Anomalía hereditaria del ciclo de la urea - Historial de revisiones

Javiermartin jc: Texto reemplazado: «
» por «»

2019-04-04T21:04:24Z

Texto reemplazado: «<div align="justify">» por «»

Yanisleydys jc.caonao en 18:16 21 jun 2013

2013-06-21T18:16:08Z

Mayte ciget.cfg: /* Signos y exámenes */

2011-12-09T19:00:08Z

‎Signos y exámenes

Iosneisy en 13:09 14 oct 2011

2011-10-14T13:09:33Z

Cacocum2 jc: Página creada con '{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ciclo_de_la_urea.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_co...'

2011-10-07T19:54:39Z

Página creada con '{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ciclo_de_la_urea.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_co...'

Página nueva

{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ciclo_de_la_urea.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
<div align="justify">
''' Anomalía hereditaria del ciclo de la urea ''' es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina. 
==Causas, incidencia y factores de riesgo==
El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos ([[amoníaco]]) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo. 
El [[hígado]] produce varios químicos (enzimas) que convierten el [[amoníaco]] en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse. 
Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo. 
Estas enfermedades abarcan: 
*Aciduria argininosuccínica
*Deficiencia de arginasa
*Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
*Citrulinemia
*Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
*Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el más común de ellos. 
Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas. Las que sí tienen síntomas más leves y presentan la enfermedad más tarde en la vida. 
Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno. 
==Síntomas==
Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento. 
Los síntomas abarcan: 
*Confusión
*Disminución en la ingesta de alimento
*Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteína
*Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
*Náuseas, vómitos
==Signos y exámenes==
El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé. 
Los signos abarcan: 
*Aminoácidos anormales en sangre y orina
*Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
*Nivel de [[amoníaco]] en la sangre elevado
*Nivel normal de ácido en la sangre
Los exámenes pueden abarcar: 
*Pruebas genéticas
*[[Biopsia del hígado]]
*[[Resonancia magnética]] o [[tomografía computarizada]]
==Tratamiento==
La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños. 
Es importante que el médico oriente el consumo de proteína. Este profesional puede equilibrar la cantidad de proteína de manera que el bebé obtenga la suficiente como para crecer, pero no tanta como para causar síntomas. Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar. 
Las personas con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de [[estrés]], como cuando tienen infecciones. El estrés, como una fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas. Estas proteínas extra pueden hacer que sea difícil para el ciclo anormal de la urea eliminar los subproductos. 
Desarrollar un plan con el médico para cuando el paciente esté enfermo con el fin de evitar toda la proteína, consumir bebidas ricas en carbohidratos y tomar suficiente líquido. La mayoría de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en algún momento. En tales ocasiones, se pueden tratar con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan [[nitrógeno]]. La diálisis puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de [[amoníaco]] durante una enfermedad extrema. 
==Expectativas==
El pronóstico de los pacientes depende de: 
*Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen
*Qué tan severa es
*Cuán temprano ha sido descubierta
*Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta
Los bebés a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restricción de proteínas logran un buen resultado. El cumplimiento de la dieta puede llevar al desarrollo de inteligencia normal en la vida adulta. El hecho de no seguir la dieta repetidamente o experimentar síntomas inducidos por el [[estrés]] puede llevar a que se presente inflamación y daño cerebral. 
Las situaciones mayores de [[estrés]], como una cirugía o accidentes, pueden ser complicadas para estos pacientes y se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales períodos. 
==Complicaciones==
*Coma
*Confusión y finalmente desorientación
*Muerte
*Aumento del nivel de [[amoníaco]] en la sangre
*Hinchazón del [[cerebro]]
==Prevención==
Como sucede con la mayoría de las enfermedades hereditarias, no hay una forma de prevenir estos trastornos. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas prenatales. Igualmente, puede haber disponibilidad de pruebas genéticas antes de implantar un embrión para las personas que utilizan la [[fecundación in vitro]]. El trabajo mancomunado entre los padres, el niño afectado y los médicos puede ayudar a prevenir la enfermedad severa. 
==Nombres alternativos==
Anomalía del ciclo de la urea hereditaria; Anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario 
==Fuente==
*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000372.htm Anomalía hereditaria del ciclo de la urea] Disponible en “www.nlm.nih.gov” Consultado: 14 de septiembre de 2011 
*[http://www.clinicadam.com/salud/5/000372.html ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA] Disponible en “www.clinicadam.com” Consultado: 14 de septiembre de 2011
[[Category:Enfermedades]]

@@ Línea 1: / Línea 1: @@
 {{Sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Anomalias.jpg‎ |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
-<div align="justify">
 ''' Anomalía hereditaria del ciclo de la urea ''' es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina. <Br>
 ==Causas, incidencia y factores de riesgo==

@@ Línea 1: / Línea 1: @@
-{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ciclo_de_la_urea.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
+{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Anomalias.jpg‎ |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
 <div align="justify">
 ''' Anomalía hereditaria del ciclo de la urea ''' es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina. <Br>

@@ Línea 1: / Línea 1: @@
-{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ciclo_de_la_urea.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
+{{Sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad|nombre= Anomalía hereditaria del ciclo de la urea |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ciclo_de_la_urea.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
 <div align="justify">
 ''' Anomalía hereditaria del ciclo de la urea ''' es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina. <Br>
@@ Línea 59: / Línea 59: @@
 Anomalía del ciclo de la urea hereditaria; Anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario <Br>
 ==Fuente==
-*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000372.htm Anomalía hereditaria del ciclo de la urea] Disponible en “www.nlm.nih.gov” Consultado: 14 de septiembre de 2011  <Br>
+*Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000372.htm Anomalía hereditaria del ciclo de la urea]. Disponible en “www.nlm.nih.gov”. Consultado: 14 de septiembre de 2011.  <Br>
-*[http://www.clinicadam.com/salud/5/000372.html ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA  UREA] Disponible en “www.clinicadam.com” Consultado: 14 de septiembre de 2011
+*Artículo [http://www.clinicadam.com/salud/5/000372.html Anomalía hereditaria del ciclo de la urea]. Disponible en “www.clinicadam.com”. Consultado: 14 de septiembre de 2011.
 [[Category:Enfermedades]]