Discinesia ciliar primaria - Historial de revisiones

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'''Discinesia Ciliar Primaria'''

La Discinesia ciliar primaria (DCP) en una enfermedad respiratoria rara caracterizada por una broncorrea crónica con bronquiectasia y una sinusitis crónica. La DCP es la segunda afección congénita más común de las vías respiratorias tras la fibrosis quística. Se estima una prevalencia de 1/20.000. Los signos clínicos pueden presentarse desde el nacimiento con un síndrome de fallo respiratorio. Durante la infancia, la enfermedad se manifiesta con tos y broncorrea crónica, rinitis crónica con poliposis nasal, agenesia de los senos frontales y otitis recurrente. En casi 50% de los casos, existe un situs inversus, constituyendo entonces el síndrome de Kartagener . Pueden presentarse anomalías cardiacas, como una comunicación interauricular o una transposición de grandes vasos. La DCP conlleva una alteración del transporte mucociliar en el tracto respiratorio. Los defectos filiares pueden afectar igualmente a los flagelos de los espermatozoides, produciendo infertilidad en los hombres. Se han descrito diversas anomalías estructurales como la ausencia de los brazos de dineína, ausencia de fibras radiales o la transposición de microtúbulos periféricos. La DCP se transmite de modo autosómico recesivo. La DCP está causada por mutaciones en los genes DNAH5, DNAI1,TXNDC3, DNAH11 y DNAI2, que codifican para elementos de los brazos de dineína externos, responsables de los movimientos de cilios y flagelos. Las mutaciones en los genes DNAI1 o DNAH5 representan un tercio de los casos de DCP/SK. Recientemente, se han identificado otros genes implicados: C14orf104, OFD1, RSPH9, y RSPH4A. Una forma rara de DCP asociada a una retinitis pigmentaria es consecuencia de una mutación en el gen RPGR. Se han descrito familias con una transmisión autosómica dominante pero hasta el momento no se ha identificado ningún gen implicado. La infertilidad es uno de los signos que identifica esta enfermedad en los hombres.

== Manifestaciones clínicas ==

El diagnóstico clínico precisa de un alto índice de sospecha y el pediatra general deberá estar alerta sobre esta enfermedad, ya que al cursar con manifestaciones bastante comunes en el niño sano es fácil infravalorar su incidencia y retrasar su detección. La DCP se caracteriza por una presentación precoz, desde el nacimiento, persistencia a lo largo de toda la vida y afectación multisistémica. Las manifestaciones clínicas son variables.
En el período prenatal un situs inversus, detectado por ecografía, es indicio de DCP, dado que afecta al 50% de estos pacientes frente al 0,001% detectado en la población general.
En el periodo neonatal el comienzo clínico puede ser un distrés respiratorio, sin causa aparente, con o sin neumonía. La existencia de un situs inversus, o un antecedente familiar positivo para la enfermedad, deben orientar el diagnóstico. Una rinorrea constante, desde el primer día de vida, es un signo tan significativo de DCP que muchos padres indican que el niño ha nacido resfriado.
En la infancia, es característica una tos húmeda o productiva, crónica, diaria y con expectoración mucopurulenta. Los niños pueden ser diagnosticados de asma atípica, que no responde al tratamiento habitual. Las otitis medias secretoras y la presencia de moco en el oído medio, en ausencia de inflamación aguda, se dan en el 85% de los casos y condicionan una pérdida de audición y retraso del lenguaje. Los problemas óticos mejoran con la edad, sin desaparecer, y una hipoacusia de transmisión es la norma.
En los niños mayores, es frecuente la sinusitis. La poliposis nasal es menos común que en la fibrosis quística (FQ) y en el 10% de los casos se detectan bronquiectasias. En la adolescencia y en la edad adulta es habitual la ocupación —parcial o total— de todos los senos paranasales por tejido blando o secreciones, la hipoplasia sinusal en general y, sobre todo, la aplasia de los senos frontales, consecuencia de la falta del estímulo eutrófico neumatizador en la mucosa enferma. La cefalea es común, posiblemente relacionada con reagudizaciones de la sinusitis crónica, aunque también puede deberse a problemas de drenaje del líquido cefalorraquídeo. La auscultación es frecuentemente patológica, con subcrepitantes o sibilancias que pueden emular asma. La función pulmonar permanece relativamente estable, pero hacia la tercera década de la vida suele existir un patrón obstructivo. La tomografía computarizada de alta resolución parece ser más sensible en la detección precoz del daño pulmonar que la espirometría, sobre todo en los pacientes de mayor edad, aunque no queda clara la posible correlación entre ambas, pues mientras que en algún estudio la función pulmonar no refleja el daño pulmonar existente, en otro, realizado en niños, la evolución de ambos parámetros es paralela. Las anomalías radiográficas incluyen engrosamiento peribronquial, atelectasias y atrapamiento aéreo y, en la mayor parte de casos, bronquiectasias. La infección bronquial se inicia precozmente y es la mayor causa de morbilidad y mortalidad en la DCP. Las bacterias más comunes en niños y adolescentes son Haemophylus influenzae no tipificable, Staphylococcus aureus y Streptococcus pneumoniae. En los pacientes mayores con enfermedad avanzada, se aísla más comúnmente Pseudomonas aeruginosa y micobacterias no tuberculosas. La inflamación pulmonar es fundamentalmente neutrofílica, similar a la de la FQ, a pesar de que la expresión pulmonar es habitualmente más leve en la DCP. La mayoría de los varones tienen espermatozoides inmóviles y unos ductos eferentes testiculares sin actividad ciliar, por lo que son infértiles. Una minoría (< 20%) puede fecundar porque, aunque la estructura del cilio y del espermatozoide es similar, su composición polipeptídica es diferente. En la mujer, la deficiente actividad de los cilios en la trompa de Falopio entorpece el transporte del óvulo hacia el útero, lo que incrementa el número de embarazos ectópicos y reduce un 50% su fertilidad.

