https://www.ecured.cu/index.php?action=history&feed=atom&title=Enfermedad_de_Refsum_infantil 2026-06-11T22:44:55Z Historial de revisiones para esta página en el wiki MediaWiki 1.31.16 https://www.ecured.cu/index.php?title=Enfermedad_de_Refsum_infantil&diff=3420171&oldid=prev 2019-06-21T18:19:12Z

<p>Texto reemplazado: «&lt;div align=&quot;justify&quot;&gt;» por «»</p> <table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface"> <col class="diff-marker" /> <col class="diff-content" /> <col class="diff-marker" /> <col class="diff-content" /> <tr class="diff-title" lang="es"> <td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Revisión anterior</td> <td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Revisión del 18:19 21 jun 2019</td> </tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l1" >Línea 1:</td> <td colspan="2" class="diff-lineno">Línea 1:</td></tr> <tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del class="diffchange diffchange-inline">&lt;div align=&quot;justify&quot;&gt;</del></div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>&#160;</div></td></tr> <tr><td class='diff-marker'>&#160;</td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>{{Sistema:Moderación_Salud}}</div></td><td class='diff-marker'>&#160;</td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>{{Sistema:Moderación_Salud}}</div></td></tr> <tr><td class='diff-marker'>&#160;</td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>{{Enfermedad</div></td><td class='diff-marker'>&#160;</td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>{{Enfermedad</div></td></tr> </table>

Javiermartin jc https://www.ecured.cu/index.php?title=Enfermedad_de_Refsum_infantil&diff=3245163&oldid=prev 2018-12-05T12:02:59Z

<p>Página creada con «&lt;div align=&quot;justify&quot;&gt; {{Sistema:Moderación_Salud}} {{Enfermedad |nombre= Enfermedad de Refsum infantil |imagen_del_virus= Enfermedad de Refsum infantil.jpeg |tamaño= |de…»</p> <p><b>Página nueva</b></p><div>&lt;div align=&quot;justify&quot;&gt;<br /> {{Sistema:Moderación_Salud}}<br /> {{Enfermedad<br /> |nombre= Enfermedad de Refsum infantil<br /> |imagen_del_virus= Enfermedad de Refsum infantil.jpeg<br /> |tamaño= <br /> |descripción= La [[enfermedad]] de Refsum infantil es una enfermedad degenerativa que pertenece al tipo de [[leucodistrofia]] peroxisomal.<br /> |imagen de los síntomas=<br /> |tamaño2=<br /> |descripción2=<br /> |clasificación=<br /> |región de origen=<br /> |región más común=<br /> |agente transmisor=<br /> |forma de propagación= <br /> |vacuna=<br /> }} <br /> '''La enfermedad de Refsum infantil (IRD)''' es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por [[hipotonía]], [[retinosis pigmentaria]], retraso en el desarrollo, pérdida neurosensorial de [[audición]] y disfunción hepática. Hay fenotipo superpuesto entre la IRD y la adrenoleucodistrofia neonatal (NALD).<br /> * Sinónimo: IRD<br /> * Herencia: Autosómico recesivo<br /> * Edad de inicio o aparición: Cualquier edad<br /> ==Epidemiología== <br /> Se estima que la prevalencia al nacimiento de PBD-ZSS es de 1/50.000 en [[Norteamérica]] y 1/500.000 en [[Japón]]. Más de la mitad de los pacientes con PBD-ZSS tienen las formas NALD-IRD.<br /> Descripción clínica <br /> La IRD se inicia al nacimiento o infancia temprana, pero las manifestaciones pueden ser tan sutiles que no haya diagnóstico hasta la edad adulta. En la infancia, los síntomas pueden incluir [[nistagmo]], [[hipotonía]], pérdida de audición neurosensorial, retraso en el crecimiento, dismorfismo del tercio medio facial y [[hepatomegalia]]. La disfunción hepática produce [[ictericia]] en la [[lactancia]] y a veces episodios de sangrado intracraneal por una [[coagulopatía]]. En la infancia, se ha observado retinosis pigmentaria progresiva, déficits del desarrollo e hipotonía. Se consiguen la mayoría de los hitos motores, aunque con retraso, y comunicación con pocas palabras o signos. En niños mayores, pueden presentarse insuficiencia suprarrenal y cálculos renales de [[oxalato de calcio]]. Puede producirse [[leucodistrofia]] con pérdida de las habilidades previamente adquiridas a cualquier edad y puede estabilizarse o bien progresar y ser mortal. Se han descrito presentaciones atípicas.<br /> ==Etiología== <br /> El PBD-ZSS está causado por mutaciones en uno de los 13 genes PEX que codifican las peroxinas que conducen a la biogénesis anormal de peroxisomas.<br /> ==Métodos diagnósticos== <br /> Se sospecha de IRD en el examen físico y se confirma mediante una evaluación bioquímica. Los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga en [[plasma]] (VLCFA) indican defectos del metabolismo de los ácidos grasos peroxisomales con elevadas concentraciones en plasma de C26:0 y C26:1 e índices elevados de C24/C22 y C26/C22. Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la [[membrana]] del eritrocito suelen reducirse, pero pueden ser normales. Los niveles de ácidos pipecólicos en plasma y ácidos biliares intermedios (THCH y DHCA) aumentan. En ocasiones, los niveles de VLCFA y los ensayos enzimáticos en fibroblastos pueden estar dentro del rango normal, requiriendo evaluaciones en laboratorios expertos. Pueden realizarse análisis de secuenciación de los 13 genes PEX.<br /> ===Diagnóstico diferencial=== <br /> El diagnóstico diferencial incluye: síndrome de Usher I y II, otros trastornos PBD-ZSS, defectos enzimáticos individuales en la beta-oxidación de ácidos grasos de peroxisomas, y trastornos con una [[hipotonía]] grave, convulsiones neonatales, disfunción hepática o [[leucodistrofia]]. La IRD no debe confundirse con la enfermedad de Refsum del adulto.<br /> ===Diagnóstico prenatal=== <br /> Son posibles el estudio prenatal de [[amniocitos]] cultivados y de vellosidades coriales para VLCFA síntesis de plasmalógenos. Si se han identificado los dos alelos causantes de la enfermedad en los padres, puede hacerse el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional.<br /> ==Consejo genético== <br /> * La IRD es hereditaria de forma autosómica recesiva.<br /> ==Manejo y tratamiento== <br /> No hay cura para la IRD. Las cataratas deben eliminarse en la infancia temprana y deben usarse gafas, y audífonos a aquellos con discapacidad auditiva, y considerarse los [[implantes cocleares]] cuando la pérdida de audición es profunda. La [[coagulopatía]] hepática puede ser tratada con suplementos de vitamina K y la función hepática puede mejorar con terapia primaria de ácidos biliares. Puede ser necesaria una sonda de gastrostomía para permitir la adecuada ingesta de calorías. Deben restringirse los alimentos ricos en [[ácido fitánico]]. Los medicamentos epilépticos estándar se usan para las convulsiones. Se hará un seguimiento permanente de [[audición]], [[visión]] y función hepática.<br /> ===Apoyo Psicológico===<br /> Este apoyo debe incluir no sólo al paciente sino también hermanos y hermanas de los niños afectados, padres y otros miembros de la familia.<br /> ==Pronóstico== <br /> Hay una gran variabilidad en esperanza de vida, complicaciones médicas y preservación de las funciones neurológicas. La mayoría de los pacientes sobreviven a la infancia, y pueden llegar a la edad adulta. <br /> ==Fuentes==<br /> *[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&amp;Expert=772]<br /> *[https://www.elaespana.com/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-enfermedades-peroxisomales/la-enfermedad-de-refsum-infantil/]<br /> <br /> [[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]] [[Categoría:Ciencias biológicas]] [[Category:Biología_humana]] [[Category:Anatomía_humana]]</div>

Guantanamo7 jc