EcuRed - Contribuciones del colaborador [es]

Fluocinonida

2014-05-17T20:53:41Z

Ivansspjc:

<div align="justify">
{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Medicamento
|nombre= Fluocinonida
|logo= Fluocinonida.jpeg
|tamaño=
|descripcion=
|presentacion_farmaceutica= Frasco
|Via_de_administracion= Uso externo
|Grupo_terapeutico= Dermatológico
}}
'''Fluocinonida. ''' Se usa para tratar la [[picazón]], [[enrojecimiento]], [[sequedad]], la formación de costras, [[exfoliación]] (descamación de la [[piel]]), [[inflamación]] y el malestar producidos por diversas enfermedades que afectan la piel.

==Indicaciones terapéuticas==
Tratamiento de [[dermatitis]] inflamatorias alérgicas y [[pruriginosas]] con lesiones húmedas o secas, agudas o crónicas. [[Dermatitis atópica]], [[neurodermatitis]], [[dermatitis por contacto]], [[dermatitis seborreica]] sólo en casos severos, [[dermatitis eccematosa]], [[eccema numular]], [[liquen plano]], [[psoriasis]], [[lupus eritematoso discoide]], [[eccema dishidrótico]] y [[liquen simple crónico]].

==Contraindicaciones==
* Mojar bien o lavar la zona afectada antes de aplicar el medicamento, a menos que irrite la piel. Luego apliquar el ungüento, crema, solución o gel esparciéndola en una película delgada frotando suavemente.
* Para usar la solución o el gel en el [[cuero cabelludo]], el paciente deberá peinar su [[cabello]], aplicando una cantidad pequeña del medicamento en la zona afectada y frotarse suavemente
* Evitar lavar o rozar el área hasta que la solución o gel se seque.
* Evitar el uso prolongado en la [[cara]], [[genitales]] y [[recto]], [[arrugas]] y [[axilas]] a menos que su doctor así lo indique.
* Si el paciente usa la fluocinonida en la cara, debe evitar cualquier contacto con los ojos, así como el uso de cosméticos o preparaciones para la piel de otro tipo.
* En el área del pañal de un niño, no usará pañales apretados o calzones plásticos. Su uso puede aumentar las posibilidades de desarrollar efectos secundarios.
* Hipersensibilidad a alguno de los componentes, en [[tuberculosis cutánea]] y algunos padecimientos por virus como [[herpes simple]] y [[varicela]].
*Manifestaciones y manejo de la sobredosificación o ingesta accidental

==Presentación==
Caja con tubo que contiene 40 g a 0.05%.

==Uso del medicamento==
El paciente deberá mojar bien o lavar el área afectada, mientras la piel esté húmeda deberá frotar suavemente el medicamento en las zonas afectadas. Cubrirá el área con envoltura plástica. El plástico se puede inmovilizar con una gasa, venda elástica o cinta adhesiva en la piel sana que rodea el área tratada (en vez de usar plástico para envolver, se pueden usar guantes plásticos para las manos, las bolsas plásticas para los pies o una gorra de baño para el cuero cabelludo). Sellará cuidadosamente los bordes de la protección plástica para asegurar que la envoltura se adhiera a la piel de manera ajustada. Si el área afectada está húmeda, dejar los bordes de la envoltura abiertos o perfore el plástico para permitir que el exceso de humedad salga.Se deberá mantener la envoltura en el área tratada por el tiempo indicado por su doctor. Generalmente las envolturas se mantienen hasta un máximo de 12 horas al día. Limpiará la piel y reaplicará el medicamento cada vez que cambie la envoltura. En caso de que el paciente empeorara su afección o si arde, o inflama o exuda pus deberá descontinuar el tratamiento y acudir de inmediato al médico.

==Precausiones==
Ante el olvido del uso de una dosis, aplicar la dosis olvidada tan pronto como lo recuerde, sin embargo, si es hora para la siguiente, saltarse aquella que olvidó y seguir con la dosificación regular. No aplicar una dosis doble para compensar la que olvidó. No dejar que otra persnas utilice su medicamento

==Efectos secundarios==
Aunque los efectos secundarios de la fluocinonida no son comunes, podrían llegar a presentarse

* Sequedad o agrietamiento de la piel
* [[Acné]]
* Picazón ([[prurito]])
* [[Ardor]] excesivo
* Cambio en el color de la piel
* Sarpullido severo (erupciones en la piel)
* Dificultad para respirar o tragar
* [[Silbido asmático]]
* Infecciones en la piel (enrojecimiento, inflamación o secreción de pus)
* [[Foliculosis]]
* [[Hipertricosis]]
* Erupciones [[acneiformes]]
* [[Hipopigmentación]]
* [[Dermatitis perioral]]
* [[Dermatitis alérgica]] por contacto
* [[Maceración de la piel]]
* [[Estrías]]
* [[Erupción miliar]].

==Almacenamiento==
Mantener este medicamento en su envase, bien cerrado y fuera del alcance de los niños. Almacenado a temperatura ambiente y lejos del calor excesivo y la humedad (no en el baño). Desechar cualquier medicamento que esté vencido o que ya no se utilice. No lo usar para tratar otras afecciones de la piel.

==Marcas comerciales==
* Dermacin®
* Fluex®
* Fluonex®
* Licon®
* Lidex®
* Lidex-E®

==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a601054-es.html Fluocinonida]. Disponible en “medlineplus”. Consultado el [[17 de mayo]] de [[2014]].
* Artículo [http://pdg.estalos.com/fluocinonida-para-enfermedades-de-la-piel-inflamatorias Fluocinonia para enfermedades de la piel]. Disponible en “estalos”. Consultado el 17 de mayo de 2014.
* Artículo [http://www.salud180.com/sustancias/fluocinonida Fluocinonida]. Disponible en “salud180”. Consultado el 17 de mayo de 2014.
[[Category:Medicina]][[Category:Medicamentos]]

Archivo:Fluocinonida.jpeg

2014-05-17T20:52:38Z

Ivansspjc: Fluociononida

== Sumario ==
Fluociononida
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Ordenador

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2014-05-17T20:48:41Z

Ivansspjc:

#[http://www.ecured.cu/index.php/Penicilina Penicilina]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Levotiroxina_sódica Levotiroxina sódica]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Baclofeno Baclofeno]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Chitosan_Plus Chitosan Plus]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Alprazolam Alprazolam]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Euparín Euparín]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Tumor_de_Sticker Tumor de Sticker]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Dexclorfeniramina Dexclorfeniramina]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Omeprazol Omeprazol]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Herpe_Zoster Herpe Zoster]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Espondilolisis Espondilolisis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Diclofenaco Diclofenaco]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Peritonitis Peritonitis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Cianosis Cianosis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Úlcera_gastrointestinal Úlcera gastrointestinal]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Úlcera_duodenal Úlcera duodenal]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Aborto_Séptico Aborto Séptico]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Estrabismo Estrabismo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Rabdomiólisis Rabdomiólisis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Nevus_Melánicos_(lunares) Nevus Melánicos (lunares)]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Neumonía_por_legionella Neumonía por legionella]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Sonambulismo Sonambulismo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Dedos_en_Martillo Dedos en Martillo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Hipertermia_maligna Hipertermia maligna]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Petequias Petequias]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Muerte_Infantil_Súbita Síndrome de Muerte Infantil Súbita]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Queratosis_sebácea Queratosis sebácea]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Otosclerosis Otosclerosis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Hepatomegalia Hepatomegalia]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Linfadenopatía Linfadenopatía]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_La_Peyronie Enfermedad de La Peyronie]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Espondilolitesis Espondilolitesis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Dupuytren Enfermedad de Dupuytren]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Fibromatosis_plantar Fibromatosis plantar]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Helmintiasis Helmintiasis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Glositis Glositis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Evans Síndrome de Evans]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Gangrena_de_Fournier Gangrena de Fournier]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_insensibilidad_a_los_andrógenos Síndrome de insensibilidad a los andrógenos]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Li-Fraumeni Síndrome de Li-Fraumeni]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Löeffler Síndrome de Löeffler]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Craneofaringioma Craneofaringioma]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Oftalmoplejia_supranuclear Oftalmoplejia supranuclear]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Lesch-Nyhan Síndrome de Lesch-Nyhan]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_baló Enfermedad de balo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Laron Síndrome de Laron]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Fucosidosis Fucosidosis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Hipoplasia_cerebelosa Hipoplasia cerebelosa]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Fenazopiridina Fenazopiridina]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Maprotilina Maprotilina]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Acneiforme Acneiforme]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Fluocinonida Fluocinonida]

Fluocinonida

2014-05-17T20:41:56Z

Ivansspjc: Página creada con '<div align="justify"> {{Sistema:Moderación_Salud}} {{Medicamento |nombre= Fluocinonida |logo= Fluocinonida.jpg |tamaño= |descripcion= |presentacion_farmaceutica= Frasco |Via...'

<div align="justify">
{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Medicamento
|nombre= Fluocinonida
|logo= Fluocinonida.jpg
|tamaño=
|descripcion=
|presentacion_farmaceutica= Frasco
|Via_de_administracion= Uso externo
|Grupo_terapeutico= Dermatológico
}}
'''Fluocinonida. ''' Se usa para tratar la [[picazón]], [[enrojecimiento]], [[sequedad]], la formación de costras, [[exfoliación]] (descamación de la [[piel]]), [[inflamación]] y el malestar producidos por diversas enfermedades que afectan la piel.

==Indicaciones terapéuticas==
Tratamiento de [[dermatitis]] inflamatorias alérgicas y [[pruriginosas]] con lesiones húmedas o secas, agudas o crónicas. [[Dermatitis atópica]], [[neurodermatitis]], [[dermatitis por contacto]], [[dermatitis seborreica]] sólo en casos severos, [[dermatitis eccematosa]], [[eccema numular]], [[liquen plano]], [[psoriasis]], [[lupus eritematoso discoide]], [[eccema dishidrótico]] y [[liquen simple crónico]].

==Contraindicaciones==
* Mojar bien o lavar la zona afectada antes de aplicar el medicamento, a menos que irrite la piel. Luego apliquar el ungüento, crema, solución o gel esparciéndola en una película delgada frotando suavemente.
* Para usar la solución o el gel en el [[cuero cabelludo]], el paciente deberá peinar su [[cabello]], aplicando una cantidad pequeña del medicamento en la zona afectada y frotarse suavemente
* Evitar lavar o rozar el área hasta que la solución o gel se seque.
* Evitar el uso prolongado en la [[cara]], [[genitales]] y [[recto]], [[arrugas]] y [[axilas]] a menos que su doctor así lo indique.
* Si el paciente usa la fluocinonida en la cara, debe evitar cualquier contacto con los ojos, así como el uso de cosméticos o preparaciones para la piel de otro tipo.
* En el área del pañal de un niño, no usará pañales apretados o calzones plásticos. Su uso puede aumentar las posibilidades de desarrollar efectos secundarios.
* Hipersensibilidad a alguno de los componentes, en [[tuberculosis cutánea]] y algunos padecimientos por virus como [[herpes simple]] y [[varicela]].
*Manifestaciones y manejo de la sobredosificación o ingesta accidental

==Presentación==
Caja con tubo que contiene 40 g a 0.05%.

==Uso del medicamento==
El paciente deberá mojar bien o lavar el área afectada, mientras la piel esté húmeda deberá frotar suavemente el medicamento en las zonas afectadas. Cubrirá el área con envoltura plástica. El plástico se puede inmovilizar con una gasa, venda elástica o cinta adhesiva en la piel sana que rodea el área tratada (en vez de usar plástico para envolver, se pueden usar guantes plásticos para las manos, las bolsas plásticas para los pies o una gorra de baño para el cuero cabelludo). Sellará cuidadosamente los bordes de la protección plástica para asegurar que la envoltura se adhiera a la piel de manera ajustada. Si el área afectada está húmeda, dejar los bordes de la envoltura abiertos o perfore el plástico para permitir que el exceso de humedad salga.Se deberá mantener la envoltura en el área tratada por el tiempo indicado por su doctor. Generalmente las envolturas se mantienen hasta un máximo de 12 horas al día. Limpiará la piel y reaplicará el medicamento cada vez que cambie la envoltura. En caso de que el paciente empeorara su afección o si arde, o inflama o exuda pus deberá descontinuar el tratamiento y acudir de inmediato al médico.

==Precausiones==
Ante el olvido del uso de una dosis, aplicar la dosis olvidada tan pronto como lo recuerde, sin embargo, si es hora para la siguiente, saltarse aquella que olvidó y seguir con la dosificación regular. No aplicar una dosis doble para compensar la que olvidó. No dejar que otra persnas utilice su medicamento

==Efectos secundarios==
Aunque los efectos secundarios de la fluocinonida no son comunes, podrían llegar a presentarse

* Sequedad o agrietamiento de la piel
* [[Acné]]
* Picazón ([[prurito]])
* [[Ardor]] excesivo
* Cambio en el color de la piel
* Sarpullido severo (erupciones en la piel)
* Dificultad para respirar o tragar
* [[Silbido asmático]]
* Infecciones en la piel (enrojecimiento, inflamación o secreción de pus)
* [[Foliculosis]]
* [[Hipertricosis]]
* Erupciones [[acneiformes]]
* [[Hipopigmentación]]
* [[Dermatitis perioral]]
* [[Dermatitis alérgica]] por contacto
* [[Maceración de la piel]]
* [[Estrías]]
* [[Erupción miliar]].

==Almacenamiento==
Mantener este medicamento en su envase, bien cerrado y fuera del alcance de los niños. Almacenado a temperatura ambiente y lejos del calor excesivo y la humedad (no en el baño). Desechar cualquier medicamento que esté vencido o que ya no se utilice. No lo usar para tratar otras afecciones de la piel.

==Marcas comerciales==
* Dermacin®
* Fluex®
* Fluonex®
* Licon®
* Lidex®
* Lidex-E®

==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a601054-es.html Fluocinonida]. Disponible en “medlineplus”. Consultado el [[17 de mayo]] de [[2014]].
* Artículo [http://pdg.estalos.com/fluocinonida-para-enfermedades-de-la-piel-inflamatorias Fluocinonia para enfermedades de la piel]. Disponible en “estalos”. Consultado el 17 de mayo de 2014.
* Artículo [http://www.salud180.com/sustancias/fluocinonida Fluocinonida]. Disponible en “salud180”. Consultado el 17 de mayo de 2014.
[[Category:Medicina]][[Category:Medicamentos]]

Acneiforme

2014-05-17T20:04:50Z

Ivansspjc: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Enfermedad |nombre=Acneiforme |imagen_del_virus=Acneiforme.jpeg |tamaño= |descripción=Es erupción cutánea similar al ac...'

{{Sistema:Moderación_Salud}}
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{{Enfermedad
|nombre=Acneiforme
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|descripción=Es erupción cutánea similar al acné, del grupo de dermatosis, incluyendo el acné vulgar, rosácea, foliculitis y dermatitis perioral.
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|region_de_origen=Rostro, hombros, espalda y en raros casos pueden verse en los muslos.
|region_mas_comun=
|agente_transmisor=
|forma_de_propagacion=
|vacuna=
}}

'''Acneiforme.''' es una inflamación crónica de la unidad pilosebácea de la cara y de la parte superior del tórax. Se estima que el acné afecta a un gran número de los jóvenes del mundo, cifra que lo ubica sin lugar a dudas como la enfermedad a la piel más prevalente, a la que hay que prestar atención.

==Causas, incidencia y factores de riesgo==
Las erupciones acneiformes participan de algunas de las características del acné vulgar, pero difieren en otros aspectos. Entre ellas se encuentran el acné neonatal, presente en el recién nacido y en los primeros meses de vida; el acné excoriado, producido por la manipulación compulsiva de las lesiones de un acné vulgar; el acné por fármacos; el acné ocupacional ocasionado por el uso de productos industriales; el acné por cosméticos; el acné estival que aparece en pacientes acnéicos tras la exposición al sol; el acné conglobata, forma clínica intensamente inflamatoria, y el acné fulminante, forma grave e infrecuente de acné causada por una respuesta inmunológica frente al P. Acnes.

Entre los procesos asociados se encuentran la hidrosadenitis supurativa y el lupus miliar. La hidrosadenitis supurativa, también llamada acné inversa, es una enfermedad supurativa crónica y cicatricial de los folículos pilosebáceos de las zonas cutáneas que poseen glándulas apocrinas (axilas, mamas, región perianal) que se afectan secundariamente. El lupus miliar diseminado facial es una erupción de pequeñas pápulas amarillentas, cupuliformes, localizadas en cara, con histología tuberculoide, que suele resolverse espontáneamente.

