Ataxia cerebelosa congénita - Historial de revisiones

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|descripción= La ataxia congénita es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.
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'''Ataxia cerebelosa congénita''' debida a la deficiencia de GRID2 autosómica recesiva es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimiento ocular (desviación tónica de la mirada hacia arriba, nistagmo, apraxia oculomotora). También puede estar asociada a temblor intencional. Las imágenes cerebrales revelan atrofia progresiva del cerebelo con el flóculo cerebeloso especialmente afectado.
El término [[ataxia]] se utiliza para hacer referencia a un síndrome caracterizado por síntomas como falta de equilibrio y de coordinación motora. Cuando estas alteraciones se deben a disfunciones en el [[cerebelo]], la estructura posterior del [[encéfalo]], se utiliza el concepto de '''ataxia cerebelosa o cerebelar'''.
La ataxia puede afectar a los [[dedos]], [[manos]], [[extremidades superiores]] e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos; por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el diagnóstico apropiado.
==Tipos de ataxia==
Existen dos tipos principales de ataxia cerebelosa: [[ataxia aguda]] y [[ataxia crónica.]] Hablamos de ataxia cerebelosa aguda cuando los síntomas aparecen de forma brusca, y decimos que es crónica cuando se desarrollan de forma progresiva.
La ataxia cerebelosa aguda es más frecuente que la crónica. Es habitual que aparezca en bebés y en niños pequeños en el periodo que sigue a una enfermedad. La [[ataxia cerebelar crónica]] suele relacionarse con alteraciones neurológicas de tipo estructural, como las causadas por [[traumatismos]], [[tumores]] y [[enfermedades autoinmunes.
==Origen de la ataxia==
A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del [[sistema nervioso central]] que sirve como centro de coordinación, que es el [[cerebelo]].
El [[cerebelo]] se localiza en la parte de atrás y más baja de la [[cabeza]]. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.
==Síntomas y signos característicos==
Los síntomas principales de la ataxia cerebelosa se relacionan con la coordinación de movimientos de distintas partes del cuerpo, puesto que este tipo de signos son los que definen la ataxia. No obstante, lo más habitual es que aparezcan también otras alteraciones asociadas a daños en el cerebelo.
La investigación científica ha determinado que estos síntomas y signos se producen en el lado ipsilateral del organismo, es decir, en el mismo hemisferio en el que se encuentra la lesión en el cerebelo.
* Falta de coordinación (disinergia) del tronco y de las extremidades
*Alteraciones en la marcha, tropiezos frecuentes
*Déficit en la motricidad fina
*Dificultades para ejecutar movimientos rápidos y alternantes (disdiadococinesia)
* Falta de equilibrio y alteraciones posturales
*Nistagmo ocular (movimientos involuntarios de los ojos)
*Inestabilidad de la mirada
*Alteraciones en el habla, principalmente en la articulación de fonemas (disartria)
*Dificultades para tragar comida y líquidos
*Síntomas de depresión y ansiedad
*Cambios en la conducta y en la personalidad
*Sensaciones de mareo
*Desarrollo tardío de atrofia sistémica múltiple (en un tercio de los pacientes)

==Cómo se diagnostica==
La ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico.
Si se tiene torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla, el médico puede decir que el paciente tiene un brazo de atáxico o andares de atáxico o forma de hablar de atáxico. Entonces ha de determinar por qué sucede esto. Para hacer esto, el médico (o neurólogo más concretamente) hará numerosas preguntas: primero por la ataxia, cómo y cuando apareció, si progresa, si hay otros síntomas.
Una parte muy importante de la evaluación es el examen neurológico. Normalmente, por el examen neurológico el médico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Además de este examen neurológico cuidadoso, un examen físico general exhaustivo también puede determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede ser la causa de la ataxia.
Los análisis de sangre (p.ej. los análisis genéticos), las radiografías, pruebas radiológicas, pueden ser muy útiles en el diagnóstico específico del condicionante médico o neurológico que puede causar la ataxia, o en decidir cuáles son las causas sospechosas.
==Causas de esta alteración==
El cerebelo o cualquier otra parte del sistema nervioso pueden sufrir daños e inflamaciones por muchas causas distintas; por tanto, los motivos de la aparición de ataxia cerebelosa también son muy numerosos.
