EcuRed - Contribuciones del colaborador [es]

Acalvaria

2018-12-03T21:16:23Z

Acela620324: /* Prevalencia */

{{Enfermedad|nombre= Acalvaria |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Acalvaria.png|clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
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'''Acalvaria.''' La acalvaria o acalota es una malformación poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área afectada es variable. En casos muy poco frecuentes la acalota puede afectar a toda la parte superior de la bóveda craneal, incluyendo los huesos frontal, parietal y occipital. En el área afectada también están ausentes la duramadre y los músculos asociados, sin embargo el sistema nervioso central no suele estar afectado, aunque a menudo se presentan diversas anomalías neuropatológicas (Ej.: holoprosencefalia o anomalías en los giros cerebrales). Los [[huesos]] de la base del cráneo y la cara son normales.

==Prevalencia==
La prevalencia es menor de 1 de cada 100.000 nacimientos. La acalota se considera un defecto posterior a la neurulación. Se cree que la patogénesis en la acalota se origina a partir de un fallo en la migración del desmocráneo con un posicionamiento correcto del ectodermo embrionario. Esto provoca la ausencia de la calota, con presencia de una capa de [[piel]] intacta sobre el parénquima cerebral. Esta malformación acostumbra a ser letal en el nacimiento, aunque se ha informado de varios casos de niños que han sobrevivido. El diagnóstico prenatal se hace por ecografía y suele confirmarse mediante resonancia magnética para distinguir respecto a los casos de anencefalia o encefalocele.
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.

==Diagnóstico==
La acalvaria debe distinguirse de la [[anencefalia]], el diagnóstico diferencial más común, por la presencia de una capa de piel que recubre el [[cerebro]] y los hemisferios cerebrales normales. Esta malformación es muy a menudo letal al nacer debido a otras anomalías asociadas o trauma durante el parto, pero han sido reportados algunos lactantes que sobrevivieron. El diagnóstico prenatal a través de la ecografía transvaginal y/o resonancia magnética es esencial para un mejor manejo del [[embarazo]].

==Tratamiento==
El tratamiento inicial es conservador, dirigido principalmente a medidas de sostén y manejo de todas las anomalías asociadas, si están presentes. Los lactantes con acalvaria son manejados de forma conservadora en el período neonatal porque el crecimiento óseo espontáneo se ha visto en algunos recién nacidos con otras anomalías del [[cráneo]], tales como la [[aplasia cutis congénita]]. La reconstrucción del cráneo con injerto óseo y craneoplastía en la edad escolar se ha discutido en la literatura.
==Fuentes==
*[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=ES&data_id=1264&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu]
*[https://es.scribd.com/document/206817998/Acalvaria-una-rara-malformacion-congenita]

[[Category:Salud]] [[Category:Enfermedades]] [[Category:Genética_clínica]]

Acalvaria

2018-12-03T21:15:39Z

Acela620324: Página creada con «{{Enfermedad|nombre= Acalvaria |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Acalvaria.png|clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_trans…»

Archivo:Acalvaria.png

2018-12-03T21:13:57Z

Acela620324:

== Información de copyright: ==

== Fuente: ==

Acidosis tubular renal mixta

2018-12-03T21:01:18Z

Acela620324: /* Cómo ocurre */

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<div align="justify">
'''Acidosis tubular renal mixta. ''' Cada vez que nuestros [[órganos]] internos realizan alguna función, como digerir alimentos o curar [[tejidos]] dañados, en las [[células]] del cuerpo se generan reacciones químicas. Estas reacciones producen [[ácidos]] que van al torrente sanguíneo.
==¿Cómo ocurre?==
Generalmente, los riñones extraen el exceso de ácido de la [[sangre]] pero, ciertas enfermedades, defectos genéticos o medicamentos pueden dañar la capacidad de los riñones para realizar esta importante tarea. Esto puede provocar que se acumule demasiado ácido en la sangre y causar problemas. Cuando esto sucede, ocurre una afección que se denomina renal tubular acidosis (acidosis tubular renal, RTA).
Si no se trata, la RTA puede afectar el crecimiento del niño y provocar piedras en el riñón, fatiga, debilidad muscular y otros síntomas. Con el tiempo, si la acidosis no se trata puede provocar problemas a largo plazo, como enfermedad ósea, enfermedad renal e insuficiencia renal.
Afortunadamente, dichas complicaciones son muy raras, ya que la mayoría de los casos de RTA se pueden tratar de manera eficaz con medicamentos o al combatir la afección que genera la acumulación de ácido.

