aspectos primarios del desorden: macrosomia peso al nacer excesivo, obesidad, macrocephaly talla principal excesiva y anormalidades oculares.
Signos y síntomas
Junto con los cuatro aspectos del desorden que le dan su nombre, también hay otros síntomas comunes:
- Una inclinación hacia abajo de la frente.
- Maduración ósea retrasada
- Retraso mental
- Las anormalidades oculares son coloboma generalmente retinal y nystagmu.
Fisiopatología
Debido a que el síndrome MOMO es un caso muy raro, se han realizado muy pocos estudios para descubrir el origen del desorden. Actuales investigaciones sugieren que está relacionado con una mutación de novo autosómica dominante.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del síndrome de MOMO está, por supuesto, con otros síndromes de sobrecrecimiento, como el Síndrome de Sotos.
Hallazgo clínico
Este es un síndrome de sobrecrecimiento con retraso mental. El crecimiento excesivo es probablemente debido a la maduración ósea retrasada. Otros hallazgos oculares típicos pueden ser fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo de hipertelorismo, microftalmia, nistagmo y estrabismo convergente.
Casos confirmados
En el año 2002 enIcklesham, Inglaterra nació Archie Thompson con un peso de 3740 gr. A los 15 meses tenía un peso de 25 kg y a los 24 meses pesaba 38 kg. La condición causó una sobrecarga de estrés para el corazón y los pulmones.
Danielle Falan, de Sao Paulo,Brasil, es una de las más antiguas pacientes con síndrome de MOMO. Con la edad de 17 años fue mostrada en los documentales de Archie Thompson. Falan asistía como una alumna regular al colegio, aunque el retraso mental le impedía llevar una vida académica normal. Otros cinco casos han sido diagnosticado en Italia, Brasil, Alemania y Polonia.
Otro caso adicional fue registrado el 2010. Wesley Ahearn. de Lawrenceville, tiene 12 años y sufre de síndrome JC, síndrome MOMO y autismo.
