EcuRed - Contribuciones del colaborador [es]

Lída Baarová

2017-05-16T15:05:43Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con «{{Ficha de actor |nombre = Lída Baarová |imagen = |tamaño = |descripción = |nombre de nacimiento =Ludmila Babkova |fec...»

{{Ficha de actor
|nombre = Lída Baarová
|imagen =
|tamaño =
|descripción =
|nombre de nacimiento =Ludmila Babkova
|fecha de nacimiento =[[12 de mayo]] de [[1914]]
|lugar de nacimiento =[[Praga]], {{Bandera2|República Checa}}
|fecha de fallecimiento = [[27 de noviembre]] de [[2000]]
|lugar de fallecimiento = [[Salzburgo]], {{Bandera2|Austria}}
|nacionalidad =Checa
|otros nombres =
|ocupación = Actriz
|año debut = Año [[1931]]
|año retiro = [[1990]]
|rol debut =
|cónyuge = [[Gustav Froehlich]]
|pareja =
|hijos =
|página web =
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|premios óscar =
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|premios tony =
|premios grammy =
|premios cannes =
|premios goya =
|premios cesar =
|premios ariel =
|premios cóndor =
|otros premios =
|imdb =
}}<div align="justify">Fue una actriz checoslovaca, cuyo verdadero nombre era Ludmila Babkova, que una de las más afamadas estrellas de cine durante el Tercer Reich.
== Datos biográficos ==
Nació el [[12 de mayo]] de [[1914]] , en [[Praga]], [[República Checa]]. Comenzó su carrera en el cine a los veintiún años, con el filme ''La carrera de Pavel Bamrda'' ([[1931]]) que la convirtió de inmediato en una estrella. En [[1934]] se estableció en [[Berlín]] y, tan sólo un año después, fue fichada por la compañía UFA que apostó por ella para el papel de ''Giacinta'' en la película ''Barcarole'', protagonizada junto al que luego sería su esposo, el actor alemán [[Gustav Froehlich]]. Fue por entonces cuando el ministro de Propaganda [[Alemania nazi|nazi]], [[Joseph Goebbels]], que vivía en la casa de enfrente, empezó a perseguirla ardientemente y a colmarla de regalos, hasta que ella correspondió a sus requerimientos amorosos. Comenzó a mezclarse con los altos oficiales nazis, algo que lamentaría profundamente años después, cuando llegó a decir que su relación con Goebbels había convertido su vida en un [[infierno]] y que de no haber caído en las garras de los nazis, hubiera sido más famosa que [[Marlene Dietrich]].

Sea como fuere, cuando Froehlich supo de esta relación, desafió a duelo al oficial nazi -también se dijo que los amigos del actor le dieron una paliza- y, a raíz de estos acontecimientos estuvo prisionero durante algún tiempo en un [[campo de concentración]]. Poco después, Magda, la esposa de Goebbels, visitó a [[Adolf Hitler|Hitler]] para darle cuenta del comportamiento de su marido; el Führer, furioso, se negó a dar su consentimiento al [[divorcio]] y, en su lugar, ordenó a su ministro no volver a ver a la actriz nunca más. La policía de Berlín conminó a la Baarová a abandonar el país y regresar a su Praga natal, al tiempo que se prohibían sus películas, la última de las cuales había sido ''Der Spieler (El jugador)'', en [[1937]]. Goebbels, sumido en la desesperación, escribió en su diario "la vida es dura y cruel" y, aunque parecía que su pasión por el movimiento nazi superaba la que sentía por la actriz, se dijo que la ausencia de ésta fue la causa de su [[suicidio]]. El propio Führer mostró su interés por la artista, a la que conoció durante una visita al estudio en el que ella rodaba junto a su marido e, impresionado por su belleza, poco después la invitó a tomar el té. Intentó incluso persuadirla de que renunciase a su nacionalidad checa, a lo que la actriz se negó.

La estancia en Praga no trajo la tan anhelada seguridad, porque en marzo de [[1939]] los nazis invadieron [[Checoslovaquia]]. Lida marchó entonces a [[Italia]] y, a partir de [[1943]], estableció su residencia en [[Roma]], pero la caída de Mussolini la hizo volver de nuevo a [[Praga]] en [[1945]]. Ese año fue acusada de colaboracionismo, razón por la cual estuvo hasta [[1946]] en [[prisión]]. Ya en [[libertad]], se casó con un agente teatral, de nombre [[Jan Kopecky]], que era sobrino del ministro [[Comunismo|comunista]] de Interior; la pareja hizo una primera intentona por escapar del país que resultó fallida, pero, curiosamente, poco después se concedió permiso al matrimonio para viajar a [[Argentina]] y luego a [[España]].

En la década de los [[1950|años cincuenta]], Lida Baarová participó en varias películas españolas e italianas, con directores tan renombrados como [[Vittorio de Sica]] y [[Federico Fellini|Fellini]]; algunos de sus filmes durante este período fueron ''La Biscara, La vendetta di una pazza e Il Vitelloni'' ([[1953]]). En [[1956]] se divorció de Kopecky, se estableció en [[Salzburgo]] y consiguió la [[Austria|nacionalidad austriaca]]. En [[1970]] volvió a casarse con un ginecólogo que le sacaba veinte años, [[Kurt Lundwall]], quien murió a los tres años de la boda. Pero ni siquiera establecida en Austria consiguió que se olvidaran de ella, pues en [[1967]], fue reconocida por un grupo de alborotadores en un [[teatro de Graz]], que la obsequiaron con una lluvia de [[Huevo|huevos]].

En lo que respecta a su carrera artística, en [[1975]], cuando hacía [[tiempo]] que había desaparecido de las pantallas, [[Rainer Werner Fassbinder]] la llamó para participar en ''Las amargas lágrimas de Petra von Kant''. Ya en los [[1990|años noventa]], se produjo el redescubrimiento de la Baarová, a raíz de la emisión de un filme acerca de su vida en Salzburgo.

En los últimos años volvió a entregarse a la bebida; no paraba de decir que su relación con Goebbels había transformado su [[vida]] en un infierno. Reivindicó siempre que ella no había sido de ideología nazi, pero que, como tantas mujeres de esa época, se había visto incapaz de decir "no" cuando era requerida. Su autobiografía, titulada Escapes, se publicó en [[1983]]; hubo un segundo volumen, ''La dulce amargura de la vida'', que publicará en breve el editor alemán Kettermann-Schmidt.
== Muerte ==
Falleció el [[27 de noviembre]] de [[2000]], en [[Salzburgo]], [[Austria]], a consecuencia de grandes complicaciones de la enfermedad del Parkinson.
== Fuentes ==
*[Categoría:Personalidades]][[Categoría:Actrices]][[Categoría:Nacidos en 1914]][[Categoría:Fallecidos en 2000]

WAP Push

2012-10-17T17:01:34Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con ''''WAP Push.''' Es una tecnología ideal para llegar a los usuarios de dispositivos heredados que tienen limitado el contenido del mensaje, el formato y la visualizació...'

'''WAP Push.''' Es una [[tecnología]] ideal para llegar a los usuarios de dispositivos heredados que tienen limitado el contenido del [[mensaje]], el formato y la visualización de las capacidades. Esta tecnología puede entregar mensajes WAP Push para el usuario que a su vez pueden ser vistos por el usuario en su [[navegador]] del dispositivo y de una manera que no está restringida por limitaciones de mensajería pantalla del cliente.

Es un tipo de SMS que se utiliza para acceder de una manera conocida, sencilla y fácil a un sitio o página WAP sin necesidad de introducir la dirección (URL) de la página en el navegador del [[teléfono]] móvil.

== Funcionamiento ==
De una forma parecida al sistema de descarga de melodías, tonos, etc. vía SMS. El usuario envía un SMS y recibe otro de vuelta con un mensaje de bienvenida una URL. Al aceptar el SMS se abre el navegador y nos dirige a la dirección WAP que se ha solicitado. Muy parecido a cuando en el [[correo electrónico]] se recibe un mensaje que contiene una dirección Web y se hace click sobre ella.

== Diferencia entre WAP Push y SMS Push ==
En el SMS Push el usuario recibe directamente el mensaje WAP que previamente le ha enviado el proveedor de contenido. Su utilización se centra en campañas de [[marketing]] directo.
=== WAP push ventajas ===
-REST ful WAP-Push aplicaciones API puede ser aprovisionada por el desarrollador en cuestión de minutos.
-RESTful WAP Push API hace que el desarrollo sea más fácil y más ágil que nunca, apoyando más delgado [[código]] y una mayor reutilización del código.
-RESTful WAP Push API ofrece una alternativa rápida, fiable y barata de soluciones WAP push agregador y otros proveedores de mensajería.
-Cuando la aplicación envía mensajes WAP Push utilizando la nueva API RESTful WAP Push, siempre se puede estar seguro de la calidad y fiabilidad de la red de AT & T entrega de su contenido WAP Push.

=== Requisitos y restricciones ===
Los siguientes requisitos pueden cambiar con el tiempo, por lo que se tiene que revisar si existe actualizaciones:
-Algunos dispositivos más nuevos y los teléfonos inteligentes no son compatibles con WAP Push.
-Al comunicarse con un conjunto más amplio de dispositivos de usuario, o cuando el tipo de dispositivo no se conoce, se sugiere usar SMS o MMS para enviar mensajes.
-Debe asegurarse de que la aplicación o el servicio cumple con la [[Ley de Protección de Consumidor de Servicios Telefónicos]] (TCPA), CAN SPAM Act normas, y cualquier otra ley y regulaciones apropiadas.
== Consideraciones generales ==
*Algunos dispositivos no son compatibles con WAP Push
*Los usuarios que reciben mensajes WAP-Push incurrirá en cargos según las tarifas estándar de mensajería de texto.
*El AT & T WAP Push API es compatible con WAP Push entrega de mensajes a los clientes de AT & T Mobility.
*No se puede utilizar para entregar mensajes WAP Push a los no suscriptores de AT & T.
*Mensajes WAP push puede ser entregado a múltiples AT & T números de teléfono de destino cuando varias direcciones figuran en la solicitud REST API.
== Fuentes ==
*[http://entumovil.net/que-es-wap-push.php WAP Push (Disponible en entumovil.net) . Consultado el 16 de octubre de 2012]
*[http://developer.att.com/developer/forward.jsp?passedItemId=10100383 WAP Push (Disponible en developer.att.com). (Traducida al espa�ol) Consultado el 16 de octubre de 2012]

[[Category:Teléfono]]

Sistema Algebráico Computacional

2011-12-01T13:44:50Z

Clara0102ad1jccav:

{{Ficha Software
|nombre=GAP(Sistema Algebráico Computacional)
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|imagen=GAP.png
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|descripción=
}}

'''GAP(Sistema Algebráico Computacional)''' (acrónimo de Groups, Algorithms and Programming, en español Grupos, Algoritmos y Programación) es un sistema [[algebraico]] computacional (CAS) que hace énfasis en teoría de grupos, pero que no se restringe sólo a ella.
GAP fue desarrollado en el Lehrstuhl D für Mathematik (LDFM), en RWTH Aachen, [[Alemania, desde [[1986]] hasta 1997. Después de la retirada de J. Neubüser, el desarrollo de GAP y su mantenimiento fue coordinado por School of Mathematical and Computational Sciences en la Universidad de St. Andrews, Escocia. En el verano de 2005 la coordinación fue de nuevo transferida a una asociación de 4 'Centros GAP', localizados en la Universidad de St. Andrews; RWTH Aachen; el Technische Universität Braunschweig; y la Universidad Estatal de Colorado en Fort Collins, Colorado.

Un sistema algebraico computacional o sistema de álgebra computacional SAC (CAS, del inglés computer algebra system) es un programa de ordenador o calculadora avanzada que facilita el cálculo simbólico. La principal diferencia entre un CAS y una calculadora tradicional es la habilidad del primero para trabajar con [[ecuaciones]] y fórmulas simbólicamente, en lugar de numéricamente. Es decir, una expresión como a + b es interpretada siempre como "la suma de dos variables", y no como "la suma de dos números" (con valores asignados). Un CAS nos permite automatizar manipulaciones tediosas o difíciles, como por ejemplo, desarrollar por el binomio de Newton la expresión (x − 10)500.

== Distribución de GAP ==

=== La distribución de GAP consta de dos partes diferenciadas: ===

==== El sistema central, que consta de: ====

* Un núcleo escrito en C, que incorpora un intérprete del lenguaje GAP y los algoritmos sobre [[funciones básicas.

* Una gran biblioteca de funciones (escrita en lenguaje GAP) que implementa la gran mayoría de algoritmos.

* Bibliotecas de datos (incluyendo una lista de pequeños grupos) con orden menor que 2000.
* El manual.

* Los paquetes (extensiones autocontenidas del núcleo del sistema fruto de la contribución de los usuarios).

* Los paquetes son una característica muy importante del sistema, añaden importantes funcionalidades al mismo. GAP ofrece a los autores de paquetes la oportunidad de someterlos a un proceso de revisión, proceso que seguramente mejorará la calidad final de los paquetes, y proporcionará al autor un reconocimiento similar al de las publicaciones académicas. En agosto de 2006 había 58 paquetes distribuidos con GAP, de los cuales aproximadamente 35 habían seguido este proceso.

Está disponible una interfaz para usar el CAS SINGULAR dentro de GAP. Asimismo, ambos pueden usarse dentro de la interfaz proporcionado por SAGE.

== Historia ==

Los sistemas de álgebra computacional aparecieron al principio de la década de los 70, y evolucionaron a partir de la investigación en inteligencia artificial, aunque hoy en día constituyen campos ampliamente separados. Los primeros trabajos fueron dirigidos por el Premio Nobel Martin Veltman, quien diseñó en 1963 un programa para matemática simbólica, llamado Schoonship, especializado en Física de Altas Energías. Los primeros sistemas populares fueron Reduce y Macsyma. Hoy en día, una versión copyleft de Macsyma llamada Maxima es mantenida activamente. Posteriormente, en los años 1980 adquirió popularidad Derive.
Los actuales líderes del mercado son Maple y Mathematica; ambos son usados frecuentemente por ingenieros, investigadores matemáticos y otros científicos. MuPAD y MathCad son otros sistemas comerciales. Algunos sistemas algebraicos computacionales se centran en un área específica de aplicación, estos últimos suelen ser sistemas libres desarrollados por universidades.
En 1987 Hewlett-Packard introdujo por primera vez un CAS en una calculadora con la HP-28. Posteriormente, en 1995, Texas Instruments sacó al mercado la calculadora TI-92 luego TI-voyage200, que incluían un CAS avanzado basado en el software Derive.

== Última versión estable ==

* 4.4.12- diciembre de 2008.

=== Género ===

* Sistema lgebraico Computacional.

=== Sistema operativo ===

* Multiplataforma.

=== Licencia ===

* GPL (parte central de la distribución)

== Sistemas de Álgebra Computacional Libres y/o Open Source ==

=== Axiom ===

* Axiom es un sistema de Álgebra Computacional de propósito general. Es muy útil para hacer [[matemáticas]] por computador y para investigación y desarrollo de algoritmos matemáticos. Define una tipificación muy fuerte, una jerarquía de datos matemáticamente correcta. Tiene un lenguaje de programación e incorpora un compilador.

Hay también una interesante herramienta: Rosetta Stone la cual ofrece traducciones de muchas de las operaciones básicas para varios sistemas de álgebra computacional, incluyendo Maxima.

=== GAP ===

* GAP es un sistema para trabajo con álgebra discreta, con particular énfasis en Teoría de Grupos Computacional.

=== Jasymca ===

* Jasymca es una calculadora simbólica escrita para teléfonos móbiles y PDAs. Resuelve y manipula ecuaciones, maneja problemas básicos de cálculo y provee un poco más de las típicas funciones de un sistema de álgebra computacional. La sintáxis esta un poco relacionada con GNU-Maxima.

=== REDUCE ===

* REDUCE es un sistema interactivo para cálculos algebraicos generales de interés para matemáticos, científicos e ingenieros.

=== SINGULAR ===

* SINGULAR es un Sistema de Álgebra Computacional para manipulación polinomial con especial énfasis en álgebra conmutativa, geometría algebráica y teoría de la singularidad.

=== Yacas ===

* YACAS es un sistema de Álgebra Computacional de fácil uso y de propósito general, un programa para manipulación simbólica de expresiones matemáticas. Usa su propio lenguaje de programación diseñado para cálculos tanto simbólicos como numéricos con precisión arbitraria.

== Otro Software Matemático Libre y/o Open Source ==

=== ARIBAS ===

* ARIBAS es un intérprete interactivo para aritmética con números enteros grandes y aritmética de números de punto flotante multiprecisión con una sintáxis similar a Pascal/Modula. Cuenta con varias funciones incorporadas para teoría de números como gcd, símbolo Jacobi, primera prueba probabilísitca de Rabin, algoritmos de factorización (Pollard rho, curva elíptica, fracciones continuas, quadratic sieve), etc.

=== NumPy ===

* El paquete fundamental necesario para cálculos científicos con Python es llamado NumPy. Este paquete contiene un poderoso arreglo n-dimensional como objeto, sofisticadas funciones, herramientas para integración con C/C++ y código Fortran y útiles capacidades para álgebra lineal, transformadas de Fourier y números aleatorios.

=== Octave ===

* GNU Octave es un lenguaje de alto nivel, orientado primariamente hacia cálculos numéricos. Provee una conveniente interfaz en línea de comandos para solucionar problemas lineales y no lineales numéricamente y para el desarrollo de otros experimentos numéricos usando un lenguaje que es en su mayoría compatible con Matlab.

=== PARI/GP ===

* PARI/GP es un sistema de álgebra computacional ampliamente usado diseñado para cálculos rápidos en teoría de números ([[factorización]], teoría de números algebráica, curvas elípticas, …) pero también contiene un largo número de otras funciones útiles para efectuar con entidades matemáticas tales como matrices, polinomios, series de potencias, números algebráicos, etc., y la mayoría de funciones trascendentes.

=== R ===

* R es un entorno libre para cálculos y gráficas estadísticas. Se compila y ejecuta en una amplia variedad de plataformas UNIX, Windows and MacOS.

== Manipulación de expresiones ==

=== Suelen incluir los siguientes tipos de manipulaciones: ===

==== Con expresiones simbólicas:====

* Simplificación de una expresión a la forma más simple o a una forma estándar.

* Cambio en la forma de las expresiones: expansión de productos y potencias, factorización, reescritura de un cociente de polinomios como suma de fracciones parciales, reescritura de funciones trigonométricas como exponenciales (y viceversa), etc.

* Operaciones con matrices incluyendo productos de matrices, inversa de una matriz, etc.

* Resolución de algunas ecuaciones.

* Cálculo de algunos límites de funciones.

* Cálculo de derivadas y derivadas parciales.

* Cálculo de algunas integrales indefinidas, definidas y de algunas transformadas integrales.

* Aproximación de funciones por desarrollo en series de potencias.

* Resolución de algunas ecuaciones diferenciales.

==== Con expresiones numéricas:====

* Manipulación exacta de fracciones y radicales.

* Realización de operaciones con precisión arbitraria.

==== Respecto a la presentación de resultados: ====

* Visualizado de las expresiones matemáticas en una forma bidimensional, usando con frecuencia sistemas de composición similares a TeX.

En los párrafos precedentes, la palabra algunos indica que la operación no siempre puede ser realizada por el sistema. Un programa de esta clase puede encontrar limitaciones a la hora de resolver ciertas expresiones derivadas, integrales, antiderivadas, límites, cuando éstas tienen alguna ambigüedad o indefinición, o por las propias limitaciones del sistema.
Algunas versiones ofrecen al usuario la posibilidad de programar sus propios algoritmos matemáticos y solventar, en parte, tales limitaciones. El estudio de algoritmos aplicables a los sistemas algebraicos computarizados se denomina álgebra computacional.

== Algunos sistemas de álgebra computacional ==

* Maple (de Maplesoft), para Microsoft Windows, Mac y Linux.

* Mathematica (de Wolfram) para Windows, Mac y Linux.

* Maxima, un software libre para Windows y Linux.

* TI-Nspire (de Texas Instruments) para Windows y dispositivos portátiles (Calculadoras).

* Yacas ("Yet Another Computer Algebra System"), un software libre para Linux.
== Véase También ==

* http://www.symbolicnet.org/http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_computer_algebra_systems

* http://www.r-project.org/http://pari.math.u-bordeaux.fr/http://www.gnu.org/software/octave/

* http://numpy.scipy.org/

* http://www.mathematik.uni-muenchen.de/~forster/sw/aribas.html

* http://yacas.sourceforge.net/

* http://www.singular.uni-kl.de/

* http://reduce-algebra.comhttp://webuser.hs-furtwangen.de/~dersch

* http://turnbull.mcs.st-and.ac.uk/~gap/http://axiom-developer.org/

== Fuente ==

* Sistema Algebráico Computacional en Wikipedia
* http://www.artigos.tol.pro.br/.../GAP%20(Sistema%20algebraico%20computacional)

[[Category:Software]] [[Category:Software_para_Linux]]

Ulcus gástrico y duodenal

2011-11-28T17:40:25Z

Clara0102ad1jccav:

{{Desarrollo}}{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Enfermedad
|nombre=Ulcus gástrico y duodenal
|imagen= HDA_por_ulcus_g%C3%A1strico_de_incisura_%28Forrest_IIa%29.jpg
|clasificacion=No Trasmisible
|region_de_origen=Estómago
|region_mas_comun=
|region _mas_comun=
|agente_transmisor=
|forma_de_propagacion=
|vacuna=
}}'''Ulcus gástrico y duodenal.''' La enfermedad [[ulceropéptica]] es un trastorno inflamatorio crónico de la mucosa [[gástrica]] y duodenal. El uso actual del [[endoscopio]] flexible, que posibilita la toma de [[biopsia|biopsias]], ha dado lugar a un aumento en el diagnóstico de la [[gastritis]] y ha permitido objetivar que la [[úlcera]] es un hallazgo poco frecuente en el niño con síntomas dispépticos. En series amplias de algunos hospitales terciarios la incidencia de nuevos casos de úlcera al año se cifra en torno a 5 a 7, correspondiéndose al 0,4% de todas las hospitalizaciones.

== Patogenia ==

La inflamación de la mucosa gástrica y duodenal es el resultado del desequilibrio entre factores agresivos y defensivos de la mucosa gástrica. Dependiendo del grado de desequilibrio se desarrollará una gastritis de intensidad variable y, en casos más graves, una ulceración franca de la [[mucosa]], pudiendo coexistir ambas lesiones o aparecer de forma separada.
Dentro de los factores agresivos o citotóxicos están el ácido clorhídrico, la pepsina, medicamentos como la aspirina y los [[antiinflamatorios]] no [[esteroideos]] (AINE), los ácidos biliares y Helicobacter pylori (H. pylori). Los mecanismos defensivos o protectores de la mucosa gástrica reflejan la capacidad del huésped para protegerse de los efectos nocivos de los factores agresivos.

Entre estos mecanismos [[citoprotectores]] encontramos la capa de moco, que protege las células epiteliales del ácido clorhídrico y la pepsina, y la secreción de bicarbonato que da lugar a una disminución de la acidez debajo de la capa de moco con el mismo fin de proteger las células epiteliales. Las prostaglandinas defienden la mucosa inhibiendo directamente la secreción ácida a nivel de las células parietales, aumentando la producción de bicarbonato y moco y mejorando el flujo sanguíneo de la mucosa. El ácido clorhídrico se produce en las células parietales u [[oxínticas]] del cuerpo y [[fundus]] gástrico como respuesta a una serie de estímulos. Durante la fase cefálica de la digestión se estimula el vago, que libera acetilcolina; durante la fase gástrica, la distensión del estómago por el bolo alimenticio y el comienzo de la digestión de las proteínas hace que se libere [[gastrina]] y acetilcolina, y finalmente, durante la fase intestinal, la digestión proteica en curso libera gastrina. A su vez, la gastrina y la acetilcolina estimulan las células cebadas de la lámina propia para que produzca histamina en zonas próximas a las células parietales, favoreciendo así la producción de ácido mediante un mecanismo [[paracrino]]. La medicación utilizada habitualmente para disminuir la secreción gástrica, como la [[ranitidina]], tiene como objetivo antagonizar los receptores H2 de la histamina.

Pero la vía final común de la producción de ácido en la célula parietal, independientemente de cuál haya sido el estímulo, es la bomba de protones (H+/K+ ATPasa). Dicha enzima cataliza el bombeo de hidrogeniones fuera del [[citoplasma]] hacia la [[luz]] del canalículo secretor a cambio de iones potasio. La salida de [[hidrogeniones]] permite que se acumulen en la célula iones hidroxilo que, mediante la acción de la [[anhidrasa]] carbónica, se transforman en bicarbonato, el cual pasa al torrente sanguíneo y es la fuerza que dirige la entrada de cloro a la célula y después a la luz gástrica. Estos mecanismos de transporte están representados en la figura 1. Fármacos como el [[omeprazol]] se unen irreversiblemente a la bomba de protones H+/ K+, a la que inactivan.

Normalmente el niño alcanza entre los 3 y 4 años de edad un nivel de secreción gástrica similar al del adulto. Los escasos estudios pediátricos sobre la secreción ácida en la enfermedad péptica demuestran que los pacientes con úlceras gástricas presentan una menor secreción de ácido, mientras que en los niños con úlceras duodenales los niveles de secreción son superiores a los del adulto. Asimismo, se ha observado que el patrón de la acidez [[intragástrica]] a lo largo de 24 horas es diferente en niños con [[ulcus]] duodenal que en individuos normales. Los pacientes con úlcera duodenal no presentan el aumento del pH gástrico que ocurre normalmente a media noche, persistiendo la [[hiperacidez]] gástrica la mayor parte de las 24 horas. No obstante, existe un gran solapamiento en los valores de secreción ácida entre los pacientes con úlcera y niños sin [[patología]].

== Clasificación ==

=== Úlceras primarias ===

La localización más frecuente de este tipo de úlceras es el duodeno. Entre ellas se incluyen las producidas por el H. pylori. H. pylori es un gérmen espiral, flagelado, gram negativo que causa la mayoría de las gastritis encontradas en la valoración [[endoscópica]] de los niños estudiados por [[epigastralgia]] recurrente. Desde el punto de vista de los hallazgos endoscópicos, es característica la existencia de nod u l a r idad en el antro gástrico e histológicamente predomina el infiltrado crónico y, con menos frecuencia, además, hay infiltrado de [[neutrófilos]]. No está claro el mecanismo por el cual H [[pyloriproduce]] inflamación de la mucosa gástrica. Parece existir una lesión directa de la mucosa por la acción de [[citotoxinas]] y enzimas elaboradas por la bacteria. En particular, este germen posee una gran cantidad de [[ureasa]] que hidroliza la urea en amonio y bicarbonato; el amonio puede ser directamente tóxico para las células epiteliales y el aumento del pH que p r [[oduce]] en la superficie de la mucosa pod r í a interferir con la producción de moco. Además, algunas cepas de H. pylori poseen una citotoxina vacuolizante que parece relacionarse con un mayor grado de virulencia del [[gérmen]] y una mayor lesión de la mucosa. Se postula que la cronología de los hechos es la siguiente: tras la infección por H. pyloriseproduce una gastritis, y ésta da lugar a una [[hipergastrinemia]] con aumento de la secreción ácida del estómago.

Como mecanismo de defensa frente a esta [[hiperacidez]] se produce una [[metaplasia]] gástrica del duodeno; posteriormente dicha zona de metaplasia es colonizada por H. pylori, ya que este gérmen sólo asienta sobre mucosa gástrica y, finalmente, se p r oduce la ulceración duodenal. Previamente al uso de los tratamientos erradicadores de H . pylori, la úlcera duodenal era un proceso crónico con recaídas múltiples en más de la mitad de los casos. Por tanto, la erradicación de este germen ha cambiado la historia natural de esta enfermedad. Existen úlceras H. pylori negativas cuya causa es desconocida, por lo que también se denominan [[idiopáticas]]. El carácter diferencial respecto a las anteriores es que no presentan nod u l aridad, la gastritis está prácticamente ausente y con cierta frecuencia su forma de presentación clínica es una hemorragia digestiva. Las enfermedades en las que se produce una hipersecreción ácida existen, aunque son entidades infrecuentes en los niños.

=== Úlceras secundarias ===

Aparecen en presencia de factores [[ulcerogénicos]] identificables, diferentes a la existencia de H. pylori. Suelen ser de carácter agudo y la localización es más frecuente en estómago que en duodeno.

== Causas de enfermedad ulceropéptica ==

=== Enfermedad ulceropéptica primaria ===

* Asociada a H. pylori
* No asociada a H. pylori o [[idiopática]]
* Estados de hipersecreción ácida:
* Síndrome de Zollinger-Ellison
* [[Gastrinomas]]
* [[Mastocitosis]] sistémica
* Síndrome de intestino corto
* [[Hiperparatiroidismo]]

=== Enfermedad ulceropéptica secundaria ===

* Enfermedad de Crohn de afectación digestiva alta
* Úlceras de estrés. Úlceras neonatales
* Gastropatía traumática o por prolapso
* Fármacos: AAS y AINE
* Gastritis alérgica. Gastritis [[eosinofílica]]
* Infecciosas: Influenza A, herpes zoster, [[anisakiasis]]
* Gastropatía urémica. Gastritis en la cirrosis hepática
* Gastritis en la púrpura de Schölein- Henoch
* Gastropatía secundaria a ingesta de cáusticos
* Gastropatía secundaria a reflujo biliar
* Gastritis [[autoinmune]]
* Gastritis inducida por ejercicio
* Úlcera duodenal en la anemia de células falciformes
* Gastritis en las enfermedades [[granulomatosas]]
* Gastropatía secundaria a radiación

La aspirina y los AINE causan lesión directa de la mucosa gástrica pero también, y lo que es clínicamente más relevante dado que por vía [[parenteral]] producen los mismos efectos, van a alterar los mecanismos protectores a través de una disminución de la secreción de bicarbonato. Ambos fármacos causan daño [[microvascular]] y retrasan la cicatrización del epitelio. Otros fármacos capaces de producir lesiones gástricas son el ácido [[valproico]] agentes [[quimioterápicos, el cloruro potásico y el alcohol. Los estudios sobre la acción de los corticoides son poco concluyentes y se piensa que pueden lesionar la mucosa gástrica muy ocasionalmente y a elevadas dosis.

La llamada gastropatía traumática o por prolapso se produce durante episodios de náuseas y vómitos intensos o repetidos que ocasionan una hemorragia [[subepitelial]] en el [[fundus]] y parte proximal del cuerpo gástrico. Al mismo tiempo se producen erosiones en la unión [[gastroesofágica]], el llamado síndrome de Mallory- Weiss. Aunque estas situaciones tienden a resolverse de forma rápida, pueden causar una pérdida de sangre significativa.

== Clínica ==

El dolor epigástrico recurrente es el síntoma característico de la enfermedad ulceropéptica y en muchos casos existe una historia familiar de enfermedad ulcerosa. En niños mayores de 8 a 10 años los síntomas son similares a los del adulto; sin embargo, el niño más pequeño es incapaz de localizar el dolor y puede presentarse con anorexia e irritabilidad, especialmente durante las comidas, e incluso hemorragia intestinal. Los síntomas suelen ser episódicos, repitiéndose cíclicamente con periodos de remisión de semanas o meses. En las escasas series amplias de niños con ulcus duodenal se estima que, en el episodio inicial, el 90% de los afectados manifiestan dolor abdominal, el 37% melena, el 10% vómitos y el 5% hematemesis.

Sólo en el 7% de los casos de dolor abdominal recurrente de tipo funcional los síntomas despiertan al niño durante la noche, mientras que esto ocurre en el 60% de los afectos de úlcera péptica. En general, los síntomas de la enfermedad péptica pueden englobarse en el término dispepsia, definida como un síndrome de síntomas no específicos relacionados con el tracto digestivo superior, continuo o intermitente, al menos durante 2 meses. En la valoración del paciente dispéptico es importante realizar una adecuada historia clínica con una cuidadosa historia dietética, en la que pueden identificarse alimentos que empeoran o desencadenan los síntomas. Debe interrogarse acerca de la ingesta de medicaciones potencialmente [[ulcerogénicas]] y, asimismo, es útil tener en cuenta si la administración de medicaciones que inhiben la secreción ácida mejoran la sintomatología. La exploración física suele ser poco reveladora y el dolor a la palpación a nivel de epigastrio parece relacionarse mal con la existencia de patología. Para intentar mejorar la orientación diagnóstica de los niños con síntomas de dispepsia, Czinn y cols. han desarrollado un sistema de criterios clínicos divididos en mayores y menores. Los autores han identificado 2 criterios mayores y 9 menores.

== Criterios mayores ==

* [[Epigastralgia]]
* Vómitos recurrentes (al menos 3 al mes)

== Criterios menores ==

* Síntomas asociados con la ingesta: la anorexia y la pérdida de peso
* Dolor que despierta al niño por la noche
* Acidez
* Regurgitación oral
* Náusea crónica
* Eructos o hipo exagerados
* Saciedad temprana
* Dolor abdominal [[periumbilical]]
* Historia familiar de enfermedad ulceropéptica, dispepsia o colon irritable

Si un niño presenta dos criterios mayores, uno mayor y dos menores o cuatro menores, estaría indicada una valoración clínica más extensa, y una posible derivación al gastroenterólogo infantil ante la sospecha de patología Orgánica.

Aunque la erradicación de H. pylori da lugar a la curación de la gastritis, la relación entre gastritis por H. pylori y [[epigastralgia]] recurrente es un tema en la actualidad bajo investigación. Aunque de la mayoría de los estudios que tratan este aspecto no pueden sacarse conclusiones aceptables, habitualmente por problemas en el diseño de los mismos, parece dominar en este momento la tendencia a pensar que tal asociación no existe o es muy débil.

Por tanto, mientras se clarifica el problema, los comités de expertos no aconsejan la búsqueda rutinaria de la infección por H. p y l o r i mediante métodos diagnósticos no [[invasivos]] (serología, test del aliento con urea C13, antígeno de H. pylori en heces). Consideran que si los síntomas del niño son lo suficientemente importantes como para sospechar enfermedad orgánica, el paciente debe remitirse para completar el estudio, dentro del cual se valorará la realización de una [[gastroscopia]].

== Exploraciones complementarias ==

Estaría indicada la realización de [[hemograma]] con velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, test de función hepática, electrólitos en sangre y estudio de parásitos en heces. En función de los síntomas clínicos que predominen y los hallazgos de la exploración física, se efectuarán pruebas más dirigidas para descartar las entidades que se muestran y que constituyen el diagnóstico diferencial de la dispepsia. Entre estas exploraciones se encuentran el tránsito digestivo, la ecografía abdominal, la pHmetría [[intraesofágica]] de 24 horas, los estudios de motilidad y la valoración psicológica.

No ha de olvidarse la posibilidad de que se trate de un síndrome de [[Munchausen]] por poderes o que, tras el conjunto de síntomas propios de la dispepsia, el paciente esté iniciando un trastorno de la conducta [[alimentaria]]. Si tras la valoración de las características de los síntomas y la normalidad de las exploraciones complementarias, se diagnostica al paciente de dispepsia, podría realizarse un tratamiento inicial con inhibidores de los receptores H2 durante 2 a 4 semanas. Si el niño no mejora o si los síntomas reaparecen al suspender la medicación, estaría indicada la realización de una [[gastroscopia]]. Dicha exploración se realizará de entrada en casos de sangrado digestivo, hallazgos patológicos en el tránsito digestivo, disfagia, rechazo completo de la alimentación y vómitos persistentes.

== Diagnóstico diferencial de dispepsia ==

* Dispepsia funcional
* Dispepsia orgánica:
* Enfermedad ulceropéptica
* Reflujo [[gastroesofágico]]
* Enfermedad de Crohn del tracto digestivo superior
* Alteraciones de la motilidad [[gastroduodenal]]
* Pancreatitis
* Colecistitis
* [[Colelitiasis]]
* [[Discinesia]] biliar
* Migraña abdominal

== Tratamiento ==

=== Disminución de los factores agresivos ===

Neutralización ácida. Los antiácidos están indicados en niños de cualquier edad a 0,5 ml/kg/dosis una y tres horas tras las comidas y antes de acostarse. Dadas las múltiples dosis diarias que se precisan para que estos fármacos sean eficaces, el cumplimiento del tratamiento es, a nivel práctico, muy difícil, por lo que se usan para el alivio temporal de los síntomas. Muchos de estos fármacos combinan las sales de aluminio y magnesio para disminuir los efectos secundarios de estreñimiento y diarrea, respectivamente, que poseen estas sustancias. Los antagonistas de los receptores H2 son antagonistas competitivos de la acción de la histamina, reversibles y muy selectivos, aunque hay que tener en cuenta que no inhiben la acción directa de la acetilcolina y la [[gastrina]] sobre la producción de ácido.

La primera en ser utilizada fue la [[cimetidina]], pero en la actualidad el uso más extendido corresponde a la [[ranitidina]], de acción más potente y con menos efectos secundarios que la anterior. La existencia actual en el mercado de preparaciones de ranitidina efervescentes en comprimidos [[ranurados]], que posibilitan el fraccionamiento de los mismos, ha permitido que este fármaco pueda administrarse al niño pequeño. Los inhibidores de la bomba de protones actúan inhibiendo irreversiblemente la vía final común de la formación de ácido. El grupo internacional de estudio de [[omeprazo]]l en el niño ha publicado los resultados en un amplio grupo de pacientes entre 1 y 16 años, concluyendo que la dosis de 1 mg/kg/día es eficaz y exenta de efectos secundarios reseñables. Los mejores resultados se obtienen si el medicamento se ingiere inmediatamente antes del desayuno.

Las cápsulas de [[omeprazol]] tienen una cubierta que se deshace en el pH ácido del estómago, donde se liberan los gránulos que hay en su interior que, a su vez, tienen una cubierta que resiste el ácido y sólo se libera el [[profármaco]] cuando llega al pH más alcalino de las porciones proximales del intestino delgado, lugar donde se absorbe. Si el niño no es capaz de tragar la cápsula, es necesario abrirla y los gránulos deben ser ingeridos en un vehículo ácido, como el yogur o los zumos de frutas, ya que si no se administra de esta manera, la cubierta de los gránulos se disolverá en el pH prácticamente neutro del esófago y el fármaco será destruido en el estómago. Asimismo, estos gránulos, así ingeridos, no pueden masticarse o perderían su actividad. Como puede fácilmente deducirse, la formulación de estas medicaciones no está preparada para su aplicación en el niño pequeño y es una de las causas de las dificultades en el cumplimiento adecuado de estos tratamientos.

=== Mejora de los factores defensivos ===

Agentes [[citoprotectores]]. El [[sucralfato]] forma un gel pegajoso que se adhiere a las zonas de mucosa lesionada protegiéndola al mismo tiempo que aumenta el flujo sanguíneo y la producción de moco y bicarbonato. No sólo actúa a nivel del pH ácido del estómago sino también y de forma eficaz en esófago y duodeno. Debe tomarse con el estómago vacío y evitarse la ingestión de leche y antiácidos porque se une a ellos neutralizando sus efectos. Esta afinidad hace que pueda alterarse la absorción de otras sustancias como la [[digoxina]], [[ciprofloxacino]], [[fenitoína]], ranitidina y vitaminas liposolubles. Está contraindicado en niños con insuficiencia renal.

=== Factores agresivos y defensivos ===

Erradicación de H. pylori. Los consensos de expertos recomiendan la erradicación de H. pylori en todo paciente que presente una úlcera causada por este germen. En el caso de que durante una endoscopia se encuentre una gastritis por H. pylori sin úlcera, los comités de expertos indican que puede ofrecerse un tratamiento erradicador informando al paciente y a su familia que la erradicación del germen, y la consiguiente curación de la gastritis, no conllevan necesariamente la desaparición de los síntomas que presenta el niño.

En la actualidad, los tratamientos recomendados para la erradicación de H. pylori son las terapias triples. Consisten en un fármaco que neutraliza la acidez gástrica, como el [[subcitrato]] de bismuto coloidal o un inhibidor de la bomba de protones, y dos antibióticos, la [[amoxicilina]] y el [[metronidazol]] o la [[claritromicina]] en pautas de 7 a 14 días de duración. En general la respuesta de los niños al tratamiento es más pobre que la observada en los adultos. El fracaso del tratamiento se ha relacionado con la falta de cumplimiento y, sobre todo, con las resistencias antibióticas. En nuestro medio, la resistencia al [[metronidazol]] es muy elevada y la resistencia a la [[claritromicina]] se encuentra en continuo ascenso paralelo al aumento de su uso terapéutico.

== Fármacos utilizados ==

=== Antagonistas H2 ===

* Cimetidina
* Ranitidina

=== Inhibidores de la bomba de protones ===

* Omeprazol

=== Agentes citoprotectores ===

* Sucralfato

=== Dosificación ===

* 20-40 mg/kg/día
* Máximo 400 mg 2 dosis/día
* 2-4 mg/kg/día (2-10 mg/k/día)
* Máximo 150 mg 2 dosis/día
* 1mg/kg/día (0,7-3,3 mg/k/día)
* Máximo 20 mg 2 dosis/día
* 40-80 mg/kg/día
* Máximo 1 gramo 4 dosis/día

=== Formulación ===

* Jarabe 5 ml/200 mg
* Comprimidos 200 y 400 mg
* Sobres 200 mg
* Comprimidos 150 y 300 mg
* Efervescentes 150 y 300 mg
* Comprimidos 20 mg
* Tabletas 1 gramo
* Sobres: 5 ml/1 gramo

== Fuente ==

*FRANCISCO KATANGO, ALEXANDER. Medicina General Integral. Alexander Francisco Katango.

[[Category:Patología_clínica]]

Archivo:George Wald.jpg

2011-11-24T20:11:08Z

Clara0102ad1jccav: George_Wald.jpg

== Sumario ==
George_Wald.jpg
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Tripanosomiasis

2011-11-12T14:10:56Z

Clara0102ad1jccav:

{{Normalizar}}
{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Enfermedad
|nombre= Tripanosomiosis
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|descripción= Sindrome linfoideo agudo
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}}'''Tripanosomiosis.''' Esta [[parasitosis]] fue descubierta en [[Brasil]] por [[Carlos Chagas]] en [[1902]], durante su trabajo en la campaña [[antimalárica]]. Comprobó la presencia de abundantes insectos [[hematófagos]] que habitaban dentro de las viviendas y picaban a sus moradores durante la noche y posteriormente comprobó que los insectos se encontraban infectados por [[tripanosomatídeos]], a los que denominó [[Tripanosoma]] cruzi, en honor a su profesor [[Osvaldo Cruz]]. El mismo investigador estudió en forma completa la enfermedad, en sus aspectos [[parasitológicos, [[epidemiológicos]] y clínicos.
== Características ==
* Llamada enfermedad de Chagas.
* Es producida por el Tripanosoma cruzi y transmitida por [[insectos]] de la familia Reduviidae,
* Estos suelen habitar en la grietas de las casas rurales construidas de (adobe) barro, salen de noche a realizar su alimentación [[hematóloga]] de la que el hombre es una víctima.
* Está limitada desde el sur de [[México]] hasta el norte de [[Argentina]].

== Taxonomía ==
*Reino: Protista
*Subreino: Protozoa
*Phylum: Sarcomastigophora
*Subphylum: Mastigophora
*Orden: Kinetoplastida
*Familia: Tripanosomatidae
*Género: Tripanosoma
*Especie: cruzi

== Morfología ==

Existen unas formas flageladas en la [[sangre]], conocidas como tripomastigotes sanguíneos y otras sin flagelos dentro de las [[célula|células]] de ciertos tejidos, denominadas [[amastigotes]].
El Tripomastigote se encuentra en la sangre circulante de las personas o animales infectados, especialmente en los períodos agudos o iniciales de la infección. Es alargado, [[fusiforme]] y su tamaño es alrededor de 20 micras de longitud. Posee un núcleo grande y central con una membrana ondulante a lo largo del cuerpo bordeada por un flagelo, que se inicia en el [[cinetoplasto]] y sale por el extremo anterior.
El tripomastigote sanguíneo, en el huésped [[vertebrado]], tiene predilección por los [[macrófagos]], células del sistema retículo endotelial, tejido muscular cardíaco, muscular estriado y liso y menos frecuentemente por el tejido nervioso.
Dentro de estas células el [[tripomastigote]] sanguíneo se transforma en [[amastigote]].
El cual se caracteriza por ser redondeado u oval, multiplicarse por división binaria, y no poseer flagelo. Mide de 1,5 a 4 micras de diámetro. Dentro de su ciclo celular, el parásito adopta también una forma intermedia (forma morfológica de transición), de tamaño menor que el tripomastigote, llamado epimastigote, de aspecto fusiforme.

=== Ciclo evolutivo ===

El período de [[incubación]] es de 7 a 14 días. Los vectores son de la familia Reduviidae y géneros Rhodnius, Triatoma y Panstrongylus. Son chinches verdaderas, conocidas vulgarmente como chinches besadoras, besuconas, etc. Estos vectores se infectan al chupar la sangre del hombre o mamíferos con tripomastigotes sanguíneos circulantes.
Estas formas sufren transformaciones a lo largo del [[tubo digestivo]] del vector.
Estudios experimentales han permitido dividir su evolución en tres fases: esferomastigotes; epimastigotes y tripomastigotes [[metacíclicos]], infectantes para el huésped vertebrado. Por lo general el vector se torna infectante 20 días después de la comida de sangre contaminada
Los [[triatomíneos]] infectados, al picar nuevamente al hombre o a los animales y después de una ingestión abundante de sangre, deyectan (cagan) fácilmente sobre la superficie.
Cuando estas deyecciones se frotan sobre la piel, contaminan el sitio de la picadura u otro punto lesionado y los [[parásitos]] penetran al tejido.
Cuando los tripomastigotes metacíclicos infectantes entran al organismo, son fagocitados por los macrófagos de la región y englobados en el fagosoma, de donde escapan y se dirigen al [[citoplasma]], allí se transforman en amastigotes y se multiplican activamente por división binaria.
Más tarde se diferencian de nuevo en tripomastigotes, que rompen las células y llegan a la circulación sanguínea y [[linfática]], para luego invadir diversos [[órgano|órganos]], en cuyas células penetran, y se transforman de nuevo en amastigotes.
Esta etapa coincide con la fase aguda de la enfermedad, que dura de 10 a 15 días aproximadamente y se caracteriza por una intensa multiplicación parasitaria en los tejidos y elevada [[parasitemia]]. Durante la fase crónica la parasitemia suele ser mínima y predomina el parasitismo tisular.

== Patogenia ==
Al igual que para el cuadro clínico, es necesario distinguir los fenómenos que ocurren durante la fase aguda y los que corresponden a la fase crónica.
En la fase inicial los parásitos penetran especialmente en las fibras musculares cardíacas, pero pueden encontrarse en cualquier órgano, donde provocan una escasa reacción [[linfoplasmocitaria]] durante su multiplicación intracelular.
En la mayoría de los pacientes se observa que, con el tiempo, las células inflamatorias van en aumento, mientras que las parasitemias son bajas y prácticamente indetectables
Para explicar esta [[miocardiopatía]] [[chagásica]] se sugiere: Un mecanismo autoinmune iniciado por los parásitos, que provocarían una respuesta celular inmune, seguida de la liberación de [[antígenos]] similares a partir de los tejidos. Este mismo mecanismo se ha sugerido para explicar la degeneración del plexo [[ganglionar]] autónomo en la musculatura lisa [[intestinal]]. El síndrome de afectación del [[Sistema Nervioso Central]] señalado por Chagas en sus primeras descripciones de la enfermedad no ha podido ser comprobado.

=== Formas clínicas ===

Gran número de individuos infectados son asintomáticos o sólo presentan pequeñas molestias de poca importancia.
*Forma aguda: Esta fase es poco frecuente y afecta fundamentalmente a niños. La lesión primaria de inoculación o [[chagoma]] se desarrolla en la puerta de entrada del parásito, el cual puede tener aspecto [[forunculoide]] o [[erisipeloide]] que en ocasiones se ulcera en la parte central y luego se cubre con una costra dura. Se observa el complejo [[oftalmo-ganglionar]], conocido como [[signo de Romaña]], que consiste en un [[edema bipalpebral]] uni o bilateral, acompañado en algunos casos de [[edema facial]], [[conjuntivitis]], [[queratitis]] con [[adenopatías]] satélites, de tamaño variable, duras e indoloras. Posteriormente y en grado variable, se encuentra [[hepatoesplenomegalia]], linfoadenopatías generalizadas, miocarditis y alteraciones digestivas; más tarde anemia discreta, [[leucocitosis]], con importante [[linfocitosis]] y moderada [[mononucleosis]]. La forma generalizada grave, puede originar insuficiencia cardíaca y llevar al paciente a la muerte en 2 a 4 semanas. La fase aguda, bien sea severa o leve, puede pasar a una etapa de curación clínica aparente o fase indeterminada.
*Forma indeterminada: Es llamada también fase latente. Aunque puede haber baja parasitemia, el paciente no presenta sintomatología. Este período puede durar meses o años.
*Forma crónica: Las localizaciones principales corresponden a las miocarditis y a las visceromegalias y generalmente aparecen de forma tardía. Los síntomas de lesiones cardíacas van desde una cardiomegalia hasta trastornos electrocardiográficos. Los pacientes con daño severo del [[miocardio]], desarrollan insuficiencias cardíacas y tromboembolias, que pueden llevar a la muerte súbita al paciente por fibrilación ventricular. La existencia de visceromegalias del tubo digestivo se caracteriza por la dilatación progresiva de los órganos huecos: [[megacolon]], [[megaesófago]], así como dilataciones del duodeno y estómago; también se ha visto en uréteres.
*La forma congénita: Son prematuros con [[hepatoesplenomegalia]], [[meningoencefalitis]], alteraciones del LCR, insuficiencia cardíaca congestiva con el ECG alterado (onda T plana, alargamiento del tiempo de conducción A-V, bajo voltaje, etc.).
También hay anemia hemolítica e [[ictericia]]; en la piel se observan chagomas, como placas eritematosas con pústula central. La mortalidad es elevada, en especial si presentan sintomatología en el momento del nacimiento.

== Diagnóstico ==
Se debe realizar un diagnóstico clínico diferencial y otro de laboratorio.
Puerta de entrada: El signo de Romaña y el “chagoma” de inoculación pueden confundirse con miasis oculares, celulitis orbitaria, picadura de insectos y [[conjuntivitis]] (tomar en cuenta que este signo de Romaña es en un solo ojo y en los dos párpados).
Fase aguda: De los procesos infecciosos como son: fiebre tifoidea, malaria, toxoplasmosis, glomerulonefritis, mononucleosis infecciosa, miocarditis, endocarditis o pericarditis de diversas etiologías.
Fase crónica: De otras formas de insuficiencia cardíaca, arritmias, estenosis del sófago, megaesófago y megacolon congénito. Siempre tomar en cuenta la procedencia del paciente de un área endémica.

== Diagnóstico de laboratorio ==

=== Métodos directos ===
Examen microscópico de sangre fresca, rápido y útil en la formas congénitas.
*Extendido coloreado con los derivados de [[Romanowsky]], especialmente [[Giemsa]], para la identificación [[morfología|morfológica]].
*Gota gruesa teñida con Giemsa, indicado en la fase aguda, cuando la parasitemia es baja.
*Cámara cuentaglóbulos para el recuento de Tripanosomas, con el fin de evaluar el grado de parasitemia.
*Xenodiagnóstico. Presenta una efectividad de un 85 % en las formas agudas, 80 % en las congénitas y 49 % en las crónicas .
*Cultivos en medio NNN o sus variadas modificaciones, en células de tejidos e inoculaciones al ratón.
=== Métodos indirectos ===
Estos métodos detectan los anticuerpos en el paciente chagásico, y tienen una sensibilidad y especificidad superior a un 95 %. Se usan:
*ELISA
*FC, fijación del complemento
*IFI, inmunofluorescencia indirescta.
*HAI, hemaglutinación indirecta
*Factor EVI (anticuerpos circulantes que reaccionan en el endocardio, los vasos sanguíneos y el intersticio del músculo estriado).

=== Epidemiología ===
La enfermedad de Chagas es una enfermedad de amplia distribución geográfica en [[América Latina]]. Es endémica en ciertas áreas rurales de los países en donde existe la enfermedad.
Constituye un problema de salud pública principalmente en [[Brazil]], [[Venezuela]], [[Chile]], [[Argentina]], [[Uruguay]], [[Bolivia]], [[Perú]] y en algunos países de [[Centro América]].
La distribución de la enfermedad se relaciona con factores socioculturales. Es más frecuente en áreas rurales con bajo nivel de vida, habitación estándar, pobreza y desconocimiento de medidas higiénicas.
Es de especial importancia, el uso de ciertos materiales en la construcción de las viviendas (tejados de paja, de adobe, paredes de tablones de adobe, suelos sucios), que favorecen la colonización por insectos.
La epidemiología de la enfermedad está determinada principalmente por la presencia de vectores infectados que sean eficientes transmisores. Es necesario también que existan [[mamífero|mamíferos]] susceptibles, fuentes de infección para el [[ser humano]], que actúan como reservorios.
En zonas rurales es fácil el contacto entre el hombre y el [[protozoario]], por la presencia de vectores intradomiciliarios y de animales domésticos que pueden infectarse a partir de focos naturales selváticos.
Modos de transmisión. Por vectores, [[transfusional]], trasplantes de órganos, placentaria, accidental y la vía digestiva.

== Fuentes ==

Aguilar GF. Parasitología Médica. Guatemala: Litografía Delgado 1997: 250 -261.
Botero D, Restrepo M. Parasitosis humanas. 2da ed. Medellín Colombia: Corporación para investigaciones biológicas 1994: 191-207.
García LS, Bruckner DA. Diagnostic Medical Parasitology. 2ª ed. Washington D.C.: American Society for Microbiology 1993: 159-183.
Peters W, Gilles HM. A colour Atlas of Tropical Medicine and Parasitology. 3th ed. London: Wolfe Medical Publication. 1989.
Prata A P. Enfermedades por protozoos: Tripanosomiasis. En: Goldsmith R, Heyneman D. Parasitología y Medicina Tropical. 1raed. México DF: El Manual Moderno 1995: 346-358.
Cantelar N y col. Microbiología y Parasitología. CD-Rom. IPK-CEDISAP. Cuba, 2003.

[[Category:Patología_clínica]]

Factores de riesgo gestacionales

2011-11-11T17:09:19Z

Clara0102ad1jccav:

{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Desarrollo}}
{{Normalizar}}{{Definición
|nombre= Factores de riesgo gestacionales
|imagen=Factores_de_riesgo.jpeg
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|concepto=Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.
.}}'''Factores de riesgo gestacionales.''' Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupode personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.

== Riesgo Obstétrico ==

* La probabilidad de que se produzca una situación [[deletérea]] inesperada durante el [[embarazo]].

* Embarazo de alto riesgo: [[Gestación]] que acontece en una mujer en la que existe una contingencia o proximidad de un daño o peligro, bien de forma de antecedente, bien de forma intermitente o bien estadísticamente asociado.

* Factores de riesgo: Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.

=== Situaciones deletéreas inesperadas ===

* Muerte perinatal.
* RCIU.
* Sufrimiento fetal agudo.
* Asfixia neonatal.
* Impedimento motor o intelectual.
* Parto prematuro.
* Anomalía congénita.
* Enfermedad específica.

== Circunstancias de alto riesgo ==

* Situación patológica previa al embarazo.
* Desarrollo de complicaciones durante el embarazo.

== Patologías ==
* Requieran procedimientos [[invasivos]].
* Complicaciones médicas graves.
* Mal historial obstétrico.
* Anomalías obstétricas que requieran cuidados muy especializados.

=== Procedimientos invasivos ===

* Isoinmunización Rh.
* Hidrops fetal no inmunológico.
* [[Obstrucción]] urinaria bilateral.
* Bloqueo cardíaco congénito.
* [[Hidrocefalia]] fetal.

== Complicaciones médicas graves ==

* [[Diabetes]].
* Cardiopatías de tipos III y IV.
* [[Valvulopatía]] con prótesis.
* Lupus Eritematoso Sistémico.
* [[Anemia]] de células falciformes.

=== Mal historial obstétrico ===

* [[Aborto]] habitual.
* Cerclajes previos fallidos.
* Mortinatos de repetición.
* Rotura prematura de membranas recurrente.
* Parto [[prematuro]] de repetición.
* Antecedentes de defecto congénito de repetición.

== Anomalías obstétricas ==

* [[Preeclampsia]] grave o [[eclampsia]].
* RCIU.
* Embarazo múltiple.
* Malformación uterina.
* Múltiples factores de riesgo.
== Riesgos ==

=== Riesgo 1 ===

* Anomalías pelvianas.
* Baja estatura.
* Menor de 17 años o mayor de 38.
* Obesidad.
* Rh negativo.
* Fumadora habitual.
* Socioeconómico bajo.
* [[Esterilidad]] previa.
* Gran multípara.
* P. íntergenésico corto.
* Riesgo laboral.
* Riesgo ETS.
* Mal control de gestación.
* [[Embarazo]] no deseado.
* Metrorragias de primer trimestre.
* [[Cardiopatías]] grado 1.
* Incremento excesivo o insuficiente de peso.
* [[Infección]] urinaria baja.

=== Riesgo 2 ===

* Anemia grave.
* Gestación gemelar.
* Cirugía uterina previa.
* Cardiopatía 2.
* Endocrinopatía.
* Diabetes gestacional.
* Sospecha de malformación fetal.
* Obesidad mórbida.
* Preeclampsia leve.
* Infección materna.

=== Riesgo 3 ===

* Gestación múltiple.
* Malformación uterina.
* Muerte [[perinatal]] recurrente.
* Patología asociada grave.
* Drogadicción, Alcoholismo.
* [[Isoinmunización]].
* Cardiopatía 3 y 4.
* Diabetes 1 y 2.
* Incompetencia cervical.
* [[Malformación]] fetal confirmada.
* RCIU.
* [[Placenta]] previa.
* Preeclampsia grave.
* APP.
* RPM.

=== Aumento de riesgo perinatal ===

* Atención prenatal: después de semana 20 o son menos de 5.
* Nivel de hospital: carezca de unidad de neonatología.
* Hábitos tóxicos: consumo de tabaco, drogas y /o alcohol.
* Paridad: primiparidad o multiparidad (mayor a 3).
* Enfermedades maternas asociadas: D.M, HTA.
* Patologías obstétricas: Placenta previa, APP.
* [[Patología]] fetal: Malformaciones fetales, RCIU.
* Complicaciones de T.P.: Prolapso, SFA, DCP.

== Terapéuticas ==

* Parto prematuro (inducción/cesárea).
* Reposo.
* Control metabólico.
* Control (US, biofísico, bioquímico).
* Farmacoterapia.
* Intervenciones anteparto e intraparto.
* Finalización del embarazo por indicación [[obstétrica o por anomalías congénitas.
* Control intensivo neonatal.
* El objetivo principal de la obstetricia y pediatría moderna es maximizar la calidad de vida del feto, recién nacido o infante, de tal manera de dar a cada individuo concebido la grandiosa oportunidad del optimo desarrollo físico, mental y emocional.

== Fuentes ==

* CABERO Ll, Obstetricia y medicina materno fetal.

* CABERO Ll, MARTINEZ A. Identificación y control anteparto de las pacientes con embarazo de alto riesgo obstétrico. En CABERO L.: Riesgo elevado obstétrico. Barcelona. Masson, 1996; 3:31.