==Síntomas==
La terminología utilizada en este campo puede ser compleja y a veces contradictoria. Algunas fuentes consideran al acné vulgar en el diagnóstico diferencial de una erupción acneiforme. Otras fuentes clasifican al acné vulgar como una erupción acneiforme. El término MeSH excluye explícitamente la dermatitis perioral de la categoría de "erupciones acneiformes", aunque agrupa a las erupciones acneiformes y la dermatitis perioral bajo "dermatosis faciales".

Los andrógenos inducen una producción de sebo excesiva. El sebo por hidrólisis, produce ácidos grasos libres que irritan el folículo pilosebáceo induciendo hiperqueratinización folicular. El sebo y la hiperqueratinización obstruyen finalmente el folículo. La proliferación intracomedón de la bacteria Propionibacterium acnes, con su actividad lipolítica e inflamatoria, produce nuevos comedones e inflamación con pápulas y pústulas.

==Tratamiento==
El tratamiento del acné está orientado a corregir los factores etiológicos que contribuyen a su desarrollo, esto es: regular la [[secreción sebácea]], evitar la obstrucción del [[folículo]] y la formación de comedones, además de disminuir la población de Pronibacterium acnes. La cantidad e intensidad de las medidas terapéuticas estará en relación a la gravedad del cuadro clínico. En la mayoría de los casos, será suficiente realizar un tratamiento tópico, ya sea con [[retinoides]], [[antimicrobianos]] y/o [[antibióticos]]. Sin embargo, en otros casos será necesario algún tratamiento sistémico con [[antibióticos]] orales o el uso de [[isotretinoína]].

==Complicaciones==
En primer lugar es muy importante evaluar al paciente con una completa historia clínica y examen físico. En algunos casos será necesario realizar algún estudio hormonal para descartar hiperandrogenismo o el Síndrome del Ovario Poliquístico. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, los niveles de las hormonas son normales. En los pacientes con acné inflamatorio moderado se puede agregar antibióticos sistémicos derivados de las tetraciclinas, al tratamiento tópico, tratando de no mezclar antibióticos tópicos con sistémicos para evitar crear resistencia. En los casos recidivantes y severos, la isotretinoína es una muy buena alternativa, que requerirá realizar estudios de análisis sanguíneos previo y durante el tratamiento.

Fármacos que pueden ocasionas rash acneiforme
* [[Amobarbital]]
* [[Atropina]]
* [[Betametasona]]
* [[Butabarbital]]
* [[Cimetidina]]
* [[Clobetasol]]
* [[Ciclosporina]]
* [[Desonida]]
* [[Dexametasona]]
* [[Fenobarbital]]
* [[Fluocinolona]]
* [[Fluocinonida]]
* [[Fluoxetina]]
* [[Flurandrenolida]]
* [[Fluticasona]]
* [[Hidrocortisona]]
* [[Isoniazida]]
* [[Mometasona]]
* [[Micofenolato mofetil]]
* [[Nandrolona Decanoato]]
* [[Paracetamol]]
* [[Pentobarbital]]
* [[Rifapentina]]
* [[Salsalato]]
* [[Secobarbital]]
* [[Triamcinolona]]

==Prevención==
Idealmente cuando aparecen los comedones, que son los puntos negros y blancos, y las espinillas. Esto debido a que el tratamiento precoz tiene muy buenos resultados, evitando así la producción de cicatrices, que va a afectar la calidad de vida de los pacientes.. Sin embargo, si la persona consulta en estado tardío cuando ya hay nódulos o quistes, la posibilidad de presentar cicatrices como secuela es mucho más alta. Por eso la importancia que los pacientes consulten en forma precoz y oportuna al especialista. En los casos de acné leve, habitualmente se utilizan preparados tópicos como retinoides, antimicrobianos o antibióticos que producen una muy buena respuesta en el paciente.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=32916&id_seccion=2176&id_ejemplar=3392&id_revista=123 Erupción acneiforme]. Disponible en “imbiomed”. Consultado el [[17 de mayo]] de [[2014]].
* Artículo [http://www.iqb.es/cbasicas/farma/farma04/sintomas/rashacneiforme.htm Acneiforme]. Disponible en “cbasicas”. Consultado el 17 de mayo de 2014.
* Artículo [http://www.cofrm.com/web/Noticias.nsf/0/234e32c80ed13c8cc1256e84002ae256?OpenDocument&Click= Acneiforme]. Disponible en “cofrm”. Consultado el 17 de mayo de 2014.
* Artículo [http://www.cienciaysalud.cl/2010/08/29/%E2%80%9Clas-lesiones-acneiformes-pueden-dejar-cicatrices-permanentes-que-marcan-tanto-fisica-como-psicologicamente-a-los-pacientes%E2%80%9D/ Erupción acneiforme]. Disponible en “cienciaysalud”. Consultado el 17 de mayo de 2014.
[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2014-05-17T20:03:53Z

Ivansspjc:

Archivo:Acneiforme.jpeg

2014-05-17T19:59:50Z

Ivansspjc: Acneiforme

== Sumario ==
Acneiforme
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Ordenador

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-08-21T21:32:22Z

Ivansspjc:

#[http://www.ecured.cu/index.php/Penicilina Penicilina]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Levotiroxina_sódica Levotiroxina sódica]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Baclofeno Baclofeno]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Úlcera_duodenal Úlcera duodenal]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Rabdomiólisis Rabdomiólisis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Nevus_Melánicos_(lunares) Nevus Melánicos (lunares)]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Neumonía_por_legionella Neumonía por legionella]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Sonambulismo Sonambulismo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Dedos_en_Martillo Dedos en Martillo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Hipertermia_maligna Hipertermia maligna]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Petequias Petequias]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Muerte_Infantil_Súbita Síndrome de Muerte Infantil Súbita]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Queratosis_sebácea Queratosis sebácea]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Otosclerosis Otosclerosis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Hepatomegalia Hepatomegalia]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Linfadenopatía Linfadenopatía]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Dupuytren Enfermedad de Dupuytren]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Fibromatosis_plantar Fibromatosis plantar]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Helmintiasis Helmintiasis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Glositis Glositis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Evans Síndrome de Evans]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_insensibilidad_a_los_andrógenos Síndrome de insensibilidad a los andrógenos]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Li-Fraumeni Síndrome de Li-Fraumeni]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Löeffler Síndrome de Löeffler]
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Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-08-21T21:29:19Z

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#[http://www.ecured.cu/index.php/Penicilina Penicilina]
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2012-08-21T21:25:31Z

Ivansspjc: Maprotilina

== Sumario ==
Maprotilina
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Ordenador

Maprotilina

2012-08-21T21:23:00Z

Ivansspjc: Página creada con '<div align="justify"> {{Sistema:Moderación_Salud}} {{Medicamento |nombre= Maprotilina |logo= Maprotilina.jpg |tamaño= |descripcion= La maprotilina pertenece a una clase de me...'

<div align="justify">
{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Medicamento
|nombre= Maprotilina
|logo= Maprotilina.jpg
|tamaño=
|descripcion= La maprotilina pertenece a una clase de medicamentos llamados antidepresivos tetracícliclos, se usa para tratar la depresión.
|presentacion_farmaceutica= Frasco o blister
|Via_de_administracion= Oral
|Grupo_terapeutico= Antidepresivo
}}

'''Maprotilina. ''' Se usa para tratar la depresión, trastorno bipolar (trastorno maníaco depresivo; una enfermedad que provoca episodios de depresión, manías y otros estados de ánimo anormales) y ansiedad. Pertenece a una clase de medicamentos llamados [[antidepresivos tetracícliclos]]. Funciona al aumentar la cantidad de ciertas sustancias naturales en el [[cerebro]] que son necesarias para mantener el equilibrio mental.

==Indicaciones terapéuticas==
*[[Depresión endógena]]
*[[Depresión psicógena]]
*[[Depresión somatógena]]
*[[Depresión enmascarada]]
*Depresión acompañada de ansiedad
*Depresión y distimias depresivas en niños, adolescentes y ancianos

==Posología==
Oral. Dosis individualizada.
*Depresión leve a moderada: régimen ambulatorio: 25 mg 1-3 veces al día o 25-75 mg una sola vez.
*Depresión grave: régimen hospitalario: 25 mg/ 3 veces al día o 75 mg una sola vez, puede incrementarse gradualmente hasta un máx. de 150 mg en varias tomas.
*Distimias depresivas en niños, adolescentes, ancianos: iniciar: 10 mg/3 veces al día o 25 mg/día, puede incrementarse gradualmente hasta 25 mg/3 veces al día o 75 mg/día.

==Contraindicaciones==
*Hipersensibilidad
*Casos conocidos o sospechados de [[epilepsia]] o [[umbral convulsivo bajo]]
*[[Infarto de miocardio]] reciente
*Trastornos de conducción auriculoventricular
*[[Glaucoma de ángulo agudo]]
*Retención de [[orina]]
*No administrar o retirar en caso de intoxicación aguda de [[alcohol]], [[hipnóticos]], [[analgésicos]] o psicótroPosología

==Efectos secundarios==
La maprotilina puede provocar efectos secundarios.

===Leves===
*[[Náuseas]]
*[[Somnolencia]]
*[[Debilidad]] o cansancio
*[[Pesadillas]]
*Sensación de sequedad en la [[boca]]
*Aumento de la sensibilidad de la [[piel]] a la luz solar
*Cambios en el [[apetito]] o en el peso
*[[Constipación]]
*Dificultad para orinar
*Visión borrosa
*Cambios en la capacidad o impulso sexual
*Transpiración excesiva
*[[Cefalea]]
*[[Vértigo]]
*[[Fatiga]] pasajera
*Sedación diurna
*[[Vómito]]
*[[Hipotensión postural]]
*[[Taquicardia]]
*[[Arritmias cardiacas]]
*[[Sudoración]]

===Graves===
*Espasmos musculares de la [[mandíbula]], el [[cuello]] y la [[espalda]]
*Lentitud o dificultad para hablar
*Caminar arrastrando los [[pies]]
*Temblor incontrolable de una parte del [[cuerpo]]
*[[Fiebre]]
*[[Escalofríos]]
*Dolor de [[garganta]]
*Síntomas similares a los de la [[gripe]]
*Dificultad para respirar o tragar
*[[Sarpullidos]]
*Coloración amarillenta de la piel o los [[ojos]]
*[[Ritmo cardíaco]] irregular

==Similares comerciales==
*Deprilept
*Ludiomil
*Psymion

==Fuentes==
*Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682158-es.html Maprotilina]. Disponible en “medlineplus". Consultado el [[15 de agosto]] de [[2012]]
*Artículo [http://www.salud.com/medicamentos/maprotilina_oral.asp maprotilina_oral]. Disponible en “medicamentos". Consultado el 15 de agosto de 2012
*Artículo [http://www.vademecum.es/principios-activos-maprotilina-n06aa21 maprotilina]. Disponible en “vademecum". Consultado el 15 de agosto de 2012
*Artículo [http://www.fq.uh.cu/dpto/qf/uclv/quim_y_adic/Drogas/Estimulantes/antidepresivos/maprotilina.htm maprotilina]. Disponible en “fq.uh.cu". Consultado el 15 de agosto de 2012
[[Category:Medicina]][[Category:Medicamentos]][[Category:Ayuda]]

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-07-18T19:24:49Z

Ivansspjc:

#[http://www.ecured.cu/index.php/Penicilina Penicilina]
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Fenazopiridina

2012-07-18T19:17:51Z

Ivansspjc: /* Fuentes */

<div align="justify">
{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Medicamento
|nombre= Fenazopiridina
|logo= fenazopiridina.jpg
|tamaño=
|descripcion= Medicamento que se utiliza para aliviar el dolor, el ardor y la molestia, causados por la infección o la irritación del tracto urinario
|presentacion_farmaceutica= Frasco o blister
|Via_de_administracion= Oral
|Grupo_terapeutico= Analgésico
}}
'''Fenazopiridina.''' también conocida como '''Diaminofenilazopiridina''' o '''Piridio'''. Es un [[analgésico]] urinario de administración usado para aliviar el dolor, el ardor y la molestia, causados por la infección o la irritación del [[tracto urinario]]. Este medicamento no es un [[antibiótico]] y no curará la infección misma.

==Indicaciones==
[[Cistitis]], [[uretritis]], [[cervicitis]]; alivio sintomático del dolor, ardor, frecuencia, urgencia y otras molestias del tracto urinario bajo, debidas a infecciones, traumatismos, cirugía, procedimientos endoscópicos o cateterismo.

==Dosificación==
El medicamento viene presentado en tabletas para tomar vía oral. En general se prescriben dosis de tres comprimidos al día que se deben tomar después de las comidas. Las tabletas se tienen que ingerir enteras, sin masticar ni triturar. Se puede cesar el tratamiento con Fenazopiridina tan pronto como el dolor y las molestias desaparezcan.
Niños:100 mg cada 8 horas junto o después de los alimentos.
Adultos:200 mg cada 8 horas junto o después de los alimentos.
La duración del tratamiento será determinada por el médico tratante; sin embargo, no se recomienda su uso por más de 15 días.

==Reacciones adversas==
Las principales reacciones adversas que pueden aparecer son trastornos digestivos, [[erupción cutánea]] y [[cefalea]]. Otro efecto adverso es que tiñe los lentes de contacto, así que no es recomendable usarlos cuando se está haciendo el tratamiento. La coloración anaranjada de la orina es normal.
En altas dosis puede provocar [[trastornos hepáticos]], renales, [[anemia]] y [[metahemoglobinemia]].
*Coloración amarillenta en la [[piel]] o en los [[ojos]]
*[[Fiebre]]
*Confusión
*Coloración azulada en la piel
*Respiración entrecortada
*Disminución repentina de la cantidad de [[orina]]
*Inflamación en la [[cara]], los [[dedos]] o en las [[piernas]]
El medicamento se debe administrar con precaución en los ancianos. La ingesta de Fenazopiridina puede alterar los resultados de algunos estudios de laboratorio. Los diabéticos deben cesar su administración para hacerse el examen de [[glicemia]]. También puede alterar pruebas de orina.

==Marcas comerciales==
*Azo-Standard®
*Baridium®
*Nefrecil®
*Phenazodine®
*Prodium®
*Pyridate®
*Pyridium®
*Sedural®
*Uricalm®
*Uristat®
*Uropyrine®
*Urodine®
*Urogesic®

==Fuentes==
*Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682231-es.html Fenazopiridina]. Disponible en “medlineplus”.Consultado el [[18 de julio]] de [[2012]].
*Artículo [http://www.salud.com/medicamentos/fenazopiridina_oral.asp Fenazopiridina oral]. Disponible en “salud”. Consultado el 18 de julio de 2012.
*Artículo [http://www.facmed.unam.mx/bmnd/gi_2k8/prods/PRODS/Fenazopiridina.htm Fenazopiridina]. Disponible en “ facmed”. Consultado el 18 de julio de 2012.
*Artículo [http://www.lafarmacologia.com/fenazopiridina Fenazopiridina]. Disponible en “ lafarmacologia”. Consultado el 18 de julio de 2012.
*Artículo [http://cienciaexplicada.com/fenazopiridina.html Fenazopiridina]. Disponible en “cienciaexplicada”. Consultado el 18 de julio de 2012.
[[Category:Medicina]][[Category:Medicamentos]][[Category:Ayuda]]

Fenazopiridina

2012-07-18T19:16:52Z

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{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{Medicamento
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}}
'''Fenazopiridina.''' también conocida como '''Diaminofenilazopiridina''' o '''Piridio'''. Es un [[analgésico]] urinario de administración usado para aliviar el dolor, el ardor y la molestia, causados por la infección o la irritación del [[tracto urinario]]. Este medicamento no es un [[antibiótico]] y no curará la infección misma.

==Indicaciones==
[[Cistitis]], [[uretritis]], [[cervicitis]]; alivio sintomático del dolor, ardor, frecuencia, urgencia y otras molestias del tracto urinario bajo, debidas a infecciones, traumatismos, cirugía, procedimientos endoscópicos o cateterismo.

==Dosificación==
El medicamento viene presentado en tabletas para tomar vía oral. En general se prescriben dosis de tres comprimidos al día que se deben tomar después de las comidas. Las tabletas se tienen que ingerir enteras, sin masticar ni triturar. Se puede cesar el tratamiento con Fenazopiridina tan pronto como el dolor y las molestias desaparezcan.
Niños:100 mg cada 8 horas junto o después de los alimentos.
Adultos:200 mg cada 8 horas junto o después de los alimentos.
La duración del tratamiento será determinada por el médico tratante; sin embargo, no se recomienda su uso por más de 15 días.

