Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
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El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita grave (presente al nacer) poco frecuente que se caracteriza por una gran distensión abdominal causada por una vejiga urinaria dilatada que no está obstruida, colon muy pequeño (microcolon) y ausencia o disminución de los movimientos del intestino (peristalsis intestinal) que resulta en señales de obstrucción intestinal en el bebé, como vómitos llenos de bilis y dificultad para expulsar el meconio (primera evacuación de un bebé)
Sumario
Causas
Esta enfermedad hace parte de un grupo de enfermedades causadas por alteraciones (mutaciones) del gen ACTG2 que se llaman “Trastornos relacionados con ACTG2” y que incluyen también el síndrome o secuencia del abdomen en ciruela pasa y la pseudoobstrucción intestinal crónica (CIPO). Se heredan de forma autosómica dominante.
Síntomas
Las señales y síntomas pueden ser:
- Vejiga aumentada de tamaño y no obstruida: Es la primera manifestación de la enfermedad y puede detectarse en el prenatal durante el embarazo.
- Distensión abdominal: Que resulta de la vejiga aumentada y se ve siempre.
- Señales de obstrucción intestinal neonatal: Vómitos biliosos y dificultad para expulsar el meconio.
- Anomalías del tracto digestivo: Incluyendo colon muy pequeño (microcolon, mala rotación intestinal, contracciones musculares disminuidas en el intestino (peristaltismo intestinal disminuido o hipoperistaltismo) o ausentes (aperistaltismo) e intestino corto.
Puede haber también:
- Megavejiga (vejiga muy grande) grave
- Malformaciones del tracto urinario con riñones malformados (displásicos), hidronefrosis, dilatación ureteral e megauréter.
- Testículos fuera del lugar (no descendidos)
- Disgenesia gonadal bilateral (ovarios o testículos anormales)
- Anomalías cardíacas
- Hernia umbilical
- Onfalocele.
Tratamiento
No hay cura para esta enfermedad. El tratamiento se hace para tratar los problemas que hay.Para el mejor manejo se requiere varios especialistas, como gastroenterólogos, cirujanos generales, urólogos, nefrólogos, dietistas y trabajadores sociales. La disfunción crónica de la vejiga requiere el tratamiento por un urólogo y puede incluir la cateterización urinaria de rutina para bajar el riesgo de dilatación del tracto urinario superior y el riesgo de infección urinaria y deterioro de la función del riñón. La pseudoobstrucción intestinal crónica (CIPO) es mejor manejada por un gastroenterólogo y nutricionista familiarizado con trastornos de la motilidad intestinal. Para establecer el grado de la enfermedad y las necesidades de una persona diagnosticada con un trastorno relacionado con mutaciones en el gen ACTG2 se recomiendan las siguientes evaluaciones:
- Consulta de genética médica con la historia completa de la familia.
- Consulta con un experto en urología pediátrica en cuya evaluación puede incluir estudios de tracto urinario superior e inferior y la función renal.
- Consulta con un experto en gastroenterología pediátrica y estudios radiológicos del tracto gastrointestinal basado en los síntomas y el inicio (los estudios para saber todos los problemas que hay, y que pueden incluir radiografías abdominales, tomografía computadorizada abdominal, estudios de tránsito (es decir, estudios radiológicos con contraste del intestino), endoscopia y la manometría (que muestra contracciones reducidas o ausentes).
- Consulta con un especialista en nutrición pediátrica para evaluar el peso, la altura, la ingesta alimentaria, índice de masa corporal y el estado nutricional (medición de albúmina y prealbúmina, y las pruebas de la función del hígado).
La cateterización intermitente limpia y uso de antibióticos disminuye las infecciones de orina; se puede hacer también vesicostomía (apertura quirúrgica de la vejiga para el exterior, en que la orina sale por un hoyo en la barriga).
La anestesia general que se usa en las operaciones puede producir íleo post-quirúrgico (que quiere decir que el intestino no tiene movimientos y las heces se acumulan) que puede durar mucho tiempo. Es necesario que el paciente tenga una vigilancia de rutina para evaluación de la función renal y diagnóstico precoz de infecciones urinarias. También se debe hacer evaluación rutinaria de la función del hígado en aquellos que están en nutrición parenteral.
Las personas que tienen CIPO deben evitar los alimentos ricos en grasas (> 30% de las calorías totales) y el consumo de lactosa y la fructosa que pueden empeorar la hinchazón abdominal y malestar.
Las complicaciones cuando se hace la nutrición parenteral total por mucho tiempo, pueden ser progresivas e incluyen colestasis irreversible (que no vuelve a lo normal), disfunción del hígado, infecciones en el lugar del catéter donde se da la alimentación (la línea central) y coágulos sanguíneos. Por esta razón, los individuos con un trastorno intestinal que necesitan estar en nutrición parenteral total por bastante tiempo algunas veces se hacen trasplante de varias vísceras.
Algunos relatos médicos muestran que el uso de medicinas llamadas agentes pro-cinéticos como agonistas 5HT4 ha resultado en mejoría de la función intestinal.
