Fenilcetonuria - Historial de revisiones

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‎Tratamiento

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‎Diagnóstico

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 '''Fenilcetonuria.''' Enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir [[retraso mental]] si no se trata a tiempo.

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-{{Enfermedad|nombre= Fenilcetonuria|imagen_del_virus= |imagen_de_los_sintomas= Fenilcetonuria.jpg |clasificacion= |region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion= |vacuna=}}
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 '''Fenilcetonuria.''' Enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir [[retraso mental]] si no se trata a tiempo.
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 ==Síntomas==
-La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la [[piel]] y del [[cabello]]. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y [[ojos]] más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
+[[Archivo:19076.jpg|thumb|250px|right|Movimientos espasmódicos de brazos y piernas]]La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la [[piel]] y del [[cabello]]. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y [[ojos]] más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
 Otros síntomas pueden ser:

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 ==Fuente==
-*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm Fenilcetonuria]
+* Artículo [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm Fenilcetonuria]. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 24 de julio del 2011.
-*[http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Mentales/Fenilcetonuria/Paginas/Fenilcetonuria.aspx Fenilcetonuria]
+* Artículo [http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Mentales/Fenilcetonuria/Paginas/Fenilcetonuria.aspx Fenilcetonuria]. Disponible en "salud.discapnet.es". Consultado: 24 de julio del 2011.
   [[Category:Enfermedades]]

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 ==Prevención==
-Un [[análisis enzimático]] puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el [[feto]] en búsqueda de fenilcetonuria. <Br>
+Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el [[feto]] en búsqueda de fenilcetonuria.
-Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso. <Br>
 ==Fuente==
 *[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm Fenilcetonuria]
 *[http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Mentales/Fenilcetonuria/Paginas/Fenilcetonuria.aspx Fenilcetonuria]
   [[Category:Enfermedades]]

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 ==Pronóstico==
-Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente. <Br>
+Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.
-Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida. <Br>
 ==Prevención==
 Un [[análisis enzimático]] puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el [[feto]] en búsqueda de fenilcetonuria. <Br>

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 Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de [[hiperactividad]] y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina. <Br>
 ==Tratamiento==
-La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo. <Br>
+La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud [[física]] y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.
-La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar. <Br>
-[[Lofenalac]] es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de [[proteína]], con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes. <Br>
+La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la [[leche]], los [[huevo|huevos]] y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.
-El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina. <Br>
 ==Pronóstico==
 Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente. <Br>

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 ==Diagnóstico==
-Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la [[Comunidad Europea]], programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el [[hipotiroidismo]] y la [[fenilcetonuria]].
+Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la [[Comunidad Europea]], programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el [[hipotiroidismo]] y la fenilcetonuria.
 Es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la [[sangre]] se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratorio bioquímico.

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 ==Síntomas==
-La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. <Br>
+La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la [[piel]] y del [[cabello]]. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y [[ojos]] más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
-Otros síntomas pueden ser: <Br>
 *Retraso de las habilidades mentales y sociales
 *Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
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 *[[Temblores]]
 *Postura inusual de las manos
-Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo. <Br>
 ==Diagnóstico==
 Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la [[Comunidad Europea]], programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el [[hipotiroidismo]] y la [[fenilcetonuria]]. <Br>

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Iosneisy en 19:57 12 feb 2012

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Iosneisy: /* Tratamiento */

Iosneisy: /* Diagnóstico */

Iosneisy: /* Diagnóstico */

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