Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Buschke-Ollendorf»
m (Texto reemplazado: «<div align="justify">» por «») |
|||
| (No se muestran 7 ediciones intermedias de 2 usuarios) | |||
| Línea 1: | Línea 1: | ||
| − | + | {{Sistema:Moderación_Salud}} | |
| − | |nombre= | + | {{Enfermedad |
| + | |nombre=Síndrome Buschke-Ollendorff | ||
|imagen_del_virus= | |imagen_del_virus= | ||
|tamaño= | |tamaño= | ||
| Línea 9: | Línea 10: | ||
|clasificacion= | |clasificacion= | ||
|region_de_origen= | |region_de_origen= | ||
| − | |region_mas_comun= | + | |region_mas_comun= Principalmente en regiones epifisiarias de los huesos tubulares. |
| − | |agente_transmisor= | + | |agente_transmisor= |
|forma_de_propagacion= | |forma_de_propagacion= | ||
|vacuna= | |vacuna= | ||
}} | }} | ||
| + | |||
== Introducción == | == Introducción == | ||
| − | + | '''Síndrome de Buschke-Ollendorff''', también conocido como Dermatofibrosis lenticularis disseminada, es un raro desorden genético asociado con [[LEMD3]] . Se cree que se hereda en una manera [[autosómica]] (relacionada con el alelo dominante). | |
| − | Se nombra por Abraham Buschke | + | Este síndrome es una entidad rara, descrita en 1928, que se caracteriza por la asociación de nevos del tejido conjuntivo y osteopoiquilia(''huesos manchados''). Se nombra por [[Abraham Buschke]] y [[Helene Ollendorff Curth]] que lo describió en una mujer de 45 años. Su frecuencia es de casi un caso por cada 20.000 personas y se encuentra igualmente en los hombres y las mujeres. |
== Desarrollo == | == Desarrollo == | ||
| − | El | + | El Síndrome Buschke-Ollendorff (BOS) es un trastorno benigno caracterizado por la asociación de lesiones osteopoiquilias en el esqueleto y en los nevus del tejido conectivo de la [[piel]]. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad y la expresión de las lesiones en [[huesos]] y piel es variable. |
| + | |||
| + | Se hereda de manera autosómica dominante y está causado por mutaciones amórficas heterocigóticas del [[gen]] [[LEMD3]] (12q14). Este gen codifica para una proteína de la membrana nuclear interna, LEMD3, que interactúa con el sistema de transducción de señales de BMP y TGF- beta. | ||
| − | La | + | La [[osteopoiquilia]] se caracteriza por unas machas pequeñas y redondas con un aumento de la densidad ósea que están principalmente localizadas en las regiones epifisiarias de los huesos tubulares. Éstas son inocuas(no ocasionan daño) y se encuentran generalmente por casualidad cuando se hacen radiografías para otros propósitos, a pesar que en una minoría de pacientes se han descrito dolores y limitación en la movilidad de las articulaciones. El número de lesiones puede variar de unas pocas a muchas, y se encuentran generalmente en hombros, codos, muñecas, pelvis, rodillas y tobillos. Las lesiones de la piel que se encuentran en BOS son nevus del tejido conectivo, estas [[lesiones]] pueden presentarse como ampliamente diseminadas, de color carne a pequeñas pápulas amarillas o lesiones más grandes y localizadas designadas como placas amarillas. |
| − | En familias con BOS, los individuos afectados pueden tener lesiones óseas y cutáneas, o solo una de estas manifestaciones. Se ha descrito en algunos pacientes con | + | En familias con BOS, los individuos afectados pueden tener lesiones óseas y cutáneas, o solo una de estas manifestaciones. Se ha descrito en algunos pacientes con el [[Síndrome melorheostosis]]. |
| − | |||
| − | Las lesiones óseas pueden escasear en la juventud y por lo tanto pueden no detectarse en etapas tempranas de la vida El examen ultraestructural de las lesiones óseas muestra que éstas representan focos de numerosas trabéculas óseas que son poco más gruesas de lo normal. Estas lesiones óseas se pueden distinguir entre | + | Las lesiones óseas pueden escasear en la juventud y por lo tanto pueden no detectarse en etapas tempranas de la vida El examen ultraestructural de las lesiones óseas muestra que éstas representan focos de numerosas trabéculas óseas que son poco más gruesas de lo normal. Estas lesiones óseas se pueden distinguir entre melorheostosis y [[metástasis]] escleróticas de [[hueso]]. La osteopoiquilia también ocurre como un hallazgo aislado en individuos sin historia familiar de BOS, así como asociada con otra displasia esclerótica y como parte del síndrome de la microdelección 12q14 . |
== Síntomas y signos == | == Síntomas y signos == | ||
| − | Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está localizado en un autosoma y una copia del | + | Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está localizado en un autosoma y una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un progenitor que también tiene el trastorno. |
== Diagnóstico == | == Diagnóstico == | ||
| − | + | La mayoría de las veces se hace de forma casual al encontrar en una radiografía focos [[osteodensos periarticulares]] de morfología oval o redondeada con distribución simétrica en la epífisis de huesos largos y en los núcleos de osificación del carpo y del tarso que no se asocian a ningún tipo de sintomatología. | |