* MANDERLBROT L., Surveillance de la grossesse normale. EMC, Obstétrique, 5-007-M-10, 2006.

* TONDA P. Concepto de alto riesgo en reproducción. En Obstetricia y Medicina Perinatal. Temas Selectos. Tomo I. COMEGO. México D.F. 2006; 87:95.

* AUBRY RH, PENNINNGTON JC. Identification and Evaluation of High-Risk Pregnancy. The perinatal concet. Clin Obstet Gynecol 1973; 16: 3-27.

[[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]]

Factores de riesgo gestacionales

2011-11-11T17:08:40Z

Clara0102ad1jccav:

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.}}'''Factores de riesgo gestacionales.''' Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupode personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.

== Riesgo Obstétrico ==

* La probabilidad de que se produzca una situación [[deletérea]] inesperada durante el [[embarazo]].

* Embarazo de alto riesgo: [[Gestación]] que acontece en una mujer en la que existe una contingencia o proximidad de un daño o peligro, bien de forma de antecedente, bien de forma intermitente o bien estadísticamente asociado.

* Factores de riesgo: Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.

=== Situaciones deletéreas inesperadas ===

* Muerte perinatal.
* RCIU.
* Sufrimiento fetal agudo.
* Asfixia neonatal.
* Impedimento motor o intelectual.
* Parto prematuro.
* Anomalía congénita.
* Enfermedad específica.

== Circunstancias de alto riesgo ==

* Situación patológica previa al embarazo.
* Desarrollo de complicaciones durante el embarazo.

== Patologías ==
* Requieran procedimientos [[invasivos]].
* Complicaciones médicas graves.
* Mal historial obstétrico.
* Anomalías obstétricas que requieran cuidados muy especializados.

=== Procedimientos invasivos ===

* Isoinmunización Rh.
* Hidrops fetal no inmunológico.
* [[Obstrucción]] urinaria bilateral.
* Bloqueo cardíaco congénito.
* [[Hidrocefalia]] fetal.

== Complicaciones médicas graves ==

* [[Diabetes]].
* Cardiopatías de tipos III y IV.
* [[Valvulopatía]] con prótesis.
* Lupus Eritematoso Sistémico.
* [[Anemia]] de células falciformes.

=== Mal historial obstétrico ===

* [[Aborto]] habitual.
* Cerclajes previos fallidos.
* Mortinatos de repetición.
* Rotura prematura de membranas recurrente.
* Parto [[prematuro]] de repetición.
* Antecedentes de defecto congénito de repetición.

== Anomalías obstétricas ==

* [[Preeclampsia]] grave o [[eclampsia]].
* RCIU.
* Embarazo múltiple.
* Malformación uterina.
* Múltiples factores de riesgo.
== Riesgos ==

=== Riesgo 1 ===

* Anomalías pelvianas.
* Baja estatura.
* Menor de 17 años o mayor de 38.
* Obesidad.
* Rh negativo.
* Fumadora habitual.
* Socioeconómico bajo.
* [[Esterilidad]] previa.
* Gran multípara.
* P. íntergenésico corto.
* Riesgo laboral.
* Riesgo ETS.
* Mal control de gestación.
* [[Embarazo]] no deseado.
* Metrorragias de primer trimestre.
* [[Cardiopatías]] grado 1.
* Incremento excesivo o insuficiente de peso.
* [[Infección]] urinaria baja.

=== Riesgo 2 ===

* Anemia grave.
* Gestación gemelar.
* Cirugía uterina previa.
* Cardiopatía 2.
* Endocrinopatía.
* Diabetes gestacional.
* Sospecha de malformación fetal.
* Obesidad mórbida.
* Preeclampsia leve.
* Infección materna.

=== Riesgo 3 ===

* Gestación múltiple.
* Malformación uterina.
* Muerte [[perinatal]] recurrente.
* Patología asociada grave.
* Drogadicción, Alcoholismo.
* [[Isoinmunización]].
* Cardiopatía 3 y 4.
* Diabetes 1 y 2.
* Incompetencia cervical.
* [[Malformación]] fetal confirmada.
* RCIU.
* [[Placenta]] previa.
* Preeclampsia grave.
* APP.
* RPM.

=== Aumento de riesgo perinatal ===

* Atención prenatal: después de semana 20 o son menos de 5.
* Nivel de hospital: carezca de unidad de neonatología.
* Hábitos tóxicos: consumo de tabaco, drogas y /o alcohol.
* Paridad: primiparidad o multiparidad (mayor a 3).
* Enfermedades maternas asociadas: D.M, HTA.
* Patologías obstétricas: Placenta previa, APP.
* [[Patología]] fetal: Malformaciones fetales, RCIU.
* Complicaciones de T.P.: Prolapso, SFA, DCP.

== Terapéuticas ==

* Parto prematuro (inducción/cesárea).
* Reposo.
* Control metabólico.
* Control (US, biofísico, bioquímico).
* Farmacoterapia.
* Intervenciones anteparto e intraparto.
* Finalización del embarazo por indicación [[obstétrica o por anomalías congénitas.
* Control intensivo neonatal.
* El objetivo principal de la obstetricia y pediatría moderna es maximizar la calidad de vida del feto, recién nacido o infante, de tal manera de dar a cada individuo concebido la grandiosa oportunidad del optimo desarrollo físico, mental y emocional.

== Fuentes ==

* CABERO Ll, Obstetricia y medicina materno fetal.

* CABERO Ll, MARTINEZ A. Identificación y control anteparto de las pacientes con embarazo de alto riesgo obstétrico. En CABERO L.: Riesgo elevado obstétrico. Barcelona. Masson, 1996; 3:31.

* MANDERLBROT L., Surveillance de la grossesse normale. EMC, Obstétrique, 5-007-M-10, 2006.

* TONDA P. Concepto de alto riesgo en reproducción. En Obstetricia y Medicina Perinatal. Temas Selectos. Tomo I. COMEGO. México D.F. 2006; 87:95.

* AUBRY RH, PENNINNGTON JC. Identification and Evaluation of High-Risk Pregnancy. The perinatal concet. Clin Obstet Gynecol 1973; 16: 3-27.

[[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]]

Factores de riesgo gestacionales

2011-11-11T17:04:50Z

Clara0102ad1jccav:

{{Desarrollo}}{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Normalizar}}{{Definición
|nombre= Factores de riesgo gestacionales
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|concepto=Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.
.}}'''Factores de riesgo gestacionales.''' Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupode personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.

== Riesgo Obstétrico ==

* La probabilidad de que se produzca una situación [[deletérea]] inesperada durante el [[embarazo]].

* Embarazo de alto riesgo: [[Gestación]] que acontece en una mujer en la que existe una contingencia o proximidad de un daño o peligro, bien de forma de antecedente, bien de forma intermitente o bien estadísticamente asociado.

* Factores de riesgo: Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS.

=== Situaciones deletéreas inesperadas ===

* Muerte perinatal.
* RCIU.
* Sufrimiento fetal agudo.
* Asfixia neonatal.
* Impedimento motor o intelectual.
* Parto prematuro.
* Anomalía congénita.
* Enfermedad específica.

== Circunstancias de alto riesgo ==

* Situación patológica previa al embarazo.
* Desarrollo de complicaciones durante el embarazo.

== Patologías ==
* Requieran procedimientos [[invasivos]].
* Complicaciones médicas graves.
* Mal historial obstétrico.
* Anomalías obstétricas que requieran cuidados muy especializados.

=== Procedimientos invasivos ===

* Isoinmunización Rh.
* Hidrops fetal no inmunológico.
* [[Obstrucción]] urinaria bilateral.
* Bloqueo cardíaco congénito.
* [[Hidrocefalia]] fetal.

== Complicaciones médicas graves ==

* [[Diabetes]].
* Cardiopatías de tipos III y IV.
* [[Valvulopatía]] con prótesis.
* Lupus Eritematoso Sistémico.
* [[Anemia]] de células falciformes.

=== Mal historial obstétrico ===

* [[Aborto]] habitual.
* Cerclajes previos fallidos.
* Mortinatos de repetición.
* Rotura prematura de membranas recurrente.
* Parto [[prematuro]] de repetición.
* Antecedentes de defecto congénito de repetición.

== Anomalías obstétricas ==

* [[Preeclampsia]] grave o [[eclampsia]].
* RCIU.
* Embarazo múltiple.
* Malformación uterina.
* Múltiples factores de riesgo.
== Riesgos ==

=== Riesgo 1 ===

* Anomalías pelvianas.
* Baja estatura.
* Menor de 17 años o mayor de 38.
* Obesidad.
* Rh negativo.
* Fumadora habitual.
* Socioeconómico bajo.
* [[Esterilidad]] previa.
* Gran multípara.
* P. íntergenésico corto.
* Riesgo laboral.
* Riesgo ETS.
* Mal control de gestación.
* [[Embarazo]] no deseado.
* Metrorragias de primer trimestre.
* [[Cardiopatías]] grado 1.
* Incremento excesivo o insuficiente de peso.
* [[Infección]] urinaria baja.

=== Riesgo 2 ===

* Anemia grave.
* Gestación gemelar.
* Cirugía uterina previa.
* Cardiopatía 2.
* Endocrinopatía.
* Diabetes gestacional.
* Sospecha de malformación fetal.
* Obesidad mórbida.
* Preeclampsia leve.
* Infección materna.

=== Riesgo 3 ===

* Gestación múltiple.
* Malformación uterina.
* Muerte [[perinatal]] recurrente.
* Patología asociada grave.
* Drogadicción, Alcoholismo.
* [[Isoinmunización]].
* Cardiopatía 3 y 4.
* Diabetes 1 y 2.
* Incompetencia cervical.
* [[Malformación]] fetal confirmada.
* RCIU.
* [[Placenta]] previa.
* Preeclampsia grave.
* APP.
* RPM.

=== Aumento de riesgo perinatal ===

* Atención prenatal: después de semana 20 o son menos de 5.
* Nivel de hospital: carezca de unidad de neonatología.
* Hábitos tóxicos: consumo de tabaco, drogas y /o alcohol.
* Paridad: primiparidad o multiparidad (mayor a 3).
* Enfermedades maternas asociadas: D.M, HTA.
* Patologías obstétricas: Placenta previa, APP.
* [[Patología]] fetal: Malformaciones fetales, RCIU.
* Complicaciones de T.P.: Prolapso, SFA, DCP.

== Terapéuticas ==

* Parto prematuro (inducción/cesárea).
* Reposo.
* Control metabólico.
* Control (US, biofísico, bioquímico).
* Farmacoterapia.
* Intervenciones anteparto e intraparto.
* Finalización del embarazo por indicación [[obstétrica o por anomalías congénitas.
* Control intensivo neonatal.
* El objetivo principal de la obstetricia y pediatría moderna es maximizar la calidad de vida del feto, recién nacido o infante, de tal manera de dar a cada individuo concebido la grandiosa oportunidad del optimo desarrollo físico, mental y emocional.

== Fuentes ==

* CABERO Ll, Obstetricia y medicina materno fetal.

* CABERO Ll, MARTINEZ A. Identificación y control anteparto de las pacientes con embarazo de alto riesgo obstétrico. En CABERO L.: Riesgo elevado obstétrico. Barcelona. Masson, 1996; 3:31.

* MANDERLBROT L., Surveillance de la grossesse normale. EMC, Obstétrique, 5-007-M-10, 2006.

* TONDA P. Concepto de alto riesgo en reproducción. En Obstetricia y Medicina Perinatal. Temas Selectos. Tomo I. COMEGO. México D.F. 2006; 87:95.

* AUBRY RH, PENNINNGTON JC. Identification and Evaluation of High-Risk Pregnancy. The perinatal concet. Clin Obstet Gynecol 1973; 16: 3-27.

[[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]]

Sistema Algebráico Computacional

2011-11-08T16:38:42Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con '{{Ficha Software |nombre=GAP(Sistema Algebráico Computacional) |familia= |imagen=GAP.png |tamaño= |descripción= }} '''GAP(Sistema Algebráico Computacional)''' (acrónimo de...'

{{Ficha Software
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'''GAP(Sistema Algebráico Computacional)''' (acrónimo de Groups, Algorithms and Programming, en español Grupos, Algoritmos y Programación) es un sistema [[algebraico]] computacional (CAS) que hace énfasis en teoría de grupos, pero que no se restringe sólo a ella.
GAP fue desarrollado en el Lehrstuhl D für Mathematik (LDFM), en RWTH Aachen, [[Alemania, desde [[1986]] hasta 1997. Después de la retirada de J. Neubüser, el desarrollo de GAP y su mantenimiento fue coordinado por School of Mathematical and Computational Sciences en la Universidad de St. Andrews, Escocia. En el verano de 2005 la coordinación fue de nuevo transferida a una asociación de 4 'Centros GAP', localizados en la Universidad de St. Andrews; RWTH Aachen; el Technische Universität Braunschweig; y la Universidad Estatal de Colorado en Fort Collins, Colorado.

Un sistema algebraico computacional o sistema de álgebra computacional SAC (CAS, del inglés computer algebra system) es un programa de ordenador o calculadora avanzada que facilita el cálculo simbólico. La principal diferencia entre un CAS y una calculadora tradicional es la habilidad del primero para trabajar con [[ecuaciones]] y fórmulas simbólicamente, en lugar de numéricamente. Es decir, una expresión como a + b es interpretada siempre como "la suma de dos variables", y no como "la suma de dos números" (con valores asignados). Un CAS nos permite automatizar manipulaciones tediosas o difíciles, como por ejemplo, desarrollar por el binomio de Newton la expresión (x − 10)500.

== Distribución de GAP ==

=== La distribución de GAP consta de dos partes diferenciadas: ===

==== El sistema central, que consta de: ====

* Un núcleo escrito en C, que incorpora un intérprete del lenguaje GAP y los algoritmos sobre [[funciones básicas.

* Una gran biblioteca de funciones (escrita en lenguaje GAP) que implementa la gran mayoría de algoritmos.

* Bibliotecas de datos (incluyendo una lista de pequeños grupos) con orden menor que 2000.
* El manual.

* Los paquetes (extensiones autocontenidas del núcleo del sistema fruto de la contribución de los usuarios).

* Los paquetes son una característica muy importante del sistema, añaden importantes funcionalidades al mismo. GAP ofrece a los autores de paquetes la oportunidad de someterlos a un proceso de revisión, proceso que seguramente mejorará la calidad final de los paquetes, y proporcionará al autor un reconocimiento similar al de las publicaciones académicas. En agosto de 2006 había 58 paquetes distribuidos con GAP, de los cuales aproximadamente 35 habían seguido este proceso.

Está disponible una interfaz para usar el CAS SINGULAR dentro de GAP. Asimismo, ambos pueden usarse dentro de la interfaz proporcionado por SAGE.

== Historia ==

Los sistemas de álgebra computacional aparecieron al principio de la década de los 70, y evolucionaron a partir de la investigación en inteligencia artificial, aunque hoy en día constituyen campos ampliamente separados. Los primeros trabajos fueron dirigidos por el Premio Nobel Martin Veltman, quien diseñó en 1963 un programa para matemática simbólica, llamado Schoonship, especializado en Física de Altas Energías. Los primeros sistemas populares fueron Reduce y Macsyma. Hoy en día, una versión copyleft de Macsyma llamada Maxima es mantenida activamente. Posteriormente, en los años 1980 adquirió popularidad Derive.
Los actuales líderes del mercado son Maple y Mathematica; ambos son usados frecuentemente por ingenieros, investigadores matemáticos y otros científicos. MuPAD y MathCad son otros sistemas comerciales. Algunos sistemas algebraicos computacionales se centran en un área específica de aplicación, estos últimos suelen ser sistemas libres desarrollados por universidades.
En 1987 Hewlett-Packard introdujo por primera vez un CAS en una calculadora con la HP-28. Posteriormente, en 1995, Texas Instruments sacó al mercado la calculadora TI-92 luego TI-voyage200, que incluían un CAS avanzado basado en el software Derive.

== Última versión estable ==

* 4.4.12- diciembre de 2008.

== Género ==

* Sistema lgebraico Computacional.

== Sistema operativo ==

* Multiplataforma.

== Licencia ==

* GPL (parte central de la distribución)

== Sistemas de Álgebra Computacional Libres y/o Open Source ==

=== Axiom ===

* Axiom es un sistema de Álgebra Computacional de propósito general. Es muy útil para hacer [[matemáticas]] por computador y para investigación y desarrollo de algoritmos matemáticos. Define una tipificación muy fuerte, una jerarquía de datos matemáticamente correcta. Tiene un lenguaje de programación e incorpora un compilador.

Hay también una interesante herramienta: Rosetta Stone la cual ofrece traducciones de muchas de las operaciones básicas para varios sistemas de álgebra computacional, incluyendo Maxima.

=== GAP ===

* GAP es un sistema para trabajo con álgebra discreta, con particular énfasis en Teoría de Grupos Computacional.

=== Jasymca ===

* Jasymca es una calculadora simbólica escrita para teléfonos móbiles y PDAs. Resuelve y manipula ecuaciones, maneja problemas básicos de cálculo y provee un poco más de las típicas funciones de un sistema de álgebra computacional. La sintáxis esta un poco relacionada con GNU-Maxima.

=== REDUCE ===

* REDUCE es un sistema interactivo para cálculos algebraicos generales de interés para matemáticos, científicos e ingenieros.

=== SINGULAR ===

* SINGULAR es un Sistema de Álgebra Computacional para manipulación polinomial con especial énfasis en álgebra conmutativa, geometría algebráica y teoría de la singularidad.

=== Yacas ===

* YACAS es un sistema de Álgebra Computacional de fácil uso y de propósito general, un programa para manipulación simbólica de expresiones matemáticas. Usa su propio lenguaje de programación diseñado para cálculos tanto simbólicos como numéricos con precisión arbitraria.

== Otro Software Matemático Libre y/o Open Source ==

=== ARIBAS ===

* ARIBAS es un intérprete interactivo para aritmética con números enteros grandes y aritmética de números de punto flotante multiprecisión con una sintáxis similar a Pascal/Modula. Cuenta con varias funciones incorporadas para teoría de números como gcd, símbolo Jacobi, primera prueba probabilísitca de Rabin, algoritmos de factorización (Pollard rho, curva elíptica, fracciones continuas, quadratic sieve), etc.

=== NumPy ===

* El paquete fundamental necesario para cálculos científicos con Python es llamado NumPy. Este paquete contiene un poderoso arreglo n-dimensional como objeto, sofisticadas funciones, herramientas para integración con C/C++ y código Fortran y útiles capacidades para álgebra lineal, transformadas de Fourier y números aleatorios.

=== Octave ===

* GNU Octave es un lenguaje de alto nivel, orientado primariamente hacia cálculos numéricos. Provee una conveniente interfaz en línea de comandos para solucionar problemas lineales y no lineales numéricamente y para el desarrollo de otros experimentos numéricos usando un lenguaje que es en su mayoría compatible con Matlab.

=== PARI/GP ===

* PARI/GP es un sistema de álgebra computacional ampliamente usado diseñado para cálculos rápidos en teoría de números ([[factorización]], teoría de números algebráica, curvas elípticas, …) pero también contiene un largo número de otras funciones útiles para efectuar con entidades matemáticas tales como matrices, polinomios, series de potencias, números algebráicos, etc., y la mayoría de funciones trascendentes.

=== R ===

* R es un entorno libre para cálculos y gráficas estadísticas. Se compila y ejecuta en una amplia variedad de plataformas UNIX, Windows and MacOS.

== Manipulación de expresiones ==

=== Suelen incluir los siguientes tipos de manipulaciones: ===

==== Con expresiones simbólicas:====

* Simplificación de una expresión a la forma más simple o a una forma estándar.

* Cambio en la forma de las expresiones: expansión de productos y potencias, factorización, reescritura de un cociente de polinomios como suma de fracciones parciales, reescritura de funciones trigonométricas como exponenciales (y viceversa), etc.

* Operaciones con matrices incluyendo productos de matrices, inversa de una matriz, etc.

* Resolución de algunas ecuaciones.

* Cálculo de algunos límites de funciones.

* Cálculo de derivadas y derivadas parciales.

* Cálculo de algunas integrales indefinidas, definidas y de algunas transformadas integrales.

* Aproximación de funciones por desarrollo en series de potencias.

* Resolución de algunas ecuaciones diferenciales.

==== Con expresiones numéricas:====

* Manipulación exacta de fracciones y radicales.

* Realización de operaciones con precisión arbitraria.

==== Respecto a la presentación de resultados: ====

* Visualizado de las expresiones matemáticas en una forma bidimensional, usando con frecuencia sistemas de composición similares a TeX.

En los párrafos precedentes, la palabra algunos indica que la operación no siempre puede ser realizada por el sistema. Un programa de esta clase puede encontrar limitaciones a la hora de resolver ciertas expresiones derivadas, integrales, antiderivadas, límites, cuando éstas tienen alguna ambigüedad o indefinición, o por las propias limitaciones del sistema.
Algunas versiones ofrecen al usuario la posibilidad de programar sus propios algoritmos matemáticos y solventar, en parte, tales limitaciones. El estudio de algoritmos aplicables a los sistemas algebraicos computarizados se denomina álgebra computacional.

== Algunos sistemas de álgebra computacional ==

* Maple (de Maplesoft), para Microsoft Windows, Mac y Linux.

* Mathematica (de Wolfram) para Windows, Mac y Linux.

* Maxima, un software libre para Windows y Linux.

* TI-Nspire (de Texas Instruments) para Windows y dispositivos portátiles (Calculadoras).

* Yacas ("Yet Another Computer Algebra System"), un software libre para Linux.

== Fuente ==

* http://www.wikipedia.org/wiki/GAP
* http://www.artigos.tol.pro.br/.../GAP%20(Sistema%20algebraico%20computacional)

== Véase También ==

* http://www.symbolicnet.org/http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_computer_algebra_systems

* http://www.r-project.org/http://pari.math.u-bordeaux.fr/http://www.gnu.org/software/octave/

* http://numpy.scipy.org/

* http://www.mathematik.uni-muenchen.de/~forster/sw/aribas.html

* http://yacas.sourceforge.net/

* http://www.singular.uni-kl.de/

* http://reduce-algebra.comhttp://webuser.hs-furtwangen.de/~dersch

* http://turnbull.mcs.st-and.ac.uk/~gap/http://axiom-developer.org/

[[Category:Software]] [[Category:Software_para_Linux]]

Archivo:GAP.png

2011-11-08T14:46:54Z

Clara0102ad1jccav:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Felice Gimondi

2011-11-05T14:15:00Z

Clara0102ad1jccav:

{{Ficha Persona
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}}<div align="justify">'''Felice Gimondi.''' Ciclista italiano que fue uno de los grandes rivales de [[Eddy Merckx]] en los años [[1960|60]]. Debutó en el profesionalismo en [[1965]] e inmediatamente ganó el [[Tour de Francia]], para convertirse en el primer ciclista italiano que lo lograba.
== Datos biográficos ==
Nació el [[29 de septiembre]] de [[1942]], en [[Sedrina]], [[Italia]]. Con grandes capacidades como [[llaneador]] y [[escalador]], no consiguió más triunfos debido a la aparición de Eddy Merckx. Fue profesional de 1965 a [[1978]]. Consiguió 135 victorias: ocho carreras por etapas, 26 en línea, once de contrarreloj, seis cronoescaladas, 23 etapas de grandes vueltas (siete del Tour) y 59 critérium, además de ser 24 días líder del [[Giro de Italia]] y 19 del Tour de Francia. Ganó el Campeonato del Mundo de [[1973]], el Tour de Francia de 1965, el Giro de Italia en [[1967]], [[1969]] y [[1976]], la [[Vuelta a España]] de [[1968]], la [[París-Roubaix]] en 1966, la [[París-Bruselas]] en [[1966]] y 1976, la [[Milán-San Remo]] en [[1974]] y el [[Giro de Lombardía]] en 1966 y 1973. Como amateur ganó veinte carreras en tres años, entre ellas el ''Giro de aficionados'', el ''Giro del Friuli'' y la ''Bruselas-Alsemberg''.
== Fuentes ==
*[http://www.biografiasyvidas.com/biografia/g/gimondi.htm Felice Gimondi]
[[Category:Personalidades]]
[[Category:Ciclista]]
[[Category:Campeón_mundial]]

Archivo:Felice Gimondi.jpg

2011-11-05T13:59:37Z

Clara0102ad1jccav: Ciclista de origen italiano

== Sumario ==
Ciclista de origen italiano
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Pere Gimferrer

2011-11-05T13:48:40Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con '{{Ficha Persona |nombre =Pere Gimferrer |nombre completo =Pere Gimferrer |otros nombres = |imagen = Pere_Gimferrer.png |tamaño = |descripción = Escritor...'

{{Ficha Persona
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}}<div align="justify">'''Pere Gimferrer.''' Escritor español en lenguas catalana y castellana. Se dio a conocer como poeta con dos obras en castellano (''Arde el mar'', [[1966]]; ''La muerte en Beverly Hills'',[[ 1969]]). En [[1970]] fue incluido por [[José María Castellet|J.M. Castellet]] en la antología ''Nueve novísimos poetas españoles''.
== Datos biográficos ==
Nació el [[22 de junio]] de [[1945]], en [[Barcelona]], [[España]]. Miembro de la Real Academia Española desde 1985. En 1988 publicó un libro de poemas en catalán ''El vendaval'', en [[1991]]'' La luz'' y en
[[1996]] ''Mascarada'', poema largo también en catalán. En [[1998]] se le concedió el [[Premio Nacional de las Letras Españolas]]. En [[1999]] apareció una Antología poética y la correspondencia que mantuvo con
Octavio Paz, ''Memorias y palabras''.
===Obra poética ===
Su obra poética posterior, escrita en catalán, comprende los siguientes títulos:
*''Los espejos'' ([[1970]]).
*''Hora oscurecida'' ([[1972]]).
*''Fuego ciego'' ([[1973]]).
*''El espacio desierto'' ([[1977]]).
*''Apariciones'' ([[1981]]).
*''El vendava''l ([[1988]]).
*''La luz'' ([[1991]]).
===Ensayos ===
*''Antoni Tàpies y el espíritu catalán'', [[1974]].
*''La poesía de [[Josep Vicenç Foix|J.V. Foix]]'', 1974.
*''Miró, impresionar sin herir'', [[1978]].
*''Lecturas de [[Octavio Paz]]'', [[1980]].
*''Cine y literatura'', [[1985]].
*''Los raros'', 1985.
*''Las raíces de Miró'', [[1993]], de una novela (''Fortuny'', [[1983]]) y de un *''Dietario'' (1981 y [[1982]]).
== Fuentes ==
*[http://www.biografiasyvidas.com/biografia/g/gimferrer.htm Pere Gimferrer]
[[Category:Personalidades]]
[[Category:Escritor]]

Sahana FOSS

2011-10-18T17:29:24Z

Clara0102ad1jccav:

{{Ficha Software
|nombre=Sahana
|familia=
}}

'''Sahana FOSS''' es un software administrador de emergencias Libre y de código abierto (FOSS). Fue creado durante el Terremoto del Océano Índico de 2004 para ayudar en la organización de los esfuerzos del gobierno de Sri Lanka. Sahana significa "alivio" en cingalés.

Posteriormente, dado el éxito inicial de esta aplicación y la imperiosa necesidad de contar con soluciones de manejo de desastres, la Agencia Sueca del Desarrollo Internacional (ASDI) fundó una segunda fase a través de LSF (Lanka Software Foundation), con el objeto de generalizar la aplicación a un uso global en desastres de gran escala. El proyecto ha recibido un reconocimiento internacional, con despliege en muchos otros desastres tales como el Terremoto de Cachemira de 2005, el Corrimiento de tierra de Leyte del Sur de 2006 y el Terremoto de Java de mayo de 2006. La fase II fundada por la AISD promovió la adopción del proyecto por parte de la comunidad global, habiendo actualmente más de 170 personas involucradas.

Luego del Tsunami, el sistema fue recosntruido desde cero con un conjunto de tecnologías de código abierto, AMP ( Apache, [[MySQL]], PHP/Perl). El sistema está disponible gratuitamente pare ser descargado y personalizado. Está distribuido bajo Licencia LGPL.

== Detonante histórico ==

El Terremoto del Océano Índico de 2004 azotó a Sri Lanka el 26 de diciembre, provocó una masiva respuesta solidaria de parte de miles de personas de todas las organizaciones imaginables, buscando ayudar los casi un millón de afectados. Desde el primer momento fue evidente la imposibilidad de coordinar tal cantidad de esfuerzo sin tecnologías de información. Es en este contexto que el proyecto Sahana nació.

A pesar del inmenso valor que este tipo de [[software]] puede aportar al manejo de desastres, existen muy pocos sistemas y ninguno de ellos está ampliamente desplegado. De hecho, la mayoría de ellos no está basado en web y utiliza una tecnología caduca. Aunque existen varias organizaciones especializadas en algún aspecto del problema, no hay ningún sistema que centralice sus esfuerzos tal como la Coordinación de Ayuda en Desastres de las Naciones Unidas (UNDAC). lo hace cada vez que asiste a un desastre.

En los días subsiguientes al terremoto, muchos individuos, universidades, compañías de software y Sri Lanka Telecom contribuyeron a lo que ahora es Sahana, entre ellas la Compañía Virtuosa, Tigris.org, SourceForge y el Equipo de respuesta a crisis de IBM. Este esfuerzo conjunto fue organizado por la Lanka Software Foundation. Trabajando las 24 horas del día, los primeros módulos vieron la luz en cerca de una semana. Luego de 3 meses la fase inicial estaba terminada y el despliegue mostraba un cierto grado de equilibrio.

== Características técnicas ==

Después del Tsunami, Sahana fue reconstruido desde cero utilizando tecnología Libre y de código abierto (LAMP). El nuevo marco arquitectónico provee las siguientes características:

* Arquitectura Plugin: Permite el desarrollo independiente de módulos por parte de terceros, facilitando al mismo tiempo la integración.

* Bajo requerimientos de Hardware: Puede ser ejecutado independientemente (sin conexión a Intentet) en computadores portables con poca capacidad

* Movilidad: Puede ser clonado para ser usado en terreno, y sincronizarse con otros sistemas port'atiles, o con una instalación conectada a un servidor central.

* USB portable: Puede ser ejecutado sin ser instalado en un computador, directamente desde un Pen drive.

* Listo para Internacionalización: Permite que el sistema sea traducido a cualquier idioma.

* Seguridad granular: El control de acceso puede ser especificado por rol, módulo o acción a realizar.

* Interfaz gráfica de usuario adaptable: Permite modificar el aspecto del sistema para adaptar su uso a PDAs.

* Escalable horizontalmente: Permite aumentar la carga del sistema agregando servidores Sahana adicionales en un cluster paralelo.

== Estrategia de despliege flexible ==

El sistema Sahana puede ser desplegado en una variedad de modelos, desde la operación en un único computador portátil (con o sin conexión a red), hasta una plataforma totalmente distribuida en red.

=== Despliegues ===

* Terremoto del Océano Índico de 2004, desplegado oficialmente para el gobierno de Sri Lanka.

* Terremoto de Cachemira de 2005, desplegado oficialmente para el gobierno de Pakistán.

* Corrimiento de tierra de Leyte del Sur de 2006, desplegado oficialmente para el gobierno de Filipinas.

* Sarvodaya - Sri Lanka 2006 desplegado por la ONG más grande de Sri Lanka.

* Terre des Hommes - Sri Lanka 2006 despliegue del nuevo módulo de protección a menores.

* Terremoto de Java de mayo de 2006.

* Terremoto del Perú de 2007, despliegue traducido al español.

* Ciclón Nargis, en Birmania, 2008.

== Algunas versiones ==

* Ultima versión estable 0.62-Stable - 21 de diciembre del 2007

* Ultima versión en pruebas 0.61-beta2 - 27 de noviembre del 2007

== Fuente ==

* http://www.google.com.cu

* http://es.wikipedia.org/wiki/Sahana

[[Category:Software]] [[Category:Software_para_Linux]]

Sahana FOSS

2011-10-18T17:11:18Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con ' {{Ficha Software |nombre=Sahana |familia= }} '''Sahana FOSS''' es un software administrador de emergencias Libre y de código abierto (FOSS)...'

{{Ficha Software
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'''Sahana FOSS''' es un software administrador de emergencias Libre y de código abierto (FOSS). Fue creado durante el Terremoto del Océano Índico de 2004 para ayudar en la organización de los esfuerzos del gobierno de Sri Lanka. Sahana significa "alivio" en cingalés.

Posteriormente, dado el éxito inicial de esta aplicación y la imperiosa necesidad de contar con soluciones de manejo de desastres, la Agencia Sueca del Desarrollo Internacional (ASDI) fundó una segunda fase a través de LSF (Lanka Software Foundation), con el objeto de generalizar la aplicación a un uso global en desastres de gran escala. El proyecto ha recibido un reconocimiento internacional, con despliege en muchos otros desastres tales como el Terremoto de Cachemira de 2005, el Corrimiento de tierra de Leyte del Sur de 2006 y el Terremoto de Java de mayo de 2006. La fase II fundada por la AISD promovió la adopción del proyecto por parte de la comunidad global, habiendo actualmente más de 170 personas involucradas.

Luego del Tsunami, el sistema fue recosntruido desde cero con un conjunto de tecnologías de código abierto, AMP ( Apache, [[MySQL]], PHP/Perl). El sistema está disponible gratuitamente pare ser descargado y personalizado. Está distribuido bajo Licencia LGPL.

== Detonante histórico ==

El Terremoto del Océano Índico de 2004 azotó a Sri Lanka el 26 de diciembre, provocó una masiva respuesta solidaria de parte de miles de personas de todas las organizaciones imaginables, buscando ayudar los casi un millón de afectados. Desde el primer momento fue evidente la imposibilidad de coordinar tal cantidad de esfuerzo sin tecnologías de información. Es en este contexto que el proyecto Sahana nació.

A pesar del inmenso valor que este tipo de [[software]] puede aportar al manejo de desastres, existen muy pocos sistemas y ninguno de ellos está ampliamente desplegado. De hecho, la mayoría de ellos no está basado en web y utiliza una tecnología caduca. Aunque existen varias organizaciones especializadas en algún aspecto del problema, no hay ningún sistema que centralice sus esfuerzos tal como la Coordinación de Ayuda en Desastres de las Naciones Unidas (UNDAC). lo hace cada vez que asiste a un desastre.

En los días subsiguientes al terremoto, muchos individuos, universidades, compañías de software y Sri Lanka Telecom contribuyeron a lo que ahora es Sahana, entre ellas la Compañía Virtuosa, Tigris.org, SourceForge y el Equipo de respuesta a crisis de IBM. Este esfuerzo conjunto fue organizado por la Lanka Software Foundation. Trabajando las 24 horas del día, los primeros módulos vieron la luz en cerca de una semana. Luego de 3 meses la fase inicial estaba terminada y el despliegue mostraba un cierto grado de equilibrio.

== Características técnicas ==

Después del Tsunami, Sahana fue reconstruido desde cero utilizando tecnología Libre y de código abierto (LAMP). El nuevo marco arquitectónico provee las siguientes características:

* Arquitectura Plugin: Permite el desarrollo independiente de módulos por parte de terceros, facilitando al mismo tiempo la integración.

* Bajo requerimientos de Hardware: Puede ser ejecutado independientemente (sin conexión a Intentet) en computadores portables con poca capacidad

* Movilidad: Puede ser clonado para ser usado en terreno, y sincronizarse con otros sistemas port'atiles, o con una instalación conectada a un servidor central.

* USB portable: Puede ser ejecutado sin ser instalado en un computador, directamente desde un Pen drive.

* Listo para Internacionalización: Permite que el sistema sea traducido a cualquier idioma.

* Seguridad granular: El control de acceso puede ser especificado por rol, módulo o acción a realizar.

* Interfaz gráfica de usuario adaptable: Permite modificar el aspecto del sistema para adaptar su uso a PDAs.

* Escalable horizontalmente: Permite aumentar la carga del sistema agregando servidores Sahana adicionales en un cluster paralelo.

== Estrategia de despliege flexible ==

El sistema Sahana puede ser desplegado en una variedad de modelos, desde la operación en un único computador portátil (con o sin conexión a red), hasta una plataforma totalmente distribuida en red.

=== Despliegues ===

* Terremoto del Océano Índico de 2004, desplegado oficialmente para el gobierno de Sri Lanka.

* Terremoto de Cachemira de 2005, desplegado oficialmente para el gobierno de Pakistán.

* Corrimiento de tierra de Leyte del Sur de 2006, desplegado oficialmente para el gobierno de Filipinas.

* Sarvodaya - Sri Lanka 2006 desplegado por la ONG más grande de Sri Lanka.

* Terre des Hommes - Sri Lanka 2006 despliegue del nuevo módulo de protección a menores.

* Terremoto de Java de mayo de 2006.

* Terremoto del Perú de 2007, despliegue traducido al español.

* Ciclón Nargis, en Birmania, 2008.

== Fuente ==

* http://www.google.com.cu

* http://es.wikipedia.org/wiki/Sahana

[[Category:Software]] [[Category:Software_para_Linux]]

Factores de riesgo gestacionales

2011-10-11T18:14:59Z

Clara0102ad1jccav:

{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Normalizar}}{{Definición
|nombre= Factores de riesgo gestacionales
|imagen=Factores_de_riesgo.jpeg
|tamaño=
|concepto=Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS
.}}'''Factores de riesgo gestacionales.'''

== Riesgo Obstétrico ==

* La probabilidad de que se produzca una situación [[deletérea]] inesperada durante el [[embarazo]].

* Embarazo de alto riesgo: [[Gestación]] que acontece en una mujer en la que existe una contingencia o proximidad de un daño o peligro, bien de forma de antecedente, bien de forma intermitente o bien estadísticamente asociado.

* Factores de riesgo: Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS

== Situaciones deletéreas inesperadas: ==

* Muerte perinatal
* RCIU
* Sufrimiento fetal agudo
* Asfixia neonatal
* Impedimento motor o intelectual
* Parto prematuro
* Anomalía congénita
* Enfermedad específica

== Circunstancias de alto riesgo ==

* Situación patológica previa al embarazo
* Desarrollo de complicaciones durante el embarazo

== Patologías que requieren ingreso en centros especializados ==
* Requieran procedimientos [[invasivos]]
* Complicaciones médicas graves
* Mal historial obstétrico
* Anomalías obstétricas que requieran cuidados muy especializados

== Requieran procedimientos invasivos ==

* Isoinmunización Rh
* Hidrops fetal no inmunológico
* [[Obstrucción]] urinaria bilateral
* Bloqueo cardíaco congénito
* [[Hidrocefalia]] fetal

== Complicaciones médicas graves ==

* [[Diabetes]]
* Cardiopatías de tipos III y IV
* [[Valvulopatía]] con prótesis
* Lupus Eritematoso Sistémico
* [[Anemia]] de células falciformes

== Mal historial obstétrico ==

* [[Aborto]] habitual
* Cerclajes previos fallidos
* Mortinatos de repetición
* Rotura prematura de membranas recurrente
* Parto [[prematuro]] de repetición
* Antecedentes de defecto congénito de repetición

== Anomalías obstétricas que requieran cuidados muy especializados ==

* [[Preeclampsia]] grave o [[eclampsia
* RCIU
* Embarazo múltiple
* Malformación uterina
* Múltiples factores de riesgo

== Riesgo 1 (riesgo medio) ==

* Anomalías pelvianas
* Baja estatura
* Menor de 17 años o mayor de 38
* Obesidad
* Rh negativo
* Fumadora habitual
* Socioeconómico bajo
* [[Esterilidad]] previa
* Gran multípara
* P. íntergenésico corto
* Riesgo laboral
* Riesgo ETS
* Mal control de gestación
* [[Embarazo]] no deseado
* Metrorragias de primer trimestre
* [[Cardiopatías]] grado 1
* Incremento excesivo o insuficiente de peso
* [[Infección]] urinaria baja

== Riesgo 2 (riesgo alto) ==

* Anemia grave
* Gestación gemelar
* Cirugía uterina previa
* Cardiopatía 2
* Endocrinopatía
* Diabetes gestacional
* Sospecha de malformación fetal
* Obesidad mórbida
* Preeclampsia leve
* Infección materna

== Riesgo 3 (riesgo muy alto) ==

* Gestación múltiple
* Malformación uterina
* Muerte [[perinatal]] recurrente
* Patología asociada grave
* Drogadicción, Alcoholismo
* [[Isoinmunización]]
* Cardiopatía 3 y 4
* Diabetes 1 y 2
* Incompetencia cervical
* [[Malformación]] fetal confirmada
* RCIU
* [[Placenta]] previa
* Preeclampsia grave
* APP
* RPM

== Aumento de riesgo perinatal ==

* Atención prenatal: después de semana 20 o son menos de 5
* Nivel de hospital: carezca de unidad de neonatología
* Hábitos tóxicos: consumo de tabaco, drogas y /o alcohol
* Paridad: primiparidad o multiparidad (mayor a 3)
* Enfermedades maternas asociadas: D.M, HTA
* Patologías obstétricas: Placenta previa, APP
* [[Patología]] fetal: Malformaciones fetales, RCIU
* Complicaciones de T.P.: Prolapso, SFA, DCP

== Terapéuticas ==

* Parto prematuro (inducción/cesárea)
* Reposo
* Control metabólico
* Control (US, biofísico, bioquímico)
* Farmacoterapia
* Intervenciones anteparto e intraparto
* Finalización del embarazo por indicación [[obstétrica o por anomalías congénitas
* Control intensivo neonatal
* El objetivo principal de la obstetricia y pediatría moderna es maximizar la calidad de vida del feto, recién nacido o infante, de tal manera de dar a cada individuo concebido la grandiosa oportunidad del optimo desarrollo físico, mental y emocional.

== Fuente ==

* CABERO Ll, Obstetricia y medicina materno fetal

* CABERO Ll, MARTINEZ A. Identificación y control anteparto de las pacientes con embarazo de alto riesgo obstétrico. En CABERO L.: Riesgo elevado obstétrico. Barcelona. Masson, 1996; 3:31.

* MANDERLBROT L., Surveillance de la grossesse normale. EMC, Obstétrique, 5-007-M-10, 2006.

* TONDA P. Concepto de alto riesgo en reproducción. En Obstetricia y Medicina Perinatal. Temas Selectos. Tomo I. COMEGO. México D.F. 2006; 87:95.

* AUBRY RH, PENNINNGTON JC. Identification and Evaluation of High-Risk Pregnancy. The perinatal concet. Clin Obstet Gynecol 1973; 16: 3-27.

[[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]]

Ulcus gástrico y duodenal

2011-10-11T18:07:12Z

Clara0102ad1jccav:

{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Enfermedad|nombre=Ulcus gástrico y duodenal
|imagen=Ulcus_gástrico_y_duodenal2.jpeg
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'''Ulcus gástrico y duodenal.''' La enfermedad [[ulceropéptica]] es un trastorno inflamatorio crónico de la mucosa [[gástrica]] y duodenal. El uso actual del endoscopio flexible, que posibilita la toma de [[biopsias]], ha dado lugar a un aumento en el diagnóstico de la gastritis y ha permitido objetivar que la úlcera es un hallazgo poco frecuente en el niño con síntomas dispépticos. En series amplias de algunos hospitales terciarios la incidencia de nuevos casos de úlcera al año se cifra en torno a 5 a 7, correspondiéndose al 0,4% de todas las hospitalizaciones.

== Patogenia ==

La inflamación de la mucosa gástrica y duodenal es el resultado del desequilibrio entre factores agresivos y defensivos de la mucosa gástrica. Dependiendo del grado de desequilibrio se desarrollará una gastritis de intensidad variable y, en casos más graves, una ulceración franca de la [[mucosa]], pudiendo coexistir ambas lesiones o aparecer de forma separada.
Dentro de los factores agresivos o citotóxicos están el ácido clorhídrico, la pepsina, medicamentos como la aspirina y los [[antiinflamatorios]] no [[esteroideos]] (AINE), los ácidos biliares y Helicobacter pylori (H. pylori). Los mecanismos defensivos o protectores de la mucosa gástrica reflejan la capacidad del huésped para protegerse de los efectos nocivos de los factores agresivos. Entre estos mecanismos [[citoprotectores]] encontramos la capa de moco, que protege las células epiteliales del ácido clorhídrico y la pepsina, y la secreción de bicarbonato que da lugar a una disminución de la acidez debajo de la capa de moco con el mismo fin de proteger las células epiteliales. Las prostaglandinas defienden la mucosa inhibiendo directamente la secreción ácida a nivel de las células parietales, aumentando la producción de bicarbonato y moco y mejorando el flujo sanguíneo de la mucosa. El ácido clorhídrico se produce en las células parietales u [[oxínticas]] del cuerpo y [[fundus]] gástrico como respuesta a una serie de estímulos. Durante la fase cefálica de la digestión se estimula el vago, que libera acetilcolina; durante la fase gástrica, la distensión del estómago por el bolo alimenticio y el comienzo de la digestión de las proteínas hace que se libere [[gastrina]] y acetilcolina, y finalmente, durante la fase intestinal, la digestión proteica en curso libera gastrina. A su vez, la gastrina y la acetilcolina estimulan las células cebadas de la lámina propia para que produzca histamina en zonas próximas a las células parietales, favoreciendo así la producción de ácido mediante un mecanismo [[paracrino]]. La medicación utilizada habitualmente para disminuir la secreción gástrica, como la [[ranitidina]], tiene como objetivo antagonizar los receptores H2 de la histamina. Pero la vía final común de la producción de ácido en la célula parietal, independientemente de cuál haya sido el estímulo, es la bomba de protones (H+/K+ ATPasa). Dicha enzima cataliza el bombeo de hidrogeniones
fuera del citoplasma hacia la luz del canalículo secretor a cambio de iones potasio. La salida de [[hidrogeniones]] permite que se acumulen en la célula iones hidroxilo que, mediante la acción de la [[anhidrasa]] carbónica, se transforman en bicarbonato, el cual pasa al torrente sanguíneo y es la fuerza que dirige la entrada de cloro a la célula y después a la luz gástrica. Estos mecanismos de transporte están representados en la figura 1. Fármacos como el [[omeprazol]] se unen irreversiblemente a la bomba de protones H+/ K+, a la que inactivan.
Normalmente el niño alcanza entre los 3 y 4 años de edad un nivel de secreción gástrica similar al del adulto. Los escasos estudios pediátricos sobre la secreción ácida en la enfermedad péptica demuestran que los pacientes con úlceras gástricas presentan una menor secreción de ácido, mientras que en los niños con úlceras duodenales los niveles de secreción son superiores a los del adulto. Asimismo, se ha observado que el patrón de la acidez [[intragástrica]] a lo largo de 24 horas es diferente en niños con [[ulcus]] duodenal que en individuos normales. Los pacientes con úlcera duodenal no presentan el aumento del pH
gástrico que ocurre normalmente a media noche, persistiendo la [[hiperacidez]] gástrica la mayor parte de las 24 horas. No obstante, existe un gran solapamiento en los valores de secreción ácida entre los pacientes con úlcera y niños sin patología.

== Clasificación ==

=== Úlceras primarias ===

La localización más frecuente de este tipo de úlceras es el duodeno. Entre ellas se incluyen las producidas por el H. pylori. H. pylori es un gérmen espiral, flagelado, gram negativo que causa la mayoría de las gastritis encontradas en la valoración [[endoscópica]] de los niños estudiados por [[epigastralgia]] recurrente. Desde el punto de vista de los hallazgos endoscópicos, es característica la existencia de nod u l a r idad en el antro gástrico e histológicamente predomina el infiltrado crónico y, con menos frecuencia, además, hay infiltrado de [[neutrófilos]]. No está claro el mecanismo por el cual H [[pyloriproduce]] inflamación de la mucosa gástrica. Parece existir una lesión directa de la mucosa por la acción de [[citotoxinas]] y enzimas elaboradas por la bacteria. En particular, este germen posee una gran cantidad de [[ureasa]] que hidroliza la urea en amonio y bicarbonato; el amonio puede ser directamente tóxico para las células epiteliales y el aumento del pH que p r [[oduce]] en la superficie de la mucosa pod r í a interferir con la producción de moco. Además, algunas cepas de H. pylori poseen una citotoxina vacuolizante que parece relacionarse con un mayor grado de virulencia del [[gérmen]] y una mayor lesión de la mucosa. Se postula que la cronología de los hechos es la siguiente: tras la infección por H. pyloriseproduce una gastritis, y ésta da lugar a una [[hipergastrinemia]] con aumento de la secreción ácida del estómago. Como mecanismo de defensa frente a esta [[hiperacidez]] se produce una [[metaplasia]] gástrica del duodeno; posteriormente dicha zona de metaplasia es colonizada por H. pylori, ya que este gérmen sólo asienta sobre mucosa gástrica y, finalmente, se p r oduce la ulceración duodenal. Previamente al uso de los tratamientos erradicadores de H . pylori, la úlcera duodenal era un proceso crónico con recaídas múltiples en más de la mitad de los casos. Por tanto, la erradicación de este germen ha cambiado la historia natural de esta enfermedad. Existen úlceras H. pylori negativas cuya causa es desconocida, por lo que también se denominan [[idiopáticas]]. El carácter diferencial respecto a las anteriores es que no presentan nod u l aridad, la gastritis está prácticamente ausente y con cierta frecuencia su forma de presentación clínica es una hemorragia digestiva. Las enfermedades en las que se produce una hipersecreción ácida existen, aunque son entidades infrecuentes en los niños.

=== Úlceras secundarias ===

Aparecen en presencia de factores [[ulcerogénicos]] identificables, diferentes a la existencia de H. pylori. Suelen ser de carácter agudo y la localización es más frecuente en estómago que en duodeno.

== Causas de enfermedad ulceropéptica ==

=== Enfermedad ulceropéptica primaria ===

* Asociada a H. pylori
* No asociada a H. pylori o [[idiopática]]
* Estados de hipersecreción ácida:
* Síndrome de Zollinger-Ellison
* [[Gastrinomas]]
* [[Mastocitosis]] sistémica
* Síndrome de intestino corto
* [[Hiperparatiroidismo]]

=== Enfermedad ulceropéptica secundaria ===

* Enfermedad de Crohn de afectación digestiva alta
* Úlceras de estrés. Úlceras neonatales
* Gastropatía traumática o por prolapso
* Fármacos: AAS y AINE
* Gastritis alérgica. Gastritis [[eosinofílica]]
* Infecciosas: Influenza A, herpes zoster, [[anisakiasis]]
* Gastropatía urémica. Gastritis en la cirrosis hepática
* Gastritis en la púrpura de Schölein- Henoch
* Gastropatía secundaria a ingesta de cáusticos
* Gastropatía secundaria a reflujo biliar
* Gastritis [[autoinmune]]
* Gastritis inducida por ejercicio
* Úlcera duodenal en la anemia de células falciformes
* Gastritis en las enfermedades [[granulomatosas]]
* Gastropatía secundaria a radiación

La aspirina y los AINE causan lesión directa de la mucosa gástrica pero también, y lo que es clínicamente más relevante dado que por
vía [[parenteral]] producen los mismos efectos, van a alterar los mecanismos protectores a través de una disminución de la secreción de bicarbonato. Ambos fármacos causan daño [[microvascular]] y retrasan la cicatrización del epitelio. Otros fármacos capaces de producir lesiones gástricas son el ácido [[valproico]] agentes [[quimioterápicos, el cloruro potásico y el alcohol. Los estudios sobre la acción de los corticoides son poco concluyentes y se piensa que pueden lesionar la mucosa gástrica muy ocasionalmente y a elevadas dosis. La llamada gastropatía traumática o por prolapso se produce durante episodios de náuseas y vómitos intensos o repetidos que ocasionan una hemorragia [[subepitelial]] en el [[fundus]] y parte proximal del cuerpo gástrico. Al mismo tiempo se producen erosiones en la unión [[gastroesofágica]], el llamado síndrome de Mallory- Weiss. Aunque estas situaciones tienden a resolverse de forma rápida, pueden causar una pérdida de sangre significativa.

== Clínica ==

El dolor epigástrico recurrente es el síntoma característico de la enfermedad ulceropéptica y en muchos casos existe una historia familiar de enfermedad ulcerosa. En niños mayores de 8 a 10 años los síntomas son similares a los del adulto; sin embargo, el niño más pequeño es incapaz de localizar el dolor y puede presentarse con anorexia e irritabilidad, especialmente durante las comidas, e incluso hemorragia intestinal. Los síntomas suelen ser episódicos,
repitiéndose cíclicamente con periodos de remisión de semanas o meses. En las escasas series amplias de niños con ulcus duodenal se estima que, en el episodio inicial, el 90% de los afectados manifiestan dolor abdominal, el 37% melena, el 10% vómitos y el 5% hematemesis. Sólo en el 7% de los casos de dolor abdominal recurrente de tipo funcional los síntomas despiertan al niño durante la noche, mientras que esto ocurre en el 60% de los afectos de úlcera péptica. En general, los síntomas de la enfermedad péptica pueden englobarse en el término dispepsia, definida como un síndrome de síntomas no específicos relacionados con el tracto digestivo superior, continuo o intermitente, al menos durante 2 meses. En la valoración del paciente dispéptico es importante realizar una adecuada historia clínica con una cuidadosa historia dietética, en la que pueden identificarse alimentos que empeoran o desencadenan los síntomas. Debe interrogarse acerca de la ingesta de medicaciones potencialmente [[ulcerogénicas]]y, asimismo, es útil tener en cuenta si la administración de medicaciones que inhiben la secreción ácida mejoran la sintomatología. La exploración física suele ser poco reveladora y el dolor a la palpación a nivel de epigastrio parece relacionarse mal con la existencia de patología. Para intentar mejorar la orientación diagnóstica de los niños con síntomas de dispepsia, Czinn y cols. han desarrollado un sistema de criterios clínicos divididos en mayores y menores. Los autores han identificado 2 criterios mayores y 9 menores.

== Criterios mayores: ==

* [[Epigastralgia]]
* Vómitos recurrentes (al menos 3 al mes)

== Criterios menores: ==

* Síntomas asociados con la ingesta: la anorexia y la pérdida de peso
* Dolor que despierta al niño por la noche
* Acidez
* Regurgitación oral
* Náusea crónica
* Eructos o hipo exagerados
* Saciedad temprana
* Dolor abdominal [[periumbilical]]
* Historia familiar de enfermedad ulceropéptica, dispepsia o colon irritable

Si un niño presenta dos criterios mayores, uno mayor y dos menores o cuatro menores, estaría indicada una valoración clínica más extensa, y una posible derivación al gastroenterólogo infantil ante la sospecha de patología Orgánica.

Aunque la erradicación de H. pylori da lugar a la curación de la gastritis, la relación entre gastritis por H. pylori y [[epigastralgia]] recurrente es un tema en la actualidad bajo investigación. Aunque de la mayoría de los estudios que tratan este aspecto no pueden sacarse conclusiones aceptables, habitualmente por problemas en el diseño de los mismos, parece dominar en este momento la tendencia a pensar que tal asociación no existe o es muy débil.

Por tanto, mientras se clarifica el problema, los comités de expertos no aconsejan la búsqueda rutinaria de la infección por H. p y l o r i mediante métodos diagnósticos no [[invasivos]] (serología, test del aliento con urea C13, antígeno de H. pylori en heces). Consideran que si los síntomas del niño son lo suficientemente importantes como para sospechar enfermedad orgánica, el paciente debe remitirse para completar el estudio, dentro del cual se valorará la realización de una [[gastroscopia]].

== Exploraciones complementarias ==

Estaría indicada la realización de [[hemograma]] con velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, test de función hepática, electrólitos en sangre y estudio de parásitos en heces. En función de los síntomas clínicos que predominen y los hallazgos de la exploración física, se efectuarán pruebas más dirigidas para descartar las entidades que se muestran y que constituyen el diagnóstico diferencial de la dispepsia. Entre estas exploraciones se encuentran el tránsito digestivo, la ecografía abdominal, la pHmetría [[intraesofágica]] de 24 horas, los estudios de motilidad y la valoración psicológica. No ha de olvidarse la posibilidad de que se trate de un síndrome de [[Munchausen]] por poderes o que, tras el conjunto de síntomas propios de la dispepsia, el paciente esté iniciando un trastorno de la conducta [[alimentaria]]. Si tras la valoración de las características de los síntomas y la normalidad de las exploraciones complementarias, se diagnostica al paciente de dispepsia, podría realizarse un tratamiento inicial con inhibidores de los receptores H2 durante 2 a 4 semanas. Si el niño no mejora o si los síntomas reaparecen al suspender la medicación, estaría indicada la realización de una [[gastroscopia]]. Dicha exploración se realizará de entrada en casos de sangrado digestivo, hallazgos patológicos en el tránsito digestivo, disfagia, rechazo completo de la alimentación y vómitos persistentes.

== Diagnóstico diferencial de dispepsia ==

* Dispepsia funcional
* Dispepsia orgánica:
* Enfermedad ulceropéptica
* Reflujo [[gastroesofágico]]
* Enfermedad de Crohn del tracto digestivo superior
* Alteraciones de la motilidad [[gastroduodenal]]
* Pancreatitis
* Colecistitis
* [[Colelitiasis]]
* [[Discinesia]] biliar
* Migraña abdominal

== Tratamiento ==

=== Disminución de los factores agresivos: ===

neutralización ácida. Los antiácidos están indicados en niños de cualquier edad a 0,5 ml/kg/dosis una y tres horas tras las comidas y antes de acostarse. Dadas las múltiples dosis diarias que se precisan para que estos fármacos sean eficaces, el cumplimiento del tratamiento es, a nivel práctico, muy difícil, por lo que se usan para el alivio temporal de los síntomas. Muchos de estos fármacos combinan las sales de aluminio y magnesio para disminuir los efectos secundarios de estreñimiento y diarrea, respectivamente, que poseen estas sustancias. Los antagonistas de los receptores H2 son antagonistas competitivos de la acción de la histamina, reversibles y muy selectivos, aunque hay que tener en cuenta que no inhiben la acción directa de la acetilcolina y la [[gastrina]] sobre la producción de ácido. La primera en ser utilizada fue la [[cimetidina]], pero en la actualidad el uso más extendido corresponde a la [[ranitidina]], de acción más potente y con menos efectos secundarios que la anterior. La existencia actual en el mercado de preparaciones de ranitidina efervescentes en comprimidos [[ranurados]], que posibilitan el fraccionamiento de los mismos, ha permitido que este fármaco pueda administrarse al niño pequeño. Los inhibidores de la bomba de protones actúan inhibiendo irreversiblemente la vía final común de la formación de ácido. El grupo internacional de estudio de [[omeprazo]]l en el niño ha publicado los resultados en un amplio grupo de pacientes entre 1 y 16 años, concluyendo que la dosis de 1 mg/kg/día es eficaz y exenta de efectos secundarios reseñables. Los mejores resultados se obtienen si el medicamento se ingiere inmediatamente antes del desayuno. Las cápsulas de [[omeprazol]] tienen una cubierta que se deshace en el pH ácido del estómago, donde se liberan los gránulos que hay en su interior que, a su vez, tienen una cubierta que resiste el ácido y sólo se libera el [[profármaco]] cuando llega al pH más alcalino de las porciones proximales del intestino delgado, lugar donde se absorbe. Si el niño no es capaz de tragar la cápsula, es necesario abrirla y los gránulos deben ser ingeridos en un vehículo ácido, como el yogur o los zumos de frutas, ya que si no se administra de esta manera, la cubierta de los gránulos se disolverá en el pH prácticamente neutro del esófago y el fármaco será destruido en el estómago. Asimismo, estos gránulos, así ingeridos, no pueden masticarse o perderían su actividad. Como puede fácilmente deducirse, la formulación de estas medicaciones no está preparada para su aplicación en el niño pequeño y es una de las causas de las dificultades en el cumplimiento adecuado de estos tratamientos.

