Síndrome de tourette

Síndrome de Tourette [[Archivo:‎|260px]] Clasificación: Síndrome por trastorno neuropsiquiátrico heredado Región de origen: Ciertas regiones del Cerebro

Síndrome de touretteEl síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos. El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado un síndrome raro, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida. Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres. El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. Los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja. Una nueva posibilidad es la existencia de una relación con la sensibilidad al gluten no celiaca, con un primer caso documentado en 2015 de remisión del síndrome de Tourette con dieta sin gluten.1

Historia

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

Síntomas

Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros.

Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo.

Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfate o resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas).

Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.

Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente disminuyen notablemente.

¿Cómo se desarrolla el síndrome de Tourette?

Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio y severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad.

¿Cuál es la causa del síndrome de Tourette?

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Tourette?

Los médicos diagnostican el síndrome de Tourette luego de asegurarse que el paciente ha padecido de tics vocales o motores durante por lo menos un año. La existencia de otras condiciones neurológicas o siquiátricas también puede ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico. Los tics más comunes rara vez son mal diagnosticados por médicos competentes. Sin embargo, la presencia de síntomas atípicos o la presentación atípica de síntomas (por ejemplo, la aparición de síntomas en la edad adulta), podrían requerir de la ayuda de especialistas para lograr un diagnóstico.

El diagnóstico generalmente no requiere de exámenes de sangre o de laboratorio sino de estudios utilizando técnicas de diagnóstico por imagen, tales como la resonancia nuclear magnética, la tomografía computarizada y el electroencefalograma, además de ciertos exámenes de sangre que pueden utilizarse para descartar la existencia de otras condiciones médicas que podrían confundirse con el síndrome de Tourette.

No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados oficialmente con el síndrome de Tourette sólo después de haber presentado síntomas durante mucho tiempo. Esto obedece a muchas razones. Para los familiares y los médicos que no conocen bien el síndrome de Tourette, los síntomas como los tics leves e incluso los moderados pueden considerarse como irrelevantes, como parte de una fase de crecimiento o como resultado de alguna otra condición médica. Por ejemplo, algunos padres pueden pensar que el parpadeo de ojos está relacionado con problemas de la vista o que el olfateo es producido por alergias en ciertas estaciones del año. Algunos pacientes logran auto-diagnosticarse después de que ellos, sus padres, sus parientes o sus amigos leen o escuchan información sobre el síndrome de Tourette.

Estos incluyen trastornos de movimientos involuntarios que se inician en la niñez, tales como la distonia, o trastornos siquiátricas caracterizados por comportamientos o movimientos repetitivos (por ejemplo, el comportamiento estereotipado del autismo y el comportamiento compulsivo del trastorno obsesivo-compulsivo).

Factor hereditario

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con este síndrome tiene una probabilidad del 10% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes.

Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

Pronóstico

Aunque no hay cura para el síndrome de Tourette, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.

Dificultades escolares vinculadas al Síndrome de Tourette

Los estudiantes afectados con Síndrome de Tourette necesitan un apoyo escolar específico. Para ello, tanto los padres como los profesionales de la educación (profesores, educadores, psicólogos, psicopedagogos, entre otros), tienen que estar debidamente informados sobre el modo en que los tics y otros síntomas del síndrome (ST) pueden afectar al rendimiento y comportamiento de un alumno.

Alternativas escolares para los estudiantes con síndrome de Tourette

Según la severidad de los tics y la actitud ante ellos de los profesores, alumnos y hasta de él mismo, pueden verse afectadas las relaciones sociales, emocionales y académicas.

El síndrome de Tourette puede afectar de muchas maneras al aprendizaje escolar, tanto de manera positiva (mayor creatividad) como negativa (mayor falta de atención).

Si los problemas de aprendizaje son leves, éstos pueden superarse mediante apoyos en clase o pequeñas adaptaciones, pero si estamos ante un caso grave de tics o de otros trastornos asociados a los tics, se pueden precisar programas e intervenciones curriculares especialmente adaptadas.

A partir de la adolescencia (donde se alcanzan los niveles más críticos) suelen disminuir los problemas de aprendizaje gracias a las ayudas proporcionadas y las adaptaciones logradas.

La incidencia de los trastornos asociados y de los propios tics sobre el rendimiento escolar

Los esfuerzos de los niños por controlar sus tics pueden hacer que sus capacidades de concentración y atención disminuyan notablemente. Los tics afectan a casi todas las áreas del aprendizaje como son: Cálculo, resolución de problemas, escritura, lectura, manipulación de utensilios.

