Agenesia del Cuerpo Calloso - Historial de revisiones

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== Tipo de patología ==

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

== Descripción ==

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por ausencia total o parcial de la principal comisura [interhemisférica], el cuerpo calloso. La ACC es la malformación cerebral más común con una prevalencia de 1-14/2.000. Se produce como una malformación aislada en el 49% de los casos. Las características clínicas incluyen déficit intelectual (80%) y/o epilepsia de fácil control y/o trastornos de la conducta. Sin embrago, las alteraciones clínicas varían ampliamente, comprendiendo desde casos asintomáticos con inteligencia normal hasta casos con retraso mental grave. Por lo general, la ACC se detecta cuando el niño empieza el colegio. Las crisis febriles son más frecuentes en pacientes con ACC que en la población general, pero la epilepsia es rara. Los trastornos de conducta problemas de la conducta parecen ser frecuentes y pueden ser el primer signo de malformación. Los mecanismos que provocan la ACC siguen siendo desconocidos. Se ha sugerido una anomalía de la placa comisural (migración defectuosa de los axones callosos o anomalía de las neuronas callosas). La ACC aislada puede ser esporádica, autosómica recesiva o dominante, o ligada al cromosoma X. Aunque parece que en el desarrollo y el mantenimiento del cuerpo calloso estén implicados varios cromosomas (1, 8, 13, 15, 18, 21 y X), todavía no se ha identificado ningún gen para la ACC. El diagnóstico se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC). Las enfermedades que hay que excluir incluyen la ACC asociada con: anomalías cromosómicas, enfermedad metabólica, embriopatía viral, intoxicación (drogas, alcohol) o medicación (como valproato), cualquier malformación cerebral (anomalías de la fosa posterior, defectos de sulcación) o un síndrome malformativo específico (ya sea un síndrome definido como el de Aicardi o síndromes orofaciodigitales (consulte este término) o un síndrome sin definir). No se dispone de marcadores radiológicos ygenéticos que permitan predecir si la enfermedad será sintomática o asintomática, lo que dificulta el asesoramiento genético cuando la enfermedad se diagnostica de forma prenatal. El diagnóstico prenatal ahora se realiza de forma rutinaria mediante ecografía (semana 20) y RM cerebral (semana 30). El tratamiento es sintomático y consiste en fisioterapia, logoterapia, fármacos antiepilépticos y psicoterapia. La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje (asociadas a lentitud, déficit de atención) que requieren rehabilitación apropiada.

== Tratamiento ==

No existe un tratamiento estándar para la ACC. El tratamiento usualmente implica el manejo de los síntomas y las convulsiones, si se presentan.

== Pronósticos ==

El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones. La ACC no causa la muerte en la mayoría de los niños. El retraso mental no empeora. Aunque muchos niños con el trastorno tienen inteligencia promedio y llevan una vida normal, las pruebas neuropsicológicas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior comparado con otros niños de la misma edad y educación que no tienen ACC.

== Fuentes ==

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=15
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm
https://www.google.com.cu/search?q=agenesia+del+cuerpo+calloso&safe=strict&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwisvdXmx-DUAhXJSSYKHROGAWcQ_AUICigB&biw=1067&bih=513#imgrc=M6VAP7b2_uQ6iM:

