Síndrome de acromia por incontinencia del pigmento
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Sumario
Resumen
La incontinencia pigmentaria (IP) es una afección cutánea poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso. La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG. Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal.
Las causas de las diferencias en el color de la piel son variadas dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación. Aquí pueden jugar un papel importante tanto factores genéticos como influencias externas sobre la piel como el frío, la presión, la fricción, los cosméticos o determinados medicamentos. Además, los trastornos hormonales también pueden ser responsables de una alteración de la pigmentación.
Los síntomas que aparecen en una alteración de la pigmentación son muy variados: los típicos cambios de color pueden variar fuertemente en su tamaño, simetría, manifestación y color. Algunas alteraciones de la pigmentación quedan limitadas a determinadas zonas del cuerpo, en ocasiones también puede verse afectado todo el cuerpo.
El diagnóstico de una alteración de la pigmentación tiene lugar a la vista de las informaciones del historial del paciente y mediante la inspección de las zonas cutáneas afectadas. Por otro lado, también puede ser útil una muestra de tejido. Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva por lo que el tratamiento no es absolutamente necesario. Las [[manchas pigmentarias pueden cubrirse a menudo con una crema adecuada (como las destinadas al camuflaje de imperfecciones). Sin embargo, a menudo los afectados perciben las diferencias más o menos marcadas en su color de piel como una carga emocional por motivos estéticos. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel psicológico). La evolución de la alteración de la pigmentación depende de su forma y de su causa. No es posible prevenir una alteración de la pigmentación de origen genético u hormonal.
Definición
En una alteración de la pigmentación, el tono natural de la piel ha cambiado como consecuencia de una formación alterada de los pigmentos cutáneos. Determinadas células de la [[epidermis, los melanocitos, son las responsables de la pigmentación de la piel, Estas células confieren a la piel su color particular. Estimuladas por la radiación solar producen el pigmento melanina, y se encargan así de la coloración natural de la piel. La melanina impide que la dañina luz ultravioleta penetre en las capas profundas de la piel. Si existe una alteración de la pigmentación, la formación de los pigmentos cutáneos está alterada bien a nivel local o en toda su superficie, por lo que se produce una alteración del color de la piel en determinadas zonas. Las alteraciones de la piel pueden presentarse en las siguientes formas:
- Exceso de melanina (hipermelanosis)
- La piel es mucho más oscura de lo normal: La alteración de la pigmentación tiene la forma de la llamada hiperpigmentación.
- Deficiencia de melanina (hipomelanosis)
- La piel es mucho más clara de lo normal. En una alteración de la pigmentación caracterizada por la hipopigmentación, el contenido de melanina en la piel es menor, la despigmentación se caracteriza por la ausencia total la melanina.
Causas
Una alteración de la pigmentación tiene causas muy variadas. La forma de la alteración nos indicará de qué tipo de alteración se trata. Los desencadenantes de las alteraciones de la pigmentación pueden ser:
- Factores genéticos (por ejemplo, en el caso de las [[pecas, vitíligo, albinismo)
- Influencias mecánicas como presión o fricción
- Frío o calor
- Determinados medicamentos
- Cosméticos
- Alteraciones hormonales, por ejemplo, durante el embarazo o durante la ingesta de píldoras anticonceptivas.
- Hiperpigmentación
Una alteración de la pigmentación puede tener sus causas en un exceso de formación del pigmento responsable de la coloración de la piel, la melanina, es decir en un exceso de melanina. En este tipo de hiperpigmentación hay zonas de la piel más oscuras que el color natural.
Hay diferentes causas responsables de una alteración de la pigmentación en forma de hiperpigmentación: una posible causa del exceso de melanina es el hecho de que diferentes desencadenantes pueden hacer que las células responsables de la coloración de la piel (los melanocitos), produzcan más cantidad de melanina o que aumente el número de dichas células por división celular. La luz ultravioleta, las infecciones o las hormonas, por ejemplo, producen este efecto estimulante sobre los melanocitos. Ejemplos de este tipo de hiperpigmentación son:
- Pecas: pueden aparecer, por ejemplo, tras una quemadura solar.
