Enfermedad de Rathburn - Historial de revisiones

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{{Definición
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== Enfermedad de Rathburn==
Es un error innato del metabolismo de transmisión hereditaria autosómico recesiva que ocurre en todas las razas y afecta a ambos sexos, secundario a una deficiencia en la biosíntesis de las enzimas inespecificas de la fosfatasa alcalina ósea/hepática y renal.

Los valores subnormales (≤25%) de la fosfatasa alcalina (ALP) se acompañan de elevación de las concentraciones de tres sustratos fosforados no degradados por los tejidos de los pacientes, fosforiletanolamina(PEA), piridoxal -5’-fosfato(PLP) y el fosfato inorgánico(Pi). En un 50% de los casos se encuentra hiperfosfatemia, y en los severos hipercalciuria con o sin hipercalcemia.

Son aceptados cuatro tipos de hipofosfatasia(3-4) bajo el punto de vista nosológico y pronóstico: el tipo I, forma letal intraútero o perinatal grave; la tipo II o del lactante, con detención progresiva del crecimiento en el segundo semestre y alteraciones similares al [[raquitismo]] resistente a la [[vitamina D]]; el tipo III, forma tardía infantojuvenil, que puede pasar inadvertida, con talla baja, sinostosis prematura, pérdidas dentarias, genu valgum y osteodismetamorfosis metafisaria; y el tipo IV del adulto con acentuada [[osteoporosis]], y/o fracturas espontáneas.

==Síntomas==
*Caja torácica estrecha
*Problemas de alimentación en niños pequeños
*Estatura corta
*Síntomas de la respiración
*[[Enfisema]]
*Fontanelas grandes
*Fracturas
*[[Anemia]]
*Trastornos del comportamiento
*[[Convulsiones]]
*Disminución del tono muscular
*Deformidades esqueléticas
*Muerte fetal

===Otros Síntomas===
*Síntomas conductuales
*Síntomas corporales
*Síntomas óseos
*Síntomas cerebrales

'''Estatura corta''': Aunque un cuerpo pequeño puede simplemente estar dentro del rango normal, también puede indicar varias posibles condiciones médicas. Las condiciones que retardan el crecimiento durante la niñez pueden ser genéticas, [[metabólicas]], o simplemente problemas ambientales tales como menos disponibilidad de alimentos. Cualquier cambio corporal o anormalidad debe ser investigado y diagnosticado prontamente por un médico.

'''Síntomas de la respiración''': La dificultad para respirar de cualquier tipo (o cualquier tipo de "falta de aire") es una emergencia potencialmente letal. Puede indicar varias causas peligrosas tales como ataque cardiaco, [[neumonía]] o [[embolismo]] pulmonar. Hay otras causas menos graves, pero se deben considerar estas condiciones altamente peligrosas. Consulte las causas de dificultad para respirar o causas de dolor en el pecho. Estos síntomas deben ser diagnosticados inmediatamente por un médico porque pueden representar una emergencia potencialmente letal.

'''Enfisema''': El enfisema es una enfermedad crónica, continua, progresiva del tracto respiratorio inferior en los pulmones. Es un tipo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La característica fundamental del enfisema es la dificultad para respirar que empeora lentamente con el tiempo. Es una enfermedad incapacitante grave con potenciales grandes complicaciones, y con frecuencia es eventualmente fatal. De acuerdo al Instituto Nacional del Corazón, Pulmones y Sangre, el enfisema/EPOC es una gran causa de discapacidad, y es la cuarta mayor causa de muerte en los Estados Unidos.

La enfermedad se desarrolla más frecuentemente como resultado de fumar, pero también puede ocurrir debido a inhalación a largo plazo de otras sustancias irritantes en los pulmones y raramente debido a factores [[hereditarios]]. El enfisema por lo general se desarrolla cuando se inhalan sustancias irritantes en el tracto respiratorio hacia los bronquiolos, que son pequeñas vías aéreas huecas que se ramifican a partir de la vía aérea principal desde la boca y la nariz. Normalmente el aire y el oxígeno pasan a través de los bronquiolos hacia los alveolos, que son pequeñas estructuras en forma de saco en los pulmones donde el oxígeno es absorbido en el torrente sanguíneo.

Cuando el aire se mezcla con el humo o sustancias irritantes, puede dañar los pulmones y su capacidad para captar suficiente oxígeno. La inhalación a largo plazo de sustancias irritantes ocasiona una pérdida de elasticidad en los [[bronquiolos]] y alveolos, y destrucción de las paredes entre los alveolos. A medida que los pulmones están expuestos por más tiempo al humo o sustancias irritantes, es más probable que se desarrolle enfisema. El enfisema usualmente se diagnostica a una edad media o en personas ancianas, pero puede ocurrir más temprano en la vida. También es más común en hombres que en mujeres.

'''Anemia''': El término anemia se refiere a una baja cantidad de eritrocitos en la sangre. Los síntomas característicos incluyen fatiga y palidez (piel pálida).

==Complicaciones==
*[[Microcefalia]]
*Anemia
*Fracturas
*Hipercalcemia

==Fuente==
*[http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/hypophosphatasia]
*[http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Hypophosphatasia]
*[http://www.emedicine.com/ped/topic1126.htm]

[[Category:Enfermedades]]

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 |concepto= Es un error innato del metabolismo de transmisión hereditaria autosómico recesiva que ocurre en todas las razas y afecta a ambos sexos.
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+}}'''Enfermedad de Rathburn.''' Error innato del metabolismo de transmisión hereditaria autosómico recesiva que ocurre en todas las razas y afecta a ambos sexos, secundario a una deficiencia en la biosíntesis de las enzimas inespecificas de la fosfatasa alcalina ósea/hepática y renal.
 Los valores subnormales (≤25%) de la fosfatasa alcalina (ALP) se acompañan de elevación de las concentraciones de tres sustratos fosforados no degradados por los tejidos de los pacientes, fosforiletanolamina(PEA), piridoxal -5’-fosfato(PLP) y el fosfato inorgánico(Pi). En un 50% de los casos se encuentra hiperfosfatemia, y en los severos hipercalciuria con o sin hipercalcemia.

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