Diferencia entre revisiones de «Síndrome de turner»

Línea 1: Línea 1:
 
{{Sistema:Moderación_Salud}}
 
{{Sistema:Moderación_Salud}}
 +
 
{{Definición
 
{{Definición
|nombre=Síndrome Turner  
+
 
 +
|nombre=Síndrome Turner
 +
 
 
|imagen=Enfermo.JPG
 
|imagen=Enfermo.JPG
 +
 
|tamaño=
 
|tamaño=
|concepto=Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
+
 
 +
|concepto=Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, en lugar de la combinación XX ó XY.
 +
 
 
}}
 
}}
 +
 
<div align="justify">
 
<div align="justify">
''' Síndrome Turner'''. Es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.  
+
 
 +
''' Síndrome Turner'''. Es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un [[Cromosoma X|cromosoma X]] o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los [[Ovarios|ovarios]] y la infertilidad.
 +
 
  
 
==Historia==
 
==Historia==
Es descubierto por un pediatra alemán, llamado [[Otto Ullrich]], en el año [[1930]], este describió a varios pacientes con características de este sindrome, pero es en [[1938]], cuando [[Henry Turner]], estadounidense, le dio nombre al mismo, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta [[1959]].
+
 
 +
Es descubierto por un pediatra alemán, llamado [[Otto Ullrich]], en el año [[1930]], este describió a varios pacientes con características de este síndrome, pero es en [[1938]], cuando [[Henry Turner]], estadounidense, le dio nombre al mismo, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta [[1959]].
 +
 
  
 
==Causas==
 
==Causas==
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
+
 
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
+
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
 +
 
 +
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
 +
 
 
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
 
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
 +
  
 
==Síntomas==
 
==Síntomas==
 +
 
===En bebés pequeños ===
 
===En bebés pequeños ===
 +
 
*Manos y pies hinchados
 
*Manos y pies hinchados
 +
 
*Cuello ancho y unido por membranas
 
*Cuello ancho y unido por membranas
 +
  
 
===En niñas mayores===
 
===En niñas mayores===
 +
 
*Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
 
*Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
 +
 
*Tórax plano y ancho en forma de escudo
 
*Tórax plano y ancho en forma de escudo
 +
 
*Párpados caídos
 
*Párpados caídos
 +
 
*Ojos resecos
 
*Ojos resecos
 +
 
*Infertilidad
 
*Infertilidad
 +
 
*Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 
*Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 +
 
*Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
 
*Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
 +
  
 
==Diagnóstico ==
 
==Diagnóstico ==
El diagnóstico se realiza en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo ''pterygium colli'' (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.  
+
 
 +
El diagnóstico se realiza en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo ''pterygium colli'' (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
 +
 
  
 
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
 
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
 +
  
 
==Tratamiento==
 
==Tratamiento==
Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los [[cromosomas]]), un [[ultrasonido]] (para ver el estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón), etc. También sería conveniente fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control.  
+
 
                 
+
Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los [[cromosomas]]), un [[ultrasonido]] (para ver el estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón), etc. También sería conveniente fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control.
Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales.  
+
 
                                                                             
+
Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales.
El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los [[ovarios]], pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.  
+
 
                         
+
El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los [[ovarios]], pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.
Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el [[estrógeno]] causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.  
+
 
 +
Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el [[estrógeno]] causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.
 +
 
  
 
==Fuentes==
 
==Fuentes==
  
*Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm Síndrome de Turner] Disponible en la Web "www.nlm.nih.gov" Consultado: 30 de septiembre de 2011.  
+
 
*Artículo [http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-turner.htm Síndrome de Turner] Disponible en la Web "www.medicinayprevencion.com" Consultado: 30 de septiembre de 2011.  
+
*Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm Síndrome de Turner] Disponible en la Web "www.nlm.nih.gov" Consultado: 30 de septiembre de 2011.
 +
 
 +
*Artículo [http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-turner.htm Síndrome de Turner] Disponible en la Web "www.medicinayprevencion.com" Consultado: 30 de septiembre de 2011.
 +
 
  
 
[[Category:Patología_clínica]]
 
[[Category:Patología_clínica]]

Revisión del 09:37 21 oct 2014


Síndrome Turner
Información sobre la plantilla
Enfermo.JPG
Concepto:Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, en lugar de la combinación XX ó XY.

Síndrome Turner. Es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.


Historia

Es descubierto por un pediatra alemán, llamado Otto Ullrich, en el año 1930, este describió a varios pacientes con características de este síndrome, pero es en 1938, cuando Henry Turner, estadounidense, le dio nombre al mismo, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.


Causas

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.


Síntomas

En bebés pequeños

  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas


En niñas mayores

  • Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Párpados caídos
  • Ojos resecos
  • Infertilidad
  • Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
  • Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas


Diagnóstico

El diagnóstico se realiza en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.


Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.


Tratamiento

Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas), un ultrasonido (para ver el estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón), etc. También sería conveniente fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control.

Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales.

El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.

Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.


Fuentes

  • Artículo Síndrome de Turner Disponible en la Web "www.nlm.nih.gov" Consultado: 30 de septiembre de 2011.
  • Artículo Síndrome de Turner Disponible en la Web "www.medicinayprevencion.com" Consultado: 30 de septiembre de 2011.