A continuación describiremos algunos de los más habituales.
'''Herencia genética'''
Existen distintas formas de ataxia causadas por la herencia de defectos genéticos que alteran la síntesis de proteínas necesarias para el funcionamiento normal del sistema nervioso, y que afectan principalmente al cerebelo y a la médula espinal.
Las ataxias espinocerebelares y las episódicas se heredan a través de un mecanismo autosómico dominante, mientras que la enfermedad de Wilson, la ataxia de Friedrich, la ataxia-telangiectasia y la ataxia cerebelosa congénita se transmiten por herencia autosómica recesiva.
'''Traumatismos craneoencefálicos'''
Una de las causas más comunes de ataxia cerebelosa es el traumatismo craneoencefálico; por ejemplo, es habitual que el cerebelo quede dañado como consecuencia de accidentes de tráfico, al golpear la parte posterior del cráneo contra el asiento.
'''Accidentes cerebrovasculares'''
Los accidentes cerebrovasculares, como la isquemia, pueden alterar el flujo circulatorio al cerebelo y otras regiones; si el tejido queda desprovisto de nutrientes y oxígeno puede necrosarse, lo cual causa daños en el área afectada.
'''Enfermedades infecciosas'''
La varicela, la enfermedad de Lyme y otras enfermedades infecciosas son causas habituales de este síndrome, especialmente en niños de corta edad. Suele aparecer en el periodo de recuperación y normalmente sólo dura unas semanas.
''' Enfermedades autoinmunes'''
Entre las enfermedades autoinmunes que pueden provocar síntomas de ataxia cerebelosa destacan la esclerosis múltiple y la sarcoidosis.
'''Tumores en el cerebro'''
La aparición de tumores cerca del cerebelo causa con frecuencia daños en esta estructura, incluso si se trata de tumores benignos. Asimismo los síndromes paraneoplásicos, provocados por respuestas patológicas del sistema inmunitario ante el desarrollo de cáncer, también se han asociado con la ataxia cerebelosa.
''' Exposición y consumo de sustancias'''
La exposición a elementos tóxicos para el organismo humano como el plomo y el mercurio puede causar síntomas de ataxia cerebelosa; lo mismo sucede con la quimioterapia. El consumo abusivo de alcohol o de algunos tipos de ansiolíticos, sobre todo barbitúricos y benzodiazepinas, puede provocar reacciones lesivas en el cerebelo y el resto del sistema nervioso.
==Tratamiento de la ataxia cerebelosa==
Dado que la ataxia cerebelosa puede aparecer como consecuencia de un gran número de causas, el tratamiento más adecuado cada caso dependerá de la alteración específica que haya provocado los síntomas. Esta multiplicidad de factores causales hace que la identificación del problema subyacente sea particularmente importante en la ataxia.
No hay ninguna medicina para tratar específicamente los síntomas de la ataxia. Si la ataxia es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento consistiría en el tratamiento de choque, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante.
Muchos pacientes con forma de ataxia hereditaria e idiopática tienen otros síntomas además de la ataxia. La medicación u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas que podrían incluir temblor, rigidez, depresión, espasticidad y desórdenes de sueño, entre otros.
Las [[ataxias cerebelares agudas]] tienden a desaparecer de forma progresiva en cuestión de semanas; de modo opuesto, y por definición, la ataxia crónica es más difícil de tratar y puede tener que ser manejada únicamente mediante terapia de apoyo.
La rehabilitación puede ser eficaz para reducir los problemas relacionados con la postura y la motricidad. Se aplican con cierta frecuencia programas terapéuticos focalizados en ejercicios que trabajan la coordinación y el equilibrio.
La buspirona, un ansiolítico del grupo de las azapironas, se ha mostrado útil en el tratamiento de síntomas leves y moderados de ataxia cerebelosa, si bien no lo es tanto en casos más severos. Sus efectos se asocian con el aumento de los niveles de serotonina en el cerebelo.
En los últimos años se ha empezado a investigar la eficacia terapéutica de la estimulación transcraneal de la corteza del cerebelo por tal de potenciar su actividad inhibitoria sobre los movimientos. Los resultados hasta el momento son esperanzadores pero se requiere más investigación para consolidar estas intervenciones en casos de ataxia cerebelosa.