==Reacciones adversas==
Las principales reacciones adversas que pueden aparecer son trastornos digestivos, [[erupción cutánea]] y [[cefalea]]. Otro efecto adverso es que tiñe los lentes de contacto, así que no es recomendable usarlos cuando se está haciendo el tratamiento. La coloración anaranjada de la orina es normal.
En altas dosis puede provocar [[trastornos hepáticos]], renales, [[anemia]] y [[metahemoglobinemia]].
*Coloración amarillenta en la [[piel]] o en los [[ojos]]
*[[Fiebre]]
*Confusión
*Coloración azulada en la piel
*Respiración entrecortada
*Disminución repentina de la cantidad de [[orina]]
*Inflamación en la [[cara]], los [[dedos]] o en las [[piernas]]
El medicamento se debe administrar con precaución en los ancianos. La ingesta de Fenazopiridina puede alterar los resultados de algunos estudios de laboratorio. Los diabéticos deben cesar su administración para hacerse el examen de [[glicemia]]. También puede alterar pruebas de orina.

==Marcas comerciales==
*Azo-Standard®
*Baridium®
*Nefrecil®
*Phenazodine®
*Prodium®
*Pyridate®
*Pyridium®
*Sedural®
*Uricalm®
*Uristat®
*Uropyrine®
*Urodine®
*Urogesic®

==Fuentes==
*Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682231-es.html Fenazopiridina]. Disponible en “medlineplus”.Consultado el [[18 de julio de 2012]].
*Artículo [http://www.salud.com/medicamentos/fenazopiridina_oral.asp Fenazopiridina oral]. Disponible en “salud”. Consultado el 18 de julio de 2012.
*Artículo [http://www.facmed.unam.mx/bmnd/gi_2k8/prods/PRODS/Fenazopiridina.htm Fenazopiridina]. Disponible en “ facmed”. Consultado el 18 de julio de 2012.
*Artículo [http://www.lafarmacologia.com/fenazopiridina Fenazopiridina]. Disponible en “ lafarmacologia”. Consultado el 18 de julio de 2012.
*Artículo [http://cienciaexplicada.com/fenazopiridina.html Fenazopiridina]. Disponible en “cienciaexplicada”. Consultado el 18 de julio de 2012.
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Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-04-27T21:02:08Z

Ivansspjc:

#[http://www.ecured.cu/index.php/Penicilina Penicilina]
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2012-04-27T20:59:37Z

Ivansspjc: Hipolasia cerebelosa

== Sumario ==
Hipolasia cerebelosa
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Ordenador

Hipoplasia cerebelosa

2012-04-27T20:58:41Z

Ivansspjc: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Enfermedad |nombre=Hipoplasia cerebelosa |imagen_del_virus=hipolasiacerebelosa.jpg |tamaño= |descripción=La hipoplasia ce...'

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''' Hipoplasia cerebelosa. ''' Es un problema del desarrollo cerebelar que puede implicar el vermis y/o los hemisferios cerebelares con agenesiaagenesia parcial o total. Puede estar limitada al [[cerebelo]] (hipoplasia de células granulares de tipo Norman, malformación de Dandy-Walker), o afectar a otras estructuras del SNC: el cerebro medio (síndromes molares, MTS), el puente y la [[médula]] (hipoplasia pontocerebelar, PCH), o al córtex cerebelar (síndromes con hipoplasia y lisencefalia cerebelar, LCH). No siempre está clara la diferencia entre hipoplasia cerebelar y la atrofia cerebelar, esto se debe a que la atrofia puede ser secundaria a la hipoplasia cerebelar. El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. Se han identificado las mutaciones responsables para la LCG (reelin), PCH (PMM2) y para la hipoplasia cerebelar ligada al X (OPHN1, DCK1). También se han localizado diferentes loci para las ataxias autosómicas recesivas. En una familia con agenesia cerebelar y pancreática se han identificado mutaciones en un factor de transcripción pancreático (PTF1A). La pérdida heterocigota de los genes ZIC1 y ZIC4 está implicada en la malformación de Dandy-Walker.

==Causas==
La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas:
Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina. La reelina es crucial para la regulación de los procesos de migración neuronal y posicionamiento en el desarrollo del cerebro.
*Problemas tiroideos.
*Accidentes vasculares.
*Intoxicaciones.
*Infecciones virósicas.

==Síntomas==
En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, [[hipotonía]], [[ataxia]], [[convulsiones]], [[retraso mental]] y [[nistagmo]].
Al llegar a la adultez, se agregan otros síntomas como [[vértigo]], incapacidad de mantener el equilibrio, dolores de [[cabeza]] e [[hipoacusia]].

==Asociaciones con otras patologías==
Suele presentarse asociada con otros desórdenes, entre los que se incluye el [[Síndrome de Dandy Walker]], el [[Síndrome de Werdnig-Hoffman]] y el [[Síndrome de Walker-Warburg]].
La más importante de estas asociaciones es, sin embargo, la de la hipoplasia cerebelosa con la [[malformación de Chiari]] del tipo IV. Este trastorno, de descripción reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo. Esta forma es rara, y puede involucrar [[amígdalas]] muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del [[cráneo]] y la [[médula espinal]] al descubierto.

==Tratamiento==
No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología.

==Pronóstico==
Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.portalesmedicos.com/foros_medicina_salud_enfermeria/ubbthreads.php/posts/56792/hipoplasia_cerebelosa Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “portalesmedicos”. Consultado el [[27 de abril]] de [[2012]]
* Artículo [http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=622434 Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “dialne”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/neurologia/atrofiacerebelosa.htm Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “sepeap”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://articleset.net/Salud_articles_es_Informacion-completa-sobre-cerebeloso-hipoplasia.htm Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “Salud_articles”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=13848&id_seccion=1145&id_ejemplar=1422&id_revista=91 Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “imbiomed”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1398 Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “orpha”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://nodiagnosticado.es/enfermedades/Retardo-mental-ligado-a-X--con-hipoplasia-cerebelosa-y-apariencia-facial-distintiva.htm Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “nodiagnosticado”. Consultado el 27 de abril de 2012
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Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-04-26T21:10:09Z

Ivansspjc:

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Fucosidosis

2012-04-26T21:07:45Z

Ivansspjc:

{{Sistema:Moderación_Salud}}
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'''Fucosidosis. ''' Es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de lasenfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo.

==Tipos==
Se conocen dos tipos de fucosidosis ,el tipo 1 y el tipo 2, determinados principalmente por la severidad de los síntomas.

*La fucosidosis tipo 1, es la forma más severa de la enfermedad, pueden aparecer desde los seis meses de edad, y presentan deterioro progresivo del [[sistema nervioso central]] ( sistema formado por el [[encéfalo]] y la [[médula espinal]]), retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas, y retraso del crecimiento con talla baja.
*En la fucosidosis tipo 2, el deterioro del sistema nervioso central se evidencia en los años primeros de la vida, y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1.
La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas (crecimientos córneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo

==Síntomas==
Los sintomas de esta enfermedad son: disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los [[huesos]]), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), [[cardiomegalia]] ( aumento del tamaño del [[corazón]]), [[hepatomegalia]] ([[hígado]] y [[bazo]] anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividad eléctrica incontrolada en el [[cerebro]]). Otros síntomas adicionales son: [[sordera]], alteraciones de la transpiración, de la [[vesícula biliar]] y las [[glándulas salivares]].

==Forma de propagarse==
La fucosidosis es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el [[gen]] para Fucosidosis (fucosidase de la alfa). Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma. Solamente cuando hay un cambio en el código del gen está allí una posibilidad de que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga Fucosidosis, deben heredar cambios en ambos de genes de la alfa-fucosidase dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal. Para que una pareja tenga un niño con Fucosidosis, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gen de la alfa-fucosidase que ambos pasan a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasarán a sus niños.

==Diagnóstico y Tratamiento==
La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética es apropiado. Para el diagnóstico de una enfermedad del almacenaje de la [[glicoproteína]], un análisis de [[orina]] debe demostrar los [[oligosacáridos]] crecientes. Para determinarse si el paciente tiene Fucosidosis, el análisis de orina se debe seguir por una [[biopsia]] del análisis o de la [[piel]] de [[sangre]]. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar las cantidades disminuidas de la [[enzima]] alfa fucosidasa. Actualmente, no hay curación para parar la progresión de síntomas de Fucosidosis.

==Fuentes==
* Artículo [http://lasaludylamedicina.blogspot.com/2009/03/la-fucosidosis.html Fucosidosis]. Disponible en "lasaludylamedicina". Consultado el [[26 de abril]] de [[2012]].
* Artículo [http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/10347/fucosidosis Fucosidosis]. Disponible en "esacademic". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=349&lng=ES Fucosidosis]. Disponible en "orpha". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://www.medicosecuador.com/espanol/articulos_medicos/401.htm Fucosidosis]. Disponible en "medicosecuador". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://cdb.hospitalclinic.org/catalogo-cdb/167379047/alfa-fucosidasa-fucosidosis-fibroblastos Fucosidosis]. Disponible en "hospitalclinic". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Fucosidosis&lang=2 Fucosidosis]. Disponible en "lookfordiagnosis". Consultado el 26 de abril de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Archivo:Fucosidosis.jpg

2012-04-26T21:06:11Z

Ivansspjc: Fucosidosis

== Sumario ==
Fucosidosis
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Ordenador

Fucosidosis

2012-04-26T21:01:00Z

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}}
'''Fucosidosis. ''' Es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de lasenfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo.

==Tipos==
Se conocen dos tipos de fucosidosis ,el tipo 1 y el tipo 2, determinados principalmente por la severidad de los síntomas.

*La fucosidosis tipo 1, es la forma más severa de la enfermedad, pueden aparecer desde los seis meses de edad, y presentan deterioro progresivo del [[sistema nervioso central]] ( sistema formado por el [[encéfalo]] y la [[médula espinal]]), retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas, y retraso del crecimiento con talla baja.
*En la fucosidosis tipo 2, el deterioro del sistema nervioso central se evidencia en los años primeros de la vida, y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1.
La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas (crecimientos córneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo

==Síntomas==
Los sintomas de esta enfermedad son: disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los [[huesos]]), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), [[cardiomegalia]] ( aumento del tamaño del [[corazón]]), [[hepatomegalia]] ([[hígado]] y [[bazo]] anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividad eléctrica incontrolada en el [[cerebro]]). Otros síntomas adicionales son: [[sordera]], alteraciones de la transpiración, de la [[vesícula biliar]] y las [[glándulas salivares]].

==Forma de propagarse==
La fucosidosis es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el [[gen]] para Fucosidosis (fucosidase de la alfa). Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma. Solamente cuando hay un cambio en el código del gen está allí una posibilidad de que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga Fucosidosis, deben heredar cambios en ambos de genes de la alfa-fucosidase dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal. Para que una pareja tenga un niño con Fucosidosis, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gen de la alfa-fucosidase que ambos pasan a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasarán a sus niños.

==Diagnóstico y Tratamiento==
La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética es apropiado. Para el diagnóstico de una enfermedad del almacenaje de la [[glicoproteína]], un análisis de [[orina]] debe demostrar los [[oligosacáridos]] crecientes. Para determinarse si el paciente tiene Fucosidosis, el análisis de orina se debe seguir por una [[biopsia]] del análisis o de la [[piel]] de [[sangre]]. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar las cantidades disminuidas de la [[enzima]] alfa fucosidasa. Actualmente, no hay curación para parar la progresión de síntomas de Fucosidosis.

==Fuentes==
* Artículo [http://lasaludylamedicina.blogspot.com/2009/03/la-fucosidosis.html Fucosidosis]. Disponible en "lasaludylamedicina". Consultado el [[26 de abril]] de [[2012]].
* Artículo [http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/10347/fucosidosis Fucosidosis]. Disponible en "esacademic". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=349&lng=ES Fucosidosis]. Disponible en "orpha". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://www.medicosecuador.com/espanol/articulos_medicos/401.htm Fucosidosis]. Disponible en "medicosecuador". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://cdb.hospitalclinic.org/catalogo-cdb/167379047/alfa-fucosidasa-fucosidosis-fibroblastos Fucosidosis]. Disponible en "hospitalclinic". Consultado el 26 de abril de 2012.
* Artículo [http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Fucosidosis&lang=2 Fucosidosis]. Disponible en "lookfordiagnosis". Consultado el 26 de abril de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Laron

2012-04-25T22:09:29Z

Ivansspjc:

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'''El síndrome de Laron''', o '''enanismo tipo laron'''. Es un desorden genético autosómicos recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al [[cáncer]].

==Historia==
El síndrome lleva su nombre en honor a [[Zvi Laron]], el investigador israelí que, junto con [[A. Pertzelan]] y [[S. Mannheimer]], La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en [[1966]], basado en observaciones comenzadas en [[1958]].

==Síntomas==
Clínicamente los niños de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales característicos: [[cabeza]] pequeña y redondeada, [[cara]] corta y ancha, [[hueso frontal]] prominente, [[nariz]] pequeña, [[puente nasal]] deprimido y en forma de silla de montar, pliegues nasolabiales bien desarrollados, [[mandíbula]] y [[mentón]] hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), [[exoftalmos]] (protrusión anormal del globo del [[ojo]]); los [[dientes]] brotan de forma tardía y suelen estar apiñados; cuando alcanzan la edad adulta presentan además [[dwarfismo]] con [[acromicria]] (anomalía caracterizada por la existencia de [[manos]] y [[pies]] anormalmente pequeños).
Se acompaña de [[cuello]] corto y [[laringe]] pequeña, [[voz]] de tono agudo después de la [[pubertad]]; genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, [[vello facial]], [[vello axilar]] y [[vello pubiano]] suelen estar ausentes; el [[cabello]] es fino y la inteligencia suele ser normal.

La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como [[Israel]], [[Arabia Saudita]], [[Egipto]] e [[Irak]]. Caso aparte es una villa de [[Ecuador]] en donde existe una gran población con el mismo mal.

==Diagnóstico==
El diagnóstico de sospecha es clínico y el diagnóstico de confirmación se realiza mediante estudio hormonal. Aunque los enfermos producen niveles normales de hormona del crecimiento, sus niveles en [[sangre]] están muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la [[hormona]] correctamente; presentan bajas concentraciones de IGF circulantes. Tienen una respuesta normal o alta a la hormona del crecimiento ante las pruebas provocadoras y respuesta baja o nula de la IGF-1 frente a las inyecciones de la hormona del crecimiento. La [[radiografía]] lateral de [[cráneo]] y la [[resonancia magnética]] nuclear cerebral permiten descartar patología [[hipotálamo]]-hipofisaria y la radiografía de [[mano]] y muñeca sirven para evaluar la maduración ósea y como pronóstico de la talla final aproximada.

==Tratamiento==
La administración de GH no tiene efecto sobre la producción de IGF-1, por lo tanto el tratamiento se basa principalmente en dar dosis directas de IGF-1.

==Noticias==
En el [[2011]], fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al cáncer, a la [[diabetes]] y además del envejecimiento, ya que las células de los individuos que portan la mutación en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o [[apoptosis]] (es una forma de muerte celular, que está regulada genéticamente), cuando se enfrentan a situaciones de estrés. Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor acumulación de daño en el [[ADN]] de las células. De esta forma se limita la capacidad de estas células para entrar en procesos de transformación que dan lugar al cáncer,

==Fuentes==
* Artículo [http://centrodecirugiaespecializada.blogspot.com/2011/02/sindrome-de-laron-una-nueva-esperanza.html Síndrome de Laron]. Disponible en “centrodecirugiaespecializada”. Consultado el [[25 de abril]] de [[2012]].
* Artículo [http://fundacionlaron.org/node/2 ¿Qué es el Síndrome de Laron?]. Disponible en “fundacionlaron”. Consultado el 25 de abril de 2012.
* Artículo [http://centrodecirugiaespecializada.blogspot.com/2011/02/sindrome-de-laron-una-nueva-esperanza.html Síndrome de Laron una nueva esperanza]. Disponible en “centrodecirugiaespecializada“. Consultado el 25 de abril de 2012.
* Artículo [http://polmota.foroactivo.com/t20-sindrome-de-laron Síndrome de Laron]. Disponible en “polmota”. Consultado el 25 de abridle 2012.
* Artículo [http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindrome-De-Laron/2480634.html Síndrome de Laron]. Disponible en “buenastareas”. Consultado el 25 de abril de 2012.
* Artículo [http://mqciencia.com/tag/sindrome-de-laron Qué grande es ser pequeño]. Disponible en “mqciencia”. Consultado el 25 de abril de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Síndromes]]

Síndrome de Laron

2012-04-25T22:08:30Z

Ivansspjc:

Síndrome de Laron

2012-04-25T22:01:28Z

Ivansspjc: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Enfermedad |nombre=Síndrome de Laron |imagen_del_virus= Síndrome de Laron.jpg |tamaño= |descripción= Tipo de enanismo p...'

