Síndrome de KBG
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Síndrome de KBG. Debe su nombre a los primeros tres pacientes descritos con esta condición. Es una enfermedad rara caracterizada por un rostro característico, los incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras) y atraso del desarrollo. Hasta la fecha, el síndrome de KBG ha sido detectado en aproximadamente 50 pacientes. La causa es una mutación en el gen ANKRD11. El síndrome se hereda de manera autosómica dominante en algunas familias.
Síntomas
Las señales y síntomas que están presentes en casi todos los afectados son considerados características principales:
• Dismorfia facial típica: cabeza aplanada o en forma de torre, o pequeña (microcefalia); cabello grueso y con implantación baja en la frente;cuello corto; cara redonda; cejas espesas y unidas en el centro (sinofre); ojos bastante apartados entre sí (hipertelorismo) puente nasal prominente y alta con narinas ante-vertidas; filtro largo y labio superior delgado; orejas prominentes. La apariencia facial puede cambiar con la edad siendo más triangular en adolescentes y adultos.
• Macrodoncia de los incisivos centrales superiores: Es el hallazgo más consistentemente observado. Puede haber otras anomalías en los dientes.
• Anomalías esqueléticas (principalmente de las costillas y de las vértebras): Presentes en todos los afectados. Puede haber también anomalías de los brazos y manos (huesos cortos) y de otros huesos del cuerpo.
• Retraso del desarrollo: Incapacidad intelectual moderada o severa.
Características observados en más de 50% de los pacientes se consideran criterios diagnósticos de apoyo e incluyen:
• Baja estatura
• Anomalías en el electroencefalograma (EEG) anomalías (con o sin convulsiones)
• Implantación anormal de vello
Hallazgos adicionales son:
• Sindactilia cutánea
• Cuello corto y alado
• Testículos no descendidos (criptorquidia)
• Pérdida de audición
• Defectos palatinos
• Estrabismo
• Defectos congénitos del corazón
• Problemas de comportamiento como hiperactividad o déficit de atención.
Causa
Es causado por mutaciones en el gen ANKRD11 que se encuentran en las células del cerebro (neuronas).
El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. De esta forma, algunos autores creen que el síndrome KBG hace parte del denominado síndrome de microdelecion 16q24.3 que posee características similares y otras adicionales. La transmisión autosómica dominante ha sido observada en algunas familias.
Diagnóstico
En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos clínicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutación en el gen ANKRD11. El diagnóstico final se logra generalmente después de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 años de edad. Los criterios para el diagnóstico fueron definidos después de la revisión de 50 casos publicados en la literatura e incluyen [6][3] la presencia de los criterios principales (dismorfia facial, macrodoncia, anomalías esqueléticas y atraso en el desarrollo - comentados anteriormente) y alguna de las otras características que apoyan el diagnostico (baja estatura, anomalías en el EEG e implantación anormal del vello).
Tratamiento
Actualmente no existe cura para esta condición y el tratamiento está dirigido a las señales y síntomas que se presenten en los afectados. Generalmente no se asocia con complicaciones médicas graves. El médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas especialmente la criptorquidia, defectos de paladar, las enfermedades del corazón y las malformaciones del sistema nervioso central que puedan estar presentes.
Las conductas recomendadas incluyen:
• Consulta con un médico genetista para evaluación detallada y consejería genética.
• Evaluación neuropsicológica completa: Intervención temprana con programas de estimulación infantil y de educación especial, así como la terapia del habla. Si existen problemas severos de comportamiento se pueden administrar medicamentos específicos.
• Tratamiento de las convulsiones si están presentes.
• Consulta con un ortodontista para evaluar la mal oclusión y la intervención.
• Investigación esquelética completa (incluyendo la edad ósea en pacientes pediátricos): Entre los defectos esqueléticos, las curvaturas de la columna vertebral y las eventuales discrepancias en la longitud de los miembros requieren evaluación y tratamiento especializado. En general, otras anomalías vertebrales son asintomáticas y no requieren tratamiento.
• Evaluación audiológica anual: Cuidados especiales en los casos de infecciones en los oídos (otitis media), que podría resultar en la pérdida de la audición.
• Evaluación oftalmológica anual
Es importante considerar la posible asociación de las anomalías cardíacas antes de cualquier cirugía. El manejo peri-operatorio de estos pacientes debe ser extremadamente preciso, incluso en el caso de cirugía menor, y debe incluir también realización de radiografías de tórax y evaluación ecocardiografía.
Fuente
[1] / Última actualización: 4/18/2014
[2] / Foto