==Fuentes==
http://www.atamad.org/index.php/que-es-la-ataxia.html
www.ujaen.es/investiga/cvi296/FisioNeuro/Seminario6.pdf
https://psicologiaymente.com/clinica/ataxia-cerebelosa

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 La ataxia puede afectar a los [[dedos]], [[manos]], [[extremidades superiores]] e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos; por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el diagnóstico apropiado.
 ==Tipos de ataxia==
-Existen dos tipos principales de ataxia cerebelosa: [[ataxia aguda]] y [[ataxia crónica.]] Hablamos de ataxia cerebelosa aguda cuando los síntomas aparecen de forma brusca, y decimos que es crónica cuando se desarrollan de forma progresiva.
+Existen dos tipos principales de ataxia cerebelosa: [[ataxia aguda|ataxia cerebelosa aguda]] y [[ataxia crónica.|ataxia]] [[ataxia aguda|cerebelosa]] crónica. Hablamos de ataxia cerebelosa aguda cuando los síntomas aparecen de forma brusca, y decimos que es crónica cuando se desarrollan de forma progresiva.
 La ataxia cerebelosa aguda es más frecuente que la crónica. Es habitual que aparezca en bebés y en niños pequeños en el periodo que sigue a una enfermedad. La [[ataxia cerebelar crónica]] suele relacionarse con alteraciones neurológicas de tipo estructural, como las causadas por [[traumatismos]], [[tumores]] y [[enfermedades autoinmunes.
 ==Origen de la ataxia==
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 El cerebelo o cualquier otra parte del sistema nervioso pueden sufrir daños e inflamaciones por muchas causas distintas; por tanto, los motivos de la aparición de ataxia cerebelosa también son muy numerosos.
 A continuación describiremos algunos de los más habituales.
 '''Herencia genética'''
 Existen distintas formas de ataxia causadas por la herencia de defectos genéticos que alteran la síntesis de proteínas necesarias para el funcionamiento normal del sistema nervioso, y que afectan principalmente al cerebelo y a la médula espinal.
 Las ataxias espinocerebelares y las episódicas se heredan a través de un mecanismo autosómico dominante, mientras que la enfermedad de Wilson, la ataxia de Friedrich, la ataxia-telangiectasia y la ataxia cerebelosa congénita se transmiten por herencia autosómica recesiva.
 '''Traumatismos craneoencefálicos'''
 Una de las causas más comunes de ataxia cerebelosa es el traumatismo craneoencefálico; por ejemplo, es habitual que el cerebelo quede dañado como consecuencia de accidentes de tráfico, al golpear la parte posterior del cráneo contra el asiento.
 '''Accidentes cerebrovasculares'''
 Los accidentes cerebrovasculares, como la isquemia, pueden alterar el flujo circulatorio al cerebelo y otras regiones; si el tejido queda desprovisto de nutrientes y oxígeno puede necrosarse, lo cual causa daños en el área afectada.
 '''Enfermedades infecciosas'''
 La varicela, la enfermedad de Lyme y otras enfermedades infecciosas son causas habituales de este síndrome, especialmente en niños de corta edad. Suele aparecer en el periodo de recuperación y normalmente sólo dura unas semanas.
 ''' Enfermedades autoinmunes'''
 Entre las enfermedades autoinmunes que pueden provocar síntomas de ataxia cerebelosa destacan la esclerosis múltiple y la sarcoidosis.
 '''Tumores en el cerebro'''
 La aparición de tumores cerca del cerebelo causa con frecuencia daños en esta estructura, incluso si se trata de tumores benignos. Asimismo los síndromes paraneoplásicos, provocados por respuestas patológicas del sistema inmunitario ante el desarrollo de cáncer, también se han asociado con la ataxia cerebelosa.
 ''' Exposición y consumo de sustancias'''
 La exposición a elementos tóxicos para el organismo humano como el plomo y el mercurio puede causar síntomas de ataxia cerebelosa; lo mismo sucede con la quimioterapia. El consumo abusivo de alcohol o de algunos tipos de ansiolíticos, sobre todo barbitúricos y benzodiazepinas, puede provocar reacciones lesivas en el cerebelo y el resto del sistema nervioso.
 ==Tratamiento de la ataxia cerebelosa==
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 https://psicologiaymente.com/clinica/ataxia-cerebelosa
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