Disostosis mandibulofacial - Historial de revisiones

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Armando05cfg jc en 17:43 8 sep 2014

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Wendy idict en 17:37 31 oct 2012

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Chambas3 jc: Disostosis mandibulo facial trasladada a Disostosis Mandibulofacial: Nombre incorrecto

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Disostosis mandibulo facial trasladada a Disostosis Mandibulofacial: Nombre incorrecto

Chambas3 jc en 19:39 9 abr 2012

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Chambas3 jc en 19:28 9 abr 2012

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Cinformhab jc: /* Pronóstico */

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‎Pronóstico

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 Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome de [[Franceschetti-Klein]], [[síndrome de Patterson Stevenson]].
 |tamaño=
-}}<div align="justify">'''Disostosis Mandibulofacial.''' Es una [[patología]] descrita por primera vez en [[1900]] por Treacher Collins, y mas tarde, en [[1949]] por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
+}}'''Disostosis Mandibulofacial.''' Es una [[patología]] descrita por primera vez en [[1900]] por Treacher Collins, y mas tarde, en [[1949]] por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
 Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome de [[Franceschetti-Klein]], [[síndrome de Patterson Stevenson]].
 ==Causas==

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 Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante [[cirugía]] reconstructiva, plástica, odontológica, y tratamiento fonoaudiológico y oftalmológico preferentemente precoz.
 ==Pronóstico==
-En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área mas afectada. En casos mas graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, [[traqueotomía]] y seguimiento fonoaudiologico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los niños afectados llegan a edades adultas sin matores diificultades, y pueden llevar una vida personal y social perfectamente normal.
+En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área mas afectada. En casos mas graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, [[traqueostomía]] y seguimiento fonoaudiologico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los niños afectados llegan a edades adultas sin matores diificultades, y pueden llevar una vida personal y social perfectamente normal.
 ==Fuentes==
 *[http://blorch.foroactivo.net/t2187-disostosis-mandibulofacial-o-sindrome-de-treacher-collins Disostosis Mandibulofacial ''(Conocimiento de la enfermedad)'']

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 [[Paladar]] hendido, [[labio leporino]], ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en [[pómulo|pómulos]] y [[mandíbula|mandíbulas]], inclinación de los [[ojo|ojos]] hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del [[iris]] (corregible con anteojos), boca ancha, [[nariz]] prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de [[cabello]] por delante de las orejas. No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero no hay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins
 ===Complicaciones===
 Apnea del [[sueño]], complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
 ===Diagnóstico===
-Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de [[amniocentesis]] entre las 14 y las 18 semanas.
+Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de [[amniocentesis]] entre las 14 y las 18 semanas. En las semanas 18 a 20 del [[embarazo]] se puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un[[ monograma]] puede identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un [[feto]] levemente afectado.
-En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un[[ monograma]] puede identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
+===Tratamiento===
+Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante [[cirugía]] reconstructiva, plástica, odontológica, y tratamiento fonoaudiológico y oftalmológico preferentemente precoz.
 ==Pronóstico==
-En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área mas afectada.
+En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área mas afectada. En casos mas graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, [[traqueotomía]] y seguimiento fonoaudiologico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los niños afectados llegan a edades adultas sin matores diificultades, y pueden llevar una vida personal y social perfectamente normal.
 ==Fuentes==
+*[http://blorch.foroactivo.net/t2187-disostosis-mandibulofacial-o-sindrome-de-treacher-collins Disostosis Mandibulofacial ''(Conocimiento de la enfermedad)'']
-*blorch.foroactivo.net/t2187-disostosis-mandibulofacial-o-sindrome-d...
+*[http://www.actaodontologica.com Disostosis Mandibulofacial ''(En Odontología)'']
-*www.actaodontologica.com
+*[http://www.javeriana.edu.co/Genetica/.../TREACHER%20COLLINS.pdf Disostosis Mandibulofacial ''(PDF)'']
-[[Category:Patología_clínica]]
+[[Category:Patología_clínica]][[Category:Enfermedad]]

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-{{Normalizar}}{{Sistema:Moderación_Salud}}
+{{Sistema:Moderación_Salud}}
 {{Definición
-|nombre= Distosis Mandibulofacial
+|nombre= Disostosis Mandibulofacial
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 Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome de [[Franceschetti-Klein]], [[síndrome de Patterson Stevenson]].
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-}}
+}}<div align="justify">'''Disostosis Mandibulofacial.''' Es una [[patología]] descrita por primera vez en [[1900]] por Treacher Collins, y mas tarde, en [[1949]] por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
 Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome de [[Franceschetti-Klein]], [[síndrome de Patterson Stevenson]].
 ==Causas==
+Mutación de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con el desarrollo facial. En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera [[herencia|hereditaria]], por portación del gen defectuoso autonómico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres al momento de la gestación, pero aunque está comprobado para el Treacher-Collins, no se puede demostrar en otras patologías. Existe incidencia de casos en parejas jóvenes por mutación espontánea.
-Mutación de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con el desarrollo facial.
+===Manifestaciones clínicas===
-En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen defectuoso autonómico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres.
+[[Paladar]] hendido, [[labio leporino]], ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en [[pómulo|pómulos]] y [[mandíbula|mandíbulas]], inclinación de los [[ojo|ojos]] hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del [[iris]] (corregible con anteojos), boca ancha, [[nariz]] prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de [[cabello]] por delante de las orejas. No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero no hay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins
-En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres al momento de la gestación, pero aunque está comprobado para el [[Treacher-Collins]], no se puede demostrar en otras patologías. Existe incidencia de casos en parejas jóvenes por mutación espontánea.
+===Complicaciones===
-−
-==Manifestaciones clínicas==
+Apnea del [[sueño]], complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
+===Diagnóstico===
-Paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en pómulos y mandíbulas, inclinación de los ojos hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del iris (corregible con anteojos), boca ancha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de cabello por delante de las orejas.
+Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de [[amniocentesis]] entre las 14 y las 18 semanas.
 En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un[[ monograma]] puede identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.