== Diagnóstico ==

El diagnóstico suele ser tardío, lo que se traduce en una mayor morbilidad y peor pronóstico. El reconocimiento precoz y el inicio de un tratamiento otorrinolaringológico y pulmonar adecuado, pueden reducir y retrasar las potenciales secuelas.
Las personas afectadas de DCP pueden tener una vida normal. Aunque la infección y la inflamación bronquial son constantes y el daño pulmonar (bronquiectasias) está presente en la mayor parte de los adultos afectados, el grado de declinación de la función pulmonar es mucho más lento que en la fibrosis quística.
La fisioterapia respiratoria, la práctica deportiva y la instauración precoz de una antibioterapia agresiva frente a las infecciones respiratorias, son la base del tratamiento.
El tabaquismo activo y pasivo debe ser evitado. El papel de otros fármacos (mucolíticos, broncodilatadores, corticoides, etc...) está cuestionado.
Las intervenciones quirúrgicas para tratar la afectación del oído medio, las sinusitis o las poliposis están discutidas, pero pueden ser necesarias en algunos pacientes.
Dado que la inmovilidad o discinesia ciliar se acompañan, habitualmente, de una motilidad anormal del espermatozoide, los pacientes varones deberían ser informados de su posible infertilidad y aconsejados sobre técnicas de fertilización in vitro.

== Tratamiento ==

El manejo de la DCP no se apoya en evidencias científicas al carecer de estudios apropiados. La mayor parte de las recomendaciones terapéuticas extrapolan las pautas de tratamiento de la fibrosis quística.
Se aconseja que el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con DCP sean realizados, total o complementariamente, en un centro especializado en esta enfermedad. En cualquier caso, deben ser controlados por especialistas en neumología y otorrinolaringología.
La fisioterapia respiratoria y el ejercicio físico son puntales básicos del tratamiento, y la cobertura vacunal completa, incluidas las vacunas antigripal y antineumocóccica, debe plantearse en todos los pacientes. El tabaquismo, activo y pasivo, debe ser firmemente desaconsejado.
Se recomienda practicar cultivos seriados de esputo ( 3 meses) en orden a detectar precozmente patógenos respiratorios que exijan un tratamiento de erradicación.
Las reagudizaciones infecciosas deben tratarse precozmente con ciclos orales, prolongados, de antibióticos, a altas dosis, según antibiograma, recurriendo a la vía intravenosa, en caso de pobre respuesta. En pacientes, con infección crónica por P. aeruginosa debe contemplarse la utilización de antiobioterapia nebulizada, a largo plazo, para reducir las exacerbaciones.
No hay datos sobre la efectividad de agentes que reduzcan la inflamación (corticoides inhalados o macrólidos). No se recomienda el uso de N-acetilcisteína, y la ADNasa nebulizada (mucolítico/antineutrofílico) podría ser considerada en pacientes seleccionados. El suero hipertónico salino nebulizado puede ser beneficioso para incrementar el aclaramiento del moco y los broncodilatadores podrían ser utilizados en los casos en que existieran signos/síntomas de asma/hiperreactividad bronquial (HRB) y una prueba confirmada de obstrucción reversible del flujo aéreo.
Las infecciones agudas del oído medio requieren antibióticos. La actitud frente a las otitis secretoras es conservadora, con valoración audiológica regular y uso alternativo de audífonos. La colocación de drenajes transtimpánicos está muy discutida, ya que no mejora la otitis, persistiendo una otorrea permanente que los obstruye, por lo que se aconseja evitarla en la medida de lo posible. Aun así, las evidencias en uno u otro sentido no están claras.
La rinorrea crónica se trata con sonados nasales frecuentes y lavados con suero salino. Los corticoides tópicos no parecen ser beneficiosos a no ser que exista [rinosinusitis]. Las reagudizaciones sinusales son escasas y se tratan con antibióticos sistémicos. Raramente, se precisa tratamiento quirúrgico y los resultados son pobres en caso de practicarse.