El síndrome de Tourette puede estar asociado al TDA e hiperactividad; en muchos casos, este trastorno aparece antes que los tics. También puede estar asociado al trastorno obsesivo-compulsivo, que también influye mucho en la capacidad de concentración, debido a que genera estrés y ansiedad. Otro trastorno al que se asocia con el síndrome de Tourette es la depresión y, en general, a los trastornos de estado de ánimo, pues influye tanto en la concentración como en la autoestima, la motivación, la seguridad, etc.

El síndrome de Tourette y la inteligencia

La inteligencia no se ve afectada en esta entidad; la mayoría poseen una inteligencia media o por encima de la media. Pero los estudiantes con síndrome de Tourette pueden tener problemas de aprendizaje, especialmente por los trastornos atencionales y conductuales.

La intervención del profesorado y de los Equipos de Orientación Pedagógica (EOP)

Tanto los profesores como el EOP deben conocer y comprender bien el ST. Esto es necesario para que sepan minimizar la atención y la importancia a los tics del alumno, contribuyendo a la disminución de estrés del mismo, con lo cual los tics se pueden manifestar con menos intensidad y en menos ocasiones, además de evitarle mayores conflictos interpersonales. Esta actitud servirá a los compañeros de los niños para que hagan lo mismo y aprendan a tolerar estos síntomas, Con esto se favorece la integración del niño.

También el profesorado debe abarcar las necesidades emocionales, como son la empatía y la comprensión, para disminuir las emociones negativas y para prevenir peleas, burlas, aislamiento y rechazo, entre otras.

¿Cómo se trata el síndrome de Tourette?

Debido a que los síntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayoría de las personas con el síndrome de Tourette no requiere de medicamentos para controlar los tics. Sin embargo, existen medicamentos efectivos para aquellas personas cuyos síntomas interfieren con su funcionamiento diario. Los medicamentos que han demostrado ser más útiles de manera consistente para controlar los tics son los neurolépticos. Existen varios pero algunos son más efectivos que otros (por ejemplo, el haloperidol y el pimozide).

Desgraciadamente no existe un solo medicamento que sea efectivo para todas las personas con el síndrome de Tourette, ni tampoco uno que elimine completamente los síntomas. Además, todos los medicamentos producen efectos secundarios. La mayoría de los efectos secundarios de los neurolépticos pueden manejarse iniciando el tratamiento gradualmente y reduciendo las dosis cuando se producen efectos secundarios.

Los efectos secundarios más comunes de los neurolépticos incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento cognitivo. Algunos efectos secundarios neurológicos tales como estremecimientos, reacciones distónicas (movimientos o posturas retorcidas), síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson y otros movimientos disquinéticos (involuntarios) son menos comunes y se manejan fácilmente reduciendo las dosis. 

Después de usar los neurolépticos durante largo tiempo, al suprimirlos se debe hacerlo lentamente para evitar aumentos de rebote en los tics y disquinecia por disminución de la dosis. Una forma de disquinesia, producida por la disminución de la dosis de la medicina, llamada disquinesia tardía, es un trastorno de movimiento distinto al síndrome de Tourette y que puede ser consecuencia del uso crónico de neurolépticos. Es posible reducir el riesgo de este efecto secundario usando dosis más bajas de neurolépticos durante períodos más cortos.

Existen otros medicamentos que también podrían ser útiles para reducir la severidad de los tics pero la mayoría no ha sido estudiada en forma tan extensa ni ha demostrado tener una eficacia tan consistente como los neurolépticos. Otros medicamentos con demostrada eficacia incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos tales como la clonidina y la guanfacina. Estos medicamentos se utilizan principalmente para la hipertensión pero también se usan en el tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos medicamentos y que impide su uso es su acción sedante.

También existen medicamentos efectivos para tratar algunos de los trastornos de neuro-comportamiento que pueden producirse en pacientes con el síndrome de Tourette. Investigaciones recientes demuestran que medicamentos estimulantes tales como el metilfenidate y la dextroamfetamina pueden disminuir los síntomas de déficit de atención con hiperactividad en personas que padecen de tics relacionados con el síndrome de Tourette, sin que estos tics se tornen más severos. Sin embargo, las etiquetas de producto de los estimulantes actualmente contraindican su uso en niños con tics relacionados con el síndrome de Tourette y en personas con el síndrome o con historia familiar de tics.

