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	<title>Ataxia-telangiectasia - Historial de revisiones</title>
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		<author><name>Javiermartin jc</name></author>
		
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		<title>Cinformpri jc en 20:31 14 mar 2012</title>
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		<title>Cinformpri jc en 19:52 14 mar 2012</title>
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		<author><name>Cinformpri jc</name></author>
		
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		<id>https://www.ecured.cu/index.php?title=Ataxia-telangiectasia&amp;diff=1248832&amp;oldid=prev</id>
		<title>Humbertojccmg en 16:04 8 dic 2011</title>
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&lt;/table&gt;</summary>
		<author><name>Humbertojccmg</name></author>
		
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	<entry>
		<id>https://www.ecured.cu/index.php?title=Ataxia-telangiectasia&amp;diff=1247618&amp;oldid=prev</id>
		<title>Cacocum2 jc: Página creada con '{{Enfermedad|nombre=Ataxia-telangiectasia |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ataxia-telangiectasia.png |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_...'</title>
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		<updated>2011-12-07T21:39:06Z</updated>

		<summary type="html">&lt;p&gt;Página creada con &amp;#039;{{Enfermedad|nombre=Ataxia-telangiectasia |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ataxia-telangiectasia.png |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_...&amp;#039;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;Página nueva&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;{{Enfermedad|nombre=Ataxia-telangiectasia |imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Ataxia-telangiectasia.png |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}} &lt;br /&gt;
&amp;lt;div align=&amp;quot;justify&amp;quot;&amp;gt;&lt;br /&gt;
''' Ataxia-telangiectasia '''  es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el [[cerebro]] y otras partes del cuerpo. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
[[Ataxia]] se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
==Causas==&lt;br /&gt;
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del [[cerebro]] que ayuda a coordinar el movimiento. Los niños y las niñas resultan afectados por igual. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
==Síntomas==&lt;br /&gt;
*Disminución en la coordinación de movimientos ([[ataxia]]) a finales de la infancia &lt;br /&gt;
**marcha atáxica (ataxia cerebelosa)&lt;br /&gt;
**marcha espasmódica&lt;br /&gt;
**marcha inestable&lt;br /&gt;
*Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad&lt;br /&gt;
*Retraso para caminar&lt;br /&gt;
*Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar&lt;br /&gt;
*Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)&lt;br /&gt;
*Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla&lt;br /&gt;
*Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos&lt;br /&gt;
*Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos ([[nistagmo]]) hacia el final de la enfermedad&lt;br /&gt;
*Encanecimiento prematuro&lt;br /&gt;
*Convulsiones&lt;br /&gt;
*Sensibilidad a la radiación, incluyendo los [[rayos X]] médicos&lt;br /&gt;
*Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)&lt;br /&gt;
==Pruebas y exámenes==&lt;br /&gt;
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de: &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
*Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal&lt;br /&gt;
*Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos&lt;br /&gt;
*Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual&lt;br /&gt;
*Retraso en el desarrollo&lt;br /&gt;
*Cara con apariencia de máscara&lt;br /&gt;
*Cambios múltiples en el color y textura de la piel&lt;br /&gt;
Los posibles exámenes abarcan: &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
*Alfafetoproteína&lt;br /&gt;
*Prueba de detección de células B y T&lt;br /&gt;
*Antígeno carcinoembrionario&lt;br /&gt;
*Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT&lt;br /&gt;
*Examen de tolerancia a la glucosa&lt;br /&gt;
*Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)&lt;br /&gt;
*Radiografías para examinar el tamaño del timo&lt;br /&gt;
==Tratamiento==&lt;br /&gt;
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
==Pronóstico==&lt;br /&gt;
La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía. Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a [[rayos X]] innecesarios. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
==Posibles complicaciones==&lt;br /&gt;
*Cáncer como [[linfoma]]&lt;br /&gt;
*[[Diabetes]]&lt;br /&gt;
*[[Cifosis]]&lt;br /&gt;
*Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas&lt;br /&gt;
*[[Escoliosis]]&lt;br /&gt;
*Infecciones pulmonares severas y recurrentes&lt;br /&gt;
==Cuándo contactar a un profesional médico==&lt;br /&gt;
Consultar con el médico si un hijo presenta síntomas de este trastorno. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
==Prevención==&lt;br /&gt;
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas. &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
==Nombres alternativos==&lt;br /&gt;
Síndrome de Louis-Bar &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
==Fuente==&lt;br /&gt;
*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001394.htm Ataxia-telangiectasia] Disponible en “www.nlm.nih.gov” Consultado: 5 de diciembre de 2011 &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
*[http://www.clinicadam.com/salud/5/001394.html Ataxia-telangiectasia] Disponible en “www.clinicadam.com” Consultado: 5 de diciembre de 2011 &amp;lt;Br&amp;gt;&lt;br /&gt;
[[Category:Enfermedades]]&lt;/div&gt;</summary>
		<author><name>Cacocum2 jc</name></author>
		
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