Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Proteus»
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| + | *[http://www.syndrom.org/cast/sindromes/proteus.htm Síndrome de PROTEUS] | ||
| + | *[http://yasalud.com/sindrome-de-proteus/ Ya Salud] | ||
| + | *[http://dermis.multimedica.de/dermisroot/es/10046/diagnose.htm DermIs Multimedica] | ||
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última versión al 00:57 8 may 2019
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Síndrome de Proteus. Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
Sumario
Descripción
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su pielº fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies.
Muerte y síndrome de Proteus
Existe el riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a la trombosis venosa profunda y embolismo pulmonar causado por las malformaciones arterio-venosas que se asocian a este trastorno. A causa de exceso de peso y agrandamiento de las extremidades, la artritis y dolores musculares son muy comunes.
Aprendizaje y síndrome de Proteus
El trastorno en sí no causa directamente impedimentos en el aprendizaje; sin embargo, los tumores pueden causar daños secundarios en el sistema nervioso, lo que conduce a la discapacidad cognitiva. Además, la presencia de deformidades visibles puede tener un efecto negativo en las experiencias sociales de la víctima.
Cáncer y síndrome de Proteus
Los individuos afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores; siendo los más frecuentes cistadenomas ováricos, tumores testiculares, meningiomas y adenomas monomórficos de la glándula parótida.
Causas del síndrome de Proteus
Los investigadores están tratando de determinar la causa del síndrome de Proteus. Algunas investigaciones han puesto en la lupa al gen PTEN localizado en el cromosoma 10, aunque obviamente se necesita más investigación en este sentido.
Etiología
La mayoría de los caso, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992), son esporádicos. La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen, 1993). Gen y locus génico desconocido.
Recurrencia
Se considera que el riesgo de recurrencia cuando ya se tiene un hijo afectado, es la misma que para la población en general. De momento no es posible realizar diagnóstico prenatal.
Tratamiento del síndrome de Proteus
Hay apenas pocos estudios serios con Rapamicina en el tratamiento del síndrome de Proteus, sin embargo todos han encontrado que es un recurso efectivo.