=== Mejora de los factores defensivos: ===

Agentes [[citoprotectores]]. El [[sucralfato]] forma un gel pegajoso que se adhiere a las zonas de mucosa lesionada protegiéndola al mismo tiempo que aumenta el flujo sanguíneo y la producción de moco y bicarbonato. No sólo actúa a nivel del pH ácido del estómago sino también y de forma eficaz en esófago y duodeno. Debe tomarse con el estómago vacío y evitarse la ingestión de leche y antiácidos porque se une a ellos neutralizando sus efectos. Esta afinidad hace que pueda alterarse la absorción de otras sustancias como la [[digoxina]], [[ciprofloxacino]], [[fenitoína]], ranitidina y vitaminas liposolubles. Está contraindicado en niños con insuficiencia renal.

=== Disminución de los factores agresivos y mejora de los factores defensivos: ===

Erradicación de H. pylori. Los consensos de expertos recomiendan la erradicación de H. pylori en todo paciente que presente una úlcera causada por
este germen. En el caso de que durante una endoscopia se encuentre una gastritis por H. pylori sin úlcera, los comités de expertos indican que puede ofrecerse un tratamiento erradicador informando al paciente y a su familia que la erradicación del germen, y la consiguiente curación de la gastritis, no conllevan necesariamente la desaparición de los síntomas que presenta el niño. En la actualidad, los tratamientos recomendados para la erradicación de H. pylori son las terapias triples. Consisten en un fármaco que neutraliza la acidez gástrica, como el [[subcitrato]] de bismuto coloidal o un inhibidor de la bomba de protones, y dos antibióticos, la [[amoxicilina]] y el [[metronidazol]] o la [[claritromicina]] en pautas de 7 a 14 días de duración. En general la respuesta de los niños al tratamiento es más pobre que la observada en los adultos. El fracaso del tratamiento se ha relacionado con la falta de cumplimiento y, sobre todo, con las resistencias antibióticas. En nuestro medio, la resistencia al [[metronidazol]] es muy elevada y la resistencia a la [[claritromicina]] se encuentra en continuo ascenso paralelo al aumento de su uso terapéutico.

== Fármacos utilizados en el tratamiento de la enfermedad ulceropéptica ==

=== Antagonistas H2 ===

* Cimetidina
* Ranitidina

=== Inhibidores de la bomba de protones ===

* Omeprazol

=== Agentes citoprotectores ===

* Sucralfato

=== DOSIFICACIÓN ===

* 20-40 mg/kg/día
* Máximo 400 mg 2 dosis/día
* 2-4 mg/kg/día (2-10 mg/k/día)
* Máximo 150 mg 2 dosis/día
* 1mg/kg/día (0,7-3,3 mg/k/día)
* Máximo 20 mg 2 dosis/día
* 40-80 mg/kg/día
* Máximo 1 gramo 4 dosis/día

=== FORMULACIÓN ===

* Jarabe 5 ml/200 mg
* Comprimidos 200 y 400 mg
* Sobres 200 mg
* Comprimidos 150 y 300 mg
* Efervescentes 150 y 300 mg
* Comprimidos 20 mg
* Tabletas 1 gramo
* Sobres: 5 ml/1 gramo

== Fuente ==

* CD-R Medicina General Integral, Hospital Máximo Gómez . Dto. Alexander Francisco Katango.

[[Category:Patología_clínica]]

BlueJ

2011-10-11T17:36:30Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con '{{Ficha Software |nombre=BlueJ |familia= |imagen=BlueJ.jpeg |tamaño= |descripción= }} '''BlueJ'''es un entorno integrado de desarrollo (de sus siglas en inglés IDE - Integra...'

{{Ficha Software
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}}

'''BlueJ'''es un entorno integrado de desarrollo (de sus siglas en inglés IDE - Integrated Development Environment) para el lenguaje de programación Java, desarrollado principalmente con propósitos educacionales, pero también es adecuado para el desarrollo de software a pequeña escala.

BlueJ fue desarrollado para apoyar la enseñanza y el aprendizaje de la programación orientada a objetos, y como resultado, su diseño difiere de otros entornos de desarrollo.La pantalla principal muestra gráficamente la estructura de clases de una aplicación en desarrollo (en un diagrama muy parecido a UML), y los objetos pueden ser creados y probados interactivamente. Combinado con una interfaz de usuario simple, esta facilidad de interacción permite experimentar de manera fácil con los objetos en desarrollo. Los conceptos de la orientación a objetos (clases, objetos, comunicación a través de llamadas a métodos) son representadas visualmente en el diseño de interacción en la interfaz.

== Características ==

Una de las características fundamentales de BlueJ es que no sólo se puede ejecutar una aplicación completa, sino que se puede también interactuar con objetos aislados de cualquier clase y ejecutar sus métodos públicos.

Bluej está desarrollado 100% sobre [[Java]] , lo que lo hace multiplataforma y entre sus características más llamativas está, el utilizar muy pocos recursos de la máquina.

* Su característica mas relevante, es un sistema parecido al [[UML]] que nos modela de manera gráfica el comportamiento y las relaciones que existen entre clases.
* Ambiente completamente integrado.
* Visualización Gráfica de la estructura de las clases.
* Edición grafica y textual.
* Built-in editor, compilador, máquina virtual, depurador.
* Interfase fácil de usar, ideal para principiantes.
* Llamadas y creación de objetos interactiva.

== Funciones ==

Las funciones de interacción visual de BlueJ están diseñadas para permitir a uno retrasar la introducción de ciertos conceptos programáticos considerados complicados o dificultosos por los educadores. Esto incluye:

* Sintaxis tal como public static void main(String[] args) – que requiere introducir innecesariamente las palabras clave public y static, así como argumentos de método y arrays. BlueJ permite a las clases arbitrarias ser instantaneadas y a los métodos arbitrarios ser invocados interactivamente.

* Input/output del programa. En BlueJ tanto los valores del parámetro como los valores de retorno desde llamadas del método se pueden introducir e inspeccionar directamente, así que los estudiantes no tiene que luchar con terminales I/O o escribir interfaces gráficas de usuario uando aún están aprendiendo los conceptos básicos de la programación informática.

Algunas de las funciones pioneras de BlueJ en entornos modernos de desarrollo son: interactive instantiation, interacción directa con objetos, grabado de unidades de prueba, visión de navegación del editor, y scope highlighting. Son normalmente útiles para desarrollo de software, pero sin embargo no se encuentran habitualmente en otros entornos de desarrollo. Otras aplicaciones informáticas han intentado replicar algunas de éstas funciones. Por ejemplo, el Visual Studio de Microsoft implementó una especie de banco de objetos similar al de BlueJ, sin embargo permaneció de alguna manera oscuro porque no está incluido en todas las versiones de dicho programa.

== Última Versión ==

La última versión estable, la 3.0.3, fue lanzada el 19 de octubre de 2010.Ésta versión proporciona funciones mejoradas del editor tales como completado de código o destacamiento de alcance (scope highlighting).

== Ventajas y desventajas ==

* Es ligero (no requiere una máquina muy potente)
* Dispone de un libro de texto de acompañamiento.
* Diseño Visual a través de diagramas UML
* Creación de objetos sin necesidad de ejecución del Main.
* Crea Automáticamente un archivo de documentación.
* Solo esta disponible en versión ingles.
* Resulta complicada la corrida de los programas, para programadores expertos.
* Su entorno NO es muy amigable.

== Fuente ==

* http://es.wikipedia.org/wiki/BlueJ
* http://www.slideshare.net/Jehielyandrades/conociendo-a-bluej

[[Category:Software]] [[Category:Software_para_Linux]] [[Category:Software_de_diseño]]

BlueJ

2011-10-11T17:35:15Z

Clara0102ad1jccav:

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'''BlueJ''' es un entorno integrado de desarrollo (de sus siglas en inglés IDE - Integrated Development Environment) para el lenguaje de programación Java, desarrollado principalmente con propósitos educacionales, pero también es adecuado para el desarrollo de software a pequeña escala.

BlueJ fue desarrollado para apoyar la enseñanza y el aprendizaje de la programación orientada a objetos, y como resultado, su diseño difiere de otros entornos de desarrollo.La pantalla principal muestra gráficamente la estructura de clases de una aplicación en desarrollo (en un diagrama muy parecido a UML), y los objetos pueden ser creados y probados interactivamente. Combinado con una interfaz de usuario simple, esta facilidad de interacción permite experimentar de manera fácil con los objetos en desarrollo. Los conceptos de la orientación a objetos (clases, objetos, comunicación a través de llamadas a métodos) son representadas visualmente en el diseño de interacción en la interfaz.

== Características ==

Una de las características fundamentales de BlueJ es que no sólo se puede ejecutar una aplicación completa, sino que se puede también interactuar con objetos aislados de cualquier clase y ejecutar sus métodos públicos.

Bluej está desarrollado 100% sobre [[Java]] , lo que lo hace multiplataforma y entre sus características más llamativas está, el utilizar muy pocos recursos de la máquina.

* Su característica mas relevante, es un sistema parecido al [[UML]] que nos modela de manera gráfica el comportamiento y las relaciones que existen entre clases.
* Ambiente completamente integrado.
* Visualización Gráfica de la estructura de las clases.
* Edición grafica y textual.
* Built-in editor, compilador, máquina virtual, depurador.
* Interfase fácil de usar, ideal para principiantes.
* Llamadas y creación de objetos interactiva.

== Funciones ==

Las funciones de interacción visual de BlueJ están diseñadas para permitir a uno retrasar la introducción de ciertos conceptos programáticos considerados complicados o dificultosos por los educadores. Esto incluye:

* Sintaxis tal como public static void main(String[] args) – que requiere introducir innecesariamente las palabras clave public y static, así como argumentos de método y arrays. BlueJ permite a las clases arbitrarias ser instantaneadas y a los métodos arbitrarios ser invocados interactivamente.

* Input/output del programa. En BlueJ tanto los valores del parámetro como los valores de retorno desde llamadas del método se pueden introducir e inspeccionar directamente, así que los estudiantes no tiene que luchar con terminales I/O o escribir interfaces gráficas de usuario uando aún están aprendiendo los conceptos básicos de la programación informática.

Algunas de las funciones pioneras de BlueJ en entornos modernos de desarrollo son: interactive instantiation, interacción directa con objetos, grabado de unidades de prueba, visión de navegación del editor, y scope highlighting. Son normalmente útiles para desarrollo de software, pero sin embargo no se encuentran habitualmente en otros entornos de desarrollo. Otras aplicaciones informáticas han intentado replicar algunas de éstas funciones. Por ejemplo, el Visual Studio de Microsoft implementó una especie de banco de objetos similar al de BlueJ, sin embargo permaneció de alguna manera oscuro porque no está incluido en todas las versiones de dicho programa.

== Última Versión ==

La última versión estable, la 3.0.3, fue lanzada el 19 de octubre de 2010.Ésta versión proporciona funciones mejoradas del editor tales como completado de código o destacamiento de alcance (scope highlighting).

== Ventajas y desventajas ==

* Es ligero (no requiere una máquina muy potente)
* Dispone de un libro de texto de acompañamiento.
* Diseño Visual a través de diagramas UML
* Creación de objetos sin necesidad de ejecución del Main.
* Crea Automáticamente un archivo de documentación.
* Solo esta disponible en versión ingles.
* Resulta complicada la corrida de los programas, para programadores expertos.
* Su entorno NO es muy amigable.

== Fuente ==

* http://es.wikipedia.org/wiki/BlueJ
* http://www.slideshare.net/Jehielyandrades/conociendo-a-bluej

[[Category:Software]] [[Category:Software_para_Linux]] [[Category:Software_de_diseño]]

Archivo:BlueJ.jpeg

2011-10-11T17:29:11Z

Clara0102ad1jccav:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Ulcus gástrico y duodenal

2011-09-23T15:48:52Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}} {{Enfermedad|nombre=Ulcus gástrico y duodenal |imagen=Ulcus_gástrico_y_duodenal2.jpeg |clasificacion=No Trasmisible |region_de_origen=Estómago |...'

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'''Ulcus gástrico y duodenal.''' La enfermedad [[ulceropéptica]] es un trastorno inflamatorio crónico de la mucosa [[gástrica]] y duodenal. El uso actual del endoscopio flexible, que posibilita la toma de [[biopsias]], ha dado lugar a un aumento en el diagnóstico de la gastritis y ha permitido objetivar que la úlcera es un hallazgo poco frecuente en el niño con síntomas dispépticos. En series amplias de algunos hospitales terciarios la incidencia de nuevos casos de úlcera al año se cifra en torno a 5 a 7, correspondiéndose al 0,4% de todas las hospitalizaciones.

== Patogenia ==

La inflamación de la mucosa gástrica y duodenal es el resultado del desequilibrio entre factores agresivos y defensivos de la mucosa gástrica. Dependiendo del grado de desequilibrio se desarrollará una gastritis de intensidad variable y, en casos más graves, una ulceración franca de la [[mucosa]], pudiendo coexistir ambas lesiones o aparecer de forma separada.
Dentro de los factores agresivos o citotóxicos están el ácido clorhídrico, la pepsina, medicamentos como la aspirina y los [[antiinflamatorios]] no [[esteroideos]] (AINE), los ácidos biliares y Helicobacter pylori (H. pylori). Los mecanismos defensivos o protectores de la mucosa gástrica reflejan la capacidad del huésped para protegerse de los efectos nocivos de los factores agresivos. Entre estos mecanismos [[citoprotectores]] encontramos la capa de moco, que protege las células epiteliales del ácido clorhídrico y la pepsina, y la secreción de bicarbonato que da lugar a una disminución de la acidez debajo de la capa de moco con el mismo fin de proteger las células epiteliales. Las prostaglandinas defienden la mucosa inhibiendo directamente la secreción ácida a nivel de las células parietales, aumentando la producción de bicarbonato y moco y mejorando el flujo sanguíneo de la mucosa. El ácido clorhídrico se produce en las células parietales u [[oxínticas]] del cuerpo y [[fundus]] gástrico como respuesta a una serie de estímulos. Durante la fase cefálica de la digestión se estimula el vago, que libera acetilcolina; durante la fase gástrica, la distensión del estómago por el bolo alimenticio y el comienzo de la digestión de las proteínas hace que se libere [[gastrina]] y acetilcolina, y finalmente, durante la fase intestinal, la digestión proteica en curso libera gastrina. A su vez, la gastrina y la acetilcolina estimulan las células cebadas de la lámina propia para que produzca histamina en zonas próximas a las células parietales, favoreciendo así la producción de ácido mediante un mecanismo [[paracrino]]. La medicación utilizada habitualmente para disminuir la secreción gástrica, como la [[ranitidina]], tiene como objetivo antagonizar los receptores H2 de la histamina. Pero la vía final común de la producción de ácido en la célula parietal, independientemente de cuál haya sido el estímulo, es la bomba de protones (H+/K+ ATPasa). Dicha enzima cataliza el bombeo de hidrogeniones
fuera del citoplasma hacia la luz del canalículo secretor a cambio de iones potasio. La salida de [[hidrogeniones]] permite que se acumulen en la célula iones hidroxilo que, mediante la acción de la [[anhidrasa]] carbónica, se transforman en bicarbonato, el cual pasa al torrente sanguíneo y es la fuerza que dirige la entrada de cloro a la célula y después a la luz gástrica. Estos mecanismos de transporte están representados en la figura 1. Fármacos como el [[omeprazol]] se unen irreversiblemente a la bomba de protones H+/ K+, a la que inactivan.
Normalmente el niño alcanza entre los 3 y 4 años de edad un nivel de secreción gástrica similar al del adulto. Los escasos estudios pediátricos sobre la secreción ácida en la enfermedad péptica demuestran que los pacientes con úlceras gástricas presentan una menor secreción de ácido, mientras que en los niños con úlceras duodenales los niveles de secreción son superiores a los del adulto. Asimismo, se ha observado que el patrón de la acidez [[intragástrica]] a lo largo de 24 horas es diferente en niños con [[ulcus]] duodenal que en individuos normales. Los pacientes con úlcera duodenal no presentan el aumento del pH
gástrico que ocurre normalmente a media noche, persistiendo la [[hiperacidez]] gástrica la mayor parte de las 24 horas. No obstante, existe un gran solapamiento en los valores de secreción ácida entre los pacientes con úlcera y niños sin patología.

== Clasificación ==

=== Úlceras primarias ===

La localización más frecuente de este tipo de úlceras es el duodeno. Entre ellas se incluyen las producidas por el H. pylori. H. pylori es un gérmen espiral, flagelado, gram negativo que causa la mayoría de las gastritis encontradas en la valoración [[endoscópica]] de los niños estudiados por [[epigastralgia]] recurrente. Desde el punto de vista de los hallazgos endoscópicos, es característica la existencia de nod u l a r idad en el antro gástrico e histológicamente predomina el infiltrado crónico y, con menos frecuencia, además, hay infiltrado de [[neutrófilos]]. No está claro el mecanismo por el cual H [[pyloriproduce]] inflamación de la mucosa gástrica. Parece existir una lesión directa de la mucosa por la acción de [[citotoxinas]] y enzimas elaboradas por la bacteria. En particular, este germen posee una gran cantidad de [[ureasa]] que hidroliza la urea en amonio y bicarbonato; el amonio puede ser directamente tóxico para las células epiteliales y el aumento del pH que p r [[oduce]] en la superficie de la mucosa pod r í a interferir con la producción de moco. Además, algunas cepas de H. pylori poseen una citotoxina vacuolizante que parece relacionarse con un mayor grado de virulencia del [[gérmen]] y una mayor lesión de la mucosa. Se postula que la cronología de los hechos es la siguiente: tras la infección por H. pyloriseproduce una gastritis, y ésta da lugar a una [[hipergastrinemia]] con aumento de la secreción ácida del estómago. Como mecanismo de defensa frente a esta [[hiperacidez]] se produce una [[metaplasia]] gástrica del duodeno; posteriormente dicha zona de metaplasia es colonizada por H. pylori, ya que este gérmen sólo asienta sobre mucosa gástrica y, finalmente, se p r oduce la ulceración duodenal. Previamente al uso de los tratamientos erradicadores de H . pylori, la úlcera duodenal era un proceso crónico con recaídas múltiples en más de la mitad de los casos. Por tanto, la erradicación de este germen ha cambiado la historia natural de esta enfermedad. Existen úlceras H. pylori negativas cuya causa es desconocida, por lo que también se denominan [[idiopáticas]]. El carácter diferencial respecto a las anteriores es que no presentan nod u l aridad, la gastritis está prácticamente ausente y con cierta frecuencia su forma de presentación clínica es una hemorragia digestiva. Las enfermedades en las que se produce una hipersecreción ácida existen, aunque son entidades infrecuentes en los niños.

=== Úlceras secundarias ===

Aparecen en presencia de factores [[ulcerogénicos]] identificables, diferentes a la existencia de H. pylori. Suelen ser de carácter agudo y la localización es más frecuente en estómago que en duodeno.

== Causas de enfermedad ulceropéptica ==

=== Enfermedad ulceropéptica primaria ===

* Asociada a H. pylori
* No asociada a H. pylori o [[idiopática]]
* Estados de hipersecreción ácida:
* Síndrome de Zollinger-Ellison
* [[Gastrinomas]]
* [[Mastocitosis]] sistémica
* Síndrome de intestino corto
* [[Hiperparatiroidismo]]

=== Enfermedad ulceropéptica secundaria ===

* Enfermedad de Crohn de afectación digestiva alta
* Úlceras de estrés. Úlceras neonatales
* Gastropatía traumática o por prolapso
* Fármacos: AAS y AINE
* Gastritis alérgica. Gastritis [[eosinofílica]]
* Infecciosas: Influenza A, herpes zoster, [[anisakiasis]]
* Gastropatía urémica. Gastritis en la cirrosis hepática
* Gastritis en la púrpura de Schölein- Henoch
* Gastropatía secundaria a ingesta de cáusticos
* Gastropatía secundaria a reflujo biliar
* Gastritis [[autoinmune]]
* Gastritis inducida por ejercicio
* Úlcera duodenal en la anemia de células falciformes
* Gastritis en las enfermedades [[granulomatosas]]
* Gastropatía secundaria a radiación

La aspirina y los AINE causan lesión directa de la mucosa gástrica pero también, y lo que es clínicamente más relevante dado que por
vía [[parenteral]] producen los mismos efectos, van a alterar los mecanismos protectores a través de una disminución de la secreción de bicarbonato. Ambos fármacos causan daño [[microvascular]] y retrasan la cicatrización del epitelio. Otros fármacos capaces de producir lesiones gástricas son el ácido [[valproico]] agentes [[quimioterápicos, el cloruro potásico y el alcohol. Los estudios sobre la acción de los corticoides son poco concluyentes y se piensa que pueden lesionar la mucosa gástrica muy ocasionalmente y a elevadas dosis. La llamada gastropatía traumática o por prolapso se produce durante episodios de náuseas y vómitos intensos o repetidos que ocasionan una hemorragia [[subepitelial]] en el [[fundus]] y parte proximal del cuerpo gástrico. Al mismo tiempo se producen erosiones en la unión [[gastroesofágica]], el llamado síndrome de Mallory- Weiss. Aunque estas situaciones tienden a resolverse de forma rápida, pueden causar una pérdida de sangre significativa.

== Clínica ==

El dolor epigástrico recurrente es el síntoma característico de la enfermedad ulceropéptica y en muchos casos existe una historia familiar de enfermedad ulcerosa. En niños mayores de 8 a 10 años los síntomas son similares a los del adulto; sin embargo, el niño más pequeño es incapaz de localizar el dolor y puede presentarse con anorexia e irritabilidad, especialmente durante las comidas, e incluso hemorragia intestinal. Los síntomas suelen ser episódicos,
repitiéndose cíclicamente con periodos de remisión de semanas o meses. En las escasas series amplias de niños con ulcus duodenal se estima que, en el episodio inicial, el 90% de los afectados manifiestan dolor abdominal, el 37% melena, el 10% vómitos y el 5% hematemesis. Sólo en el 7% de los casos de dolor abdominal recurrente de tipo funcional los síntomas despiertan al niño durante la noche, mientras que esto ocurre en el 60% de los afectos de úlcera péptica. En general, los síntomas de la enfermedad péptica pueden englobarse en el término dispepsia, definida como un síndrome de síntomas no específicos relacionados con el tracto digestivo superior, continuo o intermitente, al menos durante 2 meses. En la valoración del paciente dispéptico es importante realizar una adecuada historia clínica con una cuidadosa historia dietética, en la que pueden identificarse alimentos que empeoran o desencadenan los síntomas. Debe interrogarse acerca de la ingesta de medicaciones potencialmente [[ulcerogénicas]]y, asimismo, es útil tener en cuenta si la administración de medicaciones que inhiben la secreción ácida mejoran la sintomatología. La exploración física suele ser poco reveladora y el dolor a la palpación a nivel de epigastrio parece relacionarse mal con la existencia de patología. Para intentar mejorar la orientación diagnóstica de los niños con síntomas de dispepsia, Czinn y cols. han desarrollado un sistema de criterios clínicos divididos en mayores y menores. Los autores han identificado 2 criterios mayores y 9 menores.

== Criterios mayores: ==

* [[Epigastralgia]]
* Vómitos recurrentes (al menos 3 al mes)

== Criterios menores: ==

* Síntomas asociados con la ingesta: la anorexia y la pérdida de peso
* Dolor que despierta al niño por la noche
* Acidez
* Regurgitación oral
* Náusea crónica
* Eructos o hipo exagerados
* Saciedad temprana
* Dolor abdominal [[periumbilical]]
* Historia familiar de enfermedad ulceropéptica, dispepsia o colon irritable

Si un niño presenta dos criterios mayores, uno mayor y dos menores o cuatro menores, estaría indicada una valoración clínica más extensa, y una posible derivación al gastroenterólogo infantil ante la sospecha de patología Orgánica.

Aunque la erradicación de H. pylori da lugar a la curación de la gastritis, la relación entre gastritis por H. pylori y [[epigastralgia]] recurrente es un tema en la actualidad bajo investigación. Aunque de la mayoría de los estudios que tratan este aspecto no pueden sacarse conclusiones aceptables, habitualmente por problemas en el diseño de los mismos, parece dominar en este momento la tendencia a pensar que tal asociación no existe o es muy débil.

Por tanto, mientras se clarifica el problema, los comités de expertos no aconsejan la búsqueda rutinaria de la infección por H. p y l o r i mediante métodos diagnósticos no [[invasivos]] (serología, test del aliento con urea C13, antígeno de H. pylori en heces). Consideran que si los síntomas del niño son lo suficientemente importantes como para sospechar enfermedad orgánica, el paciente debe remitirse para completar el estudio, dentro del cual se valorará la realización de una [[gastroscopia]].

== Exploraciones complementarias ==

Estaría indicada la realización de [[hemograma]] con velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, test de función hepática, electrólitos en sangre y estudio de parásitos en heces. En función de los síntomas clínicos que predominen y los hallazgos de la exploración física, se efectuarán pruebas más dirigidas para descartar las entidades que se muestran y que constituyen el diagnóstico diferencial de la dispepsia. Entre estas exploraciones se encuentran el tránsito digestivo, la ecografía abdominal, la pHmetría [[intraesofágica]] de 24 horas, los estudios de motilidad y la valoración psicológica. No ha de olvidarse la posibilidad de que se trate de un síndrome de [[Munchausen]] por poderes o que, tras el conjunto de síntomas propios de la dispepsia, el paciente esté iniciando un trastorno de la conducta [[alimentaria]]. Si tras la valoración de las características de los síntomas y la normalidad de las exploraciones complementarias, se diagnostica al paciente de dispepsia, podría realizarse un tratamiento inicial con inhibidores de los receptores H2 durante 2 a 4 semanas. Si el niño no mejora o si los síntomas reaparecen al suspender la medicación, estaría indicada la realización de una [[gastroscopia]]. Dicha exploración se realizará de entrada en casos de sangrado digestivo, hallazgos patológicos en el tránsito digestivo, disfagia, rechazo completo de la alimentación y vómitos persistentes.

== Diagnóstico diferencial de dispepsia == la dispepsia

* Dispepsia funcional
* Dispepsia orgánica:
* Enfermedad ulceropéptica
* Reflujo [[gastroesofágico]]
* Enfermedad de Crohn del tracto digestivo superior
* Alteraciones de la motilidad [[gastroduodenal]]
* Pancreatitis
* Colecistitis
* [[Colelitiasis]]
* [[Discinesia]] biliar
* Migraña abdominal

== Tratamiento ==

=== Disminución de los factores agresivos: ===

neutralización ácida. Los antiácidos están indicados en niños de cualquier edad a 0,5 ml/kg/dosis una y tres horas tras las comidas y antes de acostarse. Dadas las múltiples dosis diarias que se precisan para que estos fármacos sean eficaces, el cumplimiento del tratamiento es, a nivel práctico, muy difícil, por lo que se usan para el alivio temporal de los síntomas. Muchos de estos fármacos combinan las sales de aluminio y magnesio para disminuir los efectos secundarios de estreñimiento y diarrea, respectivamente, que poseen estas sustancias. Los antagonistas de los receptores H2 son antagonistas competitivos de la acción de la histamina, reversibles y muy selectivos, aunque hay que tener en cuenta que no inhiben la acción directa de la acetilcolina y la [[gastrina]] sobre la producción de ácido. La primera en ser utilizada fue la [[cimetidina]], pero en la actualidad el uso más extendido corresponde a la [[ranitidina]], de acción más potente y con menos efectos secundarios que la anterior. La existencia actual en el mercado de preparaciones de ranitidina efervescentes en comprimidos [[ranurados]], que posibilitan el fraccionamiento de los mismos, ha permitido que este fármaco pueda administrarse al niño pequeño. Los inhibidores de la bomba de protones actúan inhibiendo irreversiblemente la vía final común de la formación de ácido. El grupo internacional de estudio de [[omeprazo]]l en el niño ha publicado los resultados en un amplio grupo de pacientes entre 1 y 16 años, concluyendo que la dosis de 1 mg/kg/día es eficaz y exenta de efectos secundarios reseñables. Los mejores resultados se obtienen si el medicamento se ingiere inmediatamente antes del desayuno. Las cápsulas de [[omeprazol]] tienen una cubierta que se deshace en el pH ácido del estómago, donde se liberan los gránulos que hay en su interior que, a su vez, tienen una cubierta que resiste el ácido y sólo se libera el [[profármaco]] cuando llega al pH más alcalino de las porciones proximales del intestino delgado, lugar donde se absorbe. Si el niño no es capaz de tragar la cápsula, es necesario abrirla y los gránulos deben ser ingeridos en un vehículo ácido, como el yogur o los zumos de frutas, ya que si no se administra de esta manera, la cubierta de los gránulos se disolverá en el pH prácticamente neutro del esófago y el fármaco será destruido en el estómago. Asimismo, estos gránulos, así ingeridos, no pueden masticarse o perderían su actividad. Como puede fácilmente deducirse, la formulación de estas medicaciones no está preparada para su aplicación en el niño pequeño y es una de las causas de las dificultades en el cumplimiento adecuado de estos tratamientos.

=== Mejora de los factores defensivos: ===

Agentes [[citoprotectores]]. El [[sucralfato]] forma un gel pegajoso que se adhiere a las zonas de mucosa lesionada protegiéndola al mismo tiempo que aumenta el flujo sanguíneo y la producción de moco y bicarbonato. No sólo actúa a nivel del pH ácido del estómago sino también y de forma eficaz en esófago y duodeno. Debe tomarse con el estómago vacío y evitarse la ingestión de leche y antiácidos porque se une a ellos neutralizando sus efectos. Esta afinidad hace que pueda alterarse la absorción de otras sustancias como la [[digoxina]], [[ciprofloxacino]], [[fenitoína]], ranitidina y vitaminas liposolubles. Está contraindicado en niños con insuficiencia renal.

=== Disminución de los factores agresivos y mejora de los factores defensivos: ===

Erradicación de H. pylori. Los consensos de expertos recomiendan la erradicación de H. pylori en todo paciente que presente una úlcera causada por
este germen. En el caso de que durante una endoscopia se encuentre una gastritis por H. pylori sin úlcera, los comités de expertos indican que puede ofrecerse un tratamiento erradicador informando al paciente y a su familia que la erradicación del germen, y la consiguiente curación de la gastritis, no conllevan necesariamente la desaparición de los síntomas que presenta el niño. En la actualidad, los tratamientos recomendados para la erradicación de H. pylori son las terapias triples. Consisten en un fármaco que neutraliza la acidez gástrica, como el [[subcitrato]] de bismuto coloidal o un inhibidor de la bomba de protones, y dos antibióticos, la [[amoxicilina]] y el [[metronidazol]] o la [[claritromicina]] en pautas de 7 a 14 días de duración. En general la respuesta de los niños al tratamiento es más pobre que la observada en los adultos. El fracaso del tratamiento se ha relacionado con la falta de cumplimiento y, sobre todo, con las resistencias antibióticas. En nuestro medio, la resistencia al [[metronidazol]] es muy elevada y la resistencia a la [[claritromicina]] se encuentra en continuo ascenso paralelo al aumento de su uso terapéutico.

== Fármacos utilizados en el tratamiento de la enfermedad ulceropéptica ==

=== Antagonistas H2 ===

* Cimetidina
* Ranitidina

=== Inhibidores de la bomba de protones ===

* Omeprazol

=== Agentes citoprotectores ===

* Sucralfato

=== DOSIFICACIÓN ===

* 20-40 mg/kg/día
* Máximo 400 mg 2 dosis/día
* 2-4 mg/kg/día (2-10 mg/k/día)
* Máximo 150 mg 2 dosis/día
* 1mg/kg/día (0,7-3,3 mg/k/día)
* Máximo 20 mg 2 dosis/día
* 40-80 mg/kg/día
* Máximo 1 gramo 4 dosis/día

=== FORMULACIÓN ===

* Jarabe 5 ml/200 mg
* Comprimidos 200 y 400 mg
* Sobres 200 mg
* Comprimidos 150 y 300 mg
* Efervescentes 150 y 300 mg
* Comprimidos 20 mg
* Tabletas 1 gramo
* Sobres: 5 ml/1 gramo

== Fuente ==

* CD-R Medicina General Integral, Hospital Máximo Gómez . Dto. Alexander Francisco Katango.

[[Category:Patología_clínica]]

Tripanosomiasis

2011-09-21T15:06:55Z

Clara0102ad1jccav:

{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Definición
|nombre= Sindrome linfoideo agudo
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|tamaño=
|concepto=Esta [[parasitosis]] fue descubierta en Brasil por Carlos Chagas en 1902, durante su trabajo en la campaña [[antimalárica]]. Comprobó la presencia de abundantes insectos [[hematófagos]] que habitaban dentro de las viviendas y picaban a sus moradores durante la
noche y posteriormente comprobó que los insectos se encontraban infectados por [[tripanosomatídeos]],a los que denominó [[Tripanosoma]] cruzi, en honor a su profesor Osvaldo Cruz. El mismo investigador estudió en forma completa la enfermedad, en sus aspectos [[parasitológicos, [[epidemiológicos]] y clínicos.
.}}'''Tripanosomiosis.'''

Esta [[parasitosis]] fue descubierta en Brasil por Carlos Chagas en 1902, durante su trabajo en la campaña [[antimalárica]].
Comprobó la presencia de abundantes insectos [[hematófagos]] que habitaban dentro de las viviendas y picaban a sus moradores durante la noche y posteriormente comprobó que los insectos se encontraban infectados por [[tripanosomatídeos]], a los que denominó [[Tripanosoma]] cruzi, en honor a su profesor Osvaldo Cruz. El mismo investigador estudió en forma completa la enfermedad, en sus aspectos [[parasitológicos, [[epidemiológicos y clínicos.

* Llamada enfermedad de Chagas.
* Es producida por el Tripanosoma cruzi y transmitida por [[insectos]] de la familia Reduviidae,
* Estos suelen habitar en la grietas de las casas rurales construidas de (adobe) barro, salen de noche a realizar su alimentación [[hematóloga]] de la que el hombre es una víctima.
* Está limitada desde el sur de México hasta el norte de Argentina.

== Taxonomía ==

Reino: Protista
Subreino: Protozoa
Phylum: Sarcomastigophora
Subphylum: Mastigophora
Orden: Kinetoplastida
Familia: Tripanosomatidae
Género: Tripanosoma
Especie: cruzi

Esta parasitosis fue descubierta en Brasil por Carlos Chagas en 1902, durante su trabajo en la campaña [[antimalárica]].
Comprobó la presencia de abundantes insectos hematófagos que habitaban dentro de las viviendas y picaban a sus moradores durante la noche y posteriormente comprobó que los insectos se encontraban infectados por tripanosomatídeos, a los que denominó Tripanosoma cruzi, en honor a su profesor Osvaldo Cruz. El mismo investigador estudió en forma completa la enfermedad, en sus aspectos parasitológicos, epidemiológicos y clínicos.

== Morfología ==

Existen unas formas flageladas en la sangre, conocidas como tripomastigotes [[sanguíneos]] y otras sin flagelos dentro de las células de ciertos tejidos, denominadas amastigotes.

El Tripomastigote se encuentra en la sangre circulante de las personas o animales infectados, especialmente en los períodos agudos o iniciales de la infección.
Es alargado, [[fusiforme]] y su tamaño es alrededor de 20 micras de longitud. Posee un núcleo grande y central con una membrana ondulante a lo largo del cuerpo bordeada por un flagelo, que se inicia en el [[cinetoplasto]] y sale por el extremo anterior.

El tripomastigote sanguíneo, en el huésped [[vertebrado]], tiene predilección por los [[macrófagos]], células del sistema retículo endotelial, tejido muscular cardíaco, muscular estriado y liso y menos frecuentemente por el tejido nervioso.
Dentro de estas células el [[tripomastigote]] sanguíneo se transforma en [[amastigote]].
El cual se caracteriza por ser redondeado u oval, multiplicarse por división binaria, y no poseer flagelo. Mide de 1,5 a 4 micras de diámetro.
Dentro de su ciclo celular, el parásito adopta también una forma intermedia (forma morfológica de transición), de tamaño menor que el tripomastigote, llamado epimastigote, de aspecto fusiforme.

== Ciclo Evolutivo ==

El período de [[incubación]] es de 7 a 14 días. Los vectores son de la familia Reduviidae y géneros Rhodnius, Triatoma y Panstrongylus. Son chinches verdaderas, conocidas vulgarmente como chinches besadoras, besuconas, etc.
Estos vectores se infectan al chupar la sangre del hombre o mamíferos con tripomastigotes sanguíneos circulantes.

Estas formas sufren transformaciones a lo largo del tubo digestivo del vector.
Estudios experimentales han permitido dividir su evolución en tres fases: esferomastigotes; epimastigotes y tripomastigotes [[metacíclicos]], infectantes para el huésped vertebrado. Por lo general el vector se torna infectante 20 días después de la comida de sangre contaminada

Los [[triatomíneos]] infectados, al picar nuevamente al hombre o a los animales y después de una ingestión abundante de sangre, deyectan( cagan) fácilmente sobre la superficie.
Cuando estas deyecciones se frotan sobre la piel, contaminan el sitio de la picadura u otro punto lesionado y los [[parásitos]] penetran al tejido.

Cuando los tripomastigotes metacíclicos infectantes entran al organismo, son fagocitados por los macrófagos de la región y englobados en el fagosoma, de donde escapan y se dirigen al citoplasma, allí se transforman en amastigotes y se multiplican activamente por división binaria.
Más tarde se diferencian de nuevo en tripomastigotes, que rompen las células y llegan a la circulación sanguínea y [[linfática]], para luego invadir diversos [[órganos]], en cuyas células penetran, y se transforman de nuevo en amastigotes.

Esta etapa coincide con la con la fase aguda de la enfermedad, que dura de 10 a 15 días aproximadamente y se caracteriza por una intensa multiplicación parasitaria en los tejidos y elevada [[parasitemia]]. Durante la fase crónica la parasitemia suele ser mínima y predomina el parasitismo tisular.

== Patogenia ==

Al igual que para el cuadro clínico, es necesario distinguir los fenómenos que ocurren durante la fase aguda y los que corresponden a la fase crónica.

En la fase inicial los parásitos penetran especialmente en las fibras musculares cardíacas, pero pueden encontrarse en cualquier órgano, donde provocan una escasa reacción [[linfoplasmocitaria]] durante su multiplicación intracelular.
En la mayoría de los pacientes se observa que, con el tiempo, las células inflamatorias van en aumento, mientras que las [[parasitemias]] son bajas y prácticamente indetectables

Para explicar esta [[miocardiopatía]] [[chagásica]] se sugiere:
un mecanismo autoinmune iniciado por los parásitos, que provocarían una respuesta celular inmune,seguida de la liberación de [[antígenos]] similares a partir de los tejidos. Este mismo mecanismo se ha sugerido para explicar la degeneración del plexo [[ganglionar]] autónomo en la musculatura lisa [[intestinal]] .El síndrome de afectación del SNC señalado por Chagas en sus primeras descripciones de la enfermedad no ha podido ser comprobado.

=== Formas clínicas ===

Gran número de individuos infectados son [[asintomáticos]] o sólo presentan pequeñas molestias de poca importancia.

* Forma aguda: Esta fase es poco frecuente y afecta fundamentalmente a niños. La lesión primaria de inoculación o chagoma se desarrolla en la puerta de entrada del parásito, el cual puede tener aspecto [[forunculoide]] o [[erisipeloide]] que en ocasiones se ulcera en la parte central y luego se cubre con una costra dura.

Se observa el complejo [[oftalmo-ganglionar]], conocido como signo de Romaña, que consiste en un edema bipalpebral uni o bilateral, acompañado en algunos casos de edema facial, conjuntivitis, queratitis con adenopatías satélites, de tamaño variable, duras e indoloras.

Posteriormente y en grado variable, se encuentra [[hepatoesplenomegalia]], linfoadenopatías generalizadas, miocarditis y alteraciones digestivas; más tarde anemia discreta, leucocitosis, con importante [[linfocitosis]] y moderada mononucleosis.
La forma generalizada grave, puede originar insuficiencia [[cardíaca]] y llevar al paciente a la muerte en 2 a 4 semanas.
La fase aguda, bien sea severa o leve, puede pasar a una etapa de curación clínica aparente o fase indeterminada.

* Forma indeterminada: Es llamada también fase latente. Aunque puede haber baja parasitemia, el paciente no presenta [[sintomatología]]. Este período puede durar meses o años.

* Forma crónica: Las localizaciones principales corresponden a las miocarditis y a las visceromegalias y generalmente aparecen de forma tardía. Los síntomas de lesiones cardíacas van desde una cardiomegalia hasta trastornos electrocardiográficos.
Los pacientes con daño severo del [[miocardio]], desarrollan insuficiencias cardíacas y tromboembolias, que pueden llevar a la muerte súbita al paciente por fibrilación ventricular.
La existencia de visceromegalias del tubo digestivo se caracteriza por la dilatación progresiva de los órganos huecos: [[megacolon]], [[megaesófago]], así como dilataciones del duodeno y estómago; también se ha visto en uréteres.

* La forma congénita: Son prematuros con [[hepatoesplenomegalia]], [[meningoencefalitis]], alteraciones del LCR, insuficiencia cardíaca congestiva con el ECG alterado (onda T plana, alargamiento del tiempo de conducción A-V, bajo voltaje, etc.).
También hay anemia hemolítica e ictericia; en la piel se observan chagomas, como placas eritematosas con pústula central. La mortalidad es elevada, en especial si presentan sintomatología en el momento del nacimiento.

== Diagnóstico ==

Se debe realizar un diagnóstico clínico diferencial y otro de laboratorio.

* Diagnóstico clínico diferencial:

Puerta de entrada: El signo de Romaña y el “chagoma” de inoculación pueden confundirse con miasis oculares, celulitis orbitaria, picadura de insectos y [[conjuntivitis]] (tomar en cuenta que este signo de Romaña es en un solo ojo y en los dos párpados).
Fase aguda: De los procesos infecciosos como son: fiebre tifoidea, malaria, toxoplasmosis, glomerulonefritis, mononucleosis infecciosa, miocarditis, endocarditis o pericarditis de diversas etiologías.

Fase aguda: De los procesos infecciosos como son: fiebre tifoidea, malaria, toxoplasmosis, glomerulonefritis, mononucleosis infecciosa, miocarditis, endocarditis o pericarditis de diversas etiologías.
Fase crónica: De otras formas de insuficiencia cardíaca, arritmias, estenosis del sófago, megaesófago y megacolon congénito. Siempre tomar en cuenta la procedencia del paciente de un área endémica.

== Diagnóstico de laboratorio ==

=== Métodos directos ===

Examen microscópico de sangre fresca, rápido y útil en la formas congénitas.

* Extendido coloreado con los derivados de Romanowsky, especialmente Giemsa, para la identificación morfológica.

* Gota gruesa teñida con Giemsa, indicado en la fase aguda, cuando la parasitemia es baja.

* Cámara cuentaglóbulos para el recuento de Tripanosomas, con el fin de evaluar el grado de parasitemia.

* Xenodiagnóstico. Presenta una efectividad de un 85 % en las formas agudas, 80 % en las congénitas y 49 % en las crónicas .

* Cultivos en medio NNN o sus variadas modificaciones, en células de tejidos e inoculaciones al ratón.

Métodos indirectos: estos métodos detectan los anticuerpos en el paciente chagásico, y tienen una sensibilidad y especificidad superior a un 95 %. Se usan:
ELISA
FC, fijación del complemento
IFI, inmunofluorescencia indirescta.
HAI, hemaglutinación indirecta
Factor EVI (anticuerpos circulantes que reaccionan en el endocardio, los vasos sanguíneos y el intersticio del músculo estriado).

== Epidemiología ==

La enfermedad de Chagas es una enfermedad de amplia distribución geográfica en América Latina. Es endémica en ciertas áreas rurales de los países en donde existe la enfermedad.
Constituye un problema de salud pública principalmente en Brazil, Venezuela, Chile, Argentina, Uruguay, Bolivia, Perú y en algunos países de Centro América.
La distribución de la enfermedad se relaciona con factores socioculturales. Es más frecuente en áreas rurales con bajo nivel de vida, habitación estándar, pobreza y desconocimiento de medidas higiénicas.

Es de especial importancia, el uso de ciertos materiales en la construcción de las viviendas (tejados de paja, de adobe, paredes de tablones de adobe, suelos sucios), que favorecen la colonización por insectos.
La epidemiología de la enfermedad está determinada principalmente por la presencia de vectores infectados que sean eficientes transmisores. Es necesario también que existan mamíferos susceptibles, fuentes de infección para el humano, que actúan como reservorios.
En zonas rurales es fácil el contacto entre el hombre y el [[protozoario, por la presencia de vectores [[intradomiciliarios]] y de animales domésticos que pueden infectarse a partir de focos naturales selváticos.
Modos de transmisión. Por vectores, [[transfusional]], trasplantes de órganos, placentaria, accidental y la vía digestiva.

== Fuente ==

Aguilar GF. Parasitología Médica. Guatemala: Litografía Delgado 1997: 250 -261.
Botero D, Restrepo M. Parasitosis humanas. 2da ed. Medellín Colombia: Corporación para investigaciones biológicas 1994: 191-207.
García LS, Bruckner DA. Diagnostic Medical Parasitology. 2ª ed. Washington D.C.: American Society for Microbiology 1993: 159-183.
Peters W, Gilles HM. A colour Atlas of Tropical Medicine and Parasitology. 3th ed. London: Wolfe Medical Publication. 1989.
Prata A P. Enfermedades por protozoos: Tripanosomiasis. En: Goldsmith R, Heyneman D. Parasitología y Medicina Tropical. 1raed. México DF: El Manual Moderno 1995: 346-358.
Cantelar N y col. Microbiología y Parasitología. CD-Rom. IPK-CEDISAP. Cuba, 2003.

[[Category:Patología_clínica]]

Tripanosomiasis

2011-09-21T15:02:03Z

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2011-09-21T14:12:31Z

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== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome obstructivo nasal

2011-09-15T14:31:02Z

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{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Definición
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|concepto= Estado en que se encuentra un individuo que, en reposo, no alcanza a recibir por la [[nariz]] la cantidad de aire necesario para la [[hematosis]]. Y tiene que respirar por la boca
.}}'''Sindrme obstructivo nasal.'''

== Síndrome Obstructivo Nasal ==

Estado en que se encuentra un individuo que, en reposo, no alcanza a recibir por la [[nariz]] la cantidad de aire necesario para la [[hematosis]]. Y tiene que respirar por la boca

== Repercusiones sobre la mucosa nasal: ==

* Aumento de la actividad secretora.
* Bloqueo de la función ciliar y vasoconstrictora.
* Dificulta la acción de la enzima protectora.
* Modifica el ph nasal.

== Repercusiones sobre: SPN y ostium de drenaje ==

* Disminución de la ventilación.
* Enrarecimiento del aire en la [[cavidad]].

== Dificultad en el drenaje del conducto lacrimonasal: ==

* Lagrimeo
* Congestión conjuntival
* [[Queratitis]] y [[Conjuntivitis]]
* Dolor piso medio facial

== Repercusiones sobre los oídos: ==

* Disminución de la ventilación en la caja timpánica.
* Aumento de la presión negativa.

== Sobre el esqueleto óseo: ==

* Deformidad de la bóveda palatina (paladar ojival)
* Proturción de la arcada dentaria superior
* Trastorno de la oclusión dentaria

== Sobre el aparato digestivo: ==

* [[Dispepsia]]
* [[Aerofagia]]
* [[Constipación]]
* [[Halitosis]]
* Sequedad bucal

== Sobre los oídos: ==

* Hipoacusia
* Acúfenos

== Sensación de plenitud ==

=== Sobre los [[órganos]] de los sentidos: ===

* Alteraciones del gusto
* Alteraciones del olfato

== Obstrucción nasal sobre el SNC ==

* Retardo en la capacidad intelectual
* Pereza, falta de atención (Aproxesia)

== Como espina irritativa ==

* Cefalea rinógena
* Neuralgia esfenopalatina (Síndrome de Sluder)
* Neuralgia del nervio Nasal Interno (Síndrome de Charlin)
* Rinitis espasmódica

== Además de Alteraciones ==

* [[Faringo]]
* [[Laringo]]
* [[Traqueo]]
* [[Bronquio]]
* [[Pulmonares]]

== La Etiología es múltiple: ==

* Desviaciones del septum nasal
* Hipertrofias [[Adenoideas]] y de [[Cornetes]]
* Rinitis
* [[Sinusitis]]
* Cuerpos extraños

== Etiología ==

* Alteraciones del esqueleto naso-rino sinusal.
* Alteraciones de los orificios narinarios anteriores y posteriores

== Etiología ==

* Traumatismos (Accidentales y quirúrgicos)
* [[Tumores]]

=== Benignos: ===

* Pólipo Sangrante del tabique
* [[Nasofibroma]] Juvenil
* Papilomas
* Osteomas
* Mucoceles

=== Malignos: ===

* Epiteliales:
Cilíndricos
Glandulares
Epidermoides

* Conjuntivos:
Sarcomas
[[Tuberculosis]]
[[Sífilis]]
[[Lepra]]

== Hipertrofia de cornetes ==

* Etapa avanzada de la rinitis crónica.
* Edema inflamatorio e infiltración celular de la mucosa.
* Pérdida de los cilios del epitelio y [[metaplasia]] pavimentosa.
* No respuesta a los vasoconstrictores.
* Obstrucción venosa y [[linfática]].

== Hipertrofia adenoidea ==

* Frecuente en niños
* Respiración bucal
* Dificultad para comer
* Respiración ruidosa
* Babeo, Ronquidos
* Facie adenoidea
* Nariz aplastada
* Incisivos prominentes
* Paladar ojival

== Traumatismo nasal ==

Producido por agentes externos a la pirámide nasal. Pueden ser:
* Dolor
* Sangrado
* Edema
* Equimosis
* Deformidad
* Anteriores
* Laterales
* Tangenciales

== Fractura nasal ==

* Producidas por golpe en el dorso o lado de la nariz
* Pueden estar afrontadas o desplazadas, en cuyo caso se debe hacer la reducción de la misma.

== Cuerpo extraño Nasal ==

=== Clasificados en: ===

* Orgánicos e inorgánicos
* Animados e inanimados
* Pueden penetrar de forma accidental o involuntaria
Si pasa inadvertido se le llama [[Rinolito]]

=== Pinolito ===

* Cuerpo extraño olvidado o inadvertido en fosa nasal durante mucho tiempo, convertido en un núcleo de precipitaciones [[calcáreas]]
* De consistencia [[pétrea]]

== Hematoma Septal ==

* Masa rojiza fluctuante
* Colección [[serohemática]] frecuentemente bilateral acumulada debajo del mucopericondrio del septum nasal, producto de un traumatismo

== Epistaxis ==

* Es el Sangramiento nasal por vía anterior o posterior producto de la rotura de elementos vasculares.
* Puede presentarse como síntoma o como enfermedad.
* Puede ser ligera, moderada o grave.

== Epistaxis. Causas ==

* Locales
Traumáticas
No traumáticas
* Generales
Inflamatorias
Cardiovascular
Coagulopatias
Físicas

== Sinusitis agudas y crónicas ==

* Inflamación localizada en la mucosa que tapiza los SPN
* Puede afectar a uno o varios senos (Pansinusitis).
* Favorecidos por la obstrucción, clima, sepsis oral, etc.
* Rinitis Alérgica. Definición
* Reacción antígeno anticuerpo que se pone de manifiesto cuando penetra un alergeno al organismo, desencadenando una respuesta alérgica

== Rinitis Alérgica. C. Clínico: ==

* Prurito nasal y faringeo
* Estornudos paroxísticos
* Rinorrea acuosa, cefalea
* Inyección conjuntival
* Trastornos de la olfación

== Rinitis Alérgica ==

* La coloración de la mucosa nasal varía de pálida a violácea
* Cornetes aumentados
* Hipertrofia irreversible de la [[mucosa]] que no responde a los vasoconstrictores locales.

== Pólipo Nasal ==

* En los estados alérgicos, el edema intenso provoca prolapso del tejido formándose masa de aspecto de uva, blanca, brillante que cuelgan de las FN por pedículos.

== Alteraciones congénitas ==

* Insuficiencia alar.
* Atresia coanal.
* Imperforación de coanas y narinas.

== Atresia Coanal ==

* Malformación Congénita producida por la persistencia de la membrana naso bucal.
* Puede ser uni o bilateral.
* Parcial o total.
* Pudiendo ser incompatible con la vida.

== Atresia Congénita ==

* Se observa en los recién nacidos.
* Persistencia de una membrana embrionaria que cierra los orificios nasales durante el desarrollo intrauterino.

== Tumor de Fosa Nasal ==

* Pueden originarse en el tabique, cornete o suelo de la FN.
* Obstrucción unilateral progresiva.
* Epistaxis frecuente y precoz.
* Rinorrea.
* Dolor.

== Hemangioma Nasal ==

* Tumor vascular benigno de la FN.
* Pueden ser capilares o cavernosos, circunscrito o infiltrativos.
* Aparece como una lesión sangrante [[polipoidea]].

== Carcinoma Indiferenciado de FN ==

* Tumor maligno que ocupa e invade la fosa nasal, comprimiendo las estructuras vecinas.

== Tratamiento del S.O.N ==

* Dependerá de la causa que lo produce.
* Puede ser médico o quirúrgico.
* Dirigido a restablecer la permeabilidad de las vías respiratorias superiores y a evitar complicaciones.

== Fuente ==
CD-R Madicina General Integral, Hospital Máximo Gómez. Dtor. Alexander Fransisco Katango

[[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]]

Factores de riesgo gestacionales

2011-09-13T16:21:01Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Definición |nombre= Factores de riesgo gestacionales |imagen=Factores_de_riesgo.jpeg |tamaño= |concepto=Toda característica o circunstancia det...'

{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Definición
|nombre= Factores de riesgo gestacionales
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|tamaño=
|concepto=Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS
.}}'''Factores de riesgo destacionales.'''

== Riesgo Obstétrico ==

* La probabilidad de que se produzca una situación [[deletérea]] inesperada durante el [[embarazo]].

* Embarazo de alto riesgo: [[Gestación]] que acontece en una mujer en la que existe una contingencia o proximidad de un daño o peligro, bien de forma de antecedente, bien de forma intermitente o bien estadísticamente asociado.

* Factores de riesgo: Toda característica o circunstancia determinable de una persona o grupo de personas que según los acontecimientos que poseen, esta asociado a un riesgo anormal de aparición o evolución de un proceso patológico o de afectación especialmente desfavorables de tal proceso, los factores de riesgo pueden ser universales (edad), sociales, ambientales y biológicos, o asociarse varios de ellos--OMS

== Situaciones deletéreas inesperadas: ==

* Muerte perinatal
* RCIU
* Sufrimiento fetal agudo
* Asfixia neonatal
* Impedimento motor o intelectual
* Parto prematuro
* Anomalía congénita
* Enfermedad específica

== Circunstancias de alto riesgo ==

* Situación patológica previa al embarazo
* Desarrollo de complicaciones durante el embarazo

== Patologías que requieren ingreso en centros especializados ==
* Requieran procedimientos [[invasivos]]
* Complicaciones médicas graves
* Mal historial obstétrico
* Anomalías obstétricas que requieran cuidados muy especializados

== Requieran procedimientos invasivos ==

* Isoinmunización Rh
* Hidrops fetal no inmunológico
* [[Obstrucción]] urinaria bilateral
* Bloqueo cardíaco congénito
* [[Hidrocefalia]] fetal

== Complicaciones médicas graves ==

* [[Diabetes]]
* Cardiopatías de tipos III y IV
* [[Valvulopatía]] con prótesis
* Lupus Eritematoso Sistémico
* [[Anemia]] de células falciformes

== Mal historial obstétrico ==

* [[Aborto]] habitual
* Cerclajes previos fallidos
* Mortinatos de repetición
* Rotura prematura de membranas recurrente
* Parto [[prematuro]] de repetición
* Antecedentes de defecto congénito de repetición

== Anomalías obstétricas que requieran cuidados muy especializados ==

* [[Preeclampsia]] grave o [[eclampsia
* RCIU
* Embarazo múltiple
* Malformación uterina
* Múltiples factores de riesgo

== Riesgo 1 (riesgo medio) ==

* Anomalías pelvianas
* Baja estatura
* Menor de 17 años o mayor de 38
* Obesidad
* Rh negativo
* Fumadora habitual
* Socioeconómico bajo
* [[Esterilidad]] previa
* Gran multípara
* P. íntergenésico corto
* Riesgo laboral
* Riesgo ETS
* Mal control de gestación
* [[Embarazo]] no deseado
* Metrorragias de primer trimestre
* [[Cardiopatías]] grado 1
* Incremento excesivo o insuficiente de peso
* [[Infección]] urinaria baja

== Riesgo 2 (riesgo alto) ==

* Anemia grave
* Gestación gemelar
* Cirugía uterina previa
* Cardiopatía 2
* Endocrinopatía
* Diabetes gestacional
* Sospecha de malformación fetal
* Obesidad mórbida
* Preeclampsia leve
* Infección materna

== Riesgo 3 (riesgo muy alto) ==

* Gestación múltiple
* Malformación uterina
* Muerte [[perinatal]] recurrente
* Patología asociada grave
* Drogadicción, Alcoholismo
* [[Isoinmunización]]
* Cardiopatía 3 y 4
* Diabetes 1 y 2
* Incompetencia cervical
* [[Malformación]] fetal confirmada
* RCIU
* [[Placenta]] previa
* Preeclampsia grave
* APP
* RPM

== Aumento de riesgo perinatal ==

* Atención prenatal: después de semana 20 o son menos de 5
* Nivel de hospital: carezca de unidad de neonatología
* Hábitos tóxicos: consumo de tabaco, drogas y /o alcohol
* Paridad: primiparidad o multiparidad (mayor a 3)
* Enfermedades maternas asociadas: D.M, HTA
* Patologías obstétricas: Placenta previa, APP
* [[Patología]] fetal: Malformaciones fetales, RCIU
* Complicaciones de T.P.: Prolapso, SFA, DCP

== Terapéuticas ==

* Parto prematuro (inducción/cesárea)
* Reposo
* Control metabólico
* Control (US, biofísico, bioquímico)
* Farmacoterapia
* Intervenciones anteparto e intraparto
* Finalización del embarazo por indicación [[obstétrica o por anomalías congénitas
* Control intensivo neonatal
* El objetivo principal de la obstetricia y pediatría moderna es maximizar la calidad de vida del feto, recién nacido o infante, de tal manera de dar a cada individuo concebido la grandiosa oportunidad del optimo desarrollo físico, mental y emocional.

== Fuente ==

* CABERO Ll, Obstetricia y medicina materno fetal

* CABERO Ll, MARTINEZ A. Identificación y control anteparto de las pacientes con embarazo de alto riesgo obstétrico. En CABERO L.: Riesgo elevado obstétrico. Barcelona. Masson, 1996; 3:31.

* MANDERLBROT L., Surveillance de la grossesse normale. EMC, Obstétrique, 5-007-M-10, 2006.

* TONDA P. Concepto de alto riesgo en reproducción. En Obstetricia y Medicina Perinatal. Temas Selectos. Tomo I. COMEGO. México D.F. 2006; 87:95.

