Síndrome de duplicación 22q11.2
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El síndrome de la duplicación 22q11.2 es una condición causada por una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que contiene alrededor de 30 a 40 genes.
Herencia
Se hereda en un forma autosómica dominante. Más o menos 70% de las personas afectadas heredan la condición de un padre. En otros casos, no es heredada y se produce como una mutación de novo (una mutación que aparece por la primera vez en la familia). Sin embargo, las personas que tienen una mutación de novo pueden pasar la duplicación de sus hijos.
Sintomatología y exploración clínica
Algunas personas no tienen ningún problema a pesar de tener la duplicación 22q11.2. En las personas con síntomas los hallazgos más frecuentes son:
- Discapacidad intelectual o discapacidad de aprendizaje
- Retraso del desarrollo psicomotor
- Retraso del crecimiento
- Hipotonía muscular.
Otros hallados incluyen:
- Hallados dismórficos faciales (incluyendo ojos muy separados unos de otros, cara estrecha, quijada pequeña, anomalías de oreja)
- Retraso del habla
- Sordera
- Voz nasal
- Paladar hendido
- Ausencia del timo
- Ausencia del bazo
- Defectos del corazón
- Alteraciones de comportamiento
- Convulsiones
- Anomalías en los genitales.
Diagnóstico
No existe todavía una manera de saber quién tiene esta duplicación solo con base en las señales y los síntomas porque hay mucha variación y algunas personas pueden ser totalmente normales. La duplicación 22q11.2 no es detectable por el cariotipo con bandas G. El diagnóstico se hace con pruebas de hibridación genómica comparada (CGH array) o mediante una técnica conocida como MLPA o amplificación de sondas dependientes de ligación múltiple
