Síndrome XYY

Síndrome XYY Concepto: Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación, debilidad muscular, temblores en las manos y dificultades en el comportamiento.

Síndrome XYY: Es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más altos que los demás niños. La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.

Causas

Los chicos afectados por este síndrome nacen con él. Se llama XYY porque tienen un cromosoma Y de más en todas o en la mayoría de las células. El síndrome XYY no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño. Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madre o del padre, o bien en el desarrollo inicial del embrión. Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar pronto en el desarrollo del embrión, el chico puede tener una forma en mosaico del síndrome XYY. Esto significa que algunas de sus células tendrán un cromosoma Y de más, lo que no afectará a todas las células del niño. Los chicos con síndrome XYY en mosaico suelen tener menos síntomas. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Los chicos tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los chicos con un síndrome XYY tienen un cromosoma Y de más, o sea, son XYY.

Síntomas

Los síntomas y los signos perceptibles del síndrome XYY pueden variar de forma considerable. Algunos chicos no presentan ningún signo evidente, mientras que hay otros que presentan síntomas leves. En algunas ocasiones, este trastorno provoca problemas importantes. Los chicos con síndrome XYY pueden tener algunos de los siguientes síntomas físicos en alguna medida o bien todos ellos:

• Mayor estatura que la promedio
• Escaso tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)
• Dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia)
• Ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo)
• Acné quístico durante la adolescencia

Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados. En función de los síntomas que presente un chico y de lo graves que sean, los médicos pueden recomendar distintos tipos de tratamientos.

Diagnóstico

Muchos chicos con síndrome XYY llevan vidas saludables y no presentan síntomas evidentes. Por eso, a veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuando el médico está estudiando un problema diferente. El síndrome XYY se suele encontrar cuando los padres hablan con el médico sobre aspectos que les preocupan relacionados con el desarrollo de su hijo. Esto puede ayudar a que los chicos reciban pronto el diagnóstico. Las investigaciones indican que lo más eficaz es una intervención y un tratamiento precoces. Para diagnosticar un síndrome de la XYY, se analiza una muestra se sangre a fin de detectar la presencia de un cromosoma Y de más. Antes de nacer, se puede detectar esta afección a través de un análisis cromosómico. La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre materna.

Tratatamiento

El síndrome XYY no tiene cura, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a abordar síntomas específicos. Cerca de la mitad de los cromosomas de los hombres XXY tienen niveles bajos de testosterona. Estos niveles pueden aumentarse tomando suplementos de testosterona. El tratamiento con testosterona puede:

• Mejorar la masa muscular
• Hacer que la voz se vuelva más grave
• Promover el crecimiento de vello facial y corporal
• Ayudar a que los órganos reproductivos maduren
• Fortalecer y mantener la fortaleza de los huesos y ayudar a prevenir la osteoporosis en el futuro.
• Producir una apariencia más masculina, lo que también puede ayudar a aliviar la ansiedad y depresión
• Aumentar la capacidad de concentración y la atención

Hay varias formas de administrar testosterona:

• Inyecciones cada 2 o 3 semanas
• Píldoras
• A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel

Los hombres sometidos a un tratamiento con testosterona deben trabajar de cerca con un endocrinólogo, un médico especializado en las hormonas y sus funciones, para garantizar el mejor resultado de la terapia con testosterona.

Los tratamientos incluyen:

• Visitas regulares al médico: En las visitas periódicas, el médico puede supervisar el desarrollo del niño en busca de retrasos evolutivos, dificultades sociales y relacionadas con el lenguaje, o problemas de salud y tratarlos lo antes posible.
• Servicios de apoyo educacional: El apoyo educacional puede enseñar a los niños a estar al día en la escuela. Algunos niños se pueden beneficiar de un programa educativo individualizado (PEI) o de un plan educativo 504, que están pensados para ayudar a niños con necesidades educativas especiales.

Servicios de intervención precoz. Puede ayudar mucho que el niño reciba terapia del habla, terapia ocupacional, fisioterapia, o terapia del desarrollo desde los primeros meses de vida o bien en cuanto se identifiquen las primeras dificultades. La logopedia y la fisioterapia pueden mejorar el habla, la lectura y la escritura de su hijo y ayudarle a ganar fuerza y capacidad de coordinación. La terapia ocupacional y la terapia de conducta pueden ayudar a su hijo a desarrollar más confianza en sí mismo y a relacionase mejor con otros niños.

• Atención psicológica: Toda la familia se puede beneficiar de recibir atención psicológica para entender mejor el síndrome del triple XYY y ayudar al niño que lo padece a llevar una vida productiva.

La intervención precoz se debe considerar desde la lactancia en lo que se refiere a la fisioterapia, desde los 15 meses en lo que se refiera al retraso del lenguaje, desde el primer grado de enseñanza formal en lo que se refiere a la lectura y los problemas de aprendizaje y desde tercer grado en lo que se refiere a la ansiedad y la depresión.

Fuentes

• https://www.lifeder.com › Salud Mental
• https://www.msdmanuals.com › ... › Anomalías cromosómicas y genéticas
• https://kidshealth.org/es/parents/xyy-syndrome-esp.html