Síndrome de Rothmund-Thomson

El síndrome de Rothmund-Thomson
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Es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres. La prevalencia es desconocida.
Clasificación:Síndrome

Síndrome de Rothmund-Thomson. Enfermedad rara de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: poiquilodermia, alteraciones esqueléticas, hipotiroidismo e hipogonadismo y cataratas juveniles.

Características

Síndrome autosómico recesivo que se presenta principalmente en mujeres y se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas y telangiectásicas localizadas principalmente en la cara y luego, se extienden a extremidades y nalgas, acompañadas a veces por cataratas juveniles, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, alteraciones en el crecimiento del pelo, uñas y dientes, e hipogonadismo. El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva y sus características clínicas sugieren heterogeneidad genética.

Historia

Su historia se remonta a la villa de Klein-Walserthal localizada en la cordillera de los Alpes austriacos, en donde August Von Rothmund (médico oftalmólogo) reporta en 1868 una asociación familiar de cataratas juveniles, nariz de silla de montar y degeneraciones cutáneas compatibles con atrofia con antecedente de consanguinidad. En 1923 Thomson describe en «una enfermedad familiar heredable» enfatizando los hallazgos cutáneos, a la cual denomino «poquilodermia atrófica»

Diágnostico de la enfermedad

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (principalmente en la edad de aparición de la enfermedad y la aparición y propagación de la poiquilodermia) y en los análisis moleculares de las mutaciones RECQL4. El diagnóstico de síndrome de Rothmund-Thomson, debe considerarse en todos los pacientes con osteosarcoma, particularmente si está asociado a cambios en la piel.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de poiquilodermia infantil y otras genodermatosis raras con telangiectasias prominentes (incluyendo el síndrome de Bloom, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Kindler, la poiquilodermia con neutropenia y la disqueratosis congénita, así como las anomalías alélicas, el síndrome RAPADILINO (en el cual los defectos del eje radial son una manifestación constante, hay ausencia de poiquilodermia y el riesgo de malignidad es bajo) y el síndrome de Baller-Gerold (asociado con craneosinostosis).

Riegos en pacientes que padecen la enfermedad

Los pacientes con RTS2 deben someterse a un seguimiento regular, ya que el riesgo de cáncer es elevado. Debe proporcionarse un consejo genético a los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson, y a sus familiares. El manejo debe incluir un tratamiento láser para las lesiones telangiectásicas, exámenes oftalmológicos anuales y un seguimiento radiológico en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas (indicadores de osteosarcoma).

Los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson, pueden presentar una susceptibilidad incrementada a los efectos secundarios de la quimioterapia, y un riesgo alto de malignidad secundaria (5% de riesgo de desarrollo de cáncer de piel). El pronóstico para el síndrome de Rothmund-Thomson, es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.

Curso de la enfermedad

Durante el curso de la enfermedad, se desarrolla una [atrofia cutánea con hipo- e hiperpigmentación reticulada y desarrollo de telangiectasias permanentes.

Manifestaciones clínicas

Manifestaciones cutáneas

Anomalías dentales, distrofia ungueal y lesiones hiperqueratósicas palmo-plantares.

Manifestaciones extracutáneas

Las manifestaciones extracutáneas son clínicamente variables y se han definido dos formas de síndrome de Rothmund-Thomson: síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1, caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodérmica y cataratas juveniles, y síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2, caracterizado por poiquilodermia, defectos óseos congénitos (prominencia frontal, nariz en `silla de montar' y defectos del eje radial: hipo- o aplasia del pulgar o aplasia radial) y un riesgo alto de osteosarcoma, en infancia y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.

Manifestaciones gastrointestinales

Las manifestaciones gastrointestinales(emesis crónica y diarrea), respiratorias y hematológicas benignas o malignas (anemia, neutropenia y mielodisplasia), así como hipogonadismo y osteopenia. La síndrome de Rothmund-Thomson se transmite de manera recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: síndrome de Rothmund-Thomson 2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson), mientras que la etiología de síndrome de Rothmund-Thomson 1 permanece desconocida.

Fuentes

  • Colsante MV, Gómez ML, Valente EE, Cabrera HN, García SA. Síndrome de Rothmund Thompson, poiquilodermia congénita. Arch Arg Dermatol. 2002;52:153-8.
  • Pérez E, Rivas E. Poquilodermia congénita en Guatemala, reporte de dos casos. Dermatol Pediatr Lat. 2005;3:137-41.
  • Venoos EM, James WD. Rothmundo–Thompson síndrome. Dermatol Clin. 1995;13:143-50.