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}}
'''El síndrome de Laron''', o '''enanismo tipo laron'''. Es un desorden genético autosómicos recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.

==Historia==
El síndrome lleva su nombre en honor a [[Zvi Laron]], el investigador israelí que, junto con [[A. Pertzelan]] y [[S. Mannheimer]], lo reportó en [[1966]] basado en observaciones comenzadas en [[1958]].
La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GH asociado a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Síndrome de Laron.

==Síntomas==
Clínicamente los niños de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales característicos: [[cabeza]] pequeña y redondeada, [[cara]] corta y ancha, [[hueso frontal]] prominente, [[nariz]] pequeña, [[puente nasal]] deprimido y en forma de silla de montar, pliegues naso labiales bien desarrollados, [[mandíbula]] y [[mentón]] hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), [[exoftalmos]] (protrusión anormal del globo del [[ojo]]); los [[dientes]] brotan de forma tardía y suelen estar apiñados; cuando alcanzan la edad adulta presentan además dwarfismo con acromicria (anomalía caracterizada por la existencia de manos y pies anormalmente pequeños).
Se acompaña de [[cuello]] corto y [[laringe]] pequeña, [[voz]] de tono agudo después de la [[pubertad]]; genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, [[vello facial]], [[vello axilar]] y [[vello pubiano]] suelen estar ausentes; el [[cabello]] es fino y la inteligencia suele ser normal.

La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como [[Israel]], [[Arabia Saudita]], [[Egipto]] e [[Irak]]. Caso aparte es una villa de [[Ecuador]] en donde existe una gran población con el mismo mal.

==Diagnóstico==

El diagnóstico de sospecha es clínico y el diagnóstico de confirmación se realiza mediante estudio hormonal. Aunque los enfermos producen niveles normales de hormona del crecimiento, sus niveles en [[sangre]] están muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la [[hormona]] correctamente; presentan bajas concentraciones de IGF circulantes. Tienen una respuesta normal o alta a la hormona del crecimiento ante las pruebas provocadoras y respuesta baja o nula de la IGF-1 frente a las inyecciones de la hormona del crecimiento. La [[radiografía]] lateral de [[cráneo]] y la [[resonancia magnética]] nuclear cerebral permiten descartar patología [[hipotálamo]]-hipofisaria y la radiografía de [[mano]] y muñeca sirven para evaluar la maduración ósea y como pronóstico de la talla final aproximada.

==Tratamiento==
La administración de GH no tiene efecto sobre la producción de IGF-1, por lo tanto el tratamiento se basa principalmente en dar dosis directas de IGF-1.

==Noticias==
En el [[2011]], fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al [[cáncer]], a la [[diabetes]] y además del envejecimiento, ya que las células de los individuos que portan la mutación en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o [[apoptosis]] (es una forma de muerte celular, que está regulada genéticamente), cuando se enfrentan a situaciones de estrés. Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor acumulación de daño en el [[ADN]] de las células. De esta forma se limita la capacidad de estas células para entrar en procesos de transformación que dan lugar al cáncer,

==Fuentes==
* Artículo [http://centrodecirugiaespecializada.blogspot.com/2011/02/sindrome-de-laron-una-nueva-esperanza.html Síndrome de Laron]. Disponible en “centrodecirugiaespecializada”. Consultado el [[25 de abril]] de [[2012]].
* Artículo [http://fundacionlaron.org/node/2 ¿Qué es el Síndrome de Laron?]. Disponible en “fundacionlaron”. Consultado el 25 de abril de 2012.
* Artículo [http://centrodecirugiaespecializada.blogspot.com/2011/02/sindrome-de-laron-una-nueva-esperanza.html Síndrome de Laron una nueva esperanza]. Disponible en “centrodecirugiaespecializada“. Consultado el 25 de abril de 2012.
* Artículo [http://polmota.foroactivo.com/t20-sindrome-de-laron Síndrome de Laron]. Disponible en “polmota”. Consultado el 25 de abridle 2012.
* Artículo [http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindrome-De-Laron/2480634.html Síndrome de Laron]. Disponible en “buenastareas”. Consultado el 25 de abril de 2012.
* Artículo [http://mqciencia.com/tag/sindrome-de-laron Qué grande es ser pequeño]. Disponible en “mqciencia”. Consultado el 25 de abril de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Síndromes]]

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-04-25T21:39:10Z

Ivansspjc:

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#[http://www.ecured.cu/index.php/Cianosis Cianosis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Úlcera_gastrointestinal Úlcera gastrointestinal]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Úlcera_duodenal Úlcera duodenal]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Aborto_Séptico Aborto Séptico]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Estrabismo Estrabismo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Rabdomiólisis Rabdomiólisis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Nevus_Melánicos_(lunares) Nevus Melánicos (lunares)]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Neumonía_por_legionella Neumonía por legionella]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Sonambulismo Sonambulismo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Dedos_en_Martillo Dedos en Martillo]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Queratosis_sebácea Queratosis sebácea]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Otosclerosis Otosclerosis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Hepatomegalia Hepatomegalia]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Linfadenopatía Linfadenopatía]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_La_Peyronie Enfermedad de La Peyronie]
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Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-04-19T19:03:16Z

Ivansspjc:

#[http://www.ecured.cu/index.php/Penicilina Penicilina]
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2012-04-19T19:00:24Z

Ivansspjc: Enfermedad de baló

== Sumario ==
Enfermedad de baló
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Ordenador

Enfermedad de baló

2012-04-19T18:58:36Z

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{{Enfermedad
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'''Enfermedad de Balo.''' Es una enfermedad rara que se caracteriza por una rápida progresión de [[esclerosis múltiple]] (proceso de pérdida de la capa protectora de los axones-mielina- como consecuencia de trastornos inflamatorios severos en el [[Sistema nervioso central]], dejando lesiones redondeadas características de la enfermedad) en el [[cerebro]].

==Descubrimiento==
Descrita por Baló en [[1928]] tras presentar el caso de un joven con [[cefalea]], confusión y síntomas neurológicos cuya anatomía patológica mostró unas lesiones en sustancia blanca congénitas sugerentes de desmielinización, entre las cuales presentaba tejido normal. Lo llamó “[[encefalitis periaxialis concentrica]]” y se consideró una forma cercana a la variante de Marbug.
Esta rara variante de esclerosis mútiple aparece de forma más frecuente en sujetos jóvenes y en individuos de origen asiático. En los casos descritos puede cursar de forma fatal, con la muerte del sujeto en pocas semanas tras el inicio de los síntomas.

==Síntomas==
Los síntomas varían según las áreas del cerebro que se afecten. Las lesiones desmielinizantes cerebrales se pueden localizar en cualquier parte del cerebro (es decir, cerebro, [[cerebelo]], o [[tronco cerebral]]). Las lesiones consisten en placas irregulares de desmielinización que se extienden en una serie de círculos concéntricos, se describió por primera vez en adultos, sin embargo es más prevalente en niños, y los síntomas son ampliamente variados: Cefalea persistente, [[parálisis]] progresiva, [[espasmos musculares]] involuntarios, [[convulsiones]], y [[pérdida cognitiva]].
Los síntomas de la enfermedad de Balo, pueden amenazar gravemente la vida, al progresar en unas semanas, o evolucionar más lentamente en 2 a 3 años.

==Tipos==
El tipo, severidad y taza de progresión de la enfermedad va a depender del área del cerebro afectada. Las lesiones desmielinizantes pueden estar en cualquier parte del encéfalo y se caracterizan por placas irregulares desmielinizadas que se extienden en una serie de círculos concéntricos, de donde deriva su nombre la enfermedad.

==Diagnóstico==
Los hallazgos en la [[resonancia magnética]] pueden ser muy característicos, mostrando áreas de desmielinización concéntricas entre áreas mielinizadas de sustancia blanca a modo de anillos hiperintesos/hipointensos en secuencias potenciadas en T2. La captación de contraste puede observarse, sobre todo en la periferia de la lesión, en secuencias T1.
El curso de la enfermedad, en ocasiones fatal, obliga a establecer un diagnóstico lo más pronto posible e iniciar un tratamiento adecuado.

==Tratamiento==
Debido al escaso número de casos descritos, no hay estudios sistemáticos para el tratamiento de esta enfermedad, y tiende a instaurarse el tratamiento propio del brote de EM, es decir, esteroides a altas dosis. La utilización de [[inmunosupresores]] parece estar indicada por el mal pronóstico asociado.

==Pronósticos==
Por lo general, esta enfermedad tiene un curso fatal y carece de episodios de exacerbación y remisión.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.noticiassalud.com/4265/enfermedad-de-balo.html Enfermedad de balo]. Disponible en “noticiassalud”. Consultado el [[16 de abril]] de [[2012]].
* Artículo [http://medicina.ufm.edu/cms/es/Enfermedad-Balo Enfermedad Balo]. Disponible en “medicina”. Consultado el 16 de abril de 2012.
*Artículo [http://www.iqb.es/neurologia/atlas/balo.htm Balo]. Disponible en “Atlas de la neurología”. Consultado el 16 de abril de 2012.
* Artículo [http://www.slideshare.net/neuroamico/enfermedades-de-la-mielina enfermedades de la mielina]. Disponible en “slideshare”. Consultado el 16 de abril de 2012.
*Artículo [http://es.scribd.com/doc/6641411/Enfermedad-de-Balo Enfermedad de Balo]. Disponible en “scribd”. Consultado el 16 de abril de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Marshall-Smith

2012-02-28T19:26:06Z

Ivansspjc: Página creada con ' {{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Enfermedad |nombre=Síndrome de Marshall-Smith |imagen_del_virus=Síndrome de Marshall-...'

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{{Enfermedad
|nombre=Síndrome de Marshall-Smith
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|tamaño=
|descripción=Condición de participación de la niñez con específicas características faciales.
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|region_de_origen=
|region_mas_comun=
|agente_transmisor=Congénita
|forma_de_propagacion=
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}}
''' Síndrome de Marshall-Smith. ''' Es una enfermedad genética rara, fue descrito por primera vez en dos varones visto en [[1971]] por los Dres. Marshall, Graham, Scott y Smith, quienes se dieron cuenta de los cambios en el sistema esquelético de estos pacientes. Una característica constante de los MSS es la maduración del esqueleto que se avanza la edad. Por ejemplo, en [[1993]], un niño recién nacido con los MSS se encontró que tenía la "edad ósea" de un niño de tres años.
==Causas==
Se desconoce las causas, aunque se han reportado 30 casos en la literatura. Este trastorno asocia varios signos dismórficos incluyendo frente prominente, [[ojos]] protuberantes, escleróticas azules, narinas antevertidas y micrognatia.
==Caracterísitcas==
Específicos rasgos faciales en incluyen una frente ancha y prominente, saliente y [[ojos ]]muy separados, un [[mentón]] muy pequeño, y una pequeña [[nariz]] respingona. Debido a que los individuos pueden no aumentar de peso o crecer bien, a menudo son más pequeños que otros niños de su misma edad.En ocasiones tienen problemas con las estructuras en las vías respiratorias (como la [[laringe]] y la [[tráquea]]) y esto puede conducir a la dificultad con la respiración como por ejemplo la [[neumonía]], o una infección pulmonar, que som muy común debido a este síndrome, estos pueden ocurrir varias veces, además de importantes retrasos mentales y físicos q casi siempre se espera en estos pacientes.
==Perfil genético==
La gran mayoría de la gente con los este síndrome son únicos en su familia, normalmente no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Debido a esto, se cree que es al azar, evento esporádico cuando se produzca. Ningún gen específico se ha asociado a los MSS, los antecedentes genéticos y otro siguen siendo bastante desconocido. Las pruebas estándar genéticos, como el análisis de los cromosomas y los estudios metabólicos, por lo general son normales para estos pacientes.
==Demografía==
Síndrome de Marshall-Smith es muy poco frecuente en la población general. De hecho, las tasas de estadística no están disponibles para la condición. Parece estar presente en todo el mundo, afectando a hombres y mujeres por igual.
==Síntomas==
No hay dos pacientes MSS con exactamente los mismos síntomas, ya que existe una cierta variabilidad con la condición.
==Diagnóstico==
Debido a que no hay pruebas genéticas disponibles para el síndrome de Marshall-Smith, todos los individuos que han sido diagnosticados a través de una exploración física cuidadosa y el estudio de su historial médico.
La edad avanzada del esqueleto puede verse en las radiografías de las manos del paciente y las muñecas, ya que esta es la forma típica para evaluar la edad ósea. Un completo estudio de rayos x del cuerpo es una buena forma de evaluar la edad de los huesos de otros también. La edad ósea avanzada siempre es visto en el síndrome de Marshall-Smith, pero también puede estar presente en otros síndromes genéticos. Síndrome de Sotos implica similares conclusiones del esqueleto, pero los individuos son generalmente más grandes de lo normal y pueden tener un retraso mental. El síndrome de Weaver incluye características avanzadas de la maduración esquelética, pero los individuos son a menudo mayor de lo habitual y tienen otras características faciales (como muy estrecha, ojos pequeños). Estas y otras condiciones se puede descartar si las complicaciones respiratorias y las características faciales visto en los SMS no están presentes.
==Tratamiento==
Como se mencionó anteriormente, las hospitalizaciones largas son comunes para las personas con los MSS. La mayoría de ellas implican el tratamiento de complicaciones respiratorias graves de los MSS. Estos tipos de complicaciones a menudo requieren que se preste a una traqueotomía para ayudarlo a respirar. La extracción manual de la acumulación de moco por la aspiración, cerca de la traqueotomía es común. Antibióticos, la neumonía frecuente es común, y por vía intravenosa suelen ser el tratamiento, como en personas que carecen de los MSS. No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada.
Debido a que la alimentación puede ser difícil para los niños con los MSS, una gastrostomía es a menudo necesario, y la alimentación se realiza directamente a través de la sonda de gastrostomía. Es un reto para asegurarse de que los niños con MSS mantener un crecimiento adecuado y, a veces de una gastrostomía es la única manera de lograr esto.
==Complicasiones==
La complicación más grave en los MSS, son los problemas asociados a las vías respiratorias, tales como la laringe y la tráquea, no puede funcionar adecuadamente porque pueden ser suave y menos musculosos de lo habitual. Debido a esto, las vías respiratorias puede ser conectado o tapados, ya que el aire no se mueve a través de ellos como de costumbre. Las infecciones del oído son comunes, porque las bacterias pueden propagarse a las orejas, lo pasajes nasales internos pueden ser más estrecha.
Los niños con MSS pueden tener problemas con la comida, debido a razones similares que pueden tener dificultad para respirar. Además, pueden tener un débil "chupar" y "tragar" reflejo, normalmente bajo el control de los movimientos musculares.
La edad ósea avanzada está presente en todas las personas con los MSS. En particular, los huesos de alguien con MSS aparecer más densa en la radiografía de lo que deberían, de acuerdo a su edad. Mientras que los [[rayos x]] de sus [[manos]] y las muñecas suelen determinar "una persona de edad de los huesos", las personas con MSS a menudo tienen una edad ósea avanzada generalizada dentro de su esqueleto. También pueden tener grandes falanges medias de la mano, que se puede ver en la radiografía.
Las características faciales de las personas con los MSS incluyen los mencionados anteriormente, pero otras características veces también puede estar presente. Estos pueden ser de color azul teñido de la esclerótica (parte blanca de las secciones de los ojos), una circunferencia de [[cabeza]] grande (medida alrededor de la cabeza), y un pequeño triángulo en forma de [[cara]] (con la punta del triángulo en la barbilla).
*En ocasiones, los pliegues en las manos son "más profunda" de lo habitual en las personas con los MSS. El primero ( "grande") los pies también puede ser más largo y más grande de lo habitual.
*Las características adicionales incluyen hirsutismo y una hernia umbilical.
*La pérdida de audición puede ocurrir algunas veces. Los oídos pueden ser más grandes, tienen una "arrugado", aspecto, o ser menor en la cabeza que de costumbre.
*Los cambios en el [[cerebro]] pueden ocurrir en los MSS. Un individuo se informó en [[1997]] de tener un nervio óptico más pequeños (el nervio se conecta a los ojos al cerebro) que de costumbre, y había algunos problemas de visión como resultado.
*Algunos niños pueden estar ausentes del cuerpo calloso, una estructura en el cerebro.
*Mental y los retrasos físicos suelen estar presentes en los MSS, y suelen ser bastante significativa. Estos pueden ser en parte debido a las alteraciones cerebrales que se ven algunas veces.
*No puede ser parcial o completa falta de expresión de los individuos con los MSS, otro signo de los retrasos mentales.
==Pronóstico==
Síndrome de Marshall-Smith es considerado una condición de la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir a la infancia pasado. No hay investigación a largo plazo sobre la enfermedad debido a que es poco frecuente y no suele presentar en los adultos.
La mayoría de los niños con MSS morir en la infancia temprana, a menudo con tres años de edad, en gran parte debido a las severas complicaciones respiratorias y las infecciones que pueden derivarse de ellos. Se han comunicado casos de niños que sobreviven hasta la edad de siete años oreight, pero estos niños no tenían graves problemas respiratorios. Estos niños dan la esperanza de que la enfermedad es variable, y no todas las personas diagnosticadas con la condición tendrá una duración de vida severamente reducido.
==Fuentes==
* Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=561 Sídrome de Marshall-Smith]. Disponible en “orpha”. Consultado el [[28 de febrero]] de [[2012]].
* Artículo [http://www.marshallsmith.org/es/ique-es-mss Sídrome de Marshall-Smith]. Disponible en “marshallsmith.org”. Consultado el 28 de febrero de 2012.
* Artículo [http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/19818/s%C3%ADndrome Sídrome de Marshall-Smith]. Disponible en “esacademic”. Consultado el 28 de febrero de 2012.
* Artículo [http://nodiagnosticado.es/enfermedades/Sindrome-de-Marshall-Smith.htm Sídrome de Marshall-Smith]. Disponible en “nodiagnosticado”. Consultado el 28 de febrero de 2012.
* Artículo [http://www.webespecial.com/sindromes/m14.htm Sídrome de Marshall-Smith]. Disponible en “webespecial”. Consultado el 28 de febrero de 2012.
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2012-02-28T19:19:03Z

Ivansspjc: Síndrome de Marshall-Smith

== Sumario ==
Síndrome de Marshall-Smith
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Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-02-26T23:34:04Z

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Síndrome de Donohue

2012-02-26T23:25:29Z

Ivansspjc: /* Fuentes */

{{Sistema:Moderación_Salud}}
<div align="justify">
{{Enfermedad
|nombre=Síndrome de Donohue
|imagen_del_virus=Síndrome-de-Donohue.jpg
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|descripción=Muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino.
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|region_de_origen=
|region_mas_comun=
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}}
''' Síndrome de Donohue. ''' o '''Leprechaunismo''' es un desorden genético extremadamente raro y grave. Los afectados por la enfermedad a menudo tienen características de enanos y son más pequeños de lo habitual. Los individuos afectados tienen un receptor de la [[insulina]] con una funcionalidad muy reducida.
==Historia==

Fue descrito por primera vez en [[1948]] por el doctor W.L. Donohue, el descubrimiento de dos nuevos casos en el año [[1954]] se describió un cuadro clínico en dos hermanos consistente en un grave retraso del crecimiento intrauterino, muerte temprana (los hermanos vivieron 46 y 66 días), y un aspecto facial que se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o [[leprechaun]]) , y por ello lo denominaron síndrome de Leprechaunismo. En el año [[2004]], Fernhoff propuso cambiar el nombre por el de síndrome de Donohue, porque el de leprechaunismo podría ser percibido como peyorativo.
Hasta la fecha se han documentado tan solo unos cincuenta casos, por lo que se lo considera un síndrome raro, con menos de un caso por cada millón de nacimientos. Afecta a ambos sexos, pero existe una tendencia mayor entre las mujeres, en una proporción de dos a uno, sin predominancia étnica conocida hasta el momento.

==Causa==
La causa de la enfermedad es la falta de un receptor de la insulina completamente funcional, que tiene un profundo efecto durante el desarrollo fetal y en adelante.
En algunos pacientes, particularmente aquellos en que son más duraderas, se ven cambios inusuales del hueso y puede haber exceso de vello corporal y la hiperpigmentación aterciopelada de la [[piel]].
La mayoría de los pacientes mueren en su primer año, excepto en las formas más leves de la enfermedad, pero pocos se sabe que han vivido más tiempo. La variación es de extrañar dada la diversidad de mutaciones que causan la enfermedad.

==Síntomas==
Los rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los [[labios]] gruesos. Las características físicas incluyen retraso del crecimiento (incluso durante la gestación), agrandamiento del [[clítoris]] y los [[senos]] en las mujeres afectadas, y un [[pene]] agrandado en los hombres afectados. Muerte prematura (o [[aborto espontáneo]]) es la norma, aunque a veces los enfermos viven más de una década.
Como la mutación que causa el trastorno afecta a la función del receptor de insulina, las personas con la enfermedad son también resistentes a la insulina, con la hipoglucemia y la hiperinsulinemia profunda (niveles muy altos de insulina en la [[sangre]]). Otra característica de la enfermedad es que el [[tejido adiposo]] subcutáneo es notablemente disminuido (contribución a la apariencia inusual de los individuos afectados.)
Una forma mucho más suave de la enfermedad, en los que hay una cierta resistencia a la insulina, pero el crecimiento es normal es también causada por una mutación menos severa del mismo gen.

==Diagnóstico==
Un individuo heterocigoto (es decir, que es un portador de la enfermedad, con un solo alelo normal) no se verá afectado. Dos padres heterocigotos tienen, en teoría, una de cuatro posibilidades de tener un hijo con la enfermedad, y dos terceras partes de sus hijos serán portadores no afectados. Sin embargo, el aborto espontáneo (aborto involuntario) a menudo se produce cuando el feto tiene la enfermedad. En la actualidad la proporción de niños nacidos con síndrome de Donohue es inferior al 25%.
Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El síndrome se asocia con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen del receptor de la insulina (INSR; 19p13.3-p13.2). El diagnóstico positivo requiere la identificación de una mutación en cada alelo del gen. El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina. Se puede considerar el tratamiento con el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I).

==Tratamiento==
Un tratamiento combinado con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3) ha aumentado la esperanza de vida en un caso. El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses.
Es posible hacer una prueba genética para identificar a los portadores, pero es tan raro, que no se suele hacer a menos que haya motivos para sospechar. Como era de esperar al ser una enfermedad genética que puede ser causada por muchas mutaciones diferentes, no se limita a un grupo étnico específico, y se ha visto en personas de distintas razas.

==Pronóstico==
El pronostico para estos casos es fatal. El fallecimiento puede producirse a semanas del nacimiento, en ocasiones meses. Estadísticamente más de la mitad de los afectados no sobrepasan los dos años de vida.

==Fuentes==
* Artículo [http://yasalud.com/sindrome-de-donohue Síndrome de Donohue]. Disponible en "yasalud". Consultado el [[26 de febrero]] de [[2012]].
*Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=508 Síndrome de Donohue]. Disponible en "orpha". Consultado el 26 de febrero de 2012.
* Artículo [http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Leprechaunismo.htm Leprechaunismo]. Disponible en "nodiagnosticado". Consultado el 26 de febrero de 2012.
* Artículo [http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v58n1/art15.pdf Síndrome de Donohue]. Disponible en "scielo". Consultado el 26 de febrero de 2012.
* Artículo [http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2471&opc=5&id=2067&lang=es Síndrome de Donohue]. Disponible en "ivami". Consultado el 26 de febrero de 2012.
[[Category: Síndromes]]

Síndrome de Donohue

2012-02-26T23:20:44Z

Ivansspjc: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Enfermedad |nombre=Síndrome de Donohue |imagen_del_virus=Síndrome-de-Donohue.jpg |tamaño= |descripción=Muy raro trastor...'

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''' Síndrome de Donohue. ''' o '''Leprechaunismo''' es un desorden genético extremadamente raro y grave. Los afectados por la enfermedad a menudo tienen características de enanos y son más pequeños de lo habitual. Los individuos afectados tienen un receptor de la [[insulina]] con una funcionalidad muy reducida.
==Historia==

Fue descrito por primera vez en [[1948]] por el doctor W.L. Donohue, el descubrimiento de dos nuevos casos en el año [[1954]] se describió un cuadro clínico en dos hermanos consistente en un grave retraso del crecimiento intrauterino, muerte temprana (los hermanos vivieron 46 y 66 días), y un aspecto facial que se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o [[leprechaun]]) , y por ello lo denominaron síndrome de Leprechaunismo. En el año [[2004]], Fernhoff propuso cambiar el nombre por el de síndrome de Donohue, porque el de leprechaunismo podría ser percibido como peyorativo.
Hasta la fecha se han documentado tan solo unos cincuenta casos, por lo que se lo considera un síndrome raro, con menos de un caso por cada millón de nacimientos. Afecta a ambos sexos, pero existe una tendencia mayor entre las mujeres, en una proporción de dos a uno, sin predominancia étnica conocida hasta el momento.

==Causa==
La causa de la enfermedad es la falta de un receptor de la insulina completamente funcional, que tiene un profundo efecto durante el desarrollo fetal y en adelante.
En algunos pacientes, particularmente aquellos en que son más duraderas, se ven cambios inusuales del hueso y puede haber exceso de vello corporal y la hiperpigmentación aterciopelada de la [[piel]].
La mayoría de los pacientes mueren en su primer año, excepto en las formas más leves de la enfermedad, pero pocos se sabe que han vivido más tiempo. La variación es de extrañar dada la diversidad de mutaciones que causan la enfermedad.

==Síntomas==
Los rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los [[labios]] gruesos. Las características físicas incluyen retraso del crecimiento (incluso durante la gestación), agrandamiento del [[clítoris]] y los [[senos]] en las mujeres afectadas, y un [[pene]] agrandado en los hombres afectados. Muerte prematura (o [[aborto espontáneo]]) es la norma, aunque a veces los enfermos viven más de una década.
Como la mutación que causa el trastorno afecta a la función del receptor de insulina, las personas con la enfermedad son también resistentes a la insulina, con la hipoglucemia y la hiperinsulinemia profunda (niveles muy altos de insulina en la [[sangre]]). Otra característica de la enfermedad es que el [[tejido adiposo]] subcutáneo es notablemente disminuido (contribución a la apariencia inusual de los individuos afectados.)
Una forma mucho más suave de la enfermedad, en los que hay una cierta resistencia a la insulina, pero el crecimiento es normal es también causada por una mutación menos severa del mismo gen.

==Diagnóstico==
Un individuo heterocigoto (es decir, que es un portador de la enfermedad, con un solo alelo normal) no se verá afectado. Dos padres heterocigotos tienen, en teoría, una de cuatro posibilidades de tener un hijo con la enfermedad, y dos terceras partes de sus hijos serán portadores no afectados. Sin embargo, el aborto espontáneo (aborto involuntario) a menudo se produce cuando el feto tiene la enfermedad. En la actualidad la proporción de niños nacidos con síndrome de Donohue es inferior al 25%.
Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El síndrome se asocia con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen del receptor de la insulina (INSR; 19p13.3-p13.2). El diagnóstico positivo requiere la identificación de una mutación en cada alelo del gen. El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina. Se puede considerar el tratamiento con el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I).

==Tratamiento==
Un tratamiento combinado con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3) ha aumentado la esperanza de vida en un caso. El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses.
Es posible hacer una prueba genética para identificar a los portadores, pero es tan raro, que no se suele hacer a menos que haya motivos para sospechar. Como era de esperar al ser una enfermedad genética que puede ser causada por muchas mutaciones diferentes, no se limita a un grupo étnico específico, y se ha visto en personas de distintas razas.

==Pronóstico==
El pronostico para estos casos es fatal. El fallecimiento puede producirse a semanas del nacimiento, en ocasiones meses. Estadísticamente más de la mitad de los afectados no sobrepasan los dos años de vida.

==Fuentes==
* Artículo [http://yasalud.com/sindrome-de-donohue Síndrome de Donohue]. Disponible en "yasalud". Consultado el [[26 de febrero]] de [[2012]].
*Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=508 Síndrome de Donohue]. Disponible en "orpha". Consultado el 26 de febrero de 2012
* Artículo [http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Leprechaunismo.htm Leprechaunismo]. Disponible en "nodiagnosticado". Consultado el 26 de febrero de 2012
* Artículo [www.scielo.cl/pdf/rcp/v58n1/art15.pdf Síndrome de Donohue]. Disponible en "scielo". Consultado el 26 de febrero de 2012
* Artículo [http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2471&opc=5&id=2067&lang=es Síndrome de Donohue]. Disponible en "ivami". Consultado el 26 de febrero de 2012
[[Category: Síndromes]]

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-02-26T20:24:22Z

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#[http://www.ecured.cu/index.php/Penicilina Penicilina]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Neumonía_por_legionella Neumonía por legionella]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Sonambulismo Sonambulismo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Dedos_en_Martillo Dedos en Martillo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Hipertermia_maligna Hipertermia maligna]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Petequias Petequias]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Muerte_Infantil_Súbita Síndrome de Muerte Infantil Súbita]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Queratosis_sebácea Queratosis sebácea]
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#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Dupuytren Enfermedad de Dupuytren]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Fibromatosis_plantar Fibromatosis plantar]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Helmintiasis Helmintiasis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Glositis Glositis]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Evans Síndrome de Evans]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Gangrena_de_Fournier Gangrena de Fournier]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_insensibilidad_a_los_andrógenos Síndrome de insensibilidad a los andrógenos]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Li-Fraumeni Síndrome de Li-Fraumeni]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Löeffler Síndrome de Löeffler]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Rendu-Osler-Weber]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Sanfilippo Síndrome de Sanfilippo]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Craneofaringioma Craneofaringioma]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Oftalmoplejia_supranuclear Oftalmoplejia supranuclear]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Lesch-Nyhan Síndrome de Lesch-Nyhan]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Stickler Síndrome de Stickler]

Síndrome de Stickler

2012-02-26T20:15:59Z

Ivansspjc:

{{Sistema:Moderación_Salud}}
<div align="justify">
{{Enfermedad
|nombre=Síndrome de Stickler
|imagen_del_virus=Síndrome de Sticler.jpg
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|descripción= grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, especialmente colágeno.
|imagen_de_los_sintomas=
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|clasificacion=
|region_de_origen=
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|forma_de_propagacion=
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}}
''' Síndrome de Stickler. ''' es un trastorno hereditario autosómico (la mayoría de las veces dominante) del tejido conjuntivo que pertenece a las llamadas colagenosis. Fue descrito en [[1965]] por [[Gunnar B. Stickler]] como una [[artro-oftalmopatía hereditaria progresiva]].
En la décima versión de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y otros Problemas de Salud (CIE-10) se ha clasificado con el código Q87.8: Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados no clasificados en otra parte.
Se ha estimado que su incidencia aproximada es de 1 caso cada 10.000 nacimientos. Se considera, sin que haya sido confirmado, la enfermedad congénita del [[colágeno]] más frecuente en [[Europa]] y [[América]], con una prevalencia similar a la del [[síndrome de Marfan]].

==Causas==
El síndrome se cree deriva de una mutación de los genes del colágeno varios durante el desarrollo fetal.
Se trata de un rasgo autosómico dominante sexo independiente. Un defecto metabólico sobre el ácido hialurónico y el colágeno de las 2-D se supone que es la causa de este síndrome.

==Síntomas==
Las personas con el síndrome de Stickler presentan una serie de signos y síntomas. Algunas personas no presentan signos y síntomas, otras pueden tener algunas o todas las características que se describen a continuación. Además, cada característica de este síndrome puede variar desde lo sutil a lo grave.
Un rasgo característico del síndrome de Stickler es un aspecto un tanto aplanado facial. Esto es causado por los [[huesos]] poco desarrollados en el centro de la [[cara]], incluyendo las [[mejillas]] y el puente de la [[nariz]].
Es común en niños con síndrome de Stickler la [[secuencia de Robin]] que incluye el [[paladar]] hendido en forma de U o, a veces en forma de V (una abertura en el techo de la [[boca]]) con una [[lengua]] que es demasiado grande para el espacio formado por la [[mandíbula inferior]].
Los niños con paladar hendido también son propensos a las infecciones del [[oído]] y en ocasiones dificultades para tragar.
Muchas personas con síndrome de Stickler tienen problemas vista (que se describen como [[miopía]]) debido a la forma del [[ojo]]. Las personas con compromiso ocular también son propensas a una mayor presión dentro del ojo ([[hipertensión ocular]]), que pueden conducir al [[glaucoma]] y desgarro o desprendimiento de la [[retina]].

==Clasificación==
El síndrome de Stickler se ha clasificado en 4 tipos en dependencia del gen mutado, que asimismo se relacionan con el fenotipo oftalmológico y concretamente con las anormalidades en la arquitectura del gel vítreo:
*Síndrome de Stickler tipo I o fenotipo vítreo I (MIM 108300). Producido por la mutación en el gen COL2A1, es el más frecuente (aproximadamente el 75%) y causa un síndrome de Stickler completo. Cursa con manifestaciones oculares, craneofaciales, audiológicas y articulares. Desde el punto de vista oftalmológico se caracteriza por la persistencia de un gel residual inmediatamente detrás del cristalino y rodeado por una membrana festoneada.
*Síndrome de Stickler tipo II o fenotipo vítreo II (MIM 604841). Producido por la mutación COL11A1, es mucho menos frecuente que el anterior y cursa con un síndrome de Stickler completo, si bien la artropatía no está necesariamente presente. Desde el punto de vista oftalmológico se caracteriza por presentar en el humor vítreo fibras que parecen abalorios.
*Síndrome de Stickler tipo III (MIM 184840). Producido por la mutación COL11A2, causa un síndrome que afecta a las articulaciones y a los oídos sin afectar a los ojos. También se le conoce como displasia oto-espondilo-megaepifisaria.
*Síndrome de Stickler tipo IV. Se produce por la mutación COL9A1 y cursa con hipoacusia neurosensorial, miopía con vitreorretinopatía, y [[displasia]] epifisal. Desde el punto vista oftalmológico se caracteriza por una progresiva degeneración del humor vítreo que se manifiesta con una licuefacción de éste.
Hay otras entidades sin el fenotipo del síndrome de Stickler que están asociadas a mutaciones en los mismos genes, como la [[acondrogénesis tipo 2]] (Mendelian Inheritance in Man [MIM] [[2006]]) por mutación en COL2A1, [[síndrome de Marshall]] (MIM 154780) por mutación en COL11A1, [[síndrome de Weissenbach-Zweymuller]] (MIM 277610) por mutación en COL11A2, y otros. Las mutaciones genéticas combinadas son infrecuentes.

==Manifestaciones clínicas==
Se pueden hallar signos muy variados4,14,16-19. Antes de los 10 años las consultas oftalmológicas son habituales, y a partir de la tercera década aumentan las consultas a consecuencia de los dolores articulares secundarios a los prematuros cambios degenerativos, más comunes en las rodillas y en las articulaciones coxofemorales.
*Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o micrognatia; paladar hendido; paladar hendido submucoso; úvula bífida; paladar corto; [[maloclusión dental]]; [[erupción]] precoz de los dientes/dientes neonatales; anomalía del esmalte, y [[anodoncia]]/oligodoncia.
*Manifestaciones oculares: cataratas precoces, incluso congénitas, muy frecuentes y no progresivas; miopía temprana muy frecuente (antes de los 6 años) generalmente alta, de -3 o más dioptrías, siendo habitual que supere las -6 e incluso las -8 dioptrías, habitualmente congénita y no progresiva; alto riesgo de desprendimiento de retina, que puede ocurrir en ambos ojos, normalmente antes de los 30 años e incluso en niños; pigmentación perivascular retiniana con adelgazamiento de la misma por degeneración; [[astigmatismo]]; [[buftalmia]]; [[subluxación]] del cristalino, que en algunos casos puede ser congénita y bilateral; glaucoma; [[estrabismo]]; epicanto; anomalía vítrea, y ceguera.
*Manifestaciones osteomioarticulares: epífisis planas muy frecuentemente; ensanchamiento metafisario y epifisario; coxa valga frecuente, con ensanchamiento del [[cuello femoral]]; protrusión acetabular; [[epifisiólisis]] de la cabeza femoral; [[osteonecrosis]] avascular de la cabeza femoral; hipoplasia de los huesos pélvicos; genu valgum; acortamiento rizomélico; braquidactilia; escoliosis/cifosis; [[platiespondilia]]; placas terminales vertebrales irregulares (similar a la [[enfermedad de Scheuermann]]); [[espondilolistesis]]; hendidura coronal vertebral; aspecto marfanoide; adelgazamiento cortical relativo; osificación disarmónica de los huesos del carpo; pectus carinatum o excavatum; [[hipermovilidad]] articular que va disminuyendo con la edad; [[hipotonía]]; [[amiotrofia]]/agenesia muscular; [[artrosis]] de inicio precoz en la tercera o cuarta década, y crujidos articulares.
*Manifestaciones otológicas: hipoacusia conductiva debido a disfunción de la [[trompa de Eustaquio]] secundaria al paladar hendido, o bien por anomalía en la cadena de huesecillos; hipoacusia neurosensorial progresiva que afecta a las frecuencias altas; [[hipoacusia mixta]], y [[otitis media]].
*Otras manifestaciones: [[prolapso mitral]] (no confirmado en todas las series); [[retraso mental]] (infrecuente, y en todo caso moderado o ligero), y delgadez (salvo [[lipodistrofia]]).

==Diagnóstico==
Se ha sugerido que este diagnóstico debe considerarse en los individuos con hallazgos clínicos en 2 o más de estas categorías15:
*Oftalmológicos:
**Cataratas congénitas o de inicio prematuro.
**Anomalías congénitas del vítreo, desprendimiento de retina o retinopatía con pigmentación paravascular reticular.
**Miopía superior a -3 dioptrías.
Nota: Los recién nacidos son típicamente hipermétropes (+1 dioptría o más); de este modo, el hallazgo de algún grado de miopía en un recién nacido con riesgo (p. ej., un recién nacido con la secuencia de Pierre-Robin [micrognatia, paladar duro hendido, glosoptosis] o un familiar con síndrome de Stickler) es sugestivo del diagnóstico de síndrome de Stickler).
*Craneofaciales:
**Hipoplasia facial media, puente nasal deprimido, anteversión de las ventanas nasales (las características faciales son típicamente más pronunciadas en niños).
**Úvula bífida, paladar duro hendido.
**Micrognatia.
**Secuencia de Robin. El síndrome de Stickler es el diagnóstico más frecuente en pacientes con la secuencia de Robin20.
*Audiológicos:
**Hipoacusia neurosensorial o de conducción.
**Oído medio con la cadena de huesecillos hipermóvil.
*Articulares:
**Hipermovilidad.
**Displasia espondiloepifisaria.
**Artrosis precoz.

De los diferentes tipos de síndrome de Stickler descritos, el más frecuente es el tipo I (COL2A1), para el que Rose16 propuso criterios diagnósticos en el año [[2005]]. Constan de criterios mayores, con un valor de 2 puntos, y criterios menores, con un valor de 1 punto. Se exige un total mínimo de 5 puntos
Una vez establecida la sospecha clínica, se indaga en todos los miembros de la familia que sea posible. Si existen signos que nos puedan hacer sospechar la existencia de algún miembro afectado, debe ser sometido a un estudio básico, que comprende:
*Valoración oftalmológica.
*Valoración audiométrica.
*Valoración cardiológica, que incluye un ecocardiograma al haberse descrito un incremento de la prevalencia de prolapso de la válvula mitra, si bien no se ha confirmado en estudios posteriores.
*Valoración del aparato locomotor.

==Tratamiento==
Muchos profesionales deben estar involucrados en el tratamiento de las personas con síndrome de Stickler.
Estos incluyen cirujanos cráneo-faciales, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, y reumatólogos.
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta al colágeno (tejido conectivo) y se manifiesta durante la infancia. Se cree que esta enfermedad la causa uno de los tres posibles defectos genéticos en los cromosomas uno, seis o 12, respectivamente. Se estima que el síndrome de Stickler afecta a una persona de cada 7.500-9.000. Se supone que muchas de las personas que lo padecen no han sido diagnosticadas. El riesgo de que el síndrome sea trasmitido de padres con síndrome de Stickler a hijos se calcula en un 50 por ciento.

==Posibles complicaciones==
La gravedad y el número de síntomas varían de un caso a otro. Algunos síntomas pueden no presentarse al nacer pero aparecen con posterioridad.
La pérdida de audición asociada al síndrome de Stickler proviene del oído interno. La sordera aparece en los casos extremos.
No hay cura disponible, pero un seguimiento continuo del especialista en otorrinolaringología, vista, corazón y demás especialidades es crucial para proporcionar tratamiento a los síntomas, incluyendo los audífonos si procede.

==Fuentes==
*Artículo: [http://www.elsevier.es/es/revistas/seminarios-fundacion-espa%C3% B1ola-reumatologia-274/sindrome-stickler-13140684-revisiones-2009 Síndrome de Stickler]. Disponible en "elsevier". Consultado el [[26 de febrero]] de 2012.
*Artículo: [http://yasalud.com/ssindrome-de-stickler Síndrome de Stickler]. Disponible en "yasalud".Consultado el 26 de febrero de 2012.
*Artículo: [http://es.healthetreatment.com/condition/stickler-syndrome Stickler-Syndrome]. Disponible en "healthetreatment". Consultado el 26 de febrero de 2012.
*Artículo: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=828 Síndrome de Stickler]. Disponible en "orpha". Consultado el 26 de febrero de 2012.
*Artículo: [http://www.spanish.youth.hear-it.org/Sindrome-de-Stickler-1 Síndrome de Stickler]. Disponible en "youth.hear". Consultado el 26 de febrero de 2012.
[[category: Síndromes]]

Síndrome de Stickler

2012-02-26T20:07:39Z

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{{Enfermedad
|nombre=Síndrome de Stickler
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}}
''' Síndrome de Stickler. ''' es un trastorno hereditario autosómico (la mayoría de las veces dominante) del tejido conjuntivo que pertenece a las llamadas colagenosis. Fue descrito en [[1965]] por [[Gunnar B. Stickler]] como una [[artro-oftalmopatía hereditaria progresiva]].
En la décima versión de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y otros Problemas de Salud (CIE-10) se ha clasificado con el código Q87.8: Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados no clasificados en otra parte.
Se ha estimado que su incidencia aproximada es de 1 caso cada 10.000 nacimientos. Se considera, sin que haya sido confirmado, la enfermedad congénita del [colágeno] más frecuente en [[Europa]] y [[América]], con una prevalencia similar a la del [[síndrome de Marfan]].

==Causas==
El síndrome se cree deriva de una mutación de los genes del colágeno varios durante el desarrollo fetal.
Se trata de un rasgo autosómico dominante sexo independiente. Un defecto metabólico sobre el ácido hialurónico y el colágeno de las 2-D se supone que es la causa de este síndrome.

==Síntomas==
Las personas con el síndrome de Stickler presentan una serie de signos y síntomas. Algunas personas no presentan signos y síntomas, otras pueden tener algunas o todas las características que se describen a continuación. Además, cada característica de este síndrome puede variar desde lo sutil a lo grave.
Un rasgo característico del síndrome de Stickler es un aspecto un tanto aplanado facial. Esto es causado por los [[huesos]] poco desarrollados en el centro de la [[cara]], incluyendo las [[mejillas]] y el puente de la [[nariz]].
Es común en niños con síndrome de Stickler la [[secuencia de Robin]] que incluye el [[paladar]] hendido en forma de U o, a veces en forma de V (una abertura en el techo de la [[boca]]) con una [[lengua]] que es demasiado grande para el espacio formado por la [[mandíbula inferior]].
Los niños con paladar hendido también son propensos a las infecciones del [[oído]] y en ocasiones dificultades para tragar.
Muchas personas con síndrome de Stickler tienen problemas vista (que se describen como [[miopía]]) debido a la forma del [[ojo]]. Las personas con compromiso ocular también son propensas a una mayor presión dentro del ojo ([[hipertensión ocular]]), que pueden conducir al [[glaucoma]] y desgarro o desprendimiento de la [[retina]].

==Clasificación==
El síndrome de Stickler se ha clasificado en 4 tipos en dependencia del gen mutado, que asimismo se relacionan con el fenotipo oftalmológico y concretamente con las anormalidades en la arquitectura del gel vítreo:
*Síndrome de Stickler tipo I o fenotipo vítreo I (MIM 108300). Producido por la mutación en el gen COL2A1, es el más frecuente (aproximadamente el 75%) y causa un síndrome de Stickler completo. Cursa con manifestaciones oculares, craneofaciales, audiológicas y articulares. Desde el punto de vista oftalmológico se caracteriza por la persistencia de un gel residual inmediatamente detrás del cristalino y rodeado por una membrana festoneada.
*Síndrome de Stickler tipo II o fenotipo vítreo II (MIM 604841). Producido por la mutación COL11A1, es mucho menos frecuente que el anterior y cursa con un síndrome de Stickler completo, si bien la artropatía no está necesariamente presente. Desde el punto de vista oftalmológico se caracteriza por presentar en el humor vítreo fibras que parecen abalorios.
*Síndrome de Stickler tipo III (MIM 184840). Producido por la mutación COL11A2, causa un síndrome que afecta a las articulaciones y a los oídos sin afectar a los ojos. También se le conoce como displasia oto-espondilo-megaepifisaria.
*Síndrome de Stickler tipo IV. Se produce por la mutación COL9A1 y cursa con hipoacusia neurosensorial, miopía con vitreorretinopatía, y [[displasia]] epifisal. Desde el punto vista oftalmológico se caracteriza por una progresiva degeneración del humor vítreo que se manifiesta con una licuefacción de éste.
Hay otras entidades sin el fenotipo del síndrome de Stickler que están asociadas a mutaciones en los mismos genes, como la [[acondrogénesis tipo 2]] (Mendelian Inheritance in Man [MIM] [[2006]]) por mutación en COL2A1, [[síndrome de Marshall]] (MIM 154780) por mutación en COL11A1, [[síndrome de Weissenbach-Zweymuller]] (MIM 277610) por mutación en COL11A2, y otros. Las mutaciones genéticas combinadas son infrecuentes.

==Manifestaciones clínicas==
Se pueden hallar signos muy variados4,14,16-19. Antes de los 10 años las consultas oftalmológicas son habituales, y a partir de la tercera década aumentan las consultas a consecuencia de los dolores articulares secundarios a los prematuros cambios degenerativos, más comunes en las rodillas y en las articulaciones coxofemorales.
*Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o micrognatia; paladar hendido; paladar hendido submucoso; úvula bífida; paladar corto; [[maloclusión dental]]; [[erupción]] precoz de los dientes/dientes neonatales; anomalía del esmalte, y [[anodoncia]]/oligodoncia.
*Manifestaciones oculares: cataratas precoces, incluso congénitas, muy frecuentes y no progresivas; miopía temprana muy frecuente (antes de los 6 años) generalmente alta, de -3 o más dioptrías, siendo habitual que supere las -6 e incluso las -8 dioptrías, habitualmente congénita y no progresiva; alto riesgo de desprendimiento de retina, que puede ocurrir en ambos ojos, normalmente antes de los 30 años e incluso en niños; pigmentación perivascular retiniana con adelgazamiento de la misma por degeneración; [[astigmatismo]]; [[buftalmia]]; [[subluxación]] del cristalino, que en algunos casos puede ser congénita y bilateral; glaucoma; [[estrabismo]]; epicanto; anomalía vítrea, y ceguera.
*Manifestaciones osteomioarticulares: epífisis planas muy frecuentemente; ensanchamiento metafisario y epifisario; coxa valga frecuente, con ensanchamiento del [[cuello femoral]]; protrusión acetabular; [[epifisiólisis]] de la cabeza femoral; [[osteonecrosis]] avascular de la cabeza femoral; hipoplasia de los huesos pélvicos; genu valgum; acortamiento rizomélico; braquidactilia; escoliosis/cifosis; [[platiespondilia]]; placas terminales vertebrales irregulares (similar a la [[enfermedad de Scheuermann]]); [[espondilolistesis]]; hendidura coronal vertebral; aspecto marfanoide; adelgazamiento cortical relativo; osificación disarmónica de los huesos del carpo; pectus carinatum o excavatum; [[hipermovilidad]] articular que va disminuyendo con la edad; [[hipotonía]]; [[amiotrofia]]/agenesia muscular; [[artrosis]] de inicio precoz en la tercera o cuarta década, y crujidos articulares.
*Manifestaciones otológicas: hipoacusia conductiva debido a disfunción de la [[trompa de Eustaquio]] secundaria al paladar hendido, o bien por anomalía en la cadena de huesecillos; hipoacusia neurosensorial progresiva que afecta a las frecuencias altas; [[hipoacusia mixta]], y [[otitis media]].
*Otras manifestaciones: [[prolapso mitral]] (no confirmado en todas las series); [[retraso mental]] (infrecuente, y en todo caso moderado o ligero), y delgadez (salvo [[lipodistrofia]]).