| + | |||
| + | El diagnóstico de BOS se hace mediante análisis histológicos de lesiones cutáneas y evaluaciones radiográficas del hueso. Histológicamente, las lesiones cutáneas muestran un grado variable de anomalías en el tejido conectivo, que principalmente afectan a las fibras de colágeno y elastina. Los haces de colágeno pueden ser más densos y anchos y las fibras de elastina aumentar su número, ser irregulares o fragmentadas pero no estar calcificadas como pasa en [[pseudoxantoma elástico]]. | ||
| − | La [[gammagrafía]] con Tc99 puede ser utilizada para diagnostico diferencial pues los focos de | + | La [[gammagrafía]] con Tc99 puede ser utilizada para diagnostico diferencial pues los focos de hipercaptación de las metástasis óseas osteoblásticas no existen en la osteopoiquilosis, la [[tomografía axial computarizada]] y la [[resonancia magnética]] muestran pequeñas áreas de osteocondensación benignas y que no afectan partes blandas. |
| − | Encaso que persistan las dudas, hecho que es poco frecuente, la [[biopsia ósea]] aportaría el diagnóstico definitivo, esta muestra dentro de la esponjosa condensaciones de hueso lamelar compacto de disposición concéntrica a los canales vasculares con líneas de cementación que no cambian cuando ha finalizado la etapa de crecimiento. | + | Encaso que persistan las dudas, hecho que es poco frecuente, la [[biopsia]] [[ósea]] aportaría el diagnóstico definitivo, esta muestra dentro de la esponjosa condensaciones de hueso lamelar compacto de disposición concéntrica a los canales vasculares con líneas de cementación que no cambian cuando ha finalizado la etapa de crecimiento. |
== Conclusión == | == Conclusión == | ||
| − | + | El Síndrome Buschke-Ollendorff es un proceso benigno, que no requiere tratamiento ni estudios complementarios a los rayos-X y una adecuada evaluación clínica, exceptuando los casos con sintomatología asociada o con historia personal o familiar de [[malformaciones proliferativas]]. | |
| − | Es necesario conocerla y considerarla dentro del diagnostico diferencial de imágenes [[ | + | Es necesario conocerla y considerarla dentro del diagnostico diferencial de imágenes [[osteodensas múltiples]], ya que olvidarla desencadenará la realización de pruebas diagnosticas innecesarias y costosas, sin olvidar la carga emocional que deberá enfrentar el paciente ante la falsa sospecha de enfermedades graves como son los tumores óseos. |
| + | |||
| + | == Enlaces externos == | ||
| + | *[http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-buschke-ollendorff/.../S1695403314001489/ Anales de Pediatría] | ||
| + | *[http://www.slaop.org/pdf/356SindromedeBuschkeOllendorff.pdf Slaop] | ||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
==Fuentes== | ==Fuentes== | ||
| − | * http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1306 | + | *Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1306 Orpha]. Consultado el 6 de junio del 2017. |
| − | * http://www.actasdermo.org/es/sindrome-buschke-ollendorf/articulo/13065504/ | + | *Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:[http://www.actasdermo.org/es/sindrome-buschke-ollendorf/articulo/13065504/ Actas Dermo]. Consultado el 6 de junio del 2017. |
| − | * http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/ | + | *Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:[http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0001731004768581Science Direct]. Consultado el 6 de junio del 2017. |
| − | * http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1468-pruebas-geneticas-buschke-ollendorf-sindrome-de-buschke-ollendorf-gen-i-lemd3 | + | *Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:[http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1468-pruebas-geneticas-buschke-ollendorf-sindrome-de-buschke-ollendorf-gen-i-lemd3 Ivarni]. Consultado el 6 de junio del 2017. |
| − | * http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-08072011000300014 | + | *Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:[http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-08072011000300014 Scielo]. Consultado el 6 de junio del 2017. |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | [[ | + | [[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]] |
última versión al 19:37 23 abr 2019
| ||||||
Sumario
Introducción
Síndrome de Buschke-Ollendorff, también conocido como Dermatofibrosis lenticularis disseminada, es un raro desorden genético asociado con LEMD3 . Se cree que se hereda en una manera autosómica (relacionada con el alelo dominante).
Este síndrome es una entidad rara, descrita en 1928, que se caracteriza por la asociación de nevos del tejido conjuntivo y osteopoiquilia(huesos manchados). Se nombra por Abraham Buschke y Helene Ollendorff Curth que lo describió en una mujer de 45 años. Su frecuencia es de casi un caso por cada 20.000 personas y se encuentra igualmente en los hombres y las mujeres.
