Diferencia entre revisiones de «Síndrome de microdeleción 2q37»
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Revisión del 16:27 12 ago 2017
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El síndrome de microdeleción 2q37. Es una enfermedad cromosómica que puede afectar a muchas partes del cuerpo. Esta enfermedad se caracteriza por una baja estatura, tono muscular débil (hipotonía) en la infancia, discapacidad intelectual leve a grave, retraso en el desarrollo, comportamiento autista, obesidad, rasgos faciales característicos y otras anomalías físicas, como huesos cortos de la mano y de los dedos tercero, cuarto y quinto, y curvatura lateral anormal de la espina dorsal (escoliosis). Otros hallazgos incluyen convulsiones (20% -35%), defectos del corazón, anomalías cerebrales (hidrocefalia, ventrículos dilatados), hernia umbilical / inguinal, traqueomalacia, anomalías gastrointestinales, y malformaciones de los riñones. El síndrome de deleción 2q37 es causado por una deleción del material genético de una región específica (q37) en el brazo largo (q) del cromosoma 2. La mayoría de los casos no se heredan. El tratamiento depende de los síntomas y puede necesitar la participación de varios especialistas.
Sumario
Síntomas
La mayoría de los bebés con el síndrome de deleción 2q37 nacen con hipotonía, que suele mejorar con la edad. Alrededor del 25% de las personas con este síndrome tienen autismo, una condición de desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social. Las características faciales características incluyen frente prominente, cejas muy arqueadas, ojos profundos, nariz achatada, labio superior delgado, y pequeñas anomalías del oído.[1]
Otras características pueden incluir
•Baja estatura
•Retraso de desarrollo leve a moderado
•Obesidad que se nota desde en la infancia y empeora con la edad
•Escoliosis
•Traqueomalacia
•Huesos de las manos y de los dedos de las manos y de los pies muy cortos (braquimetafalangía) especialmente de los dedos tercero, cuarto y quinto
•Pelo escaso
•Defectos del corazón (típicamente defectos del tabique auricular / ventricular y anomalías de la posición del corazon (situs) •Convulsiones
También se han descrito
•Un trastorno de la piel llamado eczema
•Articulaciones muy flexibles y piel muy laxa
•Paladar hendido
•Pérdida auditiva desde el nacimiento (congénita)
•Hernia umbilical / inguinal
Algunas personas con el síndrome de deleción 2q37 tienen una forma rara de cáncer de riñón llamado tumor de Wilms. Algunas personas afectadas también pueden tener malformaciones del cerebro, en el sistema gastrointestinal, los riñones y / los genitales. Puede haber osteopenia que se nota con estudios radiológicos.
La organización Unique es una fuente de información y apoyo a familias y personas que tienen anomalías cromosómicas raras. Esta organización proporciona un folleto (en inglés) que proporciona información adicional sobre las señales y los síntomas del síndrome de microdeleción 2q37.
Causa
El síndrome de microdeleción 2q37 es causado por una deleción de material genético de una región específica (37) en el brazo largo (q) del cromosoma 2. La deleción ocurre cerca del final del cromosoma (deleción terminal) en un lugar designado 2q37. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Las señales y los síntomas de este síndrome están probablemente relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región, especialmente con la pérdida del gen HDAC4. Las mutaciones del gen HDAC4 dan como resultado síntomas similares al síndrome de microdeleción 2q37.
Herencia
La mayoría de las personas con el síndrome de delección 2q37 tienen una deleción “de novo”, lo que significa que no es heredado y que sus padres tienen cromosomas normales. Esta deleción cromosómica ocurre como un acontecimiento al azar durante la formación de células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o durante el desarrollo fetal temprano. En más o menos de 5% de los casos publicados, los pacientes heredan la deleción de un padre que es un portador de translocación equilibrada. En las translocaciones equilibradas los padres tienen una reordenación entre el cromosoma 2 y otro cromosoma, pero ningún material genético se gana o se pierde, por lo que estos cambios cromosómicos por lo general no causan ningún problema de salud. Sin embargo, las translocaciones pueden volverse desequilibradas a medida que se pasan a la siguiente generación. Los niños que heredan una translocación desequilibrada pueden tener un reordenamiento cromosómico con material genético extra o faltante. Pacientes que tienen mutaciones del gen HDAC4 tienen síntomas similares al síndrome de microdeleción 2q37. Estas mutaciones pueden ocurrir de novo o ser heredadas de forma autosómica dominante.
Tratamiento
El tratamiento depende de los problemas que haya. En muchos casos es necesario que haya muchos especialistas para el mejor tratamiento de los síntomas como especialistas en genética médica, patología del habla, terapia ocupacional y física, desarrollo infantil, neurología, cardiología, gastroenterología, nutrición / alimentación, oftalmología y audiología. Es importante que se haga un programa de intervención temprana. La mayoría de los niños en edad escolar se benefician de un programa educativo individualizado con la participación de terapeutas físicos, ocupacionales y del habla y con evaluación pediátrica. Se recomienda un programa de nutrición y hacer ejercicios para llevar una vida saludable.
Se recomiendan las siguientes conductas para hacer un tratamiento adecuado
•Consulta médica que incluya una historia médica completa y un examen físico completo y dismorfológico (examen detallado que busca la presencia de malformaciones) con medidas e la circunferencia de la cabeza, altura, peso y de otras medidas y evaluación de la obesidad
•Evaluación neurológica para evaluar las habilidades motoras y cognitivas, así como problemas de comportamiento o autismo y saber si se deben pedir otros exámenes como:
•Estudios de imagen cerebral (resonancia magnética, tomografía computarizada) en personas que tienen hallazgos neurológicos anormales •Examen de electroencefalograma para la evaluación de las convulsiones (si las hay)
•Examen de ecocardiograma para evaluar si hay anomalía cardiaca congénita
•Examen de ultrasonido renal para evaluar el posible tumor de Wilms, u otros problemas en los riñones
•Evaluación oftalmológica del estrabismo y / o errores refractivos como la miopía (dificultad para ver de largo), o la hipermetropía (dificultad para ver de cerca)
•Evaluación audiológica para ver si hay pérdidas auditivas
•Examen de rayos X para evaluar la presencia de escoliosis y anomalías esqueléticas, como osteopenia.
•Consulta de genética médica.
Pronóstico
La presencia de malformaciones congénitas y de su severidad es el factor más importante para el pronóstico y para determinar la esperanza de vida. Pocos adultos mayores han sido reportados con el síndrome de delección 2q37; Sin embargo, se piensa que la expectativa de vida es normal en la mayoría de los casos.[11334]
