https://www.ecured.cu/api.php?action=feedcontributions&feedformat=atom&user=AzamoraEcuRed - Contribuciones del colaborador [es]2026-06-13T07:10:20ZContribuciones del colaboradorMediaWiki 1.31.16https://www.ecured.cu/index.php?title=Leishmaniosis&diff=1830686Leishmaniosis2013-03-19T04:19:37Z<p>Azamora: </p>
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<div>{{Sistema:Moderación_Salud}}<br />
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{{Definición|Nombre= Leishmaniosis |imagen= Leishmaniosis_HUMANA.jpg |concepto= Es la infección por un parásito llamado Leishmania y que se transmite por la picadura de un [[mosquito]].}}<br />
<br />
'''Leishmaniosis'''. Enfermedad parasitaria grave en el hombre y en mamíferos como el [[perro]], causada por un parásito (protozoo microscópico) denominado Leishmania.<br />
<br />
== Origen ==<br />
Esta enfermedad de origen subtropical es muy frecuente y está muy extendida en [[España]]. Se calcula que sólo en nuestro país se dan unos 15.000 casos anuales de este mal que daña principalmente a perros.<br />
<br />
==Transmisión ==<br />
La enfermedad se transmite a través de un mosquito, llamado flebotomo. De ahí que, si hay mosquitos, hay riesgo de contagio. La temporada de peligro comienza con el calor, normalmente en mayo y finaliza en septiembre u octubre si se prolonga el verano. Durante el invierno los mosquitos permanecen en estado de larvas cuaternarias y son inofensivas. En las zonas más cálidas de [[España]] encontramos mosquitos prácticamente todo el año y por consecuencia el peligro existe todo el año.<br />
<br />
==Propagación ==<br />
La enfermedad se propaga entre los perros a través de las picaduras de mosquitos, en especial el Phlebotomus, que habita en la cuenca mediterránea. El contagio se realiza cuando la hembra del mosquito pica a un perro infestado de Leishmania, lo mantiene en su aparato digestivo, y el parásito sufre allí una serie de transformaciones, que demoran de 4 a 20 días, para así ese mosquito cuando pique a otro perro, contagiarlo.<br />
<br />
El primer síntoma clínico más habitual es la pérdida de pelo, sobre todo alrededor de los ojos, orejas y la nariz. Según la enfermedad va avanzando, el perro pierde peso aunque no pierde el apetito. Son habituales las heridas en la piel, especialmente en la cabeza y en las patas, en las áreas donde el perro está en contacto con el suelo al tumbarse o sentarse. Cuando el cuadro se vuelve crónico, este se complica observándose en muchos casos síntomas relacionados con insuficiencia renal.<br />
<br />
==Tipos y síntomas==<br />
Existen dos tipos de Leishmaniosis:<br />
<br />
===Leishmaniosis cutánea=== <br />
Afecta a la piel y las mucosas. En el lugar de la picadura del mosquito se produce una lesión roja y sobreelevada que puede durar semanas o meses hasta que cura por sí sola dejando una cicatriz muy prominente. Es típico que afecte a la cara.<br />
<br />
===Leishmaniosis visceral===<br />
[[Image: Leishmaniosis_1.jpg |thumb|right|200px| Leishmaniosis Humana]]<br />
Afecta a todo el [[organismo]] y da los síntomas 2 meses o más tras la picadura del mosquito. Es más grave y puede producir la muerte del niño si no se trata. Las leishmanias dañan el sistema inmunitario del individuo. Los síntomas en los niños pueden ser poco específicos: [[vómitos]], [[diarrea]] y [[fiebre]] muy prolongados (más de dos semanas). Los niños están fatigados y pueden perder peso. Afecta principalmente a [[órganos]] como el [[bazo]], [[hígado]], ganglios y médula ósea.<br />
<br />
==Diagnóstico==<br />
Para diagnosticar esta enfermedad son necesarias varias pruebas: analíticas, serologías y biopsia de médula ósea, [[ piel]] o ganglios.<br />
<br />
==Países afectados==<br />
Entre otros lugares geográficos, la leishmaniosis canina aparece principalmente en muchos países de [[América Latina]] y en todos los países de la región mediterránea, incluyendo [[Portugal]], [[España]], [[Francia]], [[Italia]], [[Malta]], [[Grecia]], [[Turquía]], [[Israel]], [[Egipto]], [[Libia]], [[Túnez]], [[Argelia]] y [[Marruecos]]. En España las regiones más afectadas son las de [[Aragón]], [[Cataluña]], [[Madrid]], [[Islas Baleares]], [[Levante]], [[Murcia]], Andalucía, Castilla-La Mancha, Extremadura, Castilla y León. Se observa en otras regiones pero con menos intensidad.<br />
<br />
==Consecuencias de La leishmaniosis==<br />
La leishmaniosis es una [[enfermedad]] que causa la muerte a la mayoría de los [[perros|perro]] afectados por ella y que no reciben tratamiento y vigilancia posterior. Si tu perro no recibe protección alguna, el riesgo de contagio varia de un 3% a 18% según la zona. El riesgo siempre aumenta si su perro permanece en zonas más rurales y periurbanas, en regiones cálidas del país y si está fuera de casa al anochecer. Hay varios tipos de Leishmania: Leishmania tropica, major, infantum. <br />
<br />
==Período de incubación==<br />
El período de incubación puede variar entre 3 meses y 18 meses. De forma excepcional, la enfermedad puede permanecer en latencia durante varios años. Algunos perros son resistentes y, aunque reciban picaduras de los flebotomos, nunca mostrarán síntomas de la enfermedad siempre y cuando estén correctamente alimentados y no estén sometidos a estrés. Esta resistencia, probablemente, está determinada genéticamente. <br />
<br />
Básicamente se utilizan técnicas que nos permitan detectar el parásito (parasitológicas) o bien la respuesta defensiva del enfermo frente a éste. Cuando se tienen sospechas de que un animal padece leishmaniosis se utilizan varias pruebas al mismo tiempo a fin de asegurar el diagnóstico, entre ellas podemos citar la toma de muestras de la médula ósea o gánglio linfático a fin de visualizar el parásito, pruebas serológicas (IFI o ELISA) para controlar el grado de respuesta inmunitaria que el animal presenta y proteinograma. En zonas endémicas de leishmaniosis canina, los perros, de forma rutinaria, se controlan anualmente mediante unos kits rápidos utilizando la sangre para detectar de forma temprana el posible contagio <br />
<br />
==El Tratamiento== <br />
La leishmaniosis canina se puede tratar, pero no curar. El tratamiento solamente suprime los síntomas y no impedirá que tu perro tenga una recaída posterior. Un tratamiento puede durar varias semanas, pero el parásito siempre permanecerá en el perro. Hasta el final de la vida del perro, periódicamente los síntomas pueden volver a aparecer y se tiene que repetir el tratamiento. <br />
<br />
Los fármacos utilizados para el tratamiento son compuestos antimoniales. Se aplican mediante inyección y el tratamiento puede durar varias semanas. Algunos veterinarios también recetan alopurinol por vía oral. Son medicamentos caros. Todavía no existen vacunas que protegen frente la leishmaniosis. Hoy en día la mayor eficacia consigues con repelentes. El producto más utilizado y más probado es un collar llamado Scalibor. <br />
<br />
En ocasiones, la enfermedad puede llegar a ser muy grave y el desenlace final puede ser trágico: el sacrificio del perro. Esta medida tan drástica sólo se aplicará a aquellos animales que estén seriamente afectados o que no respondan al tratamiento. Actualmente, la enfermedad parece estar controlada y existen métodos que permiten alargar la vida del animal e incluso salvarla. Es cierto que todavía no existe una vacuna para la enfermedad del mosquito, pero se están llevando a cabo investigaciones al respecto.<br />
<br />
La temporada con más incidencia de Leishmaniosis comienza en abril y mayo, cuando las temperaturas cálidas favorecen la proliferación de estos insectos, y finaliza en septiembre u octubre. La hembra del 'Phlebotomo' está activa principalmente en la puesta y salida del sol y es en estos momentos del día, cuando puede infectar al perro. Una posible solución para evitar la picadura es no sacar a pasear a la mascota en estas horas, y evitar que duerma al aire libre. Existen también repelentes de insectos que pueden ser empleados.<br />
<br />
Si el animal ha sido infectado, los síntomas pueden tardar largo tiempo en aparecer, es probable que pasen incluso años. En cuanto aparezcan los síntomas, deberemos poner en tratamiento al perro. La rapidez de reacción aumentará las posibilidades de éxito de la medicación. Es importante realizar un análisis anual a nuestra mascota para ver si ha contraído la enfermedad, así se podrán tomar medidas de forma más rápida..<br />
<br />
==Síntomas==<br />
Los signos clínicos que presenta un perro afectado por Leshmaniosis son: <br />
<br />
*[[Anorexia]], adelgazamiento, depresión.<br />
*Zonas sin pelo y con intensa caspa, sobre todo en la cara y extremidades anteriores, ulceras recurrentes en la piel.<br />
*Hemorragias nasales.<br />
*Fiebre que no responde al tratamiento habitual.<br />
*Aumento del tamaño de los ganglios externos.<br />
*Cojeras intermitentes que no responden a tratamientos habituales.<br />
*Diarreas crónicas.<br />
*Lesiones inflamatorios oculares.<br />
<br />
==Métodos para evitar la enfermedad==<br />
Por el momento no se dispone de ninguna vacuna efectiva contra la Leihmaniosis. <br />
Los mejores esfuerzos preventivos son evitar el contagio de la enfermedad y su desarrollo. Para esto recomendamos las siguientes medidas:<br />
<br />
*No dejar a los perros dormir fuera.<br />
*Tratarlos en forma mensual con ectoparásiticidas, vía parenteral o del tipo spot on, como Frontline, Exspot, Scalibur, etc.<br />
*Realizar un chequeo sanguíneo semestral, para en caso de haberse producido el contagio, actuar de manera temprana.<br />
<br />
==Prevención==<br />
La mejor prevención es mantener sanos a los perros que son los portadores de leishmania y evitando la picadura del mosquito que transmite la enfermedad del perro al hombre. No hay vacunas para prevenir la leishmaniasis.<br />
<br />
==Fuente==<br />
*[http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/leishmaniosis-mosca-arena.shtml Mapfre] <br />
*[http://www.i-perros.com/leishmaniosis-canina.html Leishmaniosis canina]<br />
*[http://mascotas.facilisimo.com/reportajes/perros/salud-y-alimentacion-de-perros/la-leishmaniosis-canina Mascotas]<br />
*[http://www.euroresidentes.com/mascotas/perros/leishmaniosis.htm Leishmaniosis]<br />
<br />
[[Category: Histopatología]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Portal:Ciencias_M%C3%A9dicas/Enfermedades&diff=1827639Portal:Ciencias Médicas/Enfermedades2013-03-16T03:34:40Z<p>Azamora: </p>
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<div style="height: 300px; overflow: auto; padding: 2px; border:0px solid #AAAAAA;"><br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Respiratorio'''</div><br />
*[[Asma]] <br />
*[[Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica]] <br />
*[[Bronquitis aguda]] <br />
*[[Bronquitis crónica]] <br />
*[[Enfisema pulmonar| Efisema pulmonar]] <br />
*[[Derrame pleural]] <br />
*[[Hemoptisis]] <br />
*[[Tuberculosis]] <br />
*[[Neumonía]] <br />
*[[Cáncer de pulmón]] <br />
*[[Síndrome de distrés respiratorio del adulto|Síndrome de distrés respiratorio agudo]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Cardiovascular '''</div><br />
*[[Hipertensión arterial]] <br />
*[[Insuficiencia mitral]] <br />
*[[Estenosis mitral]] <br />
*[[Estenosis aórtica]] <br />
*[[Insuficiencia aórtica]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades renales '''</div><br />
*[[Glomerulonefritis aguda posestreptocócica]] <br />
*[[Glomerulonefritis mesangiocapilar]]<br />
*[[Glomerulonefritis rápidamente progresiva]]<br />
*[[Glomerulopatía membranosa primaria]]<br />
*[[Síndrome nefrótico en niños|Síndrome nefrótico]] <br />
*[[Síndrome uretral]] <br />
*[[Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda]] <br />
*[[Insuficiencia renal ]] <br />
*[[Hipopotasemia]] <br />
*[[Hiperpotasemia]]<br />
*[[Hiponatremia]]<br />
*[[Hipernatremia (hiperosmolaridad)|Hipernatremia]] <br />
*[[Acidosis metabólica]] <br />
*[[Alcalosis metabólica]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Digestivo '''</div><br />
*[[Colon irritable]] <br />
*[[Gastroenteritis aguda]] <br />
*[[Úlcera péptica]] <br />
*[[Úlcera]] <br />
*[[Colitis amebiana]] <br />
*[[Hepatitis]] <br />
*[[Cirrosis hepática]] <br />
*[[Coma hepático]] <br />
*[[Pancreatitis]] <br />
*[[Ascariasis]] <br />
*[[Trichuriasis]] <br />
*[[Uncinariasis]] <br />
*[[Enterobiasis]] <br />
*[[Cestodiasis larval|Cestodiasis]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Osteomioarticular'''</div><br />
*[[Artritis reumatoidea]]<br />
*[[Lupus Eritematoso Sistémico]]<br />
*[[Esclerosis sistémica progresiva]]<br />
*[[Polidermatomiositis]]<br />
*[[Hiperuricemia]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Nervioso'''</div><br />
*[[Coma (Medicina)|Coma]]<br />
*[[Enfermedad cerebrovascular]]<br />
*[[Hemorragia subaracnoidea]]<br />
*[[Meningoencefalitis]]<br />
*[[Mal de Parkinson|Parkinson]]<br />
*[[Huntington]] <br />
*[[Epilepsia]]<br />
*[[Miastenia gravis]]<br />
*[[Polineuropatía]]<br />
*[[Síndrome de Guillain-Barré]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades infecciosas'''</div><br />
*[[Fiebre reumática]]<br />
*[[Fiebre Tifoidea]]<br />
*[[Leptospirosis]]<br />
*[[Mononucleosis infecciosa]]<br />
*[[Brucelosis]]<br />
*[[Enfermedad meningocócica]] <br />
*[[Paludismo]] <br />
*[[Cólera]] <br />
*[[Dengue]] <br />
*[[Rabia]] <br />
*[[Tétano]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema emolinfopoyético'''</div><br />
*[[Anemia]]<br />
*[[Hemofilia]]<br />
*[[Leucemia]]<br />
*[[Linfomas]]<br />
*[[Enfermedad de Hodgkin]]<br />
*[[Mieloma múltiple]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades Genéticas'''</div><br />
*[[Neurofibromatosis]]<br />
</div><br />
|}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Portal:Ciencias_M%C3%A9dicas/Enfermedades&diff=1827638Portal:Ciencias Médicas/Enfermedades2013-03-16T03:33:54Z<p>Azamora: </p>
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<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Respiratorio'''</div><br />
*[[Asma]] <br />
*[[Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica]] <br />
*[[Bronquitis aguda]] <br />
*[[Bronquitis crónica]] <br />
*[[Enfisema pulmonar| Efisema pulmonar]] <br />
*[[Derrame pleural]] <br />
*[[Hemoptisis]] <br />
*[[Tuberculosis]] <br />
*[[Neumonía]] <br />
*[[Cáncer de pulmón]] <br />
*[[Síndrome de distrés respiratorio del adulto|Síndrome de distrés respiratorio agudo]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Cardiovascular '''</div><br />
*[[Hipertensión arterial]] <br />
*[[Insuficiencia mitral]] <br />
*[[Estenosis mitral]] <br />
*[[Estenosis aórtica]] <br />
*[[Insuficiencia aórtica]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades renales '''</div><br />
*[[Glomerulonefritis aguda posestreptocócica]] <br />
*[[Glomerulonefritis mesangiocapilar]]<br />
*[[Glomerulonefritis rápidamente progresiva]]<br />
*[[Glomerulopatía membranosa primaria]]<br />
*[[Síndrome nefrótico en niños|Síndrome nefrótico]] <br />
*[[Síndrome uretral]] <br />
*[[Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda]] <br />
*[[Insuficiencia renal ]] <br />
*[[Hipopotasemia]] <br />
*[[Hiperpotasemia]]<br />
*[[Hiponatremia]]<br />
*[[Hipernatremia (hiperosmolaridad)|Hipernatremia]] <br />
*[[Acidosis metabólica]] <br />
*[[Alcalosis metabólica]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Digestivo '''</div><br />
*[[Colon irritable]] <br />
*[[Gastroenteritis aguda]] <br />
*[[Úlcera péptica]] <br />
*[[Úlcera]] <br />
*[[Colitis amebiana]] <br />
*[[Hepatitis]] <br />
*[[Cirrosis hepática]] <br />
*[[Coma hepático]] <br />
*[[Pancreatitis]] <br />
*[[Ascariasis]] <br />
*[[Trichuriasis]] <br />
*[[Uncinariasis]] <br />
*[[Enterobiasis]] <br />
*[[Cestodiasis larval|Cestodiasis]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Osteomioarticular'''</div><br />
*[[Artritis reumatoidea]]<br />
*[[Lupus Eritematoso Sistémico]]<br />
*[[Esclerosis sistémica progresiva]]<br />
*[[Polidermatomiositis]]<br />
*[[Hiperuricemia]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Nervioso'''</div><br />
*[[Coma (Medicina)|Coma]]<br />
*[[Enfermedad cerebrovascular]]<br />
*[[Hemorragia subaracnoidea]]<br />
*[[Meningoencefalitis]]<br />
*[[Mal de Parkinson|Parkinson]]<br />
*[[Huntington]] <br />
*[[Epilepsia]]<br />
*[[Miastenia gravis]]<br />
*[[Polineuropatía]]<br />
*[[Síndrome de Guillain-Barré]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades infecciosas'''</div><br />
*[[Fiebre reumática]]<br />
*[[Fiebre Tifoidea]]<br />
*[[Leptospirosis]]<br />
*[[Mononucleosis infecciosa]]<br />
*[[Brucelosis]]<br />
*[[Enfermedad meningocócica]] <br />
*[[Paludismo]] <br />
*[[Cólera]] <br />
*[[Dengue]] <br />
*[[Rabia]] <br />
*[[Tétano]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema emolinfopoyético'''</div><br />
*[[Anemia]]<br />
*[[Hemofilia]]<br />
*[[Leucemia]]<br />
*[[Linfomas]]<br />
*[[Enfermedad de Hodgkin]]<br />
*[[Mieloma múltiple]] <br />
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<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades Genéticas'''</div><br />
*[[Neurofibromatosis]]<br />
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*[[Asma]] <br />
*[[Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica]] <br />
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*[[Bronquitis crónica]] <br />
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*[[Derrame pleural]] <br />
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*[[Neumonía]] <br />
*[[Cáncer de pulmón]] <br />
*[[Síndrome de distrés respiratorio del adulto|Síndrome de distrés respiratorio agudo]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Cardiovascular '''</div><br />
*[[Hipertensión arterial]] <br />
*[[Insuficiencia mitral]] <br />
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*[[Insuficiencia aórtica]] <br />
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*[[Glomerulonefritis aguda posestreptocócica]] <br />
*[[Glomerulonefritis mesangiocapilar]]<br />
*[[Glomerulonefritis rápidamente progresiva]]<br />
*[[Glomerulopatía membranosa primaria]]<br />
*[[Síndrome nefrótico en niños|Síndrome nefrótico]] <br />
*[[Síndrome uretral]] <br />
*[[Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda]] <br />
*[[Insuficiencia renal ]] <br />
*[[Hipopotasemia]] <br />
*[[Hiperpotasemia]]<br />
*[[Hiponatremia]]<br />
*[[Hipernatremia (hiperosmolaridad)|Hipernatremia]] <br />
*[[Acidosis metabólica]] <br />
*[[Alcalosis metabólica]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Digestivo '''</div><br />
*[[Colon irritable]] <br />
*[[Gastroenteritis aguda]] <br />
*[[Úlcera péptica]] <br />
*[[Úlcera]] <br />
*[[Colitis amebiana]] <br />
*[[Hepatitis]] <br />
*[[Cirrosis hepática]] <br />
*[[Coma hepático]] <br />
*[[Pancreatitis]] <br />
*[[Ascariasis]] <br />
*[[Trichuriasis]] <br />
*[[Uncinariasis]] <br />
*[[Enterobiasis]] <br />
*[[Cestodiasis larval|Cestodiasis]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Osteomioarticular'''</div><br />
*[[Artritis reumatoidea]]<br />
*[[Lupus Eritematoso Sistémico]]<br />
*[[Esclerosis sistémica progresiva]]<br />
*[[Polidermatomiositis]]<br />
*[[Hiperuricemia]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Nervioso'''</div><br />
*[[Coma (Medicina)|Coma]]<br />
*[[Enfermedad cerebrovascular]]<br />
*[[Hemorragia subaracnoidea]]<br />
*[[Meningoencefalitis]]<br />
*[[Mal de Parkinson|Parkinson]]<br />
*[[Huntington]] <br />
*[[Epilepsia]]<br />
*[[Miastenia gravis]]<br />
*[[Polineuropatía]]<br />
*[[Síndrome de Guillain-Barré]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades infecciosas'''</div><br />
*[[Fiebre reumática]]<br />
*[[Fiebre Tifoidea]]<br />
*[[Leptospirosis]]<br />
*[[Mononucleosis infecciosa]]<br />
*[[Brucelosis]]<br />
*[[Enfermedad meningocócica]] <br />
*[[Paludismo]] <br />
*[[Cólera]] <br />
*[[Dengue]] <br />
*[[Rabia]] <br />
*[[Tétano]] <br />
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*[[Anemia]]<br />
*[[Hemofilia]]<br />
*[[Leucemia]]<br />
*[[Linfomas]]<br />
*[[Enfermedad de Hodgkin]]<br />
*[[Mieloma múltiple]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades Genéticas'''</div><br />
*[[Neurofibromatosis]]<br />
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<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Respiratorio'''</div><br />
*[[Asma]] <br />
*[[Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica]] <br />
*[[Bronquitis aguda]] <br />
*[[Bronquitis crónica]] <br />
*[[Enfisema pulmonar| Efisema pulmonar]] <br />
*[[Derrame pleural]] <br />
*[[Hemoptisis]] <br />
*[[Tuberculosis]] <br />
*[[Neumonía]] <br />
*[[Cáncer de pulmón]] <br />
*[[Síndrome de distrés respiratorio del adulto|Síndrome de distrés respiratorio agudo]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Cardiovascular '''</div><br />
*[[Hipertensión arterial]] <br />
*[[Insuficiencia mitral]] <br />
*[[Estenosis mitral]] <br />
*[[Estenosis aórtica]] <br />
*[[Insuficiencia aórtica]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades renales '''</div><br />
*[[Glomerulonefritis aguda posestreptocócica]] <br />
*[[Glomerulonefritis mesangiocapilar]]<br />
*[[Glomerulonefritis rápidamente progresiva]]<br />
*[[Glomerulopatía membranosa primaria]]<br />
*[[Síndrome nefrótico en niños|Síndrome nefrótico]] <br />
*[[Síndrome uretral]] <br />
*[[Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda]] <br />
*[[Insuficiencia renal ]] <br />
*[[Hipopotasemia]] <br />
*[[Hiperpotasemia]]<br />
*[[Hiponatremia]]<br />
*[[Hipernatremia (hiperosmolaridad)|Hipernatremia]] <br />
*[[Acidosis metabólica]] <br />
*[[Alcalosis metabólica]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Digestivo '''</div><br />
*[[Colon irritable]] <br />
*[[Gastroenteritis aguda]] <br />
*[[Úlcera péptica]] <br />
*[[Úlcera]] <br />
*[[Colitis amebiana]] <br />
*[[Hepatitis]] <br />
*[[Cirrosis hepática]] <br />
*[[Coma hepático]] <br />
*[[Pancreatitis]] <br />
*[[Ascariasis]] <br />
*[[Trichuriasis]] <br />
*[[Uncinariasis]] <br />
*[[Enterobiasis]] <br />
*[[Cestodiasis larval|Cestodiasis]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Osteomioarticular'''</div><br />
*[[Artritis reumatoidea]]<br />
*[[Lupus Eritematoso Sistémico]]<br />
*[[Esclerosis sistémica progresiva]]<br />
*[[Polidermatomiositis]]<br />
*[[Hiperuricemia]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Nervioso'''</div><br />
*[[Coma (Medicina)|Coma]]<br />
*[[Enfermedad cerebrovascular]]<br />
*[[Hemorragia subaracnoidea]]<br />
*[[Meningoencefalitis]]<br />
*[[Mal de Parkinson|Parkinson]]<br />
*[[Huntington]] <br />
*[[Epilepsia]]<br />
*[[Miastenia gravis]]<br />
*[[Polineuropatía]]<br />
*[[Síndrome de Guillain-Barré]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades infecciosas'''</div><br />
*[[Fiebre reumática]]<br />
*[[Fiebre Tifoidea]]<br />
*[[Leptospirosis]]<br />
*[[Mononucleosis infecciosa]]<br />
*[[Brucelosis]]<br />
*[[Enfermedad meningocócica]] <br />
*[[Paludismo]] <br />
*[[Cólera]] <br />
*[[Dengue]] <br />
*[[Rabia]] <br />
*[[Tétano]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema emolinfopoyético'''</div><br />
*[[Anemia]]<br />
*[[Hemofilia]]<br />
*[[Leucemia]]<br />
*[[Linfomas]]<br />
*[[Enfermedad de Hodgkin]]<br />
*[[Mieloma múltiple]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades Genéticas'''</div><br />
*[[Neurofibromatosis]]<br />
|}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Portal:Ciencias_M%C3%A9dicas/Enfermedades&diff=1827635Portal:Ciencias Médicas/Enfermedades2013-03-16T03:25:54Z<p>Azamora: </p>
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<div>{| style="margin:0px 0 0 0; background:none" cellspacing="5"<br />
| class="MainPageBG" style="width:43%; border:1px solid gold; background:#DAA520; vertical-align: top; color:#000; -moz-border-radius:4px; -webkit-border-radius: 4px; border-radius: 6px;" |<br />
<div style="height: 300px; overflow: auto; padding: 2px; border:0px solid #AAAAAA;"><br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Respiratorio'''</div><br />
*[[Asma]] <br />
*[[Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica]] <br />
*[[Bronquitis aguda]] <br />
*[[Bronquitis crónica]] <br />
*[[Enfisema pulmonar| Efisema pulmonar]] <br />
*[[Derrame pleural]] <br />
*[[Hemoptisis]] <br />
*[[Tuberculosis]] <br />
*[[Neumonía]] <br />
*[[Cáncer de pulmón]] <br />
*[[Síndrome de distrés respiratorio del adulto|Síndrome de distrés respiratorio agudo]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Cardiovascular '''</div><br />
*[[Hipertensión arterial]] <br />
*[[Insuficiencia mitral]] <br />
*[[Estenosis mitral]] <br />
*[[Estenosis aórtica]] <br />
*[[Insuficiencia aórtica]] <br />
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*[[Glomerulonefritis aguda posestreptocócica]] <br />
*[[Glomerulonefritis mesangiocapilar]]<br />
*[[Glomerulonefritis rápidamente progresiva]]<br />
*[[Glomerulopatía membranosa primaria]]<br />
*[[Síndrome nefrótico en niños|Síndrome nefrótico]] <br />
*[[Síndrome uretral]] <br />
*[[Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda]] <br />
*[[Insuficiencia renal ]] <br />
*[[Hipopotasemia]] <br />
*[[Hiperpotasemia]]<br />
*[[Hiponatremia]]<br />
*[[Hipernatremia (hiperosmolaridad)|Hipernatremia]] <br />
*[[Acidosis metabólica]] <br />
*[[Alcalosis metabólica]]<br />
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*[[Colon irritable]] <br />
*[[Gastroenteritis aguda]] <br />
*[[Úlcera péptica]] <br />
*[[Úlcera]] <br />
*[[Colitis amebiana]] <br />
*[[Hepatitis]] <br />
*[[Cirrosis hepática]] <br />
*[[Coma hepático]] <br />
*[[Pancreatitis]] <br />
*[[Ascariasis]] <br />
*[[Trichuriasis]] <br />
*[[Uncinariasis]] <br />
*[[Enterobiasis]] <br />
*[[Cestodiasis larval|Cestodiasis]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Osteomioarticular'''</div><br />
*[[Artritis reumatoidea]]<br />
*[[Lupus Eritematoso Sistémico]]<br />
*[[Esclerosis sistémica progresiva]]<br />
*[[Polidermatomiositis]]<br />
*[[Hiperuricemia]]<br />
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*[[Coma (Medicina)|Coma]]<br />
*[[Enfermedad cerebrovascular]]<br />
*[[Hemorragia subaracnoidea]]<br />
*[[Meningoencefalitis]]<br />
*[[Mal de Parkinson|Parkinson]]<br />
*[[Huntington]] <br />
*[[Epilepsia]]<br />
*[[Miastenia gravis]]<br />
*[[Polineuropatía]]<br />
*[[Síndrome de Guillain-Barré]]<br />
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*[[Fiebre reumática]]<br />
*[[Fiebre Tifoidea]]<br />
*[[Leptospirosis]]<br />
*[[Mononucleosis infecciosa]]<br />
*[[Brucelosis]]<br />
*[[Enfermedad meningocócica]] <br />
*[[Paludismo]] <br />
*[[Cólera]] <br />
*[[Dengue]] <br />
*[[Rabia]] <br />
*[[Tétano]] <br />
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*[[Anemia]]<br />
*[[Hemofilia]]<br />
*[[Leucemia]]<br />
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*[[Enfermedad de Hodgkin]]<br />
*[[Mieloma múltiple]] <br />
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*[[Neurofibromatosis]]<br />
</div><br />
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*[[Síndrome de distrés respiratorio del adulto|Síndrome de distrés respiratorio agudo]] <br />
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*[[Glomerulonefritis aguda posestreptocócica]] <br />
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*[[Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda]] <br />
*[[Insuficiencia renal ]] <br />
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*[[Acidosis metabólica]] <br />
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<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Digestivo '''</div><br />
*[[Colon irritable]] <br />
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*[[Colitis amebiana]] <br />
*[[Hepatitis]] <br />
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*[[Fiebre reumática]]<br />
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*[[Brucelosis]]<br />
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*[[Anemia]]<br />
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*[[Neurofibromatosis]]<br />
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<hr />
<div>{{Definición<br />
|nombre= Neurofibromatosis<br />
|imagen= Neur.jpg <br />
|tamaño=<br />
|concepto=[[Neurofibromatosis]] <br />
}}<br />
<div align="justify"><br />
'''Neurofibromatosis.''' (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de las células neurales (células nerviosas).Se forman tumores que involucran al tejido nervioso,la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.<br />
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos además a cualquier órgano y sistema de órganos del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son la tipo 1 (NF1) y tipo 2(NF2).Ocurre en todas las razas y todos los grupos étnicos. Se transmite a la descendencia de forma dominante.<br />
<br />
==Descripción==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II (NF2)<br />
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.<br />
<br />
==Etiología (Causas)==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.<br />
<br />
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.<br />
<br />
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.<br />
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.<br />
<br />
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.<br />
<br />
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.<br />
A: gen normal<br />
A: gen anormal<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.<br />
<br />
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.<br />
<br />
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.<br />
<br />
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.<br />
<br />
Las manchas "café con leche" se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.<br />
<br />
==Epidemiología==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; <br />
Censo de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis). <br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.<br />
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.<br />
<br />
==Síntomas==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia. <br />
===Signos mayores===<br />
*Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad. <br />
<br />
*Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.<br />
<br />
*Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.<br />
<br />
===Signos menores===<br />
Se da en un porcentaje importante de los afectados:<br />
*Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.<br />
*Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.<br />
*Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.<br />
<br />
===Complicaciones===<br />
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida, lo cual no se puede predecir.<br />
*Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.<br />
*Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.<br />
*Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.<br />
<br />
==Problemas ortopédicos== <br />
*Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.<br />
*Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis. <br />
<br />
<br />
<br />
==Otros problemas== <br />
* Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos. <br />
*Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.<br />
*Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.<br />
*Hipertensión arterial<br />
*Epilepsia.<br />
<br />
<br />
==Complicaciones==<br />
*Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas: <br />
*Dolores de cabeza.<br />
*Cambios en la visión.<br />
*Problemas de equilibrio.<br />
*Temblores.<br />
*Ataques epilépticos<br />
*Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.<br />
*Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.<br />
==Diagnóstico==<br />
Se basa en el examen físico:<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 1<br />
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:<br />
*Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.<br />
*Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.<br />
*Pecas en la región axilar o inguinal.<br />
*Glioma óptico.<br />
*Dos o más nódulos de Lisch.<br />
*Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.<br />
*Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2<br />
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:<br />
*Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma<br />
*Un pariente en primer grado con NF2 y también: <br />
*Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes.<br />
*Neurofibroma.<br />
*Meningioma.<br />
*Glioma.<br />
*Schwannoma.<br />
*Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.<br />
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.<br />
Diagnóstico de los miembros de la familia<br />
<br />
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.<br />
<br />
==Pronóstico==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.<br />
<br />
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II<br />
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.<br />
==Tratamiento==<br />
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.<br />
<br />
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.<br />
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.<br />
<br />
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1<br />
* Estudio Familiar<br />
* Valoración Clínica de hermanos y padres<br />
* Asesoramiento genético.<br />
<br />
Paciente: <br />
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar: <br />
* Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.<br />
* Exploración neurológica, con [[Resonancia Nuclear Magnética]] cerebral.<br />
* Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).<br />
* Ecografía abdominal.<br />
* Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.<br />
Estudio molecular para la identificación de la mutación.<br />
* Análisis de sangre.<br />
* Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica. <br />
* Control de la tensión arterial.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.<br />
<br />
Implantes auditivos troncoencefálicos<br />
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.<br />
<br />
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.<br />
<br />
==Medidas Preventivas==<br />
Neurofibromatosis tipo1<br />
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.<br />
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. <br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.<br />
<br />
<br />
==Fuentes==<br />
*[http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/N/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx#tratamientoDiscapnet www.salud.discapnet.es]<br />
*[http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html www.hon.ch]<br />
<br />
[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]] [[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category:Ciencias_Clínicas]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Portal:Ciencias_M%C3%A9dicas/Enfermedades&diff=1827632Portal:Ciencias Médicas/Enfermedades2013-03-16T03:23:30Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div>{| style="margin:0px 0 0 0; background:none" cellspacing="5"<br />
| class="MainPageBG" style="width:43%; border:1px solid gold; background:#DAA520; vertical-align: top; color:#000; -moz-border-radius:4px; -webkit-border-radius: 4px; border-radius: 6px;" |<br />
<div style="height: 300px; overflow: auto; padding: 2px; border:0px solid #AAAAAA;"><br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Respiratorio'''</div><br />
*[[Asma]] <br />
*[[Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica]] <br />
*[[Bronquitis aguda]] <br />
*[[Bronquitis crónica]] <br />
*[[Enfisema pulmonar| Efisema pulmonar]] <br />
*[[Derrame pleural]] <br />
*[[Hemoptisis]] <br />
*[[Tuberculosis]] <br />
*[[Neumonía]] <br />
*[[Cáncer de pulmón]] <br />
*[[Síndrome de distrés respiratorio del adulto|Síndrome de distrés respiratorio agudo]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Cardiovascular '''</div><br />
*[[Hipertensión arterial]] <br />
*[[Insuficiencia mitral]] <br />
*[[Estenosis mitral]] <br />
*[[Estenosis aórtica]] <br />
*[[Insuficiencia aórtica]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades renales '''</div><br />
*[[Glomerulonefritis aguda posestreptocócica]] <br />
*[[Glomerulonefritis mesangiocapilar]]<br />
*[[Glomerulonefritis rápidamente progresiva]]<br />
*[[Glomerulopatía membranosa primaria]]<br />
*[[Síndrome nefrótico en niños|Síndrome nefrótico]] <br />
*[[Síndrome uretral]] <br />
*[[Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda]] <br />
*[[Insuficiencia renal ]] <br />
*[[Hipopotasemia]] <br />
*[[Hiperpotasemia]]<br />
*[[Hiponatremia]]<br />
*[[Hipernatremia (hiperosmolaridad)|Hipernatremia]] <br />
*[[Acidosis metabólica]] <br />
*[[Alcalosis metabólica]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Digestivo '''</div><br />
*[[Colon irritable]] <br />
*[[Gastroenteritis aguda]] <br />
*[[Úlcera péptica]] <br />
*[[Úlcera]] <br />
*[[Colitis amebiana]] <br />
*[[Hepatitis]] <br />
*[[Cirrosis hepática]] <br />
*[[Coma hepático]] <br />
*[[Pancreatitis]] <br />
*[[Ascariasis]] <br />
*[[Trichuriasis]] <br />
*[[Uncinariasis]] <br />
*[[Enterobiasis]] <br />
*[[Cestodiasis larval|Cestodiasis]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Osteomioarticular'''</div><br />
*[[Artritis reumatoidea]]<br />
*[[Lupus Eritematoso Sistémico]]<br />
*[[Esclerosis sistémica progresiva]]<br />
*[[Polidermatomiositis]]<br />
*[[Hiperuricemia]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema Nervioso'''</div><br />
*[[Coma (Medicina)|Coma]]<br />
*[[Enfermedad cerebrovascular]]<br />
*[[Hemorragia subaracnoidea]]<br />
*[[Meningoencefalitis]]<br />
*[[Mal de Parkinson|Parkinson]]<br />
*[[Huntington]] <br />
*[[Epilepsia]]<br />
*[[Miastenia gravis]]<br />
*[[Polineuropatía]]<br />
*[[Síndrome de Guillain-Barré]]<br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades infecciosas'''</div><br />
*[[Fiebre reumática]]<br />
*[[Fiebre Tifoidea]]<br />
*[[Leptospirosis]]<br />
*[[Mononucleosis infecciosa]]<br />
*[[Brucelosis]]<br />
*[[Enfermedad meningocócica]] <br />
*[[Paludismo]] <br />
*[[Cólera]] <br />
*[[Dengue]] <br />
*[[Rabia]] <br />
*[[Tétano]] <br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Sistema emolinfopoyético'''</div><br />
*[[Anemia]]<br />
*[[Hemofilia]]<br />
*[[Leucemia]]<br />
*[[Linfomas]]<br />
*[[Enfermedad de Hodgkin]]<br />
*[[Mieloma múltiple]] <br />
</div><br />
<div class="border-radius6" style="margin:0px; background:#eeeeee; font-size:110%; width:95%; color:#000;" align="center">'''Enfermedades Genéticas'''</div><br />
*[[Neurofibromatosis]]<br />
|}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Portal:Ciencias_M%C3%A9dicas/Especialidades&diff=1827631Portal:Ciencias Médicas/Especialidades2013-03-16T03:14:33Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div>{| style="margin:0px 0 0 0; background:none" cellspacing="5"<br />
| class="MainPageBG" style="width:55%; border:1px solid gold; background:#DAA520; vertical-align: top; align:justify; color:#000; -moz-border-radius:4px; -webkit-border-radius: 4px; border-radius: 6px;" |<br />
{{Columnas}}<br />
*[[Alergología]]<br />
*[[Anatomía Patológica]]<br />
*[[Anestesiología y Reanimación]]<br />
*[[Angiología]]<br />
*[[Cardiología]]<br />
*[[Cirugía]]<br />
*[[Cirugía Cardiovascular]]<br />
*[[Cirugía Maxilofacial]]<br />
*[[Cirugía Plástica]]<br />
*[[Dermatología]]<br />
*[[Endocrinología]]<br />
*[[Estomatología]]<br />
*[[Farmacología]]<br />
*[[Foniatría]]<br />
*[[Gastroenterología]]<br />
*[[Genètica Mèdica]]<br />
*[[Geriatría]]<br />
*[[Ginecología]] y [[Obstetricia]]<br />
*[[Hematología]]<br />
*[[Higiene]]<br />
*[[Imagenología]]<br />
*[[Inmunología]] <br />
{{Nueva columna}}<br />
*[[Medicina del Deporte]]<br />
*[[Medicina General Integral]]<br />
*[[Medicina Intensiva]]<br />
*[[Medicina Interna]]<br />
*[[Medicina Legal]]<br />
*[[Medicina Nuclear]]<br />
*[[Microbiología]] <br />
*[[Nefrología]]<br />
*[[Neurocirugía]]<br />
*[[Oftalmología]]<br />
*[[Oncología]]<br />
*[[Ortopedia |Ortopedia y Traumatología]]<br />
*[[Otorrinolaringología]]<br />
*[[Proctología]]<br />
*[[Psicología]]<br />
*[[Psiquiatría]]<br />
*[[Radiología]]<br />
*[[Reumatología]]<br />
*[[Sexología]]<br />
*[[Toxicología]]<br />
*[[Urología]]<br />
{{Final columnas}}<br />
|}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Neurofibromatosis&diff=1827630Neurofibromatosis2013-03-16T03:07:47Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div>{{Sistema:Moderación_Salud}}<br />
{{Definición<br />
|nombre= Neurofibromatosis<br />
|imagen= Neur.jpg <br />
|tamaño=<br />
|concepto= La Neurofibromatosis <br />
}}<br />
<div align="justify"><br />
'''Neurofibromatosis.''' (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de las células neurales (células nerviosas).Se forman tumores que involucran al tejido nervioso,la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.<br />
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos además a cualquier órgano y sistema de órganos del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son la tipo 1 (NF1) y tipo 2(NF2).Ocurre en todas las razas y todos los grupos étnicos. Se transmite a la descendencia de forma dominante.<br />
<br />
==Descripción==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II (NF2)<br />
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.<br />
<br />
==Etiología (Causas)==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.<br />
<br />
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.<br />
<br />
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.<br />
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.<br />
<br />
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.<br />
<br />
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.<br />
A: gen normal<br />
A: gen anormal<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.<br />
<br />
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.<br />
<br />
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.<br />
<br />
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.<br />
<br />
Las manchas "café con leche" se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.<br />
<br />
==Epidemiología==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; <br />
Censo de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis). <br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.<br />
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.<br />
<br />
==Síntomas==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia. <br />
===Signos mayores===<br />
*Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad. <br />
<br />
*Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.<br />
<br />
*Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.<br />
<br />
===Signos menores===<br />
Se da en un porcentaje importante de los afectados:<br />
*Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.<br />
*Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.<br />
*Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.<br />
<br />
===Complicaciones===<br />
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida, lo cual no se puede predecir.<br />
*Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.<br />
*Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.<br />
*Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.<br />
<br />
==Problemas ortopédicos== <br />
*Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.<br />
*Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis. <br />
<br />
<br />
<br />
==Otros problemas== <br />
* Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos. <br />
*Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.<br />
*Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.<br />
*Hipertensión arterial<br />
*Epilepsia.<br />
<br />
<br />
==Complicaciones==<br />
*Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas: <br />
*Dolores de cabeza.<br />
*Cambios en la visión.<br />
*Problemas de equilibrio.<br />
*Temblores.<br />
*Ataques epilépticos<br />
*Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.<br />
*Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.<br />
==Diagnóstico==<br />
Se basa en el examen físico:<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 1<br />
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:<br />
*Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.<br />
*Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.<br />
*Pecas en la región axilar o inguinal.<br />
*Glioma óptico.<br />
*Dos o más nódulos de Lisch.<br />
*Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.<br />
*Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2<br />
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:<br />
*Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma<br />
*Un pariente en primer grado con NF2 y también: <br />
*Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes.<br />
*Neurofibroma.<br />
*Meningioma.<br />
*Glioma.<br />
*Schwannoma.<br />
*Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.<br />
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.<br />
Diagnóstico de los miembros de la familia<br />
<br />
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.<br />
<br />
==Pronóstico==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.<br />
<br />
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II<br />
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.<br />
==Tratamiento==<br />
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.<br />
<br />
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.<br />
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.<br />
<br />
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1<br />
* Estudio Familiar<br />
* Valoración Clínica de hermanos y padres<br />
* Asesoramiento genético.<br />
<br />
Paciente: <br />
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar: <br />
* Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.<br />
* Exploración neurológica, con [[Resonancia Nuclear Magnética]] cerebral.<br />
* Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).<br />
* Ecografía abdominal.<br />
* Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.<br />
Estudio molecular para la identificación de la mutación.<br />
* Análisis de sangre.<br />
* Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica. <br />
* Control de la tensión arterial.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.<br />
<br />
Implantes auditivos troncoencefálicos<br />
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.<br />
<br />
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.<br />
<br />
==Medidas Preventivas==<br />
Neurofibromatosis tipo1<br />
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.<br />
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. <br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.<br />
<br />
<br />
==Fuentes==<br />
*[http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/N/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx#tratamientoDiscapnet www.salud.discapnet.es]<br />
*[http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html www.hon.ch]<br />
<br />
[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]] [[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category:Ciencias_Clínicas]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Neurofibromatosis&diff=1827629Neurofibromatosis2013-03-16T03:04:33Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div>{{Sistema:Moderación_Salud}}<br />
{{Definición<br />
|nombre= Neurofibromatosis<br />
|imagen= Neur.jpg <br />
|tamaño=<br />
|concepto= La Neurofibromatosis <br />
}}<br />
<div align="justify"><br />
'''Neurofibromatosis.''' (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de las células neurales (células nerviosas).Se forman tumores que involucran al tejido nervioso,la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.<br />
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos además a cualquier órgano y sistema de órganos del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son la tipo 1 (NF1) y tipo 2(NF2).Ocurre en todas las razas y todos los grupos étnicos. Se transmite a la descendencia de forma dominante.<br />
<br />
==Descripción==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II (NF2)<br />
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.<br />
<br />
==Etiología(Causas)==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.<br />
<br />
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.<br />
<br />
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.<br />
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.<br />
<br />
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.<br />
<br />
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.<br />
A: gen normal<br />
A: gen anormal<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.<br />
<br />
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.<br />
<br />
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.<br />
<br />
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.<br />
<br />
Las manchas "café con leche" se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.<br />
<br />
==Epidemiología==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; <br />
Censo de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis). <br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.<br />
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.<br />
<br />
==Síntomas==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia. <br />
===Signos mayores===<br />
*Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad. <br />
<br />
*Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.<br />
<br />
*Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.<br />
<br />
===Signos menores===<br />
Se da en un porcentaje importante de los afectados:<br />
*Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.<br />
*Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.<br />
*Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.<br />
<br />
===Complicaciones===<br />
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida, lo cual no se puede predecir.<br />
*Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.<br />
*Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.<br />
*Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.<br />
<br />
==Problemas ortopédicos== <br />
*Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.<br />
*Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis. <br />
<br />
<br />
<br />
==Otros problemas== <br />
* Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos. <br />
*Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.<br />
*Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.<br />
*Hipertensión arterial<br />
*Epilepsia.<br />
<br />
<br />
==Complicaciones==<br />
*Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas: <br />
*Dolores de cabeza.<br />
*Cambios en la visión.<br />
*Problemas de equilibrio.<br />
*Temblores.<br />
*Ataques epilépticos<br />
*Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.<br />
*Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.<br />
==Diagnóstico==<br />
Se basa en el examen físico:<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 1<br />
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:<br />
*Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.<br />
*Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.<br />
*Pecas en la región axilar o inguinal.<br />
*Glioma óptico.<br />
*Dos o más nódulos de Lisch.<br />
*Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.<br />
*Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2<br />
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:<br />
*Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma<br />
*Un pariente en primer grado con NF2 y también: <br />
*Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes.<br />
*Neurofibroma.<br />
*Meningioma.<br />
*Glioma.<br />
*Schwannoma.<br />
*Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.<br />
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.<br />
Diagnóstico de los miembros de la familia<br />
<br />
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.<br />
<br />
==Pronóstico==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.<br />
<br />
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II<br />
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.<br />
==Tratamiento==<br />
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.<br />
<br />
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.<br />
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.<br />
<br />
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1<br />
* Estudio Familiar<br />
* Valoración Clínica de hermanos y padres<br />
* Asesoramiento genético.<br />
<br />
Paciente: <br />
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar: <br />
* Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.<br />
* Exploración neurológica, con [[Resonancia Nuclear Magnética]] cerebral.<br />
* Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).<br />
* Ecografía abdominal.<br />
* Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.<br />
Estudio molecular para la identificación de la mutación.<br />
* Análisis de sangre.<br />
* Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica. <br />
* Control de la tensión arterial.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.<br />
<br />
Implantes auditivos troncoencefálicos<br />
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.<br />
<br />
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.<br />
<br />
==Medidas Preventivas==<br />
Neurofibromatosis tipo1<br />
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.<br />
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. <br />
<br />
En España hay dos laboratorios donde se puede acudir:<br />
*Hospital Ramón y Cajal de Madrid<br />
*Hospital Duran y Reinals de Barcelona<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.<br />
<br />
<br />
==Fuentes==<br />
*[http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/N/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx#tratamientoDiscapnet www.salud.discapnet.es]<br />
*[http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html www.hon.ch]<br />
<br />
[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]] [[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category:Ciencias_Clínicas]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Neurofibromatosis&diff=1827628Neurofibromatosis2013-03-16T02:57:37Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div>{{Sistema:Moderación_Salud}}<br />
{{Definición<br />
|nombre= Neurofibromatosis<br />
|imagen= Neur.jpg <br />
|tamaño=<br />
|concepto= La Neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de las células neurales (células nerviosas). <br />
}}<br />
<div align="justify"><br />
'''Neurofibromatosis.''' Tumores que involucran al tejido nervioso, se forman en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.<br />
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son la tipo 1 (NF1) y tipo 2(NF2).Ocurre en todas las razas y todos los grupos étnicos. Se transmite a la descendencia de forma dominante.<br />
<br />
==Descripción==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II (NF2)<br />
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.<br />
<br />
==Etiología(Causas)==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.<br />
<br />
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.<br />
<br />
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.<br />
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.<br />
<br />
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.<br />
<br />
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.<br />
A: gen normal<br />
A: gen anormal<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.<br />
<br />
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.<br />
<br />
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.<br />
<br />
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.<br />
<br />
Las manchas "café con leche" se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.<br />
<br />
==Epidemiología==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; <br />
Censo de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis). <br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.<br />
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.<br />
<br />
==Síntomas==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia. <br />
===Signos mayores===<br />
*Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad. <br />
<br />
*Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.<br />
<br />
*Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.<br />
<br />
===Signos menores===<br />
Se da en un porcentaje importante de los afectados:<br />
*Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.<br />
*Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.<br />
*Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.<br />
<br />
===Complicaciones===<br />
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida, lo cual no se puede predecir.<br />
*Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.<br />
*Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.<br />
*Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.<br />
<br />
==Problemas ortopédicos== <br />
*Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.<br />
*Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis. <br />
<br />
<br />
<br />
==Otros problemas== <br />
* Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos. <br />
*Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.<br />
*Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.<br />
*Hipertensión arterial<br />
*Epilepsia.<br />
<br />
<br />
==Complicaciones==<br />
*Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas: <br />
*Dolores de cabeza.<br />
*Cambios en la visión.<br />
*Problemas de equilibrio.<br />
*Temblores.<br />
*Ataques epilépticos<br />
*Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.<br />
*Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.<br />
==Diagnóstico==<br />
Se basa en el examen físico:<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 1<br />
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:<br />
*Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.<br />
*Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.<br />
*Pecas en la región axilar o inguinal.<br />
*Glioma óptico.<br />
*Dos o más nódulos de Lisch.<br />
*Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.<br />
*Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2<br />
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:<br />
*Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma<br />
*Un pariente en primer grado con NF2 y también: <br />
*Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes.<br />
*Neurofibroma.<br />
*Meningioma.<br />
*Glioma.<br />
*Schwannoma.<br />
*Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.<br />
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.<br />
Diagnóstico de los miembros de la familia<br />
<br />
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.<br />
<br />
==Pronóstico==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.<br />
<br />
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II<br />
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.<br />
==Tratamiento==<br />
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.<br />
<br />
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.<br />
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.<br />
<br />
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1<br />
* Estudio Familiar<br />
* Valoración Clínica de hermanos y padres<br />
* Asesoramiento genético.<br />
<br />
Paciente: <br />
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar: <br />
* Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.<br />
* Exploración neurológica, con [[Resonancia Nuclear Magnética]] cerebral.<br />
* Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).<br />
* Ecografía abdominal.<br />
* Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.<br />
Estudio molecular para la identificación de la mutación.<br />
* Análisis de sangre.<br />
* Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica. <br />
* Control de la tensión arterial.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.<br />
<br />
Implantes auditivos troncoencefálicos<br />
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.<br />
<br />
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.<br />
<br />
==Medidas Preventivas==<br />
Neurofibromatosis tipo1<br />
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.<br />
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. <br />
<br />
En España hay dos laboratorios donde se puede acudir:<br />
*Hospital Ramón y Cajal de Madrid<br />
*Hospital Duran y Reinals de Barcelona<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.<br />
<br />
==Tratamiento==<br />
Hoy día no existe tratamiento alguno solo existen tratamientos contra algunas de las manifestaciones de esta enfermedad,en ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos y otras estructuras,en pocas ocasiones se desarrollan tumores malignos que requieran de quimioterapia;lo recomendable es presentarce ante un especialista para precaver posibles complicaciones<br />
<br />
==Fuentes==<br />
*[http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/N/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx#tratamientoDiscapnet www.salud.discapnet.es]<br />
*[http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html www.hon.ch]<br />
<br />
[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]] [[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category:Ciencias_Clínicas]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Neurofibromatosis&diff=1827626Neurofibromatosis2013-03-16T02:46:11Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div>{{Sistema:Moderación_Salud}}<br />
{{Definición<br />
|nombre= Neurofibromatosis<br />
|imagen= Neur.jpg <br />
|tamaño=<br />
|concepto= Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas). <br />
}}<br />
<div align="justify"><br />
'''Neurofibromatosis.''' Tumores que involucran al tejido nervioso, se forman en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.<br />
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.<br />
<br />
==Descripción==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II (NF2)<br />
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.<br />
<br />
==Causas==<br />
Neurofibromatosis tipo I (NF1)<br />
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.<br />
<br />
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.<br />
<br />
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.<br />
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.<br />
<br />
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.<br />
<br />
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.<br />
A: gen normal<br />
A: gen anormal<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.<br />
==Epidemiología==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.<br />
Censo de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis). <br />
<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)<br />
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.<br />
<br />
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.<br />
<br />
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.<br />
<br />
Las manchas "café con leche" se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.<br />
<br />
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.<br />
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.<br />
<br />
==Síntomas==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia. <br />
===Signos mayores===<br />
*Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad. <br />
<br />
*Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.<br />
<br />
*Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.<br />
<br />
===Signos menores===<br />
Se da en un porcentaje importante de los afectados:<br />
*Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.<br />
*Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.<br />
*Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.<br />
<br />
===Complicaciones===<br />
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida, lo cual no se puede predecir.<br />
*Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.<br />
*Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.<br />
*Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.<br />
<br />
==Problemas ortopédicos== <br />
*Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.<br />
*Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis. <br />
<br />
<br />
<br />
==Otros problemas== <br />
* Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos. <br />
*Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.<br />
*Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.<br />
*Hipertensión arterial<br />
*Epilepsia.<br />
<br />
<br />
==Complicaciones==<br />
*Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas: <br />
*Dolores de cabeza.<br />
*Cambios en la visión.<br />
*Problemas de equilibrio.<br />
*Temblores.<br />
*Ataques epilépticos<br />
*Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.<br />
*Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.<br />
==Diagnóstico==<br />
Se basa en el examen físico:<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 1<br />
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:<br />
*Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.<br />
*Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.<br />
*Pecas en la región axilar o inguinal.<br />
*Glioma óptico.<br />
*Dos o más nódulos de Lisch.<br />
*Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.<br />
*Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo 2<br />
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:<br />
*Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma<br />
*Un pariente en primer grado con NF2 y también: <br />
*Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes.<br />
*Neurofibroma.<br />
*Meningioma.<br />
*Glioma.<br />
*Schwannoma.<br />
*Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.<br />
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.<br />
Diagnóstico de los miembros de la familia<br />
<br />
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.<br />
<br />
==Pronóstico==<br />
Neurofibromatosis tipo I<br />
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.<br />
<br />
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo II<br />
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.<br />
==Tratamiento==<br />
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.<br />
<br />
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.<br />
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.<br />
<br />
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1<br />
* Estudio Familiar<br />
* Valoración Clínica de hermanos y padres<br />
* Asesoramiento genético.<br />
<br />
Paciente: <br />
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar: <br />
* Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.<br />
* Exploración neurológica, con [[Resonancia Nuclear Magnética]] cerebral.<br />
* Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).<br />
* Ecografía abdominal.<br />
* Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.<br />
Estudio molecular para la identificación de la mutación.<br />
* Análisis de sangre.<br />
* Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica. <br />
* Control de la tensión arterial.<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.<br />
<br />
Implantes auditivos troncoencefálicos<br />
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.<br />
<br />
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.<br />
<br />
==Medidas Preventivas==<br />
Neurofibromatosis tipo1<br />
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.<br />
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. <br />
<br />
En España hay dos laboratorios donde se puede acudir:<br />
*Hospital Ramón y Cajal de Madrid<br />
*Hospital Duran y Reinals de Barcelona<br />
<br />
Neurofibromatosis tipo2<br />
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.<br />
<br />
==Tratamiento==<br />
Hoy día no existe tratamiento alguno solo existen tratamientos contra algunas de las manifestaciones de esta enfermedad,en ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos y otras estructuras,en pocas ocasiones se desarrollan tumores malignos que requieran de quimioterapia;lo recomendable es presentarce ante un especialista para precaver posibles complicaciones<br />
<br />
==Fuentes==<br />
*[http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/N/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx#tratamientoDiscapnet www.salud.discapnet.es]<br />
*[http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html www.hon.ch]<br />
<br />
[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]] [[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category:Ciencias_Clínicas]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1604478Usuario:Azamora2012-07-19T13:32:11Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div><!----------Cita y Calendario-----------><br />
{| width="100%" cellspacing="1" cellpadding="5" border="0" align="center"<br />
|{{sistema:calendario}}<br />
| bgcolor="#000000" align="center" | '''<big><span style="color:white">«Tiene buena vista el que ve;</span></big>''' <br /><br />
'''<big><span style="color:white">no las cosas, sino a sí mismo.»</span></big> '''<br />
<br /><br />
<div align="right">'''[[Lao-Tse]]'''<br />
|}<br />
<div class="usermessage" style="background:#000000; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:Azamora&action=edit&section=new '''<big><span style="color:white">Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</span></big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
{{Ficha_Usuario_(avanzada)|right<br />
|apellidos='''Zamora Rodríguez.'''<br />
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}}<br />
<br />
<!----------Userbox-----------><br />
{{Usuario:Etiquetas/Inicio de Grupo<br />
| toptext = <span style="color:#000000">Soy...así:</span><br />
}}<br />
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{{Usuario:Etiquetas/Contador|día=14|mes=7|año=2012}}<br />
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<br />
</div><br />
<br />
<div style="float: left; width: 61%;"> <br />
<br />
<!----------Bienvenida-----------><br />
{{Sistema:Cuadro|negro<br />
|título=<span style="color:#000000">Bienvenido a mi página personal...</span><br />
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|logo=Simbolos icon.png<br />
|px=21<br />
|leyenda=EcuRed<br />
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|contenido= <div align="justify"><span style="color:#191970">'''Mi nombre es Amaury (Azamora).'''<br /><br />
'''Soy estudiante de Medicina y he decidido trabajar en el desarrollo de la enciclopedia.Ayudare en lo que se necesite y no solo en las páginas fuera de ellas tendrá un colega y amigo.'''</span> </div><br />
}}<br />
<br />
<!----------Plan de W-----------><br />
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|título=<span style="color:#000000">Lineamientos de trabajo...</span> <br />
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|leyenda=Plan de W<br />
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|contenido=<div align="justify"><span style="color:#191970">'''Mis lineamientos de trabajo en la Enciclopedia son los siguientes:'''<br /><br />
*'''Notificar errores.'''<br /><br />
*'''Revisión y mejorar artículos.'''<br /><br />
*'''Colaboración con el portal: Ciencias Médicas.'''<br /><br />
</span><br />
</div><br />
}}<br />
<br />
<!----------Artículos-----------><br />
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<br />
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<div style="position: fixed; right:0; bottom:0; display:block;">[[Archivo:Logo_PCM.png|60px|Portal:Ciencias Médicas|link=Portal:Ciencias Médicas]]<br />
[[Archivo:428px-logo real madrid svg1 copia.jpg|60px|Portal RM|link=Portal:Real Madrid]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1604341Usuario:Azamora2012-07-19T02:30:28Z<p>Azamora: </p>
<hr />
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'''<big><span style="color:white">la estética de la inteligencia»</span></big> '''<br />
<br /><br />
<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
|}<br />
<div class="usermessage" style="background:#000000; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:Azamora&action=edit&section=new '''<big><span style="color:white">Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</span></big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
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<br />
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|contenido= <div align="justify"><span style="color:#191970">'''Mi nombre es Amaury (Azamora).'''<br /><br />
'''Soy estudiante de Medicina y he decidido trabajar en el desarrollo de la enciclopedia.Ayudare en lo que se necesite y no solo en las páginas fuera de ellas tendrá un colega y amigo.'''</span> </div><br />
}}<br />
<br />
<!----------Plan de W-----------><br />
{{Sistema:Cuadro|negro<br />
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*'''Notificar errores.'''<br /><br />
*'''Revisión y mejorar artículos.'''<br /><br />
*'''Colaboración con el portal: Ciencias Médicas.'''<br /><br />
</span><br />
</div><br />
}}<br />
<br />
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<div style="position: fixed; right:0; bottom:0; display:block;">[[Archivo:Logo_PCM.png|60px|Portal:Ciencias Médicas|link=Portal:Ciencias Médicas]]<br />
[[Archivo:428px-logo real madrid svg1 copia.jpg|60px|Portal RM|link=Portal:Real Madrid]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Portal:Ciencias_M%C3%A9dicas/Colaboradores&diff=1600316Portal:Ciencias Médicas/Colaboradores2012-07-16T00:05:25Z<p>Azamora: </p>
<hr />
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<br />
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<br />
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<hr />
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<br /><br />
<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
|}<br />