Los científicos abrigan la esperanza de que investigaciones futuras incluyan un debate exhaustivo sobre los riesgos y beneficios de los estimulantes en personas con historia familiar del síndrome de Tourette para lograr que el asunto se esclarezca. Para tratar síntomas obsesivo-compulsivos que alteran el funcionamiento normal diario de las personas, los inhibidores de la recaptación de la serotonina, la clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina, han demostrado ser efectivos en algunos pacientes.

La psicoterapia también puede ser útil. A pesar de que el síndrome de Tourette no es causado por problemas sicológicos, la enfermedad sí puede producirlos. La psicoterapia puede ayudar a las personas con el síndrome de Tourette a adaptarse mejor a su trastorno y a manejar los problemas sociales y emocionales secundarios que a veces ocurren.

Recientemente, tratamientos específicos para modificar el comportamiento, incluyendo la capacitación para ayudar al paciente a tomar conciencia del problema y capacitación en la cual se le presenta al paciente otras alternativas, como por ejemplo enseñar al paciente a moverse en forma voluntaria respondiendo a un impulso premonitorio, han dado buenos resultados en pequeños estudios controlados. Los Institutos Nacionales de la Salud actualmente financian investigaciones a mayor escala con la esperanza de que se puedan obtener resultados más concretos.

Medidas para ayudar a los estudiantes con síndrome de Tourette en el medio escolar

• Mantenimiento de las costumbres y la rutina escolar: esto ayuda al alumno a tranquilizarse y desempeñar situaciones espacio-temporales estructuradas, ordenadas y previsibles. Sentarse en el mismo sitio, tareas en el mismo orden, etc. Cualquier cambio, como excursiones, nuevos profesores, muda constante de grupo o de escuela, puede aumentar el estrés y el nerviosismo, por lo que incrementará la hiperactividad, los tics y la sintomatología en general. Pero es conveniente que la constancia y estructuración no se conviertan en aislamiento o rigidez, pues como con cualquier persona, es necesario que aparezcan nuevas experiencias en su vida que le permitan ampliar sus intereses y aprendizajes. Esto se hará con los apoyos que sean necesarios.

• Se deben seguir pautas y hábitos para prevenir o mejorar las dificultades de atención y concentración. Para ello, es recomendable utilizar cuadernos distintos para cada asignatura, archivadores, hacer una lista de las tareas a realizar, entre otras medidas que le permitan llevar y mantener un mejor control de sus acividades. La utilización de ordenadores (computadoras) conlleva a mejorar su capacidad de atención y a mantener una mejor caligrafía.

• Confiar al alumno/a con síndrome de Tourette a la realización de ciertas tareas que supongan una actividad motora o la posibilidad de salir del aula, como borrar la pizarra, recados a otro profesores, etc. Así se le da la oportunidad de liberar sus tics y de fomentar su responsabilidad.

• Los alumnos pueden tener conductas raras o inapropiadas; es conveniente actuar sobre estas conductas solamente en la medida en que distorsionen o interfieran notoriamente el desarrollo normal de la clase, con las relaciones con sus compañeros o con su propio aprendizaje.

• Hay que reforzar y estimular sus conductas y comportamientos adecuados. Necesitan ser elogiados y que se reconozcan sus esfuerzos, creatividad, espontaneidad, controlar sus impulsos, etc. En el caso en que se imponga algún castigo, habrá que explicarle al niño el motivo que lo originó y la conducta que tendría que haber tenido, siendo especialmente cuidadoso de no castigarlo a consecuencia de su padecimiento.

• Integrar a los alumnos con ST, les ayuda con su autoestima y con las habilidades sociales.

• Evitar etiquetarlo, como “vago”, “caprichoso”, “despistado”, etc.

• Es importante la realización de ejercicio físico para eliminar el estrés y desarrollar habilidades psicomotrices. En esta área hay que tener cuidado con integrar bien al alumno en los juegos en equipo, ya que de no ser así, aumentarían el nerviosismo y los tics en el alumno. También habrá que adaptar las actividades para que pueda realizarlas sin tener problemas (efectos secundarios de algunos medicamentos, ).

• Es de suma importancia que no se le impida realizar ninguna actividad ni se le trate como incapaz ante acciones que puede realizar cualquier otro niño de su edad. Esto sólo conlleva a generar retrasos psicomotores o intelectuales que no son consecuencia del padecimiento en sí. En actividades donde se perciba un peligro potencial, únicamente deberá advertírsele de la importancia de tener precaución, así como alguien adulto mantenerse más cercano y atento en caso de requerir alguna ayuda.

Fuentes

• https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Tourette
• https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm
• https://medlineplus.gov/spanish/tourettesyndrome.html