==Funcionamiento de los [[riñones]]==
Los riñones son dos órganos con forma de frijol que se encuentran en lo profundo de la cavidad abdominal, justo encima de la cadera. Los riñones eliminan los desechos y el excedente de agua de los alimentos que comemos, y devuelven los químicos que el cuerpo necesita (como [[sodio]], [[fósforo]] y [[potasio]]) al flujo sanguíneo. El excedente de [[agua]] se combina con otros desechos para convertirse en orina (pis).
Las unidades funcionales básicas de los riñones, donde se filtra la sangre, son pequeñas estructuras denominadas nefronas. Cada riñón tiene aproximadamente un millón de nefronas y cada nefrona tiene un [[túbulo renal]], un tubo donde el ácido y los desechos filtrados de la sangre se secretan a la [[orina]].
Sufrir una enfermedad o un defecto puede interferir en la manera en la que funcionan los túbulos renales, lo que puede provocar RTA.
==Causas==
Existen tipos diferentes de RTA. Los primeros dos tipos se denominan según la parte del túbulo renal donde se encuentran el daño o el defecto.

• '''La RTA tipo 1 o acidosis tubular renal distal''' es el tipo de RTA más común. Distal significa que el efecto está relativamente alejado del comienzo del túbulo. La RTA distal puede ser hereditaria o puede ser provocada por un nivel alto de calcio en [[sangre]], [[leucemia]], trastornos autoinmunitarios (como lupus y Síndrome de Sjögren) o el uso de ciertos medicamentos.

• '''La RTA tipo 2 o acidosis tubular renal proximal''' sucede cuando el daño o el efecto se encuentran relativamente cerca del inicio del túbulo. La RTA proximal se presenta, en la mayoría de los casos, en lactantes y generalmente está relacionada con un trastorno denominado Síndrome de Fanconi. Además, la carencia de vitamina D, la intolerancia a la fructosa, el uso de ciertos medicamentos y algunas enfermedades también pueden provocar RTA proximal.

• '''La RTA tipo 3''' es una combinación de la RTA distal y proximal, y ya casi no se usa como una clasificación.

• '''La RTA tipo 4 o acidosis tubular renal hiperkalémica''' es causada por un defecto en la capacidad de transporte del túbulo distal. El transporte implica el movimiento de los electrolitos, como sodio, cloro y potasio, entre la sangre y las partes del cuerpo. Cuando este proceso no es normal, puede provocar que se acumule demasiado potasio en la sangre (hiperkalemia). Esto puede presentar problemas para el corazón y otros órganos. La RTA hiperkalémica puede ser causada por infecciones urinarias (UTI), trastornos autoinmunitarios, leucemia, diabetes, rechazo de un trasplante de riñón o el uso de ciertos medicamentos.

==Síntomas==
Muchas veces, los niños con RTA no manifiestan síntomas y no saben que padecen de esta enfermedad hasta que aparece en una prueba de orina o un análisis de sangre.
En el caso de algunos niños, el primer síntoma de RTA es la aparición de piedras en los riñones, lo que a su vez puede provocar síntomas como:

• dolor en la espalda o al costado, que se extiende a la zona pélvica.

• dolor al orinar.

• pis de color rojo, marrón o turbio.

• ganas de orinar frecuentes.

• [[náuseas]] y [[vómitos]].

Con el tiempo, la RTA puede afectar el desarrollo de los huesos e impedir el crecimiento normal del niño. Esto, con frecuencia, es la forma en que se presenta la RTA y lleva al médico a considerarlo.