- Cloasma (pigmentaciones de tono parduzco en forma de manchas).
- Lunares o lentigo.
- Hiperpigmentación postinflamatoria: muchas enfermedades cutáneas inflamatorias (como la psoriasis, la alergia medicamentosa) presentan a menudo esta alteración de la pigmentación durante meses.
Síntomas
Los síntomas típicos de una alteración de la pigmentación son bien un exceso o una deficiencia de la sustancia pigmentaria responsable del color de la piel, la melanina. La piel presenta un color demasiado fuerte o demasiado débil:
- Un exceso de melanina se manifiesta por una pigmentación demasiado fuerte (hiperpigmentación).
- Una deficiencia de melanina por una pigmentación demasiado débil (hipopigmentación) o por la ausencia total de pigmentación (despigmentación) de la piel afectada.
Estas alteraciones del color de la piel características de la alteración de la pigmentación pueden aparecer en una o varias zonas. En ciertos casos, también puede presentar toda la piel indicios de alteración de la pigmentación. Dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación pueden variar los síntomas: las manchas se diferencian en tamaño, simetría, manifestación y color.
Ejemplos de alteraciones de la pigmentación en forma de hipopigmentación son las pecas y el lentigo: las pecas aparecen (por ejemplo, en la cara) en forma de manchas parduzcas pequeñas, redondas y bien delimitadas. Los síntomas de esta alteración de la pigmentación se limitan a las zonas expuestas a la luz del sol. El lentigo es algo más grande y oscuro que las pecas y no tiene relación con la luz ultravioleta.
Entre las alteraciones de la pigmentación en forma de hiperpigmentación o despigmentación, se encuentran, por ejemplo, el albinismo y el frecuente vitíligo. En el albinismo, los síntomas aparecen en todo el cuerpo: Además del color de la piel, también son más claros el cabello y los ojos de los afectados. Los típicos indicios del vitíligo son manchas blancas completamente despigmentadas, bien delimitadas. Estos síntomas de la alteración de la pigmentación aparecen especialmente en el dorso de la mano, ombligo, codos, cara, cuello, rodillas y en la zona de los genitales. En raras ocasiones, la alteración de la pigmentación afecta a casi toda la superficie cutánea.
Diagnóstico
En una alteración de la pigmentación, el médico examina las alteraciones pigmentarias de la piel en las zonas afectadas para poder emitir un diagnóstico. En muchos casos, la forma de la alteración de la pigmentación puede diagnosticarse simplemente con la observación del aspecto exterior y de la historia del paciente (anamnesis), por ejemplo, en el caso de las pecas. En caso de duda, el médico puede extraer una muestra de tejido de una zona de piel modificada y examinarla bajo el microscopio (biopsia).
Si hay sospecha de que tras la alteración de la pigmentación se oculta una causa genética, la historia familiar del afectado puede contribuir a asegurar el diagnóstico.
Tratamiento
Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva y no requiere ningún tratamiento. Sin embargo, por razones estéticas, muchas personas perciben esta alteración del tono de la piel como angustiosa. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel psicológico).
Una alteración de la pigmentación causada por medicamentos no requiere ningún tratamiento especial: la pigmentación de la piel se eliminará progresivamente cuando dejen de tomarse los correspondientes medicamentos. Ahora bien, este proceso puede durar meses o incluso años.
Si se ve afectado por una alteración de la pigmentación en forma de despigmentación, es decir, no posee suficientes células pigmentarias (melanocitos), la luz ultravioleta puede penetrar en las capas más profundas de la piel sin ningún obstáculo. En tal caso, se recomienda un tratamiento preventivo, en el que se protegerá la piel afectada de la luz UV con los correspondientes productos y se deberá evitar la radiación directa del sol, así como las visitas al solárium.
El tratamiento de la alteración de la pigmentación dependerá, entre otras cosas, del tipo y de la causa de la alteración. Se dispone de los siguientes medios contra las alteraciones de la pigmentación:
Cosméticos
En una alteración de la pigmentación, el tratamiento con cosméticos es muy útil: para mitigar el sufrimiento psíquico asociado a dicha alteración, puede cubrir las manchas pigmentarias usando cosméticos (como las cremas o maquillajes de camuflaje). Puede aclarar superficies de piel mayores con agentes blanqueantes u oscurecerlas con autobronceadores. No obstante, una piel morena artificialmente no supone ninguna protección frente a los rayos UV, por lo que deberá seguir evitando la radiación solar intensa.
Radiación
En el caso de la alteración de la pigmentación en forma de hipopigmentación o despigmentación, resultará adecuada la radiación como tratamiento: en este caso, se radian superficies cutáneas afectadas por la alteración de la pigmentación de forma específica con una luz determinada para restablecer así la coloración por pigmentos (repigmentación). Este tratamiento se efectúa a lo largo de varios meses y se usa generalmente en el marco del tratamiento del vitíligo. Este tratamiento no se recomienda en caso de albinismo. En su contra, están los efectos secundarios que pueden producir y que incluyen efectos agudos como fototoxicidad e irritación gastro-intestinal (los psoralenos) y crónicos como la fotocarcinogénesis. Además hay que tener en cuenta la necesidad de protección ocular.
Otros tratamientos para la repigmentación: glucocorticoides tópicos, kellina tópica, inmunomoduladores tópicos: los agentes inmunomoduladores tópicos como el tacrolimus y el pimecrolimus, calcipotriol.
Despigmentación
Consiste en el blanqueamiento de forma permanente de la piel normal, mediante una crema de monobenciléter de hidroxiquinona al 20% para obtener una piel toda del mismo color. Podría emplearse en pacientes con vitíligo extenso en los que han fracasado otros tratamientos o bien que no pueden o no desean utilizarlos.
Este proceso no es reversible y solo debería llevarse a cabo tras una evaluación detallada realizada por un médico experimentado. Los efectos secundarios de este tratamiento pueden ser efectos blanqueadores irregulares.
Terapias naturales
Se ha realizado una revisión sistemática sobre las publicaciones científicas existentes acerca de la eficacia de productos naturales como vitaminas, hierbas y otros suplementos en el tratamiento del vitíligo y se ha concluido que la L-fenilalanina con fototerapia y el ginkgo biloba oral en monoterapia muestran resultados prometedores que habrá que seguir investigando.
Evolución
Por lo general, una alteración de la pigmentación presenta una evolución inocua. Por ello, en muchas alteraciones de la pigmentación únicamente se contempla como mucho el tratamiento cosmético de la piel. La evolución posterior de la alteración de la pigmentación dependerá de su causa y de su manifestación.
La alteración de la pigmentación en forma de pecas suele desaparecer por sí sola casi siempre en edad adulta, mientras que los síntomas del albinismo permanecen durante toda la vida por tratarse de un defecto genético. Otras alteraciones de la pigmentación como el vitíligo suelen adoptar, por lo general, una evolución más lenta. Las manchas de la piel aumentan en tamaño y número y terminan formando focos únicos de gran superficie. En casos más raros, los síntomas desaparecen espontáneamente (repigmentación).
Prevención
Una alteración de la pigmentación solo puede prevenirse de forma relativa: las alteraciones de la pigmentación pueden tener diferentes causas que no siempre pueden evitarse. Así, por ejemplo, no es posible adoptar medidas preventivas contra una alteración de la pigmentación con componentes genéticos u hormonales. En general se recomienda evitar la radiación solar excesiva.
Fuentes
- https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel-causas-9539-3.html
- https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel.html
- https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pigmentacion.pdf
- https://medlineplus.gov
- www.elperiodicodelafarmacia.com
- https://www.msdmanuals.com
- https://saludalmaximo.com
- www.cosmetologas.com/noticias/val/.../alteraciones-de-la-pigmentación-de-la-piel.html
- Atlas en color y sinopsis de dermatología clínica; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
- Dermatología en Medicina General; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
- Onmeda International