== Fuentes ==

* http://www.femexer.org/16045/discinesia-ciliar-primaria/
* https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=244
* http://www.apcontinuada.com/es/discinesia-ciliar-primaria/articulo/90185759/

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-'''Discinesia ciliar primaria.''' Es una enfermedad respiratoria rara caracterizada por una broncorrea crónica con bronquiectasia y una sinusitis crónica. La DCP es la segunda afección congénita más común de las vías respiratorias tras la fibrosis quística.
+'''Discinesia ciliar primaria'''.  Enfermedad respiratoria rara caracterizada por una broncorrea crónica con bronquiectasia y una sinusitis crónica. La DCP es la segunda afección congénita más común de las vías respiratorias tras la fibrosis quística.
 == Manifestaciones clínicas ==

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 '''Discinesia ciliar primaria.''' Es una enfermedad respiratoria rara caracterizada por una broncorrea crónica con bronquiectasia y una sinusitis crónica. La DCP es la segunda afección congénita más común de las vías respiratorias tras la fibrosis quística.

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+'''Discinesia ciliar primaria.''' Es una enfermedad respiratoria rara caracterizada por una broncorrea crónica con bronquiectasia y una sinusitis crónica. La DCP es la segunda afección congénita más común de las vías respiratorias tras la fibrosis quística.
-La Discinesia ciliar primaria (DCP) en una enfermedad respiratoria rara caracterizada por una broncorrea crónica con bronquiectasia y una sinusitis crónica. La DCP es la segunda afección congénita más común de las vías respiratorias tras la fibrosis quística. Se estima una prevalencia de 1/20.000. Los signos clínicos pueden presentarse desde el nacimiento con un síndrome de fallo respiratorio. Durante la infancia, la enfermedad se manifiesta con tos y broncorrea crónica, rinitis crónica con poliposis nasal, agenesia de los senos frontales y otitis recurrente. En casi 50% de los casos, existe un situs inversus, constituyendo entonces el síndrome de Kartagener .  Pueden presentarse anomalías cardiacas, como una comunicación interauricular o una transposición de grandes vasos. La DCP conlleva una alteración del transporte mucociliar en el tracto respiratorio. Los defectos filiares pueden afectar igualmente a los flagelos de los espermatozoides, produciendo infertilidad en los hombres. Se han descrito diversas anomalías estructurales como la ausencia de los brazos de dineína, ausencia de fibras radiales o la transposición de microtúbulos periféricos. La DCP se transmite de modo autosómico recesivo. La DCP está causada por mutaciones en los genes DNAH5, DNAI1,TXNDC3, DNAH11 y DNAI2, que codifican para elementos de los brazos de dineína externos, responsables de los movimientos de cilios y flagelos. Las mutaciones en los genes DNAI1 o DNAH5 representan un tercio de los casos de DCP/SK. Recientemente, se han identificado otros genes implicados: C14orf104, OFD1, RSPH9, y RSPH4A. Una forma rara de DCP asociada a una retinitis pigmentaria es consecuencia de una mutación en el gen RPGR. Se han descrito familias con una transmisión autosómica dominante pero hasta el momento no se ha identificado ningún gen implicado. La infertilidad es uno de los signos que identifica esta enfermedad en los hombres.
+== Manifestaciones clínicas ==
-== Manifestaciones clínicas ==
+El diagnóstico clínico precisa de un alto índice de sospecha y el pediatra general deberá estar alerta sobre esta enfermedad, ya que al cursar con manifestaciones bastante comunes en el [[niño]] sano es fácil infravalorar su incidencia y retrasar su detección. La DCP se caracteriza por una presentación precoz, desde el nacimiento, persistencia a lo largo de toda la vida y afectación multisistémica. Las manifestaciones clínicas son variables.
 En el periodo neonatal el comienzo clínico puede ser un distrés respiratorio, sin causa aparente, con o sin neumonía. La existencia de un situs inversus, o un antecedente familiar positivo para la enfermedad, deben orientar el diagnóstico. Una rinorrea constante, desde el primer día de vida, es un signo tan significativo de DCP que muchos padres indican que el niño ha nacido resfriado.
