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Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la [[hemolisis]] ([[primaquina]], [[dapsona]], [[sulfamida]]s, [[fenacetina]], etc.) En caso de presentarse una [[anemia]] grave se realiza [[transfusión de sangre]], pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
  
 
==Fuentes==
 
==Fuentes==

Revisión del 15:55 29 mar 2019

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Enfermedad genética, caracterizada por la deficiencia del enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa de los eritrocitos.

Favismo: Enfermedad genética, consistente en la deficiencia del enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa de los eritrocitos, que tiene como consecuencia que una serie de sustancias, inocuas para la población en general, sean tóxicas para esas personas, al producir hemólisis,o sea, la ruptura de sus eritrocitos.‎

Introducción

El metabolismo viene a ser como el sistema operativo de un ordenador. Está compuesto por reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fuesen programas informáticos. Existen programas para enviar mensajes, mejorar fotografías o hacer cálculos matemáticos, al igual que hay reacciones químicas para ajustar la temperatura del cuerpo, transmitir mensajes a las neuronas o liberar glucosa en la sangre cuando estamos “bajos de batería”.

Cada animal dispone de su propio metabolismo, al igual que cada modelo de ordenador dispone de su propio sistema operativo. Por eso, los humanos no podemos disolver la celulosa, mientras que otros animales, como las vacas, sí pueden. Estas reacciones metabólicas propias en cada especia animal están almacenadas en el disco duro de las células, es decir, los genes.

Pero al igual que, en ocasiones, un pen drive viene defectuoso de fábrica o se produce error al cargar alguna información, algunas personas no disponen del gen que fabrica la proteína (llamada enzima) capaz de controlar una reacción química concreta. Esto lleva a que algunas personas padezcan enfermedades congénitas.

Entre estas deficiencias encontramos algunas intolerancias a la lactosa, la incapacidad para digerir el alcohol, las enfermedades por acumular hierro (hemocromatosis) o cobre (Enfermedad de Wilson) y la falta de “glucosa 6 fosfato deshidrogenasa” en los glóbulos rojos, que se denomina vulgarmente “favismo”.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.

Ruta metabólica del Favismo






Causas

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

Patogenia

Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas.

La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.

En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente

Síntomas

El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.

Tratamiento

Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la hemolisis (primaquina, dapsona, sulfamidas, fenacetina, etc.) En caso de presentarse una anemia grave se realiza transfusión de sangre, pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

Fuentes