Síndrome de Carpenter
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Síndrome de Carpenter. También llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una enfermedad congénita autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofaciales, defectos cardiacos, retardo del crecimiento y otros trastornos. Se caracterizó por primera vez en 1909.
Sumario
Descripción
El Síndrome de Carpenter, pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros conocidos como acrocefalopolisindactilia. La manifestación física más común es la fusión temprana de las suturas craneales que se traduce en una cabeza anormalmente señalada. La fusión de los huesos del cráneo es evidente desde el nacimiento. Los huesos craneales constituyen una forma de cono que el paso a través del canal del parto y poco después vuelve a su forma normal, un bebé afectado por el síndrome de Carpenter mantiene una cabeza en forma de cono.
Un bebé afectado por el síndrome de Carpenter, también mostrará las malformaciones de la cara, puede tener amplias mejillas, un puente nasal plano, y una gran nariz con anormalmente grandes aberturas nasales. Sus oídos de implantación más baja, y una estructura facial mal formada. Además de estas anormalidades faciales, los pacientes tienen la mandíbula con un paladar altamente arqueado y estrecho, los dientes suelen tardar para salir, son de tamaño insuficiente y espaciados.
Otras anormalidades físicas a menudo asociados con el síndrome Carpenter incluyen dígitos adicionales, múltiples dedos en los pies y los dedos son palmeados, un proceso que se produce antes del sexto período de gestación. Los dígitos serán anormalmente cortos, desapareciendo comúnmente una articulación interfalángica, la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Carpenter, tienen algún tipo de defecto en el corazón.
Tasa de Ocurrencia
Sólo 1 de cada 1 millón de nacidos vivos se traducirá en un niño afectado por el síndrome de Carpenter, esta es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener los genes defectuosos con el fin de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Signos y síntomas
Este síndrome presenta varias características: cráneo en forma de torre, los dígitos adicionales o condensados, obesidad, altura reducida. La deficiencia mental es común con el trastorno, aunque los pacientes pueden tener una capacidad intelectual promedio.
Los dos tipos más comunes de la craneosinostosis sagital y son bicoronal.
La craneosinostosis sagital se manifiesta por un cráneo largo y estrecho. Se determina cuantitativamente mediante la medición de la anterior a posterior diámetro del cráneo. Un aumento del diámetro indica una fusión con formato incorrecto de la sutura sagital. Las personas afectadas con craneosinostosis sagital tienen estrechas, frente prominente y la parte posterior de la cabeza es mucho más grande de lo normal. El punto blando es pequeño o faltan por completo con este tipo de craneosinostosis.
El segundo tipo común de malformaciones cráneo es la craneosinostosis bicoronal se caracteriza por un amplio y corto cráneo. En este tipo particular de craneosinostosis el diámetro AP es más pequeño que en los individuos normales. Estos individuos tienen cuencas de los ojos y la frente con malformaciones. Las cuencas de los ojos son más pequeñas de lo normal y con frecuencia causan discapacidad visual.
Las complicaciones pueden incluir daños en el nervio óptico, lo que resulta en una disminución en la claridad visual, abultamiento bolas del ojo como resultado de las órbitas oculares de poca profundidad que por lo general hace que algún tipo de daño a la córnea. Craneosinostosis bicoronal también puede resultar en ojos muy separados y el estrechamiento de los senos y conductos lagrimales que pueden dar lugar a la inflamación de las membranas mucosas de la parte expuesta del ojo.
Un tercio de las personas que nacen con Síndrome de Carpenter, tiene un tipo de defecto cardíaco. Los defectos del corazón comúnmente pueden incluir: estrechamiento de la arteria pulmonar, transposición de los grandes vasos sanguíneos, o la presencia de una cantidad anormalmente grande vena cava, que lleva sangre de regreso al corazón de la cabeza, cuello y extremidades superiores. Los testículos de los hombres afectados por el Síndrome de Carpenter, también pueden no descender.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace sobre la base de la presencia de las malformaciones cráneo bicoronal y sagital, lo que resulta en una, amplia cabeza en punta, en forma de cono o corto. Este se hace sobre la base de la presencia de dígitos adicionales o condensados. Los Rayos X y la tomografía computarizada del cráneo se pueden realizar con el fin de diagnosticar con precisión en la persona, y descartar otros trastornos genéticos, que tienen pruebas genéticas disponibles, y que tambien se caracterizan por malformaciones craneales. Un resultado positivo en estas pruebas se puede descartar un diagnóstico de síndrome de Carpenter.
Tratamiento
Las operaciones para corregir las malformaciones del cráneo deben realizarse dentro de los primeros años de la infancia en los pacientes afectados por el síndrome de Carpenter. Realización de una cirugía a una edad temprana aumenta la probabilidad de obtener una muy mejorada apariencia de la cabeza porque el hueso de modificación es mucho más fácil de hacer cuando el cráneo sigue en constante crecimiento y evolución.
En la cirugía el médico rompe las suturas fusionadas para permitir el crecimiento del cerebro. Los médicos retiran las placas del cráneo, remodelar y reemplazarlos de nuevo en el cráneo en un intento de cambiar la forma de la cabeza para parecer más normal.
Los niños con síndrome de Carpenter, van a través del habla y terapia ocupacional con el fin de lograr una mayor independencia en las tareas y actividades cotidianas.
Para hacer frente a los problemas de visión que se asocian con craneosinostosis bicoronal , el individuo debe buscar la consulta de un oftalmólogo. Si el paladar se ve muy afectado puede ser necesaria para corregir la malformación consulta dental. La obesidad se asocia a menudo con el síndrome de Carpenter, por lo que un plan de dieta de por vida se utiliza a menudo para mantener un peso saludable.
Fuentes
- Martine Le Merrer: Carpenter syndrome. Orphanet, octubre 2005.
- Carpenter G: Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proc Roy Soc Med. , volumen 2, páginas 45–53, 199–201, 1909.