Otros síntomas de la RTA que podría notar incluyen los siguientes:

• confusión, reducción del estado de alerta o fatiga.

• frecuencias cardíaca y respiratoria aceleradas.

• reducción de la cantidad de orina.

• debilidad muscular.

• calambres musculares, y dolor en la espalda y el abdomen.

• raquitismo (un trastorno que puede causar dolor en los huesos y deformidad ósea y dental).

==Diagnóstico==
Si su hijo experimenta alguno de los síntomas de RTA, consulte con un médico de inmediato. Cuanto antes se actúe contra esta afección, más efectivo será el tratamiento.
Para diagnosticar la RTA, el médico realizará un examen físico y le tomará una muestra de sangre a su hijo para realizar un análisis. Además, es posible que pida una muestra de orina. Si los resultados de los análisis sugieren que su hijo podría padecer RTA, el médico hablará con usted para decidir el mejor tratamiento.
==Tratamiento==
El tratamiento de la RTA depende de sus causas. Si es una reacción a determinado medicamento, es posible que el tratamiento implique suspender el uso de dicho medicamento o modificar la dosis. Si la RTA es causada por una enfermedad o afección subyacentes, el tratamiento se realizará hasta solucionar dicha afección.
Para tratar los efectos de la RTA, es necesario recuperar un nivel normal de ácidos en la sangre. Para hacerlo, los médicos recetan medicamentos alcalinos, como bicarbonato de sodio, que ayudan a disminuir la concentración de ácidos en la sangre.
La mayoría de las veces, el tratamiento para la RTA es eficaz. Es posible que los niños con RTA provocada por un defecto genético necesiten tratamiento durante toda la vida. La buena noticia es que al adherirse a los tratamientos, los niños pueden vivir de manera saludable.
==Fuentes==
*[https://kidshealth.org/es/parents/renal-tubular-acidosis-esp.html]

*[http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000600011]

[[Category:Salud]] [[Category:Enfermedades]] [[Category:Genética_clínica]]

Acidosis tubular renal mixta

2018-12-03T20:58:42Z

Acela620324: Página creada con «{{Enfermedad|nombre= Acidosis tubular renal mixta |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Acidosis tubular renal mixta.png|clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_…»

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<div align="justify">
'''Acidosis tubular renal mixta. ''' Cada vez que nuestros [[órganos]] internos realizan alguna función, como digerir alimentos o curar [[tejidos]] dañados, en las [[células]] del cuerpo se generan reacciones químicas. Estas reacciones producen [[ácidos]] que van al torrente sanguíneo.
==Cómo ocurre==
Generalmente, los riñones extraen el exceso de ácido de la [[sangre]] pero, ciertas enfermedades, defectos genéticos o medicamentos pueden dañar la capacidad de los riñones para realizar esta importante tarea. Esto puede provocar que se acumule demasiado ácido en la sangre y causar problemas. Cuando esto sucede, ocurre una afección que se denomina renal tubular acidosis (acidosis tubular renal, RTA).
Si no se trata, la RTA puede afectar el crecimiento del niño y provocar piedras en el riñón, fatiga, debilidad muscular y otros síntomas. Con el tiempo, si la acidosis no se trata puede provocar problemas a largo plazo, como enfermedad ósea, enfermedad renal e insuficiencia renal.
Afortunadamente, dichas complicaciones son muy raras, ya que la mayoría de los casos de RTA se pueden tratar de manera eficaz con medicamentos o al combatir la afección que genera la acumulación de ácido.
==Funcionamiento de los [[riñones]]==
Los riñones son dos órganos con forma de frijol que se encuentran en lo profundo de la cavidad abdominal, justo encima de la cadera. Los riñones eliminan los desechos y el excedente de agua de los alimentos que comemos, y devuelven los químicos que el cuerpo necesita (como [[sodio]], [[fósforo]] y [[potasio]]) al flujo sanguíneo. El excedente de [[agua]] se combina con otros desechos para convertirse en orina (pis).
Las unidades funcionales básicas de los riñones, donde se filtra la sangre, son pequeñas estructuras denominadas nefronas. Cada riñón tiene aproximadamente un millón de nefronas y cada nefrona tiene un [[túbulo renal]], un tubo donde el ácido y los desechos filtrados de la sangre se secretan a la [[orina]].
Sufrir una enfermedad o un defecto puede interferir en la manera en la que funcionan los túbulos renales, lo que puede provocar RTA.
==Causas==
Existen tipos diferentes de RTA. Los primeros dos tipos se denominan según la parte del túbulo renal donde se encuentran el daño o el defecto.

