Acondroplasia - Historial de revisiones

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 {{Enfermedad|nombre=Acondroplasia|imagen_de_los_sintomas=Acondroplasia_JCMZLLOIV.JPG}}
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 La '''acondroplasia''' es la causa más común de enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Es quizás uno de los defectos de nacimiento más conocidos desde la antigüedad.

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 *Ministerio de Salud Pública; Cuba (1997): Controles de foco en la atención primaria de salud.
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 == ¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?  ==
-La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de [[El crecimiento del sector energético en Cuba|crecimiento]] de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.
+La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto)( FGFR3) que se encuentra en el cromosoma 4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de [[El crecimiento del sector energético en Cuba|crecimiento]] de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.
 En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el [[Accidentes de niños en el hogar|niño]] nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la [[Enfermedad inflamatoria pélvica|enfermedad]], existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una [[Muerte Fetal|muerte]] temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la [[Enfermedad de Whipple|enfermedad]]. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos.
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 No obstante, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión. Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por una nueva mutación son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas.
 Los especialistas en [[Genética|genética]] han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un [[Agencia de Medio Ambiente|gen]] de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas. Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus [[“Hijos de la Luz” (desambiguación)|hijos]] según se describió antes.
 == ¿Cómo se trata la acondroplasia?  ==

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 == ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?  ==
-Al nacer o durante la [[Lactancia Materna|lactancia]], la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de [[Sangre|sangre]] para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el[[Ultrasonido transvaginal|ultrasonido]] se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el [[El Médico de la Salsa|médico]] recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
+Al nacer o durante la [[Lactancia Materna|lactancia]], la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de [[Sangre|sangre]] para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el [[Ultrasonido transvaginal|ultrasonido]] se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el [[El Médico de la Salsa|médico]] recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
 == ¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?  ==

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 == ¿Qué es la acondroplasia?  ==
-Es un trastorno [[Genético|genético]] del crecimiento [[Cáncer Óseo|óseo]] que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
+Es un trastorno [[Genética|genético]] del crecimiento [[Cáncer Óseo|óseo]] que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
 == ¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?  ==
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 == ¿Es posible prevenir la acondroplasia?  ==
-En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad. El asesoramiento [[Genético|genético]] puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta [[Enfermedad de Marek|enfermedad]] a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.
+En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad. El asesoramiento [[Genética|genético]] puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta [[Enfermedad de Marek|enfermedad]] a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.
 == CARACTERÍSTICAS  ==

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 == ¿Qué es la acondroplasia?  ==
-Es un trastorno [[Genético|genético]] del crecimiento [[Cáncer_Óseo|óseo]] que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
+Es un trastorno [[Genético|genético]] del crecimiento [[Cáncer Óseo|óseo]] que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
 == ¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?  ==
-Los [[Falta_de_apetito_en_los_niños|niños]] con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la [[Cancer_de_cabeza_y_cuello|cabeza]] refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.
+Los [[Falta de apetito en los niños|niños]] con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo general tienen la [[Cancer_de_cabeza_y_cuello|cabeza]] grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la [[Cancer de cabeza y cuello|cabeza]] refleja hidrocefalia (exceso de [[Residuales_Líquidos|líquido]] en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.
 == ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?  ==
-Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
+Al nacer o durante la [[Lactancia_Materna|lactancia]], la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de [[Sangre|sangre]] para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el[[Ultrasonido_transvaginal|ultrasonido]] se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el [[El_Médico_de_la_Salsa|médico]] recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
 == ¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?  ==
-La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.
+La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de [[El_crecimiento_del_sector_energético_en_Cuba|crecimiento]] de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.
 En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos.

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Armando05cfg jc en 15:48 4 oct 2017

Jcyero: /* ¿Cuáles son las causas de la acondroplasia? */

Jcyero: /* ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia? */

Wendy idict en 18:09 1 oct 2012

Alina ciget.vcl en 19:57 26 abr 2011

Yaneisi jc.manzanillo4 en 22:22 14 mar 2011

Yaneisi jc.manzanillo4 en 22:19 14 mar 2011

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