Enfermedad hereditaria - Historial de revisiones

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‎Las enfermedades monogénicas

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 {{Sistema:Moderación_Salud}}
-{{Enfermedad|nombre=Enfermedad hereditaria|imagen_del_virus=|imagen_de_los_sintomas=W15HEREN.gif|clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion=|vacuna=}}
+{{Enfermedad
 |nombre=Enfermedad hereditaria|imagen_del_virus=
 '''Enfermedad hereditaria'''. Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
 Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de [[ADN]] de un solo [[gen]]. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
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 Se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
-* Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el [[genoma]] de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la [[enfermedad]], pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un [[hijo]] afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
+* Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el [[genoma]] de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la [[enfermedad]], pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
 * Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
 * Enfermedad ligada al [[cromosoma]] X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

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 {{Sistema:Moderación_Salud}}
 {{Enfermedad|nombre=Enfermedad hereditaria|imagen_del_virus=|imagen_de_los_sintomas=W15HEREN.gif|clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion=|vacuna=}}
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 '''Enfermedad hereditaria'''. Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
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 Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de [[ADN]] de un solo [[gen]]. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
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 Se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
-* <div align="justify">Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el [[genoma]] de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la [[enfermedad]], pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un [[hijo]] afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
+* Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el [[genoma]] de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la [[enfermedad]], pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un [[hijo]] afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
-* <div align="justify">Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
+* Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
 * Enfermedad ligada al [[cromosoma]] X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
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-<div align="justify">También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de [[herencia]] mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del [[cáncer]] de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
+También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de [[herencia]] mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del [[cáncer]] de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
 == Enfermedad genética ==
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 Artículo principal: Enfermedad genética
-<div align="justify">Son debidas a alteraciones en la estructura de los [[cromosomas]], como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La [[trisomía]] 21 o [[síndrome de Down]] es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
+Son debidas a alteraciones en la estructura de los [[cromosomas]], como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La [[trisomía]] 21 o [[síndrome de Down]] es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
 ==  Enfermedad mitocondrial ==
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 Artículo principal: Enfermedad mitocondrial
-<div align="justify">Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los [[Hombre|hombres]] no transmiten la enfermedad a sus hijos.
+Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los [[Hombre|hombres]] no transmiten la enfermedad a sus hijos.
 == Fuentes ==

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 Artículo principal: Enfermedad genética
-<div align="justify">Son debidas a alteraciones en la estructura de los [[cromosomas]], como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen [[microscópico]]. La [[trisomía]] 21 o [[síndrome de Down]] es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
+<div align="justify">Son debidas a alteraciones en la estructura de los [[cromosomas]], como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La [[trisomía]] 21 o [[síndrome de Down]] es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
 ==  Enfermedad mitocondrial ==

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 {{Sistema:Moderación_Salud}}
 {{Enfermedad|nombre=Enfermedad hereditaria|imagen_del_virus=|imagen_de_los_sintomas=W15HEREN.gif|clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion=|vacuna=}}
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 '''Enfermedad hereditaria'''. Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
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-<div align="justify">También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de [[herencia]] mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del [[cáncer]] de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
+<div align="justify">También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de [[herencia]] mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del [[cáncer]] de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
 == Enfermedad genética ==

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 * Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
 * Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
-* Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
+* Deficiencia de [[Alfa_1-antitripsina|alfa-1 antitripsina]] (cromosoma 14) - autosómica recesiva
 * Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
 * Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante

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−	<div align="justify">También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del [[cáncer]] de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.	+	<div align="justify">También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de [[herencia]] mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del [[cáncer]] de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

	== Enfermedad genética ==		== Enfermedad genética ==

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-<div align="justify">También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
+<div align="justify">También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del [[cáncer]] de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
 == Enfermedad genética ==
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 Artículo principal: Enfermedad genética
-<div align="justify">Son debidas a alteraciones en la estructura de los [[cromosomas]], como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen [[microscópico]]. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
+<div align="justify">Son debidas a alteraciones en la estructura de los [[cromosomas]], como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen [[microscópico]]. La [[trisomía]] 21 o [[síndrome de Down]] es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
 ==  Enfermedad mitocondrial ==
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 Artículo principal: Enfermedad mitocondrial
-<div align="justify">Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el [[ADN]] mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio [[ADN]]. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el [[ADN]] de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los [[hombres]] no transmiten la enfermedad a sus hijos.
+<div align="justify">Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los [[Hombre|hombres]] no transmiten la enfermedad a sus hijos.
-== Enlaces externos  ==
+== Fuentes ==
 *[http://html.rincondelvago.com/enfermedades-hereditarias_2.html  Enfermedades  hereditarias]
 *[http://www.juntadeandalucia.es/averroes/~23004926/.../biologia/.../genetica.pdf  Enfermedades  hereditarias]
 [[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]][[Category:Virología]]