• '''La RTA tipo 1 o acidosis tubular renal distal''' es el tipo de RTA más común. Distal significa que el efecto está relativamente alejado del comienzo del túbulo. La RTA distal puede ser hereditaria o puede ser provocada por un nivel alto de calcio en [[sangre]], [[leucemia]], trastornos autoinmunitarios (como lupus y Síndrome de Sjögren) o el uso de ciertos medicamentos.

• '''La RTA tipo 2 o acidosis tubular renal proximal''' sucede cuando el daño o el efecto se encuentran relativamente cerca del inicio del túbulo. La RTA proximal se presenta, en la mayoría de los casos, en lactantes y generalmente está relacionada con un trastorno denominado Síndrome de Fanconi. Además, la carencia de vitamina D, la intolerancia a la fructosa, el uso de ciertos medicamentos y algunas enfermedades también pueden provocar RTA proximal.

• '''La RTA tipo 3''' es una combinación de la RTA distal y proximal, y ya casi no se usa como una clasificación.

• '''La RTA tipo 4 o acidosis tubular renal hiperkalémica''' es causada por un defecto en la capacidad de transporte del túbulo distal. El transporte implica el movimiento de los electrolitos, como sodio, cloro y potasio, entre la sangre y las partes del cuerpo. Cuando este proceso no es normal, puede provocar que se acumule demasiado potasio en la sangre (hiperkalemia). Esto puede presentar problemas para el corazón y otros órganos. La RTA hiperkalémica puede ser causada por infecciones urinarias (UTI), trastornos autoinmunitarios, leucemia, diabetes, rechazo de un trasplante de riñón o el uso de ciertos medicamentos.

==Síntomas==
Muchas veces, los niños con RTA no manifiestan síntomas y no saben que padecen de esta enfermedad hasta que aparece en una prueba de orina o un análisis de sangre.
En el caso de algunos niños, el primer síntoma de RTA es la aparición de piedras en los riñones, lo que a su vez puede provocar síntomas como:

• dolor en la espalda o al costado, que se extiende a la zona pélvica.

• dolor al orinar.

• pis de color rojo, marrón o turbio.

• ganas de orinar frecuentes.

• [[náuseas]] y [[vómitos]].

Con el tiempo, la RTA puede afectar el desarrollo de los huesos e impedir el crecimiento normal del niño. Esto, con frecuencia, es la forma en que se presenta la RTA y lleva al médico a considerarlo.

Otros síntomas de la RTA que podría notar incluyen los siguientes:

• confusión, reducción del estado de alerta o fatiga.

• frecuencias cardíaca y respiratoria aceleradas.

• reducción de la cantidad de orina.

• debilidad muscular.

• calambres musculares, y dolor en la espalda y el abdomen.

• raquitismo (un trastorno que puede causar dolor en los huesos y deformidad ósea y dental).