Desarrollo
El Síndrome Buschke-Ollendorff (BOS) es un trastorno benigno caracterizado por la asociación de lesiones osteopoiquilias en el esqueleto y en los nevus del tejido conectivo de la piel. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad y la expresión de las lesiones en huesos y piel es variable.
Se hereda de manera autosómica dominante y está causado por mutaciones amórficas heterocigóticas del gen LEMD3 (12q14). Este gen codifica para una proteína de la membrana nuclear interna, LEMD3, que interactúa con el sistema de transducción de señales de BMP y TGF- beta.
La osteopoiquilia se caracteriza por unas machas pequeñas y redondas con un aumento de la densidad ósea que están principalmente localizadas en las regiones epifisiarias de los huesos tubulares. Éstas son inocuas(no ocasionan daño) y se encuentran generalmente por casualidad cuando se hacen radiografías para otros propósitos, a pesar que en una minoría de pacientes se han descrito dolores y limitación en la movilidad de las articulaciones. El número de lesiones puede variar de unas pocas a muchas, y se encuentran generalmente en hombros, codos, muñecas, pelvis, rodillas y tobillos. Las lesiones de la piel que se encuentran en BOS son nevus del tejido conectivo, estas lesiones pueden presentarse como ampliamente diseminadas, de color carne a pequeñas pápulas amarillas o lesiones más grandes y localizadas designadas como placas amarillas.
En familias con BOS, los individuos afectados pueden tener lesiones óseas y cutáneas, o solo una de estas manifestaciones. Se ha descrito en algunos pacientes con el Síndrome melorheostosis.
Las lesiones óseas pueden escasear en la juventud y por lo tanto pueden no detectarse en etapas tempranas de la vida El examen ultraestructural de las lesiones óseas muestra que éstas representan focos de numerosas trabéculas óseas que son poco más gruesas de lo normal. Estas lesiones óseas se pueden distinguir entre melorheostosis y metástasis escleróticas de hueso. La osteopoiquilia también ocurre como un hallazgo aislado en individuos sin historia familiar de BOS, así como asociada con otra displasia esclerótica y como parte del síndrome de la microdelección 12q14 .
Síntomas y signos
Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está localizado en un autosoma y una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un progenitor que también tiene el trastorno.
Diagnóstico
La mayoría de las veces se hace de forma casual al encontrar en una radiografía focos osteodensos periarticulares de morfología oval o redondeada con distribución simétrica en la epífisis de huesos largos y en los núcleos de osificación del carpo y del tarso que no se asocian a ningún tipo de sintomatología.
El diagnóstico de BOS se hace mediante análisis histológicos de lesiones cutáneas y evaluaciones radiográficas del hueso. Histológicamente, las lesiones cutáneas muestran un grado variable de anomalías en el tejido conectivo, que principalmente afectan a las fibras de colágeno y elastina. Los haces de colágeno pueden ser más densos y anchos y las fibras de elastina aumentar su número, ser irregulares o fragmentadas pero no estar calcificadas como pasa en pseudoxantoma elástico.
La gammagrafía con Tc99 puede ser utilizada para diagnostico diferencial pues los focos de hipercaptación de las metástasis óseas osteoblásticas no existen en la osteopoiquilosis, la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética muestran pequeñas áreas de osteocondensación benignas y que no afectan partes blandas.
Encaso que persistan las dudas, hecho que es poco frecuente, la biopsia ósea aportaría el diagnóstico definitivo, esta muestra dentro de la esponjosa condensaciones de hueso lamelar compacto de disposición concéntrica a los canales vasculares con líneas de cementación que no cambian cuando ha finalizado la etapa de crecimiento.
Conclusión
El Síndrome Buschke-Ollendorff es un proceso benigno, que no requiere tratamiento ni estudios complementarios a los rayos-X y una adecuada evaluación clínica, exceptuando los casos con sintomatología asociada o con historia personal o familiar de malformaciones proliferativas.
Es necesario conocerla y considerarla dentro del diagnostico diferencial de imágenes osteodensas múltiples, ya que olvidarla desencadenará la realización de pruebas diagnosticas innecesarias y costosas, sin olvidar la carga emocional que deberá enfrentar el paciente ante la falsa sospecha de enfermedades graves como son los tumores óseos.
Enlaces externos
Fuentes
- Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:Orpha. Consultado el 6 de junio del 2017.
- Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:Actas Dermo. Consultado el 6 de junio del 2017.
- Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:Direct. Consultado el 6 de junio del 2017.
- Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:Ivarni. Consultado el 6 de junio del 2017.
- Síndrome Buschke-Ollendorff. Disponible en:Scielo. Consultado el 6 de junio del 2017.