* AUBRY RH, PENNINNGTON JC. Identification and Evaluation of High-Risk Pregnancy. The perinatal concet. Clin Obstet Gynecol 1973; 16: 3-27.

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2011-04-27T16:06:48Z

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== Sumario ==
Clarajulia.jpg
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Enfermedades genéticas

2011-04-20T12:33:56Z

Clara0102ad1jccav:

{{Enfermedad}}
[[Category:Salud_pública]]
La genética clínica es la ciencia que se ocupa de las enfermedades genéticas, su causa, manifestaciones clínicas, diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible.

La genética clínica tiene gran aplicación en pediatría, porque muchas enfermedades genéticas constituyen una causa importante de morbilidad y mortalidad infantil. En Cuba, las malformaciones congénitas representan la segunda causa de muerte en los niños meno res de 1 año y en los de 1 a 4 años, así como la tercera causa de muerte en edades de 5 a 14 años. Se debe subrayar que estos datos se refieren solamente a las malformaciones congénitas que no corresponden a la totalidad de las enfermedades genéticas.
Los grandes adelantos científicos de las últimas décadas, han conducido al desarrollo de nuevas técnicas citogenéticas, bioquímicas e inmunológicas mediante las que se ha llegado al diagnóstico de enfermedades
La enfermedad genética resulta del efecto de un de un par. Este gen anormal proviene de la madre o del gen (genes) o partes de un cromosoma (cromosomas) padre afectado. Basta la acción de un solo gen para anormales, que trae por consecuencia alteraciones fenotípicas que comprometen la salud del sujeto afectado. Esta enfermedad se puede deber a 3 causas:
* La acción de un gen mutante anormal, como en el caso de las enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana.
* El efecto aditivo de mucho genes no dominantes ni recesivos, combinados con el factores ambientales, como ocurre con la herencia poligénica o multifactorial
* Una aberración cromosómica numérica o estructural (cromosomopatía)

== [[Image:Sindrome de down.jpg|thumb|left]]Enfermedades Monogénicas ==

Las enfermedades monogénicas pueden ser de la herencia dominante autosómica, recesiva autosómica, así como de herencia ligada al cromosoma X, recesiva y dominante. Mc Kusick describe en su catálogo de enfermeda des hereditarias mas de 15 550 enfermedades que se trasmiten siguiendo un patrón de herencia mendeliana La gran mayoría de estas son autosómicas dominantes, seguidas de las autosómicas recesivas y en menor numero, ligadas al cromosoma X. Algunas enfermedades y rasgos se trasmiten a través del cromosoma Y (herencia holándrica) y en un número cada vez más creciente, se describen enferme dades cuya herencia es mitocondrial 

== Enfermedades dominantes autonómicas ==

La causa de estas enfermedades es un solo gen autosómico mutante, situado en uno de los cromosomas producir la enfermedad, o expresado de otra manera, el heterocigoto es el enfermo
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:

* El paciente siempre tiene uno de los padres enfer mos (trasmisión de padre a hijo).
* El matrimonio más frecuente es el de un heterocigoto con un sujeto normal.
* La proporción de hijos enfermos y sanos es de 1:1 (50 %) para ambos sexos.
* Los sujetos no afectados en una familia no trasmiten la enfermedad.

Entre las enfermedades dominantes autonómicas se hallan acondroplasia (Fig.27.1), disostosis cleidocraneal, síndrome de Marfán, síndrome de Gardner, neurofibromatosis, síndrome de Treacher Collins (también de Franceschetti), síndrome de Waardenburg, esclerosis tuberosa, etc. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por heterocromía del iris un mechón de cabello blanco y sordera, frecuentemente severa y bilateral.. La presencia de un mechón de cabello blanco sin otra manifestación anormal en el fenotipo se denomina piebaldismo

Es necesario señalar algunos fenómenos peculiares del modo de herencia dominante autosómica como son: la penetrancia incompleta, la expresividad variable y las mutaciones frescas.

== Penetrancia incompleta.==

Se dice que un gen dominante autosómico tiene penetrancia incompleta cuando el sujeto que lo posee no presenta el rasgo determinado por el gen. Un ejemplo en nuestro medio es una malformación de la mano, la polidactilia postaxial tipo B. Esta consiste en un esbozo de dedo supernumerario situado en el borde externo del quinto dedo más menudo a la altura de la primera falange. El tipo de herencia de este defecto es dominante autosómico, pero puede ocurrir que un abuelo lo tiene, el padre no lo presenta y, sin embargo, su hijo está afectado, debido a la penetrancia incompleta. Otra variedad más rara es la polidactilia preaxial.

== Mutaciones frescas o nuevas. ==

En ocasiones, enuna familia sin antecedentes de afección hereditaria, nace un niño con una enfermedad dominante autosómica. Se dice entonces que en una célula germinal de uno de los padres se ha producido una mutación espontánea o fresca, causante de la enfermedad en cuestión.Ejemplos de mutaciones frescas son la acondroplasia y la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen.

== Enfermedades recesivas autonómicas ==

Las enfermedades recesivas autosómicas son producidas por un par de alelos recesivos. El enfermo es homocigoto y el matrimonio más frecuente en la práctica es de 2 individuos heterocigotos, portadores de una sola dosis del gen y con fenotipo normal.
Las características de este tipo de herencia son:

* Raras y se presentan más a menudo,cuando hay consanguinidad.
* Los individuos afectados son de una misma generación. El patrón de herencia es horizontal, mientras que en las enfermedades dominantes autosómicas esvertical.
* Se afectan ambos sexos.
* Los hijos de un matrimonio de 2 portadores de un gen recesivo se distribuyen, en la proporción siguiente: 1/4 sanos, ½ portadores y 1/4 enfermos. Los sanos y los portadores tienen un fenotipo normal.

Los errores congénitos del metabolismo tienen, por lo general, un modo de herencia recesivo. Algunos ejemplos de enfermedades autonómicas recesivas son el albinismo, la fenilcetonuria la fibrosis quística del páncreas y la mucopolisacaridosis tipo 1, o síndrome de Hurler (MPSI), la Porfirio eritoproyectica congenita y el síndrome de Esmith Lemli Opitz.

== Expresividad variable. ==

Se refiere a la severidad del rasgo determinado por el gen anormal en las personas afectadas. Puede ser más grave en unas y más be nigna en otras. Otra malformación de los dedos, la sindactilia, constituye un ejemplo típico Cuando su modo de herencia es dominante autosómico puede ocurrir en una sola mano, pero a veces se manifiesta en ambas y puede presentarse, además, en uno o en ambos pies.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son la hemofilia A, la displasia ectodérmica hipohidrótica y la distrofia muscular de Duchenne. Se ha descrito una alteración del cromosoma X, llamada fragilidad del X, donde hay un sitio frágil en el extremo distal del brazo largo de este ( fra Xq28), que clínicamente da lugar a retraso mental marcado y macroorquidismo lenguaje peculiar y con frecuencia, comportamiento autista (síndrome de Martín Bell). Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son muy poco frecuentes. Las ocasiona la presencia de un gen dominante situado en el X. Varones y hembras enferman.

Los hombres enfermos casados con mujeres normales trasmiten el carácter a todas sus hijas, pero nunca a sus hijos varones. Las hembras enfermas casadas con hombres normales tendrán el 50 % de sus hijas enfermas y, también, el 50 % de sus hijos. Hay predominio de mujeres enfermas. Ejemplos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son el raquitismo resistente a la vitamina D y el síndrome de incontinencia pigmentaria.

== Enfermedades ligadas al cromosoma X ==

Estas enfermedades pueden heredarse: ligadas al cromosoma X de modo recesivo y ligadas al X de modo dominante. En ambos casos, el gen anormal se sitúa en uno de los 2 cromosomas X si se trata de una mujer y en el único X en el caso de un varón.
Las características de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son:

* El tener una mayor frecuencia que las dominantes ligadas al cromosoma X.
* Los hombres son los enfermos y las mujeres las portadoras.
* El matrimonio más frecuente es el de una portadora y un hombre normal.
* Los hijos varones de este matrimonio tienen una probabilidad del 50 % de ser afectados.
* Las hijas tienen una probabilidad del 50 % de ser portadoras.
* Los varones enfermos no trasmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero sí a sus hijas, que serán portadoras.

== Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) ==

Se han descrito enfermedades ligadas al cromosoma Y, debido a mutaciones (alrededor de 27) de los genes localizados en este, con excepción de la región distal de los brazos cortos denominada seudoautosómica, cuyos genes se trasmiten como en la herencia autosómica. El ejemplo clásico de este tipo de herencia es la oreja “velluda” que se trasmite del padre a su hijo varón. Algunos ejemplos de mutaciones ligadas al cromosoma Y son el gonadoblastoma, el gen SRY (determinante del sexo), el factor determinante testicular (TDF) y otros.

== Árbol genealógico ==

El modelo de estudio de las enfermedades monogénicas lo constituye el árbol genealógico.Esto consiste en representar gráficamente la
manifestación de un carácter o rasgo propio de la enfermedad de una familia a través de varias generaciones. Siempre en el matrimonio se pone el varón a la izquierda y la hembra a la derecha. Se numera con números arábigos cada sujeto en cada generación de izquierda a derecha. A la izquierda del árbol se emplean números romanos para las generaciones, empezando por la más distal en el cuadro. Por lo menos deben ser analizadas 3 generaciones. Resulta lógico que surjan dudas cuando se trata de definir el tipo de herencia al enfrentarse a hechos como puede ser: la influencia del sexo en el padecimiento de alguna enfermedad genética, la aparición de una enfermedad reconocida como autosómica dominante en la descendencia de progenitores sanos debido a una nueva mutación (de novo), los aspectos relacionados con la penetrancia reducida, la expresividad de un gen mutado, la pleiotropia o manifestaciones clínicas que provoca este gen mutado en diferentes órganos o sistemas, la heterogeneidad genética causada por mutaciones de genes localizados en cromosomas diferentes o en diferentes sitios de un mismo gen , así como la letalidad que ocurre en un sexo específico cuando la mutación se encuentra en doble dosis, como sucede en algunas enfermedades que padece la hembra y son letales en el varón, y los efectos provocados por la inactivación del cromosoma X que pueden dar lugar a la aparición de signos clínicos más o menos severos de algunas enfermedades en la hembra, entre otros.
pueden desde no aparecer hasta ser extremadamente graves, en dependencia de que la misma haya sido he-
redada por vía materna o por vía paterna. Por ejemplo, una misma deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-q13) puede dar lugar, en virtud de este mecanismo, al síndrome de Prader Willi, cuando la trasmisión es por vía del padre o al de Angelmann (“happy puppet”) si la trasmisión es materna.

== Mutaciones dinámicas ==

El genoma humano está lleno de secuencias repetidas. Cuando el número de repeticiones está por encima del habitual, se originan enfermedades, cuya gravedad esta en relación con el mayor o menor tamaño de las repeticiones que se produzcan en un gen. Cuando un individuo no tiene el número de repeticiones necesarias para que se exprese la enfermedad en él, estamos en presencia de una penetrancia reducida. Según el número de repeticiones, así será la variabilidad clínica o expresividad variable y a mayor tamaño
de estas, mayor es la gravedad de la enfermedad. El “crecimiento” de un gen ocurre por etapas iniciándose con un primer crecimiento que da lugar a un estado subclínico o de premutación. Cuando este crecimiento continúa, se alcanza la mutación completa, en cuyo caso se expresa clínicamente la enfermedad. El síndrome de frágil X es un ejemplo de lo descrito. En el genoma del ser humano existen segmentos inestables de ADN que pueden migrar a diferentes partes del genoma e insertarse en cualquier lugar del mismo, que reciben el nombre de transposones o elementos transponibles, que se ubican en los intrones e intervienen en la reparación del ADN.

== Disomía uniparental ==

En algunas enfermedades como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (Fig. 27.14) y la fibrosis quística puede ocurrir que la pareja de cromosomas en el descendiente provenga de un mismo progenitor. Probablemente, el mecanismo que mejor explica este hecho es la no disyunción, en virtud de la cual inicialmente se in corporan a la célula 3 cromosomas , posteriormente se pierde el cromosoma extra y permanece en esta el par de cromosomas provenientes del mismo progenitor. -

== Mosaicismos ==

Estos pueden ser germinales y somáticos.

== Mosaicismo germinal. ==

En las celulas germinales del progenitor pueden aparecer mutaciones que dan lugar

== Mecanismos que interfieren la trasmisión de mutaciones simples ==

=== Impronta genómica ===

La impronta genómica (“genomic imprinting”) es el efecto que tiene en el hijo el aporte cromosómico del padre o de la madre. Existen enfermedades que muestran grandes variaciones en cuanto a su expresión clínica, que aprecia macroglosia y hernia umbilical. a gametos que contienen la misma en determinada proporcion generacional. Esto se sospecha, cuando de progenitores sanos, nace mas de un hijo afectado de un caracter dominante, supuestamente causado por una mutacion fresca, dando la impresion de un patron de herencia recesivo. Los estudios moleculares permiten demostrar en estos casos, las mutaciones responsables. En algunas enfermedades, como la acondroplasia y en algunos casos de neurofibromatosis se ha demostrado el mosaicismo germinal.

== Mosaicismo somático. ==

Cuando las mutaciones ocurren en algunos clones celulares durante la etapa prenatal, pueden dar lugar a asimetria corporal hemihipertrofia de un miembro o hemicuerpo). Cuando esta situacion ocurre despues del nacimiento, pueden ser causa de tumores.

== Enfermedades mitocondriales ==

Ciertas enfermedades tienen su origen en las mutaciones que ocurren en el ADN de las mitocondrias, presentes en gran número en el citoplasma del óvulo, por lo que se trasmiten por vía materna, ya que las mitocondrias del hombre no intervienen en la fecundación. Hasta el presente se conoce de la existencia de más de 60 mutaciones mitocondriales.

Estas enfermedades, reportadas por primera vez en 1962, son un grupo muy heterogéneo de enfermedades causadas por disfunción de la cadena respiratoria debida a mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial, cuya prevalencia es aproximadamente 1 de cada 8 500 individuos.
Afectan comúnmente el sistema nervioso central, el músculo esquelético, el corazón, los riñones, el hígado y las glándulas endocrinas. Algunos hechos clínicos que se observan en estas enfermedades son: ptosis palpebral, nistagmo, oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria, miopatía proximal, distonías, intolerancia a los ejercicios físicos, miocardiopatía, sordera, encefalopatía fluctuante, atrofia óptica, diabetes mellitus y deterioro intelectual. Tambien son características de estas las diferentes edades de comienzo y grados de severidad, así como la penetrancia incompleta y el fenómeno de anticipación.
Actualmente se conoce que en estas enfermedades con defectos en la cadena respiratoria, la cardiomiopatía es más común, atípica y severa de lo que se suponía. Aunque el inicio de estas enfermedades es frecuentemente tardío, la aparición de la cardiomiopatía Fig. 27.14. Síndrome de Beckwith-Wiedemann, donde se ocurre en la edad pediátrica, por lo que recomienda el tratamiento rápido y agresivo de esta, para prolongar la supervivencia del paciente.
El estudio imagenológico del sistema nervioso central puede mostrar un amplio espectro de anomalías, entre estas, atrofia cerebelar y cortical, lesiones de los ganglios basales, agenesia del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca.
Debe valorarse la posibilidad de una enfermedad mitocondrial en pacientes con diagnóstico no precisado, que presenten retardo en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. En algunos estudios en niños, se reporta la presencia de mutaciones puntuales y deleciones o duplicaciones del ADN mitocondrial en un porcentaje bajo, por lo que se sospecha que la causa mayor de estos defectos en la edad pediátrica se deba a mutaciones en los genes nucleares. Esto hace suponer que existen diferencias clínicas en los pacientes con citopatías mitocondriales debidas a una mutación en el ADN mitocondrial o en el nuclear.
Algunos ejemplos de estas enfermedades mitocondriales son la neuropatía óptica de Leber, la encefalopatía
mitocondrial con acidosis láctica (MELAS), la epilepsia mioclónica con fibras rojas rajadas (MERRF) y el síndrome de Kerns-Sayre entre otras.

== Diagnóstico ==

Para el diagnóstico de estas enfermedades resul tan útiles la determinación de lactato y piruvato en san gre que pueden o no estar elevados , la glicemia, el electrocardiograma y el ecocardiograma, la TAC de cráneo y la RMN, la electromiografía, la biopsia de mús culo, buscando fibras rojas rajadas y el estudio ultraestructural de las mitocondrias, buscando anormali dades en estas, así como el estudio histoquímica enzimático en el que puede hallarse defectos en la actividad de la citocromo oxidasa El asesoramiento genético resulta difícil en estos casos y puede ir desde un bajo riesgo hasta el 25 % de riesgo de recurrencia en cada embarazo.

== Tratamiento ==

En la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo para estas enfermedades. Algunas medidas paliativas son el aporte de vitaminas, especialmente la riboflavina y la suplementación con ubiquinona, además del tratamiento sintomático relacionado con los signos clínicos que presente el enfermo. El futuro en el tratamiento de estas enfermedades será la terapia génica.

== Herencia Poligénica o multifactorial ==

Los caracteres cuantitativos, por ejemplo, la talla, la tensión arterial; el cociente de inteligencia, etc., tienen un modo de herencia llamado poligénico. El carácter cuantitativo es el resultado del efecto aditivo de muchos genes situados en lugares distintos de cromosomas diferentes. Estos genes, no son dominantes ni recesivos.
Si se representa gráficamente la distribución de las tallas de individuos de una población, se obtiene una curva de distribución normal, pero la variabilidad del carácter es continua y depende tanto del genotipo como de la
acción de factores ambientales. La talla, por ejemplo, está inf1uenciada por la nutrición y la altura parental, entre otros factores; a esta combinación de la acción de polígenos con determinadas condiciones ambientales se le llama herencia multifactorial.
Es posible calcular la varianza fenotípica y la genotípica, y hallar el componente de la acción del medio ambiente.

== Semejanza entre parientes ==

La semejanza entre parientes se mide por el coeficiente de correlación cuando el carácter que se estudia es multifactorial, como la talla El coeficiente de correlación, es igual a 0,50 para padres e hijos, así como para hermanos y hermanas.
Recordemos que el padre da a su hijo la mitad de los genes al igual que la madre. El coeficiente de correlación es 0,25 para tíos, sobrinos, abuelo y nieto; y para el matrimonio (esposo y esposa) resulta nulo si no hay consanguinidad. El número total de crestas digitales tiene un modo de herencia poligénica y los coeficientes de correlación entre padre e hijo y entre hermanos dan efectivamente las cifras de 0,50.

== Herencia de umbral ==

.A veces, hay caracteres cuantitativos que no tienen una distribución normal y, sin embargo, son considerados multifactoriales, como por ejemplo, el número de los dientes.Se admite en estos casos que hay una variable continua inaparente, que depende también de las interacciones de factores genéticos y ambientales. Cuando esta variable llega a un umbral determinado se presenta un nuevo carácter, tal es el caso del diente supernumerario. El umbral hace que sea posible separar en 2 grupos la población en estudio: los individuos que se colocan a la izquierda y los que se sitúan a la derecha del umbral. Si se estudia la distribución para un carácter dado, que tiene un modo de herencia con umbral, se evidencia que los parientes del sujeto con tal carácter, se sitúan a la derecha del umbral. La media para el carácter es más alta entre los parientes. Los parientes de primer grado tienen más sujetos enfermos que la población normal; este fenómeno representa la predisposición a padecer una enfermedad determinada. Aquellos individuos que se sitúan a la derecha del umbral son los enfermos. Determinar la herencia multifactorial con umbral es bastante difícil. Algunos puntos que se deben tener en cuenta para un criterio adecuado son los siguientes:
* Conocer la frecuencia de la afección en la población.
* La frecuencia va disminuyendo a medida que el grado de parentesco es más bajo.
* El riesgo de recurrencia es más elevado mientras mayor gravedad tenga la enfermedad.
El riesgo aumenta con el número de afectados en la familia.
Las enfermedades poligénicas con umbral comprenden muchas malformaciones congénitas frecuentes en cualquier población, como son el labio hendido y la luxación congénita de la cadera, entre otras.

== Malformaciones congénitas ==

Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis. Se han clasificado por su frecuencia, por su severidad, el tiempo de gestación en que se producen, el sistema o aparato que afectan, etc. Además, para facilitar su estudio se dividen en mayores o menores. La interpretación y el diagnóstico correcto de una malformación requiere la aclaración de algunos términos que a continuación se describen. Malformación. Es todo defecto primario estructural que se debe a un error en la morfogénesis. Por ejemplo, labio hundido.
Deformación. Es una alteración en la forma de una parte del cuerpo que estuvo normalmente constituida en su inicio. Por ejemplo tortícolis congénita, pie varo equino.

Disrupción. Es la destrucción de una parte del cuer po que estuvo normalmente formada en su inicio, como ocurre en las bandas amnióticas Secuencia. Esta anomalía ocurre en la morfogénesis temprana, y desencadena otros cambios estructurales que se derivan del defecto primario. Por ejemplo, secuencia de Pierre Robin en este caso, una anomalía primaria da lugar a anoma lías secundarios, que, como en una cascada, resultan en un patrón de anomalías múltiples en la morfogénesis tardía.
Las secuencia pueden ser malformativas, deformativas y disruptivas. Síndrome malformativo. Se define como un patrón de malformaciones que supuestamente tienen una misma causa y que no son consecuencia de un defecto único en la morfogénesis. Por ejemplo, los síndrome de Down, Treacher Collins, síndrome de Brachmann-de Lange y otros.Asociación. En algunos pacientes se observa la presencia de dos o más malformaciones que no se consideran síndromes ni secuencias, pero que se asocian con cierta frecuencia. Por ejemplo, la asociación VATER, que está integrada por anomalías vertebrales, cardíacas, atresia anal, fístula traqueoesofágica con atresia del esófago, displasia radial, anomalía renal y arteria umbilical única. Otra asociación es la MURCS, constituida por aplasia mülleriana, defectos renales y vertebrales de localización cervicodorsal menores. De acuerdo con su severidad, las malformaciones se clasifican en mayores y menores.

== Malformaciones mayores ==

Una malformación mayor es aquella que representa un peligro para la vida del paciente, requiere tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos, puede causarle la muerte. Estas malformaciones pueden tener un modo de herencia poligénica o multifactorial, y en ocasiones se recoge el antecedente de un defecto similar en algún miembro de la familia. Algunas, pueden seguir un patrón de herencia mendeliana. El 22 % de las malformaciones aisladas y el 3 % de las malformaciones múltiples se deben a la afectación de un solo gen (monogénicas). Cuando una malformación se presenta sin otra que la acompañe, se le denomina aislada. Un ejemplo de malformación mayor aislada es la imperforación anal.

Un mismo niño puede tener dos o más malformaciones, las que se clasifican como múltiples; ejemplos de estas son la coexistencia del labio leporino con la imperforación anal y la atresia esofágica o la malformación renal con cardiopatía congénita. Las malformaciones congénitas múltiples se clasifican de acuerdo con los progresos en el conocimiento de su causa, con el objetivo de lograr uniformidad de criterios que permitan comparar investigaciones en este campo tanto a nivel nacional como internacional.
A continuación se muestra una clasificación de las malformaciones mayores múltiples que reúne las características antes mencionadas.

* Síndromes.

== Causa conocida ==

* Anormalidad genética:
* Anormalidad cromosómica.
* Con defecto bioquímico conocido.
* Con defecto bioquímico desconocido.
* Factores ambientales.
== Causa no conocida ==
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.
* Secuencias.
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.

== Malformaciones menores ==

No solo las malformaciones mayores deben despertar interés por su importancia, es necesario que se preste especial atención a los pequeños defectos o hechos morfológicos que no tienen repercusiones serias para el paciente desde el punto de vista médico, quirúrgico o estético. Cada uno de estos defectos, denomina dos malformaciones menores, se presentan en la población con una frecuencia inferior al 4 %. Igual que ocurre con las malformaciones mayores, pueden ser aisladas y múltiples.
El valor de las malformaciones menores reside en que sirven como indicador para la búsqueda de malformaciones mayores y síndromes que se pueden diagnosticar desde el nacimiento. Con frecuencia, en los niños que tienen varias malformaciones menores, se observa la presencia de malformaciones mayores asociadas y es más común el retraso mental entre estos. En una serie cubana de 5 060 recién nacidos vivos consecutivos, el 10,5 % presentaban al nacer malformaciones mayores y menores; estas se encontraron en 372 niños (7,35 %). Con el estudio de este grupo se conoció que: 329 neonatos tuvieron malformaciones aisladas (6,5 %) y 43, dos o más malformaciones (0,85 %). Las malformaciones menores que con mayor frecuencia se hallaron fueron: el apéndice preauricular la fístula preauricular, y los pezones supernumerarios.La raza desempeña un importante papel en relación con las malformaciones menores. En un estudio de 40 233 recién nacidos angolanos consecutivos, los pezones supernumerarios fueron encontrados en 5,8 de cada 100 niños. La fístula preauricular, se presenta también con mayor frecuencia en la raza negra, al igual que y los pezones supernumerarios.
Las áreas del cuerpo que más comúnmente se ven afectadas por las malformaciones menores como consecuencia de la complejidad de su desarrollo embrionario, son las orejas, la cara, las manos y los pies. Al estudiar las malformaciones, se debe considerar que un defecto menor puede ser común en una familia en particular. Un ejemplo ilustrativo de la importancia de las malformaciones menores, lo constituye el diagnóstico precoz de la enfermedad de Von Recklinghausen en el recién nacido mediante la presencia de manchas
de color café con leche en la piel, al nacer o pocos días después. La neurofibromatosis de Von Recklinghausen es una enfermedad monogénica, autosómica dominante, en la que el 50 % de la descen dencia puede estar afectada. Ademas de las manchas, pueden aparecer neurofibromas en el trayecto de los nervios periféricos y con menor frecuencia, tumores en los nervios craneales ( Ej. óptico y auditvo) o en otros órganos. El diagnóstico precoz permite orientar a los padres
sobre la evolución de la enfermedad y sus complicaciones, e informarles del riesgo de recurrencia en nuevos embarazos. La incidencia de esta enfermedad en una serie de 12 035 nacidos vivos cubanos de forma consecutiva fue de 0,66 por 1 000 nacidos vivos, algo más alta que la reportada en otros países.
La presencia de dos o más malformaciones menores en un niño sugiere que puede tener otras anomalías más graves en la morfogénesis no detectadas al nacimiento, que pueden ser cardíacas, renales, óseas , etc. Variantes normales. En la población se manifiestan algunos defectos menores con una frecuencia por encima del 4 %. Estos defectos son variantes o variaciones normales y no se deben considerar malformaciones. Los diferentes grupos étnicos tienen características propias y entre estas, sus variantes normales. En una serie de 9 183 cubanos, nacidos vivos consecutivos examinados, las variantes normales encontradas fueron el defecto de enrollamiento del hélix auricular, la clinodactilia del quinto dedo del pie, la mancha mongólica sacra, la diastasis de los rectos anteriores del abdomen, la hernia umbilical, el angioma plano palpebral y la sindactilia membranosa ligera entre el segundo y tercer artejos.Los pediatras deben entrenarse en la búsqueda de malformaciones. El examen físico del niño debe ser detallado, minucioso, sin escatimar tiempo, de modo que sea realmente útil y permita encontrar estos defectos pequeños que son de gran utilidad para el diagnóstico de síndromes complejos.

== Etiología de las malformaciones congénitas ==

Las causas de las malformaciones congénitas son: genéticas, ambientales y mixtas, no obstante, la causa de un gran número de estas aún se desconoce. Las de origen genético se deben por lo general a:
* Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica, ligada al X recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica).
* Herencia multifactorial (sin umbral o con umbral).
* Cromosomopatías numéricas y estructurales.
Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente a:
* Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales, medicamentos y drogas
* Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios.
* Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
Las malformaciones congénitas de causa mixta están determinadas por factores ambientales y genéticos combinados.
Algunos ejemplos de estos son:
Cardíacas: comunicación interventricular (CIV) e interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso(PCA). Sistema nervioso: anencefalia, espina bífida, encefalocele, mielomeningocele. Genitourinario: hipospadias, agenesia renal Otras: luxación congénita de caderas, labio y/o paladar hendidos, pies zambos y estenosis hipertrófica del píloro. En el 40 % de las malformaciones congénitas la causa es desconocida., aunque se supone que los avances en el campo de la genética molecular permitirán en un futuro próximo reducir esta cifra.

== Síndromes ambientales ==

Numerosos agentes son capaces de afectar al embrión y al feto durante su crecimiento dando lugar a anomalías congénitas. Ejemplos de esto son algunos fármacos, productos químicos, enfermedades maternas infecciosas y no infecciosas y agentes físicos, que se mencionan a continuación.

== Fármacos ==

Se conocen los efectos nocivos que tienen sobre el embrión y el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante el embarazo. Los efectos teratogénicos potenciales de estos, dependen de la dosis, el momento de la gestación en que se suministren y la susceptibilidad materna y fetal a dichos fármacos. Están comprobados los efectos que causan algunos fármacos que interfieren el crecimiento y desarrollo normal del producto de la gestación y que dan lugar a anomalías congénitas. Algunos ejemplos son: Talidomida: focomelia (amelia en casos severos), anomalías de los ojos, de las orejas, de los riñones y del aparato digestivo Retinoides: microtia, hidrocefalia y anomalías oculares.
* Fenitoína: paladar hendido, malformaciones cardíacas e hipoplasia de dedos.
* Cloroquina: coriorretinitis y sordera.
* Litio: malformaciones cardíacas.
* Tetraciclina: hipoplasia del esmalte dentario.
* Warfarina: hipoplasia nasal, huesos con epífisis punteadas
Alcohol: microcefalia, retraso mental y motor, microftalmia, malformaciones cardíacas. La severidad del cuadro depende de la dosis y frecuencia de la ingestión de alcohol por la gestante.Ácido valproico: defectos del cierre del tubo neural, dismorfia facial. Además de estos, son agentes teratógenos demostrados: la aminopterina, los yoduros, la progesterona, el propiltiouracilo y los estrógenos, entre otros.

== Productos químicos ==

Algunos productos químicos, como los organomercuriales, que están presentes en algunos desechos industriales, los gases paralizantes nerviosos u otros agentes químicos, como la dioxina (agente naranja) utilizados en la guerra, pueden afectar el producto de la gestación, y dan lugar a anomalías congénitas.

== Agentes fisicos ==

Algunos agentes físicos, como las radiaciones ionizantes, recibidas por la gestante en los primeros estadios del embarazo, pueden ser causa de malformaciones fetales. La dosis de las radiaciones, el sitio de aplicación y tiempo de duración de las mismas, están en relación directa con la aparición de los efectos indeseables en el feto.
De igual modo, la hipertermia, con cifras altas y mantenidas de temperatura corporal en la madre al inicio del embarazo, es capaz de provocar microcefalia y defectos oculares, entre otras anomalías. Debe proscribirse el uso de baños calientes y sauna en la embarazada, especialmente durante el primer trimestre de la gestación. Reconocer el papel que desempeñan los factores ambientales en la morfogénesis embrionaria y fetal permite la prevención de sus efectos indeseables en la descendencia.

== Factores intrauterinos ==

Uno de los factores intrauterinos capaces de dar lugar a malformaciones múltiples es la disminución del volumen del líquido amniótico dentro de la cavidad uterina. El feto durante su crecimiento y desarrollo efectúa movimientos activos cambiando su posición gracias al medio líquido que lo circunda, uno de cuyos constituyentes es la orina fetal. En el caso de una agenesia renal este componente del líquido amniótico está ausente (oligoamnios). Esto provoca una compresión fetal mecánica, y da lugar a una facies característica (de Potter) dada por desviación antimongoloidea marcada de las hendiduras palpebrales, micrognatia, malformaciones de las orejas, que son grandes, con hélices poco enrollados y de implantación muy baja, hipoplasia pulmonar, defectos de posición de miembros, como el pie varo equino y otras anomalías secundarias a la compresión uterina, todas estas debidas a la disminución del volumen de líquido amniótico. Esto se conoce como secuencia de oligohidramnios.
La aparición de bandas o bridas amnióticas secundarias a rupturas tempranas del amnios durante la gestación, puede dar lugar a anomalías de los miembros, de la columna vertebral u otras estructuras, secundarias a hemorragias y destrucciones de tejidos (disrupción) inicialmente normales que sufrieron modificaciones a causa de una irrigación sanguínea deficiente o ausente, cuyo resultado puede ser oligodactilia, sindactilia, surcos de constricción, hoyuelos y amputaciones intraútero.
Estas anomalías integran la secuencia de ruptura precoz del amnios o secuencia por bandas amnióticas, que pueden ser tan leves como un surco de constricción y tan severas como hendiduras faciales y amputaciones de miembros. Uno de cada 2000 recién nacidos suele presentar algún problema secundario a esta causa.

== Enfermedades maternas ==

=== Infecciosas ===

TORCH: En este grupo están comprendidas algunas enfermedades infecciosas capaces de causar embriopatías o fetopatías, según la edad gestacional del producto al establecerse la infección materna. Entre estas se incluyen la toxoplasmosis, la rubéola, la infección por citomegalovirus y herpes virus.
La rubéola congénita es causa de catarata congénita, sordera, malformaciones cardíacas, microcefalia y retraso mental si el virus afecta al embrión en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando esta ocurriendo la organogénesis
Agentes infecciosos como el citomegalovirus y el toxoplasma provocan en el embrión hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis, calcificaciones intracraneales y retraso mental, entre otras anomalías. Si la infección ocurre en la etapa fetal tardía, estos agentes dan lugar a bajo peso (CIUR) y signos clínicos de sepsis al nacimiento. Otras enfermedades infecciosas que pueden provocar malformaciones fetales son la varicela, el SIDA, la sífilis y otras.

=== No infecciosas ===

Entre las enfermedades maternas no infecciosas, cuyo padecimiento tiene influencia notable sobre el crecimiento y desarrollo fetal se encuentra la diabetes.Se ha comprobado, que los hijos de madres diabéticas, con gran labilidad metabólica, tratadas con altas dosis de insulina, paren niños con malformaciones congénitas con mayor frecuencia que la población general.Entre estas anomalías se encuentran las cardiovasculares, como la transposición de grandes vasos y los defectos por reducción de miembros, sobre los que se ha especulado si son causados por la enfermedad como tal o por las elevadas dosis de insulina que recibe la madre como tratamiento para la hiperglicemia. Estos
fetos, sometidos a cambios metabólicos frecuentes y severos, generalmente nacen con un peso inferior al correspondiente a su edad gestacional (CIUR), a diferencia de los hijos de madres con diabetes gestacional, generalmente ligera, que nacen con un peso y una talla
por encima del promedio (macrosomía fetal). Otra enfermedad que puede dar lugar a defectos congénitos en la descendencia, es la epilepsia. El tratamiento con dosis altas de anticonvulsivantes del tipo de las hidantoínas, la primidona, trimetadiona y otros, en la embarazada epiléptica ( dosis altas) o el uso conjunto de varios anticonvulsivantes cuyas acciones se potencializan, dan lugar a defectos fetales, entre estas, la dismorfia facial, las anomalías distales de extremidades y de las uñas, el retraso mental y del desarrollo motor, acompañadas en algunos casos de un incremento en el número de arcos digitales en los dermatoglifos. Enfermedades maternas, como la fenilcetonuria, el hipertiroidismo o hipotiroidismo y otras, también son capaces de producir anomalías fetales.Algunos autores estiman que las infecciones intrauterinas (enfermedad de inclusión citomegálica, sífilis, toxoplasmosis, rubéola, entre otras) no deben ser consideradas como defectos estructurales. La diabetes materna severa es capaz de ocasionar serias malformaciones (Fig. 27.23 y 27.23A). Una malformación congénita puede tener varias causas (heterogeneidad genética), por lo cual es muy importante el estudio minucioso del niño con una malformación y y el interrogatorio y examen detallado de su familia.Los agentes teratógenos absolutamente demostrados son: talidomida, aminopterina, warfarina, ioduros, dietilestilbestrol, ácido retinoico, propiltiouracilo, tetra-ciclina, progesterona y estrógenos. También se describen síndromes fetales malformativos derivados del empleo de trimetadiona, alcohol y metronidazol, entre otros.

* Cromosomopatías numéricas y estructurales: síndromes de Down y de maullido de gato (5p- ) respectivamente.
* Factores ambientales: síndrome fetal por alcohol.

== Dermatoglifos ==

La palabra dermatoglifos significa etimológicamente grabado en la piel. Se utiliza también para describir los patrones formados por las crestas epidérmicas. Tratan sobre el estudio de las crestas dermopapilares que se encuentran en la cara ventral de los dedos, los artejos, en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los dermatoglifos constituyen una ciencia, por medio de la cual se analiza e interpreta de forma cualitativa y cuantitativa, las variaciones que presentan los dibujos formados por las crestas dermopapilares del ser humano y de los grandes primates y tienen aplicación en antropología, genética y medicina. No se debe confundir los dermatoglifos con la dactiloscopia; esta otra ciencia estudia también las crestas dermopapilares, pero con un objetivo diferente: la identificación personal. Las crestas dermopapilares son eminencias de la piel en las regiones citadas, dispuestas en hileras regulares en forma de líneas rectas o curvas, separadas por surcos interpapilares. En la parte superior de estas, los poros de las glándulas sudoríparas desembocan a intervalos regulares. Aunque son visibles a simple vista, para estudiarlas se debe utilizar una lupa y un microscopio estereoscópico.El método más corriente consiste en recubrir la
superficie de las crestas con una capa delgada de tinta especial e imprimirla en una hoja de papel (método de tinta). Hay procedimientos sin tinta basados en el uso de soluciones especiales para pintar las crestas y también fotográficos. Las crestas papilares se desarrollan durante el tercer mes de la vida fetal y terminan su formación en la semana 18 de la gestación; primero las de las manos y un poco más tarde las de los pies. Los surcos de flexión palmares y digitales, se desarrollan más o menos en la misma época, pero no se deben confundir con los dermatoglifos propiamente dichos, aunque se estudian con estos. Una característica muy importante de los dermato glifos es que cuando ha terminado su formación intrauterina, no cambian nunca, desde el nacimiento hasta la muerte, por consiguiente, son influenciados por facto res ambientales solamente durante el corto tiempo de desarrollo intrauterino. Para estudiarlos es necesario dividir las áreas donde se localizan. Así, se definen en general huellas digitales, palmares y plantares.

A continuación se exponen algunos ejemplos de malformaciones congénitas según su origen:
* Herencia dominante autosómica: mano-pie hendidos.
* Herencia recesiva autosómica: distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) y albinismo.
* Herencia ligada al cromosoma X recesiva: hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio.
* Herencia ligada al X dominante: raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D.
* Herencia multifactorial: luxación congénita de la cadera. .

Las digitales son, salvo casos especiales, las situadas en los pulpejos de los dedos de las manos y de los pies. Las palmares son aquellas que están localizadas por debajo de los pliegues de flexión metacarpofalángicos y por encima de los pliegues de flexión que constituyen el llamado brazalete de la muñeca. La región palmar así delimitada se divide en 5 áreas: el área tenar y primer espacio interdigital, el área hipotenar y los espacios interdigitalcs II, III y IV. El estudio de las huellas plantares se efectúa considerando que la planta de los pies está limitada por los pliegues de flexión metatarsofalángicos de los dedos y el talón. La planta del pie se divide en: hallux, espacios interdigitaIcs (II, III y IV), áreas tenar, hipotenar proximal y distal y calcar. La principal figura dermatoglífica es el trirradio presente en la mano (t) y en el pie (p). Está formado por la intersección de 3 sistemas de crestas. La intersección está constituida por 3 radios que forman 3 ángulos de 120°. Estos trirradios forman parte de las figuras digitales palmares y plantares; se denominan a, b, c y d.
Las crestas digitales se disponen a grandes rasgos, en 3 tipos de configuraciones: arco, bucle o asa y verticilo o vorticilo. El arco (A) es la figura constituida por varias crestas paralelas entre sí que se inclinan en forma de arco. No hay trirradio en este tipo de dibujo. Es la figura más sencilla (Fig. 27.26). Los bucles o asas son aquellos en que el dibujo de la figura dada por las crestas se incurva en forma de asa. Constituyen las figuras digitales más comunes y pueden ser: ulnares (U), cuando el asa formada por las crestas se abre hacia el lado cubital y radial (R), cuando el bucle se abre hacia el lado radial de la mano. Los bucles digitalcs de los pies son llamados fibulares (Lf) y tibiales (Lt ). La tercera figura que se observa en el extremo de los dedos es el vorticilo (W). Tiene 2 trirradios, y las crestas forman un dibujo en espiral o una figura de 2 bucles entrelazados. Existen otros tipos de verticilos menos frecuentes. A nivel de las palmas, se encuentran normalmente los trirradios: axial y subdigitales. EL axial (t) se halla cerca del brazalete de la muñeca, en la parte proximal de la palma, no muy lejos del pliegue de flexión radial, así llamado por su posición en un punto cercano al eje anatómico de la mano. La posición de este trirradio puede ser más distal al pliegue del brazalete de la muñeca, entonces se denomina t’, t’’ y t’’’ (Fig. 27.27), esta última es una posición muy poco común. Debajo de la raíz de los dedos 2, 3, 4 y 5 se hallan los trirradios subdigitales denominados a, b, c y d, respectivamente.

Los radios más largos de los trirradios subdigitales, que cruzan la palma en diferentes direcciones, son las líneas principales: A, B, C y D (Fig. 27.28). En las 5 áreas palmares se observan arcos ulnares o radiales (Au o Ar) o, solamente, crestas paralelas rectas o campo abierto (0), así como también bucles (U) y vorticilos (W). Las huellas de los pies son difíciles de tomar y, por lo general, la única región en la cual se señalan figuras es en el hallux, donde pueden observarse arcos, bucles y vorticilos. En los pies se hallan el trirradio plantar (p) (Fig. 27.25) y los trirradios subdigitales a, b, c y d, de igual modo que en las manos.

== Patrones dermatoglíficos normales ==

Estos estudios se basan en el análisis dermatoglífico de grupos de personas aparentemente normales. En Cuba se ha realizado un estudio comparativo en 400 controles. Se confrontaron los resultados obtenidos para cada mano y sexo y 2 grupos étnicos. Las diferencias fueron significativas solamente para el sexo, no así para las otras variables.Los valores obtenidos de algunos patrones dermatoglíficos se muestran en la tabla 27.1.Hasta el momento solo se han señalado patrones dermatoglíficos cualitativos. También los hay cuantitativos. Nos referiremos a 3 variables importantes:
* El número de crestas digitalcs y el número total de crestas o suma del número de crestas de los 10 dedos de la mano (TFRC).
* El valor del ángulo atd.
* El número de crestas del espacio ab.

== Citogenética molecular ==

Hibridación in situ La hibridación in situ de ácidos nucleicos se realiza a través de sondas marcadas con una sustancia radiactiva y más recientemente con fluorescencia (FISH), método mucho más rápido que los radiactivos y que, además, permite “pintar” cromosomas completos en diferentes colores El método de FISH tiene aplicación actual en el
campo de la genética médica y la biología celular, así como en genética médica, y se utiliza para determinar el
origen de cromosomas supernumerarios y de algunas translocaciones que no son identificables por los métodos citogenéticos clásicos, así como para estudiar con mayor facilidad los efectos de los mutágenos. Otra importante aplicación clínica de este método es la detección de microdeleciones, responsables del 70 % de las mutaciones causantes de la distrofia muscular de Duchenne, que no puede ser diagnosticada por técnicas citogenéticas convencionales. Este método es útil también, en el diagnóstico de algunos tumores malignos. El método de FISH resulta muy útil en el diagnóstico de aberraciones cromosómicas y representa la unión entre la citogenética y la genética molecular.

== Aberraciones cromosomicas ==

Las cromosomopatías son enfermedades genéticas con cuadros clínicos, por lo general, bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Se estima que 5 de cada 1 000 nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas. Algunas cromosomopatías son heredadas de uno de los padres; en este caso, el modo de herencia es de tipo mendeliano. Una aberración cromosómica puede aparecer en un niño de novo, esto es, en ausencia de esta en sus progenitores El desarreglo cromosómico ocasiona anomalías en todos los sistemas y órganos del cuerpo, que se traduce por una constelación de signos, lo que da lugar a síndromes plurimalformativos. Otra peculiaridad de las cromosomopatías es la tríada clínica siguiente:
* Provocan trastornos del crecimiento y el desarrollo.
Por ejemplo, la talla se afecta casi siempre, bien es baja o puede ser más alta de lo normal.
* Producen alteraciones a nivel de las gónadas y que del gato por deleción del brazo corto de un cromosoma pueden causar esterilidad.
* Son causa de retraso mental de mayor o menor grado.extremo distal del brazo corto de un cromosoma 18, síndrome del cromosoma 18 en anillo, y otros.

Los progresos en las técnicas citogenéticas han permitido identificar síndromes cromosómicos derivados de alteraciones de cualquier cromosoma de las 23 parejas del complemento humano
Aberraciones numéricas. Consisten en la presencia de cromosomas de más o de menos en el cariotipo,lo que da lugar a trisomías o monosomías respectivamente. El mecanismo de producción de estas anomalías es el fenómeno llamado de no disyunción, que consiste en un error de división de un cromosoma de una pareja durante la división meiótica. El error de división puede producirse en la primera o en la segunda división meiótica de las células germinales. En ambos casos, se producen gametos con 24 y 22 cromosomas. Al ser fecundado un gameto de 24 cromosomas por uno normal, el cigoto tendrá 47 cromosomas y será trisómico; si el gameto con 22 cromosomas es fecundado por un gameto normal, se originará un cigoto monosómico con 45 cromosomas.
La no disyunción también puede ocurrir en las primeras divisiones del cigoto y originar los llamados mosaicos: con una línea celular derivada de una única célula, con cromosomas normales y otra con cromosomas de más o menos (46,XX/47, XX+21, en el caso de un mosaico de trisomía 21 en una hembra). Aberraciones estructurales. Constituyen el resultado de roturas cromosómicas. Son principalmente deleciones, translocaciones, inversiones y duplicaciones. Cuando se rompe un cromosoma y el fragmento sin centrómero se pierde, estamos en presencia de una delección. Las deleciones pueden ser del brazo corto o del largo de un cromosoma. Cuando se rompen los 2 extremos de un cromosoma y después se unen los fragmentos terminales, se produce un cromosoma en anillo.
Las translocaciones son también el resultado de fracturas cromosómicas. Si se rompen 2 cromosomas no homólogos y uno de ellos transfiere el fragmento roto a otro cromosoma, se trata de una translocación simple. Si 2 cromosomas que han sufrido roturas en su extremos, intercambian los segmentos rotos, entonces se denomina translocación recíproca. Cuando esto ocurre en cromosomas acrocéntricos que se rompen cerca del centrómero y los fragmentos rotos se unen con posterioridad, ocurre una fusión céntrica; este tipo de translocación se denomina robertsoniana.
Existen múltiples ejemplos en clínica de alteraciones estructurales de los cromosomas: síndrome del grito5, síndrome 18p- como consecuencia de la deleción del Trisomía 21

El síndrome de Down es la más frecuente de las cromosomopatías, y la primera en ser descrita por Lejeune y colaboradores desde el punto de vista citogenético (1959). La alteración cromosómica que le da origen es un cromosoma extra en el par 21. Se le llama también trisomía 21 y sus características clínicas fundamentales son el retraso mental, las anomalías faciales, particularmente la oblicuidad de los ojos que ha dado lugar a la denominación de mongolismo
Algunos de sus rasgos fueron señalados por Es quirol, Seguin y Duncan, pero su caracterización fenotípica se atribuye a Robert Langdon Down (1866), médico inglés que describió el fenotipo en niños de una institución para retrasados mentales. La frecuencia de este síndrome fluctúa entre 1:500 a 1:800 recién nacidos vivos. En Cuba es alrededor de 1:1000 nacidos vivos, algo mas baja a consecuencia de los estudios cromosómicos prenatales en liquido amniotico, que permiten conocer el cariotipo fetal. Este proceder se realizan a toda gestante mayor de 35 años o con antecedentes de hijos previos u otros familiares con esta aberracion cromosómica. La trisomía 21 se observa en todos los países y grupos étnicos. La edad materna avanzada es un factor importante en la aparición del síndrome de Down. Cuando se estudia la distribución de frecuencia de las edades maternas, se obtiene una curva de distribución bimodal. Un hecho importante en relación con la edad materna, es el aumento de la aparición de este síndrome a medida que la edad avanza. Antes se estimaba que la edad media de las madres de trisómicos era de 35 años, pero estudios recientes han mostrado que es de 30 años; la edad media paterna es de 31 años. El peso y la talla del niño con síndrome de Down son más bajos de lo habitual al término del embarazo. Con la edad, la talla se mantiene por debajo de los valores normales y el peso, por el contrario, tiende a ser mayor; por lo que son “rechonchos” y de baja estatura.

== Cuadro Clínico ==

El cráneo es microbraquicefálico y el occipucio, aplanado. La microcefalia es moderada. La cara redonda y aplanada a causa de la hipoplasia de los huesos de la parte media facial. Por lo general, de pequeños mantienen la boca abierta y sacan la lengua de modo llamativo, lo cual es motivo de preocupación para los padres. Las hendiduras palpebrales se dirigen hacia arriba y afuera (desviación mongoloidea). Las cejas son finas y las pestañas cortas. Los trastornos oculares son muy frecuentes, en especial el estrabismo, el nistagmo, la blefaritis crónica y la catarata congénita. Un importante signo para el diagnóstico es la forma de las orejas: pequeñas, redondas, sin lóbulos, de implantación normal o baja y con la raíz de hélix que atraviesa la concha (cruz de hélix).
En otros países se le da mucho valor a las manchas de Brushfield, que en estos niños de ojos azules, se ven como pequeñas manchas blancas y redondas en la unión del tercio medio con el tercio externo del iris. En mongoloidea de hendiduras palpebrales. A. Orejas pequeñas nuestro medio, donde la mayoría de los que tienen el de implantación baja con cruz de hélix. síndrome de Down tienen los ojos pardos, este signo es menos evidente. La raíz nasal es ancha y deprimida; el epicanto es muy frecuente. La boca es pequeña y la lengua, grande, fisurada y a veces geografica, protruye fuera de la boca. El cuello es corto y ancho; en su parte posterior la piel es muy redundante en los recién nacidos y lactantes pequeños; a veces se observa pterigium colli (cuello alado). Las extremidades son cortas y el tronco ancho. Las alteraciones de manos y pies son de gran valor diagnóstico. Las manos son cortas y anchas; hay braquidactilia por cortedad de la falange media de los dedos (branquimesofalangia). El quinto dedo se incurva hacia el borde radial de la mano (clinodactilia). A veces hay un solo pliegue de flexión digital a nivel de este dedo, por ausencia de la falange media. En la palma es muy frecuente un pliegue único de flexión transverso, el surco simiano, que puede ser completo o presentar variantes. En los pies se observa un aumento de la separación entre el primero y el segundo artejos. En la planta hay un surco longitudinal a nivel del primer espacio interdigital. Es muy común el pie plano y valgo. Los genitales externos están poco desarrollados o son de aspecto normal. Las hembras tienen menarquia y pueden tener hijos. Los varones con síndrome de Down son estériles, pero existe un caso de paternidad confirmada de un varón con este síndrome, publicado en la literatura. Es típica la gran hipotonía muscular en los primeros meses de la vida. El desarrollo psicomotor está retardado, pero estos niños pueden caminar y hablar. Cada paciente tiene sus particularidadcs, algunos de ellos aprenden a leer y a escribir. El retraso mental es marcado, con un cociente de inteligencia (CI) de 25 a 50, aunque se conoce de niños con CI de más de 50. Estos niños son muy sociables y cariñosos y les gusta la música. Tienen con frecuencia trastornos emocionalcs cuando las condiciones del hogar no son favorables. El rechazo y el divorcio son comunes entre los padres de estos niños.
Las malformaciones cardíacas y digestivas son las que mas comunmente se asocian a este síndrome. El canal atrioventricular común y la comunicación interventricular constituyen los defectos cardíacos más frecuentes. Las malformaciones digestivas son principalmente la estenosis duodenal, el páncreas anular y el megacolon agangliónico. Los pacientes con síndrome de
Down padecen de leucemia con mayor frecuencia que la población general. Pueden presentar subluxación atlanto-axial, de graves consecuencias, por lo que no deben realizar ejercicios violentos del cuello ni practicar clavado.

== Diagnóstico citogenético ==

El estudio del cariotipo permite identificar 3 tipos de aberraciones cromosómicas en este síndrome: la trisomía 21 libre, el mosaico y la translocación.La mayoría de los casos son trisómicos libres, con un cromosoma extra en el par 21 por no disyunción de los gametos maternos o paternos. La no disyunción paterna se ha demostrado mediante el estudio de heteromorfismos cromosómicos. Si el padre o la madre del niño trisómico presenta una variante del cromosoma 21 detectada por bandas G, se puede saber de dónde procede el cromosoma 21 extra cuando tiene la misma variante. La no disyunción materna representa el 80 % y la no disyunción paterna el 20 % de los casos de trisomía 21. La frecuencia de las translocaciones es aproximadamente del 3 al 4 % y son de tipo robertsoniano entre 2 cromosomas acrocéntricos, uno de estos es siempre el 21. Así puede haber translocaciones t (13q 21q), t (14q 21q), t (15q 21q), t (21q 21q) y t (22q 21q). La translocación más frecuente es la t (14q 21q). Se estima que el 4 % de estas son heredadas del padre o de la madre, portadores a su vez de translocación balanceada con un complemento cromosómico de 45, XX o XY, al cual se añade la translocación del cromosoma 21 con otro cromosoma. Ejemplo (45, XX o XY t (14q 21q). El caso más grave de translocación materna o paterna es la del cromosoma 21, con el propio 21, lo que da lugar a la presencia de síndrome de Down en el 100 % de la descendencia, de no producirse el aborto espontáneo.La presencia de cariotipo normal con fenotipo de síndrome de Down requiere de estudios de biología molecular para evidenciar una trisomía 21 parcial. Los mosaicos trisómicos constituyen del 2 al 3 % con cariotipo 46, XX (o XY)/47,XX o (XY) + 21. Puede ocurrir que uno de los progenitores con fenotipo normal, tenga un mosaico trisómico, hallándose las celulas trisómicas en un cultivo (fibroblastos) de piel, mientras que el cariotipo en linfocitos de sangre periférica es normal.

== Dermatoglifos ==

Los dermatoglifos son útiles para el diagnóstico de la trisomía21. En 220 niños cubanos trisómicos se hallaron características dermatoglíficas semejantes a las reportadas en otros países, entre las que se destacan las siguientes:
* Aumento de frecuencia de bucles ulnares (U) en los dedos.
* Presencia de bucle ulnar (U) en el índice.
* Bucles radiales (R) en dedos 3, 4 y 5, que en los controles por lo general no se observan.
* Posición distal del trirradio axial (t´´).
* Ausencia de figuras tenares.
* Aumento de figuras hipotenares, principalmente bucles ulnares (LU ).
* Bucle distal en región interdigital III.
* Surco simiano completo o sus variantes, en una, o ambas manos

El síndrome de Down es una de las enfermedades más estudiadas desde el punto de vista bioquímico. La hiperuricemia es una alteración constante. Hay un aumento de la enzima superoxidodismutasa;este hecho es interesante porque se ha demostrado sin lugar a dudas que el locus o sitio de localización del gen que codifica esta enzima está situado en el brazo largo del cromosoma Se reporta en la literatura cierta asociación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. También se señala una sensibilidad pupilar aumentada a la atropina y una frecuencia elevada del antígeno de Australia en pacientes con esta aberración cromosómica.Aproximadamente el 30 % de los niños con síndrome de Down mueren en el primer año de vida, sobre todo por cardiopatías congénitas o por infecciones respiratorias, a las que son muy susceptibles.

== Fuente ==

Borbolla L, García D, Almanza M, Duyos H. Polidactilia en recién nacidos cubanos. Rev. Cub Pediatr 1982; 54:178 - 81.
Borbolla L, Guerra D, Bacallao J. Dermatoglyphics in cuba mongols Acta Paed Sci Hungar 1980; 21:107- 11.
Borbolla L, Guerra D, Rodriguez J, Delgado L. Estudio dermatoglifico comparativo en controles cubanos. Rev. Cub

Enfermedades genéticas

2011-04-20T12:28:42Z

Clara0102ad1jccav: /* Enfermedades Monogénicas */

{{Enfermedad}}
[[Category:Salud_pública]]
La genética clínica es la ciencia que se ocupa de las enfermedades genéticas, su causa, manifestaciones clínicas, diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible.

La genética clínica tiene gran aplicación en pediatría, porque muchas enfermedades genéticas constituyen una causa importante de morbilidad y mortalidad infantil. En Cuba, las malformaciones congénitas representan la segunda causa de muerte en los niños meno res de 1 año y en los de 1 a 4 años, así como la tercera causa de muerte en edades de 5 a 14 años. Se debe subrayar que estos datos se refieren solamente a las malformaciones congénitas que no corresponden a la totalidad de las enfermedades genéticas.
Los grandes adelantos científicos de las últimas décadas, han conducido al desarrollo de nuevas técnicas citogenéticas, bioquímicas e inmunológicas mediante las que se ha llegado al diagnóstico de enfermedades
La enfermedad genética resulta del efecto de un de un par. Este gen anormal proviene de la madre o del gen (genes) o partes de un cromosoma (cromosomas) padre afectado. Basta la acción de un solo gen para anormales, que trae por consecuencia alteraciones fenotípicas que comprometen la salud del sujeto afectado. Esta enfermedad se puede deber a 3 causas:
* La acción de un gen mutante anormal, como en el caso de las enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana.
* El efecto aditivo de mucho genes no dominantes ni recesivos, combinados con el factores ambientales, como ocurre con la herencia poligénica o multifactorial
* Una aberración cromosómica numérica o estructural (cromosomopatía)

== [[Image:Sindrome de down.jpg|thumb|left]]Enfermedades Monogénicas ==

Las enfermedades monogénicas pueden ser de la herencia dominante autosómica, recesiva autosómica, así como de herencia ligada al cromosoma X, recesiva y dominante. Mc Kusick describe en su catálogo de enfermeda des hereditarias mas de 15 550 enfermedades que se trasmiten siguiendo un patrón de herencia mendeliana La gran mayoría de estas son autosómicas dominantes, seguidas de las autosómicas recesivas y en menor numero, ligadas al cromosoma X. Algunas enfermedades y rasgos se trasmiten a través del cromosoma Y (herencia holándrica) y en un número cada vez más creciente, se describen enferme dades cuya herencia es mitocondrial [[Image:Ejemplo.jpg]]

== Enfermedades dominantes autonómicas ==

La causa de estas enfermedades es un solo gen autosómico mutante, situado en uno de los cromosomas producir la enfermedad, o expresado de otra manera, el heterocigoto es el enfermo
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:

* El paciente siempre tiene uno de los padres enfer mos (trasmisión de padre a hijo).
* El matrimonio más frecuente es el de un heterocigoto con un sujeto normal.
* La proporción de hijos enfermos y sanos es de 1:1 (50 %) para ambos sexos.
* Los sujetos no afectados en una familia no trasmiten la enfermedad.