==Diagnóstico==
Si su hijo experimenta alguno de los síntomas de RTA, consulte con un médico de inmediato. Cuanto antes se actúe contra esta afección, más efectivo será el tratamiento.
Para diagnosticar la RTA, el médico realizará un examen físico y le tomará una muestra de sangre a su hijo para realizar un análisis. Además, es posible que pida una muestra de orina. Si los resultados de los análisis sugieren que su hijo podría padecer RTA, el médico hablará con usted para decidir el mejor tratamiento.
==Tratamiento==
El tratamiento de la RTA depende de sus causas. Si es una reacción a determinado medicamento, es posible que el tratamiento implique suspender el uso de dicho medicamento o modificar la dosis. Si la RTA es causada por una enfermedad o afección subyacentes, el tratamiento se realizará hasta solucionar dicha afección.
Para tratar los efectos de la RTA, es necesario recuperar un nivel normal de ácidos en la sangre. Para hacerlo, los médicos recetan medicamentos alcalinos, como bicarbonato de sodio, que ayudan a disminuir la concentración de ácidos en la sangre.
La mayoría de las veces, el tratamiento para la RTA es eficaz. Es posible que los niños con RTA provocada por un defecto genético necesiten tratamiento durante toda la vida. La buena noticia es que al adherirse a los tratamientos, los niños pueden vivir de manera saludable.
==Fuentes==
*[https://kidshealth.org/es/parents/renal-tubular-acidosis-esp.html]

*[http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000600011]

[[Category:Salud]] [[Category:Enfermedades]] [[Category:Genética_clínica]]

Archivo:Acidosis tubular renal mixta.png

2018-12-03T20:53:18Z

Acela620324:

== Información de copyright: ==

== Fuente: ==

Acalasia idiopática

2018-12-03T20:42:37Z

Acela620324: /* Fuentes */

<div align="justify">
{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Enfermedad
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''' Acalasia idiopática'''. La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del [[esfínter]] esofágico inferior (EEI) en respuesta a la deglución.
==Epidemiología==
La AI es una [[enfermedad]] rara con una incidencia anual de aproximadamente 1/200.000 a 1/59.000 y una tasa de prevalencia recientemente estimada en 1/10.000. No hay un predominio de género y la incidencia máxima ocurre entre los 30 y 60 años de edad. Se sospecha que podría haber diferencias entre distintos grupos étnicos.

==Descripción clínica==
La AI se caracteriza predominantemente por disfagia a sólidos y líquidos, regurgitación insípida que con frecuencia no responde adecuadamente a una prueba de inhibición de la bomba de protones (IBP) y dolor torácico. La pérdida de peso (generalmente entre 5 y 10 kg) está presente en la mayoría, pero no en todos los afectados. La pirosis ocurre en el 27%-42% de los casos. Los afectados por la enfermedad son más propensos a sufrir trastornos autoinmunes ([[diabetes mellitus]], [[hipotiroidismo]], [[síndrome de Sjögren]], [[lupus]] eritematoso).

== Etiología ==
Aunque la etiología exacta es desconocida, con frecuencia se considera que es autoinmune, viral o neurodegenerativa. Se han descrito algunos casos familiares, pero la rareza de la incidencia familiar no respalda la hipótesis de que la herencia genética sea un factor etiológico significativo. La AI se ha asociado con infecciones virales y se han encontrado autoanticuerpos contra el plexo mientérico, pero la relación causal sigue sin estar clara.

==Métodos diagnósticos==
La falta de respuesta a la [[terapia]] con inhibidores de la bomba de protones en un individuo diagnosticado inicialmente con enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) debe hacer sospechar la existencia de trastornos de la motilidad tales como la AI, especialmente si la disfagia es un motivo de queja adicional. El diagnóstico se basa en la historia de la enfermedad, radiografía (esofagograma con [[bario]]) y pruebas de motilidad esofágica (manometría esofágica). La evaluación endoscópica de la unión gastroesofágica y el cardias gástrico es necesaria para descartar malignidad. Las nuevas modalidades de diagnóstico, tales como la manometría de alta resolución ayudan a predecir la respuesta al tratamiento de la acalasia basada en los patrones topográficos de presión esofágica, identificándose tres fenotipos de acalasia (I-III). Los resultados sugieren una mejor respuesta al tratamiento en tipos I y II en comparación con el tipo III.
===Diagnóstico diferencial===
La mayoría de los afectados es diagnosticada erróneamente de una enfermedad de reflujo con [[regurgitación]]. El diagnóstico diferencial de un individuo con [[disfagia]] y regurgitación incluye ERGE, espasmo esofágico, pseudoacalasia (asociada a [[neoplasias]] malignas) y posiblemente [[esofagitis eosinofílica]].

