Síndrome de Strumpell Lorrain

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Síndrome de Strümpell-Lorrain
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Fue descrito por primera vez en 1883 por Adolf Strümpell, un neurólogo alemán, y descrito más adelante con más detalle en 1888 por Maurice Lorrain, un médico francés.

Síndrome de Strumpell Lorraine. Comprende a un grupo de enfermedades de transmisión genética del sistema nervioso central, que producen espasticidad y paraparesia o paraplejía en los músculos de las piernas.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo heredado. La principal característica de la enfermedad es la espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, debido a la disfunción piramidal. Esto también da lugar a reflejos enérgicos sobre todo de los extensores plantares, debilidad muscular y alteraciones variables de la vejiga.

Por otra parte, entre los síntomas principales del HPS también se incluyen trastornos de la marcha y dificultad para caminar, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, y parestesia.

Los síntomas iniciales suelen ser dificultad con el equilibrio, golpearse el dedo del pie o tropezar. Los síntomas puede comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad de 60 años. Si los síntomas comienzan durante la adolescencia o después, generalmente progresa insidiosamente durante muchos años. Bastones, andadores y sillas de ruedas puede llegar a ser necesario, aunque algunas personas no requieren dispositivos de asistencia.

Formas de presentación

Este síndrome se presenta de dos formas, dependiendo de su origen: la forma "simple", y la forma "complicada". En la primera la paraplejía es aislada, y la rigidez muscular afecta a las extremidades inferiores, suele presentarse en la infancia; en la segunda, el síndrome se ve asociado de otras enfermedades neurológicas, esta forma presenta además trastornos de visión y de oido, acompañados generalmente por retraso mental.

Neuropatología

La característica principal del síndrome de Strumpell-Lorrain es la degeneración axonal que es máxima en las porciones terminales de las vías más descendente y ascendente.

Estos incluyen los tractos cortico-espinales y el fascículo grácil.

El tracto espino-cerebeloso está involucrado en menor medida y los cuerpos neuronales de células de las fibras de degeneración se conservan y no hay evidencia de desmielinización primaria aquí.

La pérdida del fascículo espinal anterior se observa en algunos casos. Los ganglios de la raíz dorsal, las raíces posteriores y los nervios periféricos son normales.

Tratamiento

No existen tratamientos específicos para prevenir, o invertir el síndrome de Strumpell-Lorrain.

Se compone principalmente de tratamiento médico sintomático, para promover el físico y el bienestar emocional. Algunos de los medicamentos usados son:

  • Baclofeno: Relajante muscular voluntario para relajar los músculos y reducir el tono.
  • Tizanidina: Para tratar los espasmos nocturnos intermitentes.
  • Diazepam y clonazepam: Para disminuir la intensidad de los espasmos.
  • Cloruro de Oxibutinina: Relajante muscular involuntario y agente espasmolítico, utilizado para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de control de la vejiga.
  • Toxina botulínica:Para reducir la hiperactividad muscular.
  • Antidepresivos: Para los pacientes que experimentan depresión clínica.

Existe la posibilidad de análisis genéticos para determinar la mutación de estos (y otros) genes. La investigación actual se orienta al estudio de modelos animales a los que se les ha inducido alguno de los defectos genéticos y a determinar la localización de todos los genes responsables de la enfermedad.

Fuentes