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 == Tipo de patología ==
- Malformaciones Congénitas,deformidades y anomalías cromosómicas.
+Por lo general, la ACC se detecta cuando el niño empieza el colegio. Las crisis febriles son más frecuentes en pacientes con ACC que en la población general, pero la epilepsia es rara. Los trastornos de conducta problemas de la conducta parecen ser frecuentes y pueden ser el primer signo de malformación. Los mecanismos que provocan la ACC siguen siendo desconocidos.
-== Descripción ==
+Se ha sugerido una anomalía de la placa comisural (migración defectuosa de los axones callosos o anomalía de las neuronas callosas). La ACC aislada puede ser esporádica, autosómica recesiva o dominante, o ligada al cromosoma X. Aunque parece que en el desarrollo y el mantenimiento del cuerpo calloso estén implicados varios [[cromosomas]] (1, 8, 13, 15, 18, 21 y X), todavía no se ha identificado ningún gen para la ACC. El [[diagnóstico]] se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por [[resonancia magnética]] (RM) y [[tomografía axial computarizada]] (TAC).
-La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, el cuerpo calloso. La ACC es la malformación cerebral más común con una prevalencia de 1-14/2.000. Se produce como una malformación aislada en el 49% de los casos. Las características clínicas incluyen déficit intelectual (80%) y/o epilepsia de fácil control y/o trastornos de la conducta. Sin embrago, las alteraciones clínicas varían ampliamente, comprendiendo desde casos asintomáticos con inteligencia normal hasta casos con retraso mental grave. Por lo general, la ACC se detecta cuando el niño empieza el colegio. Las crisis febriles son más frecuentes en pacientes con ACC que en la población general, pero la epilepsia es rara. Los trastornos de conducta problemas de la conducta parecen ser frecuentes y pueden ser el primer signo de malformación. Los mecanismos que provocan la ACC siguen siendo desconocidos. Se ha sugerido una anomalía de la placa comisural (migración defectuosa de los axones callosos o anomalía de las neuronas callosas). La ACC aislada puede ser esporádica, autosómica recesiva o dominante, o ligada al cromosoma X. Aunque parece que en el desarrollo y el mantenimiento del cuerpo calloso estén implicados varios cromosomas (1, 8, 13, 15, 18, 21 y X), todavía no se ha identificado ningún gen para la ACC. El diagnóstico se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC). Las enfermedades que hay que excluir incluyen la ACC asociada con: anomalías cromosómicas, enfermedad metabólica, embriopatía viral, intoxicación (drogas, alcohol) o medicación (como valproato), cualquier malformación cerebral (anomalías de la fosa posterior, defectos de sulcación) o un síndrome malformativo específico (ya sea un síndrome definido como el de Aicardi o síndromes [orofaciodigitales] (consulte este término) o un síndrome sin definir). No se dispone de marcadores radiológicos ygenéticos que permitan predecir si la enfermedad será sintomática o asintomática, lo que dificulta el asesoramiento genético cuando la enfermedad se diagnostica de forma prenatal. El diagnóstico prenatal ahora se realiza de forma rutinaria mediante ecografía (semana 20) y RM cerebral (semana 30). El tratamiento es sintomático y consiste en fisioterapia, logoterapia, fármacos antiepilépticos y psicoterapia. La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje (asociadas a lentitud, déficit de atención) que requieren rehabilitación apropiada.
+Las enfermedades que hay que excluir incluyen la ACC asociada con: anomalías cromosómicas, enfermedad metabólica, embriopatía viral, intoxicación ([[drogas]], [[alcohol]]) o medicación (como valproato), cualquier malformación cerebral (anomalías de la fosa posterior, defectos de sulcación) o un síndrome malformativo específico (ya sea un síndrome definido como el de Aicardi o síndromes orofaciodigitales (consulte este término) o un síndrome sin definir).
 == Tratamiento ==
 No existe un tratamiento estándar para la ACC. El tratamiento usualmente implica el manejo de los síntomas y las convulsiones, si se presentan.
+== Pronóstico ==
 El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones. La ACC no causa la muerte en la mayoría de los niños. El retraso mental no empeora. Aunque muchos niños con el trastorno tienen inteligencia promedio y llevan una vida normal, las pruebas neuropsicológicas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior comparado con otros niños de la misma edad y educación que no tienen ACC.
 == Fuentes ==
-* http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=15
+ [[Category:Salud]]  [[Category:Mejoprar_Salud]][[Category:Enfermedades]] [[Category:Especialidades_Médicas]] [[Category:Neurología]]

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 == Tipo de patología ==
-  Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
+  Malformaciones Congénitas,deformidades y anomalías cromosómicas.
 == Descripción ==

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 == Fuentes ==
-http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=15
+* http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=15
-https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm
+* https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm
-https://www.google.com.cu/search?q=agenesia+del+cuerpo+calloso&safe=strict&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwisvdXmx-DUAhXJSSYKHROGAWcQ_AUICigB&biw=1067&bih=513#imgrc=M6VAP7b2_uQ6iM:
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 == Descripción ==
-La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por ausencia total o parcial de la principal comisura [interhemisférica], el cuerpo calloso. La ACC es la malformación cerebral más común con una prevalencia de 1-14/2.000. Se produce como una malformación aislada en el 49% de los casos. Las características clínicas incluyen déficit intelectual (80%) y/o epilepsia de fácil control y/o trastornos de la conducta. Sin embrago, las alteraciones clínicas varían ampliamente, comprendiendo desde casos asintomáticos con inteligencia normal hasta casos con retraso mental grave. Por lo general, la ACC se detecta cuando el niño empieza el colegio. Las crisis febriles son más frecuentes en pacientes con ACC que en la población general, pero la epilepsia es rara. Los trastornos de conducta problemas de la conducta parecen ser frecuentes y pueden ser el primer signo de malformación. Los mecanismos que provocan la ACC siguen siendo desconocidos. Se ha sugerido una anomalía de la placa comisural (migración defectuosa de los axones callosos o anomalía de las neuronas callosas). La ACC aislada puede ser esporádica, autosómica recesiva o dominante, o ligada al cromosoma X. Aunque parece que en el desarrollo y el mantenimiento del cuerpo calloso estén implicados varios cromosomas (1, 8, 13, 15, 18, 21 y X), todavía no se ha identificado ningún gen para la ACC. El diagnóstico se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC). Las enfermedades que hay que excluir incluyen la ACC asociada con: anomalías cromosómicas, enfermedad metabólica, embriopatía viral, intoxicación (drogas, alcohol) o medicación (como valproato), cualquier malformación cerebral (anomalías de la fosa posterior, defectos de sulcación) o un síndrome malformativo específico (ya sea un síndrome definido como el de Aicardi o síndromes orofaciodigitales (consulte este término) o un síndrome sin definir). No se dispone de marcadores radiológicos ygenéticos que permitan predecir si la enfermedad será sintomática o asintomática, lo que dificulta el asesoramiento genético cuando la enfermedad se diagnostica de forma prenatal. El diagnóstico prenatal ahora se realiza de forma rutinaria mediante ecografía (semana 20) y RM cerebral (semana 30). El tratamiento es sintomático y consiste en fisioterapia, logoterapia, fármacos antiepilépticos y psicoterapia. La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje (asociadas a lentitud, déficit de atención) que requieren rehabilitación apropiada.
+La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, el cuerpo calloso. La ACC es la malformación cerebral más común con una prevalencia de 1-14/2.000. Se produce como una malformación aislada en el 49% de los casos. Las características clínicas incluyen déficit intelectual (80%) y/o epilepsia de fácil control y/o trastornos de la conducta. Sin embrago, las alteraciones clínicas varían ampliamente, comprendiendo desde casos asintomáticos con inteligencia normal hasta casos con retraso mental grave. Por lo general, la ACC se detecta cuando el niño empieza el colegio. Las crisis febriles son más frecuentes en pacientes con ACC que en la población general, pero la epilepsia es rara. Los trastornos de conducta problemas de la conducta parecen ser frecuentes y pueden ser el primer signo de malformación. Los mecanismos que provocan la ACC siguen siendo desconocidos. Se ha sugerido una anomalía de la placa comisural (migración defectuosa de los axones callosos o anomalía de las neuronas callosas). La ACC aislada puede ser esporádica, autosómica recesiva o dominante, o ligada al cromosoma X. Aunque parece que en el desarrollo y el mantenimiento del cuerpo calloso estén implicados varios cromosomas (1, 8, 13, 15, 18, 21 y X), todavía no se ha identificado ningún gen para la ACC. El diagnóstico se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC). Las enfermedades que hay que excluir incluyen la ACC asociada con: anomalías cromosómicas, enfermedad metabólica, embriopatía viral, intoxicación (drogas, alcohol) o medicación (como valproato), cualquier malformación cerebral (anomalías de la fosa posterior, defectos de sulcación) o un síndrome malformativo específico (ya sea un síndrome definido como el de Aicardi o síndromes [orofaciodigitales] (consulte este término) o un síndrome sin definir). No se dispone de marcadores radiológicos ygenéticos que permitan predecir si la enfermedad será sintomática o asintomática, lo que dificulta el asesoramiento genético cuando la enfermedad se diagnostica de forma prenatal. El diagnóstico prenatal ahora se realiza de forma rutinaria mediante ecografía (semana 20) y RM cerebral (semana 30). El tratamiento es sintomático y consiste en fisioterapia, logoterapia, fármacos antiepilépticos y psicoterapia. La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje (asociadas a lentitud, déficit de atención) que requieren rehabilitación apropiada.
 == Tratamiento ==