Hipoplasia cerebelosa - Historial de revisiones

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‎Asociaciones con otras patologías

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|descripción=La hipoplasia cerebelosa es un trastorno neurológico que consiste en un subdesarrollo del cerebelo.
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''' Hipoplasia cerebelosa. ''' Es un problema del desarrollo cerebelar que puede implicar el vermis y/o los hemisferios cerebelares con agenesiaagenesia parcial o total. Puede estar limitada al [[cerebelo]] (hipoplasia de células granulares de tipo Norman, malformación de Dandy-Walker), o afectar a otras estructuras del SNC: el cerebro medio (síndromes molares, MTS), el puente y la [[médula]] (hipoplasia pontocerebelar, PCH), o al córtex cerebelar (síndromes con hipoplasia y lisencefalia cerebelar, LCH). No siempre está clara la diferencia entre hipoplasia cerebelar y la atrofia cerebelar, esto se debe a que la atrofia puede ser secundaria a la hipoplasia cerebelar. El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. Se han identificado las mutaciones responsables para la LCG (reelin), PCH (PMM2) y para la hipoplasia cerebelar ligada al X (OPHN1, DCK1). También se han localizado diferentes loci para las ataxias autosómicas recesivas. En una familia con agenesia cerebelar y pancreática se han identificado mutaciones en un factor de transcripción pancreático (PTF1A). La pérdida heterocigota de los genes ZIC1 y ZIC4 está implicada en la malformación de Dandy-Walker.

==Causas==
La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas:
Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina. La reelina es crucial para la regulación de los procesos de migración neuronal y posicionamiento en el desarrollo del cerebro.
*Problemas tiroideos.
*Accidentes vasculares.
*Intoxicaciones.
*Infecciones virósicas.

==Síntomas==
En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, [[hipotonía]], [[ataxia]], [[convulsiones]], [[retraso mental]] y [[nistagmo]].
Al llegar a la adultez, se agregan otros síntomas como [[vértigo]], incapacidad de mantener el equilibrio, dolores de [[cabeza]] e [[hipoacusia]].

==Asociaciones con otras patologías==
Suele presentarse asociada con otros desórdenes, entre los que se incluye el [[Síndrome de Dandy Walker]], el [[Síndrome de Werdnig-Hoffman]] y el [[Síndrome de Walker-Warburg]].
La más importante de estas asociaciones es, sin embargo, la de la hipoplasia cerebelosa con la [[malformación de Chiari]] del tipo IV. Este trastorno, de descripción reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo. Esta forma es rara, y puede involucrar [[amígdalas]] muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del [[cráneo]] y la [[médula espinal]] al descubierto.

==Tratamiento==
No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología.

==Pronóstico==
Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan.

==Fuentes==
* Artículo [http://www.portalesmedicos.com/foros_medicina_salud_enfermeria/ubbthreads.php/posts/56792/hipoplasia_cerebelosa Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “portalesmedicos”. Consultado el [[27 de abril]] de [[2012]]
* Artículo [http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=622434 Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “dialne”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/neurologia/atrofiacerebelosa.htm Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “sepeap”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://articleset.net/Salud_articles_es_Informacion-completa-sobre-cerebeloso-hipoplasia.htm Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “Salud_articles”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=13848&id_seccion=1145&id_ejemplar=1422&id_revista=91 Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “imbiomed”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1398 Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “orpha”. Consultado el 27 de abril de 2012
* Artículo [http://nodiagnosticado.es/enfermedades/Retardo-mental-ligado-a-X--con-hipoplasia-cerebelosa-y-apariencia-facial-distintiva.htm Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “nodiagnosticado”. Consultado el 27 de abril de 2012
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+}}'''Hipoplasia cerebelosa.''' Es un problema del desarrollo cerebelar que puede implicar el vermis y/o los hemisferios cerebelares con agenesiaagenesia parcial o total. Puede estar limitada al [[cerebelo]] (hipoplasia de células granulares de tipo Norman, malformación de Dandy-Walker), o afectar a otras estructuras del SNC: el cerebro medio (síndromes molares, MTS), el puente y la [[Médula espinal|médula]] (hipoplasia pontocerebelar, PCH), o al córtex cerebelar (síndromes con hipoplasia y lisencefalia cerebelar, LCH).
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+}}'''Hipoplasia cerebelosa.''' Es un problema del desarrollo cerebelar que puede implicar el vermis y/o los hemisferios cerebelares con agenesiaagenesia parcial o total.
 == Generalidades ==
 No siempre está clara la diferencia entre hipoplasia cerebelar y la atrofia cerebelar, esto se debe a que la atrofia puede ser secundaria a la hipoplasia cerebelar. El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. Se han identificado las mutaciones responsables para la  LCG (reelin), PCH (PMM2) y para la hipoplasia cerebelar ligada al X (OPHN1, DCK1).
 También se han localizado diferentes loci para las ataxias autosómicas recesivas. En una familia con agenesia cerebelar y pancreática se han identificado mutaciones en un factor de transcripción pancreático (PTF1A). La pérdida heterocigota de los genes ZIC1 y ZIC4 está implicada en la malformación de Dandy-Walker.
 ==Causas==
 La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas:
 Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina. La reelina es crucial para la regulación de los procesos de migración neuronal y posicionamiento en el desarrollo del cerebro.
 *Problemas tiroideos.
 *Accidentes vasculares.
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 En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, [[hipotonía]], [[ataxia]], [[convulsiones]], [[retraso mental]] y [[nistagmo]].
 Al llegar a la adultez, se agregan otros síntomas como [[vértigo]], incapacidad de mantener el equilibrio, dolores de [[cabeza]] e [[hipoacusia]].
 ==Asociaciones con otras patologías==
 Suele presentarse asociada con otros desórdenes, entre los que se incluye el [[Síndrome de Dandy Walker]], el [[Síndrome de Werdnig-Hoffmann]] y el [[Síndrome de Walker-Warburg]].
 La más importante de estas asociaciones es, sin embargo, la de la hipoplasia cerebelosa con la [[malformación de Chiari]] del tipo IV. Este trastorno, de descripción reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo. Esta forma es rara, y puede involucrar [[amígdalas]] muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del [[cráneo]] y la [[médula espinal]] al descubierto.
 ==Tratamiento==
 No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología.
 ==Pronóstico==
 Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan.
 ==Fuentes==
 * Artículo [http://www.portalesmedicos.com/foros_medicina_salud_enfermeria/ubbthreads.php/posts/56792/hipoplasia_cerebelosa Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “portalesmedicos”. Consultado el [[27 de abril]] de [[2012]]
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 * Artículo [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1398 Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “orpha”. Consultado el 27 de abril de 2012
 * Artículo [http://nodiagnosticado.es/enfermedades/Retardo-mental-ligado-a-X--con-hipoplasia-cerebelosa-y-apariencia-facial-distintiva.htm Hipoplasia cerebelosa]. Disponible en “nodiagnosticado”. Consultado el 27 de abril de 2012
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