Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (SOMA)
| ||||||
Sumario
Introducción
El síndrome opsoclono-mioclono-atáxico (SOMA) o encefalopatía de Kinsbourne es un trastorno del movimiento de origen autoinmune frecuentemente paraneoplásico o parainfeccioso. Es raro y puede aparecer a cualquier edad, aunque con mayor frecuencia entre los 6 y 36 meses. El diagnóstico es clínico, aunque alguno de los tres signos cardinales puede no estar presente y las mioclonias pueden ser de refuerzo intencional disimuladas con el temblor. Su presentación puede ser aguda, subaguda o crónica, apareciendo con frecuencia en primer lugar la ataxia. El opsoclono es un trastorno de la motricidad ocular sacádica y su aparición es un signo de alarma para buscar en todos los casos un posible tumor de células derivadas de la Cresta neural (TCN), incluso ante la evidencia inicial de un origen parainfeccioso.
Características específicas
El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (SOMA) se caracteriza por el desarrollo agudo o subagudo de sacadas oculares anormales multidireccionales de gran amplitud asociadas a ataxia de la marcha y mioclono difuso.
Causas
Aún no se conoce por completo la causa del SOMA, aunque los científicos creen que se produciría a causa de los auto anticuerpos (proteínas que combaten a las enfermedades) que atacan a las células cancerosas, y que, durante este proceso, atacan asimismo al cerebro y al sistema nervioso central. El SOMA está asociado a un tipo de neuroblastoma menos agresivo.
Tratamiento de los pacientes con SOMA
Los tratamientos más eficaces en el SOMA son la hormona adrenocorticotropa (ACTH) y los corticosteroides orales como prednisona, metilprednisolona o pulsos endovenosos de dexametasona, frenando los síntomas hasta en un 80% de los casos. No obstante, las recaídas son frecuentes debido a nuevos desencadenantes ambientales o a la retirada del tratamiento.
Otras terapias inmunomoduladoras que se han ensayado recientemente en casos de SOMA son la ciclofosfamida, azatioprina, ciclosporina A, el rituximab, gammaglobulinas, e incluso la plasmaféresis en casos refractarios. La cirugía del tumor mejora los síntomas neurológicos solo en un tercio de los casos.
Por lo tanto, además del tratamiento usual para un paciente de bajo riesgo deben recibir:
- Tratamiento con esteroides (ACTH o prednisona);
- Gammaglobulina en forma endovenosa;
- Quimioterapia: las investigaciones demostraron que la quimioterapia disminuye la gravedad de los trastornos neurológicos a largo plazo; los especialistas recomiendan la administración, en dosis baja, de un solo medicamento quimioterapéutico: la ciclofosfamida.
No se ha encontrado relación entre la evolución del SOMA y la etiología, la respuesta al tratamiento, a la cirugía del tumor, o el retraso en la instauración de la terapia inmunomoduladora. El curso monofásico de la enfermedad parece asociarse a un mejor pronóstico. Sin embargo, en el 50% de los afectados, y a pesar de las terapias, conduce a un retraso del desarrollo psicomotor de grado variable. Las secuelas motoras, cognitivas y conductuales son a largo plazo la principal dificultad en el manejo de estos pacientes.
Fuentes
1. Kinsbourne M. Myoclonic encephalopathy of infants. J Neurol Neurosurg Psychiatr 1962; 25: 271-276.
2. Matthay KK, Blaes F, Hero B, Plantaz D, De Alarcón P, Mitchell WG et al. Opsoclonus myoclonus syndrome in neuroblastoma: a repost from a workshop on the dancing eyes syndrome at the advances in neuroblastoma meeting in Genova, Italy, 2004. Cancer Letters 2005; 228: 275-282.
3. Cardesa-Salzmann T, Mora J, García-Cazorla MA, Cruz O, Muñoz C, Campistol J. Epstein-Barr virus related opsoclonus-myoclonus-ataxia does not rule out the presence of occult neuroblastic tumors. Pediatr Blood Cancer 2006; 47: 964-967.
4. Tate ED, Allison TJ, Pranzatelli MR, Verhulst SJ. Neuroepidemiologic trends in 105 US cases of pediatric opsoclonus-myoclonus syndrome. J Pediatr Oncol Nursing 2005; 22: 8-19.
5. Rudnick E, Khakoo Y, Antunes NL, Seeger RC, Brodeur GM, Shimada H et al. Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome in neuroblastoma: clinical outcome and antineuronal antibodies- a report from the Children’s Cancer Group Study. Med Pediatr Oncol 2001; 36: 612-622.
6. Ramos S, Temudo T. Síndrome opsoclono-mioclono: ¿hasta cuándo seguir investigando? Rev Neurol 2002; 35: 322-325.
7. Imtiaz KE, Vora JP. Dancing eyes-dancing feet. Lancet 1999; 354: 390.
8. Manzitti J, López B, Díaz González L, Ebner R, Carmona S. Neuroftalmología. En: Fejerman N, Fernández-Álvarez E, editores. Neurología Pediátrica, 3ª ed. Buenos Aires: Médica Panamericana, 2007: 1003-1004.
9. Deconinck N, Scaillon M, Segers V, Groswasser JJ, Dan B. Opsoclonus-myoclonus associated with celiac disease. Pediatr Neurol 2006; 34: 312-314.
10. Candler PM, Dale RC, Griffin S, Church AJ, Wait R, Chapman MD et al. Post-streptococcal opsoclonus-myoclonus syndrome associated with anti-neurolekin antibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006; 77: 507-512.
11. Pranzatelli MR, Hyland K, Tate ED, Arnold LA, Allison TJ, Soori GS. Evidence of cellular immune activation in children with opsoclonus-myoclonus: cerebrospinal fluid neopterin. J Child Neurol 2004; 19: 919-924.
12. Andrade-Machado R, Bárbaro-Ramos L, García-Espinosa A. Síndrome opsoclono-mioclono-atáxico. Rev Neurol 2001; 32: 440-443.
13. Hayward K, Jeremy RJ, Jenkins S, Barkovich AJ, Gultekin SH, Kramer J et al. Long-term neurobehavioral outcomes in children with neuroblastoma and opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome: relationship to MRI findings and anti-neuronal antibodies. J Pediatr 2001; 139: 552-559.
14. Fernández-Álvarez E, Camino A, Pineda M, Bidegáin I. Kinsbourne’s disease. Study of four cases. An Esp Pediatr 1978; 11: 461-470.
15. Pranzatelli MR, Tate ED, Travelstead AL, Barbosa J, Bergamini RA, Civitello L et al. Rituximab (anti-CD20) adjunctive therapy for opsoclonus-myoclonus syndrome. J Pediatr Hematol Oncol 2006; 28: 585-593.
16. Glatz K, Meinck HM, Wildermann B. Parainfectious opsoclonus-myoclonus syndrome: high dose intravenous immunoglobulins are effective. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74: 279-280.
17. Armstrong MB, Robertson PL, Castle VP. Delayed, recurrent opsoclonus-myoclonus syndrome responding to plasmapheresis. Pediatr Neurol 2005; 33: 365-367.
18. Klein A, Schmitt B, Boltshauser E. Long-term outcome of ten children with opsoclonus-myoclonus syndrome. Eur J Pediatr 2006; DOI
10.1007/s00431-006-0247-4.
19. Mitchell WG, Davalos-González Y, Brumm VL, Aller SK, Burger E, Turkel SB et al. Opsoclonus-ataxia caused by childhood neuroblastoma: developmental and neurologic sequelae. Pediatrics 2002; 109: 86-98.
20. Papero PH, Pranzatelli MR, Margolis LJ, Tate E, Wilson LA, Glass P. Neurobehavioural and psychosocial functioning of children with opsoclonus-myoclonus syndrome. Dev Med Child Neurol 1995; 37: 915-932.
