Enfermedad congénita - Historial de revisiones

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Enfermedades congénitas, enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo emb...'

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-{{Enfermedad}}<div align="justify">'''Enfermedades congénitas''', enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y [[Enfermedades maternas]]. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, `monstruo', y genes, `nacimiento').
+{{Enfermedad}}'''Enfermedades congénitas''', enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y [[Enfermedades maternas]]. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, `monstruo', y genes, `nacimiento').
 Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo [[posnatal]]. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los [[cromosomas]].

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 == Mutaciones==
-Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más [[nucleótidos]] cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los [[gametos]], ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.
+Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más [[nucleótidos]] cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los [[Gameto|gametos]], ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.
 === Mutación de genes===
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 === Mutaciones cromosómicas  ===
 La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicación. Por lo general los déficits son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las traslocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento. Otro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y por lo tanto cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, [[monosómicos]]. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son [[trisómicas]], con tres copias del cromosoma 21. En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el número normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del número normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos homólogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploidía es el único proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generación única. Se han observado poliploides viables y fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayoría de las plantas con flores y algunos invertebrados. Por lo general, las [[plantas poliploides]] son más grandes y más robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.
 == Anomalías genéticas  ==

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-{{Enfermedad}}<br> '''Enfermedades congénitas''', enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y [[Enfermedades maternas]]. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, `monstruo', y genes, `nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo [[posnatal]]. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los [[cromosomas]].
+{{Enfermedad}}<div align="justify">'''Enfermedades congénitas''', enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y [[Enfermedades maternas]]. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, `monstruo', y genes, `nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo [[posnatal]]. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los [[cromosomas]].
 == Causas genéticas==
 Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes ([[herencia poligénica]]), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.
 == Agentes externos==
 En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias durante el embarazo. Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas. Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la madre) era una barrera protectora frente a sustancias químicas presentes en la sangre materna. Este concepto condujo a finales de la década de los años cincuenta al nacimiento de muchos niños con focomelia (miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol, los anticonvulsivos, los [[quimioterapéuticos antineoplásicos]], la cocaína, el [[ácido retinoico]] (tratamiento para el acné), y los antibióticos tetracilinas y aminoglucósidos (estreptomicina, gentamicina, tobramicina). En 1955 se descubrió en Japón una `epidemia' de parálisis cerebral debida a que las embarazadas consumían pescado contaminado con el producto industrial [[metilmercurio]]. Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela]], la toxoplasmosis]] y la infección por [[citomegalovirus]]. Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulín-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. [[La fenilcetonuria]] (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.
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 == Diagnóstico y detección  ==
-Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la [[enfermedad de Tay-Sachs]] y la anemia de [[células falciformes]] se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos. Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante [[amniocentesis]]. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas]]. En las [[células]] fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical. Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la [[ecografía]] (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de [[estriol]] no conjugado y de [[gonadotrofina coriónica]] humana. Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.
+Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la [[enfermedad de Tay-Sachs]] y la [[anemia]] de [[células falciformes]] se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos. Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante [[amniocentesis]]. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las [[células]] fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical. Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la [[Ecografía]] (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de [[estriol]] no conjugado y de [[gonadotrofina coriónica]] humana. Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.
-== Mutaciones  ==
+== Mutaciones==
-Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más [[nucleótidos]] cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido]] particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los [[gametos]], ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.
+Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más [[nucleótidos]] cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los [[gametos]], ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.
-=== Mutación de genes  ===
+=== Mutación de genes===
 Las mutaciones fueron descritas por primera vez en [[1901]] por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán [[Hugo De Vries]]. En [[1929]] el biólogo estadounidense [[Hermann Joseph Muller]] observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la presencia de [[alelos]] específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento. Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

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