<div class="usermessage" style="background:#000000; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:Azamora&action=edit&section=new '''<big><span style="color:white">Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</span></big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
{{Ficha_Usuario_(avanzada)|right<br />
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}}<br />
<br />
<!----------Userbox-----------><br />
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}}<br />
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<br />
</div><br />
<br />
<div style="float: left; width: 61%;"> <br />
<br />
<!----------Bienvenida-----------><br />
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'''Soy estudiante de Medicina y he decidido trabajar en el desarrollo de la enciclopedia.Ayudare en lo que se necesite y no solo en las páginas fuera de ellas tendráa un colega y amigo.'''</span> </div><br />
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<br />
<!----------Plan de W-----------><br />
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</div><br />
}}<br />
<br />
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<!----------Redirecciones-----------><br />
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<div style="position: fixed; right:0; bottom:0; display:block;">[[Archivo:Logo_PCM.png|60px|Portal:Ciencias Médicas|link=Portal:Ciencias Médicas]]<br />
[[Archivo:428px-logo real madrid svg1 copia.jpg|60px|Portal RM|link=Portal:Real Madrid]]</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1600313Usuario:Azamora2012-07-15T23:46:36Z<p>Azamora: </p>
<hr />
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<br /><br />
<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
|}<br />
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<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
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<br />
<!----------Userbox-----------><br />
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<br />
</div><br />
<br />
<div style="float: left; width: 61%;"> <br />
<br />
<!----------Bienvenida-----------><br />
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'''Soy estudiante de Medicina y he decidido trabajar en el desarrollo de la enciclopedia.Ayudare en lo que se necesite y no solo en las páginas fuera de ellas tendráa un colega y amigo.'''</span> </div><br />
}}<br />
<br />
<!----------Plan de W-----------><br />
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*'''Notificar errores.'''<br /><br />
*'''Revisión y mejorar artículos.'''<br /><br />
*'''Colaboración con el portal: Ciencias Médicas.'''<br /><br />
</span><br />
</div><br />
}}<br />
<br />
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}}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1600311Usuario:Azamora2012-07-15T23:33:37Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div><!----------Cita y Calendario-----------><br />
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<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
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<div class="usermessage" style="background:#000000; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:Azamora&action=edit&section=new '''<big><span style="color:white">Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</span></big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
{{Ficha_Usuario_(avanzada)|right<br />
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<br />
<!----------Userbox-----------><br />
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<br />
<div style="float: left; width: 61%;"> <br />
<br />
<!----------Bienvenida-----------><br />
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}}<br />
<br />
<!----------Plan de W-----------><br />
{{Sistema:Cuadro|negro<br />
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*'''Notificar errores.'''<br /><br />
*'''Revisión y mejorar artículos.'''<br /><br />
*'''Colaboración con el portal: Ciencias Médicas.'''<br /><br />
</span><br />
</div><br />
}}<br />
<br />
<!----------Artículos-----------><br />
{{Sistema:Cuadro|negro<br />
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}}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1600257Usuario:Azamora2012-07-15T19:30:18Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div><!----------Cita y Calendario-----------><br />
{| width="100%" cellspacing="1" cellpadding="5" border="0" align="center"<br />
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<br /><br />
<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
|}<br />
<div class="usermessage" style="background:#000000; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:TripleS&action=edit&section=new '''<big>Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
{{Ficha_Usuario_(avanzada)|right<br />
|apellidos='''Zamora Rodríguez.'''<br />
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<br />
<!----------Userbox-----------><br />
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<div style="border: thin solid black; padding: 8px; overflow: auto; height: \600px;"><br />
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<br />
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<!----------Bienvenida-----------><br />
{{Sistema:Cuadro|negro<br />
|título=<span style="color:#000000">Bienvenido a mi página personal...</span><br />
|enlace=<br />
|logo=Simbolos icon.png<br />
|px=21<br />
|leyenda=EcuRed<br />
|altura=<br />
|contenido= <div align="justify"><span style="color:#191970">'''Mi nombre es Amaury (Azamora).'''<br /><br />
'''Soy estudiante de Medicina y he decidido trabajar en el desarrollo de la enciclopedia.Ayudare en lo que se necesite y no solo en las páginas fuera de ellas tendráa un colega y amigo.'''</span> </div><br />
}}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1600254Usuario:Azamora2012-07-15T19:21:18Z<p>Azamora: </p>
<hr />
<div><!----------Cita y Calendario-----------><br />
{| width="100%" cellspacing="1" cellpadding="5" border="0" align="center"<br />
|{{sistema:calendario}}<br />
| bgcolor="#000000" align="center" | '''<big><span style="color:white">«La ciencia es;</span></big>''' <br /><br />
'''<big><span style="color:white">la estética de la inteligencia»</span></big> '''<br />
<br /><br />
<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
|}<br />
<div class="usermessage" style="background:#FFFFFF; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:TripleS&action=edit&section=new '''<big>Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
{{Ficha_Usuario_(avanzada)|right<br />
|apellidos='''Zamora Rodríguez.'''<br />
|imagen=Ciego logo.png<br />
|nombre='''Amaury.'''<br />
|nivel='''Medio Superior.'''<br />
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|temas= [[Deporte]], [[Medicina]]<br />
|municipio=[[Morón]].<br />
|provincia=[[Ciego de Àvila]]<br />
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}}<br />
<br />
<!----------Userbox-----------><br />
{{Usuario:Etiquetas/Inicio de Grupo<br />
| toptext = <span style="color:#000000">Soy...así:</span><br />
}}<br />
<div style="border: thin solid red; padding: 8px; overflow: auto; height: \600px;"><br />
{{Usuario:Etiquetas/Contador|día=14|mes=7|año=2012}}<br />
{{Usuario:Etiquetas/Edad|día=20|mes=5|año=1993}}<br />
{{Usuario:Etiquetas/numeroarticulos}}<br />
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{{Usuario:Etiquetas/HP}}<br />
{{Usuario:Etiquetas/Portal Ciencias Médicas}}<br />
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{{Usuario:Userbox/Cinco_hérores}}<br />
{{Usuario:Etiquetas/Paz}}<br />
{{Usuario:Etiquetas/SIDA}}<br />
{{Usuario:Etiquetas/Mozilla}}<br />
{{Usuario:Etiquetas/Fin_de_Grupo}}<br />
<br />
</div><br />
<br />
<div style="float: left; width: 61%;"> <br />
<br />
<!----------Bienvenida-----------><br />
{{Sistema:Cuadro|negro<br />
|título=<span style="color:#000000">Bienvenido a mi página personal...</span><br />
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|contenido= <div align="justify"><span style="color:#191970">'''Mi nombre es Amaury (Azamora).'''<br /><br />
'''Soy estudiante de Medicina y he decidido trabajar en el desarrollo de la enciclopedia.Ayudare en lo que se necesite y no solo en las páginas fuera de ellas tendráa un colega y amigo.'''</span> </div><br />
}}</div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1600237Usuario:Azamora2012-07-15T17:55:26Z<p>Azamora: </p>
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<div><!----------Cita y Calendario-----------><br />
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<br /><br />
<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
|}<br />
<div class="usermessage" style="background:#FFFFFF; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:TripleS&action=edit&section=new '''<big>Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
{{Ficha_Usuario_(avanzada)|right<br />
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<br />
<!----------Userbox-----------><br />
{{Usuario:Etiquetas/Inicio de Grupo<br />
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}}<br />
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{{Usuario:Etiquetas/Contador|día=14|mes=7|año=2012}}<br />
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</div></div>Azamorahttps://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario:Azamora&diff=1600233Usuario:Azamora2012-07-15T17:45:15Z<p>Azamora: Página creada con '<!----------Cita y Calendario-----------> {| width="100%" cellspacing="1" cellpadding="5" border="0" align="center" |{{sistema:calendario}} | bgcolor="#FF8C00" align="center" | ...'</p>
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<div><!----------Cita y Calendario-----------><br />
{| width="100%" cellspacing="1" cellpadding="5" border="0" align="center"<br />
|{{sistema:calendario}}<br />
| bgcolor="#FF8C00" align="center" | '''<big><span style="color:black">«La ciencia es;</span></big>''' <br /><br />
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<br /><br />
<div align="right">'''[[Gaston Bachelard]]'''<br />
|}<br />
<div class="usermessage" style="background:#FFFFFF; border:#99B3FF solid 1px"><center>[http://www.ecured.cu/index.php?title=Usuario_Discusi%C3%B3n:TripleS&action=edit&section=new '''<big>Haz clic aquí para dejarme un mensaje nuevo.</big>'''] </center></div><br />
<div style="float: right; width: 30%;"><br />
<br />
<!----------Ficha Usuario-----------><br />
{{Ficha_Usuario_(avanzada)|right<br />
|apellidos='''Zamora Rodríguez.'''<br />
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|nombre='''Amaury.'''<br />
|nivel='''Medio Superior.'''<br />
|título='''Bachiller.'''<br />
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|provincia=[[Ciego de Àvila]]<br />
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}}</div>Azamora