Entre las enfermedades dominantes autonómicas se hallan acondroplasia (Fig.27.1), disostosis cleidocraneal, síndrome de Marfán, síndrome de Gardner, neurofibromatosis, síndrome de Treacher Collins (también de Franceschetti), síndrome de Waardenburg, esclerosis tuberosa, etc. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por heterocromía del iris un mechón de cabello blanco y sordera, frecuentemente severa y bilateral.. La presencia de un mechón de cabello blanco sin otra manifestación anormal en el fenotipo se denomina piebaldismo

Es necesario señalar algunos fenómenos peculiares del modo de herencia dominante autosómica como son: la penetrancia incompleta, la expresividad variable y las mutaciones frescas.

== Penetrancia incompleta.==

Se dice que un gen dominante autosómico tiene penetrancia incompleta cuando el sujeto que lo posee no presenta el rasgo determinado por el gen. Un ejemplo en nuestro medio es una malformación de la mano, la polidactilia postaxial tipo B. Esta consiste en un esbozo de dedo supernumerario situado en el borde externo del quinto dedo más menudo a la altura de la primera falange. El tipo de herencia de este defecto es dominante autosómico, pero puede ocurrir que un abuelo lo tiene, el padre no lo presenta y, sin embargo, su hijo está afectado, debido a la penetrancia incompleta. Otra variedad más rara es la polidactilia preaxial.

== Mutaciones frescas o nuevas. ==

En ocasiones, enuna familia sin antecedentes de afección hereditaria, nace un niño con una enfermedad dominante autosómica. Se dice entonces que en una célula germinal de uno de los padres se ha producido una mutación espontánea o fresca, causante de la enfermedad en cuestión.Ejemplos de mutaciones frescas son la acondroplasia y la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen.

== Enfermedades recesivas autonómicas ==

Las enfermedades recesivas autosómicas son producidas por un par de alelos recesivos. El enfermo es homocigoto y el matrimonio más frecuente en la práctica es de 2 individuos heterocigotos, portadores de una sola dosis del gen y con fenotipo normal.
Las características de este tipo de herencia son:

* Raras y se presentan más a menudo,cuando hay consanguinidad.
* Los individuos afectados son de una misma generación. El patrón de herencia es horizontal, mientras que en las enfermedades dominantes autosómicas esvertical.
* Se afectan ambos sexos.
* Los hijos de un matrimonio de 2 portadores de un gen recesivo se distribuyen, en la proporción siguiente: 1/4 sanos, ½ portadores y 1/4 enfermos. Los sanos y los portadores tienen un fenotipo normal.

Los errores congénitos del metabolismo tienen, por lo general, un modo de herencia recesivo. Algunos ejemplos de enfermedades autonómicas recesivas son el albinismo, la fenilcetonuria la fibrosis quística del páncreas y la mucopolisacaridosis tipo 1, o síndrome de Hurler (MPSI), la Porfirio eritoproyectica congenita y el síndrome de Esmith Lemli Opitz.

== Expresividad variable. ==

Se refiere a la severidad del rasgo determinado por el gen anormal en las personas afectadas. Puede ser más grave en unas y más be nigna en otras. Otra malformación de los dedos, la sindactilia, constituye un ejemplo típico Cuando su modo de herencia es dominante autosómico puede ocurrir en una sola mano, pero a veces se manifiesta en ambas y puede presentarse, además, en uno o en ambos pies.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son la hemofilia A, la displasia ectodérmica hipohidrótica y la distrofia muscular de Duchenne. Se ha descrito una alteración del cromosoma X, llamada fragilidad del X, donde hay un sitio frágil en el extremo distal del brazo largo de este ( fra Xq28), que clínicamente da lugar a retraso mental marcado y macroorquidismo lenguaje peculiar y con frecuencia, comportamiento autista (síndrome de Martín Bell). Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son muy poco frecuentes. Las ocasiona la presencia de un gen dominante situado en el X. Varones y hembras enferman.

Los hombres enfermos casados con mujeres normales trasmiten el carácter a todas sus hijas, pero nunca a sus hijos varones. Las hembras enfermas casadas con hombres normales tendrán el 50 % de sus hijas enfermas y, también, el 50 % de sus hijos. Hay predominio de mujeres enfermas. Ejemplos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son el raquitismo resistente a la vitamina D y el síndrome de incontinencia pigmentaria.

== Enfermedades ligadas al cromosoma X ==

Estas enfermedades pueden heredarse: ligadas al cromosoma X de modo recesivo y ligadas al X de modo dominante. En ambos casos, el gen anormal se sitúa en uno de los 2 cromosomas X si se trata de una mujer y en el único X en el caso de un varón.
Las características de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son:

* El tener una mayor frecuencia que las dominantes ligadas al cromosoma X.
* Los hombres son los enfermos y las mujeres las portadoras.
* El matrimonio más frecuente es el de una portadora y un hombre normal.
* Los hijos varones de este matrimonio tienen una probabilidad del 50 % de ser afectados.
* Las hijas tienen una probabilidad del 50 % de ser portadoras.
* Los varones enfermos no trasmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero sí a sus hijas, que serán portadoras.

== Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) ==

Se han descrito enfermedades ligadas al cromosoma Y, debido a mutaciones (alrededor de 27) de los genes localizados en este, con excepción de la región distal de los brazos cortos denominada seudoautosómica, cuyos genes se trasmiten como en la herencia autosómica. El ejemplo clásico de este tipo de herencia es la oreja “velluda” que se trasmite del padre a su hijo varón. Algunos ejemplos de mutaciones ligadas al cromosoma Y son el gonadoblastoma, el gen SRY (determinante del sexo), el factor determinante testicular (TDF) y otros.

== Árbol genealógico ==

El modelo de estudio de las enfermedades monogénicas lo constituye el árbol genealógico.Esto consiste en representar gráficamente la
manifestación de un carácter o rasgo propio de la enfermedad de una familia a través de varias generaciones. Siempre en el matrimonio se pone el varón a la izquierda y la hembra a la derecha. Se numera con números arábigos cada sujeto en cada generación de izquierda a derecha. A la izquierda del árbol se emplean números romanos para las generaciones, empezando por la más distal en el cuadro. Por lo menos deben ser analizadas 3 generaciones. Resulta lógico que surjan dudas cuando se trata de definir el tipo de herencia al enfrentarse a hechos como puede ser: la influencia del sexo en el padecimiento de alguna enfermedad genética, la aparición de una enfermedad reconocida como autosómica dominante en la descendencia de progenitores sanos debido a una nueva mutación (de novo), los aspectos relacionados con la penetrancia reducida, la expresividad de un gen mutado, la pleiotropia o manifestaciones clínicas que provoca este gen mutado en diferentes órganos o sistemas, la heterogeneidad genética causada por mutaciones de genes localizados en cromosomas diferentes o en diferentes sitios de un mismo gen , así como la letalidad que ocurre en un sexo específico cuando la mutación se encuentra en doble dosis, como sucede en algunas enfermedades que padece la hembra y son letales en el varón, y los efectos provocados por la inactivación del cromosoma X que pueden dar lugar a la aparición de signos clínicos más o menos severos de algunas enfermedades en la hembra, entre otros.
pueden desde no aparecer hasta ser extremadamente graves, en dependencia de que la misma haya sido he-
redada por vía materna o por vía paterna. Por ejemplo, una misma deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-q13) puede dar lugar, en virtud de este mecanismo, al síndrome de Prader Willi, cuando la trasmisión es por vía del padre o al de Angelmann (“happy puppet”) si la trasmisión es materna.

== Mutaciones dinámicas ==

El genoma humano está lleno de secuencias repetidas. Cuando el número de repeticiones está por encima del habitual, se originan enfermedades, cuya gravedad esta en relación con el mayor o menor tamaño de las repeticiones que se produzcan en un gen. Cuando un individuo no tiene el número de repeticiones necesarias para que se exprese la enfermedad en él, estamos en presencia de una penetrancia reducida. Según el número de repeticiones, así será la variabilidad clínica o expresividad variable y a mayor tamaño
de estas, mayor es la gravedad de la enfermedad. El “crecimiento” de un gen ocurre por etapas iniciándose con un primer crecimiento que da lugar a un estado subclínico o de premutación. Cuando este crecimiento continúa, se alcanza la mutación completa, en cuyo caso se expresa clínicamente la enfermedad. El síndrome de frágil X es un ejemplo de lo descrito. En el genoma del ser humano existen segmentos inestables de ADN que pueden migrar a diferentes partes del genoma e insertarse en cualquier lugar del mismo, que reciben el nombre de transposones o elementos transponibles, que se ubican en los intrones e intervienen en la reparación del ADN.

== Disomía uniparental ==

En algunas enfermedades como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (Fig. 27.14) y la fibrosis quística puede ocurrir que la pareja de cromosomas en el descendiente provenga de un mismo progenitor. Probablemente, el mecanismo que mejor explica este hecho es la no disyunción, en virtud de la cual inicialmente se in corporan a la célula 3 cromosomas , posteriormente se pierde el cromosoma extra y permanece en esta el par de cromosomas provenientes del mismo progenitor. -

== Mosaicismos ==

Estos pueden ser germinales y somáticos.

== Mosaicismo germinal. ==

En las celulas germinales del progenitor pueden aparecer mutaciones que dan lugar

== Mecanismos que interfieren la trasmisión de mutaciones simples ==

=== Impronta genómica ===

La impronta genómica (“genomic imprinting”) es el efecto que tiene en el hijo el aporte cromosómico del padre o de la madre. Existen enfermedades que muestran grandes variaciones en cuanto a su expresión clínica, que aprecia macroglosia y hernia umbilical. a gametos que contienen la misma en determinada proporcion generacional. Esto se sospecha, cuando de progenitores sanos, nace mas de un hijo afectado de un caracter dominante, supuestamente causado por una mutacion fresca, dando la impresion de un patron de herencia recesivo. Los estudios moleculares permiten demostrar en estos casos, las mutaciones responsables. En algunas enfermedades, como la acondroplasia y en algunos casos de neurofibromatosis se ha demostrado el mosaicismo germinal.

== Mosaicismo somático. ==

Cuando las mutaciones ocurren en algunos clones celulares durante la etapa prenatal, pueden dar lugar a asimetria corporal hemihipertrofia de un miembro o hemicuerpo). Cuando esta situacion ocurre despues del nacimiento, pueden ser causa de tumores.

== Enfermedades mitocondriales ==

Ciertas enfermedades tienen su origen en las mutaciones que ocurren en el ADN de las mitocondrias, presentes en gran número en el citoplasma del óvulo, por lo que se trasmiten por vía materna, ya que las mitocondrias del hombre no intervienen en la fecundación. Hasta el presente se conoce de la existencia de más de 60 mutaciones mitocondriales.

Estas enfermedades, reportadas por primera vez en 1962, son un grupo muy heterogéneo de enfermedades causadas por disfunción de la cadena respiratoria debida a mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial, cuya prevalencia es aproximadamente 1 de cada 8 500 individuos.
Afectan comúnmente el sistema nervioso central, el músculo esquelético, el corazón, los riñones, el hígado y las glándulas endocrinas. Algunos hechos clínicos que se observan en estas enfermedades son: ptosis palpebral, nistagmo, oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria, miopatía proximal, distonías, intolerancia a los ejercicios físicos, miocardiopatía, sordera, encefalopatía fluctuante, atrofia óptica, diabetes mellitus y deterioro intelectual. Tambien son características de estas las diferentes edades de comienzo y grados de severidad, así como la penetrancia incompleta y el fenómeno de anticipación.
Actualmente se conoce que en estas enfermedades con defectos en la cadena respiratoria, la cardiomiopatía es más común, atípica y severa de lo que se suponía. Aunque el inicio de estas enfermedades es frecuentemente tardío, la aparición de la cardiomiopatía Fig. 27.14. Síndrome de Beckwith-Wiedemann, donde se ocurre en la edad pediátrica, por lo que recomienda el tratamiento rápido y agresivo de esta, para prolongar la supervivencia del paciente.
El estudio imagenológico del sistema nervioso central puede mostrar un amplio espectro de anomalías, entre estas, atrofia cerebelar y cortical, lesiones de los ganglios basales, agenesia del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca.
Debe valorarse la posibilidad de una enfermedad mitocondrial en pacientes con diagnóstico no precisado, que presenten retardo en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. En algunos estudios en niños, se reporta la presencia de mutaciones puntuales y deleciones o duplicaciones del ADN mitocondrial en un porcentaje bajo, por lo que se sospecha que la causa mayor de estos defectos en la edad pediátrica se deba a mutaciones en los genes nucleares. Esto hace suponer que existen diferencias clínicas en los pacientes con citopatías mitocondriales debidas a una mutación en el ADN mitocondrial o en el nuclear.
Algunos ejemplos de estas enfermedades mitocondriales son la neuropatía óptica de Leber, la encefalopatía
mitocondrial con acidosis láctica (MELAS), la epilepsia mioclónica con fibras rojas rajadas (MERRF) y el síndrome de Kerns-Sayre entre otras.

== Diagnóstico ==

Para el diagnóstico de estas enfermedades resul tan útiles la determinación de lactato y piruvato en san gre que pueden o no estar elevados , la glicemia, el electrocardiograma y el ecocardiograma, la TAC de cráneo y la RMN, la electromiografía, la biopsia de mús culo, buscando fibras rojas rajadas y el estudio ultraestructural de las mitocondrias, buscando anormali dades en estas, así como el estudio histoquímica enzimático en el que puede hallarse defectos en la actividad de la citocromo oxidasa El asesoramiento genético resulta difícil en estos casos y puede ir desde un bajo riesgo hasta el 25 % de riesgo de recurrencia en cada embarazo.

== Tratamiento ==

En la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo para estas enfermedades. Algunas medidas paliativas son el aporte de vitaminas, especialmente la riboflavina y la suplementación con ubiquinona, además del tratamiento sintomático relacionado con los signos clínicos que presente el enfermo. El futuro en el tratamiento de estas enfermedades será la terapia génica.

== Herencia Poligénica o multifactorial ==

Los caracteres cuantitativos, por ejemplo, la talla, la tensión arterial; el cociente de inteligencia, etc., tienen un modo de herencia llamado poligénico. El carácter cuantitativo es el resultado del efecto aditivo de muchos genes situados en lugares distintos de cromosomas diferentes. Estos genes, no son dominantes ni recesivos.
Si se representa gráficamente la distribución de las tallas de individuos de una población, se obtiene una curva de distribución normal, pero la variabilidad del carácter es continua y depende tanto del genotipo como de la
acción de factores ambientales. La talla, por ejemplo, está inf1uenciada por la nutrición y la altura parental, entre otros factores; a esta combinación de la acción de polígenos con determinadas condiciones ambientales se le llama herencia multifactorial.
Es posible calcular la varianza fenotípica y la genotípica, y hallar el componente de la acción del medio ambiente.

== Semejanza entre parientes ==

La semejanza entre parientes se mide por el coeficiente de correlación cuando el carácter que se estudia es multifactorial, como la talla El coeficiente de correlación, es igual a 0,50 para padres e hijos, así como para hermanos y hermanas.
Recordemos que el padre da a su hijo la mitad de los genes al igual que la madre. El coeficiente de correlación es 0,25 para tíos, sobrinos, abuelo y nieto; y para el matrimonio (esposo y esposa) resulta nulo si no hay consanguinidad. El número total de crestas digitales tiene un modo de herencia poligénica y los coeficientes de correlación entre padre e hijo y entre hermanos dan efectivamente las cifras de 0,50.

== Herencia de umbral ==

.A veces, hay caracteres cuantitativos que no tienen una distribución normal y, sin embargo, son considerados multifactoriales, como por ejemplo, el número de los dientes.Se admite en estos casos que hay una variable continua inaparente, que depende también de las interacciones de factores genéticos y ambientales. Cuando esta variable llega a un umbral determinado se presenta un nuevo carácter, tal es el caso del diente supernumerario. El umbral hace que sea posible separar en 2 grupos la población en estudio: los individuos que se colocan a la izquierda y los que se sitúan a la derecha del umbral. Si se estudia la distribución para un carácter dado, que tiene un modo de herencia con umbral, se evidencia que los parientes del sujeto con tal carácter, se sitúan a la derecha del umbral. La media para el carácter es más alta entre los parientes. Los parientes de primer grado tienen más sujetos enfermos que la población normal; este fenómeno representa la predisposición a padecer una enfermedad determinada. Aquellos individuos que se sitúan a la derecha del umbral son los enfermos. Determinar la herencia multifactorial con umbral es bastante difícil. Algunos puntos que se deben tener en cuenta para un criterio adecuado son los siguientes:
* Conocer la frecuencia de la afección en la población.
* La frecuencia va disminuyendo a medida que el grado de parentesco es más bajo.
* El riesgo de recurrencia es más elevado mientras mayor gravedad tenga la enfermedad.
El riesgo aumenta con el número de afectados en la familia.
Las enfermedades poligénicas con umbral comprenden muchas malformaciones congénitas frecuentes en cualquier población, como son el labio hendido y la luxación congénita de la cadera, entre otras.

== Malformaciones congénitas ==

Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis. Se han clasificado por su frecuencia, por su severidad, el tiempo de gestación en que se producen, el sistema o aparato que afectan, etc. Además, para facilitar su estudio se dividen en mayores o menores. La interpretación y el diagnóstico correcto de una malformación requiere la aclaración de algunos términos que a continuación se describen. Malformación. Es todo defecto primario estructural que se debe a un error en la morfogénesis. Por ejemplo, labio hundido.
Deformación. Es una alteración en la forma de una parte del cuerpo que estuvo normalmente constituida en su inicio. Por ejemplo tortícolis congénita, pie varo equino.

Disrupción. Es la destrucción de una parte del cuer po que estuvo normalmente formada en su inicio, como ocurre en las bandas amnióticas Secuencia. Esta anomalía ocurre en la morfogénesis temprana, y desencadena otros cambios estructurales que se derivan del defecto primario. Por ejemplo, secuencia de Pierre Robin en este caso, una anomalía primaria da lugar a anoma lías secundarios, que, como en una cascada, resultan en un patrón de anomalías múltiples en la morfogénesis tardía.
Las secuencia pueden ser malformativas, deformativas y disruptivas. Síndrome malformativo. Se define como un patrón de malformaciones que supuestamente tienen una misma causa y que no son consecuencia de un defecto único en la morfogénesis. Por ejemplo, los síndrome de Down, Treacher Collins, síndrome de Brachmann-de Lange y otros.Asociación. En algunos pacientes se observa la presencia de dos o más malformaciones que no se consideran síndromes ni secuencias, pero que se asocian con cierta frecuencia. Por ejemplo, la asociación VATER, que está integrada por anomalías vertebrales, cardíacas, atresia anal, fístula traqueoesofágica con atresia del esófago, displasia radial, anomalía renal y arteria umbilical única. Otra asociación es la MURCS, constituida por aplasia mülleriana, defectos renales y vertebrales de localización cervicodorsal menores. De acuerdo con su severidad, las malformaciones se clasifican en mayores y menores.

== Malformaciones mayores ==

Una malformación mayor es aquella que representa un peligro para la vida del paciente, requiere tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos, puede causarle la muerte. Estas malformaciones pueden tener un modo de herencia poligénica o multifactorial, y en ocasiones se recoge el antecedente de un defecto similar en algún miembro de la familia. Algunas, pueden seguir un patrón de herencia mendeliana. El 22 % de las malformaciones aisladas y el 3 % de las malformaciones múltiples se deben a la afectación de un solo gen (monogénicas). Cuando una malformación se presenta sin otra que la acompañe, se le denomina aislada. Un ejemplo de malformación mayor aislada es la imperforación anal.

Un mismo niño puede tener dos o más malformaciones, las que se clasifican como múltiples; ejemplos de estas son la coexistencia del labio leporino con la imperforación anal y la atresia esofágica o la malformación renal con cardiopatía congénita. Las malformaciones congénitas múltiples se clasifican de acuerdo con los progresos en el conocimiento de su causa, con el objetivo de lograr uniformidad de criterios que permitan comparar investigaciones en este campo tanto a nivel nacional como internacional.
A continuación se muestra una clasificación de las malformaciones mayores múltiples que reúne las características antes mencionadas.

* Síndromes.

== Causa conocida ==

* Anormalidad genética:
* Anormalidad cromosómica.
* Con defecto bioquímico conocido.
* Con defecto bioquímico desconocido.
* Factores ambientales.
== Causa no conocida ==
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.
* Secuencias.
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.

== Malformaciones menores ==

No solo las malformaciones mayores deben despertar interés por su importancia, es necesario que se preste especial atención a los pequeños defectos o hechos morfológicos que no tienen repercusiones serias para el paciente desde el punto de vista médico, quirúrgico o estético. Cada uno de estos defectos, denomina dos malformaciones menores, se presentan en la población con una frecuencia inferior al 4 %. Igual que ocurre con las malformaciones mayores, pueden ser aisladas y múltiples.
El valor de las malformaciones menores reside en que sirven como indicador para la búsqueda de malformaciones mayores y síndromes que se pueden diagnosticar desde el nacimiento. Con frecuencia, en los niños que tienen varias malformaciones menores, se observa la presencia de malformaciones mayores asociadas y es más común el retraso mental entre estos. En una serie cubana de 5 060 recién nacidos vivos consecutivos, el 10,5 % presentaban al nacer malformaciones mayores y menores; estas se encontraron en 372 niños (7,35 %). Con el estudio de este grupo se conoció que: 329 neonatos tuvieron malformaciones aisladas (6,5 %) y 43, dos o más malformaciones (0,85 %). Las malformaciones menores que con mayor frecuencia se hallaron fueron: el apéndice preauricular la fístula preauricular, y los pezones supernumerarios.La raza desempeña un importante papel en relación con las malformaciones menores. En un estudio de 40 233 recién nacidos angolanos consecutivos, los pezones supernumerarios fueron encontrados en 5,8 de cada 100 niños. La fístula preauricular, se presenta también con mayor frecuencia en la raza negra, al igual que y los pezones supernumerarios.
Las áreas del cuerpo que más comúnmente se ven afectadas por las malformaciones menores como consecuencia de la complejidad de su desarrollo embrionario, son las orejas, la cara, las manos y los pies. Al estudiar las malformaciones, se debe considerar que un defecto menor puede ser común en una familia en particular. Un ejemplo ilustrativo de la importancia de las malformaciones menores, lo constituye el diagnóstico precoz de la enfermedad de Von Recklinghausen en el recién nacido mediante la presencia de manchas
de color café con leche en la piel, al nacer o pocos días después. La neurofibromatosis de Von Recklinghausen es una enfermedad monogénica, autosómica dominante, en la que el 50 % de la descen dencia puede estar afectada. Ademas de las manchas, pueden aparecer neurofibromas en el trayecto de los nervios periféricos y con menor frecuencia, tumores en los nervios craneales ( Ej. óptico y auditvo) o en otros órganos. El diagnóstico precoz permite orientar a los padres
sobre la evolución de la enfermedad y sus complicaciones, e informarles del riesgo de recurrencia en nuevos embarazos. La incidencia de esta enfermedad en una serie de 12 035 nacidos vivos cubanos de forma consecutiva fue de 0,66 por 1 000 nacidos vivos, algo más alta que la reportada en otros países.
La presencia de dos o más malformaciones menores en un niño sugiere que puede tener otras anomalías más graves en la morfogénesis no detectadas al nacimiento, que pueden ser cardíacas, renales, óseas , etc. Variantes normales. En la población se manifiestan algunos defectos menores con una frecuencia por encima del 4 %. Estos defectos son variantes o variaciones normales y no se deben considerar malformaciones. Los diferentes grupos étnicos tienen características propias y entre estas, sus variantes normales. En una serie de 9 183 cubanos, nacidos vivos consecutivos examinados, las variantes normales encontradas fueron el defecto de enrollamiento del hélix auricular, la clinodactilia del quinto dedo del pie, la mancha mongólica sacra, la diastasis de los rectos anteriores del abdomen, la hernia umbilical, el angioma plano palpebral y la sindactilia membranosa ligera entre el segundo y tercer artejos.Los pediatras deben entrenarse en la búsqueda de malformaciones. El examen físico del niño debe ser detallado, minucioso, sin escatimar tiempo, de modo que sea realmente útil y permita encontrar estos defectos pequeños que son de gran utilidad para el diagnóstico de síndromes complejos.

== Etiología de las malformaciones congénitas ==

Las causas de las malformaciones congénitas son: genéticas, ambientales y mixtas, no obstante, la causa de un gran número de estas aún se desconoce. Las de origen genético se deben por lo general a:
* Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica, ligada al X recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica).
* Herencia multifactorial (sin umbral o con umbral).
* Cromosomopatías numéricas y estructurales.
Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente a:
* Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales, medicamentos y drogas
* Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios.
* Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
Las malformaciones congénitas de causa mixta están determinadas por factores ambientales y genéticos combinados.
Algunos ejemplos de estos son:
Cardíacas: comunicación interventricular (CIV) e interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso(PCA). Sistema nervioso: anencefalia, espina bífida, encefalocele, mielomeningocele. Genitourinario: hipospadias, agenesia renal Otras: luxación congénita de caderas, labio y/o paladar hendidos, pies zambos y estenosis hipertrófica del píloro. En el 40 % de las malformaciones congénitas la causa es desconocida., aunque se supone que los avances en el campo de la genética molecular permitirán en un futuro próximo reducir esta cifra.

== Síndromes ambientales ==

Numerosos agentes son capaces de afectar al embrión y al feto durante su crecimiento dando lugar a anomalías congénitas. Ejemplos de esto son algunos fármacos, productos químicos, enfermedades maternas infecciosas y no infecciosas y agentes físicos, que se mencionan a continuación.

== Fármacos ==

Se conocen los efectos nocivos que tienen sobre el embrión y el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante el embarazo. Los efectos teratogénicos potenciales de estos, dependen de la dosis, el momento de la gestación en que se suministren y la susceptibilidad materna y fetal a dichos fármacos. Están comprobados los efectos que causan algunos fármacos que interfieren el crecimiento y desarrollo normal del producto de la gestación y que dan lugar a anomalías congénitas. Algunos ejemplos son: Talidomida: focomelia (amelia en casos severos), anomalías de los ojos, de las orejas, de los riñones y del aparato digestivo Retinoides: microtia, hidrocefalia y anomalías oculares.
* Fenitoína: paladar hendido, malformaciones cardíacas e hipoplasia de dedos.
* Cloroquina: coriorretinitis y sordera.
* Litio: malformaciones cardíacas.
* Tetraciclina: hipoplasia del esmalte dentario.
* Warfarina: hipoplasia nasal, huesos con epífisis punteadas
Alcohol: microcefalia, retraso mental y motor, microftalmia, malformaciones cardíacas. La severidad del cuadro depende de la dosis y frecuencia de la ingestión de alcohol por la gestante.Ácido valproico: defectos del cierre del tubo neural, dismorfia facial. Además de estos, son agentes teratógenos demostrados: la aminopterina, los yoduros, la progesterona, el propiltiouracilo y los estrógenos, entre otros.

== Productos químicos ==

Algunos productos químicos, como los organomercuriales, que están presentes en algunos desechos industriales, los gases paralizantes nerviosos u otros agentes químicos, como la dioxina (agente naranja) utilizados en la guerra, pueden afectar el producto de la gestación, y dan lugar a anomalías congénitas.

== Agentes fisicos ==

Algunos agentes físicos, como las radiaciones ionizantes, recibidas por la gestante en los primeros estadios del embarazo, pueden ser causa de malformaciones fetales. La dosis de las radiaciones, el sitio de aplicación y tiempo de duración de las mismas, están en relación directa con la aparición de los efectos indeseables en el feto.
De igual modo, la hipertermia, con cifras altas y mantenidas de temperatura corporal en la madre al inicio del embarazo, es capaz de provocar microcefalia y defectos oculares, entre otras anomalías. Debe proscribirse el uso de baños calientes y sauna en la embarazada, especialmente durante el primer trimestre de la gestación. Reconocer el papel que desempeñan los factores ambientales en la morfogénesis embrionaria y fetal permite la prevención de sus efectos indeseables en la descendencia.

== Factores intrauterinos ==

Uno de los factores intrauterinos capaces de dar lugar a malformaciones múltiples es la disminución del volumen del líquido amniótico dentro de la cavidad uterina. El feto durante su crecimiento y desarrollo efectúa movimientos activos cambiando su posición gracias al medio líquido que lo circunda, uno de cuyos constituyentes es la orina fetal. En el caso de una agenesia renal este componente del líquido amniótico está ausente (oligoamnios). Esto provoca una compresión fetal mecánica, y da lugar a una facies característica (de Potter) dada por desviación antimongoloidea marcada de las hendiduras palpebrales, micrognatia, malformaciones de las orejas, que son grandes, con hélices poco enrollados y de implantación muy baja, hipoplasia pulmonar, defectos de posición de miembros, como el pie varo equino y otras anomalías secundarias a la compresión uterina, todas estas debidas a la disminución del volumen de líquido amniótico. Esto se conoce como secuencia de oligohidramnios.
La aparición de bandas o bridas amnióticas secundarias a rupturas tempranas del amnios durante la gestación, puede dar lugar a anomalías de los miembros, de la columna vertebral u otras estructuras, secundarias a hemorragias y destrucciones de tejidos (disrupción) inicialmente normales que sufrieron modificaciones a causa de una irrigación sanguínea deficiente o ausente, cuyo resultado puede ser oligodactilia, sindactilia, surcos de constricción, hoyuelos y amputaciones intraútero.
Estas anomalías integran la secuencia de ruptura precoz del amnios o secuencia por bandas amnióticas, que pueden ser tan leves como un surco de constricción y tan severas como hendiduras faciales y amputaciones de miembros. Uno de cada 2000 recién nacidos suele presentar algún problema secundario a esta causa.

== Enfermedades maternas ==

=== Infecciosas ===

TORCH: En este grupo están comprendidas algunas enfermedades infecciosas capaces de causar embriopatías o fetopatías, según la edad gestacional del producto al establecerse la infección materna. Entre estas se incluyen la toxoplasmosis, la rubéola, la infección por citomegalovirus y herpes virus.
La rubéola congénita es causa de catarata congénita, sordera, malformaciones cardíacas, microcefalia y retraso mental si el virus afecta al embrión en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando esta ocurriendo la organogénesis
Agentes infecciosos como el citomegalovirus y el toxoplasma provocan en el embrión hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis, calcificaciones intracraneales y retraso mental, entre otras anomalías. Si la infección ocurre en la etapa fetal tardía, estos agentes dan lugar a bajo peso (CIUR) y signos clínicos de sepsis al nacimiento. Otras enfermedades infecciosas que pueden provocar malformaciones fetales son la varicela, el SIDA, la sífilis y otras.

=== No infecciosas ===

Entre las enfermedades maternas no infecciosas, cuyo padecimiento tiene influencia notable sobre el crecimiento y desarrollo fetal se encuentra la diabetes.Se ha comprobado, que los hijos de madres diabéticas, con gran labilidad metabólica, tratadas con altas dosis de insulina, paren niños con malformaciones congénitas con mayor frecuencia que la población general.Entre estas anomalías se encuentran las cardiovasculares, como la transposición de grandes vasos y los defectos por reducción de miembros, sobre los que se ha especulado si son causados por la enfermedad como tal o por las elevadas dosis de insulina que recibe la madre como tratamiento para la hiperglicemia. Estos
fetos, sometidos a cambios metabólicos frecuentes y severos, generalmente nacen con un peso inferior al correspondiente a su edad gestacional (CIUR), a diferencia de los hijos de madres con diabetes gestacional, generalmente ligera, que nacen con un peso y una talla
por encima del promedio (macrosomía fetal). Otra enfermedad que puede dar lugar a defectos congénitos en la descendencia, es la epilepsia. El tratamiento con dosis altas de anticonvulsivantes del tipo de las hidantoínas, la primidona, trimetadiona y otros, en la embarazada epiléptica ( dosis altas) o el uso conjunto de varios anticonvulsivantes cuyas acciones se potencializan, dan lugar a defectos fetales, entre estas, la dismorfia facial, las anomalías distales de extremidades y de las uñas, el retraso mental y del desarrollo motor, acompañadas en algunos casos de un incremento en el número de arcos digitales en los dermatoglifos. Enfermedades maternas, como la fenilcetonuria, el hipertiroidismo o hipotiroidismo y otras, también son capaces de producir anomalías fetales.Algunos autores estiman que las infecciones intrauterinas (enfermedad de inclusión citomegálica, sífilis, toxoplasmosis, rubéola, entre otras) no deben ser consideradas como defectos estructurales. La diabetes materna severa es capaz de ocasionar serias malformaciones (Fig. 27.23 y 27.23A). Una malformación congénita puede tener varias causas (heterogeneidad genética), por lo cual es muy importante el estudio minucioso del niño con una malformación y y el interrogatorio y examen detallado de su familia.Los agentes teratógenos absolutamente demostrados son: talidomida, aminopterina, warfarina, ioduros, dietilestilbestrol, ácido retinoico, propiltiouracilo, tetra-ciclina, progesterona y estrógenos. También se describen síndromes fetales malformativos derivados del empleo de trimetadiona, alcohol y metronidazol, entre otros.

* Cromosomopatías numéricas y estructurales: síndromes de Down y de maullido de gato (5p- ) respectivamente.
* Factores ambientales: síndrome fetal por alcohol.

== Dermatoglifos ==

La palabra dermatoglifos significa etimológicamente grabado en la piel. Se utiliza también para describir los patrones formados por las crestas epidérmicas. Tratan sobre el estudio de las crestas dermopapilares que se encuentran en la cara ventral de los dedos, los artejos, en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los dermatoglifos constituyen una ciencia, por medio de la cual se analiza e interpreta de forma cualitativa y cuantitativa, las variaciones que presentan los dibujos formados por las crestas dermopapilares del ser humano y de los grandes primates y tienen aplicación en antropología, genética y medicina. No se debe confundir los dermatoglifos con la dactiloscopia; esta otra ciencia estudia también las crestas dermopapilares, pero con un objetivo diferente: la identificación personal. Las crestas dermopapilares son eminencias de la piel en las regiones citadas, dispuestas en hileras regulares en forma de líneas rectas o curvas, separadas por surcos interpapilares. En la parte superior de estas, los poros de las glándulas sudoríparas desembocan a intervalos regulares. Aunque son visibles a simple vista, para estudiarlas se debe utilizar una lupa y un microscopio estereoscópico.El método más corriente consiste en recubrir la
superficie de las crestas con una capa delgada de tinta especial e imprimirla en una hoja de papel (método de tinta). Hay procedimientos sin tinta basados en el uso de soluciones especiales para pintar las crestas y también fotográficos. Las crestas papilares se desarrollan durante el tercer mes de la vida fetal y terminan su formación en la semana 18 de la gestación; primero las de las manos y un poco más tarde las de los pies. Los surcos de flexión palmares y digitales, se desarrollan más o menos en la misma época, pero no se deben confundir con los dermatoglifos propiamente dichos, aunque se estudian con estos. Una característica muy importante de los dermato glifos es que cuando ha terminado su formación intrauterina, no cambian nunca, desde el nacimiento hasta la muerte, por consiguiente, son influenciados por facto res ambientales solamente durante el corto tiempo de desarrollo intrauterino. Para estudiarlos es necesario dividir las áreas donde se localizan. Así, se definen en general huellas digitales, palmares y plantares.

A continuación se exponen algunos ejemplos de malformaciones congénitas según su origen:
* Herencia dominante autosómica: mano-pie hendidos.
* Herencia recesiva autosómica: distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) y albinismo.
* Herencia ligada al cromosoma X recesiva: hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio.
* Herencia ligada al X dominante: raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D.
* Herencia multifactorial: luxación congénita de la cadera. .

Las digitales son, salvo casos especiales, las situadas en los pulpejos de los dedos de las manos y de los pies. Las palmares son aquellas que están localizadas por debajo de los pliegues de flexión metacarpofalángicos y por encima de los pliegues de flexión que constituyen el llamado brazalete de la muñeca. La región palmar así delimitada se divide en 5 áreas: el área tenar y primer espacio interdigital, el área hipotenar y los espacios interdigitalcs II, III y IV. El estudio de las huellas plantares se efectúa considerando que la planta de los pies está limitada por los pliegues de flexión metatarsofalángicos de los dedos y el talón. La planta del pie se divide en: hallux, espacios interdigitaIcs (II, III y IV), áreas tenar, hipotenar proximal y distal y calcar. La principal figura dermatoglífica es el trirradio presente en la mano (t) y en el pie (p). Está formado por la intersección de 3 sistemas de crestas. La intersección está constituida por 3 radios que forman 3 ángulos de 120°. Estos trirradios forman parte de las figuras digitales palmares y plantares; se denominan a, b, c y d.
Las crestas digitales se disponen a grandes rasgos, en 3 tipos de configuraciones: arco, bucle o asa y verticilo o vorticilo. El arco (A) es la figura constituida por varias crestas paralelas entre sí que se inclinan en forma de arco. No hay trirradio en este tipo de dibujo. Es la figura más sencilla (Fig. 27.26). Los bucles o asas son aquellos en que el dibujo de la figura dada por las crestas se incurva en forma de asa. Constituyen las figuras digitales más comunes y pueden ser: ulnares (U), cuando el asa formada por las crestas se abre hacia el lado cubital y radial (R), cuando el bucle se abre hacia el lado radial de la mano. Los bucles digitalcs de los pies son llamados fibulares (Lf) y tibiales (Lt ). La tercera figura que se observa en el extremo de los dedos es el vorticilo (W). Tiene 2 trirradios, y las crestas forman un dibujo en espiral o una figura de 2 bucles entrelazados. Existen otros tipos de verticilos menos frecuentes. A nivel de las palmas, se encuentran normalmente los trirradios: axial y subdigitales. EL axial (t) se halla cerca del brazalete de la muñeca, en la parte proximal de la palma, no muy lejos del pliegue de flexión radial, así llamado por su posición en un punto cercano al eje anatómico de la mano. La posición de este trirradio puede ser más distal al pliegue del brazalete de la muñeca, entonces se denomina t’, t’’ y t’’’ (Fig. 27.27), esta última es una posición muy poco común. Debajo de la raíz de los dedos 2, 3, 4 y 5 se hallan los trirradios subdigitales denominados a, b, c y d, respectivamente.

Los radios más largos de los trirradios subdigitales, que cruzan la palma en diferentes direcciones, son las líneas principales: A, B, C y D (Fig. 27.28). En las 5 áreas palmares se observan arcos ulnares o radiales (Au o Ar) o, solamente, crestas paralelas rectas o campo abierto (0), así como también bucles (U) y vorticilos (W). Las huellas de los pies son difíciles de tomar y, por lo general, la única región en la cual se señalan figuras es en el hallux, donde pueden observarse arcos, bucles y vorticilos. En los pies se hallan el trirradio plantar (p) (Fig. 27.25) y los trirradios subdigitales a, b, c y d, de igual modo que en las manos.

== Patrones dermatoglíficos normales ==

Estos estudios se basan en el análisis dermatoglífico de grupos de personas aparentemente normales. En Cuba se ha realizado un estudio comparativo en 400 controles. Se confrontaron los resultados obtenidos para cada mano y sexo y 2 grupos étnicos. Las diferencias fueron significativas solamente para el sexo, no así para las otras variables.Los valores obtenidos de algunos patrones dermatoglíficos se muestran en la tabla 27.1.Hasta el momento solo se han señalado patrones dermatoglíficos cualitativos. También los hay cuantitativos. Nos referiremos a 3 variables importantes:
* El número de crestas digitalcs y el número total de crestas o suma del número de crestas de los 10 dedos de la mano (TFRC).
* El valor del ángulo atd.
* El número de crestas del espacio ab.

== Citogenética molecular ==

Hibridación in situ La hibridación in situ de ácidos nucleicos se realiza a través de sondas marcadas con una sustancia radiactiva y más recientemente con fluorescencia (FISH), método mucho más rápido que los radiactivos y que, además, permite “pintar” cromosomas completos en diferentes colores El método de FISH tiene aplicación actual en el
campo de la genética médica y la biología celular, así como en genética médica, y se utiliza para determinar el
origen de cromosomas supernumerarios y de algunas translocaciones que no son identificables por los métodos citogenéticos clásicos, así como para estudiar con mayor facilidad los efectos de los mutágenos. Otra importante aplicación clínica de este método es la detección de microdeleciones, responsables del 70 % de las mutaciones causantes de la distrofia muscular de Duchenne, que no puede ser diagnosticada por técnicas citogenéticas convencionales. Este método es útil también, en el diagnóstico de algunos tumores malignos. El método de FISH resulta muy útil en el diagnóstico de aberraciones cromosómicas y representa la unión entre la citogenética y la genética molecular.

== Aberraciones cromosomicas ==

Las cromosomopatías son enfermedades genéticas con cuadros clínicos, por lo general, bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Se estima que 5 de cada 1 000 nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas. Algunas cromosomopatías son heredadas de uno de los padres; en este caso, el modo de herencia es de tipo mendeliano. Una aberración cromosómica puede aparecer en un niño de novo, esto es, en ausencia de esta en sus progenitores El desarreglo cromosómico ocasiona anomalías en todos los sistemas y órganos del cuerpo, que se traduce por una constelación de signos, lo que da lugar a síndromes plurimalformativos. Otra peculiaridad de las cromosomopatías es la tríada clínica siguiente:
* Provocan trastornos del crecimiento y el desarrollo.
Por ejemplo, la talla se afecta casi siempre, bien es baja o puede ser más alta de lo normal.
* Producen alteraciones a nivel de las gónadas y que del gato por deleción del brazo corto de un cromosoma pueden causar esterilidad.
* Son causa de retraso mental de mayor o menor grado.extremo distal del brazo corto de un cromosoma 18, síndrome del cromosoma 18 en anillo, y otros.

Los progresos en las técnicas citogenéticas han permitido identificar síndromes cromosómicos derivados de alteraciones de cualquier cromosoma de las 23 parejas del complemento humano
Aberraciones numéricas. Consisten en la presencia de cromosomas de más o de menos en el cariotipo,lo que da lugar a trisomías o monosomías respectivamente. El mecanismo de producción de estas anomalías es el fenómeno llamado de no disyunción, que consiste en un error de división de un cromosoma de una pareja durante la división meiótica. El error de división puede producirse en la primera o en la segunda división meiótica de las células germinales. En ambos casos, se producen gametos con 24 y 22 cromosomas. Al ser fecundado un gameto de 24 cromosomas por uno normal, el cigoto tendrá 47 cromosomas y será trisómico; si el gameto con 22 cromosomas es fecundado por un gameto normal, se originará un cigoto monosómico con 45 cromosomas.
La no disyunción también puede ocurrir en las primeras divisiones del cigoto y originar los llamados mosaicos: con una línea celular derivada de una única célula, con cromosomas normales y otra con cromosomas de más o menos (46,XX/47, XX+21, en el caso de un mosaico de trisomía 21 en una hembra). Aberraciones estructurales. Constituyen el resultado de roturas cromosómicas. Son principalmente deleciones, translocaciones, inversiones y duplicaciones. Cuando se rompe un cromosoma y el fragmento sin centrómero se pierde, estamos en presencia de una delección. Las deleciones pueden ser del brazo corto o del largo de un cromosoma. Cuando se rompen los 2 extremos de un cromosoma y después se unen los fragmentos terminales, se produce un cromosoma en anillo.
Las translocaciones son también el resultado de fracturas cromosómicas. Si se rompen 2 cromosomas no homólogos y uno de ellos transfiere el fragmento roto a otro cromosoma, se trata de una translocación simple. Si 2 cromosomas que han sufrido roturas en su extremos, intercambian los segmentos rotos, entonces se denomina translocación recíproca. Cuando esto ocurre en cromosomas acrocéntricos que se rompen cerca del centrómero y los fragmentos rotos se unen con posterioridad, ocurre una fusión céntrica; este tipo de translocación se denomina robertsoniana.
Existen múltiples ejemplos en clínica de alteraciones estructurales de los cromosomas: síndrome del grito5, síndrome 18p- como consecuencia de la deleción del Trisomía 21

El síndrome de Down es la más frecuente de las cromosomopatías, y la primera en ser descrita por Lejeune y colaboradores desde el punto de vista citogenético (1959). La alteración cromosómica que le da origen es un cromosoma extra en el par 21. Se le llama también trisomía 21 y sus características clínicas fundamentales son el retraso mental, las anomalías faciales, particularmente la oblicuidad de los ojos que ha dado lugar a la denominación de mongolismo
Algunos de sus rasgos fueron señalados por Es quirol, Seguin y Duncan, pero su caracterización fenotípica se atribuye a Robert Langdon Down (1866), médico inglés que describió el fenotipo en niños de una institución para retrasados mentales. La frecuencia de este síndrome fluctúa entre 1:500 a 1:800 recién nacidos vivos. En Cuba es alrededor de 1:1000 nacidos vivos, algo mas baja a consecuencia de los estudios cromosómicos prenatales en liquido amniotico, que permiten conocer el cariotipo fetal. Este proceder se realizan a toda gestante mayor de 35 años o con antecedentes de hijos previos u otros familiares con esta aberracion cromosómica. La trisomía 21 se observa en todos los países y grupos étnicos. La edad materna avanzada es un factor importante en la aparición del síndrome de Down. Cuando se estudia la distribución de frecuencia de las edades maternas, se obtiene una curva de distribución bimodal. Un hecho importante en relación con la edad materna, es el aumento de la aparición de este síndrome a medida que la edad avanza. Antes se estimaba que la edad media de las madres de trisómicos era de 35 años, pero estudios recientes han mostrado que es de 30 años; la edad media paterna es de 31 años. El peso y la talla del niño con síndrome de Down son más bajos de lo habitual al término del embarazo. Con la edad, la talla se mantiene por debajo de los valores normales y el peso, por el contrario, tiende a ser mayor; por lo que son “rechonchos” y de baja estatura.

== Cuadro Clínico ==

El cráneo es microbraquicefálico y el occipucio, aplanado. La microcefalia es moderada. La cara redonda y aplanada a causa de la hipoplasia de los huesos de la parte media facial. Por lo general, de pequeños mantienen la boca abierta y sacan la lengua de modo llamativo, lo cual es motivo de preocupación para los padres. Las hendiduras palpebrales se dirigen hacia arriba y afuera (desviación mongoloidea). Las cejas son finas y las pestañas cortas. Los trastornos oculares son muy frecuentes, en especial el estrabismo, el nistagmo, la blefaritis crónica y la catarata congénita. Un importante signo para el diagnóstico es la forma de las orejas: pequeñas, redondas, sin lóbulos, de implantación normal o baja y con la raíz de hélix que atraviesa la concha (cruz de hélix).
En otros países se le da mucho valor a las manchas de Brushfield, que en estos niños de ojos azules, se ven como pequeñas manchas blancas y redondas en la unión del tercio medio con el tercio externo del iris. En mongoloidea de hendiduras palpebrales. A. Orejas pequeñas nuestro medio, donde la mayoría de los que tienen el de implantación baja con cruz de hélix. síndrome de Down tienen los ojos pardos, este signo es menos evidente. La raíz nasal es ancha y deprimida; el epicanto es muy frecuente. La boca es pequeña y la lengua, grande, fisurada y a veces geografica, protruye fuera de la boca. El cuello es corto y ancho; en su parte posterior la piel es muy redundante en los recién nacidos y lactantes pequeños; a veces se observa pterigium colli (cuello alado). Las extremidades son cortas y el tronco ancho. Las alteraciones de manos y pies son de gran valor diagnóstico. Las manos son cortas y anchas; hay braquidactilia por cortedad de la falange media de los dedos (branquimesofalangia). El quinto dedo se incurva hacia el borde radial de la mano (clinodactilia). A veces hay un solo pliegue de flexión digital a nivel de este dedo, por ausencia de la falange media. En la palma es muy frecuente un pliegue único de flexión transverso, el surco simiano, que puede ser completo o presentar variantes. En los pies se observa un aumento de la separación entre el primero y el segundo artejos. En la planta hay un surco longitudinal a nivel del primer espacio interdigital. Es muy común el pie plano y valgo. Los genitales externos están poco desarrollados o son de aspecto normal. Las hembras tienen menarquia y pueden tener hijos. Los varones con síndrome de Down son estériles, pero existe un caso de paternidad confirmada de un varón con este síndrome, publicado en la literatura. Es típica la gran hipotonía muscular en los primeros meses de la vida. El desarrollo psicomotor está retardado, pero estos niños pueden caminar y hablar. Cada paciente tiene sus particularidadcs, algunos de ellos aprenden a leer y a escribir. El retraso mental es marcado, con un cociente de inteligencia (CI) de 25 a 50, aunque se conoce de niños con CI de más de 50. Estos niños son muy sociables y cariñosos y les gusta la música. Tienen con frecuencia trastornos emocionalcs cuando las condiciones del hogar no son favorables. El rechazo y el divorcio son comunes entre los padres de estos niños.
Las malformaciones cardíacas y digestivas son las que mas comunmente se asocian a este síndrome. El canal atrioventricular común y la comunicación interventricular constituyen los defectos cardíacos más frecuentes. Las malformaciones digestivas son principalmente la estenosis duodenal, el páncreas anular y el megacolon agangliónico. Los pacientes con síndrome de
Down padecen de leucemia con mayor frecuencia que la población general. Pueden presentar subluxación atlanto-axial, de graves consecuencias, por lo que no deben realizar ejercicios violentos del cuello ni practicar clavado.

== Diagnóstico citogenético ==

El estudio del cariotipo permite identificar 3 tipos de aberraciones cromosómicas en este síndrome: la trisomía 21 libre, el mosaico y la translocación.La mayoría de los casos son trisómicos libres, con un cromosoma extra en el par 21 por no disyunción de los gametos maternos o paternos. La no disyunción paterna se ha demostrado mediante el estudio de heteromorfismos cromosómicos. Si el padre o la madre del niño trisómico presenta una variante del cromosoma 21 detectada por bandas G, se puede saber de dónde procede el cromosoma 21 extra cuando tiene la misma variante. La no disyunción materna representa el 80 % y la no disyunción paterna el 20 % de los casos de trisomía 21. La frecuencia de las translocaciones es aproximadamente del 3 al 4 % y son de tipo robertsoniano entre 2 cromosomas acrocéntricos, uno de estos es siempre el 21. Así puede haber translocaciones t (13q 21q), t (14q 21q), t (15q 21q), t (21q 21q) y t (22q 21q). La translocación más frecuente es la t (14q 21q). Se estima que el 4 % de estas son heredadas del padre o de la madre, portadores a su vez de translocación balanceada con un complemento cromosómico de 45, XX o XY, al cual se añade la translocación del cromosoma 21 con otro cromosoma. Ejemplo (45, XX o XY t (14q 21q). El caso más grave de translocación materna o paterna es la del cromosoma 21, con el propio 21, lo que da lugar a la presencia de síndrome de Down en el 100 % de la descendencia, de no producirse el aborto espontáneo.La presencia de cariotipo normal con fenotipo de síndrome de Down requiere de estudios de biología molecular para evidenciar una trisomía 21 parcial. Los mosaicos trisómicos constituyen del 2 al 3 % con cariotipo 46, XX (o XY)/47,XX o (XY) + 21. Puede ocurrir que uno de los progenitores con fenotipo normal, tenga un mosaico trisómico, hallándose las celulas trisómicas en un cultivo (fibroblastos) de piel, mientras que el cariotipo en linfocitos de sangre periférica es normal.

== Dermatoglifos ==

Los dermatoglifos son útiles para el diagnóstico de la trisomía21. En 220 niños cubanos trisómicos se hallaron características dermatoglíficas semejantes a las reportadas en otros países, entre las que se destacan las siguientes:
* Aumento de frecuencia de bucles ulnares (U) en los dedos.
* Presencia de bucle ulnar (U) en el índice.
* Bucles radiales (R) en dedos 3, 4 y 5, que en los controles por lo general no se observan.
* Posición distal del trirradio axial (t´´).
* Ausencia de figuras tenares.
* Aumento de figuras hipotenares, principalmente bucles ulnares (LU ).
* Bucle distal en región interdigital III.
* Surco simiano completo o sus variantes, en una, o ambas manos

El síndrome de Down es una de las enfermedades más estudiadas desde el punto de vista bioquímico. La hiperuricemia es una alteración constante. Hay un aumento de la enzima superoxidodismutasa;este hecho es interesante porque se ha demostrado sin lugar a dudas que el locus o sitio de localización del gen que codifica esta enzima está situado en el brazo largo del cromosoma Se reporta en la literatura cierta asociación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. También se señala una sensibilidad pupilar aumentada a la atropina y una frecuencia elevada del antígeno de Australia en pacientes con esta aberración cromosómica.Aproximadamente el 30 % de los niños con síndrome de Down mueren en el primer año de vida, sobre todo por cardiopatías congénitas o por infecciones respiratorias, a las que son muy susceptibles.

== Fuente ==

Borbolla L, García D, Almanza M, Duyos H. Polidactilia en recién nacidos cubanos. Rev. Cub Pediatr 1982; 54:178 - 81.
Borbolla L, Guerra D, Bacallao J. Dermatoglyphics in cuba mongols Acta Paed Sci Hungar 1980; 21:107- 11.
Borbolla L, Guerra D, Rodriguez J, Delgado L. Estudio dermatoglifico comparativo en controles cubanos. Rev. Cub

Archivo:Sindrome de down.jpg

2011-04-20T12:19:26Z

Clara0102ad1jccav: Sindrome_de_down.jpg

== Sumario ==
Sindrome_de_down.jpg
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Enfermedades genéticas

2011-04-19T15:13:56Z

Clara0102ad1jccav: /* Síndromes ambientales */

{{Enfermedad}}
[[Category:Salud_pública]]
La genética clínica es la ciencia que se ocupa de las enfermedades genéticas, su causa, manifestaciones clínicas, diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible.

La genética clínica tiene gran aplicación en pediatría, porque muchas enfermedades genéticas constituyen una causa importante de morbilidad y mortalidad infantil. En Cuba, las malformaciones congénitas representan la segunda causa de muerte en los niños meno res de 1 año y en los de 1 a 4 años, así como la tercera causa de muerte en edades de 5 a 14 años. Se debe subrayar que estos datos se refieren solamente a las malformaciones congénitas que no corresponden a la totalidad de las enfermedades genéticas.
Los grandes adelantos científicos de las últimas décadas, han conducido al desarrollo de nuevas técnicas citogenéticas, bioquímicas e inmunológicas mediante las que se ha llegado al diagnóstico de enfermedades
La enfermedad genética resulta del efecto de un de un par. Este gen anormal proviene de la madre o del gen (genes) o partes de un cromosoma (cromosomas) padre afectado. Basta la acción de un solo gen para anormales, que trae por consecuencia alteraciones fenotípicas que comprometen la salud del sujeto afectado. Esta enfermedad se puede deber a 3 causas:
* La acción de un gen mutante anormal, como en el caso de las enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana.
* El efecto aditivo de mucho genes no dominantes ni recesivos, combinados con el factores ambientales, como ocurre con la herencia poligénica o multifactorial
* Una aberración cromosómica numérica o estructural (cromosomopatía)

== Enfermedades Monogénicas ==

Las enfermedades monogénicas pueden ser de la herencia dominante autosómica, recesiva autosómica, así como de herencia ligada al cromosoma X, recesiva y dominante.
Mc Kusick describe en su catálogo de enfermeda des hereditarias mas de 15 550 enfermedades que se trasmiten siguiendo un patrón de herencia mendeliana
La gran mayoría de estas son autosómicas dominantes, seguidas de las autosómicas recesivas y en menor numero, ligadas al cromosoma X.
Algunas enfermedades y rasgos se trasmiten a través del cromosoma Y (herencia holándrica) y en un número cada vez más creciente, se describen enferme dades cuya herencia es mitocondrial

== Enfermedades dominantes autonómicas ==

La causa de estas enfermedades es un solo gen autosómico mutante, situado en uno de los cromosomas producir la enfermedad, o expresado de otra manera, el heterocigoto es el enfermo
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:

* El paciente siempre tiene uno de los padres enfer mos (trasmisión de padre a hijo).
* El matrimonio más frecuente es el de un heterocigoto con un sujeto normal.
* La proporción de hijos enfermos y sanos es de 1:1 (50 %) para ambos sexos.
* Los sujetos no afectados en una familia no trasmiten la enfermedad.

Entre las enfermedades dominantes autonómicas se hallan acondroplasia (Fig.27.1), disostosis cleidocraneal, síndrome de Marfán, síndrome de Gardner, neurofibromatosis, síndrome de Treacher Collins (también de Franceschetti), síndrome de Waardenburg, esclerosis tuberosa, etc. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por heterocromía del iris un mechón de cabello blanco y sordera, frecuentemente severa y bilateral.. La presencia de un mechón de cabello blanco sin otra manifestación anormal en el fenotipo se denomina piebaldismo

Es necesario señalar algunos fenómenos peculiares del modo de herencia dominante autosómica como son: la penetrancia incompleta, la expresividad variable y las mutaciones frescas.

== Penetrancia incompleta.==

Se dice que un gen dominante autosómico tiene penetrancia incompleta cuando el sujeto que lo posee no presenta el rasgo determinado por el gen. Un ejemplo en nuestro medio es una malformación de la mano, la polidactilia postaxial tipo B. Esta consiste en un esbozo de dedo supernumerario situado en el borde externo del quinto dedo más menudo a la altura de la primera falange. El tipo de herencia de este defecto es dominante autosómico, pero puede ocurrir que un abuelo lo tiene, el padre no lo presenta y, sin embargo, su hijo está afectado, debido a la penetrancia incompleta. Otra variedad más rara es la polidactilia preaxial.

== Mutaciones frescas o nuevas. ==

En ocasiones, enuna familia sin antecedentes de afección hereditaria, nace un niño con una enfermedad dominante autosómica. Se dice entonces que en una célula germinal de uno de los padres se ha producido una mutación espontánea o fresca, causante de la enfermedad en cuestión.Ejemplos de mutaciones frescas son la acondroplasia y la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen.

== Enfermedades recesivas autonómicas ==

Las enfermedades recesivas autosómicas son producidas por un par de alelos recesivos. El enfermo es homocigoto y el matrimonio más frecuente en la práctica es de 2 individuos heterocigotos, portadores de una sola dosis del gen y con fenotipo normal.
Las características de este tipo de herencia son:

* Raras y se presentan más a menudo,cuando hay consanguinidad.
* Los individuos afectados son de una misma generación. El patrón de herencia es horizontal, mientras que en las enfermedades dominantes autosómicas esvertical.
* Se afectan ambos sexos.
* Los hijos de un matrimonio de 2 portadores de un gen recesivo se distribuyen, en la proporción siguiente: 1/4 sanos, ½ portadores y 1/4 enfermos. Los sanos y los portadores tienen un fenotipo normal.

Los errores congénitos del metabolismo tienen, por lo general, un modo de herencia recesivo. Algunos ejemplos de enfermedades autonómicas recesivas son el albinismo, la fenilcetonuria la fibrosis quística del páncreas y la mucopolisacaridosis tipo 1, o síndrome de Hurler (MPSI), la Porfirio eritoproyectica congenita y el síndrome de Esmith Lemli Opitz.

== Expresividad variable. ==

Se refiere a la severidad del rasgo determinado por el gen anormal en las personas afectadas. Puede ser más grave en unas y más be nigna en otras. Otra malformación de los dedos, la sindactilia, constituye un ejemplo típico Cuando su modo de herencia es dominante autosómico puede ocurrir en una sola mano, pero a veces se manifiesta en ambas y puede presentarse, además, en uno o en ambos pies.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son la hemofilia A, la displasia ectodérmica hipohidrótica y la distrofia muscular de Duchenne. Se ha descrito una alteración del cromosoma X, llamada fragilidad del X, donde hay un sitio frágil en el extremo distal del brazo largo de este ( fra Xq28), que clínicamente da lugar a retraso mental marcado y macroorquidismo lenguaje peculiar y con frecuencia, comportamiento autista (síndrome de Martín Bell). Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son muy poco frecuentes. Las ocasiona la presencia de un gen dominante situado en el X. Varones y hembras enferman.

Los hombres enfermos casados con mujeres normales trasmiten el carácter a todas sus hijas, pero nunca a sus hijos varones. Las hembras enfermas casadas con hombres normales tendrán el 50 % de sus hijas enfermas y, también, el 50 % de sus hijos. Hay predominio de mujeres enfermas. Ejemplos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son el raquitismo resistente a la vitamina D y el síndrome de incontinencia pigmentaria.

== Enfermedades ligadas al cromosoma X ==

Estas enfermedades pueden heredarse: ligadas al cromosoma X de modo recesivo y ligadas al X de modo dominante. En ambos casos, el gen anormal se sitúa en uno de los 2 cromosomas X si se trata de una mujer y en el único X en el caso de un varón.
Las características de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son:

* El tener una mayor frecuencia que las dominantes ligadas al cromosoma X.
* Los hombres son los enfermos y las mujeres las portadoras.
* El matrimonio más frecuente es el de una portadora y un hombre normal.
* Los hijos varones de este matrimonio tienen una probabilidad del 50 % de ser afectados.
* Las hijas tienen una probabilidad del 50 % de ser portadoras.
* Los varones enfermos no trasmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero sí a sus hijas, que serán portadoras.

== Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) ==

Se han descrito enfermedades ligadas al cromosoma Y, debido a mutaciones (alrededor de 27) de los genes localizados en este, con excepción de la región distal de los brazos cortos denominada seudoautosómica, cuyos genes se trasmiten como en la herencia autosómica. El ejemplo clásico de este tipo de herencia es la oreja “velluda” que se trasmite del padre a su hijo varón. Algunos ejemplos de mutaciones ligadas al cromosoma Y son el gonadoblastoma, el gen SRY (determinante del sexo), el factor determinante testicular (TDF) y otros.

== Árbol genealógico ==

El modelo de estudio de las enfermedades monogénicas lo constituye el árbol genealógico.Esto consiste en representar gráficamente la
manifestación de un carácter o rasgo propio de la enfermedad de una familia a través de varias generaciones. Siempre en el matrimonio se pone el varón a la izquierda y la hembra a la derecha. Se numera con números arábigos cada sujeto en cada generación de izquierda a derecha. A la izquierda del árbol se emplean números romanos para las generaciones, empezando por la más distal en el cuadro. Por lo menos deben ser analizadas 3 generaciones. Resulta lógico que surjan dudas cuando se trata de definir el tipo de herencia al enfrentarse a hechos como puede ser: la influencia del sexo en el padecimiento de alguna enfermedad genética, la aparición de una enfermedad reconocida como autosómica dominante en la descendencia de progenitores sanos debido a una nueva mutación (de novo), los aspectos relacionados con la penetrancia reducida, la expresividad de un gen mutado, la pleiotropia o manifestaciones clínicas que provoca este gen mutado en diferentes órganos o sistemas, la heterogeneidad genética causada por mutaciones de genes localizados en cromosomas diferentes o en diferentes sitios de un mismo gen , así como la letalidad que ocurre en un sexo específico cuando la mutación se encuentra en doble dosis, como sucede en algunas enfermedades que padece la hembra y son letales en el varón, y los efectos provocados por la inactivación del cromosoma X que pueden dar lugar a la aparición de signos clínicos más o menos severos de algunas enfermedades en la hembra, entre otros.
pueden desde no aparecer hasta ser extremadamente graves, en dependencia de que la misma haya sido he-
redada por vía materna o por vía paterna. Por ejemplo, una misma deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-q13) puede dar lugar, en virtud de este mecanismo, al síndrome de Prader Willi, cuando la trasmisión es por vía del padre o al de Angelmann (“happy puppet”) si la trasmisión es materna.

== Mutaciones dinámicas ==

El genoma humano está lleno de secuencias repetidas. Cuando el número de repeticiones está por encima del habitual, se originan enfermedades, cuya gravedad esta en relación con el mayor o menor tamaño de las repeticiones que se produzcan en un gen. Cuando un individuo no tiene el número de repeticiones necesarias para que se exprese la enfermedad en él, estamos en presencia de una penetrancia reducida. Según el número de repeticiones, así será la variabilidad clínica o expresividad variable y a mayor tamaño
de estas, mayor es la gravedad de la enfermedad. El “crecimiento” de un gen ocurre por etapas iniciándose con un primer crecimiento que da lugar a un estado subclínico o de premutación. Cuando este crecimiento continúa, se alcanza la mutación completa, en cuyo caso se expresa clínicamente la enfermedad. El síndrome de frágil X es un ejemplo de lo descrito. En el genoma del ser humano existen segmentos inestables de ADN que pueden migrar a diferentes partes del genoma e insertarse en cualquier lugar del mismo, que reciben el nombre de transposones o elementos transponibles, que se ubican en los intrones e intervienen en la reparación del ADN.

== Disomía uniparental ==

En algunas enfermedades como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (Fig. 27.14) y la fibrosis quística puede ocurrir que la pareja de cromosomas en el descendiente provenga de un mismo progenitor. Probablemente, el mecanismo que mejor explica este hecho es la no disyunción, en virtud de la cual inicialmente se in corporan a la célula 3 cromosomas , posteriormente se pierde el cromosoma extra y permanece en esta el par de cromosomas provenientes del mismo progenitor. -

== Mosaicismos ==

Estos pueden ser germinales y somáticos.

== Mosaicismo germinal. ==

En las celulas germinales del progenitor pueden aparecer mutaciones que dan lugar

== Mecanismos que interfieren la trasmisión de mutaciones simples ==

=== Impronta genómica ===

La impronta genómica (“genomic imprinting”) es el efecto que tiene en el hijo el aporte cromosómico del padre o de la madre. Existen enfermedades que muestran grandes variaciones en cuanto a su expresión clínica, que aprecia macroglosia y hernia umbilical. a gametos que contienen la misma en determinada proporcion generacional. Esto se sospecha, cuando de progenitores sanos, nace mas de un hijo afectado de un caracter dominante, supuestamente causado por una mutacion fresca, dando la impresion de un patron de herencia recesivo. Los estudios moleculares permiten demostrar en estos casos, las mutaciones responsables. En algunas enfermedades, como la acondroplasia y en algunos casos de neurofibromatosis se ha demostrado el mosaicismo germinal.

== Mosaicismo somático. ==

Cuando las mutaciones ocurren en algunos clones celulares durante la etapa prenatal, pueden dar lugar a asimetria corporal hemihipertrofia de un miembro o hemicuerpo). Cuando esta situacion ocurre despues del nacimiento, pueden ser causa de tumores.

== Enfermedades mitocondriales ==

Ciertas enfermedades tienen su origen en las mutaciones que ocurren en el ADN de las mitocondrias, presentes en gran número en el citoplasma del óvulo, por lo que se trasmiten por vía materna, ya que las mitocondrias del hombre no intervienen en la fecundación. Hasta el presente se conoce de la existencia de más de 60 mutaciones mitocondriales.

Estas enfermedades, reportadas por primera vez en 1962, son un grupo muy heterogéneo de enfermedades causadas por disfunción de la cadena respiratoria debida a mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial, cuya prevalencia es aproximadamente 1 de cada 8 500 individuos.
Afectan comúnmente el sistema nervioso central, el músculo esquelético, el corazón, los riñones, el hígado y las glándulas endocrinas. Algunos hechos clínicos que se observan en estas enfermedades son: ptosis palpebral, nistagmo, oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria, miopatía proximal, distonías, intolerancia a los ejercicios físicos, miocardiopatía, sordera, encefalopatía fluctuante, atrofia óptica, diabetes mellitus y deterioro intelectual. Tambien son características de estas las diferentes edades de comienzo y grados de severidad, así como la penetrancia incompleta y el fenómeno de anticipación.
Actualmente se conoce que en estas enfermedades con defectos en la cadena respiratoria, la cardiomiopatía es más común, atípica y severa de lo que se suponía. Aunque el inicio de estas enfermedades es frecuentemente tardío, la aparición de la cardiomiopatía Fig. 27.14. Síndrome de Beckwith-Wiedemann, donde se ocurre en la edad pediátrica, por lo que recomienda el tratamiento rápido y agresivo de esta, para prolongar la supervivencia del paciente.
El estudio imagenológico del sistema nervioso central puede mostrar un amplio espectro de anomalías, entre estas, atrofia cerebelar y cortical, lesiones de los ganglios basales, agenesia del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca.
Debe valorarse la posibilidad de una enfermedad mitocondrial en pacientes con diagnóstico no precisado, que presenten retardo en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. En algunos estudios en niños, se reporta la presencia de mutaciones puntuales y deleciones o duplicaciones del ADN mitocondrial en un porcentaje bajo, por lo que se sospecha que la causa mayor de estos defectos en la edad pediátrica se deba a mutaciones en los genes nucleares. Esto hace suponer que existen diferencias clínicas en los pacientes con citopatías mitocondriales debidas a una mutación en el ADN mitocondrial o en el nuclear.
Algunos ejemplos de estas enfermedades mitocondriales son la neuropatía óptica de Leber, la encefalopatía
mitocondrial con acidosis láctica (MELAS), la epilepsia mioclónica con fibras rojas rajadas (MERRF) y el síndrome de Kerns-Sayre entre otras.

== Diagnóstico ==

Para el diagnóstico de estas enfermedades resul tan útiles la determinación de lactato y piruvato en san gre que pueden o no estar elevados , la glicemia, el electrocardiograma y el ecocardiograma, la TAC de cráneo y la RMN, la electromiografía, la biopsia de mús culo, buscando fibras rojas rajadas y el estudio ultraestructural de las mitocondrias, buscando anormali dades en estas, así como el estudio histoquímica enzimático en el que puede hallarse defectos en la actividad de la citocromo oxidasa El asesoramiento genético resulta difícil en estos casos y puede ir desde un bajo riesgo hasta el 25 % de riesgo de recurrencia en cada embarazo.

== Tratamiento ==

En la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo para estas enfermedades. Algunas medidas paliativas son el aporte de vitaminas, especialmente la riboflavina y la suplementación con ubiquinona, además del tratamiento sintomático relacionado con los signos clínicos que presente el enfermo. El futuro en el tratamiento de estas enfermedades será la terapia génica.

== Herencia Poligénica o multifactorial ==

Los caracteres cuantitativos, por ejemplo, la talla, la tensión arterial; el cociente de inteligencia, etc., tienen un modo de herencia llamado poligénico. El carácter cuantitativo es el resultado del efecto aditivo de muchos genes situados en lugares distintos de cromosomas diferentes. Estos genes, no son dominantes ni recesivos.
Si se representa gráficamente la distribución de las tallas de individuos de una población, se obtiene una curva de distribución normal, pero la variabilidad del carácter es continua y depende tanto del genotipo como de la
acción de factores ambientales. La talla, por ejemplo, está inf1uenciada por la nutrición y la altura parental, entre otros factores; a esta combinación de la acción de polígenos con determinadas condiciones ambientales se le llama herencia multifactorial.
Es posible calcular la varianza fenotípica y la genotípica, y hallar el componente de la acción del medio ambiente.

== Semejanza entre parientes ==

La semejanza entre parientes se mide por el coeficiente de correlación cuando el carácter que se estudia es multifactorial, como la talla El coeficiente de correlación, es igual a 0,50 para padres e hijos, así como para hermanos y hermanas.
Recordemos que el padre da a su hijo la mitad de los genes al igual que la madre. El coeficiente de correlación es 0,25 para tíos, sobrinos, abuelo y nieto; y para el matrimonio (esposo y esposa) resulta nulo si no hay consanguinidad. El número total de crestas digitales tiene un modo de herencia poligénica y los coeficientes de correlación entre padre e hijo y entre hermanos dan efectivamente las cifras de 0,50.

== Herencia de umbral ==

.A veces, hay caracteres cuantitativos que no tienen una distribución normal y, sin embargo, son considerados multifactoriales, como por ejemplo, el número de los dientes.Se admite en estos casos que hay una variable continua inaparente, que depende también de las interacciones de factores genéticos y ambientales. Cuando esta variable llega a un umbral determinado se presenta un nuevo carácter, tal es el caso del diente supernumerario. El umbral hace que sea posible separar en 2 grupos la población en estudio: los individuos que se colocan a la izquierda y los que se sitúan a la derecha del umbral. Si se estudia la distribución para un carácter dado, que tiene un modo de herencia con umbral, se evidencia que los parientes del sujeto con tal carácter, se sitúan a la derecha del umbral. La media para el carácter es más alta entre los parientes. Los parientes de primer grado tienen más sujetos enfermos que la población normal; este fenómeno representa la predisposición a padecer una enfermedad determinada. Aquellos individuos que se sitúan a la derecha del umbral son los enfermos. Determinar la herencia multifactorial con umbral es bastante difícil. Algunos puntos que se deben tener en cuenta para un criterio adecuado son los siguientes:
* Conocer la frecuencia de la afección en la población.
* La frecuencia va disminuyendo a medida que el grado de parentesco es más bajo.
* El riesgo de recurrencia es más elevado mientras mayor gravedad tenga la enfermedad.
El riesgo aumenta con el número de afectados en la familia.
Las enfermedades poligénicas con umbral comprenden muchas malformaciones congénitas frecuentes en cualquier población, como son el labio hendido y la luxación congénita de la cadera, entre otras.

== Malformaciones congénitas ==

Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis. Se han clasificado por su frecuencia, por su severidad, el tiempo de gestación en que se producen, el sistema o aparato que afectan, etc. Además, para facilitar su estudio se dividen en mayores o menores. La interpretación y el diagnóstico correcto de una malformación requiere la aclaración de algunos términos que a continuación se describen. Malformación. Es todo defecto primario estructural que se debe a un error en la morfogénesis. Por ejemplo, labio hundido.
Deformación. Es una alteración en la forma de una parte del cuerpo que estuvo normalmente constituida en su inicio. Por ejemplo tortícolis congénita, pie varo equino.

Disrupción. Es la destrucción de una parte del cuer po que estuvo normalmente formada en su inicio, como ocurre en las bandas amnióticas Secuencia. Esta anomalía ocurre en la morfogénesis temprana, y desencadena otros cambios estructurales que se derivan del defecto primario. Por ejemplo, secuencia de Pierre Robin en este caso, una anomalía primaria da lugar a anoma lías secundarios, que, como en una cascada, resultan en un patrón de anomalías múltiples en la morfogénesis tardía.
Las secuencia pueden ser malformativas, deformativas y disruptivas. Síndrome malformativo. Se define como un patrón de malformaciones que supuestamente tienen una misma causa y que no son consecuencia de un defecto único en la morfogénesis. Por ejemplo, los síndrome de Down, Treacher Collins, síndrome de Brachmann-de Lange y otros.Asociación. En algunos pacientes se observa la presencia de dos o más malformaciones que no se consideran síndromes ni secuencias, pero que se asocian con cierta frecuencia. Por ejemplo, la asociación VATER, que está integrada por anomalías vertebrales, cardíacas, atresia anal, fístula traqueoesofágica con atresia del esófago, displasia radial, anomalía renal y arteria umbilical única. Otra asociación es la MURCS, constituida por aplasia mülleriana, defectos renales y vertebrales de localización cervicodorsal menores. De acuerdo con su severidad, las malformaciones se clasifican en mayores y menores.

== Malformaciones mayores ==

Una malformación mayor es aquella que representa un peligro para la vida del paciente, requiere tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos, puede causarle la muerte. Estas malformaciones pueden tener un modo de herencia poligénica o multifactorial, y en ocasiones se recoge el antecedente de un defecto similar en algún miembro de la familia. Algunas, pueden seguir un patrón de herencia mendeliana. El 22 % de las malformaciones aisladas y el 3 % de las malformaciones múltiples se deben a la afectación de un solo gen (monogénicas). Cuando una malformación se presenta sin otra que la acompañe, se le denomina aislada. Un ejemplo de malformación mayor aislada es la imperforación anal.

Un mismo niño puede tener dos o más malformaciones, las que se clasifican como múltiples; ejemplos de estas son la coexistencia del labio leporino con la imperforación anal y la atresia esofágica o la malformación renal con cardiopatía congénita. Las malformaciones congénitas múltiples se clasifican de acuerdo con los progresos en el conocimiento de su causa, con el objetivo de lograr uniformidad de criterios que permitan comparar investigaciones en este campo tanto a nivel nacional como internacional.
A continuación se muestra una clasificación de las malformaciones mayores múltiples que reúne las características antes mencionadas.

* Síndromes.

== Causa conocida ==

* Anormalidad genética:
* Anormalidad cromosómica.
* Con defecto bioquímico conocido.
* Con defecto bioquímico desconocido.
* Factores ambientales.
== Causa no conocida ==
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.
* Secuencias.
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.

== Malformaciones menores ==

No solo las malformaciones mayores deben despertar interés por su importancia, es necesario que se preste especial atención a los pequeños defectos o hechos morfológicos que no tienen repercusiones serias para el paciente desde el punto de vista médico, quirúrgico o estético. Cada uno de estos defectos, denomina dos malformaciones menores, se presentan en la población con una frecuencia inferior al 4 %. Igual que ocurre con las malformaciones mayores, pueden ser aisladas y múltiples.
El valor de las malformaciones menores reside en que sirven como indicador para la búsqueda de malformaciones mayores y síndromes que se pueden diagnosticar desde el nacimiento. Con frecuencia, en los niños que tienen varias malformaciones menores, se observa la presencia de malformaciones mayores asociadas y es más común el retraso mental entre estos. En una serie cubana de 5 060 recién nacidos vivos consecutivos, el 10,5 % presentaban al nacer malformaciones mayores y menores; estas se encontraron en 372 niños (7,35 %). Con el estudio de este grupo se conoció que: 329 neonatos tuvieron malformaciones aisladas (6,5 %) y 43, dos o más malformaciones (0,85 %). Las malformaciones menores que con mayor frecuencia se hallaron fueron: el apéndice preauricular la fístula preauricular, y los pezones supernumerarios.La raza desempeña un importante papel en relación con las malformaciones menores. En un estudio de 40 233 recién nacidos angolanos consecutivos, los pezones supernumerarios fueron encontrados en 5,8 de cada 100 niños. La fístula preauricular, se presenta también con mayor frecuencia en la raza negra, al igual que y los pezones supernumerarios.
Las áreas del cuerpo que más comúnmente se ven afectadas por las malformaciones menores como consecuencia de la complejidad de su desarrollo embrionario, son las orejas, la cara, las manos y los pies. Al estudiar las malformaciones, se debe considerar que un defecto menor puede ser común en una familia en particular. Un ejemplo ilustrativo de la importancia de las malformaciones menores, lo constituye el diagnóstico precoz de la enfermedad de Von Recklinghausen en el recién nacido mediante la presencia de manchas
de color café con leche en la piel, al nacer o pocos días después. La neurofibromatosis de Von Recklinghausen es una enfermedad monogénica, autosómica dominante, en la que el 50 % de la descen dencia puede estar afectada. Ademas de las manchas, pueden aparecer neurofibromas en el trayecto de los nervios periféricos y con menor frecuencia, tumores en los nervios craneales ( Ej. óptico y auditvo) o en otros órganos. El diagnóstico precoz permite orientar a los padres
sobre la evolución de la enfermedad y sus complicaciones, e informarles del riesgo de recurrencia en nuevos embarazos. La incidencia de esta enfermedad en una serie de 12 035 nacidos vivos cubanos de forma consecutiva fue de 0,66 por 1 000 nacidos vivos, algo más alta que la reportada en otros países.
La presencia de dos o más malformaciones menores en un niño sugiere que puede tener otras anomalías más graves en la morfogénesis no detectadas al nacimiento, que pueden ser cardíacas, renales, óseas , etc. Variantes normales. En la población se manifiestan algunos defectos menores con una frecuencia por encima del 4 %. Estos defectos son variantes o variaciones normales y no se deben considerar malformaciones. Los diferentes grupos étnicos tienen características propias y entre estas, sus variantes normales. En una serie de 9 183 cubanos, nacidos vivos consecutivos examinados, las variantes normales encontradas fueron el defecto de enrollamiento del hélix auricular, la clinodactilia del quinto dedo del pie, la mancha mongólica sacra, la diastasis de los rectos anteriores del abdomen, la hernia umbilical, el angioma plano palpebral y la sindactilia membranosa ligera entre el segundo y tercer artejos.Los pediatras deben entrenarse en la búsqueda de malformaciones. El examen físico del niño debe ser detallado, minucioso, sin escatimar tiempo, de modo que sea realmente útil y permita encontrar estos defectos pequeños que son de gran utilidad para el diagnóstico de síndromes complejos.

== Etiología de las malformaciones congénitas ==

Las causas de las malformaciones congénitas son: genéticas, ambientales y mixtas, no obstante, la causa de un gran número de estas aún se desconoce. Las de origen genético se deben por lo general a:
* Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica, ligada al X recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica).
* Herencia multifactorial (sin umbral o con umbral).
* Cromosomopatías numéricas y estructurales.
Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente a:
* Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales, medicamentos y drogas
* Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios.
* Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
Las malformaciones congénitas de causa mixta están determinadas por factores ambientales y genéticos combinados.
Algunos ejemplos de estos son:
Cardíacas: comunicación interventricular (CIV) e interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso(PCA). Sistema nervioso: anencefalia, espina bífida, encefalocele, mielomeningocele. Genitourinario: hipospadias, agenesia renal Otras: luxación congénita de caderas, labio y/o paladar hendidos, pies zambos y estenosis hipertrófica del píloro. En el 40 % de las malformaciones congénitas la causa es desconocida., aunque se supone que los avances en el campo de la genética molecular permitirán en un futuro próximo reducir esta cifra.

== Síndromes ambientales ==

Numerosos agentes son capaces de afectar al embrión y al feto durante su crecimiento dando lugar a anomalías congénitas. Ejemplos de esto son algunos fármacos, productos químicos, enfermedades maternas infecciosas y no infecciosas y agentes físicos, que se mencionan a continuación.

== Fármacos ==

Se conocen los efectos nocivos que tienen sobre el embrión y el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante el embarazo. Los efectos teratogénicos potenciales de estos, dependen de la dosis, el momento de la gestación en que se suministren y la susceptibilidad materna y fetal a dichos fármacos. Están comprobados los efectos que causan algunos fármacos que interfieren el crecimiento y desarrollo normal del producto de la gestación y que dan lugar a anomalías congénitas. Algunos ejemplos son: Talidomida: focomelia (amelia en casos severos), anomalías de los ojos, de las orejas, de los riñones y del aparato digestivo Retinoides: microtia, hidrocefalia y anomalías oculares.
* Fenitoína: paladar hendido, malformaciones cardíacas e hipoplasia de dedos.
* Cloroquina: coriorretinitis y sordera.
* Litio: malformaciones cardíacas.
* Tetraciclina: hipoplasia del esmalte dentario.
* Warfarina: hipoplasia nasal, huesos con epífisis punteadas
Alcohol: microcefalia, retraso mental y motor, microftalmia, malformaciones cardíacas. La severidad del cuadro depende de la dosis y frecuencia de la ingestión de alcohol por la gestante.Ácido valproico: defectos del cierre del tubo neural, dismorfia facial. Además de estos, son agentes teratógenos demostrados: la aminopterina, los yoduros, la progesterona, el propiltiouracilo y los estrógenos, entre otros.

== Productos químicos ==

Algunos productos químicos, como los organomercuriales, que están presentes en algunos desechos industriales, los gases paralizantes nerviosos u otros agentes químicos, como la dioxina (agente naranja) utilizados en la guerra, pueden afectar el producto de la gestación, y dan lugar a anomalías congénitas.

== Agentes fisicos ==

Algunos agentes físicos, como las radiaciones ionizantes, recibidas por la gestante en los primeros estadios del embarazo, pueden ser causa de malformaciones fetales. La dosis de las radiaciones, el sitio de aplicación y tiempo de duración de las mismas, están en relación directa con la aparición de los efectos indeseables en el feto.
De igual modo, la hipertermia, con cifras altas y mantenidas de temperatura corporal en la madre al inicio del embarazo, es capaz de provocar microcefalia y defectos oculares, entre otras anomalías. Debe proscribirse el uso de baños calientes y sauna en la embarazada, especialmente durante el primer trimestre de la gestación. Reconocer el papel que desempeñan los factores ambientales en la morfogénesis embrionaria y fetal permite la prevención de sus efectos indeseables en la descendencia.

== Factores intrauterinos ==

Uno de los factores intrauterinos capaces de dar lugar a malformaciones múltiples es la disminución del volumen del líquido amniótico dentro de la cavidad uterina. El feto durante su crecimiento y desarrollo efectúa movimientos activos cambiando su posición gracias al medio líquido que lo circunda, uno de cuyos constituyentes es la orina fetal. En el caso de una agenesia renal este componente del líquido amniótico está ausente (oligoamnios). Esto provoca una compresión fetal mecánica, y da lugar a una facies característica (de Potter) dada por desviación antimongoloidea marcada de las hendiduras palpebrales, micrognatia, malformaciones de las orejas, que son grandes, con hélices poco enrollados y de implantación muy baja, hipoplasia pulmonar, defectos de posición de miembros, como el pie varo equino y otras anomalías secundarias a la compresión uterina, todas estas debidas a la disminución del volumen de líquido amniótico. Esto se conoce como secuencia de oligohidramnios.
La aparición de bandas o bridas amnióticas secundarias a rupturas tempranas del amnios durante la gestación, puede dar lugar a anomalías de los miembros, de la columna vertebral u otras estructuras, secundarias a hemorragias y destrucciones de tejidos (disrupción) inicialmente normales que sufrieron modificaciones a causa de una irrigación sanguínea deficiente o ausente, cuyo resultado puede ser oligodactilia, sindactilia, surcos de constricción, hoyuelos y amputaciones intraútero.
Estas anomalías integran la secuencia de ruptura precoz del amnios o secuencia por bandas amnióticas, que pueden ser tan leves como un surco de constricción y tan severas como hendiduras faciales y amputaciones de miembros. Uno de cada 2000 recién nacidos suele presentar algún problema secundario a esta causa.

== Enfermedades maternas ==

=== Infecciosas ===

TORCH: En este grupo están comprendidas algunas enfermedades infecciosas capaces de causar embriopatías o fetopatías, según la edad gestacional del producto al establecerse la infección materna. Entre estas se incluyen la toxoplasmosis, la rubéola, la infección por citomegalovirus y herpes virus.
La rubéola congénita es causa de catarata congénita, sordera, malformaciones cardíacas, microcefalia y retraso mental si el virus afecta al embrión en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando esta ocurriendo la organogénesis
Agentes infecciosos como el citomegalovirus y el toxoplasma provocan en el embrión hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis, calcificaciones intracraneales y retraso mental, entre otras anomalías. Si la infección ocurre en la etapa fetal tardía, estos agentes dan lugar a bajo peso (CIUR) y signos clínicos de sepsis al nacimiento. Otras enfermedades infecciosas que pueden provocar malformaciones fetales son la varicela, el SIDA, la sífilis y otras.

=== No infecciosas ===

Entre las enfermedades maternas no infecciosas, cuyo padecimiento tiene influencia notable sobre el crecimiento y desarrollo fetal se encuentra la diabetes.Se ha comprobado, que los hijos de madres diabéticas, con gran labilidad metabólica, tratadas con altas dosis de insulina, paren niños con malformaciones congénitas con mayor frecuencia que la población general.Entre estas anomalías se encuentran las cardiovasculares, como la transposición de grandes vasos y los defectos por reducción de miembros, sobre los que se ha especulado si son causados por la enfermedad como tal o por las elevadas dosis de insulina que recibe la madre como tratamiento para la hiperglicemia. Estos
fetos, sometidos a cambios metabólicos frecuentes y severos, generalmente nacen con un peso inferior al correspondiente a su edad gestacional (CIUR), a diferencia de los hijos de madres con diabetes gestacional, generalmente ligera, que nacen con un peso y una talla
por encima del promedio (macrosomía fetal). Otra enfermedad que puede dar lugar a defectos congénitos en la descendencia, es la epilepsia. El tratamiento con dosis altas de anticonvulsivantes del tipo de las hidantoínas, la primidona, trimetadiona y otros, en la embarazada epiléptica ( dosis altas) o el uso conjunto de varios anticonvulsivantes cuyas acciones se potencializan, dan lugar a defectos fetales, entre estas, la dismorfia facial, las anomalías distales de extremidades y de las uñas, el retraso mental y del desarrollo motor, acompañadas en algunos casos de un incremento en el número de arcos digitales en los dermatoglifos. Enfermedades maternas, como la fenilcetonuria, el hipertiroidismo o hipotiroidismo y otras, también son capaces de producir anomalías fetales.Algunos autores estiman que las infecciones intrauterinas (enfermedad de inclusión citomegálica, sífilis, toxoplasmosis, rubéola, entre otras) no deben ser consideradas como defectos estructurales. La diabetes materna severa es capaz de ocasionar serias malformaciones (Fig. 27.23 y 27.23A). Una malformación congénita puede tener varias causas (heterogeneidad genética), por lo cual es muy importante el estudio minucioso del niño con una malformación y y el interrogatorio y examen detallado de su familia.Los agentes teratógenos absolutamente demostrados son: talidomida, aminopterina, warfarina, ioduros, dietilestilbestrol, ácido retinoico, propiltiouracilo, tetra-ciclina, progesterona y estrógenos. También se describen síndromes fetales malformativos derivados del empleo de trimetadiona, alcohol y metronidazol, entre otros.

* Cromosomopatías numéricas y estructurales: síndromes de Down y de maullido de gato (5p- ) respectivamente.
* Factores ambientales: síndrome fetal por alcohol.

== Dermatoglifos ==

La palabra dermatoglifos significa etimológicamente grabado en la piel. Se utiliza también para describir los patrones formados por las crestas epidérmicas. Tratan sobre el estudio de las crestas dermopapilares que se encuentran en la cara ventral de los dedos, los artejos, en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los dermatoglifos constituyen una ciencia, por medio de la cual se analiza e interpreta de forma cualitativa y cuantitativa, las variaciones que presentan los dibujos formados por las crestas dermopapilares del ser humano y de los grandes primates y tienen aplicación en antropología, genética y medicina. No se debe confundir los dermatoglifos con la dactiloscopia; esta otra ciencia estudia también las crestas dermopapilares, pero con un objetivo diferente: la identificación personal. Las crestas dermopapilares son eminencias de la piel en las regiones citadas, dispuestas en hileras regulares en forma de líneas rectas o curvas, separadas por surcos interpapilares. En la parte superior de estas, los poros de las glándulas sudoríparas desembocan a intervalos regulares. Aunque son visibles a simple vista, para estudiarlas se debe utilizar una lupa y un microscopio estereoscópico.El método más corriente consiste en recubrir la
superficie de las crestas con una capa delgada de tinta especial e imprimirla en una hoja de papel (método de tinta). Hay procedimientos sin tinta basados en el uso de soluciones especiales para pintar las crestas y también fotográficos. Las crestas papilares se desarrollan durante el tercer mes de la vida fetal y terminan su formación en la semana 18 de la gestación; primero las de las manos y un poco más tarde las de los pies. Los surcos de flexión palmares y digitales, se desarrollan más o menos en la misma época, pero no se deben confundir con los dermatoglifos propiamente dichos, aunque se estudian con estos. Una característica muy importante de los dermato glifos es que cuando ha terminado su formación intrauterina, no cambian nunca, desde el nacimiento hasta la muerte, por consiguiente, son influenciados por facto res ambientales solamente durante el corto tiempo de desarrollo intrauterino. Para estudiarlos es necesario dividir las áreas donde se localizan. Así, se definen en general huellas digitales, palmares y plantares.

A continuación se exponen algunos ejemplos de malformaciones congénitas según su origen:
* Herencia dominante autosómica: mano-pie hendidos.
* Herencia recesiva autosómica: distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) y albinismo.
* Herencia ligada al cromosoma X recesiva: hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio.
* Herencia ligada al X dominante: raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D.
* Herencia multifactorial: luxación congénita de la cadera. .

Las digitales son, salvo casos especiales, las situadas en los pulpejos de los dedos de las manos y de los pies. Las palmares son aquellas que están localizadas por debajo de los pliegues de flexión metacarpofalángicos y por encima de los pliegues de flexión que constituyen el llamado brazalete de la muñeca. La región palmar así delimitada se divide en 5 áreas: el área tenar y primer espacio interdigital, el área hipotenar y los espacios interdigitalcs II, III y IV. El estudio de las huellas plantares se efectúa considerando que la planta de los pies está limitada por los pliegues de flexión metatarsofalángicos de los dedos y el talón. La planta del pie se divide en: hallux, espacios interdigitaIcs (II, III y IV), áreas tenar, hipotenar proximal y distal y calcar. La principal figura dermatoglífica es el trirradio presente en la mano (t) y en el pie (p). Está formado por la intersección de 3 sistemas de crestas. La intersección está constituida por 3 radios que forman 3 ángulos de 120°. Estos trirradios forman parte de las figuras digitales palmares y plantares; se denominan a, b, c y d.
Las crestas digitales se disponen a grandes rasgos, en 3 tipos de configuraciones: arco, bucle o asa y verticilo o vorticilo. El arco (A) es la figura constituida por varias crestas paralelas entre sí que se inclinan en forma de arco. No hay trirradio en este tipo de dibujo. Es la figura más sencilla (Fig. 27.26). Los bucles o asas son aquellos en que el dibujo de la figura dada por las crestas se incurva en forma de asa. Constituyen las figuras digitales más comunes y pueden ser: ulnares (U), cuando el asa formada por las crestas se abre hacia el lado cubital y radial (R), cuando el bucle se abre hacia el lado radial de la mano. Los bucles digitalcs de los pies son llamados fibulares (Lf) y tibiales (Lt ). La tercera figura que se observa en el extremo de los dedos es el vorticilo (W). Tiene 2 trirradios, y las crestas forman un dibujo en espiral o una figura de 2 bucles entrelazados. Existen otros tipos de verticilos menos frecuentes. A nivel de las palmas, se encuentran normalmente los trirradios: axial y subdigitales. EL axial (t) se halla cerca del brazalete de la muñeca, en la parte proximal de la palma, no muy lejos del pliegue de flexión radial, así llamado por su posición en un punto cercano al eje anatómico de la mano. La posición de este trirradio puede ser más distal al pliegue del brazalete de la muñeca, entonces se denomina t’, t’’ y t’’’ (Fig. 27.27), esta última es una posición muy poco común. Debajo de la raíz de los dedos 2, 3, 4 y 5 se hallan los trirradios subdigitales denominados a, b, c y d, respectivamente.

Los radios más largos de los trirradios subdigitales, que cruzan la palma en diferentes direcciones, son las líneas principales: A, B, C y D (Fig. 27.28). En las 5 áreas palmares se observan arcos ulnares o radiales (Au o Ar) o, solamente, crestas paralelas rectas o campo abierto (0), así como también bucles (U) y vorticilos (W). Las huellas de los pies son difíciles de tomar y, por lo general, la única región en la cual se señalan figuras es en el hallux, donde pueden observarse arcos, bucles y vorticilos. En los pies se hallan el trirradio plantar (p) (Fig. 27.25) y los trirradios subdigitales a, b, c y d, de igual modo que en las manos.

== Patrones dermatoglíficos normales ==

Estos estudios se basan en el análisis dermatoglífico de grupos de personas aparentemente normales. En Cuba se ha realizado un estudio comparativo en 400 controles. Se confrontaron los resultados obtenidos para cada mano y sexo y 2 grupos étnicos. Las diferencias fueron significativas solamente para el sexo, no así para las otras variables.Los valores obtenidos de algunos patrones dermatoglíficos se muestran en la tabla 27.1.Hasta el momento solo se han señalado patrones dermatoglíficos cualitativos. También los hay cuantitativos. Nos referiremos a 3 variables importantes:
* El número de crestas digitalcs y el número total de crestas o suma del número de crestas de los 10 dedos de la mano (TFRC).
* El valor del ángulo atd.
* El número de crestas del espacio ab.

== Citogenética molecular ==

Hibridación in situ La hibridación in situ de ácidos nucleicos se realiza a través de sondas marcadas con una sustancia radiactiva y más recientemente con fluorescencia (FISH), método mucho más rápido que los radiactivos y que, además, permite “pintar” cromosomas completos en diferentes colores El método de FISH tiene aplicación actual en el
campo de la genética médica y la biología celular, así como en genética médica, y se utiliza para determinar el
origen de cromosomas supernumerarios y de algunas translocaciones que no son identificables por los métodos citogenéticos clásicos, así como para estudiar con mayor facilidad los efectos de los mutágenos. Otra importante aplicación clínica de este método es la detección de microdeleciones, responsables del 70 % de las mutaciones causantes de la distrofia muscular de Duchenne, que no puede ser diagnosticada por técnicas citogenéticas convencionales. Este método es útil también, en el diagnóstico de algunos tumores malignos. El método de FISH resulta muy útil en el diagnóstico de aberraciones cromosómicas y representa la unión entre la citogenética y la genética molecular.

== Aberraciones cromosomicas ==

Las cromosomopatías son enfermedades genéticas con cuadros clínicos, por lo general, bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Se estima que 5 de cada 1 000 nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas. Algunas cromosomopatías son heredadas de uno de los padres; en este caso, el modo de herencia es de tipo mendeliano. Una aberración cromosómica puede aparecer en un niño de novo, esto es, en ausencia de esta en sus progenitores El desarreglo cromosómico ocasiona anomalías en todos los sistemas y órganos del cuerpo, que se traduce por una constelación de signos, lo que da lugar a síndromes plurimalformativos. Otra peculiaridad de las cromosomopatías es la tríada clínica siguiente:
* Provocan trastornos del crecimiento y el desarrollo.
Por ejemplo, la talla se afecta casi siempre, bien es baja o puede ser más alta de lo normal.
* Producen alteraciones a nivel de las gónadas y que del gato por deleción del brazo corto de un cromosoma pueden causar esterilidad.
* Son causa de retraso mental de mayor o menor grado.extremo distal del brazo corto de un cromosoma 18, síndrome del cromosoma 18 en anillo, y otros.

Los progresos en las técnicas citogenéticas han permitido identificar síndromes cromosómicos derivados de alteraciones de cualquier cromosoma de las 23 parejas del complemento humano
Aberraciones numéricas. Consisten en la presencia de cromosomas de más o de menos en el cariotipo,lo que da lugar a trisomías o monosomías respectivamente. El mecanismo de producción de estas anomalías es el fenómeno llamado de no disyunción, que consiste en un error de división de un cromosoma de una pareja durante la división meiótica. El error de división puede producirse en la primera o en la segunda división meiótica de las células germinales. En ambos casos, se producen gametos con 24 y 22 cromosomas. Al ser fecundado un gameto de 24 cromosomas por uno normal, el cigoto tendrá 47 cromosomas y será trisómico; si el gameto con 22 cromosomas es fecundado por un gameto normal, se originará un cigoto monosómico con 45 cromosomas.
La no disyunción también puede ocurrir en las primeras divisiones del cigoto y originar los llamados mosaicos: con una línea celular derivada de una única célula, con cromosomas normales y otra con cromosomas de más o menos (46,XX/47, XX+21, en el caso de un mosaico de trisomía 21 en una hembra). Aberraciones estructurales. Constituyen el resultado de roturas cromosómicas. Son principalmente deleciones, translocaciones, inversiones y duplicaciones. Cuando se rompe un cromosoma y el fragmento sin centrómero se pierde, estamos en presencia de una delección. Las deleciones pueden ser del brazo corto o del largo de un cromosoma. Cuando se rompen los 2 extremos de un cromosoma y después se unen los fragmentos terminales, se produce un cromosoma en anillo.
Las translocaciones son también el resultado de fracturas cromosómicas. Si se rompen 2 cromosomas no homólogos y uno de ellos transfiere el fragmento roto a otro cromosoma, se trata de una translocación simple. Si 2 cromosomas que han sufrido roturas en su extremos, intercambian los segmentos rotos, entonces se denomina translocación recíproca. Cuando esto ocurre en cromosomas acrocéntricos que se rompen cerca del centrómero y los fragmentos rotos se unen con posterioridad, ocurre una fusión céntrica; este tipo de translocación se denomina robertsoniana.
Existen múltiples ejemplos en clínica de alteraciones estructurales de los cromosomas: síndrome del grito5, síndrome 18p- como consecuencia de la deleción del Trisomía 21

El síndrome de Down es la más frecuente de las cromosomopatías, y la primera en ser descrita por Lejeune y colaboradores desde el punto de vista citogenético (1959). La alteración cromosómica que le da origen es un cromosoma extra en el par 21. Se le llama también trisomía 21 y sus características clínicas fundamentales son el retraso mental, las anomalías faciales, particularmente la oblicuidad de los ojos que ha dado lugar a la denominación de mongolismo
Algunos de sus rasgos fueron señalados por Es quirol, Seguin y Duncan, pero su caracterización fenotípica se atribuye a Robert Langdon Down (1866), médico inglés que describió el fenotipo en niños de una institución para retrasados mentales. La frecuencia de este síndrome fluctúa entre 1:500 a 1:800 recién nacidos vivos. En Cuba es alrededor de 1:1000 nacidos vivos, algo mas baja a consecuencia de los estudios cromosómicos prenatales en liquido amniotico, que permiten conocer el cariotipo fetal. Este proceder se realizan a toda gestante mayor de 35 años o con antecedentes de hijos previos u otros familiares con esta aberracion cromosómica. La trisomía 21 se observa en todos los países y grupos étnicos. La edad materna avanzada es un factor importante en la aparición del síndrome de Down. Cuando se estudia la distribución de frecuencia de las edades maternas, se obtiene una curva de distribución bimodal. Un hecho importante en relación con la edad materna, es el aumento de la aparición de este síndrome a medida que la edad avanza. Antes se estimaba que la edad media de las madres de trisómicos era de 35 años, pero estudios recientes han mostrado que es de 30 años; la edad media paterna es de 31 años. El peso y la talla del niño con síndrome de Down son más bajos de lo habitual al término del embarazo. Con la edad, la talla se mantiene por debajo de los valores normales y el peso, por el contrario, tiende a ser mayor; por lo que son “rechonchos” y de baja estatura.

== Cuadro Clínico ==

El cráneo es microbraquicefálico y el occipucio, aplanado. La microcefalia es moderada. La cara redonda y aplanada a causa de la hipoplasia de los huesos de la parte media facial. Por lo general, de pequeños mantienen la boca abierta y sacan la lengua de modo llamativo, lo cual es motivo de preocupación para los padres. Las hendiduras palpebrales se dirigen hacia arriba y afuera (desviación mongoloidea). Las cejas son finas y las pestañas cortas. Los trastornos oculares son muy frecuentes, en especial el estrabismo, el nistagmo, la blefaritis crónica y la catarata congénita. Un importante signo para el diagnóstico es la forma de las orejas: pequeñas, redondas, sin lóbulos, de implantación normal o baja y con la raíz de hélix que atraviesa la concha (cruz de hélix).
En otros países se le da mucho valor a las manchas de Brushfield, que en estos niños de ojos azules, se ven como pequeñas manchas blancas y redondas en la unión del tercio medio con el tercio externo del iris. En mongoloidea de hendiduras palpebrales. A. Orejas pequeñas nuestro medio, donde la mayoría de los que tienen el de implantación baja con cruz de hélix. síndrome de Down tienen los ojos pardos, este signo es menos evidente. La raíz nasal es ancha y deprimida; el epicanto es muy frecuente. La boca es pequeña y la lengua, grande, fisurada y a veces geografica, protruye fuera de la boca. El cuello es corto y ancho; en su parte posterior la piel es muy redundante en los recién nacidos y lactantes pequeños; a veces se observa pterigium colli (cuello alado). Las extremidades son cortas y el tronco ancho. Las alteraciones de manos y pies son de gran valor diagnóstico. Las manos son cortas y anchas; hay braquidactilia por cortedad de la falange media de los dedos (branquimesofalangia). El quinto dedo se incurva hacia el borde radial de la mano (clinodactilia). A veces hay un solo pliegue de flexión digital a nivel de este dedo, por ausencia de la falange media. En la palma es muy frecuente un pliegue único de flexión transverso, el surco simiano, que puede ser completo o presentar variantes. En los pies se observa un aumento de la separación entre el primero y el segundo artejos. En la planta hay un surco longitudinal a nivel del primer espacio interdigital. Es muy común el pie plano y valgo. Los genitales externos están poco desarrollados o son de aspecto normal. Las hembras tienen menarquia y pueden tener hijos. Los varones con síndrome de Down son estériles, pero existe un caso de paternidad confirmada de un varón con este síndrome, publicado en la literatura. Es típica la gran hipotonía muscular en los primeros meses de la vida. El desarrollo psicomotor está retardado, pero estos niños pueden caminar y hablar. Cada paciente tiene sus particularidadcs, algunos de ellos aprenden a leer y a escribir. El retraso mental es marcado, con un cociente de inteligencia (CI) de 25 a 50, aunque se conoce de niños con CI de más de 50. Estos niños son muy sociables y cariñosos y les gusta la música. Tienen con frecuencia trastornos emocionalcs cuando las condiciones del hogar no son favorables. El rechazo y el divorcio son comunes entre los padres de estos niños.
Las malformaciones cardíacas y digestivas son las que mas comunmente se asocian a este síndrome. El canal atrioventricular común y la comunicación interventricular constituyen los defectos cardíacos más frecuentes. Las malformaciones digestivas son principalmente la estenosis duodenal, el páncreas anular y el megacolon agangliónico. Los pacientes con síndrome de
Down padecen de leucemia con mayor frecuencia que la población general. Pueden presentar subluxación atlanto-axial, de graves consecuencias, por lo que no deben realizar ejercicios violentos del cuello ni practicar clavado.

== Diagnóstico citogenético ==

El estudio del cariotipo permite identificar 3 tipos de aberraciones cromosómicas en este síndrome: la trisomía 21 libre, el mosaico y la translocación.La mayoría de los casos son trisómicos libres, con un cromosoma extra en el par 21 por no disyunción de los gametos maternos o paternos. La no disyunción paterna se ha demostrado mediante el estudio de heteromorfismos cromosómicos. Si el padre o la madre del niño trisómico presenta una variante del cromosoma 21 detectada por bandas G, se puede saber de dónde procede el cromosoma 21 extra cuando tiene la misma variante. La no disyunción materna representa el 80 % y la no disyunción paterna el 20 % de los casos de trisomía 21. La frecuencia de las translocaciones es aproximadamente del 3 al 4 % y son de tipo robertsoniano entre 2 cromosomas acrocéntricos, uno de estos es siempre el 21. Así puede haber translocaciones t (13q 21q), t (14q 21q), t (15q 21q), t (21q 21q) y t (22q 21q). La translocación más frecuente es la t (14q 21q). Se estima que el 4 % de estas son heredadas del padre o de la madre, portadores a su vez de translocación balanceada con un complemento cromosómico de 45, XX o XY, al cual se añade la translocación del cromosoma 21 con otro cromosoma. Ejemplo (45, XX o XY t (14q 21q). El caso más grave de translocación materna o paterna es la del cromosoma 21, con el propio 21, lo que da lugar a la presencia de síndrome de Down en el 100 % de la descendencia, de no producirse el aborto espontáneo.La presencia de cariotipo normal con fenotipo de síndrome de Down requiere de estudios de biología molecular para evidenciar una trisomía 21 parcial. Los mosaicos trisómicos constituyen del 2 al 3 % con cariotipo 46, XX (o XY)/47,XX o (XY) + 21. Puede ocurrir que uno de los progenitores con fenotipo normal, tenga un mosaico trisómico, hallándose las celulas trisómicas en un cultivo (fibroblastos) de piel, mientras que el cariotipo en linfocitos de sangre periférica es normal.

== Dermatoglifos ==

Los dermatoglifos son útiles para el diagnóstico de la trisomía21. En 220 niños cubanos trisómicos se hallaron características dermatoglíficas semejantes a las reportadas en otros países, entre las que se destacan las siguientes:
* Aumento de frecuencia de bucles ulnares (U) en los dedos.
* Presencia de bucle ulnar (U) en el índice.
* Bucles radiales (R) en dedos 3, 4 y 5, que en los controles por lo general no se observan.
* Posición distal del trirradio axial (t´´).
* Ausencia de figuras tenares.
* Aumento de figuras hipotenares, principalmente bucles ulnares (LU ).
* Bucle distal en región interdigital III.
* Surco simiano completo o sus variantes, en una, o ambas manos

El síndrome de Down es una de las enfermedades más estudiadas desde el punto de vista bioquímico. La hiperuricemia es una alteración constante. Hay un aumento de la enzima superoxidodismutasa;este hecho es interesante porque se ha demostrado sin lugar a dudas que el locus o sitio de localización del gen que codifica esta enzima está situado en el brazo largo del cromosoma Se reporta en la literatura cierta asociación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. También se señala una sensibilidad pupilar aumentada a la atropina y una frecuencia elevada del antígeno de Australia en pacientes con esta aberración cromosómica.Aproximadamente el 30 % de los niños con síndrome de Down mueren en el primer año de vida, sobre todo por cardiopatías congénitas o por infecciones respiratorias, a las que son muy susceptibles.

== Fuente ==

Borbolla L, García D, Almanza M, Duyos H. Polidactilia en recién nacidos cubanos. Rev. Cub Pediatr 1982; 54:178 - 81.
Borbolla L, Guerra D, Bacallao J. Dermatoglyphics in cuba mongols Acta Paed Sci Hungar 1980; 21:107- 11.
Borbolla L, Guerra D, Rodriguez J, Delgado L. Estudio dermatoglifico comparativo en controles cubanos. Rev. Cub

Enfermedades genéticas

2011-04-19T15:08:17Z

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{{Enfermedad}}
[[Category:Salud_pública]]
La genética clínica es la ciencia que se ocupa de las enfermedades genéticas, su causa, manifestaciones clínicas, diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible.

La genética clínica tiene gran aplicación en pediatría, porque muchas enfermedades genéticas constituyen una causa importante de morbilidad y mortalidad infantil. En Cuba, las malformaciones congénitas representan la segunda causa de muerte en los niños meno res de 1 año y en los de 1 a 4 años, así como la tercera causa de muerte en edades de 5 a 14 años. Se debe subrayar que estos datos se refieren solamente a las malformaciones congénitas que no corresponden a la totalidad de las enfermedades genéticas.
Los grandes adelantos científicos de las últimas décadas, han conducido al desarrollo de nuevas técnicas citogenéticas, bioquímicas e inmunológicas mediante las que se ha llegado al diagnóstico de enfermedades
La enfermedad genética resulta del efecto de un de un par. Este gen anormal proviene de la madre o del gen (genes) o partes de un cromosoma (cromosomas) padre afectado. Basta la acción de un solo gen para anormales, que trae por consecuencia alteraciones fenotípicas que comprometen la salud del sujeto afectado. Esta enfermedad se puede deber a 3 causas:
* La acción de un gen mutante anormal, como en el caso de las enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana.
* El efecto aditivo de mucho genes no dominantes ni recesivos, combinados con el factores ambientales, como ocurre con la herencia poligénica o multifactorial
* Una aberración cromosómica numérica o estructural (cromosomopatía)

== Enfermedades Monogénicas ==

Las enfermedades monogénicas pueden ser de la herencia dominante autosómica, recesiva autosómica, así como de herencia ligada al cromosoma X, recesiva y dominante.
Mc Kusick describe en su catálogo de enfermeda des hereditarias mas de 15 550 enfermedades que se trasmiten siguiendo un patrón de herencia mendeliana
La gran mayoría de estas son autosómicas dominantes, seguidas de las autosómicas recesivas y en menor numero, ligadas al cromosoma X.
Algunas enfermedades y rasgos se trasmiten a través del cromosoma Y (herencia holándrica) y en un número cada vez más creciente, se describen enferme dades cuya herencia es mitocondrial

== Enfermedades dominantes autonómicas ==

La causa de estas enfermedades es un solo gen autosómico mutante, situado en uno de los cromosomas producir la enfermedad, o expresado de otra manera, el heterocigoto es el enfermo
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:

* El paciente siempre tiene uno de los padres enfer mos (trasmisión de padre a hijo).
* El matrimonio más frecuente es el de un heterocigoto con un sujeto normal.
* La proporción de hijos enfermos y sanos es de 1:1 (50 %) para ambos sexos.
* Los sujetos no afectados en una familia no trasmiten la enfermedad.

Entre las enfermedades dominantes autonómicas se hallan acondroplasia (Fig.27.1), disostosis cleidocraneal, síndrome de Marfán, síndrome de Gardner, neurofibromatosis, síndrome de Treacher Collins (también de Franceschetti), síndrome de Waardenburg, esclerosis tuberosa, etc. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por heterocromía del iris un mechón de cabello blanco y sordera, frecuentemente severa y bilateral.. La presencia de un mechón de cabello blanco sin otra manifestación anormal en el fenotipo se denomina piebaldismo

Es necesario señalar algunos fenómenos peculiares del modo de herencia dominante autosómica como son: la penetrancia incompleta, la expresividad variable y las mutaciones frescas.

== Penetrancia incompleta.==

Se dice que un gen dominante autosómico tiene penetrancia incompleta cuando el sujeto que lo posee no presenta el rasgo determinado por el gen. Un ejemplo en nuestro medio es una malformación de la mano, la polidactilia postaxial tipo B. Esta consiste en un esbozo de dedo supernumerario situado en el borde externo del quinto dedo más menudo a la altura de la primera falange. El tipo de herencia de este defecto es dominante autosómico, pero puede ocurrir que un abuelo lo tiene, el padre no lo presenta y, sin embargo, su hijo está afectado, debido a la penetrancia incompleta. Otra variedad más rara es la polidactilia preaxial.

== Mutaciones frescas o nuevas. ==

En ocasiones, enuna familia sin antecedentes de afección hereditaria, nace un niño con una enfermedad dominante autosómica. Se dice entonces que en una célula germinal de uno de los padres se ha producido una mutación espontánea o fresca, causante de la enfermedad en cuestión.Ejemplos de mutaciones frescas son la acondroplasia y la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen.

== Enfermedades recesivas autonómicas ==

Las enfermedades recesivas autosómicas son producidas por un par de alelos recesivos. El enfermo es homocigoto y el matrimonio más frecuente en la práctica es de 2 individuos heterocigotos, portadores de una sola dosis del gen y con fenotipo normal.
Las características de este tipo de herencia son:

* Raras y se presentan más a menudo,cuando hay consanguinidad.
* Los individuos afectados son de una misma generación. El patrón de herencia es horizontal, mientras que en las enfermedades dominantes autosómicas esvertical.
* Se afectan ambos sexos.
* Los hijos de un matrimonio de 2 portadores de un gen recesivo se distribuyen, en la proporción siguiente: 1/4 sanos, ½ portadores y 1/4 enfermos. Los sanos y los portadores tienen un fenotipo normal.

Los errores congénitos del metabolismo tienen, por lo general, un modo de herencia recesivo. Algunos ejemplos de enfermedades autonómicas recesivas son el albinismo, la fenilcetonuria la fibrosis quística del páncreas y la mucopolisacaridosis tipo 1, o síndrome de Hurler (MPSI), la Porfirio eritoproyectica congenita y el síndrome de Esmith Lemli Opitz.

== Expresividad variable. ==

Se refiere a la severidad del rasgo determinado por el gen anormal en las personas afectadas. Puede ser más grave en unas y más be nigna en otras. Otra malformación de los dedos, la sindactilia, constituye un ejemplo típico Cuando su modo de herencia es dominante autosómico puede ocurrir en una sola mano, pero a veces se manifiesta en ambas y puede presentarse, además, en uno o en ambos pies.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son la hemofilia A, la displasia ectodérmica hipohidrótica y la distrofia muscular de Duchenne. Se ha descrito una alteración del cromosoma X, llamada fragilidad del X, donde hay un sitio frágil en el extremo distal del brazo largo de este ( fra Xq28), que clínicamente da lugar a retraso mental marcado y macroorquidismo lenguaje peculiar y con frecuencia, comportamiento autista (síndrome de Martín Bell). Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son muy poco frecuentes. Las ocasiona la presencia de un gen dominante situado en el X. Varones y hembras enferman.

Los hombres enfermos casados con mujeres normales trasmiten el carácter a todas sus hijas, pero nunca a sus hijos varones. Las hembras enfermas casadas con hombres normales tendrán el 50 % de sus hijas enfermas y, también, el 50 % de sus hijos. Hay predominio de mujeres enfermas. Ejemplos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son el raquitismo resistente a la vitamina D y el síndrome de incontinencia pigmentaria.

== Enfermedades ligadas al cromosoma X ==

Estas enfermedades pueden heredarse: ligadas al cromosoma X de modo recesivo y ligadas al X de modo dominante. En ambos casos, el gen anormal se sitúa en uno de los 2 cromosomas X si se trata de una mujer y en el único X en el caso de un varón.
Las características de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son:

* El tener una mayor frecuencia que las dominantes ligadas al cromosoma X.
* Los hombres son los enfermos y las mujeres las portadoras.
* El matrimonio más frecuente es el de una portadora y un hombre normal.
* Los hijos varones de este matrimonio tienen una probabilidad del 50 % de ser afectados.
* Las hijas tienen una probabilidad del 50 % de ser portadoras.
* Los varones enfermos no trasmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero sí a sus hijas, que serán portadoras.

== Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) ==

Se han descrito enfermedades ligadas al cromosoma Y, debido a mutaciones (alrededor de 27) de los genes localizados en este, con excepción de la región distal de los brazos cortos denominada seudoautosómica, cuyos genes se trasmiten como en la herencia autosómica. El ejemplo clásico de este tipo de herencia es la oreja “velluda” que se trasmite del padre a su hijo varón. Algunos ejemplos de mutaciones ligadas al cromosoma Y son el gonadoblastoma, el gen SRY (determinante del sexo), el factor determinante testicular (TDF) y otros.

== Árbol genealógico ==

El modelo de estudio de las enfermedades monogénicas lo constituye el árbol genealógico.Esto consiste en representar gráficamente la
manifestación de un carácter o rasgo propio de la enfermedad de una familia a través de varias generaciones. Siempre en el matrimonio se pone el varón a la izquierda y la hembra a la derecha. Se numera con números arábigos cada sujeto en cada generación de izquierda a derecha. A la izquierda del árbol se emplean números romanos para las generaciones, empezando por la más distal en el cuadro. Por lo menos deben ser analizadas 3 generaciones. Resulta lógico que surjan dudas cuando se trata de definir el tipo de herencia al enfrentarse a hechos como puede ser: la influencia del sexo en el padecimiento de alguna enfermedad genética, la aparición de una enfermedad reconocida como autosómica dominante en la descendencia de progenitores sanos debido a una nueva mutación (de novo), los aspectos relacionados con la penetrancia reducida, la expresividad de un gen mutado, la pleiotropia o manifestaciones clínicas que provoca este gen mutado en diferentes órganos o sistemas, la heterogeneidad genética causada por mutaciones de genes localizados en cromosomas diferentes o en diferentes sitios de un mismo gen , así como la letalidad que ocurre en un sexo específico cuando la mutación se encuentra en doble dosis, como sucede en algunas enfermedades que padece la hembra y son letales en el varón, y los efectos provocados por la inactivación del cromosoma X que pueden dar lugar a la aparición de signos clínicos más o menos severos de algunas enfermedades en la hembra, entre otros.
pueden desde no aparecer hasta ser extremadamente graves, en dependencia de que la misma haya sido he-
redada por vía materna o por vía paterna. Por ejemplo, una misma deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-q13) puede dar lugar, en virtud de este mecanismo, al síndrome de Prader Willi, cuando la trasmisión es por vía del padre o al de Angelmann (“happy puppet”) si la trasmisión es materna.

== Mutaciones dinámicas ==

El genoma humano está lleno de secuencias repetidas. Cuando el número de repeticiones está por encima del habitual, se originan enfermedades, cuya gravedad esta en relación con el mayor o menor tamaño de las repeticiones que se produzcan en un gen. Cuando un individuo no tiene el número de repeticiones necesarias para que se exprese la enfermedad en él, estamos en presencia de una penetrancia reducida. Según el número de repeticiones, así será la variabilidad clínica o expresividad variable y a mayor tamaño
de estas, mayor es la gravedad de la enfermedad. El “crecimiento” de un gen ocurre por etapas iniciándose con un primer crecimiento que da lugar a un estado subclínico o de premutación. Cuando este crecimiento continúa, se alcanza la mutación completa, en cuyo caso se expresa clínicamente la enfermedad. El síndrome de frágil X es un ejemplo de lo descrito. En el genoma del ser humano existen segmentos inestables de ADN que pueden migrar a diferentes partes del genoma e insertarse en cualquier lugar del mismo, que reciben el nombre de transposones o elementos transponibles, que se ubican en los intrones e intervienen en la reparación del ADN.

== Disomía uniparental ==

En algunas enfermedades como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (Fig. 27.14) y la fibrosis quística puede ocurrir que la pareja de cromosomas en el descendiente provenga de un mismo progenitor. Probablemente, el mecanismo que mejor explica este hecho es la no disyunción, en virtud de la cual inicialmente se in corporan a la célula 3 cromosomas , posteriormente se pierde el cromosoma extra y permanece en esta el par de cromosomas provenientes del mismo progenitor. -

== Mosaicismos ==

Estos pueden ser germinales y somáticos.

== Mosaicismo germinal. ==

En las celulas germinales del progenitor pueden aparecer mutaciones que dan lugar

== Mecanismos que interfieren la trasmisión de mutaciones simples ==

=== Impronta genómica ===

La impronta genómica (“genomic imprinting”) es el efecto que tiene en el hijo el aporte cromosómico del padre o de la madre. Existen enfermedades que muestran grandes variaciones en cuanto a su expresión clínica, que aprecia macroglosia y hernia umbilical. a gametos que contienen la misma en determinada proporcion generacional. Esto se sospecha, cuando de progenitores sanos, nace mas de un hijo afectado de un caracter dominante, supuestamente causado por una mutacion fresca, dando la impresion de un patron de herencia recesivo. Los estudios moleculares permiten demostrar en estos casos, las mutaciones responsables. En algunas enfermedades, como la acondroplasia y en algunos casos de neurofibromatosis se ha demostrado el mosaicismo germinal.

== Mosaicismo somático. ==

Cuando las mutaciones ocurren en algunos clones celulares durante la etapa prenatal, pueden dar lugar a asimetria corporal hemihipertrofia de un miembro o hemicuerpo). Cuando esta situacion ocurre despues del nacimiento, pueden ser causa de tumores.

== Enfermedades mitocondriales ==

Ciertas enfermedades tienen su origen en las mutaciones que ocurren en el ADN de las mitocondrias, presentes en gran número en el citoplasma del óvulo, por lo que se trasmiten por vía materna, ya que las mitocondrias del hombre no intervienen en la fecundación. Hasta el presente se conoce de la existencia de más de 60 mutaciones mitocondriales.

Estas enfermedades, reportadas por primera vez en 1962, son un grupo muy heterogéneo de enfermedades causadas por disfunción de la cadena respiratoria debida a mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial, cuya prevalencia es aproximadamente 1 de cada 8 500 individuos.
Afectan comúnmente el sistema nervioso central, el músculo esquelético, el corazón, los riñones, el hígado y las glándulas endocrinas. Algunos hechos clínicos que se observan en estas enfermedades son: ptosis palpebral, nistagmo, oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria, miopatía proximal, distonías, intolerancia a los ejercicios físicos, miocardiopatía, sordera, encefalopatía fluctuante, atrofia óptica, diabetes mellitus y deterioro intelectual. Tambien son características de estas las diferentes edades de comienzo y grados de severidad, así como la penetrancia incompleta y el fenómeno de anticipación.
Actualmente se conoce que en estas enfermedades con defectos en la cadena respiratoria, la cardiomiopatía es más común, atípica y severa de lo que se suponía. Aunque el inicio de estas enfermedades es frecuentemente tardío, la aparición de la cardiomiopatía Fig. 27.14. Síndrome de Beckwith-Wiedemann, donde se ocurre en la edad pediátrica, por lo que recomienda el tratamiento rápido y agresivo de esta, para prolongar la supervivencia del paciente.
El estudio imagenológico del sistema nervioso central puede mostrar un amplio espectro de anomalías, entre estas, atrofia cerebelar y cortical, lesiones de los ganglios basales, agenesia del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca.
Debe valorarse la posibilidad de una enfermedad mitocondrial en pacientes con diagnóstico no precisado, que presenten retardo en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. En algunos estudios en niños, se reporta la presencia de mutaciones puntuales y deleciones o duplicaciones del ADN mitocondrial en un porcentaje bajo, por lo que se sospecha que la causa mayor de estos defectos en la edad pediátrica se deba a mutaciones en los genes nucleares. Esto hace suponer que existen diferencias clínicas en los pacientes con citopatías mitocondriales debidas a una mutación en el ADN mitocondrial o en el nuclear.
Algunos ejemplos de estas enfermedades mitocondriales son la neuropatía óptica de Leber, la encefalopatía
mitocondrial con acidosis láctica (MELAS), la epilepsia mioclónica con fibras rojas rajadas (MERRF) y el síndrome de Kerns-Sayre entre otras.

== Diagnóstico ==

Para el diagnóstico de estas enfermedades resul tan útiles la determinación de lactato y piruvato en san gre que pueden o no estar elevados , la glicemia, el electrocardiograma y el ecocardiograma, la TAC de cráneo y la RMN, la electromiografía, la biopsia de mús culo, buscando fibras rojas rajadas y el estudio ultraestructural de las mitocondrias, buscando anormali dades en estas, así como el estudio histoquímica enzimático en el que puede hallarse defectos en la actividad de la citocromo oxidasa El asesoramiento genético resulta difícil en estos casos y puede ir desde un bajo riesgo hasta el 25 % de riesgo de recurrencia en cada embarazo.

== Tratamiento ==

En la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo para estas enfermedades. Algunas medidas paliativas son el aporte de vitaminas, especialmente la riboflavina y la suplementación con ubiquinona, además del tratamiento sintomático relacionado con los signos clínicos que presente el enfermo. El futuro en el tratamiento de estas enfermedades será la terapia génica.

== Herencia Poligénica o multifactorial ==

Los caracteres cuantitativos, por ejemplo, la talla, la tensión arterial; el cociente de inteligencia, etc., tienen un modo de herencia llamado poligénico. El carácter cuantitativo es el resultado del efecto aditivo de muchos genes situados en lugares distintos de cromosomas diferentes. Estos genes, no son dominantes ni recesivos.
Si se representa gráficamente la distribución de las tallas de individuos de una población, se obtiene una curva de distribución normal, pero la variabilidad del carácter es continua y depende tanto del genotipo como de la
acción de factores ambientales. La talla, por ejemplo, está inf1uenciada por la nutrición y la altura parental, entre otros factores; a esta combinación de la acción de polígenos con determinadas condiciones ambientales se le llama herencia multifactorial.
Es posible calcular la varianza fenotípica y la genotípica, y hallar el componente de la acción del medio ambiente.

== Semejanza entre parientes ==

La semejanza entre parientes se mide por el coeficiente de correlación cuando el carácter que se estudia es multifactorial, como la talla El coeficiente de correlación, es igual a 0,50 para padres e hijos, así como para hermanos y hermanas.
Recordemos que el padre da a su hijo la mitad de los genes al igual que la madre. El coeficiente de correlación es 0,25 para tíos, sobrinos, abuelo y nieto; y para el matrimonio (esposo y esposa) resulta nulo si no hay consanguinidad. El número total de crestas digitales tiene un modo de herencia poligénica y los coeficientes de correlación entre padre e hijo y entre hermanos dan efectivamente las cifras de 0,50.

== Herencia de umbral ==

.A veces, hay caracteres cuantitativos que no tienen una distribución normal y, sin embargo, son considerados multifactoriales, como por ejemplo, el número de los dientes.Se admite en estos casos que hay una variable continua inaparente, que depende también de las interacciones de factores genéticos y ambientales. Cuando esta variable llega a un umbral determinado se presenta un nuevo carácter, tal es el caso del diente supernumerario. El umbral hace que sea posible separar en 2 grupos la población en estudio: los individuos que se colocan a la izquierda y los que se sitúan a la derecha del umbral. Si se estudia la distribución para un carácter dado, que tiene un modo de herencia con umbral, se evidencia que los parientes del sujeto con tal carácter, se sitúan a la derecha del umbral. La media para el carácter es más alta entre los parientes. Los parientes de primer grado tienen más sujetos enfermos que la población normal; este fenómeno representa la predisposición a padecer una enfermedad determinada. Aquellos individuos que se sitúan a la derecha del umbral son los enfermos. Determinar la herencia multifactorial con umbral es bastante difícil. Algunos puntos que se deben tener en cuenta para un criterio adecuado son los siguientes:
* Conocer la frecuencia de la afección en la población.
* La frecuencia va disminuyendo a medida que el grado de parentesco es más bajo.
* El riesgo de recurrencia es más elevado mientras mayor gravedad tenga la enfermedad.
El riesgo aumenta con el número de afectados en la familia.
Las enfermedades poligénicas con umbral comprenden muchas malformaciones congénitas frecuentes en cualquier población, como son el labio hendido y la luxación congénita de la cadera, entre otras.

== Malformaciones congénitas ==

Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis. Se han clasificado por su frecuencia, por su severidad, el tiempo de gestación en que se producen, el sistema o aparato que afectan, etc. Además, para facilitar su estudio se dividen en mayores o menores. La interpretación y el diagnóstico correcto de una malformación requiere la aclaración de algunos términos que a continuación se describen. Malformación. Es todo defecto primario estructural que se debe a un error en la morfogénesis. Por ejemplo, labio hundido.
Deformación. Es una alteración en la forma de una parte del cuerpo que estuvo normalmente constituida en su inicio. Por ejemplo tortícolis congénita, pie varo equino.

Disrupción. Es la destrucción de una parte del cuer po que estuvo normalmente formada en su inicio, como ocurre en las bandas amnióticas Secuencia. Esta anomalía ocurre en la morfogénesis temprana, y desencadena otros cambios estructurales que se derivan del defecto primario. Por ejemplo, secuencia de Pierre Robin en este caso, una anomalía primaria da lugar a anoma lías secundarios, que, como en una cascada, resultan en un patrón de anomalías múltiples en la morfogénesis tardía.
Las secuencia pueden ser malformativas, deformativas y disruptivas. Síndrome malformativo. Se define como un patrón de malformaciones que supuestamente tienen una misma causa y que no son consecuencia de un defecto único en la morfogénesis. Por ejemplo, los síndrome de Down, Treacher Collins, síndrome de Brachmann-de Lange y otros.Asociación. En algunos pacientes se observa la presencia de dos o más malformaciones que no se consideran síndromes ni secuencias, pero que se asocian con cierta frecuencia. Por ejemplo, la asociación VATER, que está integrada por anomalías vertebrales, cardíacas, atresia anal, fístula traqueoesofágica con atresia del esófago, displasia radial, anomalía renal y arteria umbilical única. Otra asociación es la MURCS, constituida por aplasia mülleriana, defectos renales y vertebrales de localización cervicodorsal menores. De acuerdo con su severidad, las malformaciones se clasifican en mayores y menores.

== Malformaciones mayores ==

Una malformación mayor es aquella que representa un peligro para la vida del paciente, requiere tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos, puede causarle la muerte. Estas malformaciones pueden tener un modo de herencia poligénica o multifactorial, y en ocasiones se recoge el antecedente de un defecto similar en algún miembro de la familia. Algunas, pueden seguir un patrón de herencia mendeliana. El 22 % de las malformaciones aisladas y el 3 % de las malformaciones múltiples se deben a la afectación de un solo gen (monogénicas). Cuando una malformación se presenta sin otra que la acompañe, se le denomina aislada. Un ejemplo de malformación mayor aislada es la imperforación anal.

Un mismo niño puede tener dos o más malformaciones, las que se clasifican como múltiples; ejemplos de estas son la coexistencia del labio leporino con la imperforación anal y la atresia esofágica o la malformación renal con cardiopatía congénita. Las malformaciones congénitas múltiples se clasifican de acuerdo con los progresos en el conocimiento de su causa, con el objetivo de lograr uniformidad de criterios que permitan comparar investigaciones en este campo tanto a nivel nacional como internacional.
A continuación se muestra una clasificación de las malformaciones mayores múltiples que reúne las características antes mencionadas.

* Síndromes.

== Causa conocida ==

* Anormalidad genética:
* Anormalidad cromosómica.
* Con defecto bioquímico conocido.
* Con defecto bioquímico desconocido.
* Factores ambientales.
== Causa no conocida ==
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.
* Secuencias.
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.

== Malformaciones menores ==

No solo las malformaciones mayores deben despertar interés por su importancia, es necesario que se preste especial atención a los pequeños defectos o hechos morfológicos que no tienen repercusiones serias para el paciente desde el punto de vista médico, quirúrgico o estético. Cada uno de estos defectos, denomina dos malformaciones menores, se presentan en la población con una frecuencia inferior al 4 %. Igual que ocurre con las malformaciones mayores, pueden ser aisladas y múltiples.
El valor de las malformaciones menores reside en que sirven como indicador para la búsqueda de malformaciones mayores y síndromes que se pueden diagnosticar desde el nacimiento. Con frecuencia, en los niños que tienen varias malformaciones menores, se observa la presencia de malformaciones mayores asociadas y es más común el retraso mental entre estos. En una serie cubana de 5 060 recién nacidos vivos consecutivos, el 10,5 % presentaban al nacer malformaciones mayores y menores; estas se encontraron en 372 niños (7,35 %). Con el estudio de este grupo se conoció que: 329 neonatos tuvieron malformaciones aisladas (6,5 %) y 43, dos o más malformaciones (0,85 %). Las malformaciones menores que con mayor frecuencia se hallaron fueron: el apéndice preauricular la fístula preauricular, y los pezones supernumerarios.La raza desempeña un importante papel en relación con las malformaciones menores. En un estudio de 40 233 recién nacidos angolanos consecutivos, los pezones supernumerarios fueron encontrados en 5,8 de cada 100 niños. La fístula preauricular, se presenta también con mayor frecuencia en la raza negra, al igual que y los pezones supernumerarios.
Las áreas del cuerpo que más comúnmente se ven afectadas por las malformaciones menores como consecuencia de la complejidad de su desarrollo embrionario, son las orejas, la cara, las manos y los pies. Al estudiar las malformaciones, se debe considerar que un defecto menor puede ser común en una familia en particular. Un ejemplo ilustrativo de la importancia de las malformaciones menores, lo constituye el diagnóstico precoz de la enfermedad de Von Recklinghausen en el recién nacido mediante la presencia de manchas
de color café con leche en la piel, al nacer o pocos días después. La neurofibromatosis de Von Recklinghausen es una enfermedad monogénica, autosómica dominante, en la que el 50 % de la descen dencia puede estar afectada. Ademas de las manchas, pueden aparecer neurofibromas en el trayecto de los nervios periféricos y con menor frecuencia, tumores en los nervios craneales ( Ej. óptico y auditvo) o en otros órganos. El diagnóstico precoz permite orientar a los padres
sobre la evolución de la enfermedad y sus complicaciones, e informarles del riesgo de recurrencia en nuevos embarazos. La incidencia de esta enfermedad en una serie de 12 035 nacidos vivos cubanos de forma consecutiva fue de 0,66 por 1 000 nacidos vivos, algo más alta que la reportada en otros países.
La presencia de dos o más malformaciones menores en un niño sugiere que puede tener otras anomalías más graves en la morfogénesis no detectadas al nacimiento, que pueden ser cardíacas, renales, óseas , etc. Variantes normales. En la población se manifiestan algunos defectos menores con una frecuencia por encima del 4 %. Estos defectos son variantes o variaciones normales y no se deben considerar malformaciones. Los diferentes grupos étnicos tienen características propias y entre estas, sus variantes normales. En una serie de 9 183 cubanos, nacidos vivos consecutivos examinados, las variantes normales encontradas fueron el defecto de enrollamiento del hélix auricular, la clinodactilia del quinto dedo del pie, la mancha mongólica sacra, la diastasis de los rectos anteriores del abdomen, la hernia umbilical, el angioma plano palpebral y la sindactilia membranosa ligera entre el segundo y tercer artejos.Los pediatras deben entrenarse en la búsqueda de malformaciones. El examen físico del niño debe ser detallado, minucioso, sin escatimar tiempo, de modo que sea realmente útil y permita encontrar estos defectos pequeños que son de gran utilidad para el diagnóstico de síndromes complejos.

== Etiología de las malformaciones congénitas ==

Las causas de las malformaciones congénitas son: genéticas, ambientales y mixtas, no obstante, la causa de un gran número de estas aún se desconoce. Las de origen genético se deben por lo general a:
* Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica, ligada al X recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica).
* Herencia multifactorial (sin umbral o con umbral).
* Cromosomopatías numéricas y estructurales.
Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente a:
* Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales, medicamentos y drogas
* Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios.
* Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
Las malformaciones congénitas de causa mixta están determinadas por factores ambientales y genéticos combinados.
Algunos ejemplos de estos son:
Cardíacas: comunicación interventricular (CIV) e interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso(PCA). Sistema nervioso: anencefalia, espina bífida, encefalocele, mielomeningocele. Genitourinario: hipospadias, agenesia renal Otras: luxación congénita de caderas, labio y/o paladar hendidos, pies zambos y estenosis hipertrófica del píloro. En el 40 % de las malformaciones congénitas la causa es desconocida., aunque se supone que los avances en el campo de la genética molecular permitirán en un futuro próximo reducir esta cifra.

== Síndromes ambientales ==

Numerosos agentes son capaces de afectar al embrión y al feto durante su crecimiento dando lugar a anomalías congénitas. Ejemplos de esto son algunos fármacos, productos químicos, enfermedades maternas infecciosas y no infecciosas y agentes físicos, que se mencionan a continuación.

== Fármacos ==

Se conocen los efectos nocivos que tienen sobre el embrión y el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante el embarazo. Los efectos teratogénicos potenciales de estos, dependen de la dosis, el momento de la gestación en que se suministren y la susceptibilidad materna y fetal a dichos fármacos. Están comprobados los efectos que causan algunos fármacos que interfieren el crecimiento y desarrollo normal del producto de la gestación y que dan lugar a anomalías congénitas. Algunos ejemplos son: Talidomida: focomelia (amelia en casos severos), anomalías de los ojos, de las orejas, de los riñones y del aparato digestivo Retinoides: microtia, hidrocefalia y anomalías oculares.
* Fenitoína: paladar hendido, malformaciones cardíacas e hipoplasia de dedos.
* Cloroquina: coriorretinitis y sordera.
* Litio: malformaciones cardíacas.
* Tetraciclina: hipoplasia del esmalte dentario.
* Warfarina: hipoplasia nasal, huesos con epífisis punteadas
Alcohol: microcefalia, retraso mental y motor, microftalmia, malformaciones cardíacas. La severidad del cuadro depende de la dosis y frecuencia de la ingestión de alcohol por la gestante.Ácido valproico: defectos del cierre del tubo neural, dismorfia facial. Además de estos, son agentes teratógenos demostrados: la aminopterina, los yoduros, la progesterona, el propiltiouracilo y los estrógenos, entre otros.

== Productos químicos ==

Algunos productos químicos, como los organomercuriales, que están presentes en algunos desechos industriales, los gases paralizantes nerviosos u otros agentes químicos, como la dioxina (agente naranja) utilizados en la guerra, pueden afectar el producto de la gestación, y dan lugar a anomalías congénitas.

== Agentes fisicos ==

Algunos agentes físicos, como las radiaciones ionizantes, recibidas por la gestante en los primeros estadios del embarazo, pueden ser causa de malformaciones fetales. La dosis de las radiaciones, el sitio de aplicación y tiempo de duración de las mismas, están en relación directa con la aparición de los efectos indeseables en el feto.
De igual modo, la hipertermia, con cifras altas y mantenidas de temperatura corporal en la madre al inicio del embarazo, es capaz de provocar microcefalia y defectos oculares, entre otras anomalías. Debe proscribirse el uso de baños calientes y sauna en la embarazada, especialmente durante el primer trimestre de la gestación. Reconocer el papel que desempeñan los factores ambientales en la morfogénesis embrionaria y fetal permite la prevención de sus efectos indeseables en la descendencia.

== Factores intrauterinos ==

Uno de los factores intrauterinos capaces de dar lugar a malformaciones múltiples es la disminución del volumen del líquido amniótico dentro de la cavidad uterina. El feto durante su crecimiento y desarrollo efectúa movimientos activos cambiando su posición gracias al medio líquido que lo circunda, uno de cuyos constituyentes es la orina fetal. En el caso de una agenesia renal este componente del líquido amniótico está ausente (oligoamnios). Esto provoca una compresión fetal mecánica, y da lugar a una facies característica (de Potter) dada por desviación antimongoloidea marcada de las hendiduras palpebrales, micrognatia, malformaciones de las orejas, que son grandes, con hélices poco enrollados y de implantación muy baja, hipoplasia pulmonar, defectos de posición de miembros, como el pie varo equino y otras anomalías secundarias a la compresión uterina, todas estas debidas a la disminución del volumen de líquido amniótico. Esto se conoce como secuencia de oligohidramnios.
La aparición de bandas o bridas amnióticas secundarias a rupturas tempranas del amnios durante la gestación, puede dar lugar a anomalías de los miembros, de la columna vertebral u otras estructuras, secundarias a hemorragias y destrucciones de tejidos (disrupción) inicialmente normales que sufrieron modificaciones a causa de una irrigación sanguínea deficiente o ausente, cuyo resultado puede ser oligodactilia, sindactilia, surcos de constricción, hoyuelos y amputaciones intraútero.
Estas anomalías integran la secuencia de ruptura precoz del amnios o secuencia por bandas amnióticas, que pueden ser tan leves como un surco de constricción y tan severas como hendiduras faciales y amputaciones de miembros. Uno de cada 2000 recién nacidos suele presentar algún problema secundario a esta causa.

== Enfermedades maternas ==

=== Infecciosas ===

TORCH: En este grupo están comprendidas algunas enfermedades infecciosas capaces de causar embriopatías o fetopatías, según la edad gestacional del producto al establecerse la infección materna. Entre estas se incluyen la toxoplasmosis, la rubéola, la infección por citomegalovirus y herpes virus.
La rubéola congénita es causa de catarata congénita, sordera, malformaciones cardíacas, microcefalia y retraso mental si el virus afecta al embrión en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando esta ocurriendo la organogénesis
Agentes infecciosos como el citomegalovirus y el toxoplasma provocan en el embrión hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis, calcificaciones intracraneales y retraso mental, entre otras anomalías. Si la infección ocurre en la etapa fetal tardía, estos agentes dan lugar a bajo peso (CIUR) y signos clínicos de sepsis al nacimiento. Otras enfermedades infecciosas que pueden provocar malformaciones fetales son la varicela, el SIDA, la sífilis y otras.

=== No infecciosas ===

Entre las enfermedades maternas no infecciosas, cuyo padecimiento tiene influencia notable sobre el crecimiento y desarrollo fetal se encuentra la diabetes.Se ha comprobado, que los hijos de madres diabéticas, con gran labilidad metabólica, tratadas con altas dosis de insulina, paren niños con malformaciones congénitas con mayor frecuencia que la población general.Entre estas anomalías se encuentran las cardiovasculares, como la transposición de grandes vasos y los defectos por reducción de miembros, sobre los que se ha especulado si son causados por la enfermedad como tal o por las elevadas dosis de insulina que recibe la madre como tratamiento para la hiperglicemia. Estos
fetos, sometidos a cambios metabólicos frecuentes y severos, generalmente nacen con un peso inferior al correspondiente a su edad gestacional (CIUR), a diferencia de los hijos de madres con diabetes gestacional, generalmente ligera, que nacen con un peso y una talla
por encima del promedio (macrosomía fetal). Otra enfermedad que puede dar lugar a defectos congénitos en la descendencia, es la epilepsia. El tratamiento con dosis altas de anticonvulsivantes del tipo de las hidantoínas, la primidona, trimetadiona y otros, en la embarazada epiléptica ( dosis altas) o el uso conjunto de varios anticonvulsivantes cuyas acciones se potencializan, dan lugar a defectos fetales, entre estas, la dismorfia facial, las anomalías distales de extremidades y de las uñas, el retraso mental y del desarrollo motor, acompañadas en algunos casos de un incremento en el número de arcos digitales en los dermatoglifos. Enfermedades maternas, como la fenilcetonuria, el hipertiroidismo o hipotiroidismo y otras, también son capaces de producir anomalías fetales.Algunos autores estiman que las infecciones intrauterinas (enfermedad de inclusión citomegálica, sífilis, toxoplasmosis, rubéola, entre otras) no deben ser consideradas como defectos estructurales. La diabetes materna severa es capaz de ocasionar serias malformaciones (Fig. 27.23 y 27.23A). Una malformación congénita puede tener varias causas (heterogeneidad genética), por lo cual es muy importante el estudio minucioso del niño con una malformación y y el interrogatorio y examen detallado de su familia.Los agentes teratógenos absolutamente demostrados son: talidomida, aminopterina, warfarina, ioduros, dietilestilbestrol, ácido retinoico, propiltiouracilo, tetra-ciclina, progesterona y estrógenos. También se describen síndromes fetales malformativos derivados del empleo de trimetadiona, alcohol y metronidazol, entre otros.

* Cromosomopatías numéricas y estructurales: síndromes de Down y de maullido de gato (5p- ) respectivamente.
* Factores ambientales: síndrome fetal por alcohol.

== Dermatoglifos ==

La palabra dermatoglifos significa etimológicamente grabado en la piel. Se utiliza también para describir los patrones formados por las crestas epidérmicas. Tratan sobre el estudio de las crestas dermopapilares que se encuentran en la cara ventral de los dedos, los artejos, en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los dermatoglifos constituyen una ciencia, por medio de la cual se analiza e interpreta de forma cualitativa y cuantitativa, las variaciones que presentan los dibujos formados por las crestas dermopapilares del ser humano y de los grandes primates y tienen aplicación en antropología, genética y medicina. No se debe confundir los dermatoglifos con la dactiloscopia; esta otra ciencia estudia también las crestas dermopapilares, pero con un objetivo diferente: la identificación personal. Las crestas dermopapilares son eminencias de la piel en las regiones citadas, dispuestas en hileras regulares en forma de líneas rectas o curvas, separadas por surcos interpapilares. En la parte superior de estas, los poros de las glándulas sudoríparas desembocan a intervalos regulares. Aunque son visibles a simple vista, para estudiarlas se debe utilizar una lupa y un microscopio estereoscópico.El método más corriente consiste en recubrir la
superficie de las crestas con una capa delgada de tinta especial e imprimirla en una hoja de papel (método de tinta). Hay procedimientos sin tinta basados en el uso de soluciones especiales para pintar las crestas y también fotográficos. Las crestas papilares se desarrollan durante el tercer mes de la vida fetal y terminan su formación en la semana 18 de la gestación; primero las de las manos y un poco más tarde las de los pies. Los surcos de flexión palmares y digitales, se desarrollan más o menos en la misma época, pero no se deben confundir con los dermatoglifos propiamente dichos, aunque se estudian con estos. Una característica muy importante de los dermato glifos es que cuando ha terminado su formación intrauterina, no cambian nunca, desde el nacimiento hasta la muerte, por consiguiente, son influenciados por facto res ambientales solamente durante el corto tiempo de desarrollo intrauterino. Para estudiarlos es necesario dividir las áreas donde se localizan. Así, se definen en general huellas digitales, palmares y plantares.

A continuación se exponen algunos ejemplos de malformaciones congénitas según su origen:
* Herencia dominante autosómica: mano-pie hendidos.
* Herencia recesiva autosómica: distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) y albinismo.
* Herencia ligada al cromosoma X recesiva: hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio.
* Herencia ligada al X dominante: raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D.
* Herencia multifactorial: luxación congénita de la cadera. .

Las digitales son, salvo casos especiales, las situadas en los pulpejos de los dedos de las manos y de los pies. Las palmares son aquellas que están localizadas por debajo de los pliegues de flexión metacarpofalángicos y por encima de los pliegues de flexión que constituyen el llamado brazalete de la muñeca. La región palmar así delimitada se divide en 5 áreas: el área tenar y primer espacio interdigital, el área hipotenar y los espacios interdigitalcs II, III y IV. El estudio de las huellas plantares se efectúa considerando que la planta de los pies está limitada por los pliegues de flexión metatarsofalángicos de los dedos y el talón. La planta del pie se divide en: hallux, espacios interdigitaIcs (II, III y IV), áreas tenar, hipotenar proximal y distal y calcar. La principal figura dermatoglífica es el trirradio presente en la mano (t) y en el pie (p). Está formado por la intersección de 3 sistemas de crestas. La intersección está constituida por 3 radios que forman 3 ángulos de 120°. Estos trirradios forman parte de las figuras digitales palmares y plantares; se denominan a, b, c y d.
Las crestas digitales se disponen a grandes rasgos, en 3 tipos de configuraciones: arco, bucle o asa y verticilo o vorticilo. El arco (A) es la figura constituida por varias crestas paralelas entre sí que se inclinan en forma de arco. No hay trirradio en este tipo de dibujo. Es la figura más sencilla (Fig. 27.26). Los bucles o asas son aquellos en que el dibujo de la figura dada por las crestas se incurva en forma de asa. Constituyen las figuras digitales más comunes y pueden ser: ulnares (U), cuando el asa formada por las crestas se abre hacia el lado cubital y radial (R), cuando el bucle se abre hacia el lado radial de la mano. Los bucles digitalcs de los pies son llamados fibulares (Lf) y tibiales (Lt ). La tercera figura que se observa en el extremo de los dedos es el vorticilo (W). Tiene 2 trirradios, y las crestas forman un dibujo en espiral o una figura de 2 bucles entrelazados. Existen otros tipos de verticilos menos frecuentes. A nivel de las palmas, se encuentran normalmente los trirradios: axial y subdigitales. EL axial (t) se halla cerca del brazalete de la muñeca, en la parte proximal de la palma, no muy lejos del pliegue de flexión radial, así llamado por su posición en un punto cercano al eje anatómico de la mano. La posición de este trirradio puede ser más distal al pliegue del brazalete de la muñeca, entonces se denomina t’, t’’ y t’’’ (Fig. 27.27), esta última es una posición muy poco común. Debajo de la raíz de los dedos 2, 3, 4 y 5 se hallan los trirradios subdigitales denominados a, b, c y d, respectivamente.

Los radios más largos de los trirradios subdigitales, que cruzan la palma en diferentes direcciones, son las líneas principales: A, B, C y D (Fig. 27.28). En las 5 áreas palmares se observan arcos ulnares o radiales (Au o Ar) o, solamente, crestas paralelas rectas o campo abierto (0), así como también bucles (U) y vorticilos (W). Las huellas de los pies son difíciles de tomar y, por lo general, la única región en la cual se señalan figuras es en el hallux, donde pueden observarse arcos, bucles y vorticilos. En los pies se hallan el trirradio plantar (p) (Fig. 27.25) y los trirradios subdigitales a, b, c y d, de igual modo que en las manos.

== Patrones dermatoglíficos normales ==

Estos estudios se basan en el análisis dermatoglífico de grupos de personas aparentemente normales. En Cuba se ha realizado un estudio comparativo en 400 controles. Se confrontaron los resultados obtenidos para cada mano y sexo y 2 grupos étnicos. Las diferencias fueron significativas solamente para el sexo, no así para las otras variables.Los valores obtenidos de algunos patrones dermatoglíficos se muestran en la tabla 27.1.Hasta el momento solo se han señalado patrones dermatoglíficos cualitativos. También los hay cuantitativos. Nos referiremos a 3 variables importantes:
* El número de crestas digitalcs y el número total de crestas o suma del número de crestas de los 10 dedos de la mano (TFRC).
* El valor del ángulo atd.
* El número de crestas del espacio ab.

== Citogenética molecular ==

Hibridación in situ La hibridación in situ de ácidos nucleicos se realiza a través de sondas marcadas con una sustancia radiactiva y más recientemente con fluorescencia (FISH), método mucho más rápido que los radiactivos y que, además, permite “pintar” cromosomas completos en diferentes colores El método de FISH tiene aplicación actual en el
campo de la genética médica y la biología celular, así como en genética médica, y se utiliza para determinar el
origen de cromosomas supernumerarios y de algunas translocaciones que no son identificables por los métodos citogenéticos clásicos, así como para estudiar con mayor facilidad los efectos de los mutágenos. Otra importante aplicación clínica de este método es la detección de microdeleciones, responsables del 70 % de las mutaciones causantes de la distrofia muscular de Duchenne, que no puede ser diagnosticada por técnicas citogenéticas convencionales. Este método es útil también, en el diagnóstico de algunos tumores malignos. El método de FISH resulta muy útil en el diagnóstico de aberraciones cromosómicas y representa la unión entre la citogenética y la genética molecular.

== Aberraciones cromosomicas ==

Las cromosomopatías son enfermedades genéticas con cuadros clínicos, por lo general, bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Se estima que 5 de cada 1 000 nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas. Algunas cromosomopatías son heredadas de uno de los padres; en este caso, el modo de herencia es de tipo mendeliano. Una aberración cromosómica puede aparecer en un niño de novo, esto es, en ausencia de esta en sus progenitores El desarreglo cromosómico ocasiona anomalías en todos los sistemas y órganos del cuerpo, que se traduce por una constelación de signos, lo que da lugar a síndromes plurimalformativos. Otra peculiaridad de las cromosomopatías es la tríada clínica siguiente:
* Provocan trastornos del crecimiento y el desarrollo.
Por ejemplo, la talla se afecta casi siempre, bien es baja o puede ser más alta de lo normal.
* Producen alteraciones a nivel de las gónadas y que del gato por deleción del brazo corto de un cromosoma pueden causar esterilidad.
* Son causa de retraso mental de mayor o menor grado.extremo distal del brazo corto de un cromosoma 18, síndrome del cromosoma 18 en anillo, y otros.

Los progresos en las técnicas citogenéticas han permitido identificar síndromes cromosómicos derivados de alteraciones de cualquier cromosoma de las 23 parejas del complemento humano
Aberraciones numéricas. Consisten en la presencia de cromosomas de más o de menos en el cariotipo,lo que da lugar a trisomías o monosomías respectivamente. El mecanismo de producción de estas anomalías es el fenómeno llamado de no disyunción, que consiste en un error de división de un cromosoma de una pareja durante la división meiótica. El error de división puede producirse en la primera o en la segunda división meiótica de las células germinales. En ambos casos, se producen gametos con 24 y 22 cromosomas. Al ser fecundado un gameto de 24 cromosomas por uno normal, el cigoto tendrá 47 cromosomas y será trisómico; si el gameto con 22 cromosomas es fecundado por un gameto normal, se originará un cigoto monosómico con 45 cromosomas.
La no disyunción también puede ocurrir en las primeras divisiones del cigoto y originar los llamados mosaicos: con una línea celular derivada de una única célula, con cromosomas normales y otra con cromosomas de más o menos (46,XX/47, XX+21, en el caso de un mosaico de trisomía 21 en una hembra). Aberraciones estructurales. Constituyen el resultado de roturas cromosómicas. Son principalmente deleciones, translocaciones, inversiones y duplicaciones. Cuando se rompe un cromosoma y el fragmento sin centrómero se pierde, estamos en presencia de una delección. Las deleciones pueden ser del brazo corto o del largo de un cromosoma. Cuando se rompen los 2 extremos de un cromosoma y después se unen los fragmentos terminales, se produce un cromosoma en anillo.
Las translocaciones son también el resultado de fracturas cromosómicas. Si se rompen 2 cromosomas no homólogos y uno de ellos transfiere el fragmento roto a otro cromosoma, se trata de una translocación simple. Si 2 cromosomas que han sufrido roturas en su extremos, intercambian los segmentos rotos, entonces se denomina translocación recíproca. Cuando esto ocurre en cromosomas acrocéntricos que se rompen cerca del centrómero y los fragmentos rotos se unen con posterioridad, ocurre una fusión céntrica; este tipo de translocación se denomina robertsoniana.
Existen múltiples ejemplos en clínica de alteraciones estructurales de los cromosomas: síndrome del grito5, síndrome 18p- como consecuencia de la deleción del Trisomía 21

El síndrome de Down es la más frecuente de las cromosomopatías, y la primera en ser descrita por Lejeune y colaboradores desde el punto de vista citogenético (1959). La alteración cromosómica que le da origen es un cromosoma extra en el par 21. Se le llama también trisomía 21 y sus características clínicas fundamentales son el retraso mental, las anomalías faciales, particularmente la oblicuidad de los ojos que ha dado lugar a la denominación de mongolismo
Algunos de sus rasgos fueron señalados por Es quirol, Seguin y Duncan, pero su caracterización fenotípica se atribuye a Robert Langdon Down (1866), médico inglés que describió el fenotipo en niños de una institución para retrasados mentales. La frecuencia de este síndrome fluctúa entre 1:500 a 1:800 recién nacidos vivos. En Cuba es alrededor de 1:1000 nacidos vivos, algo mas baja a consecuencia de los estudios cromosómicos prenatales en liquido amniotico, que permiten conocer el cariotipo fetal. Este proceder se realizan a toda gestante mayor de 35 años o con antecedentes de hijos previos u otros familiares con esta aberracion cromosómica. La trisomía 21 se observa en todos los países y grupos étnicos. La edad materna avanzada es un factor importante en la aparición del síndrome de Down. Cuando se estudia la distribución de frecuencia de las edades maternas, se obtiene una curva de distribución bimodal. Un hecho importante en relación con la edad materna, es el aumento de la aparición de este síndrome a medida que la edad avanza. Antes se estimaba que la edad media de las madres de trisómicos era de 35 años, pero estudios recientes han mostrado que es de 30 años; la edad media paterna es de 31 años. El peso y la talla del niño con síndrome de Down son más bajos de lo habitual al término del embarazo. Con la edad, la talla se mantiene por debajo de los valores normales y el peso, por el contrario, tiende a ser mayor; por lo que son “rechonchos” y de baja estatura.

== Cuadro Clínico ==

El cráneo es microbraquicefálico y el occipucio, aplanado. La microcefalia es moderada. La cara redonda y aplanada a causa de la hipoplasia de los huesos de la parte media facial. Por lo general, de pequeños mantienen la boca abierta y sacan la lengua de modo llamativo, lo cual es motivo de preocupación para los padres. Las hendiduras palpebrales se dirigen hacia arriba y afuera (desviación mongoloidea). Las cejas son finas y las pestañas cortas. Los trastornos oculares son muy frecuentes, en especial el estrabismo, el nistagmo, la blefaritis crónica y la catarata congénita. Un importante signo para el diagnóstico es la forma de las orejas: pequeñas, redondas, sin lóbulos, de implantación normal o baja y con la raíz de hélix que atraviesa la concha (cruz de hélix).
En otros países se le da mucho valor a las manchas de Brushfield, que en estos niños de ojos azules, se ven como pequeñas manchas blancas y redondas en la unión del tercio medio con el tercio externo del iris. En mongoloidea de hendiduras palpebrales. A. Orejas pequeñas nuestro medio, donde la mayoría de los que tienen el de implantación baja con cruz de hélix. síndrome de Down tienen los ojos pardos, este signo es menos evidente. La raíz nasal es ancha y deprimida; el epicanto es muy frecuente. La boca es pequeña y la lengua, grande, fisurada y a veces geografica, protruye fuera de la boca. El cuello es corto y ancho; en su parte posterior la piel es muy redundante en los recién nacidos y lactantes pequeños; a veces se observa pterigium colli (cuello alado). Las extremidades son cortas y el tronco ancho. Las alteraciones de manos y pies son de gran valor diagnóstico. Las manos son cortas y anchas; hay braquidactilia por cortedad de la falange media de los dedos (branquimesofalangia). El quinto dedo se incurva hacia el borde radial de la mano (clinodactilia). A veces hay un solo pliegue de flexión digital a nivel de este dedo, por ausencia de la falange media. En la palma es muy frecuente un pliegue único de flexión transverso, el surco simiano, que puede ser completo o presentar variantes. En los pies se observa un aumento de la separación entre el primero y el segundo artejos. En la planta hay un surco longitudinal a nivel del primer espacio interdigital. Es muy común el pie plano y valgo. Los genitales externos están poco desarrollados o son de aspecto normal. Las hembras tienen menarquia y pueden tener hijos. Los varones con síndrome de Down son estériles, pero existe un caso de paternidad confirmada de un varón con este síndrome, publicado en la literatura. Es típica la gran hipotonía muscular en los primeros meses de la vida. El desarrollo psicomotor está retardado, pero estos niños pueden caminar y hablar. Cada paciente tiene sus particularidadcs, algunos de ellos aprenden a leer y a escribir. El retraso mental es marcado, con un cociente de inteligencia (CI) de 25 a 50, aunque se conoce de niños con CI de más de 50. Estos niños son muy sociables y cariñosos y les gusta la música. Tienen con frecuencia trastornos emocionalcs cuando las condiciones del hogar no son favorables. El rechazo y el divorcio son comunes entre los padres de estos niños.
Las malformaciones cardíacas y digestivas son las que mas comunmente se asocian a este síndrome. El canal atrioventricular común y la comunicación interventricular constituyen los defectos cardíacos más frecuentes. Las malformaciones digestivas son principalmente la estenosis duodenal, el páncreas anular y el megacolon agangliónico. Los pacientes con síndrome de
Down padecen de leucemia con mayor frecuencia que la población general. Pueden presentar subluxación atlanto-axial, de graves consecuencias, por lo que no deben realizar ejercicios violentos del cuello ni practicar clavado.

== Diagnóstico citogenético ==

El estudio del cariotipo permite identificar 3 tipos de aberraciones cromosómicas en este síndrome: la trisomía 21 libre, el mosaico y la translocación.La mayoría de los casos son trisómicos libres, con un cromosoma extra en el par 21 por no disyunción de los gametos maternos o paternos. La no disyunción paterna se ha demostrado mediante el estudio de heteromorfismos cromosómicos. Si el padre o la madre del niño trisómico presenta una variante del cromosoma 21 detectada por bandas G, se puede saber de dónde procede el cromosoma 21 extra cuando tiene la misma variante. La no disyunción materna representa el 80 % y la no disyunción paterna el 20 % de los casos de trisomía 21. La frecuencia de las translocaciones es aproximadamente del 3 al 4 % y son de tipo robertsoniano entre 2 cromosomas acrocéntricos, uno de estos es siempre el 21. Así puede haber translocaciones t (13q 21q), t (14q 21q), t (15q 21q), t (21q 21q) y t (22q 21q). La translocación más frecuente es la t (14q 21q). Se estima que el 4 % de estas son heredadas del padre o de la madre, portadores a su vez de translocación balanceada con un complemento cromosómico de 45, XX o XY, al cual se añade la translocación del cromosoma 21 con otro cromosoma. Ejemplo (45, XX o XY t (14q 21q). El caso más grave de translocación materna o paterna es la del cromosoma 21, con el propio 21, lo que da lugar a la presencia de síndrome de Down en el 100 % de la descendencia, de no producirse el aborto espontáneo.La presencia de cariotipo normal con fenotipo de síndrome de Down requiere de estudios de biología molecular para evidenciar una trisomía 21 parcial. Los mosaicos trisómicos constituyen del 2 al 3 % con cariotipo 46, XX (o XY)/47,XX o (XY) + 21. Puede ocurrir que uno de los progenitores con fenotipo normal, tenga un mosaico trisómico, hallándose las celulas trisómicas en un cultivo (fibroblastos) de piel, mientras que el cariotipo en linfocitos de sangre periférica es normal.

== Dermatoglifos ==

Los dermatoglifos son útiles para el diagnóstico de la trisomía21. En 220 niños cubanos trisómicos se hallaron características dermatoglíficas semejantes a las reportadas en otros países, entre las que se destacan las siguientes:
* Aumento de frecuencia de bucles ulnares (U) en los dedos.
* Presencia de bucle ulnar (U) en el índice.
* Bucles radiales (R) en dedos 3, 4 y 5, que en los controles por lo general no se observan.
* Posición distal del trirradio axial (t´´).
* Ausencia de figuras tenares.
* Aumento de figuras hipotenares, principalmente bucles ulnares (LU ).
* Bucle distal en región interdigital III.
* Surco simiano completo o sus variantes, en una, o ambas manos

El síndrome de Down es una de las enfermedades más estudiadas desde el punto de vista bioquímico. La hiperuricemia es una alteración constante. Hay un aumento de la enzima superoxidodismutasa;este hecho es interesante porque se ha demostrado sin lugar a dudas que el locus o sitio de localización del gen que codifica esta enzima está situado en el brazo largo del cromosoma Se reporta en la literatura cierta asociación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. También se señala una sensibilidad pupilar aumentada a la atropina y una frecuencia elevada del antígeno de Australia en pacientes con esta aberración cromosómica.Aproximadamente el 30 % de los niños con síndrome de Down mueren en el primer año de vida, sobre todo por cardiopatías congénitas o por infecciones respiratorias, a las que son muy susceptibles.

== Fuente ==

Borbolla L, García D, Almanza M, Duyos H. Polidactilia en recién nacidos cubanos. Rev. Cub Pediatr 1982; 54:178 - 81.
Borbolla L, Guerra D, Bacallao J. Dermatoglyphics in cuba mongols Acta Paed Sci Hungar 1980; 21:107- 11.
Borbolla L, Guerra D, Rodriguez J, Delgado L. Estudio dermatoglifico comparativo en controles cubanos. Rev. Cub

Enfermedades genéticas

2011-04-19T15:06:40Z

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La genética clínica es la ciencia que se ocupa de las enfermedades genéticas, su causa, manifestaciones clínicas, diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible.

La genética clínica tiene gran aplicación en pediatría, porque muchas enfermedades genéticas constituyen una causa importante de morbilidad y mortalidad infantil. En Cuba, las malformaciones congénitas representan la segunda causa de muerte en los niños meno res de 1 año y en los de 1 a 4 años, así como la tercera causa de muerte en edades de 5 a 14 años. Se debe subrayar que estos datos se refieren solamente a las malformaciones congénitas que no corresponden a la totalidad de las enfermedades genéticas.
Los grandes adelantos científicos de las últimas décadas, han conducido al desarrollo de nuevas técnicas citogenéticas, bioquímicas e inmunológicas mediante las que se ha llegado al diagnóstico de enfermedades
La enfermedad genética resulta del efecto de un de un par. Este gen anormal proviene de la madre o del gen (genes) o partes de un cromosoma (cromosomas) padre afectado. Basta la acción de un solo gen para anormales, que trae por consecuencia alteraciones fenotípicas que comprometen la salud del sujeto afectado. Esta enfermedad se puede deber a 3 causas:
* La acción de un gen mutante anormal, como en el caso de las enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana.
* El efecto aditivo de mucho genes no dominantes ni recesivos, combinados con el factores ambientales, como ocurre con la herencia poligénica o multifactorial
* Una aberración cromosómica numérica o estructural (cromosomopatía)

== Enfermedades Monogénicas ==

Las enfermedades monogénicas pueden ser de la herencia dominante autosómica, recesiva autosómica, así como de herencia ligada al cromosoma X, recesiva y dominante.
Mc Kusick describe en su catálogo de enfermeda des hereditarias mas de 15 550 enfermedades que se trasmiten siguiendo un patrón de herencia mendeliana
La gran mayoría de estas son autosómicas dominantes, seguidas de las autosómicas recesivas y en menor numero, ligadas al cromosoma X.
Algunas enfermedades y rasgos se trasmiten a través del cromosoma Y (herencia holándrica) y en un número cada vez más creciente, se describen enferme dades cuya herencia es mitocondrial

== Enfermedades dominantes autonómicas ==

La causa de estas enfermedades es un solo gen autosómico mutante, situado en uno de los cromosomas producir la enfermedad, o expresado de otra manera, el heterocigoto es el enfermo
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:

* El paciente siempre tiene uno de los padres enfer mos (trasmisión de padre a hijo).
* El matrimonio más frecuente es el de un heterocigoto con un sujeto normal.
* La proporción de hijos enfermos y sanos es de 1:1 (50 %) para ambos sexos.
* Los sujetos no afectados en una familia no trasmiten la enfermedad.

Entre las enfermedades dominantes autonómicas se hallan acondroplasia (Fig.27.1), disostosis cleidocraneal, síndrome de Marfán, síndrome de Gardner, neurofibromatosis, síndrome de Treacher Collins (también de Franceschetti), síndrome de Waardenburg, esclerosis tuberosa, etc. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por heterocromía del iris un mechón de cabello blanco y sordera, frecuentemente severa y bilateral.. La presencia de un mechón de cabello blanco sin otra manifestación anormal en el fenotipo se denomina piebaldismo

Es necesario señalar algunos fenómenos peculiares del modo de herencia dominante autosómica como son: la penetrancia incompleta, la expresividad variable y las mutaciones frescas.

== Penetrancia incompleta.==

Se dice que un gen dominante autosómico tiene penetrancia incompleta cuando el sujeto que lo posee no presenta el rasgo determinado por el gen. Un ejemplo en nuestro medio es una malformación de la mano, la polidactilia postaxial tipo B. Esta consiste en un esbozo de dedo supernumerario situado en el borde externo del quinto dedo más menudo a la altura de la primera falange. El tipo de herencia de este defecto es dominante autosómico, pero puede ocurrir que un abuelo lo tiene, el padre no lo presenta y, sin embargo, su hijo está afectado, debido a la penetrancia incompleta. Otra variedad más rara es la polidactilia preaxial.

== Mutaciones frescas o nuevas. ==

En ocasiones, enuna familia sin antecedentes de afección hereditaria, nace un niño con una enfermedad dominante autosómica. Se dice entonces que en una célula germinal de uno de los padres se ha producido una mutación espontánea o fresca, causante de la enfermedad en cuestión.Ejemplos de mutaciones frescas son la acondroplasia y la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen.

== Enfermedades recesivas autonómicas ==

Las enfermedades recesivas autosómicas son producidas por un par de alelos recesivos. El enfermo es homocigoto y el matrimonio más frecuente en la práctica es de 2 individuos heterocigotos, portadores de una sola dosis del gen y con fenotipo normal.
Las características de este tipo de herencia son:

* Raras y se presentan más a menudo,cuando hay consanguinidad.
* Los individuos afectados son de una misma generación. El patrón de herencia es horizontal, mientras que en las enfermedades dominantes autosómicas esvertical.
* Se afectan ambos sexos.
* Los hijos de un matrimonio de 2 portadores de un gen recesivo se distribuyen, en la proporción siguiente: 1/4 sanos, ½ portadores y 1/4 enfermos. Los sanos y los portadores tienen un fenotipo normal.

Los errores congénitos del metabolismo tienen, por lo general, un modo de herencia recesivo. Algunos ejemplos de enfermedades autonómicas recesivas son el albinismo, la fenilcetonuria la fibrosis quística del páncreas y la mucopolisacaridosis tipo 1, o síndrome de Hurler (MPSI), la Porfirio eritoproyectica congenita y el síndrome de Esmith Lemli Opitz.

== Expresividad variable. ==

Se refiere a la severidad del rasgo determinado por el gen anormal en las personas afectadas. Puede ser más grave en unas y más be nigna en otras. Otra malformación de los dedos, la sindactilia, constituye un ejemplo típico Cuando su modo de herencia es dominante autosómico puede ocurrir en una sola mano, pero a veces se manifiesta en ambas y puede presentarse, además, en uno o en ambos pies.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son la hemofilia A, la displasia ectodérmica hipohidrótica y la distrofia muscular de Duchenne. Se ha descrito una alteración del cromosoma X, llamada fragilidad del X, donde hay un sitio frágil en el extremo distal del brazo largo de este ( fra Xq28), que clínicamente da lugar a retraso mental marcado y macroorquidismo lenguaje peculiar y con frecuencia, comportamiento autista (síndrome de Martín Bell). Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son muy poco frecuentes. Las ocasiona la presencia de un gen dominante situado en el X. Varones y hembras enferman.

Los hombres enfermos casados con mujeres normales trasmiten el carácter a todas sus hijas, pero nunca a sus hijos varones. Las hembras enfermas casadas con hombres normales tendrán el 50 % de sus hijas enfermas y, también, el 50 % de sus hijos. Hay predominio de mujeres enfermas. Ejemplos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son el raquitismo resistente a la vitamina D y el síndrome de incontinencia pigmentaria.

== Enfermedades ligadas al cromosoma X ==

Estas enfermedades pueden heredarse: ligadas al cromosoma X de modo recesivo y ligadas al X de modo dominante. En ambos casos, el gen anormal se sitúa en uno de los 2 cromosomas X si se trata de una mujer y en el único X en el caso de un varón.
Las características de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son:

* El tener una mayor frecuencia que las dominantes ligadas al cromosoma X.
* Los hombres son los enfermos y las mujeres las portadoras.
* El matrimonio más frecuente es el de una portadora y un hombre normal.
* Los hijos varones de este matrimonio tienen una probabilidad del 50 % de ser afectados.
* Las hijas tienen una probabilidad del 50 % de ser portadoras.
* Los varones enfermos no trasmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero sí a sus hijas, que serán portadoras.

== Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) ==

Se han descrito enfermedades ligadas al cromosoma Y, debido a mutaciones (alrededor de 27) de los genes localizados en este, con excepción de la región distal de los brazos cortos denominada seudoautosómica, cuyos genes se trasmiten como en la herencia autosómica. El ejemplo clásico de este tipo de herencia es la oreja “velluda” que se trasmite del padre a su hijo varón. Algunos ejemplos de mutaciones ligadas al cromosoma Y son el gonadoblastoma, el gen SRY (determinante del sexo), el factor determinante testicular (TDF) y otros.

== Árbol genealógico ==

El modelo de estudio de las enfermedades monogénicas lo constituye el árbol genealógico.Esto consiste en representar gráficamente la
manifestación de un carácter o rasgo propio de la enfermedad de una familia a través de varias generaciones. Siempre en el matrimonio se pone el varón a la izquierda y la hembra a la derecha. Se numera con números arábigos cada sujeto en cada generación de izquierda a derecha. A la izquierda del árbol se emplean números romanos para las generaciones, empezando por la más distal en el cuadro. Por lo menos deben ser analizadas 3 generaciones. Resulta lógico que surjan dudas cuando se trata de definir el tipo de herencia al enfrentarse a hechos como puede ser: la influencia del sexo en el padecimiento de alguna enfermedad genética, la aparición de una enfermedad reconocida como autosómica dominante en la descendencia de progenitores sanos debido a una nueva mutación (de novo), los aspectos relacionados con la penetrancia reducida, la expresividad de un gen mutado, la pleiotropia o manifestaciones clínicas que provoca este gen mutado en diferentes órganos o sistemas, la heterogeneidad genética causada por mutaciones de genes localizados en cromosomas diferentes o en diferentes sitios de un mismo gen , así como la letalidad que ocurre en un sexo específico cuando la mutación se encuentra en doble dosis, como sucede en algunas enfermedades que padece la hembra y son letales en el varón, y los efectos provocados por la inactivación del cromosoma X que pueden dar lugar a la aparición de signos clínicos más o menos severos de algunas enfermedades en la hembra, entre otros.
pueden desde no aparecer hasta ser extremadamente graves, en dependencia de que la misma haya sido he-
redada por vía materna o por vía paterna. Por ejemplo, una misma deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-q13) puede dar lugar, en virtud de este mecanismo, al síndrome de Prader Willi, cuando la trasmisión es por vía del padre o al de Angelmann (“happy puppet”) si la trasmisión es materna.

== Mutaciones dinámicas ==

El genoma humano está lleno de secuencias repetidas. Cuando el número de repeticiones está por encima del habitual, se originan enfermedades, cuya gravedad esta en relación con el mayor o menor tamaño de las repeticiones que se produzcan en un gen. Cuando un individuo no tiene el número de repeticiones necesarias para que se exprese la enfermedad en él, estamos en presencia de una penetrancia reducida. Según el número de repeticiones, así será la variabilidad clínica o expresividad variable y a mayor tamaño
de estas, mayor es la gravedad de la enfermedad. El “crecimiento” de un gen ocurre por etapas iniciándose con un primer crecimiento que da lugar a un estado subclínico o de premutación. Cuando este crecimiento continúa, se alcanza la mutación completa, en cuyo caso se expresa clínicamente la enfermedad. El síndrome de frágil X es un ejemplo de lo descrito. En el genoma del ser humano existen segmentos inestables de ADN que pueden migrar a diferentes partes del genoma e insertarse en cualquier lugar del mismo, que reciben el nombre de transposones o elementos transponibles, que se ubican en los intrones e intervienen en la reparación del ADN.

== Disomía uniparental ==

En algunas enfermedades como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (Fig. 27.14) y la fibrosis quística puede ocurrir que la pareja de cromosomas en el descendiente provenga de un mismo progenitor. Probablemente, el mecanismo que mejor explica este hecho es la no disyunción, en virtud de la cual inicialmente se in corporan a la célula 3 cromosomas , posteriormente se pierde el cromosoma extra y permanece en esta el par de cromosomas provenientes del mismo progenitor. -

== Mosaicismos ==

Estos pueden ser germinales y somáticos.

== Mosaicismo germinal. ==

En las celulas germinales del progenitor pueden aparecer mutaciones que dan lugar

== Mecanismos que interfieren la trasmisión de mutaciones simples ==

=== Impronta genómica ===

La impronta genómica (“genomic imprinting”) es el efecto que tiene en el hijo el aporte cromosómico del padre o de la madre. Existen enfermedades que muestran grandes variaciones en cuanto a su expresión clínica, que aprecia macroglosia y hernia umbilical. a gametos que contienen la misma en determinada proporcion generacional. Esto se sospecha, cuando de progenitores sanos, nace mas de un hijo afectado de un caracter dominante, supuestamente causado por una mutacion fresca, dando la impresion de un patron de herencia recesivo. Los estudios moleculares permiten demostrar en estos casos, las mutaciones responsables. En algunas enfermedades, como la acondroplasia y en algunos casos de neurofibromatosis se ha demostrado el mosaicismo germinal.

== Mosaicismo somático. ==

Cuando las mutaciones ocurren en algunos clones celulares durante la etapa prenatal, pueden dar lugar a asimetria corporal hemihipertrofia de un miembro o hemicuerpo). Cuando esta situacion ocurre despues del nacimiento, pueden ser causa de tumores.

== Enfermedades mitocondriales ==

Ciertas enfermedades tienen su origen en las mutaciones que ocurren en el ADN de las mitocondrias, presentes en gran número en el citoplasma del óvulo, por lo que se trasmiten por vía materna, ya que las mitocondrias del hombre no intervienen en la fecundación. Hasta el presente se conoce de la existencia de más de 60 mutaciones mitocondriales.

Estas enfermedades, reportadas por primera vez en 1962, son un grupo muy heterogéneo de enfermedades causadas por disfunción de la cadena respiratoria debida a mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial, cuya prevalencia es aproximadamente 1 de cada 8 500 individuos.
Afectan comúnmente el sistema nervioso central, el músculo esquelético, el corazón, los riñones, el hígado y las glándulas endocrinas. Algunos hechos clínicos que se observan en estas enfermedades son: ptosis palpebral, nistagmo, oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria, miopatía proximal, distonías, intolerancia a los ejercicios físicos, miocardiopatía, sordera, encefalopatía fluctuante, atrofia óptica, diabetes mellitus y deterioro intelectual. Tambien son características de estas las diferentes edades de comienzo y grados de severidad, así como la penetrancia incompleta y el fenómeno de anticipación.
Actualmente se conoce que en estas enfermedades con defectos en la cadena respiratoria, la cardiomiopatía es más común, atípica y severa de lo que se suponía. Aunque el inicio de estas enfermedades es frecuentemente tardío, la aparición de la cardiomiopatía Fig. 27.14. Síndrome de Beckwith-Wiedemann, donde se ocurre en la edad pediátrica, por lo que recomienda el tratamiento rápido y agresivo de esta, para prolongar la supervivencia del paciente.
El estudio imagenológico del sistema nervioso central puede mostrar un amplio espectro de anomalías, entre estas, atrofia cerebelar y cortical, lesiones de los ganglios basales, agenesia del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca.
Debe valorarse la posibilidad de una enfermedad mitocondrial en pacientes con diagnóstico no precisado, que presenten retardo en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. En algunos estudios en niños, se reporta la presencia de mutaciones puntuales y deleciones o duplicaciones del ADN mitocondrial en un porcentaje bajo, por lo que se sospecha que la causa mayor de estos defectos en la edad pediátrica se deba a mutaciones en los genes nucleares. Esto hace suponer que existen diferencias clínicas en los pacientes con citopatías mitocondriales debidas a una mutación en el ADN mitocondrial o en el nuclear.
Algunos ejemplos de estas enfermedades mitocondriales son la neuropatía óptica de Leber, la encefalopatía
mitocondrial con acidosis láctica (MELAS), la epilepsia mioclónica con fibras rojas rajadas (MERRF) y el síndrome de Kerns-Sayre entre otras.

== Diagnóstico ==

Para el diagnóstico de estas enfermedades resul tan útiles la determinación de lactato y piruvato en san gre que pueden o no estar elevados , la glicemia, el electrocardiograma y el ecocardiograma, la TAC de cráneo y la RMN, la electromiografía, la biopsia de mús culo, buscando fibras rojas rajadas y el estudio ultraestructural de las mitocondrias, buscando anormali dades en estas, así como el estudio histoquímica enzimático en el que puede hallarse defectos en la actividad de la citocromo oxidasa El asesoramiento genético resulta difícil en estos casos y puede ir desde un bajo riesgo hasta el 25 % de riesgo de recurrencia en cada embarazo.

== Tratamiento ==

En la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo para estas enfermedades. Algunas medidas paliativas son el aporte de vitaminas, especialmente la riboflavina y la suplementación con ubiquinona, además del tratamiento sintomático relacionado con los signos clínicos que presente el enfermo. El futuro en el tratamiento de estas enfermedades será la terapia génica.

== Herencia Poligénica o multifactorial ==

Los caracteres cuantitativos, por ejemplo, la talla, la tensión arterial; el cociente de inteligencia, etc., tienen un modo de herencia llamado poligénico. El carácter cuantitativo es el resultado del efecto aditivo de muchos genes situados en lugares distintos de cromosomas diferentes. Estos genes, no son dominantes ni recesivos.
Si se representa gráficamente la distribución de las tallas de individuos de una población, se obtiene una curva de distribución normal, pero la variabilidad del carácter es continua y depende tanto del genotipo como de la
acción de factores ambientales. La talla, por ejemplo, está inf1uenciada por la nutrición y la altura parental, entre otros factores; a esta combinación de la acción de polígenos con determinadas condiciones ambientales se le llama herencia multifactorial.
Es posible calcular la varianza fenotípica y la genotípica, y hallar el componente de la acción del medio ambiente.

== Semejanza entre parientes ==

La semejanza entre parientes se mide por el coeficiente de correlación cuando el carácter que se estudia es multifactorial, como la talla El coeficiente de correlación, es igual a 0,50 para padres e hijos, así como para hermanos y hermanas.
Recordemos que el padre da a su hijo la mitad de los genes al igual que la madre. El coeficiente de correlación es 0,25 para tíos, sobrinos, abuelo y nieto; y para el matrimonio (esposo y esposa) resulta nulo si no hay consanguinidad. El número total de crestas digitales tiene un modo de herencia poligénica y los coeficientes de correlación entre padre e hijo y entre hermanos dan efectivamente las cifras de 0,50.

== Herencia de umbral ==

.A veces, hay caracteres cuantitativos que no tienen una distribución normal y, sin embargo, son considerados multifactoriales, como por ejemplo, el número de los dientes.Se admite en estos casos que hay una variable continua inaparente, que depende también de las interacciones de factores genéticos y ambientales. Cuando esta variable llega a un umbral determinado se presenta un nuevo carácter, tal es el caso del diente supernumerario. El umbral hace que sea posible separar en 2 grupos la población en estudio: los individuos que se colocan a la izquierda y los que se sitúan a la derecha del umbral. Si se estudia la distribución para un carácter dado, que tiene un modo de herencia con umbral, se evidencia que los parientes del sujeto con tal carácter, se sitúan a la derecha del umbral. La media para el carácter es más alta entre los parientes. Los parientes de primer grado tienen más sujetos enfermos que la población normal; este fenómeno representa la predisposición a padecer una enfermedad determinada. Aquellos individuos que se sitúan a la derecha del umbral son los enfermos. Determinar la herencia multifactorial con umbral es bastante difícil. Algunos puntos que se deben tener en cuenta para un criterio adecuado son los siguientes:
* Conocer la frecuencia de la afección en la población.
* La frecuencia va disminuyendo a medida que el grado de parentesco es más bajo.
* El riesgo de recurrencia es más elevado mientras mayor gravedad tenga la enfermedad.
El riesgo aumenta con el número de afectados en la familia.
Las enfermedades poligénicas con umbral comprenden muchas malformaciones congénitas frecuentes en cualquier población, como son el labio hendido y la luxación congénita de la cadera, entre otras.

== Malformaciones congénitas ==

Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis. Se han clasificado por su frecuencia, por su severidad, el tiempo de gestación en que se producen, el sistema o aparato que afectan, etc. Además, para facilitar su estudio se dividen en mayores o menores. La interpretación y el diagnóstico correcto de una malformación requiere la aclaración de algunos términos que a continuación se describen. Malformación. Es todo defecto primario estructural que se debe a un error en la morfogénesis. Por ejemplo, labio hundido.
Deformación. Es una alteración en la forma de una parte del cuerpo que estuvo normalmente constituida en su inicio. Por ejemplo tortícolis congénita, pie varo equino.

Disrupción. Es la destrucción de una parte del cuer po que estuvo normalmente formada en su inicio, como ocurre en las bandas amnióticas Secuencia. Esta anomalía ocurre en la morfogénesis temprana, y desencadena otros cambios estructurales que se derivan del defecto primario. Por ejemplo, secuencia de Pierre Robin en este caso, una anomalía primaria da lugar a anoma lías secundarios, que, como en una cascada, resultan en un patrón de anomalías múltiples en la morfogénesis tardía.
Las secuencia pueden ser malformativas, deformativas y disruptivas. Síndrome malformativo. Se define como un patrón de malformaciones que supuestamente tienen una misma causa y que no son consecuencia de un defecto único en la morfogénesis. Por ejemplo, los síndrome de Down, Treacher Collins, síndrome de Brachmann-de Lange y otros.Asociación. En algunos pacientes se observa la presencia de dos o más malformaciones que no se consideran síndromes ni secuencias, pero que se asocian con cierta frecuencia. Por ejemplo, la asociación VATER, que está integrada por anomalías vertebrales, cardíacas, atresia anal, fístula traqueoesofágica con atresia del esófago, displasia radial, anomalía renal y arteria umbilical única. Otra asociación es la MURCS, constituida por aplasia mülleriana, defectos renales y vertebrales de localización cervicodorsal menores. De acuerdo con su severidad, las malformaciones se clasifican en mayores y menores.

== Malformaciones mayores ==

Una malformación mayor es aquella que representa un peligro para la vida del paciente, requiere tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos, puede causarle la muerte. Estas malformaciones pueden tener un modo de herencia poligénica o multifactorial, y en ocasiones se recoge el antecedente de un defecto similar en algún miembro de la familia. Algunas, pueden seguir un patrón de herencia mendeliana. El 22 % de las malformaciones aisladas y el 3 % de las malformaciones múltiples se deben a la afectación de un solo gen (monogénicas). Cuando una malformación se presenta sin otra que la acompañe, se le denomina aislada. Un ejemplo de malformación mayor aislada es la imperforación anal.

Un mismo niño puede tener dos o más malformaciones, las que se clasifican como múltiples; ejemplos de estas son la coexistencia del labio leporino con la imperforación anal y la atresia esofágica o la malformación renal con cardiopatía congénita. Las malformaciones congénitas múltiples se clasifican de acuerdo con los progresos en el conocimiento de su causa, con el objetivo de lograr uniformidad de criterios que permitan comparar investigaciones en este campo tanto a nivel nacional como internacional.
A continuación se muestra una clasificación de las malformaciones mayores múltiples que reúne las características antes mencionadas.

* Síndromes.

== Causa conocida ==

* Anormalidad genética:
* Anormalidad cromosómica.
* Con defecto bioquímico conocido.
* Con defecto bioquímico desconocido.
* Factores ambientales.
== Causa no conocida ==
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.
* Secuencias.
* Asociaciones.
* Otras combinaciones.

== Malformaciones menores ==

No solo las malformaciones mayores deben despertar interés por su importancia, es necesario que se preste especial atención a los pequeños defectos o hechos morfológicos que no tienen repercusiones serias para el paciente desde el punto de vista médico, quirúrgico o estético. Cada uno de estos defectos, denomina dos malformaciones menores, se presentan en la población con una frecuencia inferior al 4 %. Igual que ocurre con las malformaciones mayores, pueden ser aisladas y múltiples.
El valor de las malformaciones menores reside en que sirven como indicador para la búsqueda de malformaciones mayores y síndromes que se pueden diagnosticar desde el nacimiento. Con frecuencia, en los niños que tienen varias malformaciones menores, se observa la presencia de malformaciones mayores asociadas y es más común el retraso mental entre estos. En una serie cubana de 5 060 recién nacidos vivos consecutivos, el 10,5 % presentaban al nacer malformaciones mayores y menores; estas se encontraron en 372 niños (7,35 %). Con el estudio de este grupo se conoció que: 329 neonatos tuvieron malformaciones aisladas (6,5 %) y 43, dos o más malformaciones (0,85 %). Las malformaciones menores que con mayor frecuencia se hallaron fueron: el apéndice preauricular la fístula preauricular, y los pezones supernumerarios.La raza desempeña un importante papel en relación con las malformaciones menores. En un estudio de 40 233 recién nacidos angolanos consecutivos, los pezones supernumerarios fueron encontrados en 5,8 de cada 100 niños. La fístula preauricular, se presenta también con mayor frecuencia en la raza negra, al igual que y los pezones supernumerarios.
Las áreas del cuerpo que más comúnmente se ven afectadas por las malformaciones menores como consecuencia de la complejidad de su desarrollo embrionario, son las orejas, la cara, las manos y los pies. Al estudiar las malformaciones, se debe considerar que un defecto menor puede ser común en una familia en particular. Un ejemplo ilustrativo de la importancia de las malformaciones menores, lo constituye el diagnóstico precoz de la enfermedad de Von Recklinghausen en el recién nacido mediante la presencia de manchas
de color café con leche en la piel, al nacer o pocos días después. La neurofibromatosis de Von Recklinghausen es una enfermedad monogénica, autosómica dominante, en la que el 50 % de la descen dencia puede estar afectada. Ademas de las manchas, pueden aparecer neurofibromas en el trayecto de los nervios periféricos y con menor frecuencia, tumores en los nervios craneales ( Ej. óptico y auditvo) o en otros órganos. El diagnóstico precoz permite orientar a los padres
sobre la evolución de la enfermedad y sus complicaciones, e informarles del riesgo de recurrencia en nuevos embarazos. La incidencia de esta enfermedad en una serie de 12 035 nacidos vivos cubanos de forma consecutiva fue de 0,66 por 1 000 nacidos vivos, algo más alta que la reportada en otros países.
La presencia de dos o más malformaciones menores en un niño sugiere que puede tener otras anomalías más graves en la morfogénesis no detectadas al nacimiento, que pueden ser cardíacas, renales, óseas , etc. Variantes normales. En la población se manifiestan algunos defectos menores con una frecuencia por encima del 4 %. Estos defectos son variantes o variaciones normales y no se deben considerar malformaciones. Los diferentes grupos étnicos tienen características propias y entre estas, sus variantes normales. En una serie de 9 183 cubanos, nacidos vivos consecutivos examinados, las variantes normales encontradas fueron el defecto de enrollamiento del hélix auricular, la clinodactilia del quinto dedo del pie, la mancha mongólica sacra, la diastasis de los rectos anteriores del abdomen, la hernia umbilical, el angioma plano palpebral y la sindactilia membranosa ligera entre el segundo y tercer artejos.Los pediatras deben entrenarse en la búsqueda de malformaciones. El examen físico del niño debe ser detallado, minucioso, sin escatimar tiempo, de modo que sea realmente útil y permita encontrar estos defectos pequeños que son de gran utilidad para el diagnóstico de síndromes complejos.

== Etiología de las malformaciones congénitas ==

Las causas de las malformaciones congénitas son: genéticas, ambientales y mixtas, no obstante, la causa de un gran número de estas aún se desconoce. Las de origen genético se deben por lo general a:
* Herencia monogénica, (dominante autosómica, recesiva autosómica, ligada al X recesiva y ligada. Al X dominante y ligada al Y (holándrica).
* Herencia multifactorial (sin umbral o con umbral).
* Cromosomopatías numéricas y estructurales.
Las malformaciones por causas ambientales se deben fundamentalmente a:
* Factores teratógenos como radiaciones, anoxia, infecciones virales, medicamentos y drogas
* Factores intrauterinos como las bandas amnióticas y oligohidramnios.
* Enfermedades de la madre como diabetes mellitus y epilepsia.
Las malformaciones congénitas de causa mixta están determinadas por factores ambientales y genéticos combinados.
Algunos ejemplos de estos son:
Cardíacas: comunicación interventricular (CIV) e interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso(PCA). Sistema nervioso: anencefalia, espina bífida, encefalocele, mielomeningocele. Genitourinario: hipospadias, agenesia renal Otras: luxación congénita de caderas, labio y/o paladar hendidos, pies zambos y estenosis hipertrófica del píloro. En el 40 % de las malformaciones congénitas la causa es desconocida., aunque se supone que los avances en el campo de la genética molecular permitirán en un futuro próximo reducir esta cifra.

== Síndromes ambientales ==

Numerosos agentes son capaces de afectar al embrión y al feto durante su crecimiento dando lugar a anomalías congénitas. Ejemplos de esto son algunos fármacos, productos químicos, enfermedades maternas infecciosas y no infecciosas y agentes físicos, que se mencionan a continuación.

== Fármacos ==

Se conocen los efectos nocivos que tienen sobre el embrión y el feto algunos fármacos suministrados a la madre durante el embarazo. Los efectos teratogénicos potenciales de estos, dependen de la dosis, el momento de la gestación en que se suministren y la susceptibilidad materna y fetal a dichos fármacos. Están comprobados los efectos que causan algunos fármacos que interfieren el crecimiento y desarrollo normal del producto de la gestación y que dan lugar a anomalías congénitas. Algunos ejemplos son: Talidomida: focomelia (amelia en casos severos), anomalías de los ojos, de las orejas, de los riñones y del aparato digestivo Retinoides: microtia, hidrocefalia y anomalías oculares.
* Fenitoína: paladar hendido, malformaciones cardíacas e hipoplasia de dedos.
* Cloroquina: coriorretinitis y sordera.
* Litio: malformaciones cardíacas.
* Tetraciclina: hipoplasia del esmalte dentario.
* Warfarina: hipoplasia nasal, huesos con epífisis punteadas
Alcohol: microcefalia, retraso mental y motor, microftalmia, malformaciones cardíacas. La severidad del cuadro depende de la dosis y frecuencia de la ingestión de alcohol por la gestante.Ácido valproico: defectos del cierre del tubo neural, dismorfia facial. Además de estos, son agentes teratógenos demostrados: la aminopterina, los yoduros, la progesterona, el propiltiouracilo y los estrógenos, entre otros.

== Productos químicos ==

Algunos productos químicos, como los organomercuriales, que están presentes en algunos desechos industriales, los gases paralizantes nerviosos u otros agentes químicos, como la dioxina (agente naranja) utilizados en la guerra, pueden afectar el producto de la gestación, y dan lugar a anomalías congénitas.

== Agentes fisicos ==

Algunos agentes físicos, como las radiaciones ionizantes, recibidas por la gestante en los primeros estadios del embarazo, pueden ser causa de malformaciones fetales. La dosis de las radiaciones, el sitio de aplicación y tiempo de duración de las mismas, están en relación directa con la aparición de los efectos indeseables en el feto.
De igual modo, la hipertermia, con cifras altas y mantenidas de temperatura corporal en la madre al inicio del embarazo, es capaz de provocar microcefalia y defectos oculares, entre otras anomalías. Debe proscribirse el uso de baños calientes y sauna en la embarazada, especialmente durante el primer trimestre de la gestación. Reconocer el papel que desempeñan los factores ambientales en la morfogénesis embrionaria y fetal permite la prevención de sus efectos indeseables en la descendencia.

== Factores intrauterinos ==

Uno de los factores intrauterinos capaces de dar lugar a malformaciones múltiples es la disminución del volumen del líquido amniótico dentro de la cavidad uterina. El feto durante su crecimiento y desarrollo efectúa movimientos activos cambiando su posición gracias al medio líquido que lo circunda, uno de cuyos constituyentes es la orina fetal. En el caso de una agenesia renal este componente del líquido amniótico está ausente (oligoamnios). Esto provoca una compresión fetal mecánica, y da lugar a una facies característica (de Potter) dada por desviación antimongoloidea marcada de las hendiduras palpebrales, micrognatia, malformaciones de las orejas, que son grandes, con hélices poco enrollados y de implantación muy baja, hipoplasia pulmonar, defectos de posición de miembros, como el pie varo equino y otras anomalías secundarias a la compresión uterina, todas estas debidas a la disminución del volumen de líquido amniótico. Esto se conoce como secuencia de oligohidramnios.
La aparición de bandas o bridas amnióticas secundarias a rupturas tempranas del amnios durante la gestación, puede dar lugar a anomalías de los miembros, de la columna vertebral u otras estructuras, secundarias a hemorragias y destrucciones de tejidos (disrupción) inicialmente normales que sufrieron modificaciones a causa de una irrigación sanguínea deficiente o ausente, cuyo resultado puede ser oligodactilia, sindactilia, surcos de constricción, hoyuelos y amputaciones intraútero.
Estas anomalías integran la secuencia de ruptura precoz del amnios o secuencia por bandas amnióticas, que pueden ser tan leves como un surco de constricción y tan severas como hendiduras faciales y amputaciones de miembros. Uno de cada 2000 recién nacidos suele presentar algún problema secundario a esta causa.

== Enfermedades maternas ==

=== Infecciosas ===

TORCH: En este grupo están comprendidas algunas enfermedades infecciosas capaces de causar embriopatías o fetopatías, según la edad gestacional del producto al establecerse la infección materna. Entre estas se incluyen la toxoplasmosis, la rubéola, la infección por citomegalovirus y herpes virus.
La rubéola congénita es causa de catarata congénita, sordera, malformaciones cardíacas, microcefalia y retraso mental si el virus afecta al embrión en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando esta ocurriendo la organogénesis
Agentes infecciosos como el citomegalovirus y el toxoplasma provocan en el embrión hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis, calcificaciones intracraneales y retraso mental, entre otras anomalías. Si la infección ocurre en la etapa fetal tardía, estos agentes dan lugar a bajo peso (CIUR) y signos clínicos de sepsis al nacimiento. Otras enfermedades infecciosas que pueden provocar malformaciones fetales son la varicela, el SIDA, la sífilis y otras.

=== No infecciosas ===

Entre las enfermedades maternas no infecciosas, cuyo padecimiento tiene influencia notable sobre el crecimiento y desarrollo fetal se encuentra la diabetes.Se ha comprobado, que los hijos de madres diabéticas, con gran labilidad metabólica, tratadas con altas dosis de insulina, paren niños con malformaciones congénitas con mayor frecuencia que la población general.Entre estas anomalías se encuentran las cardiovasculares, como la transposición de grandes vasos y los defectos por reducción de miembros, sobre los que se ha especulado si son causados por la enfermedad como tal o por las elevadas dosis de insulina que recibe la madre como tratamiento para la hiperglicemia. Estos
fetos, sometidos a cambios metabólicos frecuentes y severos, generalmente nacen con un peso inferior al correspondiente a su edad gestacional (CIUR), a diferencia de los hijos de madres con diabetes gestacional, generalmente ligera, que nacen con un peso y una talla
por encima del promedio (macrosomía fetal). Otra enfermedad que puede dar lugar a defectos congénitos en la descendencia, es la epilepsia. El tratamiento con dosis altas de anticonvulsivantes del tipo de las hidantoínas, la primidona, trimetadiona y otros, en la embarazada epiléptica ( dosis altas) o el uso conjunto de varios anticonvulsivantes cuyas acciones se potencializan, dan lugar a defectos fetales, entre estas, la dismorfia facial, las anomalías distales de extremidades y de las uñas, el retraso mental y del desarrollo motor, acompañadas en algunos casos de un incremento en el número de arcos digitales en los dermatoglifos. Enfermedades maternas, como la fenilcetonuria, el hipertiroidismo o hipotiroidismo y otras, también son capaces de producir anomalías fetales.Algunos autores estiman que las infecciones intrauterinas (enfermedad de inclusión citomegálica, sífilis, toxoplasmosis, rubéola, entre otras) no deben ser consideradas como defectos estructurales. La diabetes materna severa es capaz de ocasionar serias malformaciones (Fig. 27.23 y 27.23A). Una malformación congénita puede tener varias causas (heterogeneidad genética), por lo cual es muy importante el estudio minucioso del niño con una malformación y y el interrogatorio y examen detallado de su familia.Los agentes teratógenos absolutamente demostrados son: talidomida, aminopterina, warfarina, ioduros, dietilestilbestrol, ácido retinoico, propiltiouracilo, tetra-ciclina, progesterona y estrógenos. También se describen síndromes fetales malformativos derivados del empleo de trimetadiona, alcohol y metronidazol, entre otros.

* Cromosomopatías numéricas y estructurales: síndromes de Down y de maullido de gato (5p- ) respectivamente.
* Factores ambientales: síndrome fetal por alcohol.

== Dermatoglifos ==

La palabra dermatoglifos significa etimológicamente grabado en la piel. Se utiliza también para describir los patrones formados por las crestas epidérmicas. Tratan sobre el estudio de las crestas dermopapilares que se encuentran en la cara ventral de los dedos, los artejos, en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los dermatoglifos constituyen una ciencia, por medio de la cual se analiza e interpreta de forma cualitativa y cuantitativa, las variaciones que presentan los dibujos formados por las crestas dermopapilares del ser humano y de los grandes primates y tienen aplicación en antropología, genética y medicina. No se debe confundir los dermatoglifos con la dactiloscopia; esta otra ciencia estudia también las crestas dermopapilares, pero con un objetivo diferente: la identificación personal. Las crestas dermopapilares son eminencias de la piel en las regiones citadas, dispuestas en hileras regulares en forma de líneas rectas o curvas, separadas por surcos interpapilares. En la parte superior de estas, los poros de las glándulas sudoríparas desembocan a intervalos regulares. Aunque son visibles a simple vista, para estudiarlas se debe utilizar una lupa y un microscopio estereoscópico.El método más corriente consiste en recubrir la
superficie de las crestas con una capa delgada de tinta especial e imprimirla en una hoja de papel (método de tinta). Hay procedimientos sin tinta basados en el uso de soluciones especiales para pintar las crestas y también fotográficos. Las crestas papilares se desarrollan durante el tercer mes de la vida fetal y terminan su formación en la semana 18 de la gestación; primero las de las manos y un poco más tarde las de los pies. Los surcos de flexión palmares y digitales, se desarrollan más o menos en la misma época, pero no se deben confundir con los dermatoglifos propiamente dichos, aunque se estudian con estos. Una característica muy importante de los dermato glifos es que cuando ha terminado su formación intrauterina, no cambian nunca, desde el nacimiento hasta la muerte, por consiguiente, son influenciados por facto res ambientales solamente durante el corto tiempo de desarrollo intrauterino. Para estudiarlos es necesario dividir las áreas donde se localizan. Así, se definen en general huellas digitales, palmares y plantares.

A continuación se exponen algunos ejemplos de malformaciones congénitas según su origen:
* Herencia dominante autosómica: mano-pie hendidos.
* Herencia recesiva autosómica: distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) y albinismo.
* Herencia ligada al cromosoma X recesiva: hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio.
* Herencia ligada al X dominante: raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D.
* Herencia multifactorial: luxación congénita de la cadera. .

Las digitales son, salvo casos especiales, las situadas en los pulpejos de los dedos de las manos y de los pies. Las palmares son aquellas que están localizadas por debajo de los pliegues de flexión metacarpofalángicos y por encima de los pliegues de flexión que constituyen el llamado brazalete de la muñeca. La región palmar así delimitada se divide en 5 áreas: el área tenar y primer espacio interdigital, el área hipotenar y los espacios interdigitalcs II, III y IV. El estudio de las huellas plantares se efectúa considerando que la planta de los pies está limitada por los pliegues de flexión metatarsofalángicos de los dedos y el talón. La planta del pie se divide en: hallux, espacios interdigitaIcs (II, III y IV), áreas tenar, hipotenar proximal y distal y calcar. La principal figura dermatoglífica es el trirradio presente en la mano (t) y en el pie (p). Está formado por la intersección de 3 sistemas de crestas. La intersección está constituida por 3 radios que forman 3 ángulos de 120°. Estos trirradios forman parte de las figuras digitales palmares y plantares; se denominan a, b, c y d.
Las crestas digitales se disponen a grandes rasgos, en 3 tipos de configuraciones: arco, bucle o asa y verticilo o vorticilo. El arco (A) es la figura constituida por varias crestas paralelas entre sí que se inclinan en forma de arco. No hay trirradio en este tipo de dibujo. Es la figura más sencilla (Fig. 27.26). Los bucles o asas son aquellos en que el dibujo de la figura dada por las crestas se incurva en forma de asa. Constituyen las figuras digitales más comunes y pueden ser: ulnares (U), cuando el asa formada por las crestas se abre hacia el lado cubital y radial (R), cuando el bucle se abre hacia el lado radial de la mano. Los bucles digitalcs de los pies son llamados fibulares (Lf) y tibiales (Lt ). La tercera figura que se observa en el extremo de los dedos es el vorticilo (W). Tiene 2 trirradios, y las crestas forman un dibujo en espiral o una figura de 2 bucles entrelazados. Existen otros tipos de verticilos menos frecuentes. A nivel de las palmas, se encuentran normalmente los trirradios: axial y subdigitales. EL axial (t) se halla cerca del brazalete de la muñeca, en la parte proximal de la palma, no muy lejos del pliegue de flexión radial, así llamado por su posición en un punto cercano al eje anatómico de la mano. La posición de este trirradio puede ser más distal al pliegue del brazalete de la muñeca, entonces se denomina t’, t’’ y t’’’ (Fig. 27.27), esta última es una posición muy poco común. Debajo de la raíz de los dedos 2, 3, 4 y 5 se hallan los trirradios subdigitales denominados a, b, c y d, respectivamente.

Los radios más largos de los trirradios subdigitales, que cruzan la palma en diferentes direcciones, son las líneas principales: A, B, C y D (Fig. 27.28). En las 5 áreas palmares se observan arcos ulnares o radiales (Au o Ar) o, solamente, crestas paralelas rectas o campo abierto (0), así como también bucles (U) y vorticilos (W). Las huellas de los pies son difíciles de tomar y, por lo general, la única región en la cual se señalan figuras es en el hallux, donde pueden observarse arcos, bucles y vorticilos. En los pies se hallan el trirradio plantar (p) (Fig. 27.25) y los trirradios subdigitales a, b, c y d, de igual modo que en las manos.

== Patrones dermatoglíficos normales ==

Estos estudios se basan en el análisis dermatoglífico de grupos de personas aparentemente normales. En Cuba se ha realizado un estudio comparativo en 400 controles. Se confrontaron los resultados obtenidos para cada mano y sexo y 2 grupos étnicos. Las diferencias fueron significativas solamente para el sexo, no así para las otras variables.Los valores obtenidos de algunos patrones dermatoglíficos se muestran en la tabla 27.1.Hasta el momento solo se han señalado patrones dermatoglíficos cualitativos. También los hay cuantitativos. Nos referiremos a 3 variables importantes:
* El número de crestas digitalcs y el número total de crestas o suma del número de crestas de los 10 dedos de la mano (TFRC).
* El valor del ángulo atd.
* El número de crestas del espacio ab.

== Citogenética molecular ==

Hibridación in situ La hibridación in situ de ácidos nucleicos se realiza a través de sondas marcadas con una sustancia radiactiva y más recientemente con fluorescencia (FISH), método mucho más rápido que los radiactivos y que, además, permite “pintar” cromosomas completos en diferentes colores El método de FISH tiene aplicación actual en el
campo de la genética médica y la biología celular, así como en genética médica, y se utiliza para determinar el
origen de cromosomas supernumerarios y de algunas translocaciones que no son identificables por los métodos citogenéticos clásicos, así como para estudiar con mayor facilidad los efectos de los mutágenos. Otra importante aplicación clínica de este método es la detección de microdeleciones, responsables del 70 % de las mutaciones causantes de la distrofia muscular de Duchenne, que no puede ser diagnosticada por técnicas citogenéticas convencionales. Este método es útil también, en el diagnóstico de algunos tumores malignos. El método de FISH resulta muy útil en el diagnóstico de aberraciones cromosómicas y representa la unión entre la citogenética y la genética molecular.

== Aberraciones cromosomicas ==

Las cromosomopatías son enfermedades genéticas con cuadros clínicos, por lo general, bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Se estima que 5 de cada 1 000 nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas. Algunas cromosomopatías son heredadas de uno de los padres; en este caso, el modo de herencia es de tipo mendeliano. Una aberración cromosómica puede aparecer en un niño de novo, esto es, en ausencia de esta en sus progenitores El desarreglo cromosómico ocasiona anomalías en todos los sistemas y órganos del cuerpo, que se traduce por una constelación de signos, lo que da lugar a síndromes plurimalformativos. Otra peculiaridad de las cromosomopatías es la tríada clínica siguiente:
* Provocan trastornos del crecimiento y el desarrollo.
Por ejemplo, la talla se afecta casi siempre, bien es baja o puede ser más alta de lo normal.
* Producen alteraciones a nivel de las gónadas y que del gato por deleción del brazo corto de un cromosoma pueden causar esterilidad.
* Son causa de retraso mental de mayor o menor grado.extremo distal del brazo corto de un cromosoma 18, síndrome del cromosoma 18 en anillo, y otros.

Los progresos en las técnicas citogenéticas han permitido identificar síndromes cromosómicos derivados de alteraciones de cualquier cromosoma de las 23 parejas del complemento humano
Aberraciones numéricas. Consisten en la presencia de cromosomas de más o de menos en el cariotipo,lo que da lugar a trisomías o monosomías respectivamente. El mecanismo de producción de estas anomalías es el fenómeno llamado de no disyunción, que consiste en un error de división de un cromosoma de una pareja durante la división meiótica. El error de división puede producirse en la primera o en la segunda división meiótica de las células germinales. En ambos casos, se producen gametos con 24 y 22 cromosomas. Al ser fecundado un gameto de 24 cromosomas por uno normal, el cigoto tendrá 47 cromosomas y será trisómico; si el gameto con 22 cromosomas es fecundado por un gameto normal, se originará un cigoto monosómico con 45 cromosomas.
La no disyunción también puede ocurrir en las primeras divisiones del cigoto y originar los llamados mosaicos: con una línea celular derivada de una única célula, con cromosomas normales y otra con cromosomas de más o menos (46,XX/47, XX+21, en el caso de un mosaico de trisomía 21 en una hembra). Aberraciones estructurales. Constituyen el resultado de roturas cromosómicas. Son principalmente deleciones, translocaciones, inversiones y duplicaciones. Cuando se rompe un cromosoma y el fragmento sin centrómero se pierde, estamos en presencia de una delección. Las deleciones pueden ser del brazo corto o del largo de un cromosoma. Cuando se rompen los 2 extremos de un cromosoma y después se unen los fragmentos terminales, se produce un cromosoma en anillo.
Las translocaciones son también el resultado de fracturas cromosómicas. Si se rompen 2 cromosomas no homólogos y uno de ellos transfiere el fragmento roto a otro cromosoma, se trata de una translocación simple. Si 2 cromosomas que han sufrido roturas en su extremos, intercambian los segmentos rotos, entonces se denomina translocación recíproca. Cuando esto ocurre en cromosomas acrocéntricos que se rompen cerca del centrómero y los fragmentos rotos se unen con posterioridad, ocurre una fusión céntrica; este tipo de translocación se denomina robertsoniana.
Existen múltiples ejemplos en clínica de alteraciones estructurales de los cromosomas: síndrome del grito5, síndrome 18p- como consecuencia de la deleción del Trisomía 21

El síndrome de Down es la más frecuente de las cromosomopatías, y la primera en ser descrita por Lejeune y colaboradores desde el punto de vista citogenético (1959). La alteración cromosómica que le da origen es un cromosoma extra en el par 21. Se le llama también trisomía 21 y sus características clínicas fundamentales son el retraso mental, las anomalías faciales, particularmente la oblicuidad de los ojos que ha dado lugar a la denominación de mongolismo
Algunos de sus rasgos fueron señalados por Es quirol, Seguin y Duncan, pero su caracterización fenotípica se atribuye a Robert Langdon Down (1866), médico inglés que describió el fenotipo en niños de una institución para retrasados mentales. La frecuencia de este síndrome fluctúa entre 1:500 a 1:800 recién nacidos vivos. En Cuba es alrededor de 1:1000 nacidos vivos, algo mas baja a consecuencia de los estudios cromosómicos prenatales en liquido amniotico, que permiten conocer el cariotipo fetal. Este proceder se realizan a toda gestante mayor de 35 años o con antecedentes de hijos previos u otros familiares con esta aberracion cromosómica. La trisomía 21 se observa en todos los países y grupos étnicos. La edad materna avanzada es un factor importante en la aparición del síndrome de Down. Cuando se estudia la distribución de frecuencia de las edades maternas, se obtiene una curva de distribución bimodal. Un hecho importante en relación con la edad materna, es el aumento de la aparición de este síndrome a medida que la edad avanza. Antes se estimaba que la edad media de las madres de trisómicos era de 35 años, pero estudios recientes han mostrado que es de 30 años; la edad media paterna es de 31 años. El peso y la talla del niño con síndrome de Down son más bajos de lo habitual al término del embarazo. Con la edad, la talla se mantiene por debajo de los valores normales y el peso, por el contrario, tiende a ser mayor; por lo que son “rechonchos” y de baja estatura.

== Cuadro Clínico ==

El cráneo es microbraquicefálico y el occipucio, aplanado. La microcefalia es moderada. La cara redonda y aplanada a causa de la hipoplasia de los huesos de la parte media facial. Por lo general, de pequeños mantienen la boca abierta y sacan la lengua de modo llamativo, lo cual es motivo de preocupación para los padres. Las hendiduras palpebrales se dirigen hacia arriba y afuera (desviación mongoloidea). Las cejas son finas y las pestañas cortas. Los trastornos oculares son muy frecuentes, en especial el estrabismo, el nistagmo, la blefaritis crónica y la catarata congénita. Un importante signo para el diagnóstico es la forma de las orejas: pequeñas, redondas, sin lóbulos, de implantación normal o baja y con la raíz de hélix que atraviesa la concha (cruz de hélix).
En otros países se le da mucho valor a las manchas de Brushfield, que en estos niños de ojos azules, se ven como pequeñas manchas blancas y redondas en la unión del tercio medio con el tercio externo del iris. En mongoloidea de hendiduras palpebrales. A. Orejas pequeñas nuestro medio, donde la mayoría de los que tienen el de implantación baja con cruz de hélix. síndrome de Down tienen los ojos pardos, este signo es menos evidente. La raíz nasal es ancha y deprimida; el epicanto es muy frecuente. La boca es pequeña y la lengua, grande, fisurada y a veces geografica, protruye fuera de la boca. El cuello es corto y ancho; en su parte posterior la piel es muy redundante en los recién nacidos y lactantes pequeños; a veces se observa pterigium colli (cuello alado). Las extremidades son cortas y el tronco ancho. Las alteraciones de manos y pies son de gran valor diagnóstico. Las manos son cortas y anchas; hay braquidactilia por cortedad de la falange media de los dedos (branquimesofalangia). El quinto dedo se incurva hacia el borde radial de la mano (clinodactilia). A veces hay un solo pliegue de flexión digital a nivel de este dedo, por ausencia de la falange media. En la palma es muy frecuente un pliegue único de flexión transverso, el surco simiano, que puede ser completo o presentar variantes. En los pies se observa un aumento de la separación entre el primero y el segundo artejos. En la planta hay un surco longitudinal a nivel del primer espacio interdigital. Es muy común el pie plano y valgo. Los genitales externos están poco desarrollados o son de aspecto normal. Las hembras tienen menarquia y pueden tener hijos. Los varones con síndrome de Down son estériles, pero existe un caso de paternidad confirmada de un varón con este síndrome, publicado en la literatura. Es típica la gran hipotonía muscular en los primeros meses de la vida. El desarrollo psicomotor está retardado, pero estos niños pueden caminar y hablar. Cada paciente tiene sus particularidadcs, algunos de ellos aprenden a leer y a escribir. El retraso mental es marcado, con un cociente de inteligencia (CI) de 25 a 50, aunque se conoce de niños con CI de más de 50. Estos niños son muy sociables y cariñosos y les gusta la música. Tienen con frecuencia trastornos emocionalcs cuando las condiciones del hogar no son favorables. El rechazo y el divorcio son comunes entre los padres de estos niños.
Las malformaciones cardíacas y digestivas son las que mas comunmente se asocian a este síndrome. El canal atrioventricular común y la comunicación interventricular constituyen los defectos cardíacos más frecuentes. Las malformaciones digestivas son principalmente la estenosis duodenal, el páncreas anular y el megacolon agangliónico. Los pacientes con síndrome de
Down padecen de leucemia con mayor frecuencia que la población general. Pueden presentar subluxación atlanto-axial, de graves consecuencias, por lo que no deben realizar ejercicios violentos del cuello ni practicar clavado.

== Diagnóstico citogenético ==

El estudio del cariotipo permite identificar 3 tipos de aberraciones cromosómicas en este síndrome: la trisomía 21 libre, el mosaico y la translocación.La mayoría de los casos son trisómicos libres, con un cromosoma extra en el par 21 por no disyunción de los gametos maternos o paternos. La no disyunción paterna se ha demostrado mediante el estudio de heteromorfismos cromosómicos. Si el padre o la madre del niño trisómico presenta una variante del cromosoma 21 detectada por bandas G, se puede saber de dónde procede el cromosoma 21 extra cuando tiene la misma variante. La no disyunción materna representa el 80 % y la no disyunción paterna el 20 % de los casos de trisomía 21. La frecuencia de las translocaciones es aproximadamente del 3 al 4 % y son de tipo robertsoniano entre 2 cromosomas acrocéntricos, uno de estos es siempre el 21. Así puede haber translocaciones t (13q 21q), t (14q 21q), t (15q 21q), t (21q 21q) y t (22q 21q). La translocación más frecuente es la t (14q 21q). Se estima que el 4 % de estas son heredadas del padre o de la madre, portadores a su vez de translocación balanceada con un complemento cromosómico de 45, XX o XY, al cual se añade la translocación del cromosoma 21 con otro cromosoma. Ejemplo (45, XX o XY t (14q 21q). El caso más grave de translocación materna o paterna es la del cromosoma 21, con el propio 21, lo que da lugar a la presencia de síndrome de Down en el 100 % de la descendencia, de no producirse el aborto espontáneo.La presencia de cariotipo normal con fenotipo de síndrome de Down requiere de estudios de biología molecular para evidenciar una trisomía 21 parcial. Los mosaicos trisómicos constituyen del 2 al 3 % con cariotipo 46, XX (o XY)/47,XX o (XY) + 21. Puede ocurrir que uno de los progenitores con fenotipo normal, tenga un mosaico trisómico, hallándose las celulas trisómicas en un cultivo (fibroblastos) de piel, mientras que el cariotipo en linfocitos de sangre periférica es normal.

== Dermatoglifos ==

Los dermatoglifos son útiles para el diagnóstico de la trisomía21. En 220 niños cubanos trisómicos se hallaron características dermatoglíficas semejantes a las reportadas en otros países, entre las que se destacan las siguientes:
* Aumento de frecuencia de bucles ulnares (U) en los dedos.
* Presencia de bucle ulnar (U) en el índice.
* Bucles radiales (R) en dedos 3, 4 y 5, que en los controles por lo general no se observan.
* Posición distal del trirradio axial (t´´).
* Ausencia de figuras tenares.
* Aumento de figuras hipotenares, principalmente bucles ulnares (LU ).
* Bucle distal en región interdigital III.
* Surco simiano completo o sus variantes, en una, o ambas manos

El síndrome de Down es una de las enfermedades más estudiadas desde el punto de vista bioquímico. La hiperuricemia es una alteración constante. Hay un aumento de la enzima superoxidodismutasa;este hecho es interesante porque se ha demostrado sin lugar a dudas que el locus o sitio de localización del gen que codifica esta enzima está situado en el brazo largo del cromosoma Se reporta en la literatura cierta asociación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. También se señala una sensibilidad pupilar aumentada a la atropina y una frecuencia elevada del antígeno de Australia en pacientes con esta aberración cromosómica.Aproximadamente el 30 % de los niños con síndrome de Down mueren en el primer año de vida, sobre todo por cardiopatías congénitas o por infecciones respiratorias, a las que son muy susceptibles.

== Fuente ==

Borbolla L, García D, Almanza M, Duyos H. Polidactilia en recién nacidos cubanos. Rev. Cub Pediatr 1982; 54:178 - 81.
Borbolla L, Guerra D, Bacallao J. Dermatoglyphics in cuba mongols Acta Paed Sci Hungar 1980; 21:107- 11.
Borbolla L, Guerra D, Rodriguez J, Delgado L. Estudio dermatoglifico comparativo en controles cubanos. Rev. Cub

ESBU Máximo Gómez (Chambas)

2011-03-22T21:11:34Z

Clara0102ad1jccav: /* Fuente */

{{Institución}}
[[Category:Historia_de_la_localidad]]
La Escuela Secundaria Básica [[Máximo Gómez]] de Punta Alegre en el Municipio Chambas de la Provincia Ciego de Ávila cuenta con una matrícula general de 156 estudiantes hembras son 82 y varones 74, la cobertura del personal docente es de 28, no docentes 11, otros docentes, 2 Asesor de informática, 1 Bibliotecaria, 4 Instructor de Arte, 2 Tutores liberados por el Área del Conocimiento. El consejo de dirección esta integrado por el Director, Secretario Técnico docente, subdirectora docente, Guía base, sub. Director de Administración.

== Consejo de dirección ==

* Director
* Secretario Técnico docente
* Subdirectora docente
* Guía base
* Sub. Director de Administración

== Cobertura del personal docente ==

* 28 docentes
* 2 Asesor de informática
* 1 Bibliotecaria
* 4 Instructor de Arte
* 2 Tutores liberados por el Área del Conocimiento

== Personal de apoyo a la docencia ==

* 1 Oficinista
* 1 Cocinera
* 2 Auxiliares de cocina
* 2 Auxiliares de limpieza
* 1 Obrero de mantenimiento
* 2 Custodios
* 1 Técnico de taller de Educación Laboral

== Personal docente ==

=== Potencialidades ===

* Voluntad política para consolidar el modelo que se valida en la enseñanza.
* Completamiento de la cobertura.
* Estructura de dirección liberada, incluyendo los Tutores por áreas del conocimiento.

=== Carencias ===

* Idoneidad del personal docente.
* Insuficiente uso del diagnóstico para lograr mayor efectividad en la conducción del aprendizaje.
* La autopreparación consiente para elevar la calidad del aprendizaje.

== Matrícula general del centro ==

Grado Total Hembras Varones
7mo 48 25 23
8vo 58 29 29
9no 50 28 22
Total
General 156 82 74

== Elementos del Conocimiento con dificultades matemática 7mo grado ==

* Ordenar ascendentemente números fraccionarios (36,36 %)
* Representar en un rayo numérico números fraccionarios 30,9 %
* Calcular operaciones combinadas utilizando la tabla de cuadrado y cubo 38,18

== Español literatura ==

=== Regularidades ===

* Análisis sintáctico de oraciones simples
* Redacción y comprensión de textos
* Ortografía
* Grafemas (s-c-z, v-b)
* Acentuación de palabras llanas, agudas y esdrújulas

== Historia ==

=== Regularidades ===

* Valorar personalidades históricas
* Caracterizar fenómenos y hechos históricos
* Explicar la labor revolucionaria de José Martí como guía ideológico y organizador de la nueva etapa de lucha.

== Ciencias naturales ==

=== Regularidades ===

* Cálculos químicos aplicando la ecuación de definición de masa molar.
* Clasificar sustancias por el tipo de partículas y justificar.
* Argumentar los prejuicios del consumo del alcohol y el tabaco para la salud.

== Acciones ==

* Darle seguimiento al diagnóstico para lograr mayor efectividad en la conducción del aprendizaje.
* Elaboración de guía de ejercicio a través de sesiones de superación para trabajar la atención diferenciada con los alumnos con dificultades.
* A través de las sesiones de superación precisar los contenidos y habilidades básicas que deben dominar los alumnos.
* Incrementar las Visitas de Ayuda Metodológica según las necesidades individuales de los docentes.

== Alumnos que no cumplen con los deberes escolares ==

Grado Cantidad Indicador afectado
7mo 1 3
8vo
9no 1 4
Total
General 2 3 y 4

== Empresas o centros culturales o deportivos con que cuenta la comunidad ==

* Casa de cultura
* Cine
* Combinado deportivo
* Joven Club de Computación
* Biblioteca Pública

== Fuente ==

Actual directora del Centro Lic. Marislen Díaz

ESBU Máximo Gómez (Chambas)

2011-03-22T21:10:20Z

Clara0102ad1jccav: /* Empresas o centros culturales o deportivos con que cuenta la comunidad */

ESBU Máximo Gómez (Chambas)

2011-03-22T19:57:46Z

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Escuela Marcelo Salado Lastra

2011-03-16T20:05:13Z

Clara0102ad1jccav: /* Reseña Histórica de la Escuela Marcelo Salado Lastra */

{{Localidad}}
[[Category:Historia_local]]
== Reseña Histórica de la Escuela Marcelo Salado Lastra ==

[[Image:Escuela Marcelo Salado.JPG|thumb|left]]Esta escuela antiguamente se llamó escuela primaria publica estaba situada en la calle C, donde vive actualmente Paula Larrondo, a un lado el hospitalito, su construcción era de madera y contaba con una sola aula creada en 1920 para resolver las necesidades de la población que no era numerosa. En 1923 fue construida en el lugar donde se encuentra actualmente con el nombre escuela publica # 11, contaba con dos aulas de madera y piso de madera y un pasillo por todo el alrededor y además dos baños. Algo significativo es que un aula era para hembra y como maestra una mujer llamada María Labrada y un aula para varones y como maestro un hombre llamado Jesús Ramírez esto en 1920. Esta escuela se construyó en terreno de la compañía del momento Falla Gutiérrez la escuela contaba con una arboleda, de árboles frutales al fondo. En 1961 se nacionalizó la educación en Cuba y las escuelas particulares se nacionalizaron y dicha escuela se nutrió con los estudiantes de las escuelas privadas, entonces fue necesario construir las 8 aulas que se encuentran al fondo de la anterior. Se elimina el piso de tabla por el de cemento y se elimina las barandas y el pasillo que le daba la vuelta a la escuela. Como primera directora en 1961 tenía a Zulema Jordán Desquirón hasta el 1964, seguida por Domingo Hernández Drake hasta 1969 y en el curso 1969- 1970 fue dirigida por Estrella Rubio Márquez. Contaba con los maestros Zulema, Malula, Neyito Endo, zenaida, Emilio Cueva, María de la Encarnación e Irma Florido y como auxiliares de limpieza Concepción González y María Teresa Vázquez, En 1966 se le construyó un comedor al fondo de la escuela, el cual tenía como techo guano y las paredes eran aproximadamente un metro de alto y de ahí para arriba era de tela metálica y mantas de saco, Sus primeras cocineras fueron Norberta Casola, Olga Torres y Josefina Quintana, este comedor funciona hasta 1975 donde fue cerrado por no tener doble sección. Cuando se nacionalizó la educación la escuela toma el nombre de Marcelo Salado Lastra, los padres del mártir visitan la escuela todos los años hasta que mueren. La matricula aumento en el curso 69-70 y producto a esto se hace necesario tomar la lógica amazónica que se encuentra en la calle de los Pinos frente al cine Buena Vista años mas tardes donde era el antiguo comedor se construyeron 3 aulas y se elimino la de la antigua “Sociedad Negra” En 1985 el ciclón Kaki destruyó el techo y se reparó después por esta fecha contaba con una matricula única cerca de 500 alumnos en una sola sesión. La escuela en estos momentos se cursa de preescolar al sexto grado con una matricula de 256 alumnos y 74 trabajadores. En el 2008 se comienza la construcción de un nuevo comedor, el mismo se inauguró el 28 de noviembre del 2008 con una capacidad de 120 comensales frente a la escuela se encuentra como directora Yamilet Negret Vera y administrador Daimberto Buchillón Alfonso, actualmente la escuela cuenta con 13 aulas y un laboratorio de computación una biblioteca y 3 baños. En estos momentos contamos con un docente cumpliendo misión en México

== Potencialidades. ==

* Reservas de maestros, programa de 25 alumnos por aula.
* Avance de los alumnos en cuanto al aprendizaje.
* Contamos con 5 master en Ciencias de la Educación.
* El nivel de preparación alcanzado por los docentes en la implementación del documento “La ética martiana, base de la formación de valores”.
* Demostración por los jefes de ciclos en las preparaciones metodológico.
* Los indicadores de asistencia reflejan los resultados estables en los docentes.
* La participación y efectividad de las preparaciones metodológica de 8 horas.

== Debilidades. ==

* No es sistemático el trabajo del tutor con el maestro en formación en cuanto a la orientación y asesoramiento de las principales acciones que se deben realizar antes de la preparación metodológica de 8 horas.
* Metodología para introducir los nuevos conceptos.
* Preparación de los maestros en formación para impartir las clases.
* Poca efectividad en las acciones de las estrategias de intervención de los niños que la requieren.

== Localización ==

La escuela está situada en la calle F No 21 Máximo Gómez entre Vía Blanca y Los Pinos ubicado en el Consejo Popular Máximo Gómez y lleva el nombre de Marcelo Salado Lastra, Revolucionario que luchó por ver a su patria libre y murió el 9 de abril del 1958.

== Características socio-económicas ==

La composición social de los padres es: obreros, intelectuales y profesionales formados por la revolución.

== Condiciones físico-higiénicas ==

Las condiciones que presenta el centro no son las mejores, presenta deterioro de persianas y puertas que atentan contra la higiene escolar y cuidado de los medios, escasa iluminación, filtraciones de los techos, paredes agrietadas, perennes tupiciones de los baños y escasez de agua potable.

== Docentes ==

* Licenciados 17
* Maestría 5
* Tutores 14

== Evaluación profesoral ==

* MB – 5
* B- 34
* M- 2
* R-1
* No evaluados- 8

== Tránsito ==

De 13 docentes a transitar. Transitaron 13 que equivale a un 100%.

== Reserva de cuadros ==

=== De Director ===

* Rita Eulalia Buchillón Escalante.
* Wiliams Jorge Portal
* Leodanis Lorenzo Rodríguez.

=== De Administración ===

* Elina Burgos
* Elisenda Correa.

== Directores que han dirigido el centro ==

Al triunfo de la Revolución

* Zulima Jordán Desquirón hasta 1966
* Domingo Hernández
* Nolazco Martínez
* Pedro González
* Nancy Ariosa
* Dalia Amboaje
* Nancy Amboaje
* Manuel A Escobar
* Armando Hernández
* Ricardo Domínguez
* Manuel Rojas
* Elba Roca
* Emilia Herrera
* Tomas Abreu
* Inés Córdova
* Rosendo escobar
* Joaquín Gómez
* Inalbys Peña
* Yamilet Negret

== Fuente ==

Directora del Centro Escolar Marcelo Salado Lastra, Licenciada Yamilet Negret

Escuela Marcelo Salado Lastra

2011-03-16T19:43:05Z

Clara0102ad1jccav: Página creada con '{{Localidad}} Category:Historia_local == Reseña Histórica de la Escuela Marcelo Salado Lastra == Esta escuela antiguamente se llamó escuela primaria publica estaba sit...'

{{Localidad}}
[[Category:Historia_local]]
== Reseña Histórica de la Escuela Marcelo Salado Lastra ==

Esta escuela antiguamente se llamó escuela primaria publica estaba situada en la calle C, donde vive actualmente Paula Larrondo, a un lado el hospitalito, su construcción era de madera y contaba con una sola aula creada en 1920 para resolver las necesidades de la población que no era numerosa.
En 1923 fue construida en el lugar donde se encuentra actualmente con el nombre escuela publica # 11, contaba con dos aulas de madera y piso de madera y un pasillo por todo el alrededor y además dos baños.
Algo significativo es que un aula era para hembra y como maestra una mujer llamada María Labrada y un aula para varones y como maestro un hombre llamado Jesús Ramírez esto en 1920.
Esta escuela se construyó en terreno de la compañía del momento Falla Gutiérrez la escuela contaba con una arboleda, de árboles frutales al fondo.
En 1961 se nacionalizó la educación en Cuba y las escuelas particulares se nacionalizaron y dicha escuela se nutrió con los estudiantes de las escuelas privadas, entonces fue necesario construir las 8 aulas que se encuentran al fondo de la anterior.
Se elimina el piso de tabla por el de cemento y se elimina las barandas y el pasillo que le daba la vuelta a la escuela.
Como primera directora en 1961 tenía a Zulema Jordán Desquirón hasta el 1964, seguida por Domingo Hernández Drake hasta 1969 y en el curso 1969- 1970 fue dirigida por Estrella Rubio Márquez.
Contaba con los maestros Zulema, Malula, Neyito Endo, zenaida, Emilio Cueva, María de la Encarnación e Irma Florido y como auxiliares de limpieza Concepción González y María Teresa Vázquez,
En 1966 se le construyó un comedor al fondo de la escuela, el cual tenía como techo guano y las paredes eran aproximadamente un metro de alto y de ahí para arriba era de tela metálica y mantas de saco, Sus primeras cocineras fueron Norberta Casola, Olga Torres y Josefina Quintana, este comedor funciona hasta 1975 donde fue cerrado por no tener doble sección.
Cuando se nacionalizó la educación la escuela toma el nombre de Marcelo Salado Lastra, los padres del mártir visitan la escuela todos los años hasta que mueren.
La matricula aumento en el curso 69-70 y producto a esto se hace necesario tomar la lógica amazónica que se encuentra en la calle de los Pinos frente al cine Buena Vista años mas tardes donde era el antiguo comedor se construyeron 3 aulas y se elimino la de la antigua “Sociedad Negra”
En 1985 el ciclón Kaki destruyó el techo y se reparó después por esta fecha contaba con una matricula única cerca de 500 alumnos en una sola sesión.
La escuela en estos momentos se cursa de preescolar al sexto grado con una matricula de 256 alumnos y 74 trabajadores.
En el 2008 se comienza la construcción de un nuevo comedor, el mismo se inauguró el 28 de noviembre del 2008 con una capacidad de 120 comensales frente a la escuela se encuentra como directora Yamilet Negret Vera y administrador Daimberto Buchillón Alfonso, actualmente la escuela cuenta con 13 aulas y un laboratorio de computación una biblioteca y 3 baños.
En estos momentos contamos con un docente cumpliendo misión en México

== Potencialidades. ==

* Reservas de maestros, programa de 25 alumnos por aula.
* Avance de los alumnos en cuanto al aprendizaje.
* Contamos con 5 master en Ciencias de la Educación.
* El nivel de preparación alcanzado por los docentes en la implementación del documento “La ética martiana, base de la formación de valores”.
* Demostración por los jefes de ciclos en las preparaciones metodológico.
* Los indicadores de asistencia reflejan los resultados estables en los docentes.
* La participación y efectividad de las preparaciones metodológica de 8 horas.

== Debilidades. ==

* No es sistemático el trabajo del tutor con el maestro en formación en cuanto a la orientación y asesoramiento de las principales acciones que se deben realizar antes de la preparación metodológica de 8 horas.
* Metodología para introducir los nuevos conceptos.
* Preparación de los maestros en formación para impartir las clases.
* Poca efectividad en las acciones de las estrategias de intervención de los niños que la requieren.

== Localización ==

La escuela está situada en la calle F No 21 Máximo Gómez entre Vía Blanca y Los Pinos ubicado en el Consejo Popular Máximo Gómez y lleva el nombre de Marcelo Salado Lastra, Revolucionario que luchó por ver a su patria libre y murió el 9 de abril del 1958.

== Características socio-económicas ==

La composición social de los padres es: obreros, intelectuales y profesionales formados por la revolución.

== Condiciones físico-higiénicas ==

Las condiciones que presenta el centro no son las mejores, presenta deterioro de persianas y puertas que atentan contra la higiene escolar y cuidado de los medios, escasa iluminación, filtraciones de los techos, paredes agrietadas, perennes tupiciones de los baños y escasez de agua potable.

== Docentes ==

* Licenciados 17
* Maestría 5
* Tutores 14

== Evaluación profesoral ==

* MB – 5
* B- 34
* M- 2
* R-1
* No evaluados- 8

== Tránsito ==

De 13 docentes a transitar. Transitaron 13 que equivale a un 100%.

== Reserva de cuadros ==

=== De Director ===

* Rita Eulalia Buchillón Escalante.
* Wiliams Jorge Portal
* Leodanis Lorenzo Rodríguez.

=== De Administración ===

* Elina Burgos
* Elisenda Correa.

== Directores que han dirigido el centro ==

Al triunfo de la Revolución

* Zulima Jordán Desquirón hasta 1966
* Domingo Hernández
* Nolazco Martínez
* Pedro González
* Nancy Ariosa
* Dalia Amboaje
* Nancy Amboaje
* Manuel A Escobar
* Armando Hernández
* Ricardo Domínguez
* Manuel Rojas
* Elba Roca
* Emilia Herrera
* Tomas Abreu
* Inés Córdova
* Rosendo escobar
* Joaquín Gómez
* Inalbys Peña
* Yamilet Negret

== Fuente ==

Directora del Centro Escolar Marcelo Salado Lastra, Licenciada Yamilet Negret