Trombofilias

Trombofilias Concepto: Son un grupo de trastornos que estimulan la coagulación sanguínea

Trombofilias . Grupo de trastornos que estimulan la coagulación sanguínea. Las personas que tienen una trombofilia se caracterizan por ser propensas a la formación de coágulos en su sangre porque su cuerpo produce: cantidades excesivas de ciertas proteínas, llamadas factores de coagulación sanguínea, o cantidades demasiado bajas de proteínas anticoagulantes que limitan la formación de coágulos.

Los mecanismos de trombosis fueron ya descritos por Virchow, en el siglo XIX; describiendo la injuria de la pared vaso sanguíneo, éstasis, o "cambios en la composición de la sangre", destaca este último; el cual se conoce actualmente como hipercoagulabilidad , y es así como se gesta el concepto de trombofilia que, consiste en cualquier alteración, ya sea congénita o adquirida, que promueve y/o facilita la presentación de un fenómeno trombótico, el cual habitualmente afecta al territorio venoso. Las trombofilias pueden ser hereditarias o adquirirse posteriormente.aunque las adquiridas son menos comunes. Las trombofilias pueden conllevar riesgos especiales durante el embarazo.

Síntomas de las trombofilias

La mayoría de las personas que tienen una trombofilia no presentan síntomas. No obstante, algunas desarrollan un coágulo de sangre, o trombosis, donde no debería haber uno. Con frecuencia, los coágulos sanguíneos se forman en las venas de la parte inferior de la pierna y producen hinchazón, enrojecimiento y malestar. Este trastorno, llamado trombosis venosa profunda, suele diagnosticarse mediante un ultrasonido u otras pruebas de diagnóstico por imágenes. Los coágulos suelen tratarse con medicamentos anticoagulantes. Los coágulos pueden poner en peligro la vida de la persona si se rompen y se desplazan por el torrente sanguíneo hasta los órganos vitales. Esto se conoce como tromboembolia venosa. Cuando la tromboembolia venosa bloquea los vasos sanguíneos de los pulmones (émbolo pulmonar), puede causar serias dificultades para respirar y, en algunos casos, la muerte. Las tromboembolias venosas que bloquean los vasos sanguíneos del cerebro o el corazón pueden producir un accidente cerebrovascular o un infarto. Los coágulos tienen más probabilidades de desarrollarse cuando una persona con una trombofilia tiene otros factores de riesgo, como:

• Antecedentes familiares de tromboembolias venosas en uno de los padres, un hermano o un hijo.
• Estar embarazada o en el período posterior al parto (hasta seis semanas después del nacimiento).
• Necesidad de inmovilización (debido a una fractura ósea, por ejemplo) o cirugía.

Tipos más comunes de trombofilia

Las trombofilias hereditarias incluyen, entre otras:

• Mutación del factor V de Leiden y mutación de la protrombina. Éstas son las trombofilias hereditarias más comunes. Se dan en el dos al siete por ciento y en el dos por ciento de la población caucásica y las personas de extracción afroamericana y asiática, respectivamente.
• Deficiencias de antitrombina, proteína C y proteína S.

Todas estas formas de trombofilia se heredan con un patrón autosómico dominante, lo cual significa que basta con heredar el gen de uno solo de los padres para resultar afectado. Cada uno de los hijos de un padre o madre afectados tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar la trombofilia. La trombofilia adquirida más común es el síndrome antifosfolípido. Esta forma de trombofilia afecta a hasta el cinco por ciento de las mujeres embarazadas. En el síndrome antifosfolípido, el organismo produce anticuerpos que atacan ciertas grasas (fosfolípidos) adheridas a los vasos sanguíneos y a veces llevan a la formación de coágulos sanguíneos. El síndrome antifosfolípido es un trastorno autoinmune, al igual que la artritis y el lupus eritematoso sistémico. Hasta un 40 por ciento de las mujeres con lupus eritematoso sistémico tienen anticuerpos antifosfolípidos en la sangre, lo cual puede contribuir a un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo.

Indicaciones

No se suelen realizar pruebas para una anormalidad de la coagulación en pacientes en los que la trombosis tiene otra causa de forma obvia. Por ejemplo, si la trombosis es debida a la inmovilización tras una intervención quirúrgica reciente, es improbable que se encuentre una causa subyacente. No obstante, a medida que aumenta el conocimiento sobre esta afección, los hematólogos bien informados están haciendo pruebas a porciones más amplias de la población. Y a la inversa, aunque la misma trombosis puede darse en cualquier personas, la existencia de episodos repetidos (dos o más) y no provocados de trombosis y lugares y tipos no habituales podría indicar una alteración la coagulación. Cada vez más se indican las pruebas de trombofilia en casos de pérdida repetida del embarazo.

Clasificación

La trombofilia se puede clasificar de muchas formas.

• La clasificación más común es por la naturaleza de la trombosis: arterial, venosa o combinada.
• Crowther & Kelton (2003) proponen clasificar la anormalidad por la deficiencia molecular, siendo el tipo I (grave) las deficiencias de inhibidores y el tipo II (menos grave) la elevación en los factores de la coagulación.
• Adquirida o congénita

Tipos

Tipos comunes:

• Factor V tipo Leyden.
• Mutación de la Protrombina (G20210A, 5'UTR).
• Niveles altos de homocisteína debidos a una mutación en la metilén tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o a una deficiciencia de vitaminas (vitaminas B6, B12 y ácido fólico).
• Anticuerpos antifosfolípido

       * Anticuerpos anti-cardiolipina y/o
       * Anticoagulantes del lupus anticoagulant

• Enfermedad renal (perdida renal de antitrombina)

Formas raras:

• Alteraciones del Plasminógeno y la fibrinólisis.
• Hemoglobinura nocturna paroxística
• Deficiencia de proteína k.
• Deficiencia de proteína S.
• Deficiencia de la Antithrombina III

Trombofilias hereditarias

La desfibrinogenemia y el déficit de antitrombina fueron las primeras trombofilias hereditarias en ser descritas (1965), posteriormente en 1980-1981 se describieron el déficit de proteína C y S, respectivamente. En 1993 se conoció el fenotipo de la resistencia a proteína C activada y en 1994 se descubre la mutación del factor V, que con más frecuencia la provoca (Factor V Leiden) y que es la causa más común de trombofilia hereditaria. En 1996, se describe la mutación del gen de protrombina.

Riesgos implican las trombofilias durante el embarazo

La mayoría de las mujeres propensas a las trombofilias tienen un embarazo sano. Sin embargo, pueden tener más probabilidades que otras mujeres embarazadas de desarrollar una tromboembolia venosa profunda o ciertas otras complicaciones durante el embarazo. Incluso las mujeres embarazadas que no tienen trombofilias pueden tener más probabilidades de desarrollar una tromboembolia venosa profunda y émbolos que las mujeres no embarazadas. Esto se debe a cambios normales en la coagulación sanguínea relacionados con el embarazo que limitan la pérdida de sangre durante el pre-parto y el parto. No obstante, los estudios sugieren que al menos el 50 por ciento de las mujeres embarazadas que desarrollan un émbolo pulmonar u otra tromboembolia venosa tienen una trombofilia subyacente. Las trombofilias también pueden contribuir a complicaciones durante el embarazo como, por ejemplo:

• Aborto espontáneo repetido, por lo general después de la décima semana de embarazo
• Nacimiento sin vida durante el segundo o el tercer trimestre
• Desprendimiento de la placenta. En este caso, la placenta se desprende en forma parcial o total de la pared uterina antes del parto. Su desprendimiento puede causar una hemorragia intensa que pone en peligro la vida de la madre y del bebé.

El síndrome antifosfolípido contribuye al 10 al 20 por ciento de las pérdidas de embarazo repetidas. También se asocia con otras complicaciones durante el embarazo:

• Preeclampsia. Esta forma de alta presión arterial asociada con el embarazo puede conllevar una serie de riesgos para la madre y el bebé.
• Retraso en el crecimiento del feto
• Parto prematuro (antes de cumplidas las 37 semanas de gestación).

Los médicos creen que estos problemas pueden ser causados por coágulos sanguíneos en vasos placentarios que reducen el flujo sanguíneo hacia el feto. Aún no se ha comprobado si las trombofilias hereditarias contribuyen a estas complicaciones durante el embarazo. Hasta la fecha, el riesgo, en los casos en que existe, parece ser bajo.

Fuentes

• [Las Trombofilias Durante el Embarazo http://www.nacersano.org/centro/9388_10048.asp Consultado 21 de abril 2012]
• [Trombofilia http://es.wikipedia.org/wiki/Trombofilia Consultado 21 de abril 2012]
• [ TROMBOFILIAS HEREDITARIAS http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262003000500012&script=sci_arttext Consultado 21 de abril 2012]