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La talasemia heterocigótica aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Quienes la padecen no suelen presentar síntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden presentar una anemia.  
 
La talasemia heterocigótica aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Quienes la padecen no suelen presentar síntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden presentar una anemia.  
La talasemia puede producir dos trastornos principales. El más grave es el síndrome hidrópico de Bart; el otro es la enfermedad de la hemoglobina H. El síndrome hidrópico de Bart aparece cuando no se producen cadenas, incluso en el feto. Por lo general estos fetos nacen muertos hacia la 28 a 40 semanas y si nacen vivos, fallecen durante la primera hora. La hemoglobina H está formada por cuatro [[cadenas]] normales. Se produce cierta cantidad de cadenas, pero no suficiente. Los síntomas no son tan graves como los de la talasemia, pero hay anemia y aumento de tamaño del bazo. Los pacientes suelen sobrevivir hasta la vida adulta.  
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La talasemia puede producir dos trastornos principales. El más grave es el síndrome hidrópico de Bart; el otro es la enfermedad de la hemoglobina H. El síndrome hidrópico de Bart aparece cuando no se producen cadenas, incluso en el feto. Por lo general estos fetos nacen muertos hacia la 28 a 40 semanas y si nacen vivos, fallecen durante la primera hora. La hemoglobina H está formada por cuatro cadenas normales. Se produce cierta cantidad de cadenas, pero no suficiente. Los síntomas no son tan graves como los de la talasemia, pero hay anemia y aumento de tamaño del bazo. Los pacientes suelen sobrevivir hasta la vida adulta.
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== Referencias ==  
 
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Revisión del 14:22 7 oct 2015

Talasemia
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Talasemia Forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 y la 2 , que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias osegún estén alterados los genes de la cadena o Su gravedad varía según la configuración genética. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la o

Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea se hipertrofia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. Son posibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos.

Talasemia homocigótica (Anemia de Cooley)

La talasemia homocigótica, en la que las dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan cadenas. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida después del parto. Si los pacientes afectados son diagnosticados cuando son bebés y se tratan con transfusiones sanguíneas regulares hasta la pubertad, los niños se desarrollan de forma adecuada. Sin embargo, al llegar a la pubertad pueden aparecer diferentes problemas hepáticos, cardiacos y endocrinos como consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Suelen fallecer antes de los 30 años por alteraciones cardiacas. En ausencia de transfusiones, el niño muere en el primer año de vida. Si recibe una cantidad insuficiente de transfusiones, puede desarrollar deformidades en el cráneo y huesos, lo que le confiere un aspecto mongoloide. Presentan el bazo más grande, anemia grave, infecciones de repetición y tendencia a la hemorragia. También aparece un retraso en el crecimiento y si alcanzan la adolescencia corren el riesgo de sufrir las mismas complicaciones por sobrecarga de hierro que los que reciben un número adecuado de transfusiones.

Talasemia heterocigótica

La talasemia heterocigótica aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Quienes la padecen no suelen presentar síntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden presentar una anemia. La talasemia puede producir dos trastornos principales. El más grave es el síndrome hidrópico de Bart; el otro es la enfermedad de la hemoglobina H. El síndrome hidrópico de Bart aparece cuando no se producen cadenas, incluso en el feto. Por lo general estos fetos nacen muertos hacia la 28 a 40 semanas y si nacen vivos, fallecen durante la primera hora. La hemoglobina H está formada por cuatro cadenas normales. Se produce cierta cantidad de cadenas, pero no suficiente. Los síntomas no son tan graves como los de la talasemia, pero hay anemia y aumento de tamaño del bazo. Los pacientes suelen sobrevivir hasta la vida adulta.

Referencias