Acidemia metilmalónica - Historial de revisiones

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‎Síntomas

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'''Acidemia metilmalónica ''' es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas [[proteínas]] y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada [[ácido metilmalónico]] en la sangre. 
==Causas, incidencia y factores de riesgo==
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres. 
Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas. 
==Síntomas==
La enfermedad puede causar [[convulsiones]] y [[accidente cerebrovascular]]. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más [[proteína]], lo cual puede hacer que la afección empeore. 
Los síntomas abarcan: 
*Enfermedad cerebral que empeora ([[encefalopatía]] progresiva)
*[[Deshidratación]]
*Retrasos en el crecimiento
*Desarrollo retardado
*[[Letargo]]
*Infecciones recurrentes por [[levaduras]]
*[[Convulsiones]]
*[[Vómitos]]
==Signos y exámenes==
Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. 
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan: 
*Prueba de [[amoníaco]]
*[[Gasometría arterial]]
*Conteo sanguíneo completo
*TC o IRM del [[cerebro]]
*Niveles de [[electrolitos]]
*Pruebas genéticas
*Examen de sangre para ácido metilmalónico
*Examen de aminoácido en plasma
==Tratamiento==
El tratamiento consiste en suplementos de [[cobalamina]] y [[carnitina]], al igual que una dieta baja en [[proteínas]]. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa. 
Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas [[isoleucina]], [[treonina]], [[metionina]] y [[valina]]. 
El trasplante de [[hígado]] o [[riñón]] (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el [[ácido metilmalónico]] normalmente. 
==Expectativas==
Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque. 
==Complicaciones==
*[[Coma]]
*[[Muerte]]
*[[Insuficiencia renal]]
==Situaciones que requieren asistencia médica==
Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra. 
==Prevención==
Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de [[academia]] y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas. 
La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo. 
==Fuente==
*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001162.htm Acidemia metilmalónica]
*[http://www.clinicadam.com/salud/5/001162.html Acidemia metilmalónica]
[[Category:Enfermedades]]

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 |forma_de_propagacion= Se transmite de padres a hijos.
 |vacuna=}}
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 '''Acidemia metilmalónica'''. Trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas [[proteínas]] y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada [[ácido metilmalónico]] en la [[sangre]].

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 * Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001162.htm Acidemia metilmalónica]. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 3 de agosto del 2011.
 * Artículo [http://www.clinicadam.com/salud/5/001162.html Acidemia metilmalónica]. Disponible en "www.clinicadam.com". Consultado: 3 de agosto del 2011.
-[[Category:Salud]]  [[Category:Mejorar_Salud]] [[Category:Enfermedades]]  [[Category:Patología_clínica]] [[Category:Especialidades_Médicas]] [[Category:Genética_clínica]]
+[[Category:Salud]]  [[Category:Mejorar_Salud]] [[Category:Enfermedades]]  [[Category:Patología_clínica]] [[Categoría:Especialidades médicas]] [[Category:Genética_clínica]]

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 * Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001162.htm Acidemia metilmalónica]. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 3 de agosto del 2011.
 * Artículo [http://www.clinicadam.com/salud/5/001162.html Acidemia metilmalónica]. Disponible en "www.clinicadam.com". Consultado: 3 de agosto del 2011.
-  [[Category:Enfermedades]][[Category:Salud]]
+[[Category:Salud]]  [[Category:Mejorar_Salud]] [[Category:Enfermedades]]  [[Category:Patología_clínica]] [[Category:Especialidades_Médicas]] [[Category:Genética_clínica]]

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 *Desarrollo retardado
 *[[Letargo]]
-*Infecciones recurrentes por [[levaduras]]
+*Infecciones recurrentes por [[levadura|levaduras]]
 *[[Convulsiones]]
 *[[Vómitos]]

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 {{sistema:Moderación_Salud}}
 ==Causas, incidencia y factores de riesgo==
-La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres. <Br>
+La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.
-Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas. <Br>
 ==Síntomas==
-La enfermedad puede causar [[convulsiones]] y [[accidente cerebrovascular]]. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más [[proteína]], lo cual puede hacer que la afección empeore. <Br>
+La enfermedad puede causar [[convulsiones]] y [[accidente cerebrovascular]]. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más [[proteína]], lo cual puede hacer que la afección empeore.
-Los síntomas abarcan: <Br>
 *Enfermedad cerebral que empeora ([[encefalopatía]] progresiva)
 *[[Deshidratación]]
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 *[[Convulsiones]]
 *[[Vómitos]]
 ==Signos y exámenes==
-Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. <Br>
+Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido.
 Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan: <Br>
 *Prueba de [[amoníaco]]
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 *Examen de sangre para ácido metilmalónico
 *Examen de aminoácido en plasma
 ==Tratamiento==
-El tratamiento consiste en suplementos de [[cobalamina]] y [[carnitina]], al igual que una dieta baja en [[proteínas]]. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa. <Br>
+El tratamiento consiste en suplementos de [[cobalamina]] y [[carnitina]], al igual que una dieta baja en [[proteínas]]. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.
-Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas [[isoleucina]], [[treonina]], [[metionina]] y [[valina]]. <Br>
-El trasplante de [[hígado]] o [[riñón]] (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el [[ácido metilmalónico]] normalmente. <Br>
+Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas [[isoleucina]], [[treonina]], [[metionina]] y [[valina]].
 ==Expectativas==
-Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque. <Br>
+Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.
 ==Complicaciones==
 *[[Coma]]
 *[[Muerte]]
 *[[Insuficiencia renal]]
 ==Situaciones que requieren asistencia médica==
-Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra. <Br>
+Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.
 ==Prevención==
-Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de [[academia]] y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas. <Br>
+Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de [[academia]] y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas.
-La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo. <Br>
 ==Fuente==
-*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001162.htm Acidemia metilmalónica]
+* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001162.htm Acidemia metilmalónica]. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 3 de agosto del 2011.
-*[http://www.clinicadam.com/salud/5/001162.html Acidemia metilmalónica]
+* Artículo [http://www.clinicadam.com/salud/5/001162.html Acidemia metilmalónica]. Disponible en "www.clinicadam.com". Consultado: 3 de agosto del 2011.
   [[Category:Enfermedades]][[Category:Salud]]