 En la infancia, es característica una tos húmeda o productiva, crónica, diaria y con expectoración mucopurulenta. Los niños pueden ser diagnosticados de asma atípica, que no responde al tratamiento habitual. Las otitis medias secretoras y la presencia de moco en el oído medio, en ausencia de inflamación aguda, se dan en el 85% de los casos y condicionan una pérdida de audición y retraso del lenguaje. Los problemas óticos mejoran con la edad, sin desaparecer, y una hipoacusia de transmisión es la norma.
-En los niños mayores, es frecuente la sinusitis. La poliposis nasal es menos común que en la fibrosis quística (FQ) y en el 10% de los casos se detectan bronquiectasias. En la adolescencia y en la edad adulta es habitual la ocupación —parcial o total— de todos los senos paranasales por tejido blando o secreciones, la hipoplasia sinusal en general y, sobre todo, la aplasia de los senos frontales, consecuencia de la falta del estímulo eutrófico neumatizador en la mucosa enferma. La cefalea es común, posiblemente relacionada con reagudizaciones de la sinusitis crónica, aunque también puede deberse a problemas de drenaje del líquido cefalorraquídeo. La auscultación es frecuentemente patológica, con subcrepitantes o sibilancias que pueden emular asma. La función pulmonar permanece relativamente estable, pero hacia la tercera década de la vida suele existir un patrón obstructivo. La tomografía computarizada de alta resolución parece ser más sensible en la detección precoz del daño pulmonar que la espirometría, sobre todo en los pacientes de mayor edad, aunque no queda clara la posible correlación entre ambas, pues mientras que en algún estudio la función pulmonar no refleja el daño pulmonar existente, en otro, realizado en niños, la evolución de ambos parámetros es paralela. Las anomalías radiográficas incluyen engrosamiento peribronquial, atelectasias y atrapamiento aéreo y, en la mayor parte de casos, bronquiectasias. La infección bronquial se inicia precozmente y es la mayor causa de morbilidad y mortalidad en la DCP. Las bacterias más comunes en niños y adolescentes son Haemophylus influenzae no tipificable, Staphylococcus aureus y Streptococcus pneumoniae. En los pacientes mayores con enfermedad avanzada, se aísla más comúnmente Pseudomonas aeruginosa y micobacterias no tuberculosas. La inflamación pulmonar es fundamentalmente neutrofílica, similar a la de la FQ, a pesar de que la expresión pulmonar es habitualmente más leve en la DCP. La mayoría de los varones tienen espermatozoides inmóviles y unos ductos eferentes testiculares sin actividad ciliar, por lo que son infértiles. Una minoría (< 20%) puede fecundar porque, aunque la estructura del cilio y del espermatozoide es similar, su composición polipeptídica es diferente. En la mujer, la deficiente actividad de los cilios en la trompa de Falopio entorpece el transporte del óvulo hacia el útero, lo que incrementa el número de embarazos ectópicos y reduce un 50% su fertilidad.
+En la infancia, es característica una [[tos]] húmeda o productiva, crónica, diaria y con expectoración mucopurulenta. Los niños pueden ser diagnosticados de asma atípica, que no responde al tratamiento habitual. Las otitis medias secretoras y la presencia de moco en el [[oído]] medio, en ausencia de inflamación aguda, se dan en el 85% de los casos y condicionan una pérdida de audición y retraso del lenguaje. Los problemas óticos mejoran con la edad, sin desaparecer, y una hipoacusia de transmisión es la norma.
 == Diagnóstico ==
 El diagnóstico suele ser tardío, lo que se traduce en una mayor morbilidad y peor pronóstico. El reconocimiento precoz y el inicio de un tratamiento otorrinolaringológico y pulmonar adecuado, pueden reducir y retrasar las potenciales secuelas.
-Las personas afectadas de DCP pueden tener una vida normal. Aunque la infección y la inflamación bronquial son constantes y el daño pulmonar (bronquiectasias) está presente en la mayor parte de los adultos afectados, el grado de declinación de la función pulmonar es mucho más lento que en la fibrosis quística.
 La fisioterapia respiratoria, la práctica deportiva y la instauración precoz de una antibioterapia agresiva frente a las infecciones respiratorias, son la base del tratamiento.
 El tabaquismo activo y pasivo debe ser evitado. El papel de otros fármacos (mucolíticos, broncodilatadores, corticoides, etc...) está cuestionado.
-Las intervenciones quirúrgicas para tratar la afectación del oído medio, las sinusitis o las poliposis están discutidas, pero pueden ser necesarias en algunos pacientes.
+El [[tabaquismo]] activo y pasivo debe ser evitado. El papel de otros fármacos (mucolíticos, broncodilatadores, corticoides, etc...) está cuestionado.
 Dado que la inmovilidad o discinesia ciliar se acompañan, habitualmente, de una motilidad anormal del espermatozoide, los pacientes varones deberían ser informados de su posible infertilidad y aconsejados sobre técnicas de fertilización in vitro.
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 El manejo de la DCP no se apoya en evidencias científicas al carecer de estudios apropiados. La mayor parte de las recomendaciones terapéuticas extrapolan las pautas de tratamiento de la fibrosis quística.
-Se aconseja que el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con DCP sean realizados, total o complementariamente, en un centro especializado en esta enfermedad. En cualquier caso, deben ser controlados por especialistas en neumología y otorrinolaringología.
+Se aconseja que el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con DCP sean realizados, total o complementariamente, en un centro especializado en esta enfermedad. En cualquier caso, deben ser controlados por especialistas en [[neumología]] y otorrinolaringología.
 La fisioterapia respiratoria y el ejercicio físico son puntales básicos del tratamiento, y la cobertura vacunal completa, incluidas las vacunas antigripal y antineumocóccica, debe plantearse en todos los pacientes. El tabaquismo, activo y pasivo, debe ser firmemente desaconsejado.
 Se recomienda practicar cultivos seriados de esputo ( 3 meses) en orden a detectar precozmente patógenos respiratorios que exijan un tratamiento de erradicación.
 Las reagudizaciones infecciosas deben tratarse precozmente con ciclos orales, prolongados, de antibióticos, a altas dosis, según antibiograma, recurriendo a la vía intravenosa, en caso de pobre respuesta. En pacientes, con infección crónica por P. aeruginosa debe contemplarse la utilización de antiobioterapia nebulizada, a largo plazo, para reducir las exacerbaciones.
 No hay datos sobre la efectividad de agentes que reduzcan la inflamación (corticoides inhalados o macrólidos). No se recomienda el uso de N-acetilcisteína, y la ADNasa nebulizada (mucolítico/antineutrofílico) podría ser considerada en pacientes seleccionados. El suero hipertónico salino nebulizado puede ser beneficioso para incrementar el aclaramiento del moco y los broncodilatadores podrían ser utilizados en los casos en que existieran signos/síntomas de asma/hiperreactividad bronquial (HRB) y una prueba confirmada de obstrucción reversible del flujo aéreo.
-Las infecciones agudas del oído medio requieren antibióticos. La actitud frente a las otitis secretoras es conservadora, con valoración audiológica regular y uso alternativo de audífonos. La colocación de drenajes transtimpánicos está muy discutida, ya que no mejora la otitis, persistiendo una otorrea permanente que los obstruye, por lo que se aconseja evitarla en la medida de lo posible. Aun así, las evidencias en uno u otro sentido no están claras.
+No hay datos sobre la efectividad de agentes que reduzcan la inflamación (corticoides inhalados o macrólidos). No se recomienda el uso de N-acetilcisteína, y la ADNasa nebulizada (mucolítico/antineutrofílico) podría ser considerada en pacientes seleccionados. El suero hipertónico salino nebulizado puede ser beneficioso para incrementar el aclaramiento del moco y los broncodilatadores podrían ser utilizados en los casos en que existieran signos/síntomas de [[asma]]/hiperreactividad bronquial (HRB) y una prueba confirmada de obstrucción reversible del flujo aéreo.
 La rinorrea crónica se trata con sonados nasales frecuentes y lavados con suero salino. Los corticoides tópicos no parecen ser beneficiosos a no ser que exista [rinosinusitis]. Las reagudizaciones sinusales son escasas y se tratan con antibióticos sistémicos. Raramente, se precisa tratamiento quirúrgico y los resultados son pobres en caso de practicarse.

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