Síndrome de Bardet – Biedl

Síndrome de Bardet – Biedl El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.

Síndrome de Bardet – Biedl. Se caracteriza por la presencia de retinopatía, obesidad, polidactilia, hipogonadismo y daño renal variable. Hasta ahora no se había reportado su asociación con síndrome antifosfolipídico.

Descripción

Anomalías más características: Polidactilia, distrofia de retina, obesidad, retraso mental, retraso del crecimiento, nefropatías (incluida glomerulonefritis y riñones poliquísticos), sindactilia, hipoplasia genital, hipogonadismo hipogonadotrófico, anomalías menstruales, fibrosis hepática, cardiopatías, nistagmus, retinitis pigmentosa, estrabismo, diabetes insípida, clinodactilia del dedo meñique, hirsutismo, hiperplasia ovárica, enfermedad de Hirschsprung.

Diagnóstico diferencial

Síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Biemond tipo II, síndrome de Alstrom, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Cohen, síndrome de McKusick-Kaufmann.

Etiología y riesgo de repetición

Génica AR. Se han descrito hasta 5 loci implicados en la etiología de este síndrome. Se ha sugerido que los individuos heterocigotos portadores del gen mutado son propensos a la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus y enfermedades renales. El riesgo de repetición es del 25% para hermanos de los afectados.

Procedimientos diagnósticos

Es posible detectar la polidactilia y las alteraciones renales por ecografía prenatal. Sin embargo, el diagnóstico es prácticamente imposible sin la existencia de un caso previo. Siempre que exista una sospecha fundada, puede intentarse hacer el diagnóstico mediante análisis de ligamiento con procedimientos moleculares. ==Pronóstico== La continua investigación científica se dirige a localizar e identificar los genes que causan el Síndrome de Bardet-Biedl. Ya se han trazado los genes (localizando una región específica) en los cromosomas humanos (cromosoma 16). Esta investigación es el primer paso para el desarrollo de un medio de prevenir o tratar las características asociadas al Síndrome de Bardet-Biedl. El Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, no puede ser considerado como tal ya que en el Síndrome de Bardet-Biedl no existe paraplejía (parálisis) y en el Síndrome de Laurence-Moon no prevalece la polidactilia ni la obesidad y si existe parálisis. Por lo tanto son dos entidades diferentes.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl. Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana. La polidactilia se trata de manera quirúrgica. Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad. Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en enfermedades del riñón). Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el retardo mental será el apoyo requerido.

Epidemiología

Parece que este síndrome es muy frecuente en la población árabe de Kuwait, así como entre los beduinos.

Comentarios

Los casos con este síndrome han sido incorrectamente incluidos en una entidad denominada síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl o síndrome de Laurence-Moon-Biedl, que no existe como tal. El síndrome de Laurence-Moon es una entidad distinta que no presenta obesidad ni polidactilia. La gran variabilidad, incluso entre hermanos, presente en este síndrome hace imposible su diagnóstico si los defectos presentes incluyen únicamente retraso mental e hipoplasia genital. La identificación de los genes involucrados en las diferentes formas genéticas de este síndrome podría ayudar a entender la etiopatogenia de algunos trastornos comunes de la edad adulta, como la obesidad, la hipertensión o la diabetes.

Fuente

• ROIG ARNALL C (1994). Enfermedades del sistema nervioso periférico. Enfermedades de los nervios craneales/ Roig Arnall C_ Barcelona: Ed, Tratado de Neurología, 1994_310p
• ROPPER AH, BROWN, RH. Trastornos del sistema nervioso vegetativo, respiración y deglución. En: Principios de Neurología/ Ropper Ah, Brown, Rh_ Buenos Aires: Ed: Proteo, 2005_ 250p