==Manejo y tratamiento==
Aunque la AI no se puede curar de forma completa, se logran excelentes resultados en más del 90% de los afectados. Las opciones terapéuticas médicas y quirúrgicas actuales (dilatación neumática, miotomía quirúrgica y agentes farmacológicos) tienen como objetivo reducir la presión del EEI y facilitar el vaciamiento esofágico por gravedad y presión hidrostática de los alimentos y líquidos retenidos. La dilatación neumática (DN) gradual o la miotomía quirúrgica laparoscópica con fundoplicatura parcial están recomendadas como terapia inicial en función de la edad, el [[sexo]] y las preferencias del individuo, así como de la experiencia institucional local. La terapia con [[toxina]] botulínica es menos efectiva que la DN o la miotomía quirúrgica y, por lo general, está reservada para individuos que no son candidatos para terapias definitivas.
==Pronóstico==
El pronóstico de los individuos afectados por AI es excelente. La mayoría de los pacientes con AI que son tratados de manera apropiada tiene una esperanza de [[vida]] normal, aunque la enfermedad recurre y el afectado puede necesitar un tratamiento intermitente.
==Fuentes==
*[https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=930]

[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]] [[Categoría:Ciencias biológicas]] [[Category:Biología_humana]] [[Category:Anatomía_humana]]

Abetalipoproteinemia

2018-12-03T20:39:56Z

Acela620324: Página creada con «{{Enfermedad|nombre= Abetalipoproteinemia |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Abetalipoproteinemiaer.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region…»

{{Enfermedad|nombre= Abetalipoproteinemia |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Abetalipoproteinemiaer.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
<div align="justify">
'''Abetalipoproteinemia. '''La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara [[enfermedad]] que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.
==Origen==
Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: [[proteína]] de transferencia de [[triglicérido]] microsómico (MTP). La Abetalipoproteinemia afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos. La mutación ocasiona que el [[organismo]] sea incapaz de producir [[lipoproteínas]] sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones. Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los [[nervios]] (neuropatía) y ataxia.
==Síntomas==
Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la [[lactancia materna]], heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la [[columna vertebral]].
==Tratamiento==
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el [[intestino]].
Se recomienda consultar con un nutricionista u otro profesional médico para que brinde asesoría sobre la dieta. Se administran dosis altas de [[suplementos vitamínicos]] que contienen las vitaminas liposolubles ([[vitamina A]], [[vitamina D]], [[vitamina E]] y [[vitamina K]]). Igualmente, se recomiendan los suplementos de ácido linoleico.
==Prevención==
Para prevenir los síntomas intestinales, las personas con este síndrome no deben comer [[triglicéridos]] de cadena larga y deben limitar la ingesta de grasa de 5 a 20 gramos por día. La dieta no debe contener más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día y, en vez de leche entera, se recomienda el uso de leche descremada.
Dado que se necesita cierta cantidad de grasa para el crecimiento y desarrollo normales en todas las personas, los triglicéridos de cadena media se usan de manera alternativa como la mayor fuente de grasa en la dieta. El intestino absorbe estas grasas de manera diferente a como absorbe la mayoría de las otras grasas y así se evitan los síntomas intestinales. Los triglicéridos de cadena media se toman como un suplemento en la dieta, particularmente bajo la supervisión de un médico o un nutricionista, pero se deben usar con cautela, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

==Fuente==
*[http://www.fundacioncodigosolidario.org/abetalipoproteinemia.xhtml]

[[Category:Salud]] [[Category:Enfermedades]] [[Category:Genética_clínica]]

Archivo:Abetalipoproteinemiaer.jpg

2018-12-03T20:35:17Z

Acela620324: