Síndrome de Chediak-Higashi
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Síndrome de Chediak-Higashi. (OMIM 214500) Es un desorden sistémico muy raro, de herencia autonómica recesiva. Se reporta consanguinidad frecuentemente. El gen comprometido es CHS1/LYST ubicado en el cromosoma 1q42- 43 que participa en la regulación del transporte lisosomal, el cual cuando se altera, causa una fusión aberrante de organelas, observándose gránulos gigantes dentro de varias vesículas como lisosomas, melanosomas, gránulos citosólicos y cuerpos densos plaquetarios de diferentes tejidos, siendo el hallazgo diagnóstico del SCH3-6.
El nombre se colocó en honor al médico cubano Alexander Moisés Chédiak y el pediatra japonés Otokata Higashi, ya que en 1943 el médico cubano descubre el primer caso quien describió los hallazgos hematológicos de este síndrome y por parte de Ototaka Higashi reportó los gránulos conteniendo peroxidasa que se encuentran en células de la serie mieloide y en linfocitos, los cuales son patognomónicos de la enfermedad.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células presursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.
Causas
El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.
Este síndrome esta causado por la mutación del gen LYST. Este gen contiene la información para la síntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteína juega un papel en el trasporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actúan como centros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar que se conoce que esta proteína esta involucrada en la función normal de los lisosomas, su papel exacto no se conoce.
Síntomas
Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada, albinismo parcial, el pelo plateado, con frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar y fotofobia. Son comunes las afecciones neurológicas e infecciosas. Las infecciones afectan las mucosas, piel y tracto respiratorio. Los niños afectados son susceptibles a infecciones por bacterias gram positivas y gram negativas y hongos, siendo Staphylococcus aureus el organismo que los afecta con mayor frecuencia.
Estas infecciones son muy serias y usualmente amenazan la vida, llegando pocos afectados a la edad adulta. Los problemas neurológicos comienzan en la juventud y con frecuencia se convierte en el problema más serio. El hallazgo hematológico más frecuente es la neutropenia. También se asocia con enfermedades periodontales de la dentición decidua y defectos de coagulación.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para esta patología. El trasplante de médula ósea aparentemente han sido exitosos en algunos pacientes.
Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia. Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.
Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.
