Enfermedad de Wolman - Historial de revisiones

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 '''Enfermedad  de Wolman'''. También conocida como deficiencia de la [[lipasa ácida]],  es una grave enfermedad por almacenamiento de [[lípidos]] que  generalmente es fatal al año de vida. Este trastorno recesivo autosómico  está caracterizado por la acumulación de [[ésteres]] de [[colesterol]] y  [[triglicéridos]] que pueden acumularse significativamente y causar  daño en las [[células]] y los [[tejidos]].

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 {{Enfermedad
 |nombre= Enfermedad de Wolman
-|imagen_del_virus= Wolman.JPG‎
+|imagen_del_virus= Enfermedad_de_Wolman.JPG‎‎
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 |descripción= Trastorno de origen genético muy grave

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 {{Sistema:Moderación Salud}}
 {{Ficha de hueso
 | Nombre= Enfermedad de Wolman
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 *[http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902003000200002&script=sci_arttext Enfermedad de wolman]
-[[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]]
+[[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]][[Category:Enfermedad]][[Category:Lípidos]]

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 Aunque no se dispone de un tratamiento específico y eficaz, se deben iniciar una serie de medidas desde el momento en que se sospecha el diagnóstico con el objetivo de evitar el asiento de [[lípidos]] que no puedan ser transportados y metabolizados en el intestino, ya que el depósito progresivo de grasas produce malabsorción responsable del estado de inanición que conlleva a la muerte de estos pacientes. Estas medidas incluyen:
-*Suspender la lactancia materna y/o ingesta de fórmulas que contengan [[triglicéridos]] y [[ésteres de colesterol]].
+*Suspender la lactancia materna y/o ingesta de fórmulas que contengan [[triglicéridos]] y ésteres de [[colesterol]].
 *Proporcionar una nutrición suficiente vía parenteral que incluya todas las vitaminas incluyendo las liposolubles.
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 Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de sangre. En algunos pacientes, el [[bazo]] agrandado debe ser extirpado para mejorar la función cardiopulmonar. Pueden recetarse los medicamentos [[fenitoína]] y [[carbamazepina]] para ayudar a tratar el dolor (inclusive el dolor óseo) en los pacientes con la [[enfermedad de Fabry]]. Restringir la dieta no impide la acumulación de lípidos en células y tejidos.
-Por ello, Wolman Moshe recomienda la aplicación percutánea diaria de aceites ricos en ácidos grasos insaturados como aceite de girasol, alazor, o preferiblemente soya, canola, lino, hígado de bacalao o alga, en la piel de una extremidad diferente cada día iniciando con un pequeña dosis (10-15 ul) la cual puede ser duplicada cada cierto número de días, y señala además que el calentamiento de la piel luego de su aplicación contribuye a su absorción. No está claro si una adherencia estricta a este régimen terapeútico es mandatoria, pero es posible que los triglicéridos absorbidos sean metabolizados por la epidermis y transportados en ciertas cantidades a otros órganos en una forma metabolizable. Por otra parte, se ha mencionado la posibilidad de utilizar un inhibidor de la [[HMG-CoA]] reductasa como la [[lovastatina]], a dosis de 20 mg BID VO como tratamiento coadyuvante. El mecanismo de acción se basa en la disminución de la síntesis de colesterol y de la producción de la [[apolipoproteína B]] con reducciones en los niveles tanto de colesterol como de triglicéridos. Asimismo, se ha evidenciado una disminución de la [[heptoesplenomegalia]] y una mejoría de la disfunción adrenal.
+Por ello, Wolman Moshe recomienda la aplicación percutánea diaria de aceites ricos en ácidos grasos insaturados como aceite de girasol, alazor, o preferiblemente soya, canola, lino, hígado de bacalao o alga, en la piel de una extremidad diferente cada día iniciando con un pequeña dosis (10-15 ul) la cual puede ser duplicada cada cierto número de días, y señala además que el calentamiento de la piel luego de su aplicación contribuye a su absorción. No está claro si una adherencia estricta a este régimen terapeútico es mandatoria, pero es posible que los triglicéridos absorbidos sean metabolizados por la epidermis y transportados en ciertas cantidades a otros órganos en una forma metabolizable. Por otra parte, se ha mencionado la posibilidad de utilizar un inhibidor de la HMG-CoA reductasa como la [[lovastatina]], a dosis de 20 mg BID VO como tratamiento coadyuvante. El mecanismo de acción se basa en la disminución de la síntesis de colesterol y de la producción de la [[apolipoproteína B]] con reducciones en los niveles tanto de colesterol como de triglicéridos. Asimismo, se ha evidenciado una disminución de la [[heptoesplenomegalia]] y una mejoría de la disfunción adrenal.
-Se ha ensayado como tratamiento el [[transplante hepático]] y de [[médula ósea]] sin buenos resultados, aspecto que en parte pudiera ser debido a la toxicidad de la quimioterapia usada en los protocolos de preparación. Aunque aún no se dispone de un tratamiento eficaz, es interesante su conocimiento para establecer un adecuado consejo genético, e incluso la posibilidad de un estudio antenatal mediante [[amniocentesis]] y análisis enzimático.
+Se ha ensayado como tratamiento el transplante hepático y de [[médula ósea]] sin buenos resultados, aspecto que en parte pudiera ser debido a la toxicidad de la quimioterapia usada en los protocolos de preparación. Aunque aún no se dispone de un tratamiento eficaz, es interesante su conocimiento para establecer un adecuado consejo genético, e incluso la posibilidad de un estudio antenatal mediante [[amniocentesis]] y análisis enzimático.
 ==Fuentes==

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 '''Enfermedad de Wolman'''.También conocida como deficiencia de la [[lipasa ácida]], es una grave enfermedad por almacenamiento de [[lípidos]] que generalmente es fatal al año de vida. Este trastorno recesivo autosómico está caracterizado por la acumulación de ésteres de [[colesterol]] y [[triglicéridos]] que pueden acumularse significativamente y causar daño en las [[células]] y los [[tejidos]]. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno. Los bebés son normales y activos en el nacimiento pero rápidamente desarrollan deterioro mental progresivo, agrandamiento del [[hígado]] y gran agrandamiento del [[bazo]], [[abdomen]] distendido, problemas gastrointestinales que incluyen [[esteatorrea]] (cantidades excesivas de grasas en las heces), [[ictericia]], [[anemia]], [[vómitos]], y depósitos de calcio en las [[glándulas suprarrenales]], haciendo que se endurezcan.
 ==Resumen==
 La [[enfermedad de Wolman]] representa la manifestación más grave de la deficiencia de la [[lipasa ácida lisosómica]]. Los [[fenotipos]] más leves se conocen en conjunto como enfermedad de almacenamiento de [[ésteres]] del [[colesterol]]. La enzima lipasa ácida juega un papel esencial en la [[hidrólisis lisosómica]] tanto del colesterol esterificado como de los [[triglicéridos]] de origen [[lipoproteico]]. En la enfermedad de Wolman, la forma más rara de deficiencia de lipasa ácida, estos [[lípidos]] se acumulan en la mayoría de los tejidos. Hasta el momento se han registrado aproximadamente 50 casos. A veces, la enfermedad puede presentarse en el [[feto]] ([[hepatomegalia]], [[ascitis]], calcificación de las [[glándulas suprarrenales]]), pero lo más habitual es que se manifieste en las primeras semanas de vida con distensión abdominal y gran [[hepatoesplenomegalia]] o incluso hepatoesplenomegalia masiva (lo que puede ocurrir en el periodo neonatal) y, en ocasiones, ascitis. La presencia de calcificación en las glándulas suprarrenales (como se observa mediante radiografía) es un signo casi constante y muy característico. Los [[mielogramas]] revelan la presencia de [[histiocitos]] espumosos, pero esto no es un resultado específico. Los niños presentan trastornos digestivos (como vómitos y diarrea con esteatorrea), que pueden provocar un paro repentino del crecimiento ponderal y la degradación psicomotora progresiva en ausencia de signos neurológicos específicos. Más tarde se manifiestan la anemia grave y la [[caquexia]]. Pocos niños sobreviven más allá del año de edad. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. La deficiencia enzimática se produce a causa de graves mutaciones del [[gen]] de la lipasa ácida (LIPA o LAL). El diagnóstico puede confirmarse rápidamente midiendo la actividad enzimática en los [[leucocitos]] (o fibroblastos), al presentar una deficiencia casi total. El diagnóstico prenatal se puede realizar midiendo la actividad enzimática o por análisis mutacional de muestras de vellosidades coriónicas.

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 ==Fuentes==
-*[http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm]  Enfermedad de Wolman
+*[http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm Enfermedad de Wolman]
-*[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75233&lng=ES] Enfermedades
+*[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75233&lng=ES Enfermedades]
-*[http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902003000200002&script=sci_arttext] Enfermedad de wolman
+*[http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902003000200002&script=sci_arttext Enfermedad de wolman]
 [[Category:Patología_clínica]][[Category:Salud]]