==Diagnóstico==
Se ha sugerido que este diagnóstico debe considerarse en los individuos con hallazgos clínicos en 2 o más de estas categorías15:
*Oftalmológicos:
**Cataratas congénitas o de inicio prematuro.
**Anomalías congénitas del vítreo, desprendimiento de retina o retinopatía con pigmentación paravascular reticular.
**Miopía superior a -3 dioptrías.
Nota: Los recién nacidos son típicamente hipermétropes (+1 dioptría o más); de este modo, el hallazgo de algún grado de miopía en un recién nacido con riesgo (p. ej., un recién nacido con la secuencia de Pierre-Robin [micrognatia, paladar duro hendido, glosoptosis] o un familiar con síndrome de Stickler) es sugestivo del diagnóstico de síndrome de Stickler).
*Craneofaciales:
**Hipoplasia facial media, puente nasal deprimido, anteversión de las ventanas nasales (las características faciales son típicamente más pronunciadas en niños).
**Úvula bífida, paladar duro hendido.
**Micrognatia.
**Secuencia de Robin. El síndrome de Stickler es el diagnóstico más frecuente en pacientes con la secuencia de Robin20.
*Audiológicos:
**Hipoacusia neurosensorial o de conducción.
**Oído medio con la cadena de huesecillos hipermóvil.
*Articulares:
**Hipermovilidad.
**Displasia espondiloepifisaria.
**Artrosis precoz.

De los diferentes tipos de síndrome de Stickler descritos, el más frecuente es el tipo I (COL2A1), para el que Rose16 propuso criterios diagnósticos en el año [[2005]]. Constan de criterios mayores, con un valor de 2 puntos, y criterios menores, con un valor de 1 punto. Se exige un total mínimo de 5 puntos
Una vez establecida la sospecha clínica, se indaga en todos los miembros de la familia que sea posible. Si existen signos que nos puedan hacer sospechar la existencia de algún miembro afectado, debe ser sometido a un estudio básico, que comprende:
*Valoración oftalmológica.
*Valoración audiométrica.
*Valoración cardiológica, que incluye un ecocardiograma al haberse descrito un incremento de la prevalencia de prolapso de la válvula mitra, si bien no se ha confirmado en estudios posteriores.
*Valoración del aparato locomotor.

==Tratamiento==
Muchos profesionales deben estar involucrados en el tratamiento de las personas con síndrome de Stickler.
Estos incluyen cirujanos cráneo-faciales, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, y reumatólogos.
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta al colágeno (tejido conectivo) y se manifiesta durante la infancia. Se cree que esta enfermedad la causa uno de los tres posibles defectos genéticos en los cromosomas uno, seis o 12, respectivamente. Se estima que el síndrome de Stickler afecta a una persona de cada 7.500-9.000. Se supone que muchas de las personas que lo padecen no han sido diagnosticadas. El riesgo de que el síndrome sea trasmitido de padres con síndrome de Stickler a hijos se calcula en un 50 por ciento.

==Posibles complicaciones==
La gravedad y el número de síntomas varían de un caso a otro. Algunos síntomas pueden no presentarse al nacer pero aparecen con posterioridad.
La pérdida de audición asociada al síndrome de Stickler proviene del oído interno. La sordera aparece en los casos extremos.
No hay cura disponible, pero un seguimiento continuo del especialista en otorrinolaringología, vista, corazón y demás especialidades es crucial para proporcionar tratamiento a los síntomas, incluyendo los audífonos si procede.

==Fuentes==
*Artículo: [http://www.elsevier.es/es/revistas/seminarios-fundacion-espa%C3% B1ola-reumatologia-274/sindrome-stickler-13140684-revisiones-2009 Síndrome de Stickler]. Disponible en "elsevier". Consultado el [[26 de febrero]] de 2012.
*Artículo: [http://yasalud.com/ssindrome-de-stickler Síndrome de Stickler]. Disponible en "yasalud".Consultado el 26 de febrero de 2012.
*Artículo: [http://es.healthetreatment.com/condition/stickler-syndrome Stickler-Syndrome]. Disponible en "healthetreatment". Consultado el 26 de febrero de 2012.
*Artículo: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=828 Síndrome de Stickler]. Disponible en "orpha". Consultado el 26 de febrero de 2012.
*Artículo: [http://www.spanish.youth.hear-it.org/Sindrome-de-Stickler-1 Síndrome de Stickler]. Disponible en "youth.hear". Consultado el 26 de febrero de 2012.
[[category: Síndromes]]

Síndrome de Lesch-Nyhan

2012-02-10T18:22:59Z

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}}
'''Síndrome de Lesch-Nyhan. '''El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de [[purinas]] en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por acumulación de [[ácido úrico]] y [[auto-lesión]]. Esta enfermedad, que afecta principalmente a hombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.
==Causas ==
El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al [[cromosoma X]] y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada [[hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa]] (HGP, por sus siglas en [[inglés]]), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de [[ácido úrico]] se acumulan en el cuerpo.
==Factores de riesgo==
La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas. Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Factores de riesgo para desarrollar síndrome de Lesch-Nyhan incluyen:
*Sexo masculino
*Tener miembros de la familia varones del lado materno de la familia con síndrome de Lesch-Nyhan
==Síntomas==
El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:
*Irritabilidad
*Daño al sistema nervioso:
*4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
*6 meses; arqueo inusual de la espalda
*9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
*12 meses; incapacidad de caminar
*Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales
*[[Cálculos renales]]
*[[Sangre]] en la [[orina]]
*Dolor e inflamación de articulaciones
*Dificultad para deglutir ( disfagia )
*Función renal dañada
*Auto-lesión
Auto-lesión
La conducta autom es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morder sus dedos, labios, y el interior de su boca tan pronto como a los dos años de edad.
A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa. Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la [[cabeza]] y las [[piernas]], perforaciones en la [[nariz]], pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los [[ojos]], entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos.
No se comprende completamente la causa de estos comportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se han descrito por "hacer lo contrario" de lo que realmente quieren.
==Diagnóstico==
Cuando una persona afectada ha desarrollado plenamente los tres elementos clínicos el diagnóstico se hace fácilmente.
Las dificultades de diagnóstico son abundantes en las primeras etapas cuando las tres características que no están todavía acentuadas de forma evidente.
El diagnóstico debe plantearse al menos siempre que una disfunción neurológica, cognitiva o un trastorno conductual se asocie con cálculos renales ([[litiasis renal]]) o sangre en la orina ([[hematuria]]) y nieveles altos de ácido úrico.
En su mayor parte, el síndrome de Lesch-Nyhan es el primer sospechoso cuando el comportamiento del niño presenta lesiones autoinfligidas
==Tratamiento==
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico.
*La gota puede tratarse con [[Alopurinol]] para controlar las cantidades excesivas de ácido úrico.
*Los cálculos renales pueden ser tratados con [[litotricia]], una técnica para romper cálculos renales mediante ondas de choque.
*No existe un tratamiento estándar para los síntomas neurológicos de la LNS. Algunos pueden ser aliviados con [[Levodopa]], [[Diazepam]], [[Fenobarbital]] o [[Haloperidol]], según el síntoma dominante.
*Ningún método eficaz de tratamiento a tenido impacto en los aspectos neuroconductuales de la enfermedad.
Es esencial sobre todo que la sobreproducción de ácido úrico ser controlado con el fin de reducir el riesgo de [[nefropatía]], [[nefrolitiasis]], y la [[artritis gotosa]].
==Pronóstico==
El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.
==Complicaciones==
Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.
==Prevención==
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.
==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001655.htm Síndrome de Lesch-Nyhan]. Disponible en “medlineplus”. Consultado el [[2 de febrero]] de [[2012]].
* Artículo [http://html.rincondelvago.com/sindrome-de-lesch-nyhan.html Síndrome de Lesch-Nyhan]. Disponible en “rincondelvago”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
* Artículo [http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104046 Síndrome de Lesch-Nyhan]. Disponible en “med.nyu.edu”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
* Artículo [http://www.multilingualarchive.com/ma/enwiki/es/Lesch-Nyhan_syndrome Síndrome de Lesch-Nyhan]. Disponible en “multilingualarchive”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
*Artículo [http://yasalud.com/sindrome-de-lesch-nyhan Síndrome de Lesch-Nyhan]. Disponible en “yasalud”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Síndromes]]

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-01-17T20:31:23Z

Ivansspjc:

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Oftalmoplejia supranuclear

2012-01-17T20:23:45Z

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==Causas, incidencia y factores de riesgo==
Este trastorno ocurre debido a que el cerebro está enviando y recibiendo información errónea a través de los nervios que controlan el movimiento ocular, pero los nervios en sí están sanos.
Las personas que tienen este problema pueden presentar [[Parálisis supranuclear progresiva]], un trastorno que afecta la manera como el cerebro controla el movimiento. Una lesión cerebral (como un accidente cerebrovascular) también puede ocasionar oftalmoplejía supranuclear.

==Síntomas==
Las personas con esta afección son incapaces de mover los ojos en todas las direcciones, especialmente mirar hacia arriba.

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*El médico puede hacer exámenes para descartar otras enfermedades. La [[resonancia magnética]] (RM) podría mostrar reducción del tamaño del tronco del encéfalo.

==Tratamiento==
El tratamiento depende de la causa de la oftalmoplejía supranuclear.

==Pronóstico==
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* Artículo [http://oftalmoplejiasupranuclearprogresiva.blogspot.com Oftalmoplejía supranuclear]. Disponible en “blogspot”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.geocities.com/saludpedia/001624.htm Oftalmoplejía supranuclear]. Disponible en “geocities”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.medico.com/es/topic/oftalmoplejia-supranuclear/definición Oftalmoplejía supranuclear]. Disponible en “medico.com”. Consultado el 17 de enero de 2012.
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Oftalmoplejia supranuclear

2012-01-17T20:07:18Z

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Oftalmoplejia supranuclear

2012-01-17T20:02:43Z

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==Causas, incidencia y factores de riesgo==
Este trastorno ocurre debido a que el cerebro está enviando y recibiendo información errónea a través de los nervios que controlan el movimiento ocular, pero los nervios en sí están sanos.
Las personas que tienen este problema pueden presentar [[Parálisis supranuclear progresiva]], un trastorno que afecta la manera como el cerebro controla el movimiento. Una lesión cerebral (como un accidente cerebrovascular) también puede ocasionar oftalmoplejía supranuclear.

==Síntomas==
Las personas con esta afección son incapaces de mover los ojos en todas las direcciones, especialmente mirar hacia arriba.

==Signos y exámenes==
Un examen neurológico) puede mostrar:
*Movimientos oculares limitados, especialmente movimientos verticales
*[[Demencia]] leve
*Visión, audición, sensibilidad y control voluntario de movimiento normales.
*Movimientos rígidos y descoordinados como los del [[mal de Parkinson]]
*El médico puede hacer exámenes para descartar otras enfermedades. La [[resonancia magnética]] (RM) podría mostrar reducción del tamaño del tronco del encéfalo.

==Tratamiento==
El tratamiento depende de la causa de la oftalmoplejía supranuclear.

==Expectativas (pronóstico)==
El pronóstico depende de la causa de la oftalmoplejía supranuclear.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001624.htm Oftalmoplejía supranuclear]. Disponible en “medlineplus”. Consultado el [[17 de enero]] de [[2012]]
* Artículo http://oftalmoplejiasupranuclearprogresiva.blogspot.com Oftalmoplejía supranuclear]. Disponible en “blogspot”. Consultado el 17 de enero de 2012.
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[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2012-01-17T19:17:11Z

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Craneofaringioma

2012-01-17T19:04:00Z

Ivansspjc: /* Causas */

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'''Craneofaringioma. ''' [[Tumor]] benigno que crece dentro del [[cráneo]] y se desarrolla cerca de la [[glándula pituitaria]] (una pequeña glándula endocrina ubicada en la base del [[cerebro]]). Surgen de la proliferación de células que no lograron migrar a su área habitual, justo por debajo de la parte posterior del cráneo, durante la primera etapa del desarrollo fetal.
Puede ser quístico o poliquístico. No es un tumor de la hipófisis pero se incluye en este grupo por su localización ([[silla turca]]) y su origen en remanentes embrionarios relacionados con la formación de la [[hipófisis]].

==Causas==
Es un tumor derivado de restos embrionarios de la [[bolsa de Rathke]]. En su mayoría se presenta de forma supraselar (por encima de la silla turca) y una minoría intraselar.

==Factores de riesgo==
Habitualmente, en los niños, se manifiestan por signos de [[hipertensión intracraneal]] por la [[hidrocefalia]] ([[cefaleas]], [[vómitos]] y [[edema de papila]]) talla baja (disminución de la velocidad de crecimiento) y síntomas oftalmológicos. En adultos aparecen molestias visuales, cefalea, hipogonadismo, deterioro mental y cambios de la personalidad, [[hiperprolactinemia]] y [[diabetes insípida]].

==Epidemiología==
Poseen una minoría de frecuencia relativa los tumores primarios. Ocurriendo en edades tempranas (durante la infancia) entre los 5 y 10 años, siendo el tumor supraselar más frecuente en los niños. Influyendo en la minoría de las neoplasias en la edad pediátrica. Así mismo, existe un pico de incidencia entro los adultos de 50 a 60 años de edad, siendo predominante en el sexo masculino. En raros casos se han descrito casos de coexistencia con quiste de Rathke pero la asociación con un adenoma, es más raro.

==Síntomas==
Produce síntomas de tres formas diferentes:
*Incremento de la presión en el cerebro (presión intracraneana) *Alteración de la función de la glándula pituitaria
*Lesión del nervio óptico
El incremento de la presión en el cerebro produce dolor de cabeza, náuseas, vómitos (especialmente en la mañana) y dificultades con el equilibrio.
La lesión de la glándula pituitaria produce desequilibrios hormonales que provocan sed y micción excesivas (diabetes insipidus) y truncan el crecimiento. Cuando el tumor daña el nervio óptico se desarrollan problemas de visión que, a menudo, son permanentes y pueden empeorar después de la cirugía para extirpar el tumor.
La mayoría de los pacientes tienen al menos algunos defectos visuales y evidencia de disminución de la producción hormonal en el momento del diagnóstico.

==Diagnóstico==
*Gammagrafía por TC y/ o IRM del cerebro
*Examen neurológico exhaustivo
*Una serie de evaluaciones de la función hormonal endocrina para detectar desequilibrios.

==Tratamiento==
Tradicionalmente, la cirugía ha sido el tratamiento principal para el craneofaringioma. Sin embargo, la radioterapia puede ser la mejor selección en lugar de la cirugía para algunos pacientes.
En tumores que no se pueden extirpar totalmente sólo con cirugía, por lo general, es necesaria la radioterapia. Si el tumor tiene la apariencia clásica en la TC, entonces puede aún ser innecesaria la biopsia, si se planea tratamiento sólo con radiación.
El mejor tratamiento se administra en centros con experiencia en el manejo de craneofaringiomas.

==Pronóstico==
El pronóstico con posibilidades de curación permanente para los pacientes con craneofaringioma es bueno si el tumor se puede extraer totalmente con cirugía o tratar con dosis elevadas de radiación. Sin embargo, el pronóstico para un paciente individual depende de varios factores, entre los que se cuenta la capacidad de extirpar todo el tumor y las deficiencias neurológicas y desequilibrios hormonales causados por el tumor y por el tratamiento. La mayoría de los problemas con las hormonas y con la visión no mejoran con el tratamiento y, en algunas ocasiones, éste los puede aun empeorar.

==Complicaciones==
Un porcentaje significativo de los pacientes sufre problemas hormonales, de la vista y neurológicos a largo plazo después del tratamiento del craneofaringioma.
El tumor puede recurrir en aquellos pacientes en quienes no se lo extirpó por completo.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000345.htm Craneofaringioma]. Disponible en "medlineplus". Consultado el [[17 de enero]] de [[2012]].
* Artículo [http://www.health32.com/es/craniopharyngioma-overview-causes-risk-factors Craniopharyngioma]. Disponible en "health32". Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.medico.com/es/topic/craneofaringioma Craneofaringioma]. Disponible en “medico.com”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://drmime.blogspot.com/2011/05/que-son-los-craneofaringiomas.html Craneofaringiomas]. Disponible en "drmime". Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.cancer.gov/espanol/buscar/resultados Craneofaringiomas]. Disponible en “cancer”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942011000200025&script=sci_abstract Craneofaringiomas]. Disponible en “scielo.sld.cu”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.bvscuba.sld.cu/php/decsws.php?tree_id=C04.557.580.625.200&lang=es&PHPSESSID=3da96da05839f5c918d3a1da3e1e19a7 Craneofaringiomas]. Disponible en “bvscuba.sld.cu”. Consultado el 17 de enero de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Archivo:Craneofaringioma.jpg

2012-01-17T19:01:56Z

Ivansspjc: Craneofaringioma

== Sumario ==
Craneofaringioma
== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Ordenador

Craneofaringioma

2012-01-17T18:59:57Z

Ivansspjc:

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'''Craneofaringioma. ''' [[Tumor]] benigno que crece dentro del [[cráneo]] y se desarrolla cerca de la [[glándula pituitaria]] (una pequeña glándula endocrina ubicada en la base del [[cerebro]]). Surgen de la proliferación de células que no lograron migrar a su área habitual, justo por debajo de la parte posterior del cráneo, durante la primera etapa del desarrollo fetal.
Puede ser quístico o poliquístico. No es un tumor de la hipófisis pero se incluye en este grupo por su localización ([[silla turca]]) y su origen en remanentes embrionarios relacionados con la formación de la [[hipófisis]].

==Causas==
Es un tumor derivado de restos embrionarios de la [[bolsa de Rathke]]. En su mayoría es supraselar (por encima de la silla turca) y una minoría intraselar.

==Factores de riesgo==
Habitualmente, en los niños, se manifiestan por signos de [[hipertensión intracraneal]] por la [[hidrocefalia]] ([[cefaleas]], [[vómitos]] y [[edema de papila]]) talla baja (disminución de la velocidad de crecimiento) y síntomas oftalmológicos. En adultos aparecen molestias visuales, cefalea, hipogonadismo, deterioro mental y cambios de la personalidad, [[hiperprolactinemia]] y [[diabetes insípida]].

==Epidemiología==
Poseen una minoría de frecuencia relativa los tumores primarios. Ocurriendo en edades tempranas (durante la infancia) entre los 5 y 10 años, siendo el tumor supraselar más frecuente en los niños. Influyendo en la minoría de las neoplasias en la edad pediátrica. Así mismo, existe un pico de incidencia entro los adultos de 50 a 60 años de edad, siendo predominante en el sexo masculino. En raros casos se han descrito casos de coexistencia con quiste de Rathke pero la asociación con un adenoma, es más raro.

==Síntomas==
Produce síntomas de tres formas diferentes:
*Incremento de la presión en el cerebro (presión intracraneana) *Alteración de la función de la glándula pituitaria
*Lesión del nervio óptico
El incremento de la presión en el cerebro produce dolor de cabeza, náuseas, vómitos (especialmente en la mañana) y dificultades con el equilibrio.
La lesión de la glándula pituitaria produce desequilibrios hormonales que provocan sed y micción excesivas (diabetes insipidus) y truncan el crecimiento. Cuando el tumor daña el nervio óptico se desarrollan problemas de visión que, a menudo, son permanentes y pueden empeorar después de la cirugía para extirpar el tumor.
La mayoría de los pacientes tienen al menos algunos defectos visuales y evidencia de disminución de la producción hormonal en el momento del diagnóstico.

==Diagnóstico==
*Gammagrafía por TC y/ o IRM del cerebro
*Examen neurológico exhaustivo
*Una serie de evaluaciones de la función hormonal endocrina para detectar desequilibrios.

==Tratamiento==
Tradicionalmente, la cirugía ha sido el tratamiento principal para el craneofaringioma. Sin embargo, la radioterapia puede ser la mejor selección en lugar de la cirugía para algunos pacientes.
En tumores que no se pueden extirpar totalmente sólo con cirugía, por lo general, es necesaria la radioterapia. Si el tumor tiene la apariencia clásica en la TC, entonces puede aún ser innecesaria la biopsia, si se planea tratamiento sólo con radiación.
El mejor tratamiento se administra en centros con experiencia en el manejo de craneofaringiomas.

==Pronóstico==
El pronóstico con posibilidades de curación permanente para los pacientes con craneofaringioma es bueno si el tumor se puede extraer totalmente con cirugía o tratar con dosis elevadas de radiación. Sin embargo, el pronóstico para un paciente individual depende de varios factores, entre los que se cuenta la capacidad de extirpar todo el tumor y las deficiencias neurológicas y desequilibrios hormonales causados por el tumor y por el tratamiento. La mayoría de los problemas con las hormonas y con la visión no mejoran con el tratamiento y, en algunas ocasiones, éste los puede aun empeorar.

==Complicaciones==
Un porcentaje significativo de los pacientes sufre problemas hormonales, de la vista y neurológicos a largo plazo después del tratamiento del craneofaringioma.
El tumor puede recurrir en aquellos pacientes en quienes no se lo extirpó por completo.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000345.htm Craneofaringioma]. Disponible en "medlineplus". Consultado el [[17 de enero]] de [[2012]].
* Artículo [http://www.health32.com/es/craniopharyngioma-overview-causes-risk-factors Craniopharyngioma]. Disponible en "health32". Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.medico.com/es/topic/craneofaringioma Craneofaringioma]. Disponible en “medico.com”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://drmime.blogspot.com/2011/05/que-son-los-craneofaringiomas.html Craneofaringiomas]. Disponible en "drmime". Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.cancer.gov/espanol/buscar/resultados Craneofaringiomas]. Disponible en “cancer”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942011000200025&script=sci_abstract Craneofaringiomas]. Disponible en “scielo.sld.cu”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.bvscuba.sld.cu/php/decsws.php?tree_id=C04.557.580.625.200&lang=es&PHPSESSID=3da96da05839f5c918d3a1da3e1e19a7 Craneofaringiomas]. Disponible en “bvscuba.sld.cu”. Consultado el 17 de enero de 2012.
[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Craneofaringioma

2012-01-17T18:58:11Z

Ivansspjc: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Enfermedad |nombre=Craneofaringioma |imagen_del_virus=Craneofaringioma.jpg |tamaño= |descripción=Tumor benigno que crece ...'

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}}
'''Craneofaringioma. ''' [[Tumor]] benigno que crece dentro del cráneo y se desarrolla cerca de la [[glándula pituitaria]] (una pequeña glándula endocrina ubicada en la base del [[cerebro]]). Surgen de la proliferación de células que no lograron migrar a su área habitual, justo por debajo de la parte posterior del cráneo, durante la primera etapa del desarrollo fetal.
Puede ser quístico o poliquístico. No es un tumor de la hipófisis pero se incluye en este grupo por su localización (silla turca) y su origen en remanentes embrionarios relacionados con la formación de la hipófisis.

==Causas==
Es un tumor derivado de restos embrionarios de la [[bolsa de Rathke]]. En su mayoría es supraselar (por encima de la silla turca) y una minoría intraselar.

==Factores de riesgo==
Habitualmente, en los niños, se manifiestan por signos de [[hipertensión intracraneal]] por la [[hidrocefalia]] ([[cefaleas]], [[vómitos]] y [[edema de papila]]) talla baja (disminución de la velocidad de crecimiento) y síntomas oftalmológicos. En adultos aparecen molestias visuales, cefalea, hipogonadismo, deterioro mental y cambios de la personalidad, [[hiperprolactinemia]] y [[diabetes insípida]].

==Epidemiología==
Poseen una minoría de frecuencia relativa los tumores primarios. Ocurriendo en edades tempranas (durante la infancia) entre los 5 y 10 años, siendo el tumor supraselar más frecuente en los niños. Influyendo en la minoría de las neoplasias en la edad pediátrica. Así mismo, existe un pico de incidencia entro los adultos de 50 a 60 años de edad, siendo predominante en el sexo masculino. En raros casos se han descrito casos de coexistencia con quiste de Rathke pero la asociación con un adenoma, es más raro.

==Síntomas==
Produce síntomas de tres formas diferentes:
*Incremento de la presión en el cerebro (presión intracraneana) *Alteración de la función de la glándula pituitaria
*Lesión del nervio óptico
El incremento de la presión en el cerebro produce dolor de cabeza, náuseas, vómitos (especialmente en la mañana) y dificultades con el equilibrio.
La lesión de la glándula pituitaria produce desequilibrios hormonales que provocan sed y micción excesivas (diabetes insipidus) y truncan el crecimiento. Cuando el tumor daña el nervio óptico se desarrollan problemas de visión que, a menudo, son permanentes y pueden empeorar después de la cirugía para extirpar el tumor.
La mayoría de los pacientes tienen al menos algunos defectos visuales y evidencia de disminución de la producción hormonal en el momento del diagnóstico.

==Diagnóstico==
*Gammagrafía por TC y/ o IRM del cerebro
*Examen neurológico exhaustivo
*Una serie de evaluaciones de la función hormonal endocrina para detectar desequilibrios.

==Tratamiento==
Tradicionalmente, la cirugía ha sido el tratamiento principal para el craneofaringioma. Sin embargo, la radioterapia puede ser la mejor selección en lugar de la cirugía para algunos pacientes.
En tumores que no se pueden extirpar totalmente sólo con cirugía, por lo general, es necesaria la radioterapia. Si el tumor tiene la apariencia clásica en la TC, entonces puede aún ser innecesaria la biopsia, si se planea tratamiento sólo con radiación.
El mejor tratamiento se administra en centros con experiencia en el manejo de craneofaringiomas.

==Pronóstico==
El pronóstico con posibilidades de curación permanente para los pacientes con craneofaringioma es bueno si el tumor se puede extraer totalmente con cirugía o tratar con dosis elevadas de radiación. Sin embargo, el pronóstico para un paciente individual depende de varios factores, entre los que se cuenta la capacidad de extirpar todo el tumor y las deficiencias neurológicas y desequilibrios hormonales causados por el tumor y por el tratamiento. La mayoría de los problemas con las hormonas y con la visión no mejoran con el tratamiento y, en algunas ocasiones, éste los puede aun empeorar.

==Complicaciones==
Un porcentaje significativo de los pacientes sufre problemas hormonales, de la vista y neurológicos a largo plazo después del tratamiento del craneofaringioma.
El tumor puede recurrir en aquellos pacientes en quienes no se lo extirpó por completo.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000345.htm Craneofaringioma]. Disponible en "medlineplus". Consultado el [[17 de enero]] de [[2012]].
* Artículo [http://www.health32.com/es/craniopharyngioma-overview-causes-risk-factors Craniopharyngioma]. Disponible en "health32". Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.medico.com/es/topic/craneofaringioma Craneofaringioma]. Disponible en “medico.com”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://drmime.blogspot.com/2011/05/que-son-los-craneofaringiomas.html Craneofaringiomas]. Disponible en "drmime". Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.cancer.gov/espanol/buscar/resultados Craneofaringiomas]. Disponible en “cancer”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942011000200025&script=sci_abstract Craneofaringiomas]. Disponible en “scielo.sld.cu”. Consultado el 17 de enero de 2012.
* Artículo [http://www.bvscuba.sld.cu/php/decsws.php?tree_id=C04.557.580.625.200&lang=es&PHPSESSID=3da96da05839f5c918d3a1da3e1e19a7 Craneofaringiomas]. Disponible en “bvscuba.sld.cu”. Consultado el 17 de enero de 2012.
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Usuario:Ivansspjc/Mis contribucciones

2011-12-24T17:55:32Z

Ivansspjc:

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#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Löeffler Síndrome de Löeffler]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Rendu-Osler-Weber]
#[http://www.ecured.cu/index.php/Síndrome_de_Sanfilippo Síndrome de Sanfilippo]

Síndrome de Sanfilippo

2011-12-24T17:50:51Z

Ivansspjc:

{{Sistema:Moderación_Salud}}
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{{Enfermedad
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|region_de_origen= Enzimas
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}}
'''Síndrome de Sanfilippo.''' Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.
*MPS I H ([[síndrome de Hurler]])
*MPS II ([[síndrome de Hunter]])
*MPS IV ([[síndrome de Morquio]])
*MPS I S ([[síndrome de Scheie]])
==Causas==
Ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias ([[enzimas]]) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.
Se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.
El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.
==Tipos==
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.
*El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
*El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
*El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
*El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
==Síntomas==
A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.
Otros síntomas abarcan:
*Problemas de comportamiento
*Rasgos faciales toscos
*[[Diarrea]]
*Labios gruesos
*Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la [[nariz]]
*Dificultades para dormir
*Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
*Problemas para caminar
==Pruebas y exámenes==
Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del [[hígado]] y del [[bazo]]. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de [[convulsiones]] y [[retardo mental]].
Se realizarán exámenes de [[orina]]. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.
Otros exámenes pueden ser:
*[[Hemocultivo]]
*[[Ecocardiografía]]
*Examen ocular con lámpara de hendidura
*Cultivo de fibroblastos de la piel
*Radiografías de los huesos
==Tratamiento==
No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.
==Pronóstico==
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como retardo severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
==Posibles complicaciones==
*[[Ceguera]]
*Incapacidad para cuidar de sí mismo
*Retardo mental
*Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
*Convulsiones
==Prevención==
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.
==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “medlineplus”. Consultado el [[24 de diciembre]] de [[2011]]
* Artículo [http://cu.keegy.com/tag/enfermedad-hereditaria Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “cu.keegy.com”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
*Artículo [http://yasalud.com/sindrome-de-sanfilippo Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “yasalud.com”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
* Artículo [http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sanfilippo/Paginas/cover.aspx Enfermedad de Sanfilippo]. Disponible en “salud.discapnet.es”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
* Artículo [http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v51n2/art08.pdf Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “scielo.cl”. Consultado el 24 diciemnbre de 2011.
* Artículo [http://www.umm.edu/esp_ency/article/001210.htm Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “umm.edu”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
[[Category:Salud]][[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Sanfilippo

2011-12-24T17:45:43Z

Ivansspjc: Página creada con '{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Enfermedad |nombre= Síndrome de Sanfilippo |imagen_del_virus= |tamaño= |descripción= Trastorno hereditario del metaboli...'

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}}
'''Síndrome de Sanfilippo.''' Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.
*MPS I H ([[síndrome de Hurler]])
*MPS II ([[síndrome de Hunter]])
*MPS IV ([[síndrome de Morquio]])
*MPS I S ([[síndrome de Scheie]])
==Causas==
Ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias ([[enzimas]]) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.
Se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.
El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.
==Tipos==
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.
*El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
*El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
*El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
*El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
==Síntomas==
A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.
Otros síntomas abarcan:
*Problemas de comportamiento
*Rasgos faciales toscos
*[[Diarrea]]
*Labios gruesos
*Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
*Dificultades para dormir
*Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
*Problemas para caminar
==Pruebas y exámenes==
Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del [[hígado]] y del [[bazo]]. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de [[convulsiones]] y [[retardo mental]].
Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.
Otros exámenes pueden ser:
*[[Hemocultivo]]
*[[Ecocardiografía]]
*Examen ocular con lámpara de hendidura
*Cultivo de fibroblastos de la piel
*Radiografías de los huesos
==Tratamiento==
No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.
==Pronóstico==
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como retardo severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
==Posibles complicaciones==
*[[Ceguera]]
*Incapacidad para cuidar de sí mismo
*Retardo mental
*Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
*Convulsiones
==Prevención==
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.
==Fuentes==
* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “medlineplus”. Consultado el [[24 de diciembre]] de [[2011]]
* Artículo [http://cu.keegy.com/tag/enfermedad-hereditaria Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “cu.keegy.com”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
*Artículo [http://yasalud.com/sindrome-de-sanfilippo Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “yasalud.com”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
* Artículo [http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sanfilippo/Paginas/cover.aspx Enfermedad de Sanfilippo]. Disponible en “salud.discapnet.es”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
* Artículo [http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v51n2/art08.pdf Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “scielo.cl”. Consultado el 24 diciemnbre de 2011.
* Artículo [http://www.umm.edu/esp_ency/article/001210.htm Síndrome de Sanfilippo]. Disponible